Análisis comparativo de un grupo de pacientes con narcolepsia-cataplejía, narcolepsia sin cataplejía e hipersomnia idiopática / Comparative analysis of patients with narcolepsy-cataplexy, narcolepsy without cataplexy and idiopathic hypersomnia

Fundamento y objetivo: Analizar la distribución de variables clínicas, electrofisiológicas y biológicas, así como su relación con los valores de hipocretina 1 (Hcrt-1) en el líquido cefalorraquídeo (LCR), en pacientes con hipersomnia central diagnosticados, según los criterios de la segunda revisión de la Internacional Classification of Sleep Disorders (ICSD-2), como narcolepsia-cataplejía (NC), narcolepsia sin cataplejía (NnC) e hipersomnia idiopática (HI). Pacientes y método: A todos los pacientes se les realizaron una entrevista clínica, un polisomnograma nocturno y un test de latencias múltiples de sueño, tipificación de antígenos de histocompatibilidad (HLA) y análisis de Hcrt-1 en el LCR (valores bajos ¾ 110 pg/ml). Resultados: De un total de 51 pacientes, se diagnosticó a 32 de NC, a 11 de NnC y a 8 de HI, y en 34 (66,7%) se encontraron valores bajos de Hcrt-1 (29 con NC, 3 con NnC y uno con HI). Entre los pacientes con NC, un 96,1% fueron positivos para HLA DQB1*0602 y el 91% presentó valores bajos de Hcrt-1. Las variables más frecuentemente encontradas en pacientes con NC y en aquéllos con valores bajos de Hcrt-1 fueron la cataplejía, el sueño nocturno fragmentado, siestas cortas reparadoras, conductas automáticas, el HLA DQB1*0602 y, en el test de latencias múltiples de sueño, una latencia media de sueño reducida, un número mayor de episodios de sueño REM y una latencia media reducida de éstos. El tiempo de sueño nocturno prolongado o las dificultades en el despertar, 2 variables incorporadas a la ICSD-2 en el diagnóstico de HI, no diferenciaron los distintos grupos. Conclusiones: Las hipersomnias centrales presentan una superposición de diversas características clínicas, electrofisiológicas y biológicas que dificultan su diagnóstico diferencial. La determinación de Hcrt-1 en LCR puede facilitar el diagnóstico en casos con escasa definición clínica y/o electrofisiológica

Backgrund and objective: To evaluate the distribution of clinical, electrophysiological and biological variables, and their relationship with the CSF hypocretin-1 levels, in patients with central hypersomnias diagnosed as narcolepsy-cataplexy (NC), narcolepsy without cataplexy (NnC) and idiopathic hypersomnia (IH) based on the ICSD-2 criteria. Patients and method: We performed in all patients a clinical interview, a nocturnal polysomnogram and a multiple sleep latency test (MSLT), HLA analysis and measurement of CSF Hcrt-1 levels (low ¾ 110 pg/mL). Results: Out of 51 patients, 31 were classified as NC, 11 as NnC and 8 as IH. 34 patients (66.7%) had low CSF Hcrt-1 levels (29 NC, 3 NnC and 1 IH). In the NC group, 96.1% were HLA DQB1*0602 positive and 91% had low CSF Hcrt-1 levels. The most frequent variables found in NC patients and in those with a low CSF Hcrt-1 levels were cataplexy, fragmented nocturnal sleep, short refreshing naps, automatic behavior, HLA DQB1*0602, and, in the MSLT, a short mean sleep latency, a higher number of REM sleep episodes and a short mean latency of REM sleep episodes. A long nocturnal sleep time and morning sleep drunkenness, 2 variables used in the ICSD-2 for the diagnosis of IH, were not different among the three groups of hypersomnias. Conclusions: Central hypersomnias have a superposition of several clinical, electrophysiological and biological variables that makes sometimes difficult the differential diagnosis. The measurement of CSF Hcrt-1 levels may help in the diagnosis of those patients with unclear clinical or electrophysiological forms

Narcolepsia e hipersomnia idiopática / No disponible

La narcolepsia es una enfermedad crónica relacionada con una hipofunción del sistema hipocretina (orexina) que se cree es secundaria a una pérdida de las neuronas hipotalámicas que la sintetizan. Clínicamente se manifiesta como somnolencia excesiva diurna, síntomasde disregulación del sueño REM (cataplejía, parálisis de sueño y alucinaciones hipnagógicas) y sueño nocturno fragmentado. La asociación de hipersomnia con cataplejía es altamente sugestiva de narcolepsia pero no ocurre en todos los pacientes, al igual que la presencia de tres o más inicios de sueño en REM en el Test de latenciasmúltiples de sueño (MSLT). Unos niveles bajos de hipocretina en el líquido cefaloraquídeo tienen una especificidad y sensibilidad elevadas y pueden ser de ayuda en el diagnóstico. El tratamiento es sintomático:la hipersomnolencia con estimulantes y la cataplejía conantidepresivos. Es posible que en los próximos años dispongamos de agonistas que permitan restaurar la función hipocre tinérgica de una manera práctica.La hipersomnia idiopática es una entidad de causa desconocida caracterizada por la presencia de somnolencia excesiva sin otros síntomas acompañantes y cuyo diagnóstico se realiza por exclusión de otras enfermedades que produzcan somnolencia. Su tratamientoes sintomático, con estimulantes

Narcolepsy is a chronic disease produced by a dysfunction of the hypocretine (orexin) system usually secondary to a loss of the hypothalamic hypocretinergic neurons. Clinically, patients show diurnal hypersomnia together with symptoms of REM sleep dysregulation (cataplexy, sleep paralysis and hypnagogic hallucinations) and fragmentation of nocturnal sleep. The association of hypersomnia with cataplexy is highly suggestive of narcolepsy, but it does not occur in every patient, similarly to what happens with the presence of three ormore sleep onset REM periods in the multiple sleep latency test (MSLT). Low levels of hypocretin in the cerebrospinal fluid have a high sensitivity and specificity for narcolepsy and can be helpful in the diagnosis. The treatment is symptomatic: hypersomnolence with stimulants and cataplexy with antidepressants. It is possible that in the near future hypocretine agonists will be available to treat the disease. Idiopathic hypersomnia is a disorder of unknown cause characterizedby hypersomnolence in the absence of other symptoms. It is diagnosed only after excluding other possible causes of hypersomnia. Treatment is also symptomatic, with stimulants