Parálisis de sueño durante la siesta como síntoma inicial de narcolepsia / Sleep paralysis during naptime as initial symptom of narcolepsy

Introducción: La narcolepsia es una enfermedad de etiología desconocida, de prevalencia muy baja (el 0,02-0,16% en adultos, aunque debe ser mayor, dado el infradiagnóstico), caracterizada por la presencia de somnolencia diurna excesiva, alucinaciones hipnagógicas y/o hipnopómpicas, parálisis de sueño y/o cataplejía (si está presente, se habla de narcolepsia de tipo 1 y, si no, de narcolepsia de tipo 2), cuya media de retraso diagnóstico se sitúa entre los 10 y los 15 años. Caso clínico: Varón de 16 años que consulta tras visitar a distintos especialistas por presentar parálisis de sueño durante las siestas, que le producen miedo y ocasional caída de objetos de las manos (diagnosticadas como posibles mioclonías). En la anamnesis nos sorprendió la presencia de parálisis de sueño inmediatamente tras el inicio de las siestas y, en la anamnesis dirigida, esos movimientos bruscos provocados por emociones eran compatibles con cataplejías, por lo que realizamos un estudio polisomnográfico nocturno y un test de latencias múltiples del sueño. Con la evolución aparecieron alucinaciones hipnopómpicas y sueño fragmentado nocturno, así como ocasional somnolencia diurna (se completó así la tétrada sintomatológica típica de la narcolepsia con cataplejía de tipo 1). Conclusión: Es importante el conocimiento de esta enfermedad, plantearla como diagnóstico diferencial en pacientes con episodios de somnolencia incoercible, realizar la derivación a consultas especializadas en trastornos de sueño y una buena anamnesis dirigida, e indicar las pruebas complementarias necesarias para el diagnóstico de esta enfermedad infradiagnosticada para su correcto manejo, tan determinante para la mejora de la calidad de vida de estos pacientes.(AU)

Introduction: Narcolepsy is a disease of unknown etiology, with a very low prevalence (0.02-0.16% in adults, although it must be higher, given the underdiagnosis), characterized by the presence of excessive daytime sleepiness, hypnagogic and/or hypnopompic hallucinations, sleep paralysis and/or cataplexy (if present, we speak of type 1 narcolepsy and, if not, type 2 narcolepsy), whose average diagnostic delay is between 10 and 15 years. Case report: A 16-year-old male who consulted after visiting different specialists for presenting sleep paralysis during naps, which cause him fear and occasional objects falling from his hands (diagnosed as possible myoclonus). In the anamnesis we were surprised by the presence of sleep paralysis immediately after the start of the naps and, in the directed anamnesis, these sudden movements caused by emotions were compatible with cataplexies, so we performed a nocturnal polysomnographic study and a multiple sleep latency test. With evolution came hypnopompic hallucinations and fragmented nocturnal sleep, as well as occasional daytime sleepiness (thus completing the typical symptomatic tetrad of type 1 narcolepsy with cataplexy). Conclusion: Knowledge of this disease is important, considering it as a differential diagnosis in patients with episodes of intractable sleepiness, send these patients to expert doctors in sleep disorders and doing a good anamnesis, performing the necessary complementary tests for the diagnosis of this underdiagnosed disease for its correct management, which is decisive for improving the quality of life of these patients.(AU)

Narcolepsia multirresistente / Multidrug resistant narcolepsy

Introducción: La narcolepsia de tipo 1 es una enfermedad degenerativa focal del hipotálamo que afecta selectivamente a las neuronas productoras de orexina (hipocretina). Presenta múltiples manifestaciones clínicas, tanto en vigilia como en sueño. Con frecuencia, los síntomas son tan disruptivos que ocasionan enorme sufrimiento y deterioro de la calidad de vida de los pacientes. Aunque en ocasiones es suficiente con un abordaje no farmacológico, la gran mayoría de los enfermos necesita medicación para un adecuado control clínico. Caso clínico: Varón que a los 43 años comenzó a presentar de forma aguda excesiva somnolencia diurna y episodios de cataplejía. Tras un exhaustivo estudio se le diagnosticó narcolepsia de tipo 1. A lo largo de la evolución de la enfermedad se le prescribieron antidepresivos, neuroestimulantes y oxibato sódico, en monoterapia o en combinación. La respuesta al tratamiento farmacológico fue insuficiente y se acompañó de numerosos efectos secundarios. Tras la introducción de pitolisant se objetivó una franca mejoría de los síntomas, y se consiguió reducir la dosis de los otros fármacos y de sus efectos adversos. Conclusión: Son numerosas las medidas disponibles en la actualidad para abordar los síntomas cardinales de la enfermedad, aunque siguen existiendo casos resistentes al tratamiento antinarcoléptico. Los fármacos con mecanismos de acción sobre receptores del sistema histaminérgico pueden resultar de gran utilidad en estos casos.(AU)

Introduction: Narcolepsy type 1 is a focal degenerative disease of the hypothalamus that selectively affects orexin (hypocretin)-producing neurons. It presents multiple clinical manifestations, both in wakefulness and in sleep. The symptoms are often so disruptive that they cause enormous suffering and impair patients’ quality of life. Although a non-pharmacological approach is sometimes sufficient, the vast majority of patients need medication for adequate clinical management. Case report: A male who, at 43 years of age, began to present acutely with excessive daytime sleepiness and episodes of cataplexy. After a thorough examination, he was diagnosed with narcolepsy type 1. Throughout the course of the disease, he was prescribed antidepressants, neurostimulants and sodium oxybate, in monotherapy or in combination. The response to pharmacological treatment was insufficient and accompanied by numerous side effects. Following the introduction of pitolisant, there was a marked improvement in his symptoms and a reduction in the dose of the other drugs and their adverse effects was achieved. Conclusion: A number of measures are now available to address the cardinal symptoms of the disease, although there are still cases that are resistant to anti-narcoleptic treatment. Drugs with mechanisms of action that act upon receptors in the histaminergic system can be very useful in these cases.(AU)

Efecto a largo plazo del oxibato de sodio en la somnolencia diurna y en la estructura del sueño en pacientes con narcolepsia de tipo 1 / Long-term follow-up on the effects of sodium oxybate on daytime sleepiness and sleep architecture in patients with narcolepsy type 1

Introducción: El oxibato de sodio (SXB) se utilizó en 1979 en 16 enfermos con narcolepsia-cataplejía (NT1) que mejoraron tras 20 meses de tratamiento. Objetivos: Evaluar el efecto del SXB en la somnolencia diurna y en la estructura del sueño mediante videopolisomnografía en una muestra de 23 enfermos de NT1 (13 hombres y 10 mujeres) tratados durante tres años. Investigamos adicionalmente la presencia de comorbilidad. Pacientes y métodos: Diagnosticamos a los enfermos de acuerdo con la Clasificación Internacional de Trastornos del Sueño, tercera edición. Realizamos un estudio longitudinal, observacional y de videopolisomnografía, comparando los parámetros de sueño y los índices de apnea-hipopnea y de movimientos periódicos de las piernas de los enfermos, tratados con una dosis nocturna inicial de 4,5 g de SXB al cabo de seis meses (C-1), un año (C-2) y tres años (C-3) de tratamiento ininterrumpido.Resultados: Todos los enfermos eran HLA-DQB1*06:02 positivos, excepto un caso familiar. Trece enfermos (56%) interrumpieron el tratamiento debido a las dos tomas nocturnas, así como a la presencia de efectos secundarios, comorbilidad y embarazo. Encontramos diferencias significativas en C-2 en la estructura del sueño con aumento del estadio N2 (p < 0,03) y del índice de movimientos periódicos de las piernas (p < 0,01). En el control C-3 encontramos diferencias significativas en la estructura del sueño con aumento del estadio N1 (p = 0,03), y de los índices de movimientos periódicos de las piernas y de apnea-hipopnea. Conclusiones: El SXB se administró en dos dosis nocturnas, lo que, unido a la fragmentación del sueño y a la aparición de comorbilidades, condujo a la interrupción del tratamiento a largo plazo.(AU)

Introduction: Sodium oxybate (SXB) was administered for the first time in 1979 in 16 patients with narcolepsy with cataplexy (NT1) that improved up to 20 months. Aims: To evaluate the effect of SXB on daytime sleepiness and sleep architecture by video-polysomnography in a sample of 23 NT1 adult patients (13 men, 10 females) treated up to three years. Additional goal was to study the presence of sleep comorbidities. Patients and methods: NT1 patients were diagnosed according to International Classification of Sleep Disorders, third edition. We conducted a longitudinal observational study and a video-polysomnography comparing the sleep parameters of patients treated with an initial nocturnal dose of 4.5 g of SXB after six months (FU-1), one year (FU-2) and three years (FU-3) of uninterrupted treatment. Video-polysomnography parameters were analyzed including apnea-hypopnea and periodic leg movements indexes. Results: Patients were HLA-DQB1*06:02 positive except a familial case. Thirteen patients (56%) discontinued SXB treatment over the three-year of the study. The two-nightly doses has been one of the reason for discontinuing treatment as well as insufficient compliance, mild or severe side effects, comorbidities and pregnancy. We found significant differences at FU-2 in sleep structure with an increased in stage N2 (p < 0.03) and a higher periodic leg movements index (p < 0.01). At FU-3 we found significant differences in sleep structure with an increase in stage N1 (p = 0.03) and in comorbidities (periodic leg movements an apnea-hypopnea indexes). There was not significant change on daytime sleepiness during the study. Conclusions: SXB was administered in low-medium doses. Two-nightly doses and sleep fragmentation linked to sleep comorbidities at long-term lead to drug withdrawal.(AU)

Estudio WAKE de vida real en pacientes con narcolepsia con cataplejía tratados con pitolisant no respondedores a tratamientos previos / Real-life WAKE study in narcolepsy patients with cataplexy treated with pitolisant and unresponsive to previous treatments

Introducción: La narcolepsia de tipo 1 es una enfermedad incapacitante que requiere tratamiento continuo, que no siempre es eficaz. El pitolisant es un nuevo fármaco con un mecanismo de acción diferente que ofrece una nueva opción de tratamiento. El objetivo del estudio fue analizar la efectividad y la seguridad del pitolisant en pacientes con narcolepsia de tipo 1 que no hubieran respondido o tolerado previamente los tratamientos habituales. Pacientes y métodos: Estudio observacional descriptivo multicéntrico de vida real que incluyó a pacientes diagnosticados de narcolepsia de tipo 1 no respondedores a tratamientos previos que iniciaron tratamiento con pitolisant. El estudio evaluó tres momentos: el inicio del tratamiento, la estabilización del tratamiento con pitolisant y los tres meses posteriores. Resultados: En 32 pacientes incluidos (media de edad, 44 años; 37,5% de mujeres), la media de la escala de somnolencia de Epworth se redujo de 17,1 a 13,5; un 47,8% de los pacientes mejoró subjetivamente de su cataplejía; un 65% de los pacientes mejoró su impresión clínica global a criterio médico y a criterio del paciente; y se redujo la media de medicamentos consumidos de 2,0 a 1,4. El efecto adverso más frecuente fue el insomnio, en un 43,8% de los pacientes. De los 32 pacientes, 23 mantuvieron el tratamiento durante los tres meses de seguimiento. Conclusiones: En pacientes con narcolepsia de tipo 1 que no responden a o no toleran los tratamientos disponibles, el pitolisant puede mejorar su situación clínica y reducir su consumo de medicamentos. Son necesarios estudios de mayor nivel de evidencia para confirmar estos resultados.(AU)

INTRODUCTION: Type 1 narcolepsy is a disabling disease that requires continuous treatment, which is not always effective. Pitolisant is a new drug with a different mechanism of action that offers a new treatment option. The objective of the study was to analyse the effectiveness and safety of pitolisant in patients with type 1 narcolepsy that did not respond to or tolerate previous standard treatments. PATIENTS AND METHODS: Real-life multicentre descriptive observational study that included patients diagnosed with type 1 narcolepsy who did not respond to or tolerate previous treatments and started treatment with pitolisant. The study evaluated three different moments: the start of treatment, the stabilization of treatment with pitolisant and the three months after. RESULTS: In 32 patients included (mean age, 44 years; 37.5% women) the mean of the Epworth Sleepiness Scale was reduced from 17.1 to 13.5; 47.8% of the patients improved from their cataplexy; 65% of the patients improved their clinical global impression at the physician’s and at the patient’s discretion and the mean number of medications consumed was reduced from 2.0 to 1.4. The most frequent adverse effect was insomnia in 43.8% of patients. Of the 32 patients, 23 continued with the treatment during the 3-month follow-up period. CONCLUSIONS: In patients with type I narcolepsy who do not respond to or do not tolerate the available treatments, pitolisant can improve their clinical situation and reduce their medication consumption. Studies with a higher level of evidence are needed to confirm these results.(AU)

Narcolepsia y anestesia libre de opioides: revisión y caso clínico / Narcolepsy and opioid-free anesthesia: a review and case report

Introducción: La narcolepsia es el segundo trastorno del sueño en frecuencia y se caracteriza por somnolencia excesiva durante el día junto con otros síntomas como cataplejía, parálisis del sueño y alucinaciones. Su fisiopatología y tratamiento, así como los síndromes que asocia, pueden interferir de forma severa con el acto anestésico. Metodología: Debido al déficit de evidencia de calidad que aporte un grado de recomendación alto en la anestesia de estos pacientes, se realizó una revisión narrativa de la literatura no sistemática en Pubmed. Como descriptores se usaron narcolepsy, anesthesia, surgery, perioperative, opioid, obstructive, apnea y sleep y se emplearon de forma individual y cruzándolos con conectores AND y OR. Conclusión: La recomendación de evitar opioides y la estabilidad de la anestesia libre de opioides (OFA), hace de esta última una opción para estos pacientes. Se describe un caso en el que se empleó de forma segura.(AU)

Introduction: Narcolepsy is the second most common sleep disorder. It is characterised by excessive daytime sleepiness together with other symptoms such as cataplexy, sleep paralysis, and hallucinations. The pathophysiology and treatment of this disease, together with its associated syndromes, can severely interfere with anaesthesia. Methodology: Due to the lack of quality evidence on which to base a high grade of recommendation for anaesthesia in these patients, we performed a non-systematic, narrative review of the literature in Pubmed. We used the descriptors narcolepsy, anesthesia, surgery, perioperative, opioid, obstructive, apnea and sleep both individually and with AND and OR connectors. Conclusion: The recommendation to avoid opioids and the stability of opioid-free anaesthesia (OFA) make this approach an option to consider in these patients. We describe a case in which it was used safely.(AU)

Narcolepsia y psicosis, a propósito de un caso / Narcolepsy and psychosis, a case report

La narcolepsia es trastorno neurológico infrecuente, incluido dentro del catálogo de enfermedades raras. Pese a la existencia de criterios diagnósticos precisos, se encuentra infradiagnosticada. Se caracteriza por una excesiva somnolencia diurna asociada a cataplejías, y en algunos casos puede aparecer alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas, alucinaciones auditivas y/o ideación delirante. La presencia de síntomas psicóticos dificulta enormemente el diagnóstico diferencial (narcolepsia, esquizofrenia o la concomitancia de ambas). Además, el manejo terapéutico puede resultar complejo, ya que el tratamiento de una patología puede empeorar la otra. El siguiente caso clínico corresponde a una paciente con esta infrecuente comorbilidad entre ambos trastornos, en el que quedan patentes las importantes dificultades tanto en el diagnóstico diferencial como en el manejo terapéutico, una vez alcanzado el diagnóstico de certeza

Narcolepsy is an infrequent neurological disorder, included in the catalog of rare diseases. Despite the existence of precise diagnostic criteria, this entity remains underdiagnosed. It is characterized by excessive daytime sleepiness associated with cataplexy; in some cases, hypnagogic or hypnopompic hallucinations, auditory hallucinations, and/or delusional ideation may appear. The occurrence of psychotic symptoms makes differential diagnosis extremely difficult (narcolepsy, schizophrenia, or both). Furthermore, therapeutic management may be complex, since the treatment of one of the disorders may worsen the other. Here we describe the case of a patient with this rare comorbidity, which illustrates the major difficulties associated to both differential diagnosis and therapeutic management once a definitive diagnosis has been reached

SCIWORA, una lesión a conocer y a perseguir / SCIWORA, an injury to know and diagnose

No disponible

Alteraciones neuropsicológicas en la narcolepsia con cataplejía: una revisión / Neuropsychological alterations in narcolepsy with cataplexy: a review

Objetivo. Describir el estado actual de conocimiento sobre los principales déficits cognitivos que presentan los pacientes con narcolepsia con cataplejía o narcolepsia de tipo 1. Desarrollo. La mayoría de los estudios ha encontrado que las funciones cognitivas más afectadas son la atención (especialmente el mantenimiento de la atención o atención sostenida), la velocidad de procesamiento de la información y las funciones ejecutivas (en particular, la fluidez verbal y la resistencia a la interferencia de estímulos). Estos datos indican una dificultad para utilizar los recursos cognitivos de los que dispone el sujeto. Estas alteraciones son similares a las presentes en otras hipersomnias, aunque difieren en la intensidad. Por otra parte, la mayoría de los estudios destaca una elevada prevalencia de diferentes trastornos depresivos y ansiosos. Se ha sugerido que la predisposición a la ansiedad forma parte del fenotipo característico de estos pacientes. La ansiedad podría actuar como un factor desencadenante de la enfermedad y ser asimismo una consecuencia de la enfermedad. Conclusiones. Los déficits cognitivos en los pacientes con narcolepsia de tipo 1 se manifiestan en tareas de larga duración o monótonas y en tareas con alta demanda cognitiva, principalmente en tareas de atención sostenida. La presencia de sintomatología depresiva en estos pacientes, junto con la excesiva somnolencia diurna, parecen afectar a su rendimiento en las pruebas neuropsicológicas, y estar estrechamente relacionadas con la apreciación subjetiva de dificultades cognitivas (AU)

Aim. To describe the current state of the art about the main cognitive deficits that appear in patients affected with narcolepsy with cataplexy (NT1). Development. The majority of the studies have found that the most impaired cognitive functions are attention (especially maintenance of attention or sustained attention), speed of information processing and executive functions (in particular, verbal fluency and resistance to the stimuli interference). These data indicate the difficulty to use the available cognitive resources of the patient. These alterations are similar to those present in other hypersomnias, although they might differ in intensity. Moreover, most of the studies emphasize a high prevalence of different depressive and anxious disorders. It has been suggested that predisposition to anxiety could be part of the characteristic phenotype of these patients. Anxiety could act either as a trigger for the disease or a consequence of the disease. Conclusions. Cognitive deficits in patients with NT1 appear in long lasting and/or monotonous tasks and in high cognitive demanding tasks. The presence of depressive symptomatology, together with excessive daytime sleepiness in these patients could affect their performance in neuropsychological test, and it might be related to their subjective perception of the cognitive deficits (AU)

Síndrome de apneas-hipopneas y narcolepsia. Descripción de una serie hospitalaria / Sleep apnoea-hypopnoea syndrome and narcolepsy. Description of a series of hospital patients

Introducción. Los trastornos del sueño son muy prevalentes en la población general; sin embargo, la asociación de síndrome de apneas-hipopneas (SAHS) en pacientes con narcolepsia se ha descrito en pocas ocasiones. Se revisan los trastornos del sueño encontrados en pacientes con narcolepsia, la prevalencia de SAHS asociado a estos pacientes y su respuesta a los tratamientos. Pacientes y métodos. Análisis descriptivo retrospectivo observacional de 25 pacientes, con diagnóstico de narcolepsia, atendidos en nuestro centro desde octubre de 2012 hasta diciembre de 2016. Resultados. De 470 pacientes valorados en la consulta monográfica de neurología, hemos diagnosticado a 25 pacientes con narcolepsia (5,31%); el 65% eran hombres, y el 35%, mujeres. Edad media en el momento del diagnóstico: 40 años. El 60% presenta otros trastornos del sueño asociados, el más frecuente es el SAHS (36%). La eficacia del tratamiento con presión aérea positiva continua nasal (CPAP) es del 66% en los pacientes con SAHS con indicación de CPAP. Conclusiones. El 60% de los pacientes con narcolepsia asocia un segundo trastorno del sueño (mayor que la incidencia de coexistencia en la población general, del 20-25% de los pacientes), y los descritos también son los más frecuentes en la población general (SAHS, síndrome de piernas inquietas, movimientos periódicos de las piernas). El 36% de los pacientes con narcolepsia asocia SAHS. De ellos, en el 78% se ha conseguido un control de eventos respiratorios adecuado; el 57% se ha controlado con CPAP y el 43% restante no ha precisado CPAP por corrección de eventos con otros métodos (AU)

Introduction. Sleep disorders are highly prevalent among the general population, although very few cases of sleep apnoea-hypopnoea syndrome (SAHS) have been reported in patients with narcolepsy. This study reviews the sleep disorders found in patients with narcolepsy, the prevalence of SAHS associated with these patients and their response to the different treatments. Patients and methods. We conducted an observation-based retrospective descriptive analysis of 25 patients diagnosed with narcolepsy, who were treated in our centre between October 2012 and December 2016. Results. Of 470 patients evaluated in the specialised neurology consultation unit, 25 patients were diagnosed with narcolepsy (5.31%); 65% were males and the remaining 35% were females; the mean age at the time of diagnosis was 40 years. 60% presented other associated sleep disorders, the most frequent being SAHS (36%). The efficacy rate of treatment with continuous positive airway pressure (CPAP) is 66% in patients with SAHS with an indication of CPAP. Conclusions. Altogether, 60% of patients with narcolepsy have a second associated sleep disorder (greater than the incidence of coexistence in the general population, of 20-25% of patients), and those reported are also the most frequent among the general population (SAHS, restless legs syndrome, periodic limb movement disorder). 36% of patients with narcolepsy have SAHS as an associated condition. Of these, 78% have reached a suitable degree of control over respiratory events; 57% have achieved control with CPAP, and the remaining 43% did not require CPAP for event correction with other methods (AU)

La narcolepsia «va a la escuela» / Narcolepsy «goes to school»

Introducción: La narcolepsia es una de las causas más comunes de somnolencia crónica. A pesar de ello, el tiempo entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico oscila entre 5 y 15 años, y puede ser un trastorno infradiagnosticado en muchos pacientes. La clínica suele empezar a partir de los 10 años de edad, pero es difícil identificarla si aparece a edades inferiores. Presentamos el caso clínico de un niño con diagnóstico de narcolepsia con sólo 5 años de edad. Caso clínico: Niño de 5 años de edad, con excesiva somnolencia diurna acompañada de episodios de atonía ocasional de 1 mes de evolución. Se planteó un amplio diagnóstico diferencial y se solicitaron pruebas complementarias para su estudio. Ante la sospecha de narcolepsia, se realizó una videopolisomnografía nocturna, seguida de un test de latencias múltiples. En ambas pruebas se obtuvieron resultados compatibles con el diagnóstico de narcolepsia. Se practicó una punción lumbar, en la que se analizaron los valores de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo, que resultaron indetectables. Junto con estos resultados, se solicitó la determinación de HLA DQ en sangre, con lo que se concluyó que el paciente era homocigoto por DQ6.2, indicativo de susceptibilidad a sufrir narcolepsia. Ante estos hallazgos se inició tratamiento. Conclusiones: Se presenta un caso de narcolepsia, peculiar por la edad de su inicio, con la finalidad de difundir esta entidad en el medio pediátrico y su forma de presentación, que difiere de la de los adultos. Su diagnóstico precoz permite un tratamiento eficaz y mejorar la calidad de vida de estos pacientes (AU)

Introduction: Narcolepsy is a chronic debilitating sleep disorder. Nevertheless, the time between the symptoms and diagnosis ranges from 5 to 15 years, and may be an underdiagnosed disorder in many patients. Disease onset occurs mainly around 10 years, but is difficult to identify if it appears at lower ages. We present the clinical case of a child diagnosed with narcolepsy at only 5 years of age. Case report: A 5-year-old child, with excessive daytime sleepiness and occasional episodes of sudden loss of muscle tone of 1 month evolution. A large differential diagnosis was proposed and complementary tests were performed for its study. On suspicion of narcolepsy, a nocturnal videopolisomnography was done, followed by a multiple latency test. In both tests, the results were consistent with the diagnosis of narcolepsy. The values of hypocretin in the cerebrospinal fluid were undetectable. The HLA DQ in blood, concluded that the patient was homozygous for DQ6.2, indicative of susceptibility to narcolepsy. Conclusions: A case of narcolepsy is presented, due to the early age of onset, in order to spread this entity in children, which differs from adults. Its early diagnosis allows improve the quality of life of these patients (AU)

Narcolepsia-cataplejía y psicosis: estudio de un caso / Narcolepsy-cataplexy and psychosis: a case study

Objetivo. Describir una paciente que en la adolescencia desarrolló narcolepsia con cataplejía (NT1) y psicosis. Caso clínico. Niña de 14 años remitida a la unidad de sueño por presentar somnolencia diurna, sueño nocturno fragmentado, hambre compulsiva y aumento de peso durante el último año. Tratada inicialmente con modafinilo y oxibato sódico, tuvo que ser hospitalizada por presentar síntomas psicóticos. Se suprimió el tratamiento antinarcoléptico y se administraron antipsicóticos. El único que toleró fue el haloperidol 1 mg/día, con mejoría del delirio, las alucinaciones y los síntomas disfóricos, pero con empeoramiento de los síntomas narcolépticos. La polisomnografía mostró un sueño nocturno muy fragmentado, y en la prueba de latencias múltiples del sueño, la latencia de sueño fue de un minuto, y tuvo cinco adormecimientos directos en la fase del sueño REM. Presentaba HLA-DQB1*06:02 positivo y nivel de hipocretina-1 en el líquido cefalorraquídeo indetectable. La entrevista diagnóstica para estudios genéticos adaptada para narcolepsia (DIGSAN) ayudó a confirmar que presentaba una doble patología de NT1 y síntomas psicóticos. La última revisión de su sueño con tratamiento psicofarmacológico muestra un aumento del índice de eficacia del sueño. Clínicamente presenta somnolencia diurna excesiva, ataques parciales de cataplejía y una obesidad muy importante. No muestra alteraciones del humor, pero tiene fracaso escolar y aislamiento social. Conclusión. La coexistencia de narcolepsia con psicosis es una entidad clínica rara, más frecuente en adolescentes que en adultos. La comorbilidad de ambas enfermedades tiene un mal pronóstico clínico y terapéutico, y sugiere hipótesis fisiopatológicas interesantes (AU)

Aims. To report a challenging patient a girl who developed narcolepsyy with cataplexy (NT1) and a psychosis during adolescence. To discuss diagnostic and therapeutic challenges of the comorbid cases. Case report. A 14-year-old girl was referred to Sleep and Epilepsy Unit for excessive daytime sleepiness, impaired nocturnal sleep, binge eating and weight gain, over the last year. After being diagnosed with a NT1 the patient was treated with modafinil and sodium oxybate. She was hospitalized for psychotic symptoms after starting NT1 treatment. Withdrawal of the narcolepsy treatment and initiation of haloperidol 1 mg/day (the only antipsychotic treatment she could tolerate) improved the delusions, hallucinations and dysphoria but worsened the narcolepsy symptoms. Polysomnography showed fragmented nocturnal sleep and five sleep REM onset periods in MSLT. Positive HLA-QB1*06:02 and undetectable level of hypocretine in the cerebrospinal fluid were found. MRI and CT-scan were normal. Diagnostic Interview for Genetic Studies Adapted for Narcolepsy (DIGSAN) questionnaire confirmed that patient presented a dual diagnostic NT1 and psychotic symptoms. The last sleep follow-up while on psychopharmacological treatment, showed an increased sleep efficiency index. She currently has severe somnolence, obesity, and partial cataplectic attacks along with normal mood, academic failure and social isolation. Conclusion. The coexistence of narcolepsy with psychoses is a rare clinical entity, more frequent in adolescents than in adults. The comorbidity of the two illnesses worsens clinical and therapeutic prognosis and also suggests interesting pathophysiological hypotheses (AU)

Somnolencia cataplejía o sd. de Gelineau en urgencias de Atención Primaria / Cataplexy and drowsiness or Gelineau syndrome in Primary Care emergencies

No disponible

Narcolepsia-cataplejía, una enfermedad de etiología autoinmune / Narcolepsy-cataplexy, a disease of autoimmune origin

No disponible

Adaptación de puesto de trabajo en dos casos de narcolepsia / Workplace accomodations for two workers with narcolepsy

Describimos dos casos de trabajadores valorados en nuestro Servicio de Prevención, el primero trabajaba como pinche de cocina de un hospital y la segunda era médico de Atención Primaria, ambos estaban diagnosticados de narcolepsia y tenían reconocido distinto grado de minusvalía. Se evaluaron los riesgos de sus puestos de trabajo, se analizaron sus tareas, se les realizó un reconocimiento médico y se prescribieron unas recomendaciones adaptativas, incluyendo evitar la exposición a riesgo de accidentes y medidas para adecuar la higiene del sueño. La narcolepsia es una enfermedad poco frecuente pero con importantes repercusiones socio-laborales. Un mejor conocimiento de la enfermedad y la adaptación de puestos de trabajo pueden ayudar a mejorar la calidad de vida los trabajadores que la padecen(AU)

We describe the case of two workers evaluated in our occupational health unit. The first worker was a kitchen aide; the second was a primary care physician. Both had been diagnosed with narcolepsy and had obvious disability. We assessed occupational hazards related to their jobs, analysed their tasks, and performed medical examinations. Afterwards, we offered recommendations to the patients, consisting of avoidance of situations involving a risk of work accidents and improving their sleep habits. Narcolepsy is a rare disorder, but it has important social and occupational consequences. A better understanding of the disease and some work accommodations can help improve the quality of life of affected workers(AU)

Actualización diagnóstica y terapéutica en narcolepsia / Diagnostic and therapeutic update in narcolepsy

Resumen. La narcolepsia es una enfermedad emblemática y única dentro de los trastornos del sueño, caracterizada por excesiva somnolencia diurna, cataplejía y otras manifestaciones anormales del sueño REM. En los últimos 14 años se ha producido un avance espectacular en el conocimiento de esta enfermedad, al descubrirse su causa: una pérdida de las neuronas hipotalámicas que sintetizan hipocretina, un neurotransmisor hasta entonces desconocido; y sus probables mecanismos etiopatogénicos: un proceso autoinmune en un paciente con unas características inmunológicas muy precisas -un tipo especifico de HLA y un tipo específico de receptor de células T-. La causa de este proceso autoinmune está por determinar. El tratamiento definitivo -la administración de hipocretina, la sustancia que falta en el organismo- no está aún disponible, pero existen medicamentos potentes para tratar sus síntomas principales, la somnolencia y la cataplejía, tanto los clásicos (metilfenidato, clomipramina) como los más recientes (modafinilo, venlafaxina, oxibato sódico), con lo que muchos pacientes pueden experimentar una mejoría importante. El desconocimiento de la enfermedad, tanto por los pacientes y sus familiares como por los médicos, es responsable del gran retraso en su diagnóstico, con consecuencias todavía más dramáticas cuando la enfermedad comienza en la infancia (AU)

Summary. Narcolepsy is an emblematic, unique disease within sleep disorders that is characterised by excessive daytime sleepiness, cataplexy and other abnormal manifestations of REM sleep. In the last 14 years truly spectacular progress has been made in our knowledge of this disease, since the discovery of its cause, i.e. a loss of the hypothalamic neurons that synthesise hypocretin, a previously unknown neurotransmitter, and its probable aetiopathogenic mechanisms, i.e. an autoimmune process in a patient with very precise immunological characteristics - a specific type of HLA and a specific type of T-cell receptor. The cause of this autoimmune process remains unknown. The definitive treatment - the administration of hypocretin, which is the substance missing in the organism - is still unavailable, but there are powerful drugs for treating its main symptoms, the sleepiness and the cataplexy. Some of these are classic compounds (methylphenidate, clomipramine), while others are more recent (modafinil, venlafaxine, sodium oxybate), but together they allow many patients to experience significant improvements. Lack of knowledge about the disease, both on the part of patients and their relatives as well as physicians, is the reason for the great delay in its diagnosis, with even more dramatic consequences when the disease begins in infancy (AU)

Narcolepsia: actualización en etiología, manifestaciones clínicas y tratamiento / Narcolepsy: update on etiology, clinical features and treatment

La narcolepsia es una enfermedad que consisteen una alteración en la generación y organización delsueño. Los principales síntomas son la excesiva somnolenciadiurna y la cataplejía así como las alucinacioneshipnagógicas, parálisis del sueño y fragmentación delsueño nocturno. La prevalencia de la narcolepsia típicaoscila entre el 25 y 50 por cada 100.000 habitantes. Recientementese ha observado un pico de incidencia enpacientes nacidos en el mes de marzo.Según la nueva clasificación, el test de latenciasmúltiples de sueño (TLMS) es imprescindible para eldiagnóstico de narcolepsia sin cataplejía y aconsejablepara el diagnóstico de la narcolepsia típica.Hasta ahora se trataban de forma independiente lossíntomas, aunque actualmente las más recientes directricesde tratamiento proponen nuevos fármacos queactúan en todo el grupo de síntomas de forma global.La aplicación de nuevos criterios diagnósticos yterapéuticos permitirá un diagnóstico precoz y mejoresopciones de tratamiento en esta patología(AU)

Narcolepsy is a disease that involves an alterationin the generation and organisation of sleep. The mainsymptoms are excessive daytime sleepiness and cataplexy,followed by hypnagogic hallucinations, sleep paralysisand disrupted nocturnal sleep. The prevalenceof typical narcolepsy oscillates between 25-50: 100.000in general. Recently there has been a peak incidence inpatients born in the month of March.According to the new classification, the MultipleSleep Latency Test (MSLT) is mandatory for diagnosingnarcolepsy without cataplexy, and advisable for diagnosingnarcolepsy with cataplexy.Until now, the attempt has been made to controleach symptom by its own specific treatment. At present,new American and European treatment guidelinespropose new drugs that act on all the symptoms.The application of new criteria of diagnosis andtreatment has improved the diagnosis, giving betteroptions of treatment(AU)

Avances en el diagnóstico y tratamiento del síndrome de narcolepsia-cataplejía / Advances in the diagnosis and treatment of narcolepsy-cataplexy syndrome

La narcolepsia es un trastorno del sueño incapacitante que se caracteriza por una somnolencia diurnaexcesiva y manifestaciones anormales del sueño REM (rapid-eye-movements) que incluye, entre otros síntomas, la cataplejía (pérdida brusca del tono muscular desencadenada por emociones fuertes). Los estudios de prevalencia para la narcolepsia-cataplejía en Europa y Estados Unidos la sitúan en un 0,013-0,067% de la población general. Si bien su prevalencia es baja, probablemente esté infradiagnosticada por diferentes causas, destacando quizá la dificultad en su diagnóstico. Desarrollo.Al ser su diagnóstico fundamentalmente clínico, las pruebas complementarias en muchos casos pueden ser de gran ayuda. Hoy en día es uno de los trastornos del sueño molecularmente más estudiados. La narcolepsia humana se asocia con una disminución de las concentraciones de hipocretina/orexina, a diferencia de la narcolepsia canina, en la que se han encontradomutaciones en el receptor Hcrt. El tratamiento de la narcolepsia debe ser individualizado, analizando a cada paciente y sus síntomas de forma aislada. La somnolencia diurna se controla con estimulantes del sistema nervioso central: básicamente metilfedinato y modafinilo. La cataplejía suele tratarse con antidepresivos tricíclicos e inhibidores selectivos de la recaptaciónde la serotonina. Con la llegada de nuevos fármacos como el oxibato sódico se aporta un rayo de luz en el oscuro horizonte del paciente narcoléptico-catapléjico. Conclusión. Resulta crucial la identificación precoz de una somnolencia diurna excesiva por médicos de atención primaria y especialistas para un mejor manejo y seguimiento de estos pacientes

Narcolepsy is a disabling sleep disorder that is characterised by excessive daytime sleepiness andabnormal manifestations in REM (rapid eye movement) sleep that include, among other symptoms, cataplexy (the sudden loss of muscle tone triggered by strong emotions). Studies on the prevalence of narcolepsy-cataplexy in Europe and the United States have yielded a figure of 0.013-0.067% in the general population. Although its prevalence is low, it is probably underdiagnosed for a number of different reasons, the most important perhaps being the difficulties involved in its diagnosis. Development. Because its diagnosis is essentially clinical, complementary tests can often be very helpful. Today, it is one ofthe most extensively studied sleep disorders at the molecular level. Human narcolepsy is associated with diminished hypocretin/orexin concentrations, unlike the case of canine narcolepsy, where mutations in the Hcrt receptor have been found. The treatment of narcolepsy must be tailored to meet the needs of each patient after an individual analysis of his or hersymptoms. Daytime sleepiness can be controlled by drugs that stimulate the central nervous system, the most common being methylphenidate and modafinil. Cataplexy is usually treated with tricyclic antidepressants and selective serotonin reuptake inhibitors. The appearance of new drugs like sodium oxybate sheds a ray of light on the dark horizon of patients with narcolepsy-cataplexy syndrome. Conclusion. Early identification of excessive daytime sleepiness by primary care physicians and specialists is essential for a better management and follow-up of these patients

Anestesia en una paciente afecta de narcolepsia / No disponible

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Narcolepsia y anestesia / Narcolepsy and anesthesia

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Análisis comparativo de un grupo de pacientes con narcolepsia-cataplejía, narcolepsia sin cataplejía e hipersomnia idiopática / Comparative analysis of patients with narcolepsy-cataplexy, narcolepsy without cataplexy and idiopathic hypersomnia

Fundamento y objetivo: Analizar la distribución de variables clínicas, electrofisiológicas y biológicas, así como su relación con los valores de hipocretina 1 (Hcrt-1) en el líquido cefalorraquídeo (LCR), en pacientes con hipersomnia central diagnosticados, según los criterios de la segunda revisión de la Internacional Classification of Sleep Disorders (ICSD-2), como narcolepsia-cataplejía (NC), narcolepsia sin cataplejía (NnC) e hipersomnia idiopática (HI). Pacientes y método: A todos los pacientes se les realizaron una entrevista clínica, un polisomnograma nocturno y un test de latencias múltiples de sueño, tipificación de antígenos de histocompatibilidad (HLA) y análisis de Hcrt-1 en el LCR (valores bajos ¾ 110 pg/ml). Resultados: De un total de 51 pacientes, se diagnosticó a 32 de NC, a 11 de NnC y a 8 de HI, y en 34 (66,7%) se encontraron valores bajos de Hcrt-1 (29 con NC, 3 con NnC y uno con HI). Entre los pacientes con NC, un 96,1% fueron positivos para HLA DQB1*0602 y el 91% presentó valores bajos de Hcrt-1. Las variables más frecuentemente encontradas en pacientes con NC y en aquéllos con valores bajos de Hcrt-1 fueron la cataplejía, el sueño nocturno fragmentado, siestas cortas reparadoras, conductas automáticas, el HLA DQB1*0602 y, en el test de latencias múltiples de sueño, una latencia media de sueño reducida, un número mayor de episodios de sueño REM y una latencia media reducida de éstos. El tiempo de sueño nocturno prolongado o las dificultades en el despertar, 2 variables incorporadas a la ICSD-2 en el diagnóstico de HI, no diferenciaron los distintos grupos. Conclusiones: Las hipersomnias centrales presentan una superposición de diversas características clínicas, electrofisiológicas y biológicas que dificultan su diagnóstico diferencial. La determinación de Hcrt-1 en LCR puede facilitar el diagnóstico en casos con escasa definición clínica y/o electrofisiológica

Backgrund and objective: To evaluate the distribution of clinical, electrophysiological and biological variables, and their relationship with the CSF hypocretin-1 levels, in patients with central hypersomnias diagnosed as narcolepsy-cataplexy (NC), narcolepsy without cataplexy (NnC) and idiopathic hypersomnia (IH) based on the ICSD-2 criteria. Patients and method: We performed in all patients a clinical interview, a nocturnal polysomnogram and a multiple sleep latency test (MSLT), HLA analysis and measurement of CSF Hcrt-1 levels (low ¾ 110 pg/mL). Results: Out of 51 patients, 31 were classified as NC, 11 as NnC and 8 as IH. 34 patients (66.7%) had low CSF Hcrt-1 levels (29 NC, 3 NnC and 1 IH). In the NC group, 96.1% were HLA DQB1*0602 positive and 91% had low CSF Hcrt-1 levels. The most frequent variables found in NC patients and in those with a low CSF Hcrt-1 levels were cataplexy, fragmented nocturnal sleep, short refreshing naps, automatic behavior, HLA DQB1*0602, and, in the MSLT, a short mean sleep latency, a higher number of REM sleep episodes and a short mean latency of REM sleep episodes. A long nocturnal sleep time and morning sleep drunkenness, 2 variables used in the ICSD-2 for the diagnosis of IH, were not different among the three groups of hypersomnias. Conclusions: Central hypersomnias have a superposition of several clinical, electrophysiological and biological variables that makes sometimes difficult the differential diagnosis. The measurement of CSF Hcrt-1 levels may help in the diagnosis of those patients with unclear clinical or electrophysiological forms