Resonancia magnética cardiaca en la miocardiopatía arritmogénica: ¿hay que actualizar los criterios de 2010? / Cardiac magnetic resonance in arrhythmogenic cardiomyopathy: is it time to update the 2010 criteria?

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Respuesta al ECG de octubre de 2020 / Response to ECG, October 2020

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Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho en pacientes jóvenes con miocarditis: una asociación oculta / Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy presenting as myocarditis in young patients: a concealed relationship

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Encefalopatía postanóxica tras episodio de muerte súbita reanimada. Cómo minimizar los daños / Postanoxic encaphalopathy after and episode of resuscitated sudden death. Minimizing sequelae

La muerte súbita en personas jóvenes mientras realizan una actividad física intensa es un proceso patológico muy poco prevalente, pero con una importante carga de pérdida de años de vida en la sociedad y con un fuerte impacto social. Presentamos el caso de un varón de 19 años que sufre una parada cardiaca mientras juega un partido de fútbol, con reanimación prolongada, y que sufre múltiples complicaciones posteriores (fracaso renal agudo, coagulopatía, hemorragia digestiva, colitis isquémica y precisa colocación de DAI y realización de hemicolectomía). El inicio de la rehabilitación precoz de manera intensiva en un centro especializado consiguió minimizar las secuelas, permitiendo mejorar en la Escala Rankin desde 4 a 2, y en el Índice de Barthel de 0 a 95 puntos, permitiendo realizar una vida casi autónoma del paciente

Sudden death in young people while performing intense physical activity has a very low prevalence but a significant burden in terms of loss of years of life in society and a strong social impact. We present the case of a 19-year-old man who had a cardiac arrest while playing a football match, with prolonged resuscitation, and multiple subsequent complications (acute renal failure, coagulopathy, digestive bleeding, ischaemic colitis, and need for implantable cardioverter-defibrillator placement and hemicolectomy). The onset of intensive early rehabilitation in a specialised centre minimised the sequels, improving the Rankin score from 4 to 2 and Barthel index from 0 to 95 points, allowing the patient to lead an almost autonomous life

Disfunción ventricular derecha acompañada de insuficiencia respiratoria grave. Opciones terapéuticas con dispositivos de asistencia mecánica / Severe combined right ventricular and respiratory failure. Treatment options with mechanical assist devices

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Rentabilidad del estudio genético mediante técnicas de next-generation sequencing masiva de pacientes con miocardiopatía arritmogénica de alto riesgo / Usefulness of genetic study by next-generation sequencing in high-risk arrhythmogenic cardiomyopathy

Introducción y objetivos: La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MCAVD) es una cardiopatía hereditaria definida por la sustitución progresiva de miocardio ventricular derecho por tejido fibroadiposo. Es causa frecuente de la muerte súbita de jóvenes atletas. El objetivo del presente estudio es conocer la incidencia de variantes desmosómicas patogénicas o probablemente patogénicas en pacientes con MCAVD definitiva de alto riesgo. Métodos: El estudio de cohortes retrospectivo observacional incluyó a 36 pacientes diagnosticados de MCAVD definitiva de alto riesgo en nuestro hospital entre enero de 1998 y enero de 2015. El análisis genético se realizó con next-generation sequencing. Resultados: La mayoría eran varones (28 pacientes, 78%) con una media de edad al diagnóstico de 45 ± 18 años. Se detectó al menos 1 variante desmosómica patogénica o probablemente patogénica en 26 de los 35 casos índice (74%): 5 nonsense, 14 frameshift, 1 splice y 6 missense. En 15 pacientes (71%) se encontraron mutaciones nuevas. La presencia o la ausencia de mutaciones desmosómicas o la naturaleza de estas no se asociaron con características electrocardiográficas, clínicas, arrítmicas, anatómicas o pronósticas específicas. Conclusiones: La incidencia de variantes desmosómicas patogénicas o probablemente patogénicas en MCAVD definitiva de alto riesgo fue muy alta, con mayoría de mutaciones que causan truncamiento. La presencia de mutaciones desmosómicas no se asoció con el pronóstico

Introduction and objectives: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is an inherited cardiomyopathy characterized by progressive fibrofatty replacement of predominantly right ventricular myocardium. This cardiomyopathy is a frequent cause of sudden cardiac death in young people and athletes. The aim of our study was to determine the incidence of pathological or likely pathological desmosomal mutations in patients with high-risk definite ARVC. Methods: This was an observational, retrospective cohort study, which included 36 patients diagnosed with high-risk ARVC in our hospital between January 1998 and January 2015. Genetic analysis was performed using next-generation sequencing. Results: Most patients were male (28 patients, 78%) with a mean age at diagnosis of 45 ± 18 years. A pathogenic or probably pathogenic desmosomal mutation was detected in 26 of the 35 index cases (74%): 5 nonsense, 14 frameshift, 1 splice, and 6 missense. Novel mutations were found in 15 patients (71%). The presence or absence of desmosomal mutations causing the disease and the type of mutation were not associated with specific electrocardiographic, clinical, arrhythmic, anatomic, or prognostic characteristics. Conclusions: The incidence of pathological or likely pathological desmosomal mutations in ARVC is very high, with most mutations causing truncation. The presence of desmosomal mutations was not associated with prognosis

Selección de lo mejor del año 2017 en imagen cardiovascular en las cardiopatías familiares / Selection of the best of the year 2017 in cardiovascular imaging in familial cardiopathies

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Measuring ventricular repolarisation dynamics from ambulatory electrocardiography as non-invasive cardiac risk indices / Medición de la dinámica de repolarización ventricular mediante electrocardiografía ambulatoria, como índices de riesgo cardiaco no invasivos

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Prevención de la muerte súbita por miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho en deportistas / Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Prevention of sudden death in athletes

Introducción: La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC) es una enfermedad hereditaria caracterizada por la sustitución progresiva y parcheada del tejido miocárdico por tejido fibroadiposo, lo cual puede originar arritmias ventriculares y muerte súbita (SCD), incluso como primera manifestación. Las manifestaciones de la enfermedad se ven favorecidas por el ejercicio físico, siendo una de las principales causas de SCD en deportistas menores de 35 años. Material y método: Se ha realizado una revisión sistemática en las diferentes bases de datos científicas relacionada con la ARVC. La búsqueda inicial de 938 artículos se redujo finalmente a 36, tras aplicar los diferentes criterios de inclusión y exclusión. Resultados: En nuestro medio, la historia clínica, la exploración física y el electrocardiograma (ECG) son las principales herramientas usadas en la prevención de la SCD a partir de los 12 años de edad (evaluación cardiovascular básica). En deportistas profesionales o con alto riesgo, se añade ecocardiografía y prueba de esfuerzo máxima (evaluación cardiovascular avanzada). Aun así, la prueba de elección para el diagnóstico de ARVC es la resonancia magnética cardiaca (RMC). El test genético juega un papel importante tanto en el estudio de pacientes sospechosos como en la evaluación de los familiares de pacientes ya diagnosticados. El tratamiento de la ARVC consiste en el uso de fármacos antiarrítmicos, la implantación de un desfibrilador automático implantable (DAI) en función del riesgo de SCD y la restricción de la actividad física. Discusión: La falta de estudios estandarizados de grandes poblaciones de deportistas y la ausencia de registros de muerte súbita dificultan la obtención de una evidencia sólida en la interpretación de los resultados de los artículos revisados. Conclusiones: El screening preparticipativo a todos los deportistas debería incluir: historia clínica, exploración física completa y ECG de 12 derivaciones; considerándose altamente recomendable la realización de una ecocardiografía

Introduction: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is an inherited disease characterized by progressive replacement of myocardial tissue and patched by fibrofatty tissue, which can cause ventricular arrhythmias and sudden cardiac death (SCD), even as a first manifestation. The manifestations of the disease are favoured by physical exercise, so it is one of the main causes of SCD in athletes under 35 years old. Material and method: A systematic review in different scientific databases related to ARVC has been made. The initial research on 938 publications was eventually reduced to 36, after applying the different criteria of inclusion and exclusion. Results: In our environment, medical history, physical examination and electrocardiogram (ECG) are the main tools used in the screening of SCD from 12 years of age (basic cardiovascular evaluation). However, in professional or high risk athletes, echocardiography and maximal exercise test are added to the initial screening (advanced cardiovascular assessment). Still, the gold standard test for the diagnosis of ARVC is cardiac magnetic resonance (RMC). The genetic test plays an important role in the study of suspected patients as well as in the evaluation of the relatives of patients who have already been diagnosed. ARVC treatment involves the use of antiarrhythmic drugs, implantation of an implantable cardioverter defibrillator (DAI) based on the risk of SCD and restriction of physical activity. Discussion: The lack of standardized studies on large populations of athletes and the absence of sudden death registries difficult to obtain solid evidence in the interpretation of the results of the reviewed articles. Conclusions: The preparticipative screening of all athletes should include medical history, complete physical examination and 12-lead ECG; considering running an echocardiography being highly recommended

Solapamiento de miocardiopatía arritmogénica y espongiforme con cardiopatía congénita / Overlap of arrhythmogenic cardiomyopathy, spongiform cardiomyopathy, and congenital heart disease

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Trastorno de conducción auriculoventricular como primera manifestación de displasia arritmogénica del ventrículo derecho / Atrioventricular conduction disorder as a first manifestation of arrhythmogenic right ventricular dysplasia

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Perfil clínico de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho con afección asociada del izquierdo / Clinical profile of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with left ventricular involvement

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Onda épsilon en el electrocardiograma de 12 derivaciones. ¿Está subestimada su frecuencia? / Epsilon wave in the 12-lead electrocardiogram: is its frequency underestimated?

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Patrón fenotípico de las miocardiopatías por mutaciones en el gen de la desmina. Estudio clínico y genético en dos unidades de cardiopatías familiares / Phenotypic patterns of cardiomyopathy caused by mutations in the desmin gene. A clinical and genetic study in two inherited heart disease units

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Mutación p. Arg14del en fosfolambán en una familia española con miocardiopatía arritmogénica: evidencia de una mutación europea fundadora / Phospholamban p.arg14del mutation in a spanish family with arrhythmogenic cardiomyopathy: evidence for a european founder mutation

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Paciente con displasia ventricular derecha arritmogénica: alteraciones electrocardiográficas, tratamiento e indicaciones de los programas de rehabilitación cardiaca / Patient with arrhythmogenic right ventricular dysplasia: electrocardiographic abnormalities, treatment and indications for cardiac rehabilitation programs

La displasia ventricular derecha arritmogénica es una de las causas más comunes de muerte súbita en adultos jóvenes. La clínica es variable y va desde pacientes asintomáticos, arritmias ventriculares y supraventriculares, insuficiencia cardíaca derecha o biventricular, hasta muerte súbita, en cualquier fase de la enfermedad. Desde las consultas de Atención Primaria podemos captar a pacientes asintomáticos con sospecha de presentar esta patología. No existen directrices claras con respecto al tratamiento de pacientes asintomáticos y sin arritmias. En pacientes con riesgo moderado es aconsejable el tratamiento farmacológico. En los pacientes, con riesgo elevado para desarrollar arritmias, se debe considerar la ablación por radiofrecuencia, la colocación de un Desfibrilador Automático Implantable (DAI) y el trasplante cardiaco. Existe evidencia de los indudables beneficios que a nivel físico y psicológico consiguen los Programas de Rehabilitación Cardiaca en portadores de DAI, y de los escasos riesgos del entrenamiento bien programado (AU)

The arrhythmogenic right ventricular dysplasia is one of the most common causes of sudden death in young adults. The clinical profile is variable, ranging from asymptomatic patients, ventricular and supraventricular arrhythmias, right or biventricular heart failure, to even sudden death, at any stage of the disease. From primary care consultations, we can capture asymptomatic patients suspected of having this disease. There are no clear guidelines regarding treatment of asymptomatic patients without arrhythmias. In patients with moderate risk, drug treatment is advisable. In patients with high arrhythmia risk, radiofrequency ablation, placement of an Implantable Cardioverter Defibrillator (ICD), and cardiac transplantation should be considered. There is evidence of the undeniable physical and psychological benefits that Cardiac Rehabilitation Programs achieve in ICD patients, as well as of the low risks that well-planned training poses (AU)

Herencia autosómica recesiva como causa de miocardiopatía arritmogénica biventricular / A Recessive Inheritance Pattern Contributes to Arrhythmogenic Biventricular Cardiomyopathy

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Clinical validation of the planar radionuclide ventriculography in patients with right ventricular dysfunction

Objetivos: La ventriculografía con radionúclidos (RNV) se puede utilizar para la evaluación de la función ventricular derecha, pero debe ser validada clínicamente en pacientes con patología específica del ventrículo derecho (RV) y con posible interacción del ventrículo izquierdo (LV). Métodos: Tres grupos de 15 pacientes cada uno, con diagnóstico de displasia arritmogénica del ventrículo derecho (ARVD), hipertensión arterial pulmonar (PAH) o defecto del septum auricular (ASD) se comparan con un grupo de sujetos normales. Se valoran parámetros de ambos ventrículos por separado (fracción de eyección: LVEF, RVEF y sincronismo intraventricular, cuantificado como la desviación estándar de la fase: LVPSD y RVPSD) así como la relación o interdependencia del RV con el LV (RV/LV volumen, LV/RV fracción de eyección y sincronismo interventricular). Se analizaron también todas las variables en conjunto para identificar grupos de pacientes según su comportamiento funcional. Resultados: Se encontraron diferencias significativas entre los pacientes y el grupo control para la función del RV mientras que la del LV se mantiene dentro de los límites normales. Cuando se considera la función del RV, el grupo control y los pacientes con ASD muestran diferencia con los pacientes ARVD y PAH. Cuando se valora la relación RV/LV hay diferencia entre el grupo control y el grupo ASD. En el grupo de PAH, la función del LV muestra diferencias con el resto de los grupos. Conclusión: La RNV es una herramienta clínica fiable para valorar la función del RV en pacientes con patología del RV (AU)

Objectives. Gated radionuclide ventriculography (RNV) may be used for the evaluation of the right ventricular function. However, the accuracy of the method should be clinically validated in patients suffering from diseases with specific pathology of the right ventricle (RV) and with possible left ventricular (LV) interaction. Methods. Three groups of 15 patients each, diagnosed with arrhythmogenic right ventricular dysplasia (ARVD), pulmonary artery hypertension (PAH) or atrial septal defect (ASD) were compared to a group of normal subjects. The parameters for both ventricles were evaluated separately (ejection fractions: LVEF and RVEF, and intraventricular synchronism quantified as phase standard deviation: LVPSD and RVPSD) as well as the relation or interdependence of the right to left ventricle (RV/LV volume ratio, LV/RV ejection fraction and stroke volume ratios, and interventricular synchronism). All the variables as a whole were analyzed to identify groups of patients according to their functional behaviour. Results. Significant differences were found between the patients and control group for the RV function while the LV function remained mostly within normal limits. When the RV function was considered, the control group and ASD patient group showed differences regarding the ARVD and PAH patients. On evaluating the RV/LV ratios, differences were found between the control group and the ASD group. In the PAH patients, LV function showed differences in relation to the rest of the groups. Conclusion. RNV is a reliable clinical tool to evaluate RV function in patients with RV abnormality (AU)

Muerte súbita cardiaca en las cardiopatías estructurales / Sudden cardiac death and structural heart disease

La muerte súbita cardiaca continúa siendo un problema de salud pública no resuelto, que supone un 13-18,5% del total de muertes por causas naturales. A la vista de las tasas de supervivencia bajas y desalentadoras que se dan en los eventos de parada cardiaca, recientemente se han dedicado muchos esfuerzos a la prevención de la muerte súbita cardiaca. Aproximadamente un 90-95% de las víctimas de muerte súbita cardiaca sufren una cardiopatía estructural. Esta revisión se centra en la prevención de la muerte súbita cardiaca en esta población de pacientes. Se examina la prevención primaria y secundaria de la muerte súbita en la enfermedad coronaria, la miocardiopatía dilatada no isquémica, la miocardiopatía hipertrófica, la displasia/miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho y la miocardiopatía no compactada. Se comentan también las indicaciones actuales para el tratamiento profiláctico primario o secundario con un desfibrilador automático implantable en estos trastornos (AU)

Sudden cardiac death remains an unresolved public health problem and is responsible for 13.0-18.5% of all natural deaths. Given the disappointingly low rate of survival following cardiac arrest, recent efforts have focused on prevention. Around 90-95% of sudden cardiac death victims have structural heart disease. This review focuses on the prevention of sudden cardiac death in this patient group. It includes a discussion of the primary and secondary prevention of sudden death in coronary heart disease, nonischemic dilated cardiomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy, arrhythmogenic right ventricular dysplasia or cardiomyopathy, and noncompaction cardiomyopathy. The review also considers current indications for primary and secondary prophylaxis using implantable cardioverter-defibrillators in these conditions (AU)

Criterios diagnósticos para la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho / Diagnostic criteria for arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy

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