Reparación de la estenosis aislada de la válvula pulmonar: ¿es curativa? / Repaired isolated pulmonary valve stenosis: living happily ever after?

No disponible

Determinantes del resultado a largo plazo de la estenosis de válvula pulmonar reparada / Determinants of long-term outcome of repaired pulmonary valve stenosis

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS: Aunque la estenosis de la válvula pulmonar (EVP) se considera una cardiopatía congénita de bajo riesgo, se ha descrito la aparición de complicaciones y necesidad de reintervenir durante el seguimiento. Los objetivos del estudio fueron evaluar los resultados a largo plazo de la EVP reparada e identificar predictores de complicaciones cardiovasculares y reintervención. MÉTODOS: Se estudió a 158 pacientes adultos con EVP reparada (reparaciones practicadas de 1957 a 2010) con seguimiento activo en un centro terciario de referencia. RESULTADOS: Se sometió a cirugía a 95 pacientes (60%) y a valvuloplastia percutánea con balón a 63 (40%). Tras una mediana de seguimiento de 27 [20-33] años, la mayoría de los pacientes (n=134 [84,8%]) estaban en clase funcional I de la New York Heart Association, pero 61 (38.6%) requirieron reintervención, principalmente reemplazo de la valvular pulmonar (n=28 [17,7%]), y 19 (12%) presentaron al menos una complicación cardiovascular: 13 (8,2%), arritmias supraventriculares; 6 (3,8%), insuficiencia cardiaca; 5 (3,2%), accidente cerebrovascular; 1 (0,6%), muerte; 1 (0,6%) tromboembolia, y 1 (0,6%), arritmia ventricular. El análisis multivariante mostró que la edad en el momento de la reparación de la EVP (HR=1,08; IC95%, 1,04-1,12; p <0,001) y la presencia de cianosis antes de la reparación (HR=5,23; IC95%, 1,99-13,78; p = 0,001) fueron predictores independientes de complicaciones cardiovasculares. CONCLUSIONES: Se puede esperar un buen resultado a largo plazo tras de la reparación de la EVP, pero pueden aparecer complicaciones y necesidad de reintervenir. Una edad más avanzada y la presencia de cianosis en el momento de la reparación de la EVP son predictores de complicaciones cardiovasculares e identifican a una población que requiere un control más estricto

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Although pulmonary valve stenosis (PVS) is considered a low risk congenital heart disease, there have been reports of complications and the need for reintervention throughout follow-up. The aims of this study were to evaluate the long-term outcome of repaired PVS and to identify predictors of cardiovascular complications and reintervention. METHODS: We studied 158 adult patients with repaired PVS (repair procedures performed from 1957 to 2010) receiving active follow-up in a tertiary referral center. RESULTS: A total of 95 patients (60%) received surgical treatment, and 63 patients (40%) received percutaneous pulmonary balloon valvuloplasty. At the end of follow-up (27 years, IQR, 20-33 years), most patients (n=134, 84.8%) were in New York Heart Association functional class I, but 61 patients (38.6%) required a reintervention, mainly pulmonary valve replacement (17.7%, n=28), and 19 patients (12%) had at least one cardiovascular complication: 13 (8.2%) supraventricular arrhythmias, 6 (3.8%) heart failure, 5 (3.2%) stroke, 1 (0.6%) death, 1 (0.6%) thromboembolism, and 1 (0.6%) ventricular arrhythmia. Multivariate analysis showed that age at PVS repair (HR, 1.08; 95%CI, 1.04-1.12; P <.001) and the presence of cyanosis before PVS repair (HR, 5.23; 95%CI, 1.99-13.78; P=.001) were independent predictors for cardiovascular complications. CONCLUSIONS: Good long-term outcome can be expected after PVS repair, but complications and the need for reintervention may appear. Older age and the presence of cyanosis at PVS repair emerged as predictors of cardiovascular complications and identified a population that may merit stricter control

Manejo percutáneo de la atresia pulmonar con tabique interventricular íntegro y la estenosis pulmonar crítica / Percutaneous management of pulmonary atresia with intact ventricular septum and critical pulmonary stenosis

Introducción: Los neonatos afectos de atresia pulmonar con tabique interventricular íntegro y estenosis pulmonar crítica representan un espectro amplio, incluyendo aquellos con hipoplasia significativa del ventrículo derecho. La presencia de fístulas arteriales coronarias a ventrículo derecho puede ser una contraindicación para la descompresión del ventrículo derecho. El principal objetivo del presente trabajo es analizar los resultados a corto y largo plazo durante 20 años de estos pacientes, e identificar los factores diferenciales entre ambos grupos incluyendo aquellos pacientes afectos por fístulas arteriales coronarias. Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo donde se identificaron todos los pacientes diagnosticados de atresia pulmonar con septo interventricular íntegro y estenosis pulmonar crítica entre los meses de enero de 1996 y enero de 2018. Se recogieron y analizaron las características morfológicas del ventrículo derecho, el manejo quirúrgico, la intervención percutánea y la evolución a corto y a largo plazo. Resultados: Fueron incluidos cincuenta y un pacientes. Un total de 9 (17,6%) fallecieron durante el seguimiento. Ninguno de ellos presentaba fístulas arteriales coronarias a ventrículo derecho. La mediana de seguimiento de los restantes 42 supervivientes fue de 8,9 años (rango: 1-16). La clase funcional según la New York Heart Association en la revisión más reciente fue de 1,2. Los supervivientes del grupo de estenosis pulmonar crítica presentaban una clase funcional de 1,1 y los del grupo de atresia pulmonar con tabique interventricular íntegro de 1,6. No hubo diferencias entre los pacientes que presentaban fístulas arteriales coronarias a ventrículo derecho y los que no. Conclusiones: La presencia de fístulas arteriales coronarias a ventrículo derecho no es una contraindicación para la vía biventricular. Los pacientes con estenosis pulmonar crítica presentan una mejor evolución que los afectos de atresia pulmonar con tabique interventricular íntegro. La estrategia de apertura agresiva y precoz de la válvula pulmonar tiene una buena supervivencia global correlacionada con una buena clase funcional

Introduction: Pulmonary atresia with intact ventricular septum and critical pulmonary stenosis in newborns encompasses a wide spectrum of disease, including cases with significant right ventricular hypoplasia and coronary artery to right ventricle fistulae, which may be considered a contraindication for decompression of the right ventricle. The aim of this study was to review the middle- and long-term outcomes of these patients over 20 years and identify differential factors between both groups, including patients with coronary artery fistulae. Patients and methods: We performed a descriptive retrospective study by identifying all patients that received a diagnosis of pulmonary atresia with intact ventricular septum and critical pulmonary stenosis between January 1996 and January 2018. We collected and analysed data regarding right ventricular morphology, surgical management, percutaneous intervention and medium- and long-term outcomes. Results: 51 patients were admitted. A total of 9 patients (17.6%) died during the follow up. None of the deceased patients had coronary artery to right ventricle fistulae. The median length of follow up in the 42 survivors was 8.9 years (1-16). The functional class based on the latest revision of the New York Heart Association classification was 1.2 for the overall sample. Survivors of critical pulmonary stenosis had a functional class of 1.1, and survivors of pulmonary atresia with intact ventricular septum a functional class of 1.6. There were no differences based on the presence or absence of coronary artery to right ventricle fistulae. Conclusions: Coronary artery to right ventricle fistulae may not be a contraindication for biventricular strategy. Patients with critical pulmonary stenosis had better outcomes compared to patients with pulmonary atresia with intact ventricular septum. The aggressive strategy of opening the pulmonary valve early on was associated with a good overall survival and correlated to a good functional class

Dos nuevos casos autosómicos recesivos del síndrome de Noonan asociados con variantes del gen LTZR1 / Two novel cases of autosomal recessive Noonan syndrome associated with LZTR1 variants

No disponible

Hematoma intrapleural e hiperinsuflación del pulmón nativo en paciente con trasplante pulmonar / Intrapleural hematoma and hyperinsuflation of the native lung in lung transplant recipients

No disponible

Incidencia y evolución de las cardiopatías congénitas en España durante 10 años (2003-2012) / Incidence and evolution of congenital heart disease in Spain from 2003 until 2012

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS: Las cardiopatías congénitas (CC) son las malformaciones congénitas más frecuentes. En España no hay datos de su incidencia a nivel nacional. El objetivo del estudio es analizar la incidencia y evolución de las CC en España. MÉTODOS: Estudio observacional retrospectivo utilizando el conjunto mínimo básico de datos durante 10 años (2003-2012), en menores de un año, seleccionando las altas hospitalarias con códigos de CC (Clasificación Internacional de Enfermedades, 9.a revisión, modificación clínica). Se describió la evolución anual de la incidencia acumulada y su distribución geográfica, y se analizó mediante riesgos relativos de incidencia y razón de incidencias estandarizadas por comunidad autónoma. RESULTADOS: Durante el periodo analizado 64.831 menores de un año fueron diagnosticados de CC al alta hospitalaria sobre 4.766.325 nacimientos con una incidencia del 13,6‰. La incidencia excluyendo la comunicación interauricular fue del 7,29‰. Los códigos más frecuentes fueron: comunicación interauricular (6,31‰), comunicación interventricular (3,48‰), ductus arteriosus persistente (2,71‰), coartación de aorta (0,55‰), estenosis pulmonar (0,50‰), trasposición de grandes vasos (0,49‰), canal auriculoventricular (0,45‰) y tetralogía de Fallot (0,41‰). La distribución geográfica de las cardiopatías graves y muy graves no resultó uniforme presentando Castilla y León junto con Extremadura la mayor incidencia, y Madrid y Cantabria la menor. CONCLUSIONES: Durante el tiempo de estudio se observa un aumento de cardiopatías leves que puede estar influido por la mejora de las técnicas diagnósticas, el uso extendido de la ecocardiografía y la propia codificación Clasificación Internacional de Enfermedades, 9.a revisión, modificación clínica y una disminución de las cardiopatías muy graves cuyo análisis presenta mayor validez al estar menos influido por factores externos. La incidencia de cardiopatías graves y muy graves no fue uniforme en España

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Congenital heart disease (CHD) represents the most common congenital malformation. The objective of this study was to analyse the incidence of CHD in Spain, and it is the first nationwide study so far. METHODS: A retrospective observational study was performed in order to evaluate the incidence of CHD in Spain. The administrative database (minimum basic data set) from 2003 to 2012 was analysed in children less than one year old admitted to hospital with codes of CHD (International Classification of Diseases, 9 th Revision, clinical modification). Cumulative incidence, Incidence relative risk, and standardised incidence ratio were calculated to study geographic variations. RESULTS: There were 64,831 infants with CHD among the 4,766,325 births analysed during the period studied, with an incidence of 13.6‰. The incidence excluding atrial septal defect was 7.29 ‰.The most frequent CHD were atrial septal defect (6.31‰), ventricular septal defect (3.48‰), patent ductus arteriosus (2.71‰), coarctation of the aorta (0.55‰), pulmonary stenosis (0.50‰), transposition of the great arteries (0.49‰), atrioventricular septal defect (0.45‰), and tetralogy of Fallot (0.41‰). Castilla and Leon, together with Extremadura, showed the highest risks for severe and very severe CHD, while Madrid and Cantabria showed the lowest. CONCLUSIONS: An increase of mild CHD was observed during the period analysed. This could have been influenced by improvements in diagnostic techniques, extended use of echocardiography, and the International Classification of Diseases, 9 th Revision, clinical modification coding system, and to a decrease in very severe CHD, which is less influenced by external factors. Significant geographical differences were found in the incidence of severe and very severe CHD

Importancia de la monitorización bilateral de la oxigenación cerebral: caso clínico de asimetría durante el bypass cardiopulmonar secundaria a infarto cerebral previo / The importance of bilateral monitoring of cerebral oxygenation (NIRS): Clinical case of asymmetry during cardiopulmonary bypass secondary to previous cerebral infarction

La oximetría cerebral «near infrared spectroscopy»(NIRS) determina la oxigenación tisular cerebral. Describimos el caso clínico de un niño de 12 meses de edad con hemiparesia derecha secundaria a infarto de arteria cerebral media izquierda hacía 8 meses. El niño fue sometido a una ampliación del tracto de salida del ventrículo derecho por estenosis pulmonar mediante bypass cardiopulmonar. En periodos del bypass cardiopulmonar se detectan asimetrías NIRS entre ambos hemisferios cerebrales con descensos críticos en hemisferio derecho lo que indica estados de perfusión y consumo de oxígeno diferentes entre los 2 hemisferios. La utilización de neuromonitorización multimodal NIRS-BIS permitió actuar sobre la presión de perfusión y profundidad anestésica para equilibrar la balanza entre el aporte y el consumo de oxígeno cerebral. No se detectó daño neurológico sobreañadido en el postoperatorio. Consideramos necesaria la monitorización NIRS bilateral para detectar asimetrías entre los 2 hemisferios, que aunque no se manifiesten en el registro basal, pueden surgir en el periodo intraoperatorio, permitiendo detectar y tratar la isquemia-hipoxia cerebral en el hemisferio sano, que provocaría un daño neurológico sobreañadido (AU)

Cerebral oximetry based on near infrared spectroscopy (NIRS) technology is used to determine cerebral tissue oxygenation. We hereby present the clinical case of a 12-month old child with right hemiparesis secondary to prior left middle cerebral artery stroke 8 months ago. The child underwent surgical enlargement of the right ventricular outflow tract (RVOT) with cardiopulmonary bypass. During cardiopulmonary bypass, asymmetric NIRS results were detected between both hemispheres. The utilization of multimodal neuromonitoring (NIRS-BIS) allowed acting on both perfusion pressure and anesthetic depth to balance out the supply and demand of cerebral oxygen consumption. No new neurological sequelae were observed postoperatively. We consider bilateral NIRS monitoring necessary in order to detect asymmetries between cerebral hemispheres. Although asymmetries were not present at baseline, they can arise intraoperatively and its monitoring thus allows the detection and treatment of cerebral ischemia-hypoxia in the healthy hemisphere, which if undetected and untreated would lead to additional neurological damage (AU)

Síndrome de Alagille con fenotipo atípico diagnosticado por estudio molecular: mutación no descrita en JAG1 / Alagille syndrome with atypical phenotype diagnosed by molecular tests: unreported JAG1 mutation

No disponible

Síndrome de Cornelia de Lange: incidencia de cardiopatía congénita en 149 pacientes / Cornelia de Lange syndrome: Congenital heart disease in 149 patients

Introducción: El síndrome Cornelia de Lange (SCdL) se produce por afectación de los genes que codifican proteínas reguladoras o estructurales del complejo de cohesinas. La cardiopatía congénita (CC) no es criterio mayor de enfermedad, pero afecta a numerosos individuos. El objetivo de este trabajo ha sido estudiar la incidencia y tipo de CC en pacientes con SCdL. Material y método: Se han evaluado los hallazgos cardiológicos en 149 pacientes con SCdL y su posible relación con variables clínicas y genéticas. Resultados: Un 34,9% presentan CC (defectos septales 50%, estenosis pulmonar 27%, coartación aórtica 9,6%). La presencia de CC se relaciona con hospitalización neonatal (p=0,04), hipoacusia (p=0,002), mortalidad (p=0,09) y menor hiperactividad (p=0,02); es más frecuente en pacientes HDAC8+ (60%), seguido de NIPBL+ (33%) y SMC1A+ (28,5%). Mientras que en NIPBL+ predominan los defectos septales, en HDAC8+ es más frecuente la estenosis pulmonar. Conclusiones: Los pacientes con SCdL tienen una incidencia elevada de CC, que varía según el gen afectado, siendo los hallazgos más frecuentes los defectos septales y la estenosis pulmonar. Se sugiere realizar estudio cardiológico en todos estos pacientes (AU)

Introduction: Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is produced by mutations in genes that encode regulatory or structural proteins of the cohesin complex. Congenital heart disease (CHD) is not a major criterion of the disease, but it affects many individuals. The objective of this study was to study the incidence and type of CHD in patients with CdLS. Material and method: Cardiological findings were evaluated in 149 patients with CdLS and their possible relationship with clinical and genetic variables. Results: A percentage of 34.9 had CHD (septal defects 50%, pulmonary stenosis 27%, aortic coarctation 9.6%). The presence of CHD was related with neonatal hospitalisation (P=.04), hearing loss (P=.002), mortality (P=.09) and lower hyperactivity (P=.02), it being more frequent in HDAC8+ patients (60%), followed by NIPBL+ (33%) and SMC1A+ (28.5%). While septal defects predominate in NIPBL+, pulmonary stenosis is more common in HDAC8+. Conclusions: Patients with CdLS have a high incidence of CHD, which varies according to the affected gene, the most frequent findings being septal defects and pulmonary stenosis. Perform a cardiologic study in all these patients is suggested (AU)

Utilidad de la tomografía computarizada multidetector en la evaluación previa y el seguimiento de los pacientes sometidos a ablación de venas pulmonares / Usefulness of multidetector computed tomography before and after pulmonary vein isolation

Objetivo. Estudiar la utilidad de la tomografía computarizada multidetector (TCMD) en la evaluación previa y el seguimiento de los pacientes sometidos a ablación de venas pulmonares mediante radiofrecuencia, y la actitud terapéutica basada en los hallazgos. Método. Análisis retrospectivo de 92 estudios de TCMD consecutivos realizados entre enero de 2011 y junio de 2013 en 80 pacientes; de ellos, 70 (76%) antes de un primer procedimiento de ablación y 22 (24%) en pacientes que ya habían recibido algún procedimiento de ablación. Resultados. Se encontraron hallazgos relevantes en el 34% de los pacientes en quienes se realizó el estudio antes del primer procedimiento de ablación y en el 68% de los estudios realizados tras algún procedimiento. La incidencia de ictus asociado al procedimiento de ablación fue del 3%, similar a la registrada en nuestro centro antes de utilizar la TCMD para la evaluación de la anatomía de la aurícula izquierda. Todos los pacientes sintomáticos tenían algún grado de estenosis de las venas pulmonares, significativa en el 80%. Además, la progresión de estas fue muy rápida; el tratamiento con angioplastia-balón se asoció a reestenosis precoz. El implante de stent fue una alternativa en los casos de angioplastia fallida. Conclusión. La TCMD en la evaluación previa y el seguimiento de los pacientes sometidos a un procedimiento de ablación de venas pulmonares permite guiar el tratamiento y detectar complicaciones (AU)

Objective. To analyze the usefulness of multidetector computed tomography (MDCT) in the preprocedural evaluation and follow-up of patients undergoing radiofrequency ablation of pulmonary veins and the impact of the MDCT findings on the approach to treatment. Method. We retrospectively analyzed 92 consecutive MDCT studies done in 80 patients between January 2011 and June 2013; 70 (76%) studies were done before a first ablation procedure and 22 (24%) were done in patients who had undergone an ablation procedure. Results. Findings were useful in 34% of the patients who underwent MDCT before the first ablation procedure and in 68% of the studies done after a procedure. The incidence of stroke associated with the ablation procedure was 3%, similar to the incidence recorded in our center before we started to use MDCT to evaluate the anatomy of the left atrium. All symptomatic patients had some pulmonary vein stenosis, and 80% had significant stenosis. Furthermore, the stenoses progressed very rapidly; treatment with balloon angioplasty was associated with early restenosis. Stenting was an alternative in cases of failed angioplasty. Conclusion. In the preprocedural evaluation and postprocedural follow-up of patients undergoing pulmonary vein isolation, MDCT is useful for guiding treatment and detecting complications (AU)

Traqueobronquitis seudomembranosa y ulcerativa causada por Aspergillus fumigatus / Ulcerative pseudomembranous tracheobronchitis caused by Aspergillus fumigatus

No disponible

Síndrome LEOPARD sin sordera ni estenosis pulmonar: a propósito de 2 casos / LEOPARD Syndrome Without Hearing Loss or Pulmonary Stenosis: A Report of 2 Cases

El síndrome LEOPARD es una enfermedad autosómica dominante producida por mutaciones germinales en la vía RAS-MAPK. El acrónimo agrupa las manifestaciones más importantes de la enfermedad (Lentiginosis, ECG conduction anomalies, Ocular hypertelorism/hypertrophic Obstructive cardiomyopathy, Pulmonary stenosis, Abnormalities of genitalia, growth Retardation and Deafness), pero ninguna de ellas es patognomónica ni constante, por lo que muchos pacientes no las presentan en el momento del diagnóstico. Presentamos 2 casos de síndrome LEOPARD sin sordera ni estenosis pulmonar en los que la detección de la mutación en el gen PTPN11 permitió confirmar la enfermedad, y señalamos la importancia del seguimiento continuado para la detección precoz de las complicaciones, ya que las mismas pueden aparecer en el transcurso de la enfermedad

LEOPARD syndrome is an autosomal dominant disease caused by germline mutations in the RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) pathway. LEOPARD is an acronym for the main manifestations of the syndrome, namely, multiple Lentigines, Electrocardiographic conduction abnormalities, Ocular hypertelorism, Pulmonary stenosis, Abnormalities of genitalia, Retardation of growth, and sensorineural Deafness. None of these characteristic features however, are pathognomonic of LEOPARD syndrome, and since they are highly variable, they are often not present at the time of diagnosis. We describe 2 cases of LEOPARD syndrome without hearing loss or pulmonary stenosis in which diagnosis was confirmed by identification of a mutation in the PTPN11 gene. Regular monitoring is important for the early detection of complications, as these can occur at any time during the course of disease

Presentación de espondiloartritis periférica en paciente con síndrome de Noonan / Peripheral spondyloarthritis in a patient with Noonan’s syndrome

El síndrome de Noonan es un síndrome genético autosómico dominante que presenta una gran variabilidad fenotípica, caracterizado principalmente por dimorfismo facial, cardiopatía congénita y talla baja. Describimos el caso de un paciente de sexo masculino con síndrome de Noonan y espondiloartritis periférica, asociación no descrita en la literatura hasta el momento (AU)

Noonan's syndrome is an autosomal dominant genetic disorder with high phenotypic variability, characterized mainly by facial dysmorphism, congenital heart disease and short stature. We describe the case of a male patient diagnosed with Noonan's syndrome and peripheral spondyloarthritis, a previously undescribed association in the literature (AU)

Síndrome cardiofaciocutáneo, un trastorno relacionado con el síndrome de Noonan: hallazgos clínicos y moleculares en 11 pacientes / Cardiofaciocutaneous syndrome, a Noonan syndrome related disorder: Clinical and molecular findings in 11 patients

Objetivos: Describir los hallazgos clínicos y moleculares de 11 pacientes españoles con síndrome cardiofaciocutáneo (CFC), y compararlos con una serie de 130 pacientes con otros trastornos neurocardiofaciocutáneos (111 pacientes con síndrome de Noonan [SN] y 19 con síndrome LEOPARD). Pacientes y métodos: Se obtuvieron datos clínicos de los pacientes remitidos para estudio genético. Se estudiaron los genesPTPN11, SOS1, RAF1, BRAF y MAP2K1 mediante secuenciación bidireccional de los exones donde se localizan las mutaciones más recurrentes, y todos los exones del gen KRAS. Resultados: Se identificaron 6 mutaciones en BRAF en 9 pacientes, y 2 mutaciones en MAP2K1. La talla baja, el retraso psicomotor, los trastornos del lenguaje y las anomalías ectodérmicas fueron más frecuentes en el CFC que en el resto de los síndromes (p < 0,05). En al menos 2 casos el estudio genético contribuyó a reorientar el diagnóstico. Discusión: Los pacientes con CFC muestran un fenotipo más grave, si bien se describe un paciente sin retraso psicomotor, lo que ilustra la variabilidad del espectro fenotípico asociado a las mutaciones en BRAF. El estudio genético es una herramienta útil en el diagnóstico diferencial del CFC y de los trastornos relacionados con el SN (AU)

Objectives: To describe 11 patients with cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) and compare them with 130 patients with other RAS-MAPK syndromes (111 Noonan syndrome patients [NS] and 19 patients with LEOPARD syndrome). Patients and methods: Clinical data from patients submitted for genetic analysis were collected. Bidirectional sequencing analysis of PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF, and MAP2K1 focused on exons carrying recurrent mutations, and of all KRAS exons were performed. Results: Six different mutations in BRAF were identified in 9 patients, as well as 2 MAP2K1 mutations. Short stature, developmental delay, language difficulties and ectodermal anomalies were more frequent in CFC patients when compared with other neuro-cardio-faciocutaneous syndromes (P < .05). In at least 2 cases molecular testing helped reconsider the diagnosis. Discussion: CFC patients showed a rather severe phenotype but at least one patient with BRAF mutation showed no developmental delay, which illustrates the variability of the phenotypic spectrum caused by BRAFmutations. Molecular genetic testing is a valuable tool for differential diagnosis of CFC and NS related disorders (AU)

Avances en el intervencionismo para el tratamiento de cardiopatías congénitas. ¿Qué podemos tratar sin cirugía? / Advances in interventionism for the treatment of congenital heart disease: What can we treat without surgery?

No disponible

Corazón univentricular fetal / Fetal univentricular heart

El corazón univentricular es una cardiopatía congénita poco frecuente. Constituye un 2% del total de las cardiopatías congénitas. Se caracteriza por la ausencia de un ventrículo cardíaco, generalmente el derecho, por lo que este ventrículo único recibe toda la sangre tanto la que procede de los pulmones como la que llega sin oxigenar del organismo. Además, debe impulsar la sangre hacia el pulmón y hacia todo el cuerpo, por lo que realiza un doble trabajo. En el 80% de los casos se asocia a una estenosis pulmonar (estrechez de la válvula que comunica el ventrículo con la salida de la arteria pulmonar) por lo que el flujo que va a los pulmones es menor, y se oxigena menos sangre. Esto se traduce clínicamente en la presencia de cianosis en estos pacientes, aunque permite una disminución en el trabajo del ventrículo. El diagnóstico prenatal es posible gracias a la ecografía fetal que presenta una sensibilidad del 30-36%. Dentro de las cardiopatías congénitas existen cuadros complejos como el corazón univentricular de escasa incidencia pero de mal pronóstico, el cual puede mejorarse si se realiza un diagnóstico prenatal óptimo que permita entre otros una atención y tratamiento adecuados

Univentricular heart is a rare congenital malformation, constituting 2% of all congenital heart diseases. This malformation is characterized by the absence of a heart ventricle, usually the right ventricle, and consequently the single ventricle receives all the blood coming from the lungs, as well as the blood reaching this ventricle without oxygenating the body. Moreover, the single ventricle must pump blood to the lungs and to the entire body, thus performing a double duty. In 80% of patients, univentricular heart is associated with pulmonary stenosis (narrowing of the valve that connects the ventricle to the pulmonary artery output) and consequently less blood flows to the lungs and less blood is oxygenated. Clinically, this reduction results in the presence of cyanosis, while at the same time decreasing ventricular work. Fetal ultrasound has allowed prenatal diagnosis with a sensitivity of 30-36%. Congenital heart diseases include complex entities such as univentricular heart, which has a low incidence but poor prognosis. However, prognosis can be improved by early prenatal diagnosis, which allows optimal care and treatment

Cardiac morbidity in monochorionic twins / Morbilidad cardiaca en gemelos monocoriónicos

Los embarazos gemelares tienen un mayor riesgo de complicaciones y de desenlaces adversos que los simples. Las complicaciones cardíacas contribuyen de forma significativa a la mayor morbimortalidad observada en los gemelos monocoriónicos. El desarrollo cardíaco anormal en los embarazos monocoriónicos se puede dividir en lesiones cardiacas estructurales primarias (anomalías cardíacas estructurales no relacionadas con la existencia de STFF) y en lesiones cardíacas adquiridas (cualquier anomalía cardíaca que se considere asociada con STFF). La etiología de la cardiopatía congénita estructural primaria en estos gemelos es poco conocida. Tanto los factores genéticos como los ambientales influyen en estas cifras. Las lesiones cardíacas adquiridas son consecuencia de anomalías hemodinámicas que pueden ocurrir por la existencia de un síndrome STFF. Dichas anomalías cardíacas están presentes principalmente en el gemelo receptor e incluyen la hipertrofia de los dos ventrículos y la disfunción diastólica, así como la obstrucción del tracto salida de ventrículo derecho y la estenosis pulmonar. Esta revisión se centrará en el desarrollo de anomalías cardíacas en los embarazos gemelares monocoriónicos (AU)

Twin pregnancies are at increased risk of complications and adverse outcome compared to singletons. A significant contribution to higher morbidity and mortality seen in monochorionic twins is made by cardiac complications. Abnormal cardiac development in monochorionic pregnancies can be divided into primary structural cardiac lesions (structural cardiac anomalies unrelated to the existence of TTTS) and acquired cardiac lesions (any cardiac anomaly considered to be associated with TTTS). The etiology of primary structural congenital heart disease in these twins is poorly understood. Both environmental and genetic factors influence this figure. Acquired cardiac lesions are the consequence of hemodynamic anomalies which can occur as a result of TTTS. These cardiac anomalies are present primarily in recipient twin and include biventricular hypertrophy and diastolic dysfunction as well as right ventricular outflow tract obstruction and pulmonic stenosis. This review will focus on anomalies of cardiac development in monochorionic twin pregnancies (AU)