Analgesia epidural en paciente con déficit de factor XI / Epidural analgesia in a patient with factor XI deficit

El déficit de factorXI es una enfermedad hemorrágica rara que se caracteriza por presentar disminución del nivel o de la actividad del factor. Las mujeres embarazadas con esta patología presentan mayor riesgo de sangrado uterino durante el parto. El uso de analgesia neuroaxial en estas pacientes puede aumentar el riesgo de producir hematoma epidural. Es necesario realizar un seguimiento multidisciplinar en el que participen activamente anestesiólogos, hematólogos y ginecólogos. Actualmente disponemos de escasa bibliografía sobre el manejo anestésico de este tipo de patología. Presentamos el caso clínico de una mujer de 36años con antecedentes personales de déficit de factorXI, embarazada de 38 semanas de gestación que es programada para realización de inducción del parto. Previamente a la inducción se midieron los niveles del factor, y al ser inferiores al 40% se decidió transfundir 20ml/kg de plasma fresco congelado. Tras la transfusión presentó niveles superiores al 40%, por lo que se realizó analgesia epidural sin incidencias. La paciente no presentó complicaciones secundarias a la analgesia epidural ni a la transfusión de un volumen elevado de plasma.(AU)

Factor XI deficiency is a rare bleeding disorder characterized by a decreased level or activity of factor. Pregnant women are at increased risk of uterine bleeding during childbirth. Neuroaxial analgesia may increase the risk of epidural hematoma in these patients. However, there is no consensus on the anesthetic management. We present the clinical case of a 36-year-old woman with a personal history of factorXI deficiency, pregnant with 38weeks gestation who is scheduled to perform birth induction. Pre-induction factor levels were measured. They were less than 40%, so it was decided to transfuse 20mL/kg of fresh frozen plasma. After the transfusion it had levels greater than 40%, so epidural analgesia was performed without incident. The patient had no complications secondary to epidural analgesia or transfusion of a high volume of plasma.(AU)

Revisión de los pacientes estudiados por coagulopatía en una unidad de Oncohematología / Review of patients studied for coagulopathy in a Hematology/Oncology unit

INTRODUCCIÓN: Los síntomas/signos indicativos de una coagulopatía son un motivo de consulta frecuente en las unidades de Hematología Pediátrica. Tanto la clínica como los antecedentes familiares son fundamentales para el diagnóstico. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo y descriptivo de los pacientes derivados a una consulta de Hematología Pediátrica de un hospital de tercer nivel por posible coagulopatía durante el año 2012. RESULTADOS: Se estudiaron 47 niños. El 61,7% no había presentado previamente sangrado. El motivo de derivación más frecuente fue un tiempo de tromboplastina parcial activada alargado sin hemorragia (42,5%); de estos, un 25% fue diagnosticado de una coagulopatía con riesgo real de sangrado. En los pacientes derivados por tiempo de tromboplastina parcial activada alargado con clínica hemorrágica se detecta una coagulopatía con riesgo real de sangrado con mayor frecuencia (41,7%). En los niños con antecedentes familiares de sangrado se diagnostica con más frecuencia una coagulopatía con riesgo real de sangrado: 37,5 vs. 14,3% (niños sin antecedentes familiares). Los diagnósticos han sido: sano (48,9%), enfermedad de von Willebrand tipo1 (19,1%), déficit de factor XII (19,1%), déficit de factor XI(4,2%), déficit de precalicreína/cininógeno de alto peso molecular (2,1%), déficit adquirido de factor X (2,1%) y déficit de factor IX (2,1%). CONCLUSIONES: Los antecedentes personales y familiares de sangrado orientan el diagnóstico de una coagulopatía. El motivo de derivación debería basarse en mayor medida en la clínica hemorrágica y no solo en un tiempo de laboratorio alterado. Los diagnósticos más frecuentes han sido enfermedad de von Willebrand tipo 1 y déficit de factor XII

INTRODUCTION: Symptoms/signs suggestive of coagulopathy is a frequent complaint in Pediatric Hematology units. Both the clinical and family history are essential for diagnosis. PATIENTS AND METHODS: Retrospective and descriptive study of patients referred to a Pediatric Hematology unit of a tertiary hospital for possible coagulopathy during 2012. RESULTS: A total of 47 children were studied, of whom 61.7% had not previously suffered bleeding. The most frequent reason for referral was an eloganted activated partial thromboplastin time without any hemorrhage (42.5%), of these, 25% were diagnosed of a coagulopathy with a real risk of bleeding. While patients referred due to an eloganted activated partial thromboplastin time with bleeding more frequently (41.7%) have a coagulopathy with a real risk of bleeding. Children with a family history of bleeding are diagnosed more frequently with a coagulopathy with a real risk of bleeding: 37.5% (family history) vs. 14.3% (without). The most frequent diagnoses were: healthy children (48.9%), von Willebrand type 1 disease (19.1%), factor XII deficiency (19.1%), factor XI deficiency (4.2%), prekalikrein/high molecular weight kininogen deficiency (2.1%), acquired deficiency of factor X (2.1%), and factor IXdeficiency (2.1%). CONCLUSIONS: A thorough personal and family bleeding history and physical examination are the first steps for a correct differential diagnosis. The reason for referral should be based more on clinical bleeding and not just on an abnormal coagulation time. The most frequent diagnoses were type 1 von Willebrand disease and factor XII deficiency

Lesión pulmonar aguda como consecuencia de la transfusión de plasma fresco congelado en un paciente con déficit de factor XII / Acute lung injury as a consequence of fresh frozen plasma administration in a patient with factor XII deficiency

Los test de coagulación son, junto con el hemograma, las pruebas de laboratorio más solicitadas a los pacientes antes de una intervención quirúrgica. El tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA) cuantifica la vía intrínseca y común de la coagulación, incluyendo los factores XII, XI, IX, VIII, X, V y II. El déficit de factor XII se asocia a un alargamiento del TTPA y a un aumento de los fenómenos tromboembólicos sin incrementar el riesgo de hemorragia intraoperatoria. A un varón de 20 años con déficit de factor XII se le administraron dos unidades de plasma fresco congelado ante un valor de TTPA de 100 segundos con intención de corregir una posible alteración de la coagulación ante una cirugía de urgencias y el temor de un sangrado intraoperatorio. A la hora del inicio de la trasfusión el paciente desarrolló un cuadro de lesión pulmonar aguda compatible con el diagnóstico de TRALI (transfusión related acute lung injury). La cirugía trascurrió con normalidad y el paciente permaneció ingresado en la unidad de reanimación 72 horas durante las que precisó soporte respiratorio. Ante una prolongación del TTPA en ausencia de sangrado se debe descartar la presencia de un anticoagulante circulante inespecífico, un déficit de factor XI, un déficit de factor XII y un déficit de factor VIII asociado a la enfermedad de von Willebrand. Por lo tanto, en el caso que presentamos fue innecesaria la administración de hemoderivados al paciente pudiendo tener consecuencias tan graves como la que presentó, la aparición de una lesión pulmonar aguda asociada a la trasfusión (AU)

Along with the complete blood count, the coagulation tests are those most demanded before a surgical procedure. The activated partial thromboplastin time (APPT) quantifies the intrinsic and common coagulation pathways, including factors XII, XI, IX, VIII, X, V and II. Factor XII deficiency is associated with a prolonged APPT and an increase in thromboembolic phenomena, without increasing the intraoperative bleeding risk. A 20 year old man with factor XII deficiency was receiving two units of fresh frozen plasma because of an APPT of 100 seconds, with the intention of normalizing it before an urgent surgery procedure, and the fear of intraoperative bleeding. An hour after starting the transfusion the patient developed an acute lung injury (ALI) compatible with the diagnosis of a transfusion related acute lung injury (TRALI). The surgery continued without complications, and the patient was admitted to the resuscitation unit for 72h, needing respiratory support. If the APTT is prolonged in the absence of bleeding, the presence of a non-specific circulating anticoagulant, a deficiency of factor XI, XII and VIII (associated to Von Willebrand disease) must be ruled out. Therefore, in the case presented here, the administration of hemoderivatives was unnecessary and can have consequences as serious as the one that the patient presented, a transfusion related acute lung injury (AU)

Trombosis venosa retiniana en paciente joven con déficit de factor XII de la coagulación / Retinal venous thrombosis in a young patient with coagulation factor XII deficiency

CASO CLÍNICO: Mujer de 35 años enviada a la consulta por disminución de la visión en ojo izquierdo. En la oftalmoscopia se apreció una trombosis venosa de rama en ese mismo ojo. La paciente fue derivada a la unidad de hematología para estudio de trombofilia, siendo diagnosticada de déficit de factor XII de la coagulación o factor de Hageman. DISCUSIÓN: El desarrollo de fenómenos trombóticos oculares en pacientes sanos menores de 50 años debe hacer sospechar la presencia de trombofilia o estados de hipercoagulabilidad. El déficit de factor XII es poco frecuente y su presencia contribuye al desarrollo de procesos trombóticos

CASE REPORT: A 35-year-old woman, with no relevant medical history, was referred for sudden vision loss in the left eye. Ophthalmological examination showed best corrected visual acuity of 1.0 in the right eye and 0.3 in left eye, with normal anterior pole and intraocular pressure. Fundus examination of the left eye revealed a venous thrombosis in the superior temporal branch, with dilated and tortuous retinal veins. The patient was referred to the hematology unit for thrombophilia study, and was diagnosed with a coagulation XII or Hageman factor deficiency. DISCUSSION: THE development of retinal vessel occlusions, in patients under 50 years of age, is frequently associated with thrombophilia or hypercoagulability disorders. Factor XII deficiency is a rare condition, and its presence could contribute to a higher risk of thromboembolic events

Ischemic stroke in a patient with factor XII (Hageman) deficiency

A diferencia de la mayoría de los déficit de factores de la coagulación, que habitualmente cursan con hemorragia, la ausencia de factor XII (Hageman) puede dar lugar a fenómenos tromboembólicos como resultado de un sistema fibrinolítico deficitario. Se describe a un paciente con un infarto cerebral asociado a un déficit de factor XII, un trastorno hereditario infrecuente. El tratamiento idóneo de estas enfermedades tan poco comunes no está bien establecido, aunque pueden requerir anticoagulación a largo plazo para prevenir posteriores episodios tromboembólicos. (AU)