Afectación renal en las gammapatías monoclonales benignas: ¿una entidad infradiagnosticada? / No disponible

La nefropatía de las gammapatías monoclonales es debida principalmente al depósito de cadenas ligeras. Aunque se presenta sobre todo en cuadros malignos, también se ha descrito en pacientes cuya gammapatía es considerada «benigna». Se describen las características clínicas e histológicas de 9 casos de nefropatía por depósitos de cadenas ligeras diagnosticadas en el contexto de una gammapatía monoclonal sin datos de malignidad. Tres hombres y seis mujeres con edad media de 59,2 ± 12. Todos los pacientes presentaban al diagnóstico proteinuria y grados variables de insuficiencia renal con creatinina sérica media de 315 ±187. Dos requirieron diálisis desde el inicio. La histología renal mostró patrón nodular en 4 casos, mesangiocapilar en 3, lesiones sólo tubulares en 1 y mesangial en otro. Los depósitos renales más frecuentes fueron los constituidos por cadenas kappa (67%). Los tratamientos aplicados fueron: Prednisona en monoterapia (tres casos) o asociada aquimioterapia (melfalan, clorambucil o ciclofosfamid). En dos casos se añadieron recambios plasmáticos o autotrasplante de médula ósea, respectivamente. Tras un seguimiento medio de 4,89 ± DE: 3,69 años observamos desaparición de la proteinuria en más del 50% de los pacientes y estabilización o mejoría de la función renal en 3. Dos deellos necesitaron terapia renal substitutiva desde el inicio y existió progresión del fallo renal hasta los requerimientos dialíticos en los cuatro restantes. En caso de gammapatía monoclonal, incluso de carácter benigno, debe buscarse una posible afectación renal. La comprobación del depósito renal de cadenas ligeras debe hacer plantearse un tratamiento precoz, ya que la evolución a la insuficiencia renal terminal es frecuente (AU)

Renal involvement is observed frequently in association with malignant gammopathies, mainly those related to light chain deposition, although has also been described in non-malignant monoclonal gammopathy. This study reports the clinicopathological findings and outcome in 9 patients with nephropaty secondary to monoclonal immunoglobulin deposit in absence of malignancy. They were three men and six women and they were 59.2± 12 years old. All patients presented proteinuria and different levels of renal insufficiency (mean creatin in = 315 ± 187 micromol/L) at the moment of diagnostic. Two patients required dialysis at the time of renal biopsy. The pathology studies revealed a nodular sclerosing glomerulopathy in four cases, mesangiocapilary glomerulonephritis in three cases, only tubular lesions in one and mesangial lesions in the other one. The treatment applied was: Prednisone alone (two cases), with chemotherapy associated (melfalan in two, clorambucil in one and ciclophosphamide in another one). One patient received plasmapheresis and mycophenolate and another patient undergone a bone marrow authotransplant associated to mycophenolate and prednisone. One of the two patients who required dialysis at the moment of presentation was not treated. After a follow-up of more than 4years (4.89 ± DE: 3.69) renal function improved or remained stable in three patients and proteinuria was dissapaired in more than 50% of patients. Four patients had a worsening of renal function and they required dialysis during the time of follow-up (in 2.4 years ± DE: 4.3). In any case malignitation was observed. Chemotherapy stabilized or improved renal function in 3 of nine patients (33%) with non-malignant monoclonal gammopathy Non-malignant monoclonal gammopathy could go unnoticed. Appearance of abnormalities in renal routine tests deserves more in-depth diagnostic procedures, including renal biopsy. Evolution to end stage renal disease could probably be avoided or reduced in severity with early detection and treatment of this entity (AU)

Enfermedad por depósito de cadenas ligeras. Experiencia en nuestro medio / No disponible

La enfermedad por depósito de cadenas ligeras (EDCL) es una entidad rara, caracterizada por el depósito de un solo tipo de cadena ligera en la membrana basal del riñón. Puede asociarse a una discrasia de células plasmáticas, aunque en ocasiones no se detecta patología hematológica y se denomina idiopática. Suele manifestarse como una insuficiencia renal severa con proteinuria nefrótica, no tiene tratamiento claramente establecido y el pronóstico es malo. El objetivo de este trabajo es analizar las características de los casos de EDCL diagnosticados en nuestro medio. Se identifican 6 casos, todos entre 1999 y 2005 de un total de 640 biopsias realizadas en ese periodo, 4 mujeres y 2 varones, media de 57 años. Se detectó un mieloma en 3 pacientes(50%). La insuficiencia renal aguda o de rápida evolución fue la presentación clínica más frecuente (66%) junto con proteinuria nefrótica (66%). Todas las biopsias mostraban engrosamiento de la membrana basal tubular y depósito lineal de cadenas kappa en la misma. La lesión glomerular más frecuente fue la glomérulo esclerosis nodular (83%).En un caso la afectación fue exclusivamente túbulo intersticial con cilindros tubulares asociados. Se trataron 3 pacientes,2 con mieloma. Requirieron diálisis 5 pacientes: 3 con EDCL idiopática con un tiempo medio desde el diagnóstico hasta recibir la misma de 7 días, y 2 con mieloma que tardaron una media de 46 días en requerir diálisis. Fallecieron 4 pacientes, 2 con mieloma. El tiempo de seguimiento hasta el exitus fue de 13 semanas para los pacientes con mieloma y de 110 semanas para el resto. Conclusión, la EDCL parece mas frecuente de lo publicado y se asocia a mieloma en la mitad de los casos. Se presenta con daño renal severo y la evolución renal y del paciente es mala (AU)

The Light chain deposition disease (LCDD) is a strange entity characterized by the deposition of only one type of light chain in the renal tubular basement membranes. It can be associated to a plasmacell dyscrasia, however, it can occur in the absence of any detectable hematological disorder and it is called idiopathic LCDD. The clinical manifestation is renal insufficiency and nephrotic proteinuria, it does not have a clearly fixed treatment and has a severe prognosis. The aim of this work is to analyse the characteristics of the LCDD cases diagnosed within our environment. Six cases were identified, all of them between 1999 and 2005,from a total amount of 640 renal biopsies performed during this period, 4 women and 2 men, average age of 57. Multiple myelomain 3 patients was detected (50%). The acute renal failure or rapidly progressive renal insufficiency was the most frequent clinical presentation (66%) together with nephrotic proteinuria (66%). All the biopsies showed tubular basement membranes thickening and kappa chains with a linear distribution within the same. The most frequent glomerular pathological finding was the nodular sclerosing glomerulopathy (83%). In one of the cases the affectation was exclusively tubular interstitial with tubular casts. 3 patients were treated, 2 with multiple myeloma. 5 patients needed dialysis: 3 with idiopathic LCDD within an average time of 7 days from the diagnosis to its reception, and 2 with myeloma, who started needing dialysis in an average of 46 days. 4 patients died, 2 of them with myeloma. The monitoring time until the death was 13 weeks for the patients with myeloma and 110 weeks for the rest. Conclusion: The LCDD seems to be more frequent than what has been published and it is associated to the myeloma in half of the cases. It appears together with severe renal insufficiency and the patient's and renal prognosis is poor (AU)

Enfermedad de las cadenas pesadas. Enfermedad de Seligmann / Heavy chain disease. Seligmann's disease

No disponible

Estudio de la expresión de la cadena común gamma (yc) de IL-2 mediante citometría de flujo en pacientes con SCIDX1 / Study of the espression of the common gamma chain of IL-2 by flow cytometry in patients with SCIDX1

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