Cutaneous Manifestations not Considered Diagnostic Criteria for Neurofibromatosis Type 1. A Case–Control Study / Hallazgos cutáneos no considerados criterios diagnósticos de la NF1. Estudio de casos y controles

Background The diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1) is usually delayed in children without a family history. We aimed to define the prevalence and characteristics of prevalent skin manifestations in NF1 compared to the general population, which continue to be excluded from the diagnostic criteria for NF1. Patients and methods Case–control study, matched by age groups, in which 108 patients with a diagnosis of NF1 and 137 healthy controls were included. Results The prevalence of nevus anemicus (NA) (p<0.001) and juvenile xanthogranulomas (JXG) (p<0.001) was significantly higher in the population affected by NF1 than in the control population. A specificity of 99.27% [confidence interval (CI): 95.4–99.96%] and a positive predictive value (PPV) of 98.80% [92.54–99.94%] were estimated for NA and a specificity of 99.27% [95.4–99.96%] and a PPV of 92.86% [64.17–99.63%] for JXG in the diagnosis of NF1 in children who present 6 or more Café-au-lait macules. Statistically significant differences were also evidenced in the distribution by phototypes (p 0.025) and in relation to generalized itching with no other cause (p<0.001). Conclusions NA and JXG are relevant clinical findings for the diagnosis of NF1, especially during the first years of life. We consider that its inclusion among the diagnostic criteria of the disease should be evaluated (AU)

Antecedentes El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se demora normalmente en niños sin antecedentes familiares. Nuestro objetivo fue definir la prevalencia y características de las manifestaciones cutáneas prevalentes en NF1, en comparación con la población general, que siguen siendo excluidas de los criterios diagnósticos para NF1. Pacientes y métodos Estudio de casos y controles, pareado por grupos de edad, en el que se incluyeron 108 pacientes diagnosticados de NF1 y 137 controles sanos. Resultados La prevalencia de nevus anemicus (NA) (p < 0,001) y xantogranuloma juvenil (XJ) (p < 0,001) fue significativamente superior en la población afectada de NF1, en comparación con el grupo control. Se estimaron una especificidad del 99,27% [Intervalo de confianza (IC): 95,4-99,96%] y un valor predictivo positivo (VPP) del 98,80% [92,54-99,94%] para NA, y una especificidad del 99,27% [95,4-99,96%] y VPP del 92,86% [64,17-99,63%] para XJ en el diagnóstico de NF1 en niños que presentan 6 o más manchas café con leche. También se evidenciaron diferencias estadísticamente significativas en la distribución por fototipos (p 0,025), y con relación al prurito generalizado sin ninguna otra causa (p <,001). Conclusiones Los NA y los XJ son hallazgos clínicos relevantes para el diagnóstico de NF1, especialmente durante los primeros años de vida. Consideramos que debería evaluarse su inclusión en los criterios diagnósticos de la enfermedad (AU)

Hallazgos cutáneos no considerados criterios diagnósticos de la NF1. Estudio de casos y controles / Cutaneous Manifestations not Considered Diagnostic Criteria for Neurofibromatosis Type 1. A Case-Control Study

Antecedentes El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se demora normalmente en niños sin antecedentes familiares. Nuestro objetivo fue definir la prevalencia y características de las manifestaciones cutáneas prevalentes en NF1, en comparación con la población general, que siguen siendo excluidas de los criterios diagnósticos para NF1. Pacientes y métodos Estudio de casos y controles, pareado por grupos de edad, en el que se incluyeron 108 pacientes diagnosticados de NF1 y 137 controles sanos. Resultados La prevalencia de nevus anemicus (NA) (p < 0,001) y xantogranuloma juvenil (XJ) (p < 0,001) fue significativamente superior en la población afectada de NF1, en comparación con el grupo control. Se estimaron una especificidad del 99,27% [Intervalo de confianza (IC): 95,4-99,96%] y un valor predictivo positivo (VPP) del 98,80% [92,54-99,94%] para NA, y una especificidad del 99,27% [95,4-99,96%] y VPP del 92,86% [64,17-99,63%] para XJ en el diagnóstico de NF1 en niños que presentan 6 o más manchas café con leche. También se evidenciaron diferencias estadísticamente significativas en la distribución por fototipos (p 0,025), y con relación al prurito generalizado sin ninguna otra causa (p <,001). Conclusiones Los NA y los XJ son hallazgos clínicos relevantes para el diagnóstico de NF1, especialmente durante los primeros años de vida. Consideramos que debería evaluarse su inclusión en los criterios diagnósticos de la enfermedad (AU)

Background The diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1) is usually delayed in children without a family history. We aimed to define the prevalence and characteristics of prevalent skin manifestations in NF1 compared to the general population, which continue to be excluded from the diagnostic criteria for NF1. Patients and methods Case–control study, matched by age groups, in which 108 patients with a diagnosis of NF1 and 137 healthy controls were included. Results The prevalence of nevus anemicus (NA) (p<0.001) and juvenile xanthogranulomas (JXG) (p<0.001) was significantly higher in the population affected by NF1 than in the control population. A specificity of 99.27% [confidence interval (CI): 95.4–99.96%] and a positive predictive value (PPV) of 98.80% [92.54–99.94%] were estimated for NA and a specificity of 99.27% [95.4–99.96%] and a PPV of 92.86% [64.17–99.63%] for JXG in the diagnosis of NF1 in children who present 6 or more Café-au-lait macules. Statistically significant differences were also evidenced in the distribution by phototypes (p 0.025) and in relation to generalized itching with no other cause (p<0.001). Conclusions NA and JXG are relevant clinical findings for the diagnosis of NF1, especially during the first years of life. We consider that its inclusion among the diagnostic criteria of the disease should be evaluated (AU)

Xantogranuloma juvenil: una entidad con amplio espectro clínico / Juvenile Xanthogranuloma: An Entity With a Wide Clinical Spectrum

El xantogranuloma juvenil es un trastorno benigno poco frecuente, que pertenece al amplio grupo de las histiocitosis de células no Langerhans. Se presenta con uno o más nódulos eritematosos o amarillentos, ubicados preferentemente en la cabeza y el cuello. La mayoría de los casos se inician durante el primer año de vida, incluyendo lesiones congénitas. La afectación extracutánea es rara, sugiriéndose tradicionalmente en la literatura estudiar el compromiso ocular. El diagnóstico del xantogranuloma juvenil es fundamentalmente clínico, sin embargo, en ocasiones se requiere confirmarlo con biopsia de piel. Las lesiones cutáneas son autolimitadas, por lo que suelen no requerir tratamiento. En la presente revisión se describen los distintos aspectos clínicos y terapéuticos de esta enfermedad, resaltando la evidencia respecto al estudio diagnóstico del compromiso extracutáneo

Juvenile xanthogranulomas (JXGs) are rare, benign lesions that belong to the large group of non-Langerhans cell histiocytoses. JXG presents with 1 or more erythematous or yellowish nodules that are usually located on the head or neck. Most JXG lesions are congenital or appear during the first year of life. Extracutaneous involvement is rare, but the literature traditionally suggests investigating the possibility of ocular compromise. JXG is mainly a clinical diagnosis, but a skin biopsy may sometimes be needed for confirmation. JXGs on the skin are self-limiting and usually do not require treatment. This review describes the clinical and therapeutic aspects of JXG, emphasizing available evidence and the diagnosis of extracutaneous involvement

Pápulas acrales múltiples / Multiple Acral Papules

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Variante extracutánea de xantogranuloma juvenil en un adulto asociado a linfoma folicular / Extracutaneous variant of juvenile xanthogranuloma associated to follicular lymphoma in an adult patient

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Imagen ecográfica de xantogranuloma juvenil / Ultrasound appearance of juvenile xanthogranuloma

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Glaucoma neonatal secundario a xantogranuloma juvenil: caso clínico / Neonatal glaucoma associated with juvenile xanthogranuloma: Case report

Caso clínico: Varón de 22 días con xantogranulomatosis juvenil (XGJ) que comenzó con glaucoma unilateral y exudado fibrinohemorrágico que invadía ángulo en su ojo derecho. Pese a un alto nivel de sospecha, el diagnóstico definitivo no pudo realizarse hasta los 10 meses de vida tras la aparición y estudio anatomopatológico de las típicas lesiones cutáneas. Conclusión: La XGJ es una enfermedad poco frecuente caracterizada por lesiones cutáneas amarillentas en tronco, cuello o cabeza. Hasta el 10% de casos pueden presentar afectación ocular siendo la manifestación extracutánea más frecuente de la enfermedad (AU)

Case Report: The case concerns a 22 day-old male child with juvenile xanthogranuloma (JXG), which manifested as a unilateral glaucoma and with fibrinous haemorrhagic exudate in the anterior chamber affecting the angle of the right eye. Despite a high level of suspicion, the definitive diagnosis was not possible until the infant reached the age of 10 months, after the appearance of the skin lesions typical of this condition and histopathological study of them.Conclusion: JXG is a rare disease, characterised by yellowish skin lesions on the trunk, neck, or head. Up to 10% of cases will have ocular involvement, which is the most common extracutaneous manifestation of the disease (AU)

Presentaciones atípicas de xantogranuloma juvenil / Atypical presentations of juvenile xanthogranuloma

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Xantogranuloma juvenil mitóticamente activo. Presentación de un caso y revisión de la literatura / Mitotically active juvenile xanthogranuloma. Case report and review of the literature

Presentamos el caso de una lactante de 4 meses de vida con un xantogranuloma cutáneo occipital de rápido crecimiento. Histológicamente muestra una proliferación difusa de histiocitos xantomizados y no xantomizados, con algunas células gigantes tipo Touton. Presenta una alta actividad mitótica, más evidente en las áreas no lipidizadas. Nuestra paciente se encuentra bien y sin recidiva 2 años después de la extirpación. Aunque la actividad mitótica no es habitual en este tumor —y puede ser causa de inquietud— según lo publicado en la literatura, su comportamiento biológico es igual al del xantogranuloma habitual (AU)

We present a case of rapidly growing occipital cutaneous juvenile xantogranuloma in a 4-month-old girl. Histologically, it showed diffuse proliferation of lipidized and non-lipidized histiocytes with some Touton-type giant cells and a high mitotic activity, more evident in non-lipidized areas. Two years postoperatively, the patient is alive and well, with no recurrence. Although high mitotic activity is not habitual in this tumour and can cause alarm, the current literature suggests that its biological behaviour does not differ from that of normal xanthogranulomas (AU)

Neurofibromatosis tipo 1: más que manchas café con leche, efélides y neurofibromas. Parte II. Actualización sobre otras manifestaciones cutáneas características de la enfermedad. NF1 y cáncer / An Update on Neurofibromatosis Type 1: Not Just Café-au-Lait Spots and Freckling. Part II. Other Skin Manifestations Characteristic of NF1. NF1 and Cancer

Además de las manifestaciones dermatológicas diagnósticas de la NF1 (MCCL, efélides y neurofibromas), existen otras alteraciones cutáneas como los nevus anémicos y los xantogranulomas juveniles, cuya presencia parece ser de gran valor predictivo en los pacientes sin diagnóstico de certeza. La NF1 mosaica localizada, clásicamente denominada neurofibromatosis segmentaria, se produce a causa de una mutación poszigótica que determina que la presencia de las manifestaciones típicas de la enfermedad se limite a un segmento corporal. Aunque no existen protocolos de seguimiento de estos pacientes, el riesgo de complicaciones es mucho menor que en las formas generalizadas de la enfermedad. Los tumores malignos son, probablemente, la complicación más temida de la NF1. En orden decreciente, las neoplasias más frecuentes son los gliomas del nervio óptico, el tumor maligno de vaina nerviosa periférica (TMVNP), los tumores estromales gastrointestinales y los feocromocitomas. La mayoría de los TMVNP son el resultado de la transformación maligna de los neurofibromas plexiformes y su diagnóstico precoz es determinante para el pronóstico. En conclusión, la NF1 es una enfermedad multisistémica que requiere seguimiento multidisciplinar, pero en cuyo diagnóstico y seguimiento los dermatólogos tenemos un papel destacado

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common neurocutaneous syndrome and probably the one best known to dermatologists. Although the genetic locus of NF1 was identified on chromosome 17 in 1987, diagnosis of the disease is still based primarily on clinical observations. The 7 diagnostic criteria of the National Institutes of Health, which were established in 1988, include 3 skin manifestations (café-au-lait spots, freckling on flexural areas, and cutaneous neurofibromas). The age at which these diagnostic lesions appear is variable: onset can be late in some patients while others never develop certain symptoms. Definitive diagnosis may therefore be delayed by years. Although the appearance of the characteristic café-au-lait spots and freckling in the early years of childhood are very suggestive of the disease, these signs are not pathognomonic and, in isolation, do not constitute sufficient evidence to establish a definitive diagnosis. Thus, other diagnoses should be considered in patients whose only symptoms are café-au-lait spots and freckling. By contrast, the presence of multiple cutaneous neurofibromas or at least 1 plexiform neurofibroma is a very specific indication of NF1. Identification of the different types of neurofibroma allows us to confirm the diagnosis and initiate appropriate management

Neutrophilic figurate erythema of infancy associated with juvenile myelomonocytic leukemia / Eritema figurado neutrofílico de la infancia asociado a Leucemia Mielomonocítica Juvenil

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Xantogranuloma juvenil en limbo corneoescleral en el adulto / Juvenile xanthogranuloma of the corneoscleral limbus in adults

Caso clínico: Mujer de 25 años de edad que refería una tumoración no dolorosa amarillenta en el ojo derecho. Su agudeza visual era de la unidad. En la exploración en lámpara de hendidura se observa una masa amarilla-anaranjada localizada en el limbo superior del ojo derecho. No se observaron otras anormalidades. Discusión: Se realizó una escisión quirúrgica de la lesión y se remitió a anatomía patológica para su examen. La lesión granulomatosa mostraba células de Touton. Este hecho sugiere de forma importante el diagnóstico de xantogranuloma juvenil (JXG). La afectación ocular ocurre en el 10% de los casos de JXG (AU)

Case report: A 25-year-old woman noticed a painless yellow-orange mass on her right eye. Her visual acuity was 20/20 in both eyes, and a slit-lamp examination showed a yellow-orange mass located at the superior limbus of the right eye. No other ocular abnormalities were observed. Discussion: Surgical excision was carried out and the lesion was sent for histological examination. This showed a granulomatous lesion, rich in Touton-type giant cells, features that are strongly suggestive of juvenile xanthogranuloma (JXG). Ocular involvement occurs in 10% of cases of JXG (AU)

Xantogranuloma juvenil diseminado del adulto asociado a linfoma folicular, respuesta completa a quimioterapia y rituximab. Revisión de la literatura / Disseminated Juvenile Xanthogranuloma Associated With Follicular Lymphoma in an Adult: Successful Treatment With Chemotherapy and Rituximab. A Review of the Literature

El xantogranuloma juvenil es una histiocitosis de células no Langerhans que acontece en la edad infantil; sin embargo, se han descrito varios casos en el adulto, algunos de ellos en relación con hemopatías malignas. Presentamos el caso de una mujer de 61 años de edad con lesiones diseminadas de xantogranuloma juvenil que a los 4 años de seguimiento desarrolló un linfoma de tipo folicular. Tras 6 meses de tratamiento con quimioterapia y rituximab se consiguió remisión del linfoma y la involución de las lesiones cutáneas. Destacamos este caso por tratarse de una entidad poco frecuente y de difícil diagnóstico en el adulto, así como por ser el primer caso asociado con linfoma folicular y que ha presentado una excelente respuesta con quimioterapia y rituximab. Además, dada su posible asociación con enfermedades hematológicas, el xantogranuloma juvenil podría representar una manifestación de una neoplasia oculta (AU)

Juvenile xanthogranuloma is a non-Langerhans cell histiocytosis that typically affects children, but several cases have been reported in adults, some in connection with hematologic malignancies. We present the case of a 61-year-old woman with multiple xanthogranulomas who developed a follicular lymphoma after 4 years of follow-up. After 6 months of treatment with chemotherapy and rituximab, the cutaneous lesions disappeared and the patient achieved remission from lymphoma. We highlight this case because xanthogranuloma is a rare disorder that is difficult to diagnose in adults and also because this is the first report of an association between xanthogranuloma and follicular lymphoma. Excellent response was achieved with chemotherapy and rituximab. Finally, given the possible association between xanthogranulomas and hematologic diseases, these lesions may be a cutaneous manifestation of an occult malignancy (AU)

Afectación cerebral multicéntrica por xantogranuloma juvenil / Multicentre cerebral disorder due to juvenile xanthogranuloma

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Histiocitosis eruptiva generalizada en paciente con leucemia mielomonocítica crónica / Generalized eruptive histiocytosis in a patient with chronic myelomonocytic leukemia

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Lesión papulosa de rápido crecimiento en un paciente pediátrico / Skin papule of rapid growth in a pediatric patient

El xantogranuloma juvenil (XGJ) es una forma frecuente de histiocitosis de células no Langerhans, considerada una enfermedad tumoral de curso benigno y autolimitado, que afecta principalmente a lactantes y niños. Los pacientes pueden presentar compromiso extracutáneo. Las lesiones sonde aspecto papular o nodular de color rosado, amarillento o marrón, lisas y de consistencia firme. Comunicamos el caso de un paciente de diez años con dicha patología localizada en la región izquierda de la nariz (AU)

Juvenile xanthogranuloma (JXG) is a common form of non-Langerhans cell histiocytosis, considered a benign skin tumor of self-limited course, which primarily affects infants and children. Patients may present with involvement of other organs. The lesions have papular or nodular appearance, pink, yellow or brown, and are smooth and firm. We report the case of a ten year old patient with a localized type in the left region of the nose (AU)

Xantogranuloma juvenil gigante / Giant juvenile xanthogranuloma

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Tratamiento del xantogranuloma palpebral en el adulto mediante colgajos en isla del área zigomática / Treatment of adult eyebrow xanthogranuloma with a zygomatic island flap

El término Xantoma, introducido por Frank Smith en1869, significa tumor amarillo. El Xantogranuloma en el adulto es una afección cutánea inusual, de localización única, sin afectación visceral y que no remite espontáneamente. La afectación palpebral representa el 25% de los casos y en la mayoría de los casos suele ser un nódulo solitario. Presentamos el caso de un paciente varón de 58 años que acude a nuestro Servicio de Cirugía Plástica por presentar extensas lesiones palpebrales nodulares y bilaterales, decrecimiento lento y coloración amarillenta. Las lesiones fueron diagnosticadas histopatológicamente como xantogranulomas. El defecto palpebral fue reparado mediante un colgajo en isla del área zigomática, descrito por Heywooden 1991, modificado en su diseño original. Nuestro objetivo es describir el Xantogranuloma en el adulto por tratarse de una patología poco frecuente, sus características histológicas y sus posibles diagnósticos diferenciales. Destacamos la utilidad y versatilidad del colgajo zigomático ampliado como una excelente alternativa para la reparación de amplios defectos cutáneos palpebrales inferiores (AU)

The term anthoma, meaning yellow tumor, was introduced by Frank Smith in 1869. Xanthogranuloma in adults is an unusual single-site, cutaneous tumor, with novisceral involvement and without spontaneous regress. Palpebral xanthomas account for 25% of all cases, most of which usually involve a solitary nodule. We present a58-year-old man who was referred to our Plastic Surgery Service with large, yellowish, slow-growing, bilateral palpebral lesions. The histological diagnosis was xanthogranuloma. The palpebral defect was repaired using an island flap from the zygomatic area, described by Heywood in 1991 and modified from the original design. We describe adult xanthogranulomas, which are unusual lesions, and discuss the histological study and differential diagnosis. We also draw atention to the usefulness and versatility of the extended zygomatic flap as an excellent alternative for the repair of large lower palpebral cutaneous defects (AU)

Pápulas faciales asintomáticas / Asymptomatic Facial Papules

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