¿Los parámetros morfocinéticos permiten predecir las aneuploidías embrionarias? / Do morphokinetic parameters allow the prediction of embryo aneuploidy?

ANTECEDENTES: La selección embrionaria sigue siendo uno de los grandes retos de la embriología para poder realizar más transferencias de un único embrión y mejorar los resultados de los tratamientos. Las aneuploidías son una de las principales causas que limitan las probabilidades de éxito, pero las técnicas disponibles actualmente para su diagnóstico son invasivas y costosas. El desarrollo de nuevos métodos precisos y no invasivos basados en parámetros morfocinéticos para detectarlas puede ser muy útil. OBJETIVOS: Revisar estudios relevantes que analicen la relación entre los parámetros morfocinéticos y las aneuploidías y el potencial de éstos para predecirlas. MATERIAL Y MÉTODO: Búsqueda en Pubmed utilizando palabras relacionadas con la morfología, la morfocinética y las aneuploidías embrionarias. También se han revisado las referencias de los artículos más relevantes y trabajos presentados en congresos internacionales celebrados recientemente. RESULTADOS: Numerosos estudios han analizado la capacidad de los parámetros morfocinéticos para detectar aneuploidías embrionarias. Algunos grupos han encontrado correlaciones significativas entre la ploidía y el tiempo de desaparición de los pronúcleos, los tiempos de diferentes divisiones celulares tempranas o parámetros más tardíos, como la duración de la compactación o el inicio de la blastulación. A partir de estos hallazgos, se han desarrollado modelos para clasificar los embriones según el riesgo de aneuploidía. Sin embargo, otros estudios no han encontrado ninguna correlación estadísticamente significativa y los resultados todavía son controvertidos. CONCLUSIONES: Ninguno de los parámetros morfocinéticos analizados proporciona suficiente precisión para diagnosticar aneuploidías embrionarias en las pacientes en las que está indicado realizar diagnóstico genético preimplantacional. Las diferencias entre los grupos pueden deberse al tipo de pacientes incluido y/o a las distintas técnicas utilizadas en cada laboratorio. Es necesario realizar más estudios que aclaren esta relación. Los parámetros morfocinéticos pueden, en determinados casos, ayudar a seleccionar embriones con mayor probabilidad de ser euploides, pero hoy en día la única forma fiable de hacer este diagnóstico es a través del diagnóstico genético preimplantacional. Ámbito: embriología. DISEÑO: revisión bibliográfica

BACKGROUND: Embryo selection still remains one of the great challenges in embryology in order to perform more single embryo transfers and improve clinical outcomes. Aneuploidy is one of the major causes of IVF failure, but the techniques applied for assessing embryo ploidy today are still invasive and expensive. New accurate non-invasive methods to select chromosomally normal embryos based on morphokinetic parameters can become useful. OBJECTIVES: To review relevant studies analysing the relationship between embryo morphokinetics and aneuploidy and the potential of these parameters to predict ploidy. MATERIAL AND METHOD: Search of Pubmed using keywords related to morphology, morphokinetics and embryo aneuploidy. References of the most relevant articles and communications presented in recent international meetings have also been reviewed. RESULTS: Numerous studies have analysed the ability of morphokinetic parameters to detect embryo aneuploidy. Some groups have found significant correlations between ploidy and timing of pronuclei fading, timing of early mitotic divisions as well as later morphologic events, such as the duration of compaction and the time of initiation of blastulation. Based on these results, different models have been developed to categorize the risk of aneuploidy in embryos. However, other studies have not found any statistically significant correlation and the results are still controversial. CONCLUSIONS: None of the morphokinetic parameters analysed is accurate enough to detect embryo aneuploidy in patients indicated for preimplantation genetic screening. Differences between groups may be due to the patient's populations included and/or variations in the techniques applied. Further studies are needed to clarify the possible relation. Morphokinetic parameters can aid in certain cases, to select embryos with higher probability of being euploid. However, preimplantation genetic screening still remains the only reliable technique to do such analysis. SETTING: embryology. DESIGN: review

Asociación de síndrome de Down y de Klinefelter / A case of association between Down's and Klinefelter's syndromes

El primer caso de doble aneuploidía (48,XXY,+21) fue diagnosticado por Ford, et al en 1959. Actualmente, la frecuencia de la asociación del síndrome de Down y Klinefelter se estima en 0,7 3 100.000 recién nacidos. La apariencia clínica es de fenotipo Down. La vida media de los pacientes con síndrome de Down varía dependiendo de la existencia de complicaciones asociadas; asimismo, no está descrito que la asociación de ambos síndromes implique un acortamiento del pronóstico vital de estos pacientes

The first case of double aneuploidy was reported in 1959 by Ford and associates, who examined a patient with an XXY and trisomy 21 karyotype. The incidence of combined Klinefelter's and Down's syndromes is estimated to be 0.7 per 100 000 newborns. The phenotype is invariably that of Down's syndrome, and the life expectancy of individuals with this syndrome varies depending on the existence of associated complications. There is no evidence to date that the association of the two syndromes implies a shorter life expectancy