Síndrome de Kindler, manejo multidisciplinario / Kindler Syndrome: A Multidisciplinary Management Approach

El síndrome de Kindler es un subtipo de epidermólisis bullosa hereditaria muy rara, causada por la mutación del gen FERMT1 que codifica la proteína kindlina-1. Clínicamente, se caracteriza por la formación de ampollas inducidas por traumatismo, atrofia cutánea difusa, poiquilodermia, seudosindactilia y fotosensibilidad. En las mucosas, las manifestaciones más frecuentes incluyen conjuntivitis, ectropión, gingivitis hemorrágicas, enfermedad periodontal, pérdida prematura de dientes y colitis severa. Presentamos los 4 primeros casos con síndrome de Kindler, diagnosticados en el Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Perú, con el fin de dar a conocer su particular forma de presentación y variedad de manifestaciones clínicas, enfatizando en que este hecho obligó a realizar un manejo multidisciplinario, que permitió un control adecuado de los síntomas y una notable mejoría en su calidad de vida

Kindler syndrome is a very rare form of bullous epidermolysis. It is a hereditary condition caused by a mutation in the FERMT1 gene that encodes the protein kindlin-1. It is clinically characterized by trauma-induced blistering, diffuse skin atrophy, poikiloderma, pseudosyndactyly, and photosensitivity. The most common mucosal manifestations are conjunctivitis, ectropion, hemorrhagic gingivitis, periodontal disease, premature tooth loss, and severe colitis. We present the first 4 cases of Kindler syndrome diagnosed at the Instituto Nacional de Salud del Niño in Lima, Peru. These cases highlight the unique clinical presentation and multiple manifestations of this disease and show how a multidisciplinary management approach kept symptoms under control and significantly improved patient quality of life

Dermatomiositis asociada a cáncer ovárico / Dermatomyositis associated with ovarian cancer

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El embarazo en el síndrome de Rothmund-Thomson, fertilidad y manejo / Pregnancy in Rothmund-Thomson syndrome: Fertility and management

Introducción: El síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es un trastorno de herencia autosómica recesiva, con alteraciones endocrino-dermatológicas principalmente. Existen 300 casos a nivel mundial. Solo descrita una gestación. Descripción del caso: Paciente con SRT que consigue 2 gestaciones espontáneas, de curso normal, finalizadas mediante parto vaginal a término, naciendo 2 mujeres sanas. Discusión: La fertilidad esta disminuida debido a un hipogonadismo hipogonadotropo, sin embargo, describimos 2 gestaciones exitosas y de curso normal. El diagnóstico se realiza por hallazgos clínicos y es posible realizar estudio molecular tras técnicas de diagnóstico prenatal invasivas. Es importante un diagnóstico diferencial correcto

Introduction: Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is an autosomal recessive disease with endocrine and dermatological alterations. There are 300 cases worldwide, but there is only one documented case of RTS during pregnancy. Case description: A patient had two spontaneous and uneventful pregnancies, giving birth to two healthy girls through vaginal delivery at term. Discussion: Decreased fertility is due to hypogonadotropic hypogonadism. However, we describe two successful and uneventful pregnancies. Diagnosis is based on clinical findings. Molecular study is possible with invasive prenatal diagnostic techniques. The differential diagnosis is very important

Síndrome de Rothmund-Thompson (poiquilodermia atrofica congénita) en mujer gestante / Syndrome of Rothmund-Thompson ( congenital atrophic poikiloderma) in pregnant woman

El síndrome de poiquilodermia congénita también denominado síndrome de Rothmund-Thompson es una rara genodermatosis de carácter autosómico recesivo por mutación del gen RECQ4 del cromosoma 8. Tiene una gama de manifestaciones clínicas las que destacan: poiquilodermia, alteraciones esqueléticas, hipotiroidismo e hipogonadismo y cataratas juveniles. Se han documentado 200 casos de esta entidad a nivel mundial, su asociación al embarazo nunca se ha documentado. Se presenta el caso clínico de síndrome de Rothmund en paciente gestante a término. Se hace revisión del tema en la literatura mundial (AU)

Congenital poikiloderma syndrome, also called Rothmund-Thomson syndrome, is a rare autosomal recessive genodermatosis due to a RECQ4 gene mutation on chromosome 8. This syndrome has a range of clinical manifestations that include poikiloderma, skeletal changes, hypothyroidism and hypogonadism and juvenile cataracts. Although 200 cases of this disease have been documented worldwide, its association with pregnancy has not been previously reported. We report a case of Rothmund-Thomson syndrome in a pregnant patient at term and review the world literature on the topic (AU)

Dermatomiositis y queratodermia poroqueratósica punctata como síndrome paraneoplásico de un carcinoma ovárico / Dermatomyositis and punctate porokeratotic keratoderma as paraneoplastics syndrome of ovarian carcinoma

La dermatomiositis (DM) es una dermatomiopatía con un amplio espectro de manifestaciones, definido por Bohan et al como un conjunto objetivo de criterios clínico-analíticos. La DM se ha relacionado con neoplasias extracutáneas, especialmente con carcinoma ovárico. El término queratodermia punctata incluye un grupo de enfermedades con diferentes etiologías, caracterizadas por lesiones hiperqueratósicas de pequeño tamaño, habitualmente salpicadas en palmas y plantas. La queratodermia poroqueratósica punctata (QPP) es un tipo de queratodermia punctata definida principalmente por sus peculiares características histopatológicas, incluyendo la presencia de lamela cornoide, similar a la observada en la poroqueratosis. La QPP ha sido considerada una enfermedad esporádica; sin embargo se ha publicado algún caso raro paraneoplásico. Presentamos por vez primera un caso de DM con datos típicos de QPP, ambas como manifestaciones paraneoplásicas de un carcinoma ovárico. Su naturaleza paraneoplásica es claramente demostrada por la mejoría clínica observada tras la extirpación de la neoplasia

Dermatomyositis (DM) is a dermatomyopathy with a broad spectrum of features, defined by Bohan et al as an objective set of clinical and laboratory criteria. Dermatomyositis has been associated with extracutaneous neoplasias, especially with ovarian carcinoma. The term «punctate keratoderma» comprises a group of diseases with different etiologies characterized by small hyperkeratotic lesions usually scattered in palms and soles. Punctate porokeratotic keratoderma (PPK) is a type of punctate keratoderma mainly defined by its peculiar histological features, including the presence of cornoid lamella similar to the one observed in porokeratosis. Punctate porokeratotic keratoderma has been considered a sporadic disease although some rare paraneoplastic cases have been published. We report for the first time a case of dermatomyositis with typical features of punctate porokeratotic keratoderma, both as paraneoplastic presentation of ovarian carcinoma. Its paraneoplastic nature is clearly demonstrated by the clinical improvement observed following tumor excision

Síndrome de Kindler: aportación de un caso / Kindler syndrome: presentation of a case

El síndrome de Kindler, es una enfermedad muy poco frecuente debida a mutaciones que originan defectos en la unión actina-matriz extracelular. Suele cursar con ampollas acrales desde el nacimiento en zonas más expuestas a los traumatismos, fotosensibilidad marcada que mejora con la edad y desarrollo de poiquilodermia y atrofia cutánea. Con relativa frecuencia se describe afectación de mucosas y degeneración maligna

Kindler syndrome is a very rare disease caused by mutations resulting in defects in the extracellular matrix-actin link. It usually presents with acral blistering from birth in trauma-prone areas, pronounced photosensitivity that improves with age and the development of poikiloderma and cutaneous atrophy. Mucosal involvement and degeneration have been described with relative frequency

Síndrome de Rothmund-Thomson / Tothmund Thomson syndrome

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Vasculopatía livedoide (atrofia blanca) generalizada en pacientes adultos con dermatomiositis / Widespread livedoid vasculopathy (white atrophy) in adult patients with dermatomyositis

La presencia de úlceras en la dermatomiositis del adulto es un hecho infrecuente, que suele asociarse a un peor pronóstico. Hasta la fecha, estos casos no han sido estudiados desde el punto de vista etiopatogénico. Se presentan 2 casos de dermatomiositis del adulto asociados a úlceras cutáneas: un varón de 42 años afectado de una dermatomiositis agresiva que le llevó a la muerte por sepsis, y una mujer de 58 años con una dermatomiositis amiopática de 3 años de evolución. Ambos casos presentaban úlceras cutáneas en distintas localizaciones que, al curar, dejaban una cicatriz atrófica y blanquecina. El estudio histopatológico mostraba trombos de fibrina en ausencia de infiltrado inflamatorio y dilataciones luminales con una pared engrosada que contenía un material hialino, hallazgos que sugerían una vasculopatía livedoide (AU)

Síndrome de Kindler: presentación de un caso / Kindler syndrome: a clinical case

El síndrome de Kindler es una patología congénita, que reúne características clínicas de dos enfermedades congénitas simultáneamente, la epidermolisis ampollar distrófica y la poiquilodermia congénita. En este trabajo se revisa la bibliografía y se presenta el caso de una paciente de 51 años de edad, quien, tras algunos años de haber sido tratada con implantes para rehabilitar su boca, desdentada total en la arcada superior y desdentada parcial en la arcada inferior, presentaba xerostomía y varias lesiones, blanquecinas e hiperqueratósicas unas, eritematosas atróficas otras, de aspecto liquenoide, tapizando toda la mucosa bucal. Se describe el caso clínico y su tratamiento, recomendando asimismo el seguimiento de estos pacientes, para evitar posibles transformaciones degenerativas de esta patología, dado su carácter crónico (AU)

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Síndrome de Charles Bonnet en la infancia como reacción de duelo / Charles Bonnet syndrome in child hood as a grief reaction

Se presenta el caso de una niña ciega que padece una reacción de duelo al fallecimiento de su abuelo presentando, entre otros síntomas, alucinaciones visuales. Este fenómeno (presencia de alucinaciones visuales en un sujeto sin trastorno mental ni alteración de la conciencia y generalmente con deficiencia visual) se denomina Síndrome de Charles Bonnet. Presentamos el caso no solamente por su singularidad, en especial por lo infrecuente de su presentación en la infancia, sino además como debate etiopatogénico del Síndrome (AU)