Ectropión congénito en síndrome de Noonan / Congenital ectropion in Noonan syndrome

Caso clínico: Niña de 10 años con dismorfia facial, escoliosis, baja talla, hipotonía muscular, foramen oval permeable y retraso madurativo, acude a consulta para corrección de ectropión congénito bilateral. Al examen oftalmológico se constató ectropión palpebral inferior, euribléfaron y lagoftalmos bilaterales, con fenómeno de Bell positivo. Se realizaron injertos cutáneos autólogos de espesor completo en párpados inferiores con cantoplastia lateral bilateral, resolviendo el ectropión y mejorando la oclusión palpebral. Posteriormente, se hizo un estudio genético que reveló una mutación en el gen PTPN11 y permitió, junto a la clínica, hacer el diagnóstico de síndrome de Noonan (SN).DiscusiónEl SN es un trastorno genético multisistémico con una gran variedad de fenotipos, que suele cursar con alteraciones oculares y perioculares. El ectropión palpebral, característica distintiva de la paciente, es una manifestación oftalmológica infrecuente de este síndrome que puede corregirse con injerto cutáneo de espesor completo y cantoplastia lateral. (AU)

Case report: Ten-year-old female patient, with facial dysmorphia, scoliosis, short stature, muscular hypotonia, patent foramen ovale and maturational delay, presented for correction of bilateral congenital ectropion. Ophthalmological examination revealed bilateral lower eyelid ectropion, euryblepharon and lagophthalmos, with a positive Bell's phenomenon. She was treated with full-thickness autologous skin grafts on the lower eyelids with bilateral lateral canthoplasty, resolving the ectropion and improving eyelid occlusion. Subsequently, a genetic study was performed that revealed a mutation in the PTPN11 gene and allowed, together with the clinical picture, to make the diagnosis of Noonan syndrome.DiscussionNoonan syndrome is a multisystem genetic disorder with a wide variety of phenotypes, which usually presents with ocular and periocular disorders. Eyelid ectropion, a distinctive feature of this patient, is a rare ophthalmological manifestation of this syndrome that can be corrected with full-thickness skin graft and lateral canthoplasty. (AU)

The first study of 3-M Syndrome in Jordan and Literature Review

The prevalence of 3-M syndrome remains unclear owing to its rarity and the limited number of reported cases in the medical literature. To date, approximately 100 cases of the disorder have been documented in MedlinePlus Genetics. Here, we present the first case study report from Jordan of a boy diagnosed with 3-M syndrome at 9 months of age via karyotyping. The patient exhibited distinct facial features, severe prenatal and postnatal growth retardation, and normal mental development. As rare genetic autosomal recessive mutations are common where consanguineous marriages are prevalent, raising awareness of such rare genetic diseases is critical. This paper aims to provide a case report on 3-M syndrome and a literature review. (AU)

A propósito de un caso de síndrome de Fraser. Autopsia de un feto de 37 semanas de gestación con múltiples malformaciones / About a case of Fraser syndrome. Autopsy of a 37 weeks gestation fetus with multiple malformations

El síndrome de Fraser o síndrome criptoftalmos/sindactilia es una enfermedad genética rara, cuyo diagnóstico se basa en una serie de criterios clínicos mayores y menores, y que puede apoyarse en pruebas genéticas. En este artículo se presenta el caso de una autopsia fetal de 37 semanas de gestación con sospecha de síndrome de CHAOS (síndrome obstructivo congénito de las vías aéreas altas). (AU)

Fraser syndrome or cryptophthalmos-syndactyly syndrome is a rare genetic disease, the diagnosis of which is based on a series of major and minor clinical criteria and that can be supported by genetic tests. This article presents the case of a fetal autopsy at 37 weeks of gestation with suspicion of CHAOS syndrome (congenital obstructive syndrome of the upper airways). (AU)

A propósito de un caso de síndrome de Fraser. Autopsia de un feto de 37 semanas de gestación con múltiples malformaciones / About a case of Fraser syndrome. Autopsy of a 37 weeks gestation fetus with multiple malformations

El síndrome de Fraser o síndrome criptoftalmos/sindactilia es una enfermedad genética rara, cuyo diagnóstico se basa en una serie de criterios clínicos mayores y menores, y que puede apoyarse en pruebas genéticas. En este artículo se presenta el caso de una autopsia fetal de 37 semanas de gestación con sospecha de síndrome de CHAOS (síndrome obstructivo congénito de las vías aéreas altas). (AU)

Fraser syndrome or cryptophthalmos-syndactyly syndrome is a rare genetic disease, the diagnosis of which is based on a series of major and minor clinical criteria and that can be supported by genetic tests. This article presents the case of a fetal autopsy at 37 weeks of gestation with suspicion of CHAOS syndrome (congenital obstructive syndrome of the upper airways). (AU)

El manejo multidisciplinar mejora el diagnóstico genético de las enfermedades renales hereditarias en la era de next generation sequencing (NGS) / Multidisciplinary management improves the genetic diagnosis of hereditary kidney diseases in the next generation sequencing (NGS) era

Antecedentes y objetivo Las enfermedades renales hereditarias (ERH) son una causa frecuente de enfermedad renal crónica, habiéndose incrementado su diagnóstico desde la introducción de la secuenciación masiva (NGS). En 2018 se fundó la Unidad multidisciplinar de Enfermedades Renales Hereditarias de la Región de Murcia basándose en el estudio genético de las ERH mediante panel de genes. El objetivo de este estudio es analizar los resultados obtenidos en los primeros tres años de funcionamiento, así como analizar los factores clínicos que se asocian a la obtención de un diagnóstico genético final. Materiales y métodos Se incluyeron los pacientes estudiados mediante panel de genes de ERH y se compararon las características entre los que obtuvieron un diagnóstico genético final y los que no. Resultados Se estudiaron un total de 360 pacientes, detectándose variantes genéticas en 164 pacientes (45,6%) no relacionados familiarmente. Cuarenta y cinco de estas variantes eran de significado clínico incierto precisando estudio de cosegregación familiar, facilitado por la unidad multidisciplinar. Globalmente, considerando los resultados obtenidos con el panel de NGS realizado en el CBGC y los estudios genómicos ampliados, se consiguió un rendimiento diagnóstico final de ERH del 33,3% (120/360), contando hallazgos incidentales, del 35,6% (128/360). Se estudiaron 223 pacientes con sospecha de síndrome de Alport, confirmándose el diagnóstico en un 28,5% (gen más frecuente COL4A4), los cuales eran con más frecuencia mujeres, y con clara historia familiar compatible. También tenían con más frecuencia microhematuria, aunque 5 pacientes sin microhematuria confirmaron diagnóstico. No hubo diferencias en la edad, proteinuria, función renal, hipoacusia o alteraciones oftalmológicas (AU)

Background and objective Hereditary kidney diseases (HKD) are a frequent cause of chronic kidney disease, and their diagnosis has increased since the introduction of next generation sequencing (NGS). In 2018, the Multidisciplinary Unit for Hereditary Kidney Diseases of the Region of Murcia (UMERH-RM) was founded based on the genetic study of HKD. The objective of this study is to analyze the results obtained in the first 3 years of operation, and to analyze the clinical factors associated to a final genetic diagnosis. Materials and methods All the patients studied with the HKD gene panel were included. The characteristics between those who obtained a final genetic diagnosis and those who did not were compared. Results A total of 360 patients were studied, detecting genetic variants in 164 not related patients (45.6%). 45 of these were variants of uncertain significance requiring a family co-segregation study, which was facilitated by the multidisciplinary unit. Overall, considering the results obtained with the NGS panel and the extended genomic studies, a final diagnostic yield of HRD of 33.3% (120/360) was achieved, and including incidental findings 35.6% (128/360). Two hundred and twenty-three patients with suspected Alport syndrome were studied. Diagnosis was confirmed in 28.5% (COL4A4 most frequent gene), more frequently women with an obvious compatible family history. They also had frequently microhematuria, although 5 patients without microhematuria confirmed the diagnosis. There were no differences in age, proteinuria, renal function, hearing loss, or ophthalmologic abnormalities. The most frequent finding in the renal biopsy was mesangial proliferation. We estimate that 39 patients avoided renal biopsy (AU)

The burden of disease and quality of life in patients with acute hepatic porphyria: COPHASE study / Carga de la enfermedad y calidad de vida en pacientes con porfiria hepática aguda: estudio COPHASE

Background: Acute hepatic porphyria (AHP) comprises a group of rare genetic diseases characterized by neurovisceral crises that are manifested by abdominal pain and neurological and/or psychological symptoms that interfere with the ability to lead a normal life. Our objective was to determine the burden of the disease in one year and the health-related quality of life (HRQoL) in patients with AHP. Results: 28 patients were analyzed. The mean age was 36.6±10.2 years, 89.3% were women, and the average number of crises was 1.9±1.5. The average annual cost per patient was €38,255.40. 80.2% of the costs was direct medical costs, 17.5% was associated with loss of productivity and 2.3% was direct non-medical costs. 85.9% of the total cost corresponded to the crises. The intercrisis period accounted for the remaining 14.1%. The global index of the EQ-5D-5L (HRQoL) was 0.75±0.24. The dimensions of pain/discomfort, anxiety/depression and daily activities were the most affected. Leisure, travel/vacations and household activities were the most affected daily activities. 53.6% of patients required a caregiver due to AHP. 92.9% did not present overload and 7.1% presented extreme overload. Conclusions: Patients with AHP are associated with a high economic impact and an affected HRQoL in the pain/discomfort dimension, with a negative impact on the performance of daily activities and a risk of psychiatric diseases.(AU)

Antecedentes: La porfiria hepática aguda (PHA) comprende un grupo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por crisis neuroviscerales que se manifiestan por dolor abdominal y síntomas neurológicos y/o psicológicos que interfieren en la capacidad de llevar una vida normal. Nuestro objetivo fue determinar la carga de la enfermedad en un año y la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en pacientes con PHA. Resultados: Se analizaron 28 pacientes. La edad media fue de 36,6±10,2 años, el 89,3% eran mujeres y la media de crisis fue de 1,9±1,5. El coste medio anual por paciente fue de 38.255,40€. El 80,2% de los costes fueron costes médicos directos, el 17,5% estuvieron asociados a pérdida de productividad y el 2,3% fueron costes directos no médicos. El 85,9% del coste total correspondió a las crisis. El período entre crisis representó el 14,1% restante. El índice global del EQ-5D-5L (HRQoL) fue de 0,751±0,24. Las dimensiones de dolor/malestar, ansiedad/depresión y actividades cotidianas fueron las más afectadas. Ocio, viajes/vacaciones y actividades del hogar fueron las actividades diarias más afectadas. El 53,6% de los pacientes requirieron un cuidador debido a la PHA. El 92,9% no presentaron sobrecarga y el 7,1% presentaron sobrecarga extrema. Conclusiones: Los pacientes con PHA se asocian con un alto impacto económico y una CVRS afectada en la dimensión dolor/malestar, con impacto negativo en el desempeño de las actividades diarias y riesgo de enfermedades psiquiátricas.(AU)

Agregación familiar en el síndrome de colon irritable en pacientes mexicanos. Un estudio de casos y controles / Familial aggregation in Irritable Colon Syndrome in Mexican patients. A case-control study

Objetivo: Determinar la existencia de un patrón familiar de agregación del síndrome de intestino irritable (SII). Diseño: Es un estudio de casos y controles con proporción 1:2, llevado a cabo en una consulta externa de medicina general-familiar. Participantes: Hombres y mujeres de 18 a 60 años. Participaron 40 casos con SII de acuerdo con criterios de Roma IV, y 80 controles integrados por familiares sin alguna enfermedad gastrointestinal. Las mediciones principales fueron variables sociodemográficas, algún evento estresante relacionado, patrón evacuatorio predominante y patrón de repetición familiar para SII. Se analizaron los datos con estadísticas descriptivas e inferenciales. X2 para datos categóricos, estimación de odds ratio (OR) con intervalo de confianza (IC) 95%. Fue aprobado por el comité de ética institucional. Resultados: Hubo repetición del patrón de presentación del SII en familiares principalmente de primer grado. Fue mayor el riesgo de padecer este síndrome cuando el padre lo reportó (OR de 11,2; IC 95% 2-100,1), que cuando la madre lo presentó (OR 3,7; IC 95% 1,4-9,9), o hermano(a) (OR 2,8; IC 95% 1,1-6,6). En ambos grupos, el familiar que más frecuentemente presentaba SII fue en la línea colateral (hermano/a) (37,5% en los casos vs. 17,5% en los controles [p=0,023]). En ambos grupos el género predominante fue el femenino con 80,0% en los casos y 57,5% en los controles. Conclusión: Existe en la población mexicana un patrón de agregación familiar. La enfermedad es más frecuente en familiares en primer grado. Es importante dilucidar si quien desempeña el rol más importante en SII es el trasfondo genético o el entorno familiar.(AU)

Objective: To determine a family aggregation pattern of Irritable Bowel Syndrome (IBS). Design: it is a case-control study with a 1.2 ratio. Setting. External consultation of a general family medicine practice. Participants: men and women from 18 to 60 years old. Cases (40): people with IBS according to the Rome IV criteria, and Controls (80): relatives without gastrointestinal disease. Main measurements. Sociodemographic variables, related stressful events, predominant evacuation patterns, and family repetition patterns for IBS. Data were analyzed with descriptive and inferential statistics. Chi-square for categorical data (< p.05 as significant) estimate of ORs with 95% confidence interval. The institutional ethics committee approved it. Results: The IBS presentation pattern was repeated in relatives, mainly first-degree. The risk of suffering from IBS was higher when the father reported it (OR 11.2 (95% CI; 1.2 -100.1), than the mother OR 3,7 (95% CI; 1.4 – 9.9), sibling OR 2.8 (95% CI; 1.1 – 6.6. In both groups, the relative who most frequently presented IBS was in the collateral line (sibling) (37.5% in cases vs. 17.5% in controls (p=0.023). In both groups, the predominant gender was female, with 80. 0% in cases and 57.5% in controls. Conclusion: SII has a familial recurrence pattern in the Mexican population. The disease is more frequent in first-degree relatives. It is important to elucidate the importance of the role that plays genetic background vs. the influence of the family environment in SII.(AU)

A strange congenital disease, familial megaduodenus: review of the literature

Familial megaduodenum is an extremely rare congenital disease, with few cases described in the literatura, that is caused by chronic duodenal obstruction of functional type. It presents in the form of nonspecific clinical pseudo-obstruction from infancy, which causes a delay in its diagnosis and treatment. Conservative treatments are rarely sufficient in and of themselves to control the disease, making surgery an effective option in selected patients for relieving or avoiding obstruction, as well as improving duodenal emptying and restoring gastrointestinal tract continuity, paying special attention to the duodenal papilla. We present a case treated at the General Surgery and Digestive Apparatus Service of the Hospital of Mérida and a review of the existing literature. (AU)

Sospecha clínica y estudios diagnósticos iniciales en enfermedades metabólicas hereditarias / Clinical suspicion and initial diagnostic studies in inherited metabolic diseases

Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) constituyen un grupo diverso y complejo de trastornos genéticos que, aunque individualmente son poco frecuentes, en su conjunto representan una importante causa de morbilidad y mortalidad. Se lleva a cabo una revisión exhaustiva de la literatura con el objetivo de proporcionar información que oriente la sospecha clínica y el enfoque en los estudios diagnósticos iniciales, cuya clave reside en una anamnesis completa que abarque los antecedentes familiares y obstétricos, junto con una consideración cuidadosa de las manifestaciones clínicas del paciente. Es crucial tener en cuenta la naturaleza multisistémica de estas enfermedades que pueden manifestarse desde el periodo neonatal, generalmente como intoxicaciones agudas, hasta una presentación más insidiosa en adultos jóvenes. Si la evaluación clínica sugiere la posibilidad de una EMH, es fundamental llevar a cabo medidas de apoyo general y realizar investigaciones de laboratorio de manera simultánea. En neonatos, donde la presentación de una EMH puede representar una emergencia médica que requiere una respuesta inmediata, esta acción es especialmente crítica. El diagnóstico de las EMH representa un desafío debido a su variabilidad clínica y sintomatología heterogénea. Sin embargo, la identificación temprana de estas enfermedades es fundamental para iniciar un tratamiento oportuno y mejorar el pronóstico de los pacientes.(AU)

Inherited metabolic diseases (IMDs) constitute a diverse and complex group of genetic disorders that, although individually rare, collectively represent a significant cause of morbidity and mortality. A comprehensive literature review is carried out with the aim of providing information to guide clinical suspicion and the approach to initial diagnostic studies, the key of which lies in a complete medical history encompassing family and obstetric backgrounds, along with careful consideration of the patient’s clinical manifestations. It is crucial to consider the multisystemic nature of these diseases, which can manifest from the neonatal period, usually as acute intoxications, to a more insidious presentation in young adults. If clinical evaluation suggests the possibility of an IMD, it is essential to implement general supportive measures and simultaneously perform laboratory investigations. In neonates, where the presentation of an IMD can represent a medical emergency requiring an immediate response, this action is especially critical. The diagnosis of IMDs poses a challenge due to their clinical variability and heterogeneous symptomatology. However, early identification of these diseases is crucial for initiating timely treatment and improving patient prognosis.(AU)

Terapia génica para la insuficiencia cardiaca y las miocardiopatías / Gene therapy for heart failure and cardiomyopathies

Las estrategias de terapia génica incluyen diversos enfoques, como la sustitución y la edición de genes. La sustitución proporciona una copia funcional de un gen alterado y la edición permite corregir una mutación genética preexistente. La terapia génica ya está aprobada para trastornos genéticos como la amaurosis congénita de Leber y la atrofia muscular espinal, y actualmente se estudia su uso en cardiología. En esta revisión se resume el mecanismo de las distintas estrategias de terapia génica, los sistemas de administración disponibles, los principales riesgos relacionados con la terapia génica, los ensayos clínicos en curso y los objetivos futuros, con especial atención a las miocardiopatías.(AU)

Gene therapy strategies encompass a range of approaches, including gene replacement and gene editing. Gene replacement involves providing a functional copy of a modified gene, while gene editing allows for the correction of existing genetic mutations. Gene therapy has already received approval for treating genetic disorders like Leber's congenital amaurosis and spinal muscular atrophy. Currently, research is being conducted to explore its potential use in cardiology. This review aims to summarize the mechanisms behind different gene therapy strategies, the available delivery systems, the primary risks associated with gene therapy, ongoing clinical trials, and future targets, with a particular emphasis on cardiomyopathies.(AU)

Bombardier Blood (2020): Un documental más allá de la enfermedad / Bombardier Blood (2020): A Documentary beyond the Illness

Si bien la hemofilia era conocida como una enfermedad que perturbaba solo a las familias reales de Europa, actualmente afecta a uno de cada 5.000 y a uno de cada 30.000 varones recién nacidos vivos tanto para la de Tipo A como B, respectivamente. La hemofilia es un trastorno de la coagulación sanguínea que afecta principalmente a varones por su carácter de herencia recesiva ligada al X, siendo su manifestación principal las hemorragias que pueden llegar a ser mortales si no son tratadas correctamente. En Bombardier Blood (2020) de Patrick James Lynch, un documental enfocado al recorrido de Chris Bombardier, una persona hemofílica cuyo sueño es escalar las siete cumbres más altas del mundo, incluyendo en su paso el monte Everest en el Himalaya. El documental además de destacar los aspectos médicos sobre esta enfermedad hace ver los diferentes estilos de vida de acuerdo a su localización, las normativas y sistemas de salud que los rige y como esto incide en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento. (AU)

While hemophilia was considered a disease that disturbed only the royal families of Europe, it currently affects one in 5.000 and one in 30.000 live newborn males for both Type A and B, respectively. Hemophilia is a blood clotting disorder that mainly affects men due to its character of recessive inheritance linked to X, its main manifestation hemorrhaging that can become fatal if they are not treated correctly. Bombardier Blood (2020) by Patrick James Lynch is a documentary focused on the journey of Chris Bombardier, a hemophilic person whose dream is to climb the seven highest summits in the world, including Mount Everest in the Himalayas. The documentary, in addition to highlighting the medical aspects of this disease, shows the different lifestyles according to their location, the regulations and health systems that govern them, and how these affect diagnosis, monitoring, and treatment. (AU)

Osteogénesis Imperfecta: Entre la ficción y la realidad / Imperfect Osteogenesis: Between Fiction and Reality

Los largometrajes han sido utilizados como una herramienta de aprendizaje llamativa en el campo de la salud, esto debido a que ciertas enfermedades que suelen ser raras dentro de la población se prestan para desarrollar una historia en base a las mismas. La Osteogénesis imperfecta conocida también como la enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno genético bastante diverso, si bien el 90 % de los casos se presentan con mutaciones de herencia de tipo autosómicas dominantes, un 10 % restante corresponde a mutaciones autosómicas recesivas o de causa desconocida. En el presente trabajo hemos generado una recopilación de aspectos relevantes sobre esta enfermedad correlacionando con la trama de dos trabajos cinematográficos, Frágiles y El protegido; esto con el fin de analizarlo como una posible herramienta para el aprendizaje de esta enfermedad y de otras patologías de carácter genético. (AU)

Feature films have been used as a striking learning tool in the field of health, this because certain diseases that are usually rare within the population lend themselves to developing a story based on them. Imperfect Osteogenesis also known as crystal bone disease, is a fairly diverse genetic disorder, although 90 % of cases present with autosomal dominant inherited mutations, the remaining 10 % corresponds to autosomal recessive mutations or of unknown cause. In the present work we have generated a compilation of relevant aspects about this disease correlating with the plot of two cinematographic works, Fragile and The Protected; this in order to analyze it as a possible tool for learning about this disease and other pathologies of a genetic nature. (AU)

Caracterización fenotípica psicomotora y psicolingüística en el síndrome de Wolf-Hirschhorn: un estudio de 18 casos / PSYCHOMOTOR AND PSYCHOLINGUISTIC PHENOTYPIC CHARACTERIZATION IN WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME: A STUDY OF 18 CASES

Introducción. El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una enfermedad rara de origen genético causado por una deleción parcial en la región terminal del brazo corto del cromosoma 4. La finalidad de este estudio es explorar variables del fenotipo cognitivo y su relación con el desarrollo evolutivo motor, visuoespacial, visuomotriz y del lenguaje en niños/as con esta patología. Pacientes y método. La investigación se dirige a una muestra incidental de 18 pacientes con diagnóstico clínico en el SWH, entre 1 y 23 años de edad, procedentes de diferentes países de habla hispana. Variables e instrumentos. Se recogieron diferentes variables diagnósticas, clínicas y neuropsicológicas como el desarrollo somático (desarrollo físico, motor y sensorial) y desarrollo cognitivo (desarrollo visuoespacial, visuomotriz, lenguaje comprensivo y expresivo). Se utilizaron dos instrumentos de medida: Cuestionario ad hoc de evaluación del desarrollo motor, visuoespacial, visuomotriz y del lenguaje, y la versión española de la Escala Barthel. La recogida de datos fue realizada mediante la información proporcionada por los progenitores. Resultados. El principal hallazgo de este estudio es que los/as niños/as con baja talla actual, bajo peso actual, menor perímetro craneal actual y con estatus epiléptico presentan mayor incidencia de problemas en el desarrollo evolutivo, en comparación con aquellos/as que actualmente presentan mayor talla, más peso, mayor perímetro craneal y sin estatus epiléptico. Conclusiones. Se constata un doble fenotipo cognitivo específico acorde a la muestra estudiada que puede ayudar a crear un primer perfil neuroevolutivo del SWH en la praxis sanitaria, educativa y/o social. (AU)

Introduction. Wolf-Hirschhorn Syndrome (WHS) is a rare genetic disorder caused by a partial deletion in the terminal region of the short arm of chromosome 4. The purpose of this study is to explore cognitive phenotype variables and their relationship with motor, visuospatial, visuomotor and language development in children with WHS. Patients and method. The research targets an incidental sample of 18 patients clinically diagnosed with WHS, aged between 1 and 23 years, from various Spanish-speaking countries. Variables and instruments. Different diagnostic, clinical and neuropsychological variables were collected, including somatic development (physical, motor and sensory) and cognitive development (visuospatial, visuomotor, receptive and expressive language). Two measurement instruments were utilized: an ad hoc questionnaire assessing motor, visuospatial, visuomotor and language development, and the Spanish version of the Barthel Scale. Data collection relied on information provided by the parents. Results. The main finding of this study indicates that children with lower current height, weight, and head circumference, as well as those experiencing status epilepticus, demonstrate a higher incidence of developmental problems compared to those with higher current measurements of those variables, and with no status epilepticus. Conclusions. A distinct double cognitive phenotype was observed within the studied sample, which may help to create an initial neurodevelopmental profile of WHS for clinical, educational, and social purposes. (AU)

Avances en genética clínica y sus retos actuales / Advances in clinical genetics and its current challenges

Los grandes avances en el desarrollo de las tecnologías genómicas y su incorporación a la práctica clínica habitual está suponiendo un cambio en el que la información genética de un individuo tiene cada vez mayor relevancia en su atención médica. Esto es lo que se conoce como medicina genómica. Su implementación no está exenta de barreras, entre la cuales se encuentran las dificultades en el asesoramiento e interpretación de los datos genómicos, una formación deficiente de los profesionales y los pacientes en este campo, un acceso desigual a unidades con experiencia y una falta de perfiles profesionales e infraestructuras necesarias para la incorporación de las tecnologías genómicas en la práctica clínica habitual. En este artículo se revisan los avances y retos de la medicina genómica. (AU)

The great advances in the development of genomic technologies and their incorporation into routine clinical practice is bringing about a change in which an individual's genetic information is becoming increasingly relevant to their medical care. This is known as genomic medicine. Its implementation is not without barriers, including difficulties in the assessment and interpretation of genomic data, deficient training of professionals and patients in this field, unequal access to units with expertise, and a lack of professional profiles and infrastructures necessary for the incorporation of genomic technologies into routine clinical practice. This article reviews the advances and challenges of genomic medicine. (AU)

Con E de enfermera... Enfermedad autoinmune / With E for nurse... Autoimmune disease

Las enfermedades autoinmunes son aquellas en las que el sistema inmunitario del cuerpo ataca los tejidos sanos propios porque los confunde con tejidos ajenos. Hasta ahora existen más de 80 tipos de estas enfermedades y se desconoce por qué ocurren. Tienden a ser hereditarias y a menudo los profesionales sanitarios tienen dificultades para diagnosticarlas. María Dolores Aragón Álvarez, enfermera en el Hospital de Día de la Unidad de Autoinmunes Sistémicas del Hospital Universitario Clínico San Cecilio de Granada, nos cuenta cómo funciona esta unidad que no está en todos los centros.(AU)