Enteric duplication cysts in paediatric population along with literature review / Quistes de duplicación entérica en población pediátrica y revisión de la literatura

The clinical presentation of enteric duplication cysts is dependent on the location of the cyst with symptoms varying from nausea and vomiting to abdominal distension, pain and perforation. Four patients were identified who were diagnosed with enteric duplication cysts within the period from 2019 to 2023. Three of the patients presented with signs of intestinal obstruction-abdominal distension and pain, while one had an antenatally detected abdominal mass. There were three boys and one girl with ages ranging from 4 months to 14 years. Three cases of ileal and one case of caecal duplication cyst were reported. Most of the cases showed ileal/caecal mucosa while one case demonstrated ectopic gastric mucosa. The treatment of these cysts includes surgical excision. Although radiological investigations help in arriving at a provisional diagnosis, the final diagnosis can be confirmed only after histopathological examination. Early treatment prevents complications and results in a good prognosis for the patient. (AU)

La presentación clínica de los quistes de duplicación entérica depende de la ubicación del quiste, y los síntomas varían desde náuseas y vómitos hasta distensión abdominal, dolor y perforación. Se identificaron cuatro pacientes que fueron diagnosticados con quistes de duplicación entérica en el período de 2019 a 2023. Tres de los pacientes presentaron signos de obstrucción intestinal (distensión abdominal y dolor), mientras que uno tenía una masa abdominal detectada prenatalmente. Eran tres niños y una niña con edades comprendidas entre 4 meses y 14 años. Se notificaron tres casos de quiste de duplicación ileal y un caso de quiste de duplicación cecal. La mayoría de los casos mostraron mucosa ileal/cecal, mientras que un caso mostró mucosa gástrica ectópica. El tratamiento de estos quistes incluye la escisión quirúrgica. Aunque las investigaciones radiológicas ayudan a llegar a un diagnóstico provisional, el diagnóstico final solo puede confirmarse después del examen histopatológico. El tratamiento precoz previene complicaciones y redunda en un buen pronóstico para el paciente. (AU)

Asociación de la rigidez aórtica con calcificaciones vasculares abdominales y coronarias en pacientes con enfermedad renal crónica estadios 3 y 4 / Association of aortic stiffness with abdominal vascular and coronary calcifications in patients with stage 3 and 4 chronic kidney disease

Fundamento y objetivos: El aumento de la rigidez arterial central (aórtica) tiene repercusiones hemodinámicas con efectos nocivos cardiovasculares y renales. En la enfermedad renal crónica (ERC) puede existir un aumento de la rigidez aórtica secundaria a múltiples alteraciones metabólicas, entre ellas la calcificación de la pared vascular (CV). El objetivo de este estudio fue analizar la asociación de la rigidez aórtica y de la hemodinámica central con la presencia de CV en dos territorios: aorta abdominal (CAA) y arterias coronarias (CC). Material y métodos: Se incluyeron 87 pacientes con ERC estadios 3 y 4. Usando tonometría de aplanamiento se estudiaron la hemodinámica central y la rigidez aórtica. Esta se determinó mediante la velocidad de pulso carótida-femoral (Vpc-f). A partir de la Vpc-f se calculó el índice de la VPc-f (iVpc-f) que considera otras variables que influyen en la Vpc-f, como edad, presión arterial, sexo y frecuencia cardiaca. La presencia de CAA se valoró mediante radiografía lateral de columna lumbar calculándose el índice de Kauppila (iKauppila) y las CC mediante tomografía computarizada multidetección por el método de Agatston, calculándose su índice (iAgatston). Para el estudio de la asociación entre iVpc-f, iKauppila, iAgatston, presión aórtica central, parámetros clínicos y datos de laboratorio se usaron la regresión múltiple y la regresión logística. La capacidad discriminativa del iVpc-f para evaluar la presencia de CAA y CC se determinó mediante el área bajo la curva (ABC) de ROC (receiver-operating characteristic). Resultados: La Vpc-f y el iVpc-f fueron 11,3±2,6m/s y 10,6m/s, respectivamente. El iVpc-f fue mayor cuando la ERC coexistía con diabetes mellitus (DM). Se detectaron CAA y CC en el 77% y el 87%, respectivamente. La albuminuria (β=0,13, p=0,005) y el iKauppila (β=0,36, p=0,001) se asociaron de forma independiente con la magnitud del iVpc-f... (AU)

Rationale and objectives: Increased central (aortic) arterial stiffness has hemodynamic repercussions that affect the incidence of cardiovascular and renal disease. In chronic kidney disease (CKD) there may be an increase in aortic stiffness secondary to multiple metabolic alterations including calcification of the vascular wall (VC). The objective of this study was to analyze the association of central aortic pressures and aortic stiffness with the presence of VC in abdominal aorta (AAC) and coronary arteries (CAC). Materials and methods: We included 87 patients with CKD stage 3 and 4. Using applanation tonometry, central aortic pressures and aortic stiffness were studied. We investigated the association of aortic pulse wave velocity (Pvc-f) and Pvc-f adjusted for age, blood pressure, sex and heart rate (Pvc-f index) with AAC obtained on lumbar lateral radiography and CAC assessed by multidetector computed tomography. AAC and CAC were scored according to Kauppila and Agatston methods, respectively. For the study of the association between iPvc-f index, Kauppila score, Agatston score, central aortic pressures, clinical parameters and laboratory data, multiple and logistic regression were used. We investigated the diagnosis performance of the Pvc-f index for prediction of VC using receiver-operating characteristic (ROC). Results: Pvc-f and Pvc-f index were 11.3±2.6m/s and 10.6m/s, respectively. The Pvc-f index was higher when CKD coexisted with diabetes mellitus (DM). AAC and CAC were detected in 77% and 87%, respectively. Albuminuria (β=0.13, p=0.005) and Kauppila score (β=0.36, p=0.001) were independently associated with Pvc-f index. In turn, Pvc-f index (β=0.39, p=0.001), DM (β=0.46, p=0.01), and smoking (β=0.53; p=0.006) were associated with Kauppila score, but only Pvc-f index predicted AAC [OR: 3.33 (95% CI: 1.6–6.9; p=0.001)]. The Kauppila score was independently associated with the Agatston score (β=1.53, p=0.001)... (AU)

Fumarase deficiency: a difficult diagnosis and a challenging treatment approach

Introduction: Fumarase deficiency is a rare autosomal metabolic disease that curse with hypotonia, hyperlacticaemia and seizures. Diagnosis based in laboratory test might be done carefully, as most of metabolic diseases present similar symptomatology: hypotony, convulsions, lactic and pyruvic acidemia. Method: The objective is to analyse the pharmacological and nutritional approach of a neonate who presented symptoms of metabolic congenital disorders.Results:The patient is a three-month girl with heterozygote mutation in fumarase gene, who presented clinical manifestations of the altered enzyme function. She presented hyperlacticaemia, organic aciduria and alterations of amino acid levels. First diagnosis suspected was pyruvate dehydrogenase deficiency, so nutritional treatment with ketogenic diet was initiated. After medical discharge, she was hospitalized in emergency basis with cardiac arrest and metabolic decompensation. Genetic test revealed a heterozygote mutation in fumarase. Clinical symptomatology could have worsened because of the difficult diagnosis. Conclusions: Nutritional and pharmacological treatment of fumarase deficiency is considered essential for the patient’s evolution, but further researchers must be carried out to profoundly understand the mechanism underlying metabolic inborn errors. Multidisciplinary teams would manage the disease from the point of view of diverse clinician experts so the correct diagnosis and treatment would be decided with precision(AU)

Introducción: El déficit de fumarasa es una enfermedad rara del metabolismo, autosómica, que cursa con hipotonía, hiperlactacidemia y convulsiones. El diagnóstico basado en pruebas de laboratorio debe realizarse con precaución ya que la mayoría de enfermedades relacionadas con el metabolismo presentan la misma sintomatología: hipotonía, convulsiones y acidemia láctica y pirúvica. Método: Analizar retrospectivamente el manejo farmacológico y nutricional de un neonato con síntomas relacionados con errores del metabolismo congénitos.Resultados:La paciente de 3 meses de vida presentaba una mutación heterocigota en el gen de la fumarasa y síntomas relacionados con la alteración de la función enzima. La paciente presentaba hiperlactacidemia, aciduria orgánica y alteraciones analíticas de los aminoácidos. El primer diagnóstico supuesto fue un déficit de piruvato deshidrogenasa, por lo que se inició tratamiento nutricional con dieta cetogénica. Tras el alta de la paciente, volvió a ingresar por urgencias sufriendo una parada cardíaca y descompensación metabólica. El test genético reveló la presencia de una mutación heterocigota en el gen de la fumarasa. La sintomatología clínica pudo haber empeorado debido al difícil diagnóstico. Conclusiones: El tratamiento farmacológico y nutricional del déficit de fumarasa es esencial para la buena evolución del paciente, pero es necesario que se realicen más estudios para entender con profundidad el mecanismo de los errores congénitos del metabolismo Los equipos multidisciplinares permiten manejar la enfermedad desde distintos puntos de vista clínicos para un diagnóstico correcto y poder decidir el tratamiento adecuado con precisión(AU)

Experiencia clínica con medicamentos huérfanos para enfermedades raras metabólicas / Clinical experience with orphan drugs for rare metabolic diseases

Introducción: Los errores congénitos del metabolismo son un grupo muy heterogéneo de enfermedades raras. La mayoría se pueden tratar con dieta y sustitución enzimática. Existen pocos pacientes y pocos estudios publicados en estas enfermedades. Por ello, se ha llevado a cabo un estudio con el objetivo de evaluar la efectividad de los medicamentos huérfanos utilizados en errores congénitos del metabolismo de un hospital general de 630 camas. Material y métodos: Estudio descriptivo restrospectivo de 24 meses de duración en un hospital general de 630 camas. Se incluyeron los pacientes diagnosticados durante la infancia de errores congénitos del metabolismo y que acudieron a Hospital de Día o a la consulta de Farmacia.(AU)

Introduction: Inborn errors of metabolism are a highly heterogeneous group of orphan diseases. Diet therapy and enzyme and coenzyme replacement are the most frequently used treatment. There are few patients and published studies about inborn errors of metabolism. The main objective of this study was to describe the effectiveness of orphan drugs in inborn errors of metabolism in paediatric patients. Material and Methods: Retrospective descriptive study of 24 months on patients diagnosed with inborn errors of metabolism during childhood and who attended the pharmacy clinic or Day-Care Unit of a 630-bed general hospital. (AU)

Error innat del metabolisme diagnosticat després d'encefalopatia hiperamonièmica induïda per valproat / Error innato del metabolismo diagnosticado tras encefalopatía hiperamoniémica inducida por valproato / Inborn error of metabolism diagnosed after valproate -induced hyperammonemic encephalopathy

Introducció: L’àcid valproic és un fàrmac antiepilèptic utilitzat àmpliament, tant per tractar l’epilèpsia com en patologia psiquiàtrica o migranya. Tot i que els seus efectessecundaris més freqüents són lleus i coneguts, determinatspacients poden presentar reaccions idiosincràtiques menysconegudes i potencialment greus. Cas clínic: Pacient de 10 anys amb antecedent d’epilèpsia,en el moment actual sense tractament. En el context denova crisi i administració d’àcid valproic, presenta un quadre d’instauració gradual caracteritzat per somnolència,vòmits i alteració conductual amb agressivitat verbal i física. Davant la sospita de reacció adversa farmacològica,se sol·liciten nivells plasmàtics de valproat (normals), nivells d’amoni (elevats) i funció hepàtica i renal (normals). L’electroencefalograma evidencia un alentiment generalitzat compatible amb encefalopatia. L’estudi metabòlic ensang i orina identifica alteracions compatibles amb un trastorn de la β-oxidació dels àcids grassos de cadena mitjana. L’estat clínic del pacient millora al cap de 48 hores del’ingrés amb la retirada del fàrmac, dieta absoluta ambseroterapia i administració de carnitina i àcid carglúmic. Comentaris: Per la seva simptomatologia inespecífica,l’encefalopatia per àcid valproic es pot confondre amb altres patologies, per la qual cosa és important tenir un elevat índex de sospita i fer estudis bioquímics complerts,tant per confirmar el diagnòstic com per excloure altresmalalties de base.(AU)

Introducción: El ácido valproico es un antiepiléptico muy empleadopara el tratamiento de distintas formas de epilepsia, además depara patología psiquiátrica o migraña. Aunque sus efectos adversos son en su mayoría leves y bien conocidos, algunos pacientespueden presentar reacciones idiosincráticas menos conocidas ypotencialmente graves. Caso clínico: Paciente de 10 años, con antecedentes de epilepsia,actualmente sin tratamiento. Tras una nueva crisis y en tratamiento con ácido valproico, presenta un cuadro de instauración radual con somnolencia, vómitos y alteración conductual conagresividad verbal y física. Ante la sospecha de una reacción farmacológica adversa, se solicitan niveles plasmáticos de valproato(normales), niveles de amonio (elevados) y función hepatorrenal(normal). El electroencefalograma evidencia un enlentecimientogeneralizado compatible con encefalopatía. El estudio metabólicoen sangre y orina identifica alteraciones compatibles con un defecto en la β-oxidación de los ácidos grasos de cadena media. Elestado clínico del paciente mejoró a las 48 horas del ingreso conla retirada del fármaco, dieta absoluta y sueroterapia, administración de carnitina endovenosa y ácido carglúmico.Comentarios: Por su sintomatología inespecífica, la encefalopatíapor ácido valproico puede confundirse con otras entidades, por loque es importante tener un alto índice de sospecha y realizar estudios bioquímicos completos tanto para la confirmación del diagnóstico como para excluir otras enfermedades de base.(AU)

Introduction: Valproic acid is an antiepileptic drug that is commonly used not only to treat epilepsy, but also for several psychiatric conditions and migraine. Most of its side effects are mild andwell known. However, some patients may present less knownidiosyncratic, potentially life-threatening side effects. Case report: A 10-year-old boy with history of epilepsy, currently offtreatment, presented with a new seizure. After treatment with valproic acid was initiated, the patient progressively developed altered consciousness with drowsiness, vomiting and physical andverbal aggressiveness. Valproate plasma levels and liver and renalfunction were withing normal limits, but ammonia levels were elevated. An electroencephalogram showed diffuse slow wave activity,suggestive of encephalopathy. Metabolic studies, in blood andurine, identified alterations on β-oxidation of medium chain fattyacid pathways. The patient’s clinical condition improved within 48hours after discontinuation of valproic acid, fasting, and administration of intravenous fluids, carglumic acid and carnitine. Comments: Because of its unspecific symptoms, hyperammonemicencephalopathy induced by valproate can be confused with otherillnesses. For this reason, it is important to have a high level ofsuspicion and perform a comprehensive laboratory evaluation toconfirm the diagnosis and rule out other conditions.(AU)

Alteraciones metabólicas y litiasis en pacientes con derivación ileal ortotópica. A propósito de un caso / Metabolic alterations and lithiasis in patients with orthotopic ileal diversion. About a case

Objetivo: La colonización bacteriana, lasalteraciones anatómicas y las anomalías metabólicas aumentan el riesgo de litiasis en los pacientes con neovejiga,precisando en muchas ocasiones de un abordaje médicoy quirúrgico complejo. El objetivo del trabajo es analizardichas alteraciones y el tratamiento médico de las mismas.Métodos: Se presenta el caso de un varón de 66 añoscon antecedente de cistectomía más derivación ortotópicadesde hace tres años, el cual presenta litiasis coraliformeen riñón derecho. Antecedentes de varias litiasis, así comocalcificación de doble J. Resultado: Mediante la combinación de tratamientosmédicos y quirúrgicos se tratan las litiasis del paciente,siendo especialmente importante el manejo médico en laprevención de futuros eventos litiásicos.Conclusiones: Diagnosticar y tratar las alteracionesmetabólicas y las infecciones crónicas en pacientes conneovejiga puede reducir la aparición de litiasis en los pacientes con neovejiga.(AU)

Objetive: Bacterial presence, anatomicanomalies and metabolic alterations increase the risk ofstone formation in patients with neobladders. These patients sometimes require medical or surgical procedures.The aim of the current work is to analyze those alterationsand medical treatment associated to it.Methods: A case of a 66 yo male who had undergonea cystectomy with neobladder 3 years ago. Currently present with a staghorn stone on the right kidney. Past medicalhistory of stone formation as well as double J calcification.Results: The combination of medical and surgical treatment for stone was performed. Medical therapy will allowprevention of new stones.Conclusions: Metabolic and chronic infections in patients with neobladders treated should decreased the newstone formation in patients with neobladders.(AU)

Abnormalities in subsets of B and T cells in Mexican patients with inborn errors of propionate metabolism: observations from a single-center case series

BACKGROUND: Propionate inborn errors of metabolism (PIEM), including propionic (PA) and methylmalonic (MMA) acidemias, are inherited metabolic diseases characterized by toxic accumulation of propionic, 3-hydroxypropionic, methylcitric, and methylmalonic organic acids in biological fluids, causing recurrent acute metabolic acidosis events and encephalopathy, which can lead to fatal outcomes if managed inadequately. PIEM patients can develop hemato­logical abnormalities and immunodeficiency, either as part of the initial clinical presentation or as chronic complications. The origin and characteristics of these abnormalities have been studied poorly. Thus, the aim of the present work was to evaluate and describe lymphoid, myeloid, and erythroid cell population profiles in a group of clinically stable PIEM patients. METHODS: This was a retrospective study of 11 nonrelated Mexican PIEM patients. Clinical, bio­chemical, nutritional, hematological, and lymphocyte subsets were analyzed. RESULTS: Despite being considered clinically stable, 91% of patients had hematological or immu­nological abnormalities. The absolute lymphocyte subset counts were low in all patients but one, with CD4+ T-cell lymphopenia, being the most common one. Furthermore, of the 11 stud­ied subjects, nine presented with a low CD4/CD8 ratio. Among the observed hematological alterations, bicytopenia was the most common (82%) one, followed by anemia (27%). CONCLUSION: Our results contribute to the landscape of immunological abnormalities observed previously in PIEM patients; these abnormalities can become a life-threatening chronic com­plications because of the increased risk of opportunistic diseases. These findings allow us to propose the inclusion of monitoring immune biomarkers, such as subsets of lymphocytes in the follow up of PIEM patients

No disponible

Hipertensión pulmonar grave como inicio de la enfermedad metabólica / Severe Pulmonary Hypertension as the Debut of Metabolic Disease

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Incidencia de errores innatos del metabolismo y otros trastornos detectados en un programa de cribado metabólico neonatal ampliado de un grupo mexicano de hospitales / Incidence of inborn errors of metabolism and other diseases detected in a newborn screening program within a group of Mexican private hospitals

INTRODUCCIÓN: La detección de errores innatos del metabolismo (EIM), endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos por medio del cribado metabólico neonatal es una iniciativa de salud mundial que comenzó hasta el año 1973 en México. La incidencia nacional de este grupo de enfermedades es incierta debido a la falta de programas de cribado metabólico neonatal ampliado (CMNA), aunada a la carencia de publicaciones relacionadas. Para el presente manuscrito, la incidencia de EIM en el noreste de México se estima a partir de un programa de CMNA en hospitales privados del Grupo Christus Muguerza. MATERIAL Y MÉTODOS: El estudio fue retrospectivo e incluyó la revisión de resultados de 19.768 recién nacidos (RN), obtenidos de marzo de 2006 a febrero de 2017. RESULTADOS: El programa de CMNA detectó a 60 RN con algún EIM u otro trastorno y 104 fueron identificados como heterocigotos, presentando una incidencia de 30,4 y 52,7 por cada 10.000 RN, respectivamente. El diagnóstico más frecuente fue la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD); y en el caso de los heterocigotos, las hemoglobinopatías. La combinación de tecnologías en el cribado resultó en una especificidad del 99,95%, una sensibilidad cercana al 100% y un valor predictivo positivo del 86,96%. CONCLUSIONES: Los programas de CMNA ofrecen la posibilidad de detectar y confirmar un diagnóstico temprano para ofrecer un tratamiento específico, en combinación con un asesoramiento genético. Por otro lado, estos resultados proporcionan una estimación de la incidencia de los EIM, endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos en un grupo de hospitales privados en México

INTRODUCTION: The detection of inborn errors of metabolism (IEM), endocrinopathies, hemoglobinopathies, and other disorders through newborn screening (NBS) is a global health initiative that began until 1973 in Mexico. The national incidence of this group of diseases is uncertain due to the lack of NBS programs and related publications. For the present manuscript, the incidence of a specific group of IEM, endocrinopathies, hemoglobinopathies, and other disorders in newborns was estimated from an NBS program implemented in a private group of hospitals part of Grupo Christus Muguerza located northeast of Mexico. MATERIAL AND METHODS: This retrospective study included the examination of 19,768 newborns' results obtained from the NBS program from March 2006 to February 2017. RESULTS: The NBS program found 60 newborns with an IEM or other disorder and 104 were identified as carriers, with an incidence of 30.4 and 52.7 per 10,000 newborns, respectively. The most frequent diagnosis was glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD); and in the case of carriers, were hemoglobinopathies. The combination of screening technologies showed a specificity of 99.95%, a sensitivity close to 100%, and a positive predictive value of 86.96%. CONCLUSIONS: The benefit of an NBS program is to stablish an early diagnosis to offer prompt treatment and proper genetic counseling. Furthermore, these results provide an estimation of IEM, endocrinopathies, hemoglobinopathies, and other disorders incidence in a group of private hospitals in Mexico

Evaluación y perspectiva de 20 años de cribado neonatal en Galicia. Resultados del programa / Evaluation and perspective of 20 years of neonatal screening in Galicia. Program results

El Programa Gallego para la Detección Precoz de Enfermedades Endocrinas y Metabólicas se inició en 1978 y fue pionero en España en el cribado neonatal ampliado con la incorporación de la espectrometría de masas en julio de 2000. Como objetivo primario se criban veintiocho enfermedades, incluyendo las de la cartera básica del Servicio Nacional de Salud excepto la anemia de células falciformes, que está en fase de inclusión. En sus veinte años de trayectoria se analizaron 404.616 recién nacidos (RN), identificando 547 casos afectos de las enfermedades incluidas, con una incidencia global de 1:739 RN vivos y de 1:1.237 RN de las enfermedades metabólicas congénitas (EMC) cribadas (1:1.580 RN excluyendo la hiperfenilalaninemia benigna-HPA), con una participación media del 99,35%, progresivamente creciente durante el período analizado. Entre las patologías cribadas destacan por su incidencia el hipotirodismo congénito (1:2.211 RN), la cistinuria (1:4.129 RN) y la HPA (1:5.699 RN), seguida de fenilcetonuria y fibrosis quística (1:10.936 RN). Se identificaron sesenta y seis casos de falsos positivos (diecisiete de los mismos en relación con patología materna) y cinco falsos negativos, siendo el VPP (valor predictivo positivo) y el VPN (valor predictivo negativo) global del programa del 89,2% y 99,99%, respectivamente, con una sensibilidad de 99,09% y una especificidad del 99,98%. La tasa de mortalidad de los pacientes con EMC diagnosticados fue del 1,52%, presentando once casos sintomatología previa al resultado del cribado (2%). El cociente intelectual de los pacientes con EMC y riesgo de afectación neurológica es normal en más del 95% de los casos

Galician newborn screening program for early detection of endocrine and metabolic diseases began in 1978 and was a pioneer in expanded newborn screening in Spain with the incorporation of mass spectrometry in July 2000. As a primary objective, 28 diseases are screened, including those recommended SNS except sickle cell anemia which is in the inclusion phase. In its 20-year history, 404,616 newborns (nb) have been analyzed, identifying 547 cases affected by the diseases included, with a global incidence of 1: 739 newborns and 1: 1.237 of the screened inborn errors of metabolism (IEM) (1:1.580 nb if excluding benign hyperphenylalaninemia-HPA), with an average participation of 99.35%, progressively higher during the analyzed period. Among the pathologies screened, congenital hypothyroidism (1:2.211 nb), cystinuria (1:4.129 nb) and HPA (1:5.699 nb), followed by phenylketonuria and cystic fibrosis (1:10,936 nb) stand out for their incidence. Sixty-six cases of false positives were identified (seventeen of them in relation to maternal pathology) and five false negatives, being the overall PPV and NPV of the program respectively of 89.2% and 99.99%, with a sensitivity of 99.09% and a specificity of 99.98%. The mortality rate of diagnosed CME patients is 1.52%, with eleven cases presenting symptoms prior to the screening result (2%). The intelligence quotient of IEM patients at risk of neurological involvement is normal in more than 95% of cases

Impacto de la inclusión de pruebas de segundo nivel en el programa de cribado neonatal de Cataluña y en otros programas internacionales / Impact of the inclusion of second-tier tests in the newborn screening program of Catalonia and in other international programs

OBJETIVO: Los programas de cribado neonatal (PCN) han experimentado un gran avance cualitativo debido a la implementación de la espectrometría de masas en tándem. Sin embargo, las pruebas utilizadas dan lugar a falsos positivos (FP) generando una excesiva solicitud de segundas muestras con la consiguiente ansiedad de las familias. Con el fin de evitar este problema diversos programas han desarrollado pruebas de segundo nivel (2TT). MÉTODOS: En este artículo se presenta nuestra experiencia en la implementación de 2TT en el PCN de Cataluña, así como en otros programas internacionales. RESULTADOS: Desde el año 2004 hasta la actualidad se han desarrollado pruebas de 2TT para más de 30 enfermedades. La utilización de 2TT ayuda a disminuir la tasa de FP y aumentar el valor predictivo positivo (VPP). En el PCN de Cataluña, la implementación de 2TT para la detección de acidemias metilmalónicas y propiónica, homocistinurias, jarabe de arce y citrulinemia, ha conseguido aumentar el VPP a un 95% y disminuir la tasa de FP a menos del 0,01%. En la fibrosis quística la aplicación de 2TT aumenta ligeramente el VPP pero con disminución significativa de la solicitud de segundas muestras y de los casos referidos a las unidades clínicas. CONCLUSIONES: La introducción de los 2TT en los PCN permite reducir considerablemente los FP, disminuye el número de muestras solicitadas, así como la ansiedad y el estrés de las familias, a la vez que se reducen los costes hospitalarios y se aumenta el VPP, mejorando notablemente la eficiencia de los PCN

OBJECTIVE: Newborn screening programmes (NBSP) have experienced a qualitative breakthrough due to the implementation of tandem mass spectrometry. However, the tests used give rise to false positives (FP) generating an excessive request for second samples with the consequent anxiety of the families. In order to avoid this problem several programmes have developed second-tier tests (2TT). METHODS: This article presents our experience in the implementation of 2TT in the NBSP of Catalonia, as well as in other international programmes. RESULTS: From 2004 to the present, 2TT tests have been developed for more than 30 diseases. The use of 2TT helps to decrease the FP rate and increase the positive predictive value (PPV). In the NBSP of Catalonia, the implementation of 2TT for the detection of methylmalonic and propionic acidemias, homocystinurias, maple syrup disease and citrulinaemia, has managed to increase the PPV to 95% and decrease the PF rate to less than 0.01%. In cystic fibrosis, the application of 2TT slightly increases PPV but with a significant decrease in the request for second samples and in the number of cases referred to clinical units. CONCLUSIONS: The introduction of 2TT in the NBSP allows to reduce considerably the FP, decreases the number of requested samples, as well as both anxiety and stress of the families, at the same time that the hospital costs are reduced and the PPV is increased, improving notably the efficiency of the NBSP

Resultados del cribado neonatal de Andalucía Occidental tras una década de experiencia / Results of the neonatal screening on Western Andalusia after a decade of experience

OBJETIVO: La principal justificación del trabajo fue describir nuestra experiencia en cribado neonatal y definir la prevalencia de cada una de las enfermedades incluidas en el programa de cribado neonatal de Andalucía, entre las que se encuentran el hipotiroidismo congénito, cribado ampliado expandido (aminoacidopatías, defectos de la beta-oxidación mitocondrial y acidurias orgánicas), fibrosis quística y enfermedad de células falciformes. MÉTODOS: El estudio se realizó en la Unidad del Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla con muestras de recién nacidos de Andalucía Occidental (Cádiz, Córdoba, Huelva y Sevilla) y la ciudad autónoma de Ceuta. Para descartar hipotiroidismo congénito y cribado ampliado expandido se estudiaron un total de 435.141 recién nacidos, con fecha de inicio el 1 de abril de 2009. El cribado de fibrosis quística comenzó el 1 de mayo de 2011, siendo estudiados un total de 378.306 recién nacidos. Por último, el 26 de noviembre de 2018 se incorporó el cribado de anemia de células falciformes, que comprendió un total de 55.576 recién nacidos. La fecha fin de estudio fue el 31 de diciembre de 2019 para todas las patologías descritas anteriormente. El análisis estadístico se realizó usando el software IBM SPSS (versión 22, SPSS INC., EEUU). RESULTADOS: El estudio reveló una prevalencia de 1:1.565 recién nacidos para hipotiroidismo congénito, 1:1.532 para cribado ampliado expandido, 1:6.878 para fibrosis quística y 1:11.115 recién nacidos para enfermedad de células falciformes. CONCLUSIONES: El programa de cribado neonatal permite que se beneficien gran número de recién nacidos en la detección precoz de determinadas enfermedades congénitas graves y, con ello, mejora la morbimortalidad de aquellos que las padecen

OBJECTIVE: The main justification of this study was to describe our experience in neonatal screening and to define the prevalence of the diseases included in the neonatal screening program in Andalusia, among which are congenital hypothyroidism, expanded screening (aminoacidopathies, mitochondrial beta-oxidation defects and organic acidurias), cystic fibrosis, and screening for sickle cell anemia. METHODS: The study was carried out in the Metabolopathies Unit of the Virgen del Rocío Hospital in Seville with samples of newborns from Western Andalusia (Cádiz, Córdoba, Huelva and Seville) and autonomous city of Ceuta. A total of 435,141 newborns were studied (from the period from April 1st 2009 to December 31st 2019) to rule out congenital hypothyroidism and expanded screening; 378,306 for cystic fibrosis from May 1st 2011 to the same date described above. Finally, sickle cell anemia screening was included, which comprised a total of 55,576 newborns from November 26th, 2018 to the same period as the previous ones. Statistical analysis was performed using IBM SPSS software (version 22, SPSS INC., USA). RESULTS: The study revealed a prevalence of 1:1565 newborns for congenital hypothyroidism, 1:1532 newborns for extended screening, 1:6.878 newborns for cystic fibrosis, and a 1:11.115 newborns for sickle cell disease. CONCLUSIONS: The neonatal screening program allows a large number of newborns to benefit from the early detection of certain serious congenital diseases. This aim improves the morbidity and mortality of those who suffer from them

XIII Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo: Santander, 16-18 de octubre, 2019 / No disponible

No disponible

Trimetilaminuria: tres mutaciones distintas en una sola familia / Trimethylaminuria: three different mutations in a single family

Introducción: La trimetilaminuria primaria (TMAP) o síndrome de olor a pescado es una metabulopatía genética caracterizada por acumulo en secreciones corporales de un compuesto muy volátil, la trimetilamina.Caso clínico: paciente sana de 8 meses de edad que tras la introducción del pescado inicia mal olor corporal que no desaparece con el baño, la madre acude repetidamente al pediatra sin identificar el trastorno, el diagnóstico se retrasa hasta los 3 años de edad en que por insistencia materna, es derivada a nuestra Unidad Hospitalaria, realizándose pruebas genéticas diagnósticas y posibilitando el diagnostico paterno que había pasado desapercibido durante 35 años, detectándose 3 mutaciones distintas en la familia.Discusión: la trimetilaminuria primaria es una enfermedad de causa genética con sintomatología concreta de mal olor corporal que puede pasar desapercibida durante muchos años. Una sospecha clínica adecuada y la solicitud de pruebas complementarias, permite su diagnóstico y facilita su manejo clínico

Background: primary trimethylaminuria or fish odor syndrome is a genetic metabolopathy characterized by the accumulation of trimethylamine, a very volatile compound in body secretions. Case report: we present the case of a healthy 8-month-old patient who, after the introduction of fish in the diet, starts a bad body odor that does not disappear with bathing. The mother visits the pediatrician repeatedly but no disorder is identified. The diagnosis is delayed until the patient is three years old. Due to maternal insistence, the patient is referred to our hospital unit, where genetic diagnostic tests are performed, enabling the paternal diagnosis that had gone unnoticed for 35 years and detecting three different mutations in the family. Discussion: primary trimethylaminuria is a genetic disease with specific symptomatology of bad body odor that can go unnoticed for many years. An adequate clinical suspicion and the request of adequate complementary tests allow its diagnosis and facilitate its clinical management

Manejo perioperatorio de una mujer portadora del gen de la adrenoleucodistrofia ligada al X para artroscopia de hombro / Perioperative management of a female diagnosed with heterozygous X-linked adrenoleukodystrophy scheduled for shoulder arthroscopy

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) pertenece al grupo de enfermedades raras debidas a errores congénitos del metabolismo. Clínicamente, presenta diferentes manifestaciones que el anestesiólogo debe tener en cuenta durante el perioperatorio (disfunción respiratoria, hipotonía, insuficiencia suprarrenal o hepática, reflujo gastroesofágico, osteopenia, crisis epilépticas). Se presenta el caso de una mujer de 42 años portadora del gen que fue sometida a anestesia general combinada para artroscopia de hombro. Se hizo bloqueo ecoguiado del plexo braquial a nivel interescalénico, inducción anestésica con tiopental y fentanilo, y mantenimiento con sevofluorano. El procedimiento transcurrió sin incidencias, la evolución postoperatoria fue favorable y la paciente fue dada de alta a domicilio

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) belongs to a family of rare diseases due to inborn errors of metabolism. It has a wide spectrum of clinical manifestations that anaesthesiologists should recognise during the perioperative period (respiratory centre dysfunction, hypotonia, adrenal or hepatic failure, gastroesophageal reflux disease, osteopenia, seizures).The case is presented of a 42-year-old X-linked adrenoleukodystrophy female carrier, who underwent combined general and an ultrasound-guided interscalene brachial plexus block anaesthesia for shoulder arthroscopy. Induction was performed with thiopentone and fentanyl, and sevoflurane was used as inhaled maintenance agent. No events were recorded during the procedure. Her post-operative recovery was satisfactory and she was later discharged home

Wind of change in pseudohypoparathyroidism and related disorders: New classification and first international management consensus / Vientos de cambio en pseudohipoparatiroidismo y enfermedades relacionadas: nueva clasificación y primer consenso internacional

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Mancha mongólica atípica: un reto diagnóstico / Atypical mongolian spot: a diagnostic challenge

La mancha mongólica o melanocitosis dérmica es la lesión pigmentada más frecuente en el recién nacido. Típicamente se localiza en la región lumbosacra, siendo infrecuente encontrarla en otras localizaciones. Presentamos el caso de un paciente con una mancha mongólica en región distal de la pierna, maléolo externo y dorso del pie izquierdo

The Mongolian spot or dermal melanocytosis is the most common pigmented lesion of the newborn. It is located typically in the lumbo-sacral region and it is not common to be found in other regions of the body. We present the case of a patient with a Mongolian spot in the distal region of the leg, external malleolus and the back of the left foot

Hipoglucemia grave tras posoperatorio de hernia inguinal incarcerada / Severe hypoglycaemia after incarcerated inguinal hernia postoperative

La hipoglucemia es uno de los trastornos metabólicos más frecuentes durante la infancia y una manifestación común a diferentes entidades. Se considera hipoglucemia una cifra de glucemia plasmática venosa inferior a 50 mg/dl, cifra por debajo de la cual se debe intervenir para evitar morbilidad y posibles secuelas neurológicas. La sintomatología asociada con la hipoglucemia es más inespecífica cuanto menor es la edad del niño y sus causas difieren según esta; en los menores de dos años y fuera del periodo neonatal las enfermedades metabólicas son una de las etiologías a descartar. Se presenta el caso de un niño de 11 meses en el que se diagnostica una enfermedad metabólica tras presentar una crisis comicial por hipoglucemia en el posoperatorio de una cirugía en el aparato digestivo

Hypoglycemia is one of the most frequent metabolic disorders during the infancy and a common manifestation to different entities. Hypoglycemia is defined as a plasma venous glucose level less than 50 mg/dl, below which it is necessary to intervene to avoid morbidity and neurological sequelae. The symptomatology associated with the hypoglycemia is so much more non-specific the less age the child has and their causes differ according to age, in younger than 2 years and out of the neonatal period inborn errors of metabolism are one of the etiologies to be ruled out. We present the case of a 11-month-old boy who is diagnosed with a metabolic disease after a seizure due to hypoglycemia in the postoperative period of gastrointestinal surgery

Familial hypercholesterolemia in pediatric patients. The success begins here

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