RESUMO
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Humanos , Feminino , Idoso , Substituição da Valva Aórtica Transcateter/métodos , Infarto do Miocárdio com Supradesnível do Segmento ST/cirurgia , Angioplastia Coronária com Balão , Oclusão Coronária/diagnóstico por imagem , Alcaptonúria/diagnóstico , Disfunção Ventricular Esquerda/diagnóstico por imagemRESUMO
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Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Ocronose/diagnóstico , Melanose/complicações , Hidroquinonas/uso terapêutico , Alcaptonúria/diagnóstico , Diagnóstico DiferencialRESUMO
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Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Ocronose/complicações , Ocronose/diagnóstico , Ocronose/terapia , Osteoporose/complicações , Osteoporose/terapia , Osteoporose , Espondilartrite/complicações , Espondilartrite/terapia , Difosfonatos/uso terapêutico , Alendronato/uso terapêutico , Alcaptonúria/complicações , Espondilartrite , Insuficiência Respiratória/complicações , Insuficiência Renal/complicaçõesRESUMO
Introducción. La alcaptonuria es una enfermedad metabólica hereditaria caracterizada por la tríada: orina oscura, pigmentación del tejido conectivo (ocronosis) y artritis degenerativa de las articulaciones de carga. Casos clínicos. Presentamos dos casos de artropatía ocronótica tratados mediante artroplastia. Conclusiones. Dado que en la actualidad no existe ningún tratamiento médico que pueda frenar o revertir este proceso metabólico, las artroplastias son hasta el momento una buena opción terapéutica en casos evolucionados de afectación articular (AU)
Introduction. Alkaptonuria is a hereditary metabolic disease, characterised by the triad: dark urine, connective tissue pigmentation (ochronosis) and degenerative arthritis of the weight-bearing joints. Clinical cases. We present two cases of ochronotic arthropathy treated by arthroplasty. Conclusions. Given that there is currently no medical treatment that can halt or reverse this metabolic process, arthroplasties, are, at present, a good therapeutic option in cases that have progressed to joint involvement (AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Artropatias/complicações , Artropatias/diagnóstico , Artropatias/terapia , Alcaptonúria/complicações , Ocronose/complicações , Osteoartrite/complicações , Osteoartrite do Quadril/complicações , Osteoartrite do Quadril/diagnóstico , Cabeça do Fêmur/fisiopatologia , Osteoartrite do Quadril/fisiopatologia , Osteoartrite do Quadril/cirurgia , Diagnóstico DiferencialRESUMO
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Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Estenose da Valva Aórtica/complicações , Estenose da Valva Aórtica/diagnóstico , Doença das Coronárias/complicações , Doença das Coronárias/diagnóstico , Alcaptonúria/complicações , Microscopia Eletrônica/métodos , Microscopia Eletrônica , Estenose da Valva Aórtica/fisiopatologia , Estenose da Valva Aórtica , Alcaptonúria/fisiopatologia , Microscopia/métodosRESUMO
La ocronosis endógena o alcaptonuria es una enfermedad autosómica recesiva producida por una insuficiencia de la enzima homogentísica oxidasa. Los individuos afectados excretan altas concentraciones de ácido homogentísico en orina que se oscurece cuando esta es alcalinizada u oxidada. También tiene lugar el depósito de pigmento marrón negruzco en el tejido conjuntivo, que provoca habitualmente, a partir de la cuarta década, las típicas manifestaciones externas de esta enfermedad junto con alteraciones en otros órganos. Presentamos un caso clínico de ocronosis endógena, proceso muy poco frecuente en nuestro medio y detallaremos los aspectos más destacados del caso
Endogenous ochronosis or alkaptonuria is an autosomal recessive disease caused by a deficiency of the enzyme homogentisic acid oxidase. Affected individuals excrete high levels of homogentisic acid in the urine, which darkens when it is alkalinized or oxidized. Deposits of blackish-brown pigment also occur in connective tissue; this causes, usually starting around the age of 40, the typical external manifestations of this disease, along with disorders in other organs. We present a clinical case of endogenous ochronosis, a very infrequent disease in our milieu. We will discuss the most noteworthy features of the case
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Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Ocronose/diagnóstico , Ocronose/terapia , Alcaptonúria/diagnóstico , Alcaptonúria/terapia , Ceratose/complicações , Ceratose/etiologia , Ácido Ascórbico/uso terapêutico , Ocronose/complicações , Alcaptonúria/complicações , Telangiectasia Hemorrágica Hereditária/complicações , Joelho/patologia , Joelho , Dermatopatias Metabólicas/complicaçõesRESUMO
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Masculino , Idoso , Humanos , Alcaptonúria/complicações , Raquianestesia , Artroplastia de Quadril , Fraturas do Colo Femoral/cirurgia , Ocronose/etiologia , Alcaptonúria/diagnóstico , Alcaptonúria/urina , Artrite/etiologia , Fraturas do Colo Femoral/complicações , Doenças das Valvas Cardíacas/etiologia , Ocronose/diagnóstico , Ocronose/urina , Achados Incidentais , Espaço Subaracnóideo , Ácido Homogentísico/urinaRESUMO
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Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Artropatias/complicações , Artropatias/diagnóstico , Artropatias/terapia , Ocronose/diagnóstico , Ocronose/terapia , Tirosina/metabolismo , Fenilalanina/uso terapêutico , Alcaptonúria/complicações , Alcaptonúria/diagnóstico , Alcaptonúria/epidemiologia , Alcaptonúria/fisiopatologiaRESUMO
Presentamos el caso de un varón de 62 años diagnosticado de alcaptonuria remitido a nuestro servicio solicitando un estudio gammagráfico óseo para valoración de su poliartralgia. El paciente refería dolor dorso-lumbar, en hombro derecho y rodilla izquierda. La gammagrafía ósea mostró una afectación poliarticular con hipercaptaciones en ambos hombros, rodillas y columna vertebral. Destacaba la elevada intensidad de captación en las articulaciones dolorosas del hombro derecho y rodilla izquierda. La artropatía ocronótica que desarrollan los pacientes alcaptonúricos es de tipo degenerativo, presentando las radiografías del paciente signos evidentes de degeneración artrósica en rodillas y hombros; sin que existiera una afectación más intensa en las articulaciones sintomáticas. En el estudio radiológico lumbar que se le practicó resalta la calcificación de los espacios intervertebrales con colapso y fusión de los cuerpos vertebrales, junto a la relativa indemnidad de las articulaciones sacroilíacas, hallazgo considerado clásico en la artropatía ocronótica. Este caso destaca la utilidad de la gammagrafía ósea en el diagnóstico de extensión de la afectación articular, así como su correlación con la sintomatología clínica, apuntando su potencial utilidad en la monitorización del seguimiento evolutivo (AU)
We report the case of a 62 year old man diagnosed of alkaptonuria who was referred to our department to undergo bone scintigraphy for polyarthralgia. The patient had a history of pain in lumbar and thoracic spine, right shoulder and left knee. Bone scintigraphy showed multiple joint disease with increased uptake in both shoulders, knees and spine. Higher uptake stood out in painful right shoulder and left knee joints. Ochronotic arthropathy that is developed in alkaptonuric patients is a degenerative joint disease. X-ray studies in this patient showed marked degenerative arthrosis in knees and shoulders, without more intense involvement in the symptomatic joints. Lumbar spine X-rays showed intervertebral disk calcification with disk collapse and fusion of the vertebral bodies with relative sparing of sacroiliac joint, which is a classic feature of ochronotic arthropathy. This case highlights the utility of bone scintigraphy in the evaluation of joint involvement as well as its correlation with clinical course and potential usefulness in the follow-up of this disease (AU)
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Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Alcaptonúria/complicações , Artropatias/etiologia , Artropatias , Ocronose/etiologia , OcronoseRESUMO
La Alcaptonuria es una rara enfermedad hereditaria del catabolismo de la tirosina, autosómico recesiva, caracterizada por la deficiencia en la enzima homogentísico 1,2 oxigenasa. Este déficit enzimático produce la eliminación continuada de ácido homogentísico en orina (Alcaptonuria) y la acumulación de pigmento de ácido homogentísico en el tejido conectivo (Ocronosis). Los rasgos clínicos más característicos son la emisión de una orina que se torna de color negro-pardusca al contacto con el aire; pigmentación oscura en escleras y piel; calcificación de los discos intervertebrales y afectación cardiovascular sobretodo estenosis de la válvula aórtica. El diagnóstico se confirma mediante la detección de ácido homogentísico en orina.Presentamos el caso de una mujer de 87 años de edad con los mismos datos clínicos reflejados anteriormente y con calcificación pericárdica, no habiéndose recogido hasta el momento en la literatura similar alteración en estos pacientes (AU)
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