Reconstrucción palpebral multidisciplinar en el síndrome de Barber-Say: a propósito de un caso / Multidisciplinary eyelid reconstruction in Barber-Say syndrome: A case report

El síndrome de Barber-Say es una infrecuente displasia producida por la mutación del gen TWIST2 (2q37.3) que codifica una proteína que actúa a nivel epigenético. Presentamos el caso de un niño de 2 días en el que el ectropion, el hipertelorismo, la hipertricosis y demás rasgos dismórficos condujeron al diagnóstico clínico de síndrome de Barber-Say, posteriormente confirmado genéticamente. Alrededor de 20 casos se han publicado sobre este síndrome; sin embargo, en menos de la mitad se describe la técnica para abordar las malformaciones palpebrales, lo que supuso un reto quirúrgico. Nuestra actuación incluyó una tarsorrafia lateral y la toma de injertos de piel de la superficie palmar del antebrazo, área retroauricular y fosa supraclavicular, así como injertos grasos de la superficie interna de ambos muslos para la reconstrucción palpebral. Se trata del primer caso de síndrome de Barber-Say en el que se utilizan injertos supraclaviculares y del antebrazo

Barber-Say syndrome is an unusual dysplasia caused by the mutation of the TWIST2 gene (2q37.3), which encodes a protein that acts at an epigenetic level. The case is presented of a 2-day-old male child in whom ectropion, hypertelorism, hypertrichosis and other dysmorphic features led to the clinical diagnosis of Barber-Say syndrome, which was later confirmed with genetic tests. Around 20 cases have been reported on this syndrome, of which less than half have described the surgical technique, as it represents a surgical challenge. The approach in this case included a lateral tarsorrhaphy and skin grafts taken from the volar surface of the forearm, retroauricular area and supraclavicular fossa, as well as autologous lipografts from the inner side of both thighs for palpebral reconstruction. This is the first case of Barber-Say syndrome in which the use of skin grafts are taken from supraclavicular fossa and forearms

Seno dérmico lumbar: consecuencias de un retraso diagnóstico / Lumbar dermal sinus: Consequences of a delayed diagnosis

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Porfiria cutánea tarda en un paciente con hepatitis C / Porphyria cutanea tarda in a patient with hepatitis C

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Hipertricosis cervical anterior aislada / Isolated anterior cervical hypertrichosis

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Acantosis nigricans en los síndromes de resistencia grave a la insulina / Acantosis nigricans in severe insulin resistance syndromes

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Hemangiomas glomeruloides y síndrome POEMS / Glomeruloid hemangioma and POEMS syndrome

El síndrome POEMS es una manifestación paraneoplásica asociada a procesos hematológicos como el mieloma múltiple y la enfermedad de Castleman. El acrónimo engloba las manifestaciones clínicas más frecuentes (Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, M-protein, Skin abnormalities). Dentro de las manifestaciones cutáneas, destaca por su especificidad la aparición de hemangiomas glomeruloides. Pese a no ser patognomónicos de la enfermedad, su aparición debe hacer sospechar la presencia del síndrome POEMS o su eventual desarrollo, ya que pueden aparecer años antes del desarrollo completo del síndrome. Presentamos 2 mujeres adultas con discrasias de células plasmáticas y aparición brusca de lesiones de aspecto vascular compatibles histológicamente con hemangiomas glomeruloides. Debemos reconocer la posible aparición de este tipo de tumores vasculares en los pacientes con síndrome POEMS para su diagnóstico precoz

POEMS syndrome is a paraneoplastic manifestation associated with hematopoietic disorders such as multiple myeloma and Castleman disease. POEMS is an acronym for the main clinical features of the syndrome, namely, Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, M protein, and Skin abnormalities. Glomeruloid hemangiomas are considered to be a specific clinical marker of POEMS syndrome. However, while they are not pathognomonic, their presence should raise suspicion of this syndrome or alert clinicians to its possible future development, as these lesions can appear years before the onset of the syndrome. We report the cases of 2 women with plasma cell dyscrasias and sudden onset of lesions with a vascular appearance and histologic findings consistent with glomeruloid hemangioma. Recognition of this vascular tumor is important for the early diagnosis of POEMS syndrome

Cola de fauno; signo cutáneo de disrafismo espinal / Faun tail nevus: a cutaneous sign of spinal dysraphism

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Hipertricosis generalizada secundaria a minoxidil tópico / Generalized Hypertrichosis Due to Topical Minoxidil

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Nuevas teorías sobre la función de las pestañas. ¿Una cuarta capa en la película lacrimal? / New theories on the role of the eyelashes. A fourth layer in the tear film?

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Porfiria cutánea tarda en un paciente VIH. ¿Papel secundario o protagonista del virus? / Porphyria cutanea tarda in an HIV-infected patient. Secondary role or protagonist of the virus?

La sospecha sobre la asociación de la infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), con el tipo I o forma esporádica de la porfiria cutánea tarda (PCT), comenzó pocos años después del descubrimiento del virus. La patogenia de la PCT en estos enfermos no está aclarada y, aunque en la mayoría de los pacientes se identifica más de un factor predisponenente, se considera que el propio VIH es un elemento independiente de riesgo para padecer la enfermedad. En esta comunicación se describe el caso de un paciente con infección por el VIH en el que se estableció de forma simultanea el diagnóstico de PCT

A suspicion about the association of human immunodeficiency virus (HIV) infection with type I or sporadic form of porphyria cutanea tarda (PCT) began a few years after the discovery of the virus. The pathogenesis of PCT in these patients is unclear and although majority of the patients have more than one underlying factor for the disease, it is considered that HIV itself is an independent risk element for its development. This communication describes the case of a patient with HIV infection in whom the diagnosis of PCT was established simultaneously

Hypertrichosis of the malar areas and poliosis of the eyelashes caused by latanoprost / Hipertricosis de las áreas malares y poliosis de las pestañas causados por latanoprost

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Hipertricosis cervical anterior / Anterior cervical hypertrichosis

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Hipertricosis generalizada adquirida por diazóxido / Acquired Generalized Hypertrichosis Due to Diazoxide

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Prevalencia de marcas de nacimiento y lesiones cutáneas transitorias en 1.000 recién nacidos españoles / Prevalence of Birthmarks and Transient Skin Lesions in 1.000 Spanish Newborns

Introducción: Prácticamente la totalidad de los neonatos presenta alguna marca de nacimiento o lesión cutánea benigna transitoria. Hay pocos estudios, especialmente en nuestro país, que analicen la frecuencia de estos trastornos. Nuestro objetivo es conocer su prevalencia en1.000 recién nacidos del área sanitaria de Ferrol y compararla con los hallazgos de otras 9series de similares características. Pacientes y métodos: Realizamos un estudio descriptivo de 1.000 recién nacidos vistos en los3 primeros días de vida en la consulta de Perinatología del Servicio de Pediatría del Hospital Arquitecto Marcide. En cada caso se investigó la presencia o ausencia de 19 lesiones cutáneas benignas transitorias y 11 marcas de nacimiento. Resultados: 994 neonatos, el 99,4%, presentaban alguna lesión cutánea. El 99,2% y el 72% tenían lesiones cutáneas transitorias y marcas de nacimiento respectivamente. Las 5 más prevalentes fueron la hiperplasia sebácea en el 75% de los neonatos, la mancha salmón en el 64,2%, la hipertricosis en el 59%, el callo de succión labial en el 54% y el quiste palatino en el 53,7%. Conclusiones: En el presente estudio se demuestra la presencia de lesiones cutáneas benignas en la mayor parte de los neonatos. En su desarrollo y detección influyen no solo las características propias del país donde se realiza el estudio (climáticas, sociosanitarias o ‘‘grupos raciales’’), sino también variaciones en el período de exploración, en los criterios de inclusión de neonatos y en la terminología empleada (AU)

Background and objectives: Almost all newborn children have some sort of birthmark or transient benign skin lesion. Few studies, however, have analyzed their frequency, particularly in Spain. The aims of this study were to determine their prevalence in 1000 newborn children in the health care area of Ferrol in northwest Spain and to compare the results with those of 9other studies with similar characteristics. Patients and methods: We undertook a descriptive study of 1000 newborn infants seen in the first 3 days of life at the neonatal clinic in the Department of Pediatrics, Hospital Arquitecto Marcide, Ferrol, Spain. Each infant was examined for the presence of 19 different transient benign skin lesions and 11 birthmarks. Results: Birthmarks or benign skin lesions were present in 994 neonates (99.4%). Transient skin lesions were present in 99.2% and birthmarks in 72%. The 5 most prevalent lesions were sebaceous hyperplasia (75%), salmon patch (64.2%), hypertrichosis (59%), sucking calluses (54%), and palatine cysts (53.7%). Conclusions: The results of this study show that most neonates have benign skin lesions. The findings of studies to assess their frequency are influenced not only by geographic location (affecting variables such as climate, social and health care conditions, and ethnic group) but also by the timing of examination, the inclusion criteria applied, and the terminology used (AU)

Interferón alfa y virus hepatitis C: la piel importa / Interferon-alpha and hepatitis C virus: the skin matters

La infección crónica por el virus de la hepatitis C se asocia clásicamente con entidades dermatológicas como la crioglobulinemia mixta (CM), la porfiria cutánea tarda (PCT) o el liquen plano. Esta revisión se centra en la respuesta de estos trastornos cutáneos al tratamiento con interferón alfa (IFN), que posee una actividad inmunomoduladora y puede modificar su evolución. Parece que la presencia de ciertas manifestaciones dermatológicas por sí mismas, como la PCT, pueden predecir la respuesta virológica a IFN. Por otro lado, el curso de ciertos desórdenes dermatológicos, como la CM, durante el tratamiento con IFN puede ser un indicador precoz de la respuesta virológica. En cualquier caso, es importante que los facultativos conozcan los efectos cutáneos adversos del IFN, que pueden afectar de forma importante la calidad de vida de los pacientes, condicionando su adherencia al tratamiento(AU)

Chronic hepatitis C virus infection (HCV) is classically associated with such dermatologic conditions as mixed cryoglobulinemia (MC), porphyria cutanea tarda (PCT) and lichen planus. This review focuses on the response of these entities to interferon alpha (IFN) therapy, which has an immunomodulatory activity and may modify their course. The presence of certain HCV-associated dermatologic disorders, as PCT, may predict the patients virological aresponse to IFN therapy. On the other hand, the course of some dermatologic disorders, as MC, during treatment with IFN, may be an early indicator of virologic response. In any case, physicians should know how to handle the most common dermatologic side effects of IFN, which may affect the quality of life of patients, complicating the adherence to treatment(AU)

Hipertricosis cubital o síndrome del codo piloso / Hypertrichosis cubiti (hairy elbow syndrome)

La hipertricosis cubital, o síndrome del codo piloso, es una afección rara, con una repercusión fundamentalmente estética, aunque en la mitad de los casos descritos se ha asociado a otras malformaciones. Se describe el caso de un paciente de 6 años de edad, con un aumento de vello en las superficies extensoras de las extremidades superiores, diagnosticado de hipertricosiscubital. Asimismo, se comentan diferentes aspectos de esta entidad tan poco conocida (AU)

Hypertrichosis cubiti, or hairy elbow syndrome, is a rare disease with fundamentally esthetic repercussion although in half of the described cases other malformations have been associated. We describe the case of a six years old patient with an increase of localized hair in superficial extensors of upper extremities, diagnosed of hypertrichosis cubiti. Different aspects of this little-known syndrome are commented (AU)

Hipertricosis cervical anterior. ¿Un hallazgo clínico aislado? / Anterior cervical hypertrichosis. Just a single clinical finding?

La hipertricosis es el crecimiento excesivo de pelo en cualquier parte del cuerpo. Se clasifica según la edad de aparición y en función de su extensión en formas congénitas o adquiridas, y localizada o generalizada. Presentamos el caso de una niña con hipertricosis cervical anterior, una variante infrecuente de hipertricosis congénita localizada. La hipertricosis cervical anterior puede estar relacionada con otros signos clínicos que es necesario conocer para realizar una adecuada valoración(AU)

Nódulo hipertricótico en la pierna de un niño de 3 años / Hypertrichotic nodule on the leg of a 3-year-old child

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