RESUMO
No disponible
Assuntos
Humanos , Feminino , Idoso , Dor nas Costas/etiologia , Osteonecrose , Ocronose/diagnóstico , Osteoartrite do Quadril/diagnóstico , Cóccix/patologia , Ácido Homogentísico/urina , Diagnóstico Diferencial , Osteoartrite do Quadril/cirurgia , Artroplastia de QuadrilRESUMO
No disponible
Assuntos
Masculino , Idoso , Humanos , Alcaptonúria/complicações , Raquianestesia , Artroplastia de Quadril , Fraturas do Colo Femoral/cirurgia , Ocronose/etiologia , Alcaptonúria/diagnóstico , Alcaptonúria/urina , Artrite/etiologia , Fraturas do Colo Femoral/complicações , Doenças das Valvas Cardíacas/etiologia , Ocronose/diagnóstico , Ocronose/urina , Achados Incidentais , Espaço Subaracnóideo , Ácido Homogentísico/urinaRESUMO
La Alcaptonuria es una rara enfermedad hereditaria del catabolismo de la tirosina, autosómico recesiva, caracterizada por la deficiencia en la enzima homogentísico 1,2 oxigenasa. Este déficit enzimático produce la eliminación continuada de ácido homogentísico en orina (Alcaptonuria) y la acumulación de pigmento de ácido homogentísico en el tejido conectivo (Ocronosis). Los rasgos clínicos más característicos son la emisión de una orina que se torna de color negro-pardusca al contacto con el aire; pigmentación oscura en escleras y piel; calcificación de los discos intervertebrales y afectación cardiovascular sobretodo estenosis de la válvula aórtica. El diagnóstico se confirma mediante la detección de ácido homogentísico en orina.Presentamos el caso de una mujer de 87 años de edad con los mismos datos clínicos reflejados anteriormente y con calcificación pericárdica, no habiéndose recogido hasta el momento en la literatura similar alteración en estos pacientes (AU)
No disponible