RESUMO
La tirosinemia tipo I es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por la actividad deficiente de la enzima fumarilacetoacetasa. El tratamiento con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexadiona (NTBC), un inhibidor del 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, ha sido usado con éxito en los últimos años. Se ha evaluado la respuesta clínica y bioquímica al tratamiento con NTBC en un paciente de 18 años con una forma crónica de tirosinemia tipo I, con hallazgos clínicos de raquitismo por vitamina D resistente junto con osteoporosis y múltiples fracturas y deformidades esqueléticas. Con el tratamiento los metabolitos tóxicos llegaron a ser indetectables con actividad enzimática de la porfobilinógeno sintetasa normalizada. La función renal mejoró, la hemoglobina se normalizó y la concentración de alfafetoproteína disminuyó. Su estado general mejoró de manera espectacular. Sin embargo, durante el segundo año de tratamiento, la concentración de alfafetoproteína aumentó considerablemente y el paciente desarrolló un carcinoma hepatocelular. El tratamiento con NTBC debe considerarse, incluso en casos de tirosinemia tipo I avanzados, como terapia paliativa (AU)
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