Diagnóstico clínico del melanoma cutáneo primario en el Área de Salud II de la comunidad autónoma de la región de Murcia / Clinical diagnosis of primary cutaneous melanoma in Health Area II of the autonomous community of Murcia

Introducción: El promedio de falsos negativos en el diagnóstico clínico del melanoma se cifra entre el 20 y el 50%. El objetivo del presente trabajo es valorar y comparar la precisión del diagnóstico clínico entre el servicio de dermatología y los restantes servicios no dermatológicos que han intervenido en el diagnóstico y en el tratamiento del melanoma, compararla con la experiencia de otros autores en este tema y evaluar y comparar el tiempo de demora entre el diagnóstico clínico y la extirpación quirúrgica del melanoma entre ambos grupos. Material y métodos: Se han estudiado, retrospectivamente, los informes de petición de estudio anatomopatológico del archivo del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Santa María del Rosell de los años 2000, 2001 y 2002 cuyo diagnóstico histopatológico fuese de melanoma cutáneo primario. Se han valorado los datos clínicos, los servicios implicados en el diagnóstico y tratamiento, el diagnóstico clínico y los hallazgos histopatológicos (tipo de melanoma y puntuación de Breslow). Se han obtenido de la base de datos del Centro de Citaciones del Hospital, y de los distintos centros de salud, los días de demora desde el diagnóstico clínico hasta la intervención quirúrgica de las lesiones. Resultados: Se revisaron 52 casos, que representan el 1,2% del total de pacientes con biopsias de lesiones cutáneas en esos 3 años. Los servicios implicados en el diagnóstico clínico y tratamiento del melanoma fueron: dermatología (n = 24), cirugía general (n = 22), atención primaria (n = 3), cirugía plástica (n = 2) y servicio de urología (n = 1). El diagnóstico clínico de melanoma se realizó en 18 casos, todos ellos estudiados por el servicio de dermatología (sensibilidad del 75%). El tipo de melanoma más frecuente fue el de extensión superficial (n = 38). La mayor parte de las lesiones tenían un Breslow bajo (in situ y < 1 mm, 30 casos [57,6%]). La comparación de medias de los índices de Breslow en los dos grupos es semejante. El tiempo de demora medio en el servicio de dermatología fue de 36,3 días ± 19,47 y en los servicios no dermatológicos de 100 días ± 61,51; el análisis estadístico de estos datos demuestra que las diferencias son significativas (p < 0,003). Conclusión: El servicio de dermatología fue el único que realizó el diagnóstico clínico correcto del melanoma cutáneo con un tiempo de demora medio entre el diagnóstico y la intervención quirúrgica de 36 días. Los restantes servicios no realizaron el diagnóstico clínico de melanoma en ningún caso, por lo que estos pacientes estuvieron esperando meses en la lista de espera quirúrgica con un diagnóstico clínico erróneo de benignidad, lo que condicionó una demora considerable en el tratamiento (AU)

La mutación P28T del gen GK1 como causa de una deficiencia familiar de galactoquinasa / Mutation P28T in gene GK1 as the cause of a familial galactokinase deficiency

Objetivo/Método: Alertar sobre la deficiencia de galactoquinasa (GK), como posible causa de cataratas infantiles, e incluso cataratas preseniles en los heterozigotes portadores. El diagnóstico mediante determinación del enzima y del galactitol, permitiría la introducción de una dieta exenta de galactosa que previene totalmente el daño. Resultado/Conclusiones: Presentamos una familia española de etnia gitana con alto grado de consanguinidad con tres hembras, de fratrias distintas, afectas de deficiencia de GK. La deficiencia es debida a su homozigosis para la mutación P28T del gen GK1. P28T, con efecto fundador en gitanos Romani europeos, está también presente en los gitanos españoles. Por ello hay que tener en cuenta que la deficiencia de GK puede ser causa importante de ceguera en dicha población (AU)

Objective/Method: To alert about galactokinase deficiency (GK) as a possible cause of infantile cataracts, and even presenile cataracts in heterozygous carriers. Diagnosis by enzyme and galactitol determination would lead to the introduction of a galactose-free diet which completely prevents the damage. Result/Conclusions: We report on a highly consanguineous Spanish family of gypsy ethnia, with three females of different sibships affected by GK deficiency. The deficiency was due to their homozygosis for mutation P28T in gene GK1. P28T mutation in european Romani gypsies, is also present in Spanish gypsies. It is important to bear in mind that GK deficiency may be an important cause of blindness in that endogamous group (AU)