Osteoporosis transitoria de cadera familiar ligada al factor V de Leiden / Transient familial factor V Leiden-linked hip osteoporosis

INTRODUCCIÓN: La osteoporosis transitoria de cadera (OTC) es una enfermedad poco frecuente y de patogenia desconocida que ha sido considerada tradicionalmente una fase precoz y reversible de la necrosis avascular (NA). La trombofilia o la hipofibrinólisis familiar se considera un factor de riesgo para el desarrollo de NA y OTC. Dentro de los trastornos heredados de hipercoagulabilidad, el factor V de Leiden es uno de los más prevalentes. Casos clínicos: Estudio tipo serie de casos. Se describen el desarrollo y la evolución de 3 casos de OTC en 3 hermanos (2 varones y una mujer) con edades comprendidas entre los 40 y 43 años de forma consecutiva. El estudio clínico y de imagen con resonancia magnética nuclear (RM) confirmó el diagnóstico de OTC y descartó la presencia de NA. La mutación G1691A para el factor V de Leiden fue positiva en todos los casos. La evolución clínica y radiológica fue favorable, con curación sin secuelas y desaparición del edema óseo en la RM de control a los 6 meses en todos los casos. DISCUSIÓN: Los resultados del presente estudio apoyan la etiología isquémica y establecen a la OTC como una fase precoz y reversible de la NA de cadera. El factor V de Leiden promueve un estado de hipercoagulabilidad e hipofibrinólisis que favorece el desarrollo de la OTC por causa isquémica. CONCLUSIONES: El presente estudio desarrolla la primera descripción familiar de la OTC ligada al factor V de Leiden

INTRODUCTION: Transient osteoporosis of the hip (THO) is a rare disease of unknown pathogenesis that has traditionally been considered an early and reversible stage of avascular necrosis (AN). Thrombophilia or familial hypofibrinolysis is considered a risk factor for the development of AN and THO. Factor V Leiden is one of the most common hereditary hypercoagulability disorders. Clinical cases: Case series study. The development and course of 3 THO cases in 3 siblings (two males and one female) aged between 40 and 43 years are described consecutively. Clinical and nuclear magnetic resonance imaging (MRI) studies confirmed the diagnosis of THO and ruled out the presence of AN. The G1691A mutation of factor V Leiden was positive in all cases. The clinical and radiological outcome was favourable, with healing without sequelae and disappearance of bone oedema on control MRI at 6 months in all cases. DISCUSSION: The results of this study support the ischaemic aetiology and establish HTO as an early and reversable stage of hip AN. Factor V Leiden causes a state of hypercoagulability and hypofibrinolysis that encourages the development of THO due to ischaemic causes. CONCLUSIONS: This study outlines the first familiar description of factor V Leiden-linked THO

Paciente joven en hemodiálisis con más de veinte accesos vasculares / Young patient on hemodialysis with more than twenty vascular access

Introducción: El acceso vascular supone un pilar fundamental en el tratamiento dialítico de los pacientes renales. El empleo de catéteres se ha incrementado en los últimos años. Caso clínico: Varón de 49 años que inició tratamiento de hemodiálisis a sus 32 años. Presentó 7 accesos registrados (tiempo medio de uso: 64 días) hasta el primer trasplante y otros 15 accesos (tiempo medio de uso: 162 días) y 11 infecciones por el germen Staphylococcus Epidermidis, hasta recibir el segundo trasplante, que perdió a los 5 días por infarto renal isquémico masivo, volviendo a hemodiálisis con la colocación de un catéter venoso central tunelizado femoral izquierdo, que dura hasta la actualidad sin complicaciones destacables, gracias al diagnóstico posterior de la mutación heterocigótica del factor V de Leiden (que provoca un trastorno de hipercoagulabilidad), comenzando anticoagulación oral con acenocumarol de forma domiciliaria y heparina de bajo peso molecular intradiálisis desde ese momento. Discusión: Tras comenzar el sellado del catéter con Citrato + Heparina sódica (inicialmente incluía también Taurolidina pero se eliminó debido a intolerancia), no presentó más infecciones. Debido al diagnóstico de la mutación heterocigótica del factor V de Leiden, nos planteamos la posibilidad de que los fracasos de los accesos anteriores sean debidos al desconocimiento de esta mutación. Ante la situación demográfica de España se pone de manifiesto la necesidad de equipos multidisciplinares más amplios e incluir un control y seguimiento del acceso tunelizado para reducir sus pérdidas y evitar situaciones altamente invasivas

Introduction: The vascular access is a basic pillar in the dialytic treatment of renal patients. The use of catheters has increased in recent years. Clinical case: 49 year old male who started hemodialysis treatment at 32 years. He presented 7 registered access (average use time: 64 days) until the first transplant and other 15 accesses (average use time: 162 days) and 11 infections by Staphylococcus Epidermidis, until receive the second transplant. He lost the graft 5 days after by massive renal ischemic infarction, returning to hemodialysis with the placement of a central venous catheter tunneled in left femoral, that last to the present day without notable complications, mainly due to the subsequent diagnosis of heterozygous mutation in the factor V Leiden (that causes a hypercoagulability disorder), starting oral anticoagulation with acenocoumarol in his home and intradialytic heparin low molecular weight since that time. Discussion: After starting the sealed catheter with citrate + heparin sodium (initially it also includes Taurolidina, but it was removed due to intolerance), did not give more infections. Because of the diagnosis of heterozygous factor V Leiden mutation, we consider the possibility that the previous access failures are due to ignorance of this mutation. Given the demographic situation in Spain, we highlight the need to expand the multidisciplinary teams and include a protocol of control and monitoring of the tunneled access to reduce their losses and avoid a highly invasive

Déficit de factor V grave / Severe factor V deficiency

Se presenta un caso de factor V severo, deficiencia (<1%) asociada con múltiples episodios de sangrado en diferentes zonas del cuerpo. El curso clínico ha sido complicado aún más por el desarrollo de reacciones transfusionales, tras tratamiento con plasma fresco congelado. Sería interesante realizar investigaciones para poder disponer de factor V purificado (AU)

We present a case of severe factor V, deficiency (<1%) associated with multiple episodes of bleeding in different areas of the body. The clinical course has been further complicated by the development of transfusion reactions following treatment with Fresh Frozen Plasma. It would be interesting to carry out investigations in order to have purified factor V (AU)

Cirrosis hepática criptogenética y mutaciones de factores protrombóticos, ¿una mera asociación? / Cryptogenetic liver cirrhosis and prothrombotic mutations - a mere association?

En la cirrosis hepática es frecuente que se produzca activación de la trombina y microtrombosis en las raicillas de la vena porta intrahepática, en parte debido al déficit de proteína C, y en parte a alteración del equilibrio coagulación-anticoagulación-fibrinólisis. Por eso hay una incidencia aumentada de trombosis portal. La trombina no solo puede generar la formación de un trombo, sino que puede activar a las células estrelladas y estimular la fibrogénesis. Además, la isquemia asociada a la trombosis puede promover la síntesis de factores de crecimiento involucrados en la fibrogénesis. La coincidencia en un mismo paciente de mutaciones protrombóticas, como factor V Leiden o polimorfismos del PAI- 1, puede acelerar todo este proceso. Presentamos dos casos de cirrosis criptogenética en los que los únicos factores identificables capaces de causar fibrogénesis acelerada fueron mutaciones del factor V y del PAI-1. Estas observaciones, además de apoyar la hipótesis de que las citadas mutaciones puedan por sí mismas llegar a provocar cirrosis, sugieren que es recomendable determinar si existen polimorfismos del factor V, PAI-1 y protrombina en el estudio de la cirrosis criptogenética (AU)

Thrombin activation and microthrombosis of intrahepatic portal venules is a common feature in liver cirrhosis, due in part to relative protein C deficiency and altered coagulation-anticoagulation-fibrinolysis balance. Extension of this microthrombotic process to larger portal vessels explains the increased incidence of portal vein thrombosis in liver cirrhosis. Thrombin not only leads to thrombosis, but also activates liver stellate cells and promotes fibrogenesis. Also, ischemia associated with thrombosis up-regulates the expression and secretion of growth factors involved in fibrogenesis. The coincidence in a given patient of prothrombotic mutations, such as factor V Leiden or PAI-1 polymorphisms, can accelerate the fibrogenetic process. We hereby present two cases of liver cirrhosis in which etiologic evaluation was negative except for the finding of a factor V Leiden mutation in one case and the 4G/5G PAI polymorphism in the second case. These observations support the hypothesis that these mutations may be involved in the etiology of some cases of cirrhosis, or, at least, accelerate the evolution of the disease. It is therefore convenient to search for the presence of prothrombotic mutations in patients with cryptogenetic cirrhosis(AU)

Trombosis de seno cavernoso tras una cirugía raquídea en decúbito prono en un paciente portador del factor V de Leiden / Thrombosis os the carvenous sinus following prone-position spinal surgery in a patient with factor y leiden

Introducción. La trombosis del seno cavernoso no infecciosa ha sido descrita en ocasiones como complicación tras la realización de procedimientos neuroquirúrgicos y, en un caso, después de llevarla a cabo en decúbito prono. El factor V de Leiden es un factor de riesgo genético para presentar una enfermedad trombótica venosa intracraneal. Presentamos el caso de un paciente que sufre una trombosis del seno cavernoso tras una cirugía prolongada en decúbito prono y en quien se descubrió una mutación del factor V de Leiden en estado heterocigoto. Caso clínico. Varón de 64 años de edad, con hipertensión arterial como único factor de riesgo vascular conocido, quien, tras una intervención quirúrgica prolongada en decúbito prono, presentó una amaurosis en el ojo izquierdo acompañada, en las horas posteriores, de dolor ocular, equimosis conjuntival, proptosis y abolición de la motórica ocular extrínseca. Una angiografía confirmó la existencia de una trombosis del seno cavernoso. Se instauró tratamiento con heparinas de bajo peso molecular sin que se produjeran otros tipos de complicaciones. El paciente recuperó paulatinamente la motórica ocular extrínseca, pero no la agudeza visual. En el estudio de hipercoagulabilidad realizado posteriormente se encontró una mutación heterocigota para el factor V de Leiden. Conclusión. La coexistencia de un factor de riesgo para presentar una enfermedad trombótica venosa junto con un fenómeno mecánico, de estasis venosa, a causa de la posición quirúrgica, explican la complicación que presentó el paciente (AU)

Introduction. Non-infectious thrombosis of the cavernous sinus has sometimes been reported as a complication following neurosurgical procedures and, in one case, after carrying out the operation in a prone position. Factor V Leiden is a genetic risk factor for presenting an intracranial venous thrombotic disease. We report the case of a patient who suffered thrombosis of the cavernous sinus following prolonged surgery in the prone position and in whom a mutation of factor V Leiden in a heterozygotic state was discovered. Case report. A 64-year-old male, with arterial hypertension as the only known vascular risk factor, who, after prolonged surgery in a prone position, presented amaurosis in the left eye accompanied some hours later by ocular pain, conjunctival ecchymosis, proptosis and abolition of extrinsic ocular mobility. An angiography scan confirmed the existence of thrombosis in the cavernous sinus. Treatment was established with low-molecular-weight heparin without the occurrence of any other kinds of complications. The patient gradually recovered extrinsic ocular mobility but not visual acuity. A heterozygotic mutation for factor V Leiden was found in a hypercoagulability study that was later performed. Conclusions. The coexistence of a risk factor for presenting a venous thrombotic disease and a mechanical phenomenon, venous statis, due to the posture adopted for the surgical intervention together account for the complication presented by the patient (AU)

Edad y mutación de la protrombina G20210A en los pacientes con trombosis venosa espontánea / The influence of the age in the risk of the prothrombin G20210A mutation for spontaneous venous thrombosis

Fundamento y objetivo: El factor V Leiden (FVL) y la mutación de la protrombina G20210A (PT G20210A) son unos polimorfismos que suponen un débil factor de riesgo para presentar enfermedad tromboembólica venosa. Hemos analizado la probabilidad de tener una trombosis venosa espontánea en los portadores de las mutaciones trombofílicas (FVL y PT G20210A). Pacientes y método: Hemos estudiado a 735 personas (407 controles sanos y 328 pacientes con trombosis venosa) con relación al FVL y a la PT G20210A, determinados por reacción en cadena de la polimerasa en fase líquida, en tiempo real. Para evaluar los resultados utilizamos el test de la x2 y el análisis de regresión logística. Los datos se analizaron con el programa estadístico SPSS versión 14.0. Resultados: Los pacientes con la mutación PT G20210A que eran mayores de 40 años tuvieron un factor de riesgo para trombosis venosa espontánea con una odds ratio (OR) 9,28 (intervalo de confianza (IC) del 95%, 3,01-28,60; p < 0,0005) veces mayor que los portadores de la mutación PT G20210A que tenían 40 años o menos. En nuestra serie el sexo masculino representó un factor de riesgo débil para trombosis venosa espontánea (p = 0,021; OR = 1,64; IC del 95%, 1,08-2,51). Conclusiones: Nuestros resultados demuestran una potenciación del riesgo trombótico por el incremento de la edad en los individuos portadores de la mutación PT G20210A

Background and objective: Factor V Leiden mutation (FVL), and the prothrombin G20210A mutation (PT G20210A) are polymorphisms with a weak risk factor for venous thromboembolic disease. The probability of spontaneous venous thrombosis in carriers of thrombophilic mutations (FVL and PT G20210A) was analyzed. Patients and method: We studied 735 individuals (407 were healthy controls and 328 patients with venous thrombosis) with respect to FVL and PT G20210A, determined by polimerase chain reaction in liquid phase, real time. x2 test and logistic regression analysis were used to evaluate the results. The dates were analyzed with the statistical program SPSS v. 14.0. Results: The carrier patients of PT G20210A mutation whose age was over 40 years had a risk factor for spontaneous venous thrombosis which was 9.28 (odds ratio [OR]) (95% confidence interval [CI], 3.01-28.60; p < 0.0005) times greater than carriers of the PT G20210A mutation who were 40 year-old or younger. In our patients, being male meant a weak risk factor for venous spontaneous thrombosis (p = 0.021; OR = 1.64; 95% CI, 1.08-2.51) . Conclusions: Our results demonstrate a potentiation of the thrombotic risk by an increase of age in the carriers of the PT G20210A mutation

Trombofilia genética y trombosis de senos venosos cerebrales / Genetic thrombophilia and cerebral venous thrombosis

Fundamento y objetivo: La trombosis del seno venoso cerebral (TVSC) es una enfermedad poco frecuente, con presentación clínica y pronóstico muy variables. El objetivo de este trabajo ha sido analizar la relación entre el factor V Leiden, la mutación 20210A de la protrombina (PT 20210A) y C677T de la metilentetrahidrofolato-reductasa (MTHR) y la TVSC. Pacientes y método: Se ha realizado un estudio de casos y controles que incluyó a 15 pacientes diagnosticados de TVSC, a quienes se efectuó un análisis genético de la mutación del factor V Leiden, la PT 20210A y la C677T de la MTHR. Resultados: El 26,6% de los casos y sólo el 8,3% del grupo control eran heterocigotos para la mutación factor V Leiden, por lo que mostraban un mayor riesgo de trombosis (odds ratio [OR] = 4,0). En cuanto a la PT 20210A, eran heterocigotos el 13,3% de los pacientes y un 6,6% de los controles (OR = 2,1; intervalo de confianza del 95%, 1,67-10,04). Por lo que se refiere a la mutación de la MTHR, en el grupo de pacientes el 40% eran heterocigotos y el 20% homocigotos, frente al 51,6 y el 6,9%, respectivamente, en el grupo control, pero sin encontrar diferencias significativas. Conclusiones: El factor V Leiden y la PT 20210A son factores de riesgo para TVSC, pero no la mutación de la MTHR

Background and objective: Sinus cerebral venous thrombosis (SCVT) is an unfrequent disease, with variable clinical presentation and prognosis. The objective of this study was to analyze the relationship between factor V Leiden, prothrombin G20210A mutation (PT 20210A) and MTHR and SCVT. Patients and method: Cases and control study including 15 patients with diagnosis of SCVT. We performed a genetic analysis of the mutation of factor V Leiden, the PT G20210A and the C677T of the MTHR. Results: Factor V Leiden: 26.6% heterozygote in cases and only 8.3% in control group, thus showing odds ratio [OR] = 4,0. Mutation 20210A of the prothrombin: in patients, 13.3% of heterozygote, while a 6,6% in controls, finding an OR = 2.1 (95% confidence interval [CI], 1.67-10.04). Mutation of the MTHR: 40% heterozygote and 20% homozygote in patients group respect to 51.6% and 6,9%, respectively, in the control group, but no statistical differences were found. Conclusions: The presence of factor V Leiden and PT 20210A are risk factors for SCVT, but not the mutation of the MTHR

Enfermedad tromboembólica venosa recurrente asociada a hiperhomocisteinemia. Una asociación a debate / On the association between recurrent venous thromboembolic disease and hyperhomocysteinemia

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Aproximación diagnóstica y terapéutica al accidente cerebrovascular criptogénico: ¿tenemos toda la información que necesitamos? / Diagnostic and therapeutic approach to cryptogenic stroke: do we have all the information we need?]

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Analgesia para trabajo de parto en paciente con mutación del factor V Leiden / Analgesia for childbirth in a patient with Factor V Leiden mutation

La mutación del factor V Leiden, es la forma más frecuente de trastorno trombofílico congénito, afectando al 5-8% de la población caucasiana. La gestación supone, en sí misma, un estado de hipercoagulabilidad que nos debe llevar a prestar especial atención a todos aquellos factores de riesgo trombótico que puedan sumarse. En los últimos años, el diagnóstico de las nuevas variantes alélicas de los estados trombofílicos, ha incrementado la incidencia de gestantes que reciben anticoagulación con las consideraciones anestésicas que ello conlleva. Presentamos el caso de una mujer de 33 años de edad, portadora heterocigoto de una mutación en el gen del factor V Leiden, en tratamiento con heparina de bajo peso molecular, que ingresa por amniorrexis espontánea a la semana 38 de gestación. La paciente requirió analgesia para el trabajo de parto, por lo que se le colocó un catéter epidural cumpliendo los protocolos de seguridad y prevención del hematoma epidural. La anestesia epidural es la técnica de elección para analgesia del trabajo de parto, en las pacientes con hipercoagulabilidad, por sus efectos sobre la reología vascular y su efecto antitrombótico

Factor V Leiden mutation is the most common congenital thrombophilic disorder, affecting between 5% and 8% of the Caucasian population. Pregnancy creates a state of hypercoagulability and all factors that increase the risk of thrombosis should be considered, as they may be cumulative. In recent years, the diagnosis of new allelic variants of thrombophilic states have increased the incidence of pregnant women receiving anticoagulant therapy, with the anesthetic considerations that implies. We report the case of a 33-year-old woman with heterozygous Leiden factor V mutation who was admitted with spontaneous amniorrhexis in the 38th week of gestation. She was taking low molecular weight heparin therapy. An epidural catheter was inserted to provide analgesia for labor, with all safety precautions to prevent an epidural hematoma. Epidural anesthesia is the technique of choice for obstetric labor in patients with hypercoagulability because of its effects of favoring blood flow and inhibiting clot formation

Prevalencia de factor V Leiden, protombina 20210 A y homozigosis de la MTHFR: a propósito de un estudio en el Departamento de Salud n. º 19 de la Comunidad Valenciana / Clinical comments on genetic marker prevalence (factor V Leiden, prothrombin 20210A and homozygous methylenetetrahydrofolate reductase form [Ho-MTHFR]): based on a study conducted in Health Department nº 19 of the Valencian Community

La prevalencia de marcadores genéticos en los pacientes con ETV en el Departamento 19 de Salud de la Comunidad Valenciana es: factor V Leiden (FVL): 9,2%; protombina (PT) 20210 A: 10,5%, y forma homozigota de MTHFR (Ho-MTHFR): 23,7%. Los resultados tanto del FVL como de la PT20210 A son algo inferiores a los encontrados en la literatura, mientras que los pacientes Ho-MTHFR tienen una prevalencia superior, con una diferencia significativa respecto a los controles, considerando, en nuestro estudio, estos factores genéticos como marcadores de riesgo de ETV. La prevalencia en la población sana del mismo Departamento de Salud es: FVL: 5,8%; PT 20210 A: 7,1%, y Ho-MTHFR: 7,7%. concluimos que en sujetos afectos de ETV se deben estudiar específicamente estos marcadores. El estudio de familiares de primer grado de estos pacientes puede ser de gran utilidad a la hora de planificar un consejo genético y práctica de profilaxis de la ETV

The prevalence of genetic markers in ETV disease patients in the 19th Health Department of Valencian Community were: FVL: 9.2%; PT20210 A: 10.5% and Ho-MTHFR: 23.7%. The FVL and PT20210 A prevalence results are lower respect to the literature, while Ho-MTHFR patients, have a higher prevalence with statistical significance difference respect the control group. We considered FVL, PT20210 A and Ho-MTHFR as ETV risk markers. The prevalence of genetic markers in healthy population of the same Health Department were: FVL: 5.8%; PT20210 A: 7.1%, and Ho-MTHFR: 7.7%. We must considered the specific study of these genetic risk markers (FVL, PT20210 A, Ho-MTHFR) in ETV disease affected subjects. The study of first degree relatives of the analyzed patients, should be of great utility to planified genetic advice and practice ETV prophylaxis

Factor V Leiden y trombosis de arteria central de retina / Factor V Leiden and retinal central artery thrombosis

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Factor V Leiden y trombosis de arteria central de retina (réplica) / Factor V Leiden and retinal central artery thrombosis (reply)

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Trombosis venosa cerebral y factor V de Leiden / Cerebral venous thrombosis and factor V Leiden

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Inhibidor adquirido del factor V: una causa infrecuente de alargamiento de los tiempos de coagulación / Acquired inhibitor of factor V: an uncommon cause of prolonged coagulation tests

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Factor V Leiden y trombosis de arteria central de retina / Factor V Leiden detected through thrombosis of central artery of the retina

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