Secondary hypogammaglobulinemia in adults—A large retrospective cohort study / Hipogammaglobulinemia secundaria en adultos: estudio de cohorte retrospectiva

Background and objective: IgG replacement therapy (IgG-RT) has radically changed the clinical evolution of primary immunodeficiencies, yet the information regarding secondary hypogammaglobulinemia (SHG) is insufficient or conflicting. We aim to describe clinical features, evolution and treatment of SHG patients in our center. Methods: Dynamic retrospective cohort between January 2001 and July 2021 of adults with gamma globulin fraction <0.6g/dL in a serum protein electrophoresis and a coincident decrease of IgG levels – with a disease-related SHG or treatment that reduces serum immunoglobulins. Results: We included 1012 patients with SHG with a median follow-up of 5 years (IQR 2–8). Hematological diseases were identified in 95% of the patients and 61% received drugs related to SHG. Sixty five percent had more than one etiological factor associated with SHG. Infectious diseases were present in 69% of the patients, 48% had respiratory infections and 17% had severe infections. There was statistical association between respiratory and severe infections with multiple myeloma (MM), lymphoma and rituximab. MGUS had less infections and death compared with other etiologies. IgG-RT was indicated in 18.7% of the patients and 4.6% received it for more than 6 months with variable intervals. Among the latter group, there was a significant reduction of all-type infections and respiratory infections with IgG-RT (p<0.001), and it was consistent with similar findings in lymphoma, MM and all IgG levels subgroups. Conclusion: SHG was associated with more than one etiological factor and a high frequency of infections. IgG-RT indication was irregular yet still effective. It is relevant to consider IgG levels screening, monitoring and accurate indication of IgG-RT.(AU)

Antecedentes y objetivos: La IgG sustitutiva ha cambiado radicalmente la evolución de las inmunodeficiencias primarias, mientras que la información sobre hipogammaglobulinemia secundaria (HGS) es insuficiente y discordante. El objetivo del estudio es describir las características clínicas, evolución y tratamiento de pacientes con HGS. Métodos: Cohorte retrospectiva dinámica entre enero de 2001 y julio de 2021 de adultos con proteinograma y fracción de gammaglobulina <0,6g/dL y dosaje disminuido de IgG, con enfermedad o tratamiento que produzcan HGS. Resultados: Se incluyó a 1.012 pacientes con HGS con una mediana de seguimiento de 5 años (IIC 2-8). El 95% tenía enfermedad hematológica y el 61% recibió fármacos asociados a HGS. El 65% tenía más de un factor etiológico asociado con HGS. El 69% presentó infecciones de cualquier tipo, el 48% infecciones respiratorias y el 17%, infecciones graves. Hubo asociación significativa entre infecciones respiratorias y graves entre los subgrupos de mieloma múltiple, linfoma y rituximab. Los pacientes con MGUS tuvieron menor frecuencia de infecciones y muerte comparados con otros factores etiológicos. El 18,7% de los pacientes recibió IgG sustitutiva y el 4,6% de forma crónica, con intervalos variables. Los últimos tuvieron disminución significativa de infecciones de cualquier tipo e infecciones respiratorias con IgG sustitutiva (p<0,001), que se mantuvo en los subgrupos con mieloma múltiple, linfoma y todos los niveles de IgG. Conclusión: La HGS asoció más de un factor etiológico y alta frecuencia de infecciones. La indicación de IgG sustitutiva fue irregular, pero, aún así, efectiva. Se plantea considerar el dosaje de inmunoglobulinas, monitoreo y la adecuada indicación de IgG sustitutiva.(AU)

Hipogammaglobulinemia crónica postrasplante de precursores hematopoyéticos y su tratamiento con gammaglobulina subcutánea en pacientes pediátricos / Chronic hypogammaglobulinemia after allogeneic stem cell transplantation and their treatment with subcutanaeos inmunoglobulin in pediatric patients

Introducción: La hipogammaglobulinemia en los primeros meses postrasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) es común en pacientes pediátricos. Durante esta fase se debe administrar tratamiento sustitutivo con inmunoglobulina humana por vía parenteral para la prevención de infecciones. En algunos casos, esta hipogammaglobulinemia persiste en el tiempo, lo que obliga a prolongar el tratamiento cuando el paciente ya no suele ser portador de una vía central, por lo que son candidatos ideales para el tratamiento de reemplazo por vía subcutánea. Existe escasa bibliografía publicada que describa el uso de esta vía en pacientes pediátricos sometidos a TPH; sin embargo, está ampliamente descrita y con muy buenos resultados en el tratamiento de reemplazo en los niños con inmunodeficiencias primarias. Pacientes y métodos: Se realiza un estudio observacional, descriptivo y longitudinal de carácter retrospectivo. Durante los años 2008-2019 se evalúan a todos los pacientes pediátricos sometidos a TPH en nuestro centro que presentan una hipogammaglobulinemia crónica persistente (superior a un año). Se evalúa la fase de tratamiento con inmunoglobulina intravenosa (Privigen®) y los primeros 4 años de tratamiento con inmunoglobulina subcutánea (Hizentra®) mediante un cuestionario. Resultados: Durante los años 2008-2019 se han realizado en nuestro centro 175 trasplantes de precursores hematopoyéticos, de los cuáles 143 (82%) superaron los 3 meses postrasplante. De estos, 3 (2%) pacientes presentaron una hipogammaglobulinemia persistente. Los 3 comparten factores descritos en la bibliografía involucrados en la reconstitución inmune. Mediante el cuestionario se observa que el cambio de gammaglobulina intravenosa a subcutánea ha supuesto una gran mejoría en la calidad de vida de los pacientes. (AU)

Introduction: Hypogammaglobulinemia in the first months after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is common in pediatric patients. During this phase, replacement therapy with human immunoglobulin must be administered parenterally to prevent infections. In some cases, this hypogammaglobulinemia persists over time, which forces further treatment when the patient is usually no longer a carrier of a central line, making them ideal candidates for subcutaneous replacement therapy. There is little published literature describing the use of this method in pediatric patients undergoing HSCT, widely described in replacement treatment in children with primary immunodeficiencies with very good results. Patients and methods: An observational, descriptive, longitudinal and retrospective study is carried out. During the years 2008–2019, we evaluated all pediatric patients undergoing HSCT in our center with persistent chronic hypogammaglobulinemia (for over a year). The treatment phase with intravenous immunoglobulin (Privigen®) and the first four years of treatment with subcutaneous immunoglobulin (Hizentra®) are evaluated using a questionnaire. Results: During the years 2008-2019, 175 patients underwent HSCT, 143 (82%) of whom exceeded three months after transplantation. 3 (2%) of them had persistent hypogammaglobulinemia. All three share factors described in the literature involved in immune reconstitution. After analyzing the questionnaire, it is observed that switching from intravenous to subcutaneous gammaglobulin has involved a great improvement in their quality of life. (AU)

Fiebre en el paciente pediátrico. La importancia de la exploración física repetida / Fever in the paediatric patient. The importance of repeated physical examination

Los cuadros clínicos consistentes en fiebre e inflamación sistémica con afectación mucocutánea pueden ser debidos a múltiples etiologías. El pronóstico de estos, en algunas ocasiones, depende del diagnóstico e instauración de tratamiento precoz. Se presenta el caso clínico de un niño atendido en el servicio de urgencias por fiebre, dolor abdominal y cervical. En su caso, los hallazgos de leucocitosis, neutrofilia, elevación de reactantes de fase aguda y transaminasas orientan inicialmente hacia una patología gastrointestinal. Sin embargo, la exploración física continuada junto a un alto índice de sospecha permitió establecer el diagnóstico correcto de enfermedad de Kawasaki mediante ecocardiografía en los primeros cinco días de evolución de la enfermedad. Se trató con gammaglobulina intravenosa, con evolución favorable y resolución completa del cuadro a los cuatro meses del diagnóstico

Clinical pictures consisting of fever and systemic inflammation with mucocutaneous involvement can be caused by multiple aetiologies. Prognosis, in some cases, depends on diagnosis and on early treatment. We present the clinical case of a boy seen in the emergency department with fever, and abdominal and cervical pain. In this case, findings of leucocytosis, neutrophilia, increased acute phase reactants and transaminases initially lead to gastrointestinal disease. However, continued physical examination and high degree of suspicion enabled to make the correct diagnosis of Kawasaki disease using echocardiogram within the first five days of the disease. The treatment was intravenous gamma globulin, with a favourable evolution and complete recovery four months after diagnosis

Ataxia por celiaquía / Celiac disease and cerebellar ataxia

INTRODUCCIÓN: En la enfermedad celíaca las manifestaciones extraintestinales, con ausencia de las intestinales clásicas, son cada vez más frecuentes. La ataxia por gluten es una manifestación frecuente en adultos con celiaquía, pero en pediatría se considera excepcional. CASO CLÍNICO: Presentamos un caso de un niño de 11 años con ataxia progresiva de difícil diagnóstico, con marcadores serológicos de celiaquía prácticamente normales y con diagnóstico por biopsia intestinal, y con respuesta positiva a inmunoglobulinas intravenosas y dieta libre de gluten. CONCLUSIÓN: Puede resultar recomendable en pacientes con ataxia cerebelosa realizar un tipado de HLA junto a valoración de serología de celiaquía, y en caso de sospecha realizar panendoscopia digestiva oral

INTRODUCTION: Extraintestinal manifestations in the celiac disease, in absence of the classic intestinal ones, are increasingly frequent. Gluten ataxia is a frequent manifestation in adults with celiac disease. It is, nonetheless, considered exceptional in pediatrics. CASE REPORT: We present a case of an 11-year-old boy with progressive ataxia difficult to diagnose, with practically normal serologic markers of celiac disease, diagnosed by intestinal biopsy and with a positive response to intravenous immunoglobulins and a gluten-free diet. CONCLUSION: It may be advisable in patients with cerebellar ataxia to perform an HLA typing along with an assessment of celiac disease serology, and in case of suspicion of performing oral digestive panendoscopy

Aneurismas coronarios gigantes en lactantes con enfermedad de Kawasaki / Giant coronary aneurysms in infants with Kawasaki disease

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Aneurismas coronarios gigantes en lactantes con enfermedad de Kawasaki / Kawasaki giant coronary aneurysms in infants with Kawasaki disease

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Fracción gamma del proteinograma y agudizaciones de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica / Gamma globulin fraction of the proteinogram and chronic obstructive pulmonary disease exacerbations

Objetivos: Se pretende evaluar los niveles de la fracción de gammaglobulinas en suero como un marcador biológico para valorar la gravedad y predecir la mortalidad y nuevas agudizaciones en los pacientes ingresados por una agudización de la EPOC. Pacientes y métodos: El estudio VIRAE es una cohorte de pacientes ingresados por una agudización de probable causa infecciosa de la EPOC en un período de 2 años. Se analizaron los niveles de la fracción de gammaglobulinas del proteinograma en 120 pacientes. Se evaluaron los principales indicadores clínicos de gravedad. Se compararon las características principales en 2 grupos (mayor o menor de 6,6g/dl de la fracción gamma del proteinograma). Resultados: Los niveles de la fracción gamma del proteinograma se correlacionan con el valor del FEV1 (p=0,009), la PCR (p=0,04) y el número de reingresos a los 6 meses de la hospitalización (p=0,04). Se demuestra una buena asociación con la escala GOLD, el índice BODE y la escala de disnea de mMRC; y también con el tratamiento con corticoides orales y la oxigenoterapia domiciliaria. No hemos observado que sea un buen predictor de mortalidad, aun observando una mayor mortalidad al año del ingreso hospitalario en los pacientes con niveles bajos. Conclusiones: Los niveles de la fracción de gammaglobulinas en el proteinograma tienen una buena correlación con el FEV1. Además, se asocian a una mayor gravedad de los pacientes con EPOC. Este biomarcador sencillo puede ser útil para identificar pacientes de alto riesgo (AU)

Objectives: To evaluate the levels of the serum gamma globulin fraction in proteinograms as a biomarker to assess the severity, and to predict the mortality and new exacerbations in patients admitted for an exacerbation of a COPD. Patients and methods: The VIRAE study was carried out on a cohort of patients hospitalized for an exacerbation of probable infectious origin of COPD over a period of 2 years. The levels of the serum gamma globulin fraction were analyzed in the proteinogram of 120 patients. The main clinical indicators of severity were also evaluated. Key features were compared in 2 groups (gamma fraction in the proteinogram greater or less than 6.6g/dl). Results: The levels of the serum gamma fraction in the proteinogram correlated with the FEV1 (P=.009), the CRP (P=.04), and the number of readmissions after 6 months of hospitalization (P=.04). We observed a good association with the GOLD scale, the BODE index and the mMRC dyspnea scale; and also with treatment with oral corticoids and home oxygen therapy. We did not find it to be a good predictor of mortality, despite observing increased mortality rates one year after hospital admission in patients with low levels of the factor. Conclusions: The levels of the gamma globulin fraction in proteinograms has a good correlation with the FEV1. In addition, they are associated with a greater severity of patients with COPD. This simple biomarker may be useful in identifying high-risk patients (AU)

Aneurismas coronarios gigantes en lactantes con enfermedad de Kawasaki / Giant coronary aneurysms in infants with Kawasaki disease

Introducción: La enfermedad de Kawasaki (EK) es una vasculitis aguda de causa desconocida, predominante en el sexo masculino. Los efectos de la enfermedad a largo plazo dependen de la existencia de lesiones coronarias -aneurismas-, siendo el pronóstico de los pacientes con aneurismas gigantes sombrío, ya que en su evolución natural pueden presentar trombosis coronaria o lesiones obstructivas severas. Objetivos: Describimos las características de una serie de 8 pacientes lactantes con EK y severa afectación coronaria. Se describen la epidemiología y los métodos diagnósticos, y se revisa el tratamiento de la fase aguda, así como las secuelas cardiovasculares a largo plazo. Métodos: Se realizó un análisis descriptivo de pacientes ingresados en el Servicio de Cardiología Pediátrica del Hospital Universitario La Fe (Valencia) por EK con afectación coronaria. Resultados: En todos los casos se objetivó la afectación de más de una arteria. El diagnóstico se instauró precozmente en solo 2 casos, a pesar de ello, ningún paciente presentó deterioro grave de la función ventricular durante la fase aguda. El tratamiento incluyó gammaglobulina por vía intravenosa y ácido acetilsalicílico en dosis antiinflamatorias durante la fase aguda. En los casos de trombosis coronaria se asociaron doble antiagregación y corticoides. Las lesiones aneurismáticas silentes persisten hasta el momento actual. Conclusiones: La EK es la causa más común de enfermedad cardiaca adquirida en niños. El retraso en el diagnóstico se asocia a mayor frecuencia de lesiones coronarias, que podrían incrementar el riesgo de eventos cardiovasculares en la edad adulta, precisando este subgrupo un seguimiento clínico estrecho con control de los factores de riesgo cardiovascular a largo plazo (AU)

Introduction: Kawasaki disease (KD) is an acute vasculitis of unknown origin and predominant in males. The long-term effects of the disease depend on whether there are coronary lesions, particularly aneurysms. The prognosis of patients with giant aneurysms is very poor due to their natural progression to coronary thrombosis or severe obstructive lesions. Objectives: A series of 8 cases is presented where the epidemiology and diagnostic methods are described. The treatment of the acute and long-term cardiovascular sequelae is also reviewed. Methods: A descriptive analysis was conducted on patients admitted to the Paediatric Cardiology Unit of La Fe University Hospital (Valencia) with KD and a coronary lesion. Results: More than one artery was involved in all patients. Although early diagnosis was established in only two cases, none of the patients had severe impairment of ventricular function during the acute phase. Treatment included intravenous gammaglobulin and acetylsalicylic acid at anti-inflammatory doses during the acute phase. A combination of dual antiplatelet therapy and corticosteroids was given in cases of coronary thrombosis. The silent aneurysms continue to persist. Conclusions: KD is the most common cause of acquired heart disease in children. The delay in diagnosis is associated with a greater likelihood of coronary lesions that could increase the risk of cardiovascular events in adulthood. Thus, this subgroup requires close clinical monitoring for a better control of cardiovascular risk factors over time (AU)

Polineuropatías agudas en un hospital del sur de España: diez años de experiencia / Acute polyneuropathies in a hospital in the south of Spain: ten years’ experience

Introducción. El síndrome de Guillain-Barré es la causa más frecuente de parálisis flácida aguda en niños. Objetivo. Describir características de los pacientes diagnosticados de polineuropatías agudas y su evolución a largo plazo. Pacientes y métodos. Análisis descriptivo retrospectivo de los menores de 14 años ingresados en nuestro hospital entre enero de 2004 y diciembre de 2014. Se recogieron variables clínicas, demográficas, neurofisiológicas y otras pruebas de imagen. Resultados. Veintiséis pacientes, con una mediana de edad de 3,83 años, fueron diagnosticados de polineuropatías agudas, cuatro de ellos de origen marroquí. Veinte (76%) tenían antecedentes de infección previa. El tiempo medio desde el inicio de los síntomas hasta su ingreso fue de 9,2 días y, desde éste hasta el inicio de gammaglobulinas, de 1,6 días. La sintomatología que precedió al diagnóstico fue de carácter muy heterogéneo. Todos presentaron debilidad muscular; el 90%, arreflexia; y el 30%, afectación de los pares craneales. El 100% recibió gammaglobulinas intravenosas, y el 38,4%, corticoides sistémicos. Presentaron cronificación de la patología dos pacientes. No hubo mortalidad en la serie. Conclusiones. Los pacientes incluidos en nuestro estudio presentaron en fases tempranas síntomas muy inespecíficos que llevaron a diagnósticos alternativos iniciales; para evitar este retraso diagnóstico, resulta fundamental realizar una exhaustiva exploración física que incluya los reflejos osteotendinosos y mantener un alto índice de sospecha de la enfermedad aun con normalidad en las pruebas complementarias si éstas son precoces. Detectamos un mayor número de polineuropatía axonal, posiblemente explicado por el elevado número de pacientes atendidos de origen marroquí (AU)

Introduction. Guillain-Barré syndrome is the most frequent cause of acute flaccid paralysis in children. Aim. To describe the characteristics of patients diagnosed with acute polyneuropathies and their long-term progress. Patients and methods. We conducted a retrospective descriptive analysis of children under 14 years of age admitted toour hospital between January 2004 and December 2014. Clinical, demographic and neurophysiological variables were collected together with other imaging tests. Results. Twenty-six patients, with a mean age of 3.83 years, were diagnosed with acute polyneuropathies, four of them of Moroccan origin. Twenty of them (76%) had a history of previous infection. The mean time elapsed since the onset of the symptoms until admission to hospital was 9.2 days, and from admission until beginning with gamma globulins it was 1.6 days. The clinical signs and symptoms prior to diagnosis were of a very heterogeneous nature. They all presented muscular weakness; 90% displayed areflexia; and 30% showed involvement of the cranial nerves. All of them (100%) received intravenous gamma globulins, and 38.4% were given systemic corticosteroids. Two patients presented chronification of the pathology. There was no mortality in the series. Conclusions. The patients included in our study presented very unspecific symptoms in the early phases, which initially led to alternative diagnoses. To avoid this delay in the diagnosis, it is essential to perform an exhaustive physical examination that includes the myotatic reflexes and to maintain a high level of suspicion of the disease even with normal results in the complementary tests if they are performed at an early stage. We detected a greater number of cases of axonal polyneuropathy, which can possibly be explained by the high number of patients of Moroccan origin who were treated (AU)

Bisalbuminemia en un paciente con un cáncer de pulmón diseminado / Bisalbuminemia in a patient with metastatic lung cancer

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El inmunodeprimido, el escondite idóneo para microorganismos oportunistas / No disponible

Las inmunodeficiencias primarias constituyen el 50% de las inmunodeficiencias, cuyo defecto principal se encuentra a nivel de la inmunidad humoral. La más frecuente es la inmunodeficiencia variable común (IDVC). Describimos el caso de una paciente de 25 años con IDVC y déficit de todos los isotipos de anticuerpos, que presenta clínica de infección respiratoria de un mes de evolución, asociada a derrame pleural derecho e infiltrado basal izquierdo, y sin mejoría clínica a pesar del tratamiento antibiótico pautado. Tras la negatividad de los análisis microbiológicos realizados sobre distintas muestras, el estudio molecular por PCR para micobacterias en esputo es positivo, con resolución del cuadro clínico tras el inicio del tratamiento antituberculoso. Aunque la IDCV afecta principalmente a la inmunidad humoral, también produce alteraciones en la celular, pudiendo desarrollarse infecciones por agentes oportunistas como las micobacterias. El estudio molecular mediante PCR para micobacterias permite un rápido diagnóstico y un tratamiento precoz

Primary immunodeficiency constitutes 50% of all immunodeficiency disease, which primarily affect humoral immunity. The most frequent one is the Common Variable Immunodeficiency (CVID). We present the case of a 25 year-old female previously diagnosed of IDVC with a deficit of all antibodies isotypes who had a respiratory tract infection history for a month. It radiologically associated a basal left opacity and a right pleural effusion that showed no improvement after completing several antibiotic cycles. The microbiological analyses on different samples were negative but the molecular PCR for mycobacteria in sputum turned out to be positive. The patient was treated with antituberculosis drugs and soon after starting the treatment there was a complete resolution of the clinical picture. Although CVID mainly affects the humoral immunity, it can also produce alterations in the cellular immunity which may lead to develop opportunistic infections such as mycobacteria. The molecular PCR analysis for mycobacteria allows a fast diagnosis for an early treatment

Enfermedad de Bruton de diagnóstico precoz: importancia de una adecuada historia clínica y los antecedentes familiares / Early diagnosis of Bruton's disease: the importance of an adequate medical and family history

La enfermedad de Bruton o agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es una inmunodeficiencia primaria que cursa con la disminución drástica o la inexistencia de inmunoglobulinas en la sangre periférica. Esto va a originar una predisposición a desarrollar infecciones bacterianas recurrentes en el periodo de lactancia. Lo más importante y complejo a su vez es establecer el diagnóstico de sospecha, ya que se trata de una enfermedad infrecuente que cursa con manifestaciones muy comunes, como son las infecciones. Una vez sospechada la enfermedad, es importante derivar al paciente a un centro especializado para realizar los análisis pertinentes; en primer lugar, un análisis de sangre con recuento de inmunoglobulinas, y si están descendidas hay que solicitar la determinación de subpoblaciones linfocitarias mediante citometría de flujo. El diagnóstico de certeza se establece mediante análisis genéticos. El tratamiento consiste en la administración temprana de gammaglobulina intravenosa. Presentamos el caso de un paciente en el que una buena historia clínica permitió un diagnóstico precoz de enfermedad de Bruton, previo a la aparición de potenciales complicaciones (AU)

Bruton’s disease or X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a primary immunodeficiency characterized by severe hypogammaglobulinemia. This causes increased susceptibility to bacterial recurrent infections at young age. It is very important, but difficult, to establish a diagnosis based on suspicion because of the common clinical symptoms of this rare disease. Once XLA is suspected, it is very important to refer the patient to a specialized hospital for specific analysis to confirm the disease. First, a blood analysis is done to see if antibody levels are low. In that case, a fluorocytometric analysis is needed to study the antibody classes. Genetic analysis shows mutation of BTK gene resulting in defective B cell differentiation and it must be done for diagnosis certainty. Treatment is based on intravenous immunoglobulin administration for life. We report a case in which a good clinical history was the key for an early diagnosis and treatment of a patient with Bruton´s disease before any potential complications appeared (AU)

Hidrops fetal: infección congénita por citomegalovirus. Tratamiento posnatal con valganciclovir / Fetal hydrops: congenital cytomegalovirus infection. Treatment with valganciclovir

Introducción: el citomegalovirus (CMV) es la infección viral congénita más frecuente con una prevalencia de 0,5% al nacimiento. La primoinfección aparece entre el 1 y el 4% de las gestantes seronegativas, el 40% de estos fetos se infectan y un 10% presentan síntomas al nacimiento. Caso clínico: presentamos un caso de infección congénita por CMV con hidrops fetal con afectación neonatal del sistema nervioso central. Se trató con ganciclovir intravenoso y posteriormente con valganciclovir oral hasta los 6 meses, con buenos resultados al año de vida. Discusión: se realiza una revisión bibliográfica del diagnóstico y pronóstico de los recién nacidos con infección congénita por CMV y sobre las expectativas y experiencia actual del tratamiento con ganciclovir y valganciclovir (AU)

Background: Cytomegalovirus (CMV) is the leading cause of congenital infection in Developer countries affecting 0.5% of all live births in Europe. Primary CMV infection occurs in to 1-4% of seronegative woman during pregnancy and may be transmitted to the fetus in the 40% cases. Up the 10% of intrauterine CMV infections result in symptomatic congenital disease birth. Case report: We present a case of congenital CMV infection in the third trimester gestation with central nervous disease involvement, who was treated with intravenosus ganciclovir followed by oral valganciclovir for six months with successful results first year of life. Discussion: We review of the literature on the diagnosis and prognosis of newborns with congenital CMV infection and the expectations and current experience of treatment with ganciclovir and valganciclovir (AU)

Infección por virus de la hepatitis E como factor desencadenante del síndrome de Parsonage-Turner / Infection by the hepatitis E virus as a precipitating factor of Parsonage-Turner syndrome

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Coexistencia de enfermedad de Crohn y trombocitopenia inmune primaria y sus implicaciones en el tratamiento / Co-existence of Crohn's disease and primary immune thrombocytopenia and its implications in treatment

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Hemocromatosis neonatal: otra entidad que deja de ser huérfana. Avances en el diagnóstico y manejo de la principal causa de fallo hepático agudo neonatal / Neonatal hemochromatosis: Another entity that is no longer orphan. Advances in the diagnosis and management of the main cause of neonatal acute liver failure

La hemocromatosis neonatal es la causa más frecuente de fallo hepático agudo en el periodo neonatal. Asocia una elevada morbimortalidad dado el daño hepático secundario a acúmulo de hierro. En los últimos años, las nuevas evidencias acerca de su etiopatogenia aloinmune han repercutido sobre el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico de estos pacientes. El tratamiento con gammaglobulinas y exsanguinotransfusión ha cambiado radicalmente el pronóstico libre de trasplante. Otro gran éxito ha sido el uso preventivo de gammaglobulina en las gestantes con antecedentes de hemocromatosis neonatal, disminuyendo así la tasa de recurrencia de la enfermedad de hasta un 70%. Este nuevo paradigma ha convertido a una entidad con un pobre pronóstico en una patología con posibilidad de curación si se diagnostica y trata precozmente. A pesar de ello, sigue habiendo un gran desconocimiento generalizado de la enfermedad, con implicaciones médicas que derivan en un importante problema sanitario, ya que estos pacientes se derivan de forma tardía a los centros especializados

Neonatal hemochromatosis is the most common cause of acute liver failure in the neonatal period. It is associated with high morbidity and mortality due to iron overload in hepatic and extra-hepatic tissues. New evidence has emerged during the last few years as regards its alloimmune etiology, which have had an important repercussion on the diagnosis, treatment and prognosis of these patients. Treatment with immunoglobulins and exchange transfusions has radically changed the prognosis without liver transplant. Another great success has been the preventive use of immunoglobulin in pregnant women with a past history of neonatal hemochromatosis, thus decreasing the rate of disease recurrence up to 70%. This new paradigm has led to an entity with a poor prognosis becoming a curable disease if diagnosed and treated early. Nevertheless, a large widespread ignorance of the disease persists, with medical implications that result in significant health problems, due to the delayed referral of these patients to specialized centers

Estrategias para evitar la recidiva viral B después del trasplante hepático / Strategies for avoiding hepatitis B infection recurrence following liver transplantation

La hepatitis B es actualmente una indicación excelente de trasplante hepático como consecuencia de la existencia de estrategias de profilaxis y de tratamiento de la hepatitis B recurrente muy efectivas. La administración combinada de gammaglobulina hiperinmune antihepatitis B a dosis bajas y un análogo nucleós(t)ido de alta barrera genética a la resistencia, como entecavir (excepto en pacientes con resistencia a lamivudina) o tenofovir, representa el estándar en la profilaxis de la hepatitis B recurrente, utilizado en la mayoría de los centros. Los inconvenientes de la gammaglobulina hiperinmune a largo plazo han llevado a la investigación de pautas en las que esta se retira tras un tiempo variable de tratamiento en combinación, estrategia que parece segura en pacientes con viremia indetectable en el momento del trasplante hepático si son adherentes. En los últimos años se han investigado también pautas de profilaxis libres de gammaglobulina, basadas únicamente en la administración de fármacos antivirales orales, que parecen seguras si se utilizan antivirales con barrera genética alta a la resistencia. La profilaxis de la hepatitis B debe mantenerse indefinidamente, por lo que la retirada total de la profilaxis no es una estrategia admitida en la actualidad en la práctica clínica diaria si no es en el contexto de ensayos clínicos

Hepatitis B is currently an excellent indication for liver transplantation due to the highly effective strategies of prophylaxis and treatment for recurrent hepatitis B infection. The combined administration of low-dose hepatitis B hyperimmune gamma globulin and a nucleoside/nucleotide analogue with a high genetic barrier to resistance, such as entecavir (except for patients with lamivudine resistance) or tenofovir, represents the standard for the prophylaxis of recurrent hepatitis B infection and is used in most centers. The drawbacks of long-term administration of hyperimmune gamma globulin have led to research on regimens in which this agent is withdrawn after a certain amount of time in combination treatment, a strategy that appears to be safe in patients with undetectable viremia at the time of liver transplantation if the patients adhere to the treatment. In recent years, there has also been research into regimens of gamma-globulin-free prophylaxis, based only on the administration of oral antiviral drugs, which appear to be safe if antivirals with a high genetic barrier to resistance are used. Hepatitis B prophylaxis should be maintained indefinitely; therefore, the total withdrawal of prophylaxis is not an accepted strategy at present in daily clinical practice if not in the context of a clinical trial

Detección precoz y manejo de la enfermedad de Kawasaki: la inadvertida enfermedad de Kawasaki incompleta / Early detection and management of Kawasaki disease: the undetected incomplete Kawasaki disease

La enfermedad de Kawasaki (EK) incompleta supone el no cumplimiento de todos los criterios diagnósticos del Kawasaki completo o síndrome mucocutáneo linfonodular, siendo necesario un hallazgo de fiebre de al menos cinco días de evolución y dos o tres criterios clínicos, así como una serie de criterios de laboratorio. Las complicaciones no difieren del síndrome completo, por lo que estos pacientes tienen el mismo riesgo de desarrollar alteraciones cardiovasculares tales como aneurismas y arteritis coronarias, disminución de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo o derrame pericárdico. Diversos estudios constatan un diagnóstico ineficaz de la EK incompleta, y consecuentemente una mayor frecuencia de alteraciones ecocardiográficas. Se presenta el caso de un paciente con fiebre de cinco días de evolución y exantema generalizado que posteriormente presenta dolor testicular, eritema perineal, enantema e inyección conjuntival que finalmente fue diagnosticado de EK incompleta (AU)

Incomplete Kawasaki disease (KD) means the non-compliance with all diagnostic criteria of complete Kawasaki, or mucocutaneous lymph node syndrome, with the presence of fever lasting at least five days and two or three clinical criteria, as well as a series of laboratory criteria. Complications do not differ from the complete syndrome, which is why these patients are subject to the same risk of developing cardiovascular disorders such as aneurysms, coronary arteritis, decreased ejection fraction in the left ventricle or pericardial effusion. Several studies have shown an inefficient diagnosis of incomplete KD and consequently, a greater frequency of echocardiographic alterations. The case of a patient with a fever lasting five days and a generalized rash is reported, who subsequently develops testicular pain, perineal erythema, enanthema and a bloodshot appearance, who was finally diagnosed with incomplete KD (AU)

Espectro de las inmunodeficiencias primarias en un hospital de tercer nivel en un periodo de 10 años / Spectrum of primary immunodeficiencies in a tertiary hospital over a period of 10 years

Introducción: Hasta el momento se han descrito más de 200 inmunodeficiencias primarias (IDP) diagnosticándose un 60% en la edad pediátrica. Un diagnóstico y tratamiento precoces mejoran significativamente el pronóstico de estos pacientes. Objetivo: Análisis de los pacientes afectos de IDP diagnosticados en un centro de referencia durante 10 años. Pacientes y métodos: Revisión retrospectiva y análisis de las características clínicas, epidemiológicas, resultados de laboratorio, tratamiento administrado y curso evolutivo de las mismas. Resultados: Ciento ochenta y nueve pacientes fueron diagnosticados-controlados en este periodo de tiempo, siendo el déficit predominante de anticuerpos el diagnóstico más frecuente. En nuestra serie, la clínica de presentación al diagnóstico fue: infecciones respiratorias de repetición en pacientes con déficit selectivo de IgA e inmunodeficiencia común variable (IDCV),retraso ponderoestatural e infecciones oportunistas (principalmente virus) en pacientes con inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), abscesos cutáneos (Staphylococcus aureus, Serratiaspp.) y neumonía (Aspergillus spp., Rhodococcus equi) en la enfermedad granulomatosa crónica, cardiopatía y fenotipo compatible en el síndrome de deleción 22q11, abscesos cutáneos y ectima gangrenoso en la neutropenia congénita grave e infecciones oportunistas y sepsis (Pseudomonas aeruginosa) en niños con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX). Se describen manifestaciones linfoproliferativas con mayor frecuencia en pacientes con IDCV y ninguna manifestación compatible con un proceso maligno. Uno de los pacientes con ALX desarrolló una encefalitis crónica. Todos los pacientes con IDCV y ALX reciben tratamiento sustitutivo con gammaglobulina inespecífica (8 vía intravenosa y 14 (desde 2006) vía subcutánea) y todos los pacientes con IDCG, excepto 2, recibieron un trasplante de progenitores hematopoyéticos. La evolución de todos ellos fue buena excepto 8 IDCG (2 pre y 6 post-trasplante), 3 síndromes de Wiskott-Aldrich, 1síndrome de Di George completo, 1 enfermedad granulomatosa crónica y 1 ataxia-telangiectasia que fallecieron durante el seguimiento. Conclusiones: La mayoría de los pacientes incluidos en esta serie se presentaron clínicamente con las manifestaciones habitualmente descritas en la literatura, por lo que el conocimiento básico de estas entidades por parte del pediatra de primaria y la colaboración con hospitales de referencia con experiencia en las IDP, debe permitir un diagnóstico precoz de un número importante de IDP facilitando instaurar un tratamiento y un seguimiento adecuados y por lo tanto mejorar el pronóstico de estos pacientes (AU)

Introduction: More than 200 primary immunodeficiencies (PID) have been described and about60% present during childhood. Early diagnosis and treatment have been shown to improve patient outcome. Aim: Analysis of patients with a PID diagnosed in a paediatric tertiary care hospital-referral centre over a period of 10 years. Patients and methods: Medical records of all paediatric patients followed up in our unit were retrospectively reviewed. Clinical and epidemiological features, laboratory tests, therapy and outcome were analysed. Results: One hundred and eighty nine patients were followed up in this period of time. Antibody disorders were the most common diagnosis. In our series, clinical presentation at diagnosis were: recurrent respiratory infections in selective IgA deficiency and common variable immunodeficiency (CVID) patients, failure to thrive and opportunistic infections (mainly viral infections) in patients with severe combined immunodeficiency (SCID), skin abscesses (Staphylococcusaureus, Serratia spp.) and complicated pneumonia (Aspergillus spp., Rhodococcus equi) in chronic granulomatous disease, congenital heart disease and consistent phenotype in 22q11 deletion syndrome, skin abscesses and ecthyma gangrenosum in severe congenital neutropenia and opportunistic infections and sepsis (Pseudomonas aeruginosa) in children with X-linked agammaglobulinaemia (XLA). Lymphoproliferative disorders were common in CVID. No malignancies were observed during this period. One patient with XLA developed chronic encephalitis. All patients with CVID and XLA were receiving immunoglobulin replacement therapy (8 intravenous and 14 (since 2006) subcutaneous route) and in all but two SCID patients, stem cell transplantation was performed. Outcome was good in most of them except 8 SCID (2 prior and 6 after transplantation), 3 Wiskott-Aldrich syndrome, 1 complete Di George, 1 chronic granulomatous disease and 1 ataxia-telangiectasia patients who died during follow-up. Conclusion: The vast majority of patients included in this series presented with typical clinical features; therefore, basic knowledge of these entities in primary care and collaboration with hospital referral centres should allow a large number of PID in children to be diagnosed at anearly stage, leading to proper treatment and monitoring, and therefore improvement of patient prognosis (AU)