46, XX testicular DSD. Aportación de un caso / 46, XX testicular disorder of sex development. Case report

OBJETIVO: Presentamos un caso de translocación entre cromosomas X e Y, con fenotipo masculino (46,XX testicular DSD) y revisamos la literatura.MÉTODOS: Los trastornos de la diferenciación sexual en los que no hay correspondencia entre los sexos genético, gonadal y fenotípico son relativamente infrecuentes, algunos son debidos a alteraciones genéticas o cromosómicas.Se efectuó estudio citogenético, realizando cariotipo en sangre periférica (cultivo de linfocitos de 72 horas de duración estimulados por fitohemaglutinina). Las 25 metafases analizadas con bandas G muestran una formula cromosómica de 46,XX (46 cromosomas con formula sexual XX). Tras realizar FISH (hibridación “in situ” fluorescente) con sondas para centrómero de X y región SRY(gen determinante de testículos) de Y, se observan dos cromosomas X, y en la región telomérica del brazo corto de uno de ellos la señal para SRY.RESULTADOS: En los últimos años se han identificado varios genes a parte del SRY, en animales y en humanos que intervienen en los trastornos de la diferenciación sexual. Los defectos genéticos en los receptores de las hormonas péptidicas, los miembros de la superfamilia de los receptores esteroideos y otros factores de transcripción, así como cualquiera de una serie de enzimas y cofactores que intervienen en la biosíntesis de los esteroides pueden inducir una determinación y una diferenciación anómala.CONCLUSIONES: Aunque son poco frecuentes las alteraciones cromosómicas con genitales externos aparentemente normales, hay que tenerlas en cuenta sobre todo en la consulta de urología de adolescentes y adultos, fundamentalmente en el estudio de ginecomastia o de infertilidad(AU)

OBJECTIVE: We present a case of X-Y translocation with male phenotype (46,XX testicular disorder of sex development) and review the literature.METHODS: Disorders of sex development with mismatch of genetic, gonadal and phenotypic sex are quite rare, and some are due to genetic or chromosomal abnormalities. The karyotype was investigated by a cytogenetic study of peripheral blood (phytohemagglutinin-stimulated lymphocyte culture over 72 hours). G-banding analysis of 25 metaphases showed a 46,XX chromosome constitution (46 chromosomes with XX sexual composition). Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis with probes for X centromeres and the sex-determining region of the Y chromosome (SRY) (testis-determining factor gene) showed two X chromosomes. The analysis also showed the SRY signal in the telomeric region of the short arm of one of the chromosomes.RESULTS: In recent years, a number of other genes involved in disorders of sex development in animals and humans have also been identified.Genetic defects in the peptide hormone receptors, members of the steroid receptor superfamily, and other transcription factors, as well as any of a series of enzymes and cofactors involved in steroid biosynthesis can cause abnormal determination and differentiation.CONCLUSIONS: Although chromosomal abnormalities are rarely present in patients with apparently normal external genitalia, they should be considered in urology consultations by adolescents and adults, particularly in the investigation of gynecomastia or infertility(AU)

Optimización de técnicas proteómicas para el estudio de la judía común Phaseolus vulgaris L / Optimization of proteomic techniques for the study of the common bean Phaseolus vulgaris L

La finalidad del presente trabajo es la optimización de la técnica de electroforesis bidimensional (2-DE) y la evaluación de los diferentes métodos de extracción de proteínas para la obtención y estudio del proteoma de la judía común Phaseolus vulgaris. Como material biológico se han usado tejidos de semilla y hoja de la línea Calima perteneciente al acervo genético andino y de la línea ICA-Pijao perteneciente al acervo mesoamericano de esta especie, respectivamente. Se han evaluado tres métodos de extracción de proteínas: TCA-acetona, fenol y el kit comercial clean up. La electroforesis bidimensional se ha optimizado para geles con un gradiente de pH 4-7 en la primera dimensión. Los resultados obtenidos ponen de manifiesto que el método óptimo de extracción de semilla es el fenol y para la hoja, el idóneo es el basado en el kit de precipitación. Con este estudio se puede ver cuál es el protocolo de precipitación más adecuado para cada tejido de Phaseolus por lo que con estos resultados se intenta dar solución a uno de los temas más controvertidos de la técnica (AU)

The purpose of this study is the optimization of two-dimensional electrophoresis (2-DE) technique and the evaluation of different protein extraction methods to obtain and study the proteome of the common bean Phaseolus vulgaris. As biological material, seed and leaf tissues have been used. These tissues belong to the Calima line of the Andean gene pool and to the Ica-Pijao line of the Mesoamerican pool of this species, respectively. Three protein extraction methods have been evaluated: TCA-acetone, phenol and the commercial kit «clean up». Two-dimensional electrophoresis gels have been optimized for a gradient of pH 4-7 in the first dimension. The results show that phenol is the optimal method of seed protein extraction while the optimal method of leaf protein extraction is based on the precipitation kit. This study determines the most appropriate protocol of precipitation for each tissue of Phaseolus, and settles one of the most controversial topics of the technique (AU)

The effect of in vitro ã-irradiation on mitogenic responsiveness of murine lymphocytes

The objective of this study was to analyze the proliferative response of BALB/cmice lymphocytes after in vitro irradiation (0.05 to 6 Gy). The capability of irradiatedlymphocytes for proliferating without any stimulation and after activation withspecific T and B cell mitogens has been evaluated. The results show that ionizingradiation significantly inhibits spontaneous cellular proliferation and that induced bymitogens and that variations in the degree of inhibition are found depending on theinducing proliferation mitogens and the dosage applied. The conclusion drawn is thatdifferent lymphocyte populations have different radiosensitivities, being B cells moresensitive to ionizing irradiation than T cells. Besides, the effects of gamma-irradiationvary according to the different subpopulations of T cells or, alternatively, to differentT-dependent activation mechanisms (AU)

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Produccion de Beta-endorfinas por poblaciones leucocitarias estimuladas con diferentes mitógenos / Production of beta-endorphins by hamatic leucocyte population stimulated by different mitogens

Se acepta generalmente que los péptidos opioides endógenos juegan un papel fundamental en la modulación de la respuesta inmune en procesos dolorosos. Durante tres años, nuestro Departamento ha investigado una técnica capaz de realizar estudios semi-cuantitativos de las Beta-endorfinas presentes en fa superficie de células leucocitarias hemáticas. Los trabajos previos, indican que la cantidad de Beta-endorfina presente en la superficie de estas células leucocitarias no depende exclusivamente de fa cantidad de Beta-endorfina existente en el plasma de los pacientes. Existiría una tracción de la misma que sería sintetizada por las propias células inmunocompetentes. El objetivo es conocer la capacidad de producción de Beta-endorfinas por células leucocitarias hemáticas cultivadas in vitro y estimuladas con diferentes mitógenos ( Fitohematoglutinina y Concanavalina A). La población de estudio estuvo formada por 16 sujetos sanos. A todos, se les extrajo una muestra de sangre, en la que se separaron fas células de fa serie blanca mediante una técnica de gradiente de densidad. Con las células leucocitarias obtenidas de cada sujeto se hicieron tres alicuotas ajustándose fa suspensión a 2.5 millones de células/250 microlitros en medio de PBS. Una de las muestras quedó como muestra control, la segunda se estimuló con PHA y la tercera muestra con Con A. Todas las muestras se incubaron durante 24 horas y se determinó la cantidad de Beta-endorfina existente en el sobrenadante celular mediante la técnica comercial de Nichols Institute. Se observaron concentraciones de Beta-endorfinas significativamente superiores en las muestras estimuladas con PHA en relación a las muestras controles y a las muestras estimuladas con ConA (AU)

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