A propósito de un caso de síndrome de Fraser. Autopsia de un feto de 37 semanas de gestación con múltiples malformaciones / About a case of Fraser syndrome. Autopsy of a 37 weeks gestation fetus with multiple malformations

El síndrome de Fraser o síndrome criptoftalmos/sindactilia es una enfermedad genética rara, cuyo diagnóstico se basa en una serie de criterios clínicos mayores y menores, y que puede apoyarse en pruebas genéticas. En este artículo se presenta el caso de una autopsia fetal de 37 semanas de gestación con sospecha de síndrome de CHAOS (síndrome obstructivo congénito de las vías aéreas altas). (AU)

Fraser syndrome or cryptophthalmos-syndactyly syndrome is a rare genetic disease, the diagnosis of which is based on a series of major and minor clinical criteria and that can be supported by genetic tests. This article presents the case of a fetal autopsy at 37 weeks of gestation with suspicion of CHAOS syndrome (congenital obstructive syndrome of the upper airways). (AU)

A propósito de un caso de síndrome de Fraser. Autopsia de un feto de 37 semanas de gestación con múltiples malformaciones / About a case of Fraser syndrome. Autopsy of a 37 weeks gestation fetus with multiple malformations

El síndrome de Fraser o síndrome criptoftalmos/sindactilia es una enfermedad genética rara, cuyo diagnóstico se basa en una serie de criterios clínicos mayores y menores, y que puede apoyarse en pruebas genéticas. En este artículo se presenta el caso de una autopsia fetal de 37 semanas de gestación con sospecha de síndrome de CHAOS (síndrome obstructivo congénito de las vías aéreas altas). (AU)

Fraser syndrome or cryptophthalmos-syndactyly syndrome is a rare genetic disease, the diagnosis of which is based on a series of major and minor clinical criteria and that can be supported by genetic tests. This article presents the case of a fetal autopsy at 37 weeks of gestation with suspicion of CHAOS syndrome (congenital obstructive syndrome of the upper airways). (AU)

Hallazgos histopatológicos en la disección y rotura de la aorta torácica. Estudio de 54 casos de autopsia / Histopathological findings in dissection and rupture of the thoracic aorta. Study of 54 autopsy cases

Introducción la disección/rotura de la aorta torácica tiene una alta mortalidad, constituyendo de 3,9 a 5,4% de las muertes súbitas en series forenses. Los hallazgos histopatológicos de la media asociados a estas entidades han recibido múltiples términos y definiciones. En 2016, la Asociación Europea de Patología Cardiovascular junto con la Sociedad de Patología Cardiovascular publicaron un documento de consenso, aplicado a muestras quirúrgicas, para unificar criterios. El objetivo de este trabajo es valorar su aplicación en las autopsias forenses. Un objetivo secundario es estudiar cambios inflamatorios útiles para la datación. Material y métodos se revisaron las preparaciones histológicas de aorta de 54 casos de muertes súbitas por rotura/disección aórtica estudiados entre 2019 y 2022. Resultados se observó degeneración de la media en 49 casos (90,8%) (severa en 42,9%). Por lesiones, el orden de frecuencia fue: fragmentación y/o pérdida de las fibras elásticas (74,1%); acúmulo de matriz mucoide extracelular (61,1%); pérdida de núcleos de células musculares lisas (48,1%) y colapso de la media (44,4%). Algunas lesiones del documento no pudieron ser valoradas. No se encontraron diferencias significativas por edad; presencia o no de colagenopatías; o válvulas aórticas bi/tricúspides. Se observó tejido de granulación o infiltrado neutrofílico en los fallecidos con dolor de varios días o <24 h antes de la muerte, respectivamente. Conclusión con la aplicación del documento se encuentran lesiones en la media en >90% de los casos y pueden estudiarse las lesiones fundamentales. La respuesta inflamatoria frente a la rotura/disección parece correlacionarse con el momento de la disección/rotura. (AU)

Introduction Thoracic aortic dissection/rupture has a high mortality, constituting 3.9-5.4% of sudden deaths in forensic series. Medial histopathological findings associated with these entities have received multiple terms and definitions. In 2016, the European Association for Cardiovascular Pathology and the Society for Cardiovascular Pathology published a consensus document, applied to surgical specimens, to unify criteria. The aim of this work is to assess its application in forensic autopsies. A secondary objective is to study inflammatory changes useful for dating. Material and methods Aortic histological preparations of the 54 cases of sudden deaths due to aortic rupture/dissection studied between 2019 and 2022 were reviewed. Results Medial degeneration was observed in 49 cases (90.8%) (severe in 42.9%). By lesions, the order of frequency was: fragmentation and/or loss of elastic fibers (74.1%); accumulation of extracellular mucoid matrix (61.1%); loss of smooth muscle cell nuclei (48.1%) and collapse of the media (44.4%). Some lesions of the consensus paper could not be assessed. No significant differences were found by age; presence or not of collagenopathies; or bi/tricuspid aortic valves. Granulation tissue or neutrophilic infiltrate was observed in those deceased with pain several days or <24 h before death, respectively. Conclusion With the application of the document, lesions in the media are found in >90% of cases and fundamental lesions can be studied. The inflammatory response to rupture/dissection appears to correlate with the timing of dissection/rupture. (AU)

Algunos aspectos relacionados con la medicina árabe y la práctica de necropsias de cadáveres en la película El médico (2013) / Some Aspects Related to Arab Medicine and the Practice of Corpses Necropsies in the Film The Physician (2013)

Se plantea la objeción a una pregunta que hasta el día de hoy es muy discutible, ¿se sabe que las necropsias se iniciaron en el siglo III AC? En este documento daremos a conocer la percepción de la teoría referente a Avicena, un médico islam. Para esto precisamos momentos exactos de la película El médico / The Physician (2013) de Philipp Stölzl. El personaje «Avicena» centra su enseñanza de la medicina basada en escritos y no en las prácticas vivenciales, sin embargo cuando «Robert Cole» llega a la escuela trae consigo el conocimiento basado en la medicina tradicional y plantea requerir aún más el conocimiento de su maestro «Avicena», este logra conseguir el conocimiento anatómico escrito y tiende a la necesidad de querer saber que hay dentro del cuerpo humano, por ello realizará su primera necropsia de un cuerpo humano fallecido recientemente. Cabe mencionar que las necropsias estaban prohibidas por la religión de ese entonces. En síntesis, vamos a mencionar que, en efecto, si, se realizó la necropsia del cuerpo humano en el siglo III AC, llegando a un punto de concordancia con la anatomía humana hasta el día de hoy. (AU)

The objection is raised to a question that to this day is highly debatable, is it known that autopsies began in the 3rd century BC? In this document we will present the perception of the theory regarding Avicenna, an Islam doctor. For this we need exact moments from the movie The Doctor (2013) by Philipp Stölzl. The character «Avicenna» focus his teaching of medicine based on writings and not on experiential practices; however, when «Robert Cole» arrives at school, he brings with him knowledge based on traditional medicine and proposes to require even more knowledge from his teacher «Avicenna», he manages to get written anatomical knowledge and tends to the need to want to know what is inside. of the human body, for this reason he will carry out his first autopsy of a recently deceased human body. It is worth mentioning that autopsies were prohibited by the religion of that time. In summary, we are going to mention that indeed, yes, the autopsy of the human body was carried out in the 3rd century BC, reaching a point of agreement with the human anatomy to this day. (AU)

Síndrome de las uñas amarillas. Presentación de un caso con estudio autópsico / Yellow nail syndrome. A case report with postmortem study

El síndrome de las uñas amarillas es una enfermedad rara de etiología desconocida, caracterizado por una coloración amarillenta de las uñas, manifestaciones respiratorias y linfedemas primarios1. Existe poca literatura científica en referencia a estudios autópsicos de pacientes con este síndrome, así como respecto a su etiología, si bien se postula que es causada por una malformación de los conductos linfáticos. En este artículo presentamos el caso de una paciente diagnosticada en vida de síndrome de las uñas amarillas en cuyo estudio autópsico se encontraron algunos hallazgos previamente no descritos, como dilatación de los senos de ganglios linfáticos mediastinales y esplénicos.(AU)

Yellow nail syndrome is a rare disease of unknown aetiology. Patients with YNS have a characteristic yellowish-coloured nails, pulmonary alterations and primary lymphedema. To the best of our knowledge, only a few reports of autopsy findings in these patients have been published. Its aetiology possibly involves a primary malformation of larger lymph vessels. We describe autopsy findings not previously associated with yellow nail syndrome, such as expansion of mediastinal lymph-nodes and splenic sinusoids.The present autopsy reveals hitherto unreported findings associated with YNS, such as alterations in splenic sinusoids and mediastinal lymph-node sinuses.(AU)

Intervención forense en el accidente de autobús con 13 víctimas mortales en Freginals, Tarragona, España / Forensic intervention in the bus accident with 13 fatalities in Freginals, Tarragona, Spain

La identificación de cadáveres en sucesos con múltiples víctimas es un reto y una de las actividades principales de la patología forense. De la correcta identificación y gestión de identificación se derivan repercusiones legales, humanitarias y sociales generando un gran impacto.El objetivo del presente trabajo es presentar el proceso de gestión e identificación de las 13 víctimas mortales del accidente de autobús ocurrido en la autopista AP7 en marzo de 2016, en Freginals (Tarragona, España). Se analizan las rápidas identificaciones de las víctimas mortales, los diferentes mecanismos de control de calidad empleados, la atención a los familiares, así como la gestión propia de la catástrofe con los recursos humanos y materiales disponibles.A pesar de la nacionalidad extranjera de todas las víctimas, que determinó el método de identificación, todas ellas fueron identificadas rápidamente mediante odontología, huellas dactilares o ADN y fueron rápidamente retornadas a sus familias y países de origen. Italia fue el país de donde procedían un mayor número de víctimas. Se destaca la participación de los médicos forenses en la recuperación de datos antemortem. (AU)

Corpses identification in events with multiple victims is a challenge and one of the main activities of Forensic Pathology. Legal, humanitarian and social repercussions are derived from the correct identification and also its management, generating a great impact.The objective of this paper is to present the management and identification process of the 13 deaths that occurred in the bus accident on the AP7 motorway in March 2016 in Freginals (Tarragona, Spain). The rapid identification of fatalities, the different quality control mechanisms used, attention to family members, as well as the proper management of the catastrophe with the human and material resources available are analysed.Despite the foreign nationality of all the victims, which determined the method of identification, all of them were quickly identified by dentistry, fingerprinting or DNA and were quickly returned to their families and countries of origin. Italy was the country where the largest number of victims came from. The participation of forensic doctors in ante mortem data recovery is highlighted. (AU)

Anterolateral ligament of the knee-Cadaver study in a Caucasian population / Ligamento anterolateral de la rodilla. Estudio en cadáver en una población caucásica

Introduction: Despite the recognized importance of the anterolateral ligament (ALL) in rotational stability of the knee, some studies still deny its role and even its existence. We studied the prevalence of the ALL in a Caucasian population, as well as its characteristics and anatomical relationships. Materials and methods: The study was performed on 20 knees from 10 embalmed cadavers. A lateral approach, as described by Steven Claes, was used and the relations of the ALL with the lateral epicondyle, lateral inferior genicular artery, lateral meniscus, Gerdy's tubercle and fibular head were recorded. Its length and its width were also measured. Results: The ALL was identified in 16 knees. Its origin was at a distance inferior to 1mm posterior and proximal to the lateral femoral epicondyle and insertion within a mean distance of 2.1±0.6mm from de tibial articular surface, 20.6±1.3mm from the Gerdy's tubercle and 20.3±1.2mm from the fibular head. In all cases ALL presented mutual fibers with the lateral meniscus. The length was 35.8±4.6mm and the width was 4.2±1.3/4.9±1.0/6.5±1.5mm at its proximal, middle and distal third, respectively. No difference was found between gender and the dimensions of the ligament. Conclusions: The ALL was found in 80% of the knees. Its origin is closely related to the lateral collateral ligament and its insertion is halfway between the fibular head and the Gerdy's tubercle. In all cases, we verified the connection between ALL and the lateral meniscus.(AU)

Introducción: Aunque ha sido reconocida la importancia del ligamento anterolateral (ALL) en la estabilidad rotacional de la rodilla, algunos estudios siguen negando su existencia. Estudiamos la prevalencia del ALL en una población caucásica, así como sus características y relaciones anatómicas. Métodos: El estudio se realizó en 20 rodillas de 10 cadáveres embalsamados. Se utilizó un abordaje lateral, como lo describe Steven Claes, y se registraron las relaciones del ALL con el epicóndilo lateral, la arteria genicular inferior lateral, el menisco lateral, el tubérculo de Gerdy y la cabeza del peroné. También se midió el ancho y el largo. Resultados: El ALL fue identificado en 16 rodillas. Su origen estaba a una distancia inferior a 1mm posterior y proximal al epicóndilo femoral lateral y su inserción a una distancia media de 2,1±0,6mm de la superficie articular tibial, 20,6±1,3mm de la tuberosidad de Gerdy y 20,3±1,2mm de la cabeza del peroné. En todos los casos se presentaban fibras mutuas con el menisco lateral. El largo fue de 35,8±4,6mm y el ancho fue de 4,2±1,3/4,9±1,0/6,5±1,5mm en su tercio proximal, medio y distal. Conclusiones: El ALL se encontró en el 80% de las rodillas. Su origen está íntimamente relacionado con el ligamento colateral lateral y su inserción se encuentra a media distancia entre la cabeza del peroné y el tubérculo de Gerdy. En todos los casos comprobamos la conexión entre el ALL y el menisco lateral.(AU)

[Artículo traducido] Ligamento anterolateral de la rodilla. Estudio en cadáver en una población caucásica / Anterolateral ligament of the knee-Cadaver study in a Caucasian population

Introduction: Despite the recognized importance of the anterolateral ligament (ALL) in rotational stability of the knee, some studies still deny its role and even its existence. We studied the prevalence of the ALL in a Caucasian population, as well as its characteristics and anatomical relationships. Materials and methods: The study was performed on 20 knees from 10 embalmed cadavers. A lateral approach, as described by Steven Claes, was used and the relations of the ALL with the lateral epicondyle, lateral inferior genicular artery, lateral meniscus, Gerdy's tubercle and fibular head were recorded. Its length and its width were also measured. Results: The ALL was identified in 16 knees. Its origin was at a distance inferior to 1mm posterior and proximal to the lateral femoral epicondyle and insertion within a mean distance of 2.1±0.6mm from de tibial articular surface, 20.6±1.3mm from the Gerdy's tubercle and 20.3±1.2mm from the fibular head. In all cases ALL presented mutual fibers with the lateral meniscus. The length was 35.8±4.6mm and the width was 4.2±1.3/4.9±1.0/6.5±1.5mm at its proximal, middle and distal third, respectively. No difference was found between gender and the dimensions of the ligament. Conclusions: The ALL was found in 80% of the knees. Its origin is closely related to the lateral collateral ligament and its insertion is halfway between the fibular head and the Gerdy's tubercle. In all cases, we verified the connection between ALL and the lateral meniscus.(AU)

Introducción: Aunque ha sido reconocida la importancia del ligamento anterolateral (ALL) en la estabilidad rotacional de la rodilla, algunos estudios siguen negando su existencia. Estudiamos la prevalencia del ALL en una población caucásica, así como sus características y relaciones anatómicas. Métodos: El estudio se realizó en 20 rodillas de 10 cadáveres embalsamados. Se utilizó un abordaje lateral, como lo describe Steven Claes, y se registraron las relaciones del ALL con el epicóndilo lateral, la arteria genicular inferior lateral, el menisco lateral, el tubérculo de Gerdy y la cabeza del peroné. También se midió el ancho y el largo. Resultados: El ALL fue identificado en 16 rodillas. Su origen estaba a una distancia inferior a 1mm posterior y proximal al epicóndilo femoral lateral y su inserción a una distancia media de 2,1±0,6mm de la superficie articular tibial, 20,6±1,3mm de la tuberosidad de Gerdy y 20,3±1,2mm de la cabeza del peroné. En todos los casos se presentaban fibras mutuas con el menisco lateral. El largo fue de 35,8±4,6mm y el ancho fue de 4,2±1,3/4,9±1,0/6,5±1,5mm en su tercio proximal, medio y distal. Conclusiones: El ALL se encontró en el 80% de las rodillas. Su origen está íntimamente relacionado con el ligamento colateral lateral y su inserción se encuentra a media distancia entre la cabeza del peroné y el tubérculo de Gerdy. En todos los casos comprobamos la conexión entre el ALL y el menisco lateral.(AU)

Evolución epidemiológica y causas de muerte súbita en lactantes: estudio poblacional desde 1991 a 2020 en Bizkaia / Epidemiological changes and causes of sudden unexpected death in infancy: A 30-year population-based study in Basque Country

Introducción: la muerte súbita del lactante (MSL) representa un grave problema de salud pública. El objetivo del trabajo es analizar sus características epidemiológicas y clínico-patológicas. Método: estudio retrospectivo poblacional de la MSL en Bizkaia entre 1991–2020. Se examinaron datos del Registro de Mortalidad y Servicio de Patología Forense. Resultados: se registraron 1.109 defunciones en menores de un año. En 107 se efectuó autopsia forense: 61 síndromes de muerte súbita del lactante (SMSL) y 23 MSL de causa explicada. En otros 10 casos se codificó el SMSL como causa de muerte sin autopsia forense. La incidencia del SMSL fue de 0,26/1.000 recién nacidos/año y descendió desde 0,74 (quinquenio 1991–1995) a 0,07 (quinquenios 2011–2020). El porcentaje del SMSL en relación a la mortalidad total decreció del 11,2 al 2,5%. En el SMSL predominó la categoría IB de San Diego (67%) y los lactantes entre 1–4 meses (63%). Un «ambiente de sueño inseguro» se detectó en 6 SMSL. El 56,5% de las MSL explicadas fueron infecciosas. De los 84 casos de MSL autopsiados, el 70% no tenía enfermedades previas y el 15% eran prematuros y/o recién nacidos de bajo peso. En el 32% existieron síntomas prodrómicos, principalmente infección de vías respiratorias. Hallazgos microscópicos sugestivos de infección respiratoria se diagnosticaron en 10 SMSL. Conclusiones: la incidencia del SMSL en Bizkaia es baja y ha disminuido notablemente en los últimos 30 años. La sintomatología prodrómica y los signos histopatológicos sugestivos de infección son relativamente frecuentes. En el futuro serían deseables investigaciones prospectivas multidisciplinares y multicéntricas.(AU)

Introduction: Sudden unexpected deaths in infancy (SUDI) represents a serious public health problem. The objective of this work is to analyze its epidemiological and clinical-pathological characteristics. Method: Retrospective population study of SUDI in Bizkaia between 1991–2020. Data from the Mortality Registry and Forensic Pathology Service were examined. Results: 1,109 deaths in children under one year were recorded. A forensic autopsy was performed in 107: 61 cases of sudden infant death syndrome (SIDS) and 23 SUDI of explained cause. In other 10 cases SIDS was coded as cause of death without forensic autopsy. The incidence of SIDS was 0.26/1000/year and decreased from 0.74 (1991–1995 five-year period) to 0.07 (2011–15 and 2016–20 periods). The percentage of SIDS in relation to total mortality decreased from 11.2 to 2.5%. In SIDS, category IB from San Diego (67%) and infants between 1 and 4 months (63%) predominated. An “unsafe sleep environment” was detected in 6 SIDS. 56.5% of the explained SUDI were infectious. Of the 84 autopsied SUDI cases, 70% had no pre-existing disease and 15% were premature and/or low birth weight infants. In 32% there were prodromal symptoms, mainly respiratory tract infection. Microscopic findings suggestive of respiratory infection were diagnosed in 10 SIDS. Conclusions: The incidence of SIDS in Bizkaia is low and has decreased notably in the last 30 years. Prodromal symptoms and histopathological signs suggestive of infection are relatively common. Forensic studies provide relevant data, although prospective multidisciplinary and multicenter research would be desirable.(AU)

A postmortem study of patients vaccinated for SARS-CoV-2 in Colombia / Autopsias clínicas en pacientes vacunados contra el SARS-CoV-2: estudio post mortem en una población colombiana

Introduction and objective: A new coronavirus produces a disease designated as coronavirus disease 2019 (COVID-19). Vaccination against COVID-19 has resulted in decreased mortality. Postmortems of vaccinated patients play an important part in the forensic analysis of adverse effects after vaccination, which is essential for determining its efficacy and security. The main objective of this study was to describe the results of autopsies of patients vaccinated for SARS-CoV-2 carried out in two major centers in Colombia. Materials and methods: A descriptive cross-sectional study of 121 autopsies was performed following Colombian regulations in two main hospitals in Bogotá, Colombia, between March 1st and April 31st, 2021. Results: 118 of the 121 patients (97.52%) had been vaccinated with CoronaVac (Sinovac); only 3 had received other vaccines. Sudden cardiac death was the leading cause of death, with pulmonary embolism another critical finding. No relation between the cause of death and vaccination against SARS-CoV-2 was found. Conclusions: A clinical autopsy is a vital for an accurate post-mortem diagnosis. Any relation between the SARS-CoV-2 vaccine and the cause of death should be carefully studied in order to provide the general public with evidence-based information about the safety of the vaccination.(AU)

Introducción y objetivo: Un nuevo virus del linaje de los coronavirus produce una enfermedad que se designó como enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19). Actualmente se están aplicando vacunas contra la COVID-19 y han mostrado disminución de la mortalidad en pacientes infectados. El análisis de los efectos adversos tras la vacunación ha sido fundamental para conocer la eficacia y la seguridad tras la administración. El examen forense y patológico de las muertes después de la vacunación representa un componente crítico. El objetivo principal del estudio fue describir una serie de casos de pacientes con inmunización previa contra el SARS-CoV-2 que fallecieron y a los que se les realizó una autopsia clínica en dos centros de referencia en Colombia para estudios post mortem. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal basado en autopsias siguiendo la normatividad colombiana en dos hospitales de alta complejidad de la ciudad de Bogotá, Colombia, durante el período comprendido entre el 1 de marzo de 2021 y el 31 de abril de 2021. Se analizaron un total de 121 autopsias. Resultados: Un total de 118 pacientes (97,52%) fueron vacunados con CoronaVac (Sinovac). La muerte cardíaca súbita fue la principal causa de fallecimiento en la población del estudio, y la embolia pulmonar fue otro hallazgo crítico encontrado en el estudio forense. No se pudo determinar la relación entre las causas de muerte y la vacunación contra el SARS-CoV-2. Conclusiones: La autopsia clínica es una herramienta vital en las instituciones de salud para brindar un diagnóstico post mortem. Consideramos que el estudio de la causalidad de la vacunación contra el SARS-CoV-2 y las muertes es fundamental para futuros estudios, con la intención de proporcionar información basada en evidencia a la población para apoyar el concepto de vacunación segura contra la COVID-19.(AU)

Alteraciones de la expresión génica en la infección por SARS-CoV-2 en distintos modelos de estudio / Alterations of gene expression in SARS-CoV-2 infection in different study models

Objetivo: La pandemia por SARS-CoV-2 ha supuesto un auténtico reto para el mundo científico debido a la rápida transmisión y elevada mortalidad que produce este nuevo coronavirus. La enfermedad asociada se ha denominado COVID-19 y abarca desde casos asintomáticos hasta graves que evolucionan rápidamente a síndrome de distrés respiratorio agudo, alteraciones multisistémicas y la muerte. La comunidad científica ha aunado esfuerzos para tratar de conocer mejor el proceso fisiopatológico de la infección con la intención de combatir de forma más eficaz la enfermedad. En este trabajo presentamos un estudio para conocer las alteraciones de la expresión génica provocadas por la infección. Metodología: Se han usado tres modelos de estudio distintos: cultivos de células epiteliales bronquiales, organoides de las vías respiratorias y muestras obtenidas de autopsias en pacientes, con y sin infección por SARS-CoV-2. Se han analizado los perfiles de expresión alterados por la infección en cada modelo, así como las categorías funcionales enriquecidas. Resultados: Solo 4 genes son comunes en los tres tipos de modelos de estudio, siendo el modelo de autopsias el más dispar. Dentro de los genes comunes en los modelos de cultivo celular y organoide de pulmón encontramos funciones relacionadas con procesos inflamatorios. Conclusiones: Los estudios in vitro son un buen modelo para tener una foto fija de las alteraciones en los patrones de infección, mientras que las autopsias no son un buen modelo debido al sesgo provocado por la necrosis. (AU)

Short summary: Three different study models have been used to study the gene expression profiles produced by SARS-CoV-2: bronchial epithelial cell cultures, airway organoids, and autopsy samples from patients with and without SARS-infection. CoV-2. Basis: The SARS-CoV-2 pandemic has been a real challenge for the scientific world due to the rapid transmission and high mortality caused by this new coronavirus. The associated disease has been named COVID-19 and ranges from asymptomatic to severe cases that rapidly progress to acute respiratory distress syndrome, multisystem disorders, and death. The scientific community has joined efforts to try to better understand the pathophysiological process of the infection with the intention of combating the disease more effectively. In this work we present a study to determine the alterations in gene expression caused by the infection. Methods: Three different study models have been used: bronchial epithelial cell cultures, airway organoids, and samples obtained from autopsies in patients with and without SARS-CoV-2 infection. The expression profiles altered by the infection in each model have been analyzed, as well as the functional categories enriched. Results: Only 4 genes are common in the three types of study models, the autopsy model being the most disparate. Within the common genes in cell and organoid culture models of the lung, we find functions related to inflammatory processes. Conclusions: In vitro studies are a good model to have a snapshot of alterations in infection patterns, while autopsies are not a good model due to bias caused by necrosis. (AU)

Opportunistic infections as a cause of death in patients with autoimmune diseases: An autopsy-based study / Infecciones oportunistas como causa de muerte en pacientes con enfermedades autoinmunes: estudio basado en autopsias

Background: Infections are an important cause of mortality in patients with autoimmune diseases and opportunistic infections account for a large percentage of these cases. It is often a clinical challenge to find a balance between immunosuppressive therapy and the risk of developing an infectious process. Methods: A retrospective, descriptive study of autopsy reports. Results: 15 patients with a premortem diagnosis of autoimmune disease were included. All patients died due to an opportunistic infection. The most commonly reported infection was tuberculosis, followed by invasive fungal infections. Conclusions: The most prevalent pathogens were found in our autopsy-based study of patients with autoimmune diseases and opportunistic infections. Prevention and early detection strategies are vital in order to reach a correct diagnosis and begin the appropriate treatment as soon as possible.(AU)

Antecedentes: Las infecciones son una causa importante de mortalidad en pacientes con enfermedades autoinmunes. Las infecciones oportunistas engloban un gran porcentaje de estos casos. Encontrar un equilibrio entre la terapia inmunosupresora y el riesgo de desarrollar procesos infecciosos normalmente constituye un desafío clínico. Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo de informes de autopsias. Resultados: Se incluyó a 15 pacientes con diagnóstico pre mortem de enfermedad autoinmune. Todos los pacientes fallecieron debido a infecciones oportunistas. La infección más frecuentemente reportada fue la tuberculosis, seguida de infecciones fúngicas invasivas. Conclusiones: En este estudio basado en autopsias, realizado en pacientes con enfermedades autoinmunes e infecciones oportunistas, se recogieron los patógenos más prevalentes. Es clave establecer estrategias de prevención y detección temprana en estos grupos de pacientes para realizar un diagnóstico precoz e introducir con prontitud el tratamiento adecuado.(AU)

Estudio histológico mediante biopsia pulmonar post mortem en pacientes con neumonía por COVID-19 / Histology Study of Postmortem Lung Biopsies in Patients with Covid-19 Pneumonia

No disponible

[Translated article] Histology Study of Postmortem Lung Biopsies in Patients With Covid-19 Pneumonia / Estudio histológico mediante biopsia pulmonar post mortem en pacientes con neumonía por COVID-19

No disponible

SARS-CoV-2 infection associated with monoclonal gammopathy. A case report based on the study of minimally invasive ultrasound-guided autopsy

Coronavirus disease-2019 (COVID-19) is a global public health emergency with numerous clinical facets, including acute kidney injury and acute cerebrovascular disease. Further knowledge of its various pathogenic mechanisms is essential, including coagulation disorders. Monoclonal gammopathy is characterized by the overproduction of a monoclonal immunoglobulin caused by clonal proliferation. Using a postmortem study of ultrasound-guided percutaneous core biopsies, the aim of this report is to present our observations on the severe acute respiratory syndrome coronavirus-2 (SARS-CoV-2) infection pathology associated with monoclonal gammopathy. The clinical presentation was acute renal failure. Pathological findings revealed kappa light chain cast nephropathy. SARS-CoV-2 immunohistochemistry was positive in some renal tubular cells. Another notable finding was the presence of a high density of alveolar megakaryocytes, which probably explained the final outcome (acute cerebrovascular disease). Immunohistochemical study for SARS-CoV-2 does not verify the pathogenic effect of the virus and thus its contribution to the acute kidney injury.(AU)

La enfermedad por coronavirus de 2019 (COVID-19) es una emergencia sanitaria pública global con numerosas facetas clínicas que incluyen enfermedad renal aguda y enfermedad cerebrovascular aguda. Es necesario un conocimiento adicional de su mecanismo patogénico. Los trastornos de coagulación están claramente incluidos en dichos mecanismos. La gammapatía monoclonal se caracteriza por la sobreproducción de inmunoglobulina monoclonal causada por proliferación clonal. Utilizando un estudio postmortem de biopsias percutáneas ecoguiadas, el objetivo de este informe es presentar nuestras observaciones sobre la patología del síndrome respiratorio agudo severo por infección de coronavirus 2 (SARS-CoV-2) con gammapatía monoclonal. La presentación clínica fue insuficiencia renal aguda. Los hallazgos patológicos revelaron nefropatía por cilindros de cadenas ligeras kappa. La inmunohistoquímica de SARS-CoV-2 fue positiva en ciertas células tubulares renales. La presencia de megacariocitos alveolares (alta densidad) fue un hallazgo notable, que explica probablemente el resultado final del paciente (enfermedad cerebrovascular aguda). El estudio inmunohistoquímico frente a SARS-CoV-2 no verifica el efecto patogénico del virus y, por tanto, su contribución a la nefropatía aguda.(AU)

Detección de ARN del SARS-CoV-2 por PCR en una serie de cadáveres remitidos para autopsia / Detection of SARS-CoV-2 RNA by PCR in a series of corpses sent for autopsy

A partir de la emergencia del SARS-CoV-2 en el mundo se desató la pandemia por COVID-19 que afectó a 185 países; aparecieron numerosas publicaciones científicas presentando datos epidemiológicos, clínicos, estadísticos y microbiológicos. La elevada mortalidad ha implicado la necesidad de contar con datos cada vez más precisos con relación al virus y a su comportamiento en el medio y, por otro lado, enfrentó a los equipos de salud con un grave problema con relación al manejo seguro de cadáveres y a los riesgos de transmisión que ello implica. El objetivo del presente estudio ha sido detectar la presencia de ARN del SARS-CoV-2 en cadáveres remitidos a la Morgue Judicial de la Nación que no estuvieran comprendidos en la definición de caso sospechoso propuesta por el Ministerio de Salud de la Nación de la República Argentina. Se realizaron hisopados nasofaríngeos a 101 cadáveres elegidos aleatoriamente y basándose en criterios de inclusión para la detección de ARN viral mediante técnica RT-PCR. Se detectó ARN viral en el 16,8% de los cadáveres incluidos en el estudio. (AU)

Following the emergence of SARS-CoV-2 in the world, the COVID-19 pandemic broke out, affecting 185 countries. There have been numerous scientific publications presenting epidemiological, clinical, statistical, and microbiological data. The high mortality has implied the need for increasingly accurate data regarding the virus and its behaviour in the environment and, on the other hand, faced health teams with a serious problem in relation to the safe handling of corpses and the risks of transmission that this implies. The objective of this study was to detect the presence of SARS-CoV-2 RNA in corpses sent to the National Judicial Morgue that were not included in the definition of a suspected case submitted by the Argentine Ministry of Health. Nasopharyngeal and oropharyngeal swabs were taken from 101 cadavers chosen randomly and based on inclusion criteria for detection of viral RNA using the RT-PCR technique. Of the cadavers included in the study, 16.8%, not classified as suspected cases of COVID-19, were tested for the presence of viral RNA in the samples collected. (AU)

Muerte súbita de jóvenes: rendimiento diagnóstico de un programa autonómico de autopsia molecular con secuenciación masiva / Sudden cardiac death in persons aged 50 years or younger: diagnostic yield of a regional molecular autopsy program using massive sequencing

Introducción y objetivos La muerte súbita (MS) de personas jóvenes suele tener una causa genética, por lo cual la «autopsia molecular» puede tener implicaciones importantes para los familiares. El objetivo del estudio es evaluar el rendimiento diagnóstico de un programa de autopsia molecular mediante secuenciación masiva. Métodos Estudio prospectivo de una cohorte de pacientes consecutivos de edad ≤ 50 años y fallecidos por MS no violenta, a los que se realizó autopsia molecular mediante paneles amplios por secuenciación masiva, con posterior cribado familiar clínico y genético. Se analizan datos demográficos, clínicos, toxicológicos y genéticos. Resultados Se estudiaron 123 casos consecutivos de MS a edades ≤ 50 años. La incidencia de MS fue de 5,8 casos/100.000 individuos/año, a una media de edad de 36,15±12,7 años; 95 (77%) eran varones. La causa fue cardiaca en el 53%; MS inexplicada en el 24%, tóxicos en el 10,6% y MS del lactante en el 4%. De las cardiacas, el 38% por cardiopatía isquémica, el 7% por miocardiopatía arritmogénica, el 5% por miocardiopatía hipertrófica y el 11% por hipertrofia ventricular izquierda idiopática. Se indicó análisis genético en 62 casos (50,4%). Se hallaron variantes genéticas en 42 (67,7%), con una media de 3,4±4 variantes/paciente, que se consideraron patogénicas o probablemente patogénicas en el 30,6%. De las MS inexplicadas, hasta el 70% presentó alguna variante genética. El estudio familiar permitió detectar a 21 portadores o afectos, 5 de ellos estaban en riesgo, por lo que se indicó implante de desfibrilador. Conclusiones El estudio protocolizado y exhaustivo de la MS cardiaca de personas jóvenes es factible y necesario. En un alto porcentaje la causa es genética y, por lo tanto, existen familiares en riesgo que pueden beneficiarse de un diagnóstico y un tratamiento precoces para evitar complicaciones. (AU)

Introduction and objectives Sudden cardiac death (SCD) in young people often has a genetic cause. Consequently, the results of “molecular autopsy” may have important implications for their relatives. Our objective was to evaluate the diagnostic yield of a molecular autopsy program using next-generation sequencing. Methods We performed a prospective study of a cohort of consecutive patients who died from nonviolent SCD, aged ≤ 50 years, and who underwent molecular autopsy using large panels of next-generation sequencing, with subsequent clinical and genetic family screening. We analyzed demographic, clinical, toxicological, and genetic data. Results We studied 123 consecutive cases of SCD in persons aged ≤ 50 years. The incidence of SCD was 5.8 cases/100 000 individuals/y, mean age was 36.15±12.7 years, and 95 were men (77%). The cause was cardiac in 53%, unexplained SCD in 24%, toxic in 10.6%, and infant SCD in 4%. Among cardiac causes, ischemic heart disease accounted for 38% of deaths, arrhythmogenic cardiomyopathy for 7%, hypertrophic cardiomyopathy for 5%, and idiopathic left ventricular hypertrophy for 11%. Genetic analysis was performed in 62 cases (50.4%). Genetic variants were found in 42 cases (67.7%), with a mean of 3.4±4 genetic variants/patient, and the variant found was considered to be pathogenic or probably pathogenic in 30.6%. In unexplained SCD, 70% showed some genetic variant. Family screening diagnosed 21 carriers or affected individuals, 5 of whom were at risk, indicating an implantable cardiac defibrillator. Conclusions Protocol-based and exhaustive study of SCD from cardiac causes in persons aged ≤ 50 years is feasible and necessary. In a high percentage of cases, the cause is genetic, indicating the existence of relatives at risk who could benefit from early diagnosis and treatment to avoid complications. (AU)

Muerte súbita relacionada con la actividad deportiva en España. Estudio poblacional multicéntrico forense de 288 casos / Sports-related sudden cardiac death in Spain. A multicenter, population-based, forensic study of 288 cases

Introducción y objetivos Conocer la incidencia, características clínico-patológicas, hábitos tóxicos y actividad deportiva relacionadas con la muerte súbita en la actividad deportiva en España.MétodosEstudio poblacional retrospectivo y multicéntrico, basado en autopsias forenses realizadas en 25 provincias durante 8 años (2010-2017).ResultadosSe investigaron 288 casos (el 98,6% varones; media de edad, 43,8±14,4 años). La incidencia fue de 0,38 casos/100.000 hab./año (0,82 entre deportistas habituales), la mayoría (54%) varones entre 35 y 54 años. Los deportes más frecuentes (el 96% recreativos) fueron ciclismo (28%), fútbol (18%) y carrera a pie (17%). La muerte fue de origen cardiovascular en el 99%: cardiopatía isquémica (63%), miocardiopatías (21%) y síndrome de muerte súbita arrítmica (6%). En los jóvenes, las miocardiopatías (38%) y la cardiopatía isquémica (30%), presente a partir de los 20 años, fueron las más prevalentes. La enfermedad se había diagnosticado en vida en 23 casos; se observaron antecedentes clínicos relevantes en 30 casos y factores de riesgo cardiovascular, principalmente obesidad, en 95. El análisis toxicológico detectó sustancias cardiotóxicas en el 7%, y destaca la relación entre cannabis y cardiopatía isquémica aguda.ConclusionesLa muerte súbita asociada a la actividad deportiva en España tiene una incidencia muy baja, afecta a varones de mediana edad que realizan deporte recreativo, principalmente ciclismo, fútbol y carrera, y es de origen cardiovascular, con aparición temprana de la cardiopatía isquémica. Los datos clínicos y los hábitos tóxicos deben tenerse en cuenta para desarrollar estrategias de prevención. (AU)

Introduction and objectives To determine the incidence of sports-related sudden cardiac death in Spain, and to identify the clinical-pathological characteristics, substance abuse, and sports activity associated with this entity.MethodsRetrospective, population-based, multicenter study of forensic autopsies conducted in 25 provinces during an 8-year period (2010-2017).ResultsWe investigated 288 cases (98.6% occurred in men with a mean age of 43.8±14.4 years). The incidence in the general population was 0.38 cases out of 100 000 inhabitants per year (0.82 among regular athletes), and most cases (54%) occurred in persons aged between 35 and 54 years. The most frequent sports (96% recreational) were cycling (28%), football (18%), and jogging (17%). Death was of cardiovascular origin in 99%. The main causes were ischemic heart disease (63%), cardiomyopathies (21%), and sudden arrhythmic death syndrome (6%). In young people, cardiomyopathies (38%) and ischemic heart disease (30%), present after the age of 20 years, were the most prevalent. The disease was diagnosed during life in 23 cases, relevant clinical antecedents were observed in 30 cases, and cardiovascular risk factors, mainly obesity, in 95 cases. Toxicological analysis detected cardiotoxic substances in 7%, highlighting the association between cannabis and acute ischemic heart disease.ConclusionsSports-related sudden cardiac death in Spain has a very low incidence and affects middle-aged men practicing recreational sports, mainly cycling, football, and jogging. This entity is of cardiovascular origin with early onset of ischemic heart disease. Clinical data and substance abuse should be taken into account to develop preventive strategies. (AU)