RESUMO
Introducción: La variabilidad de la expresión y la evolución de la COVID no se explican completamente por los factores clínicos, atribuyéndose un importante papel a los genéticos. Además, se ha planteado si los mismos componentes genéticos que participan en la susceptibilidad y gravedad de la infección influyen en su evolución hacia long COVID. Como objetivo nos propusimos revisar la literatura a fin de conocer cuáles son los factores genéticos que intervienen en la génesis de la COVID persistente. Material y métodos: Revisión sistemática en PubMed y repositorios bioRxiv y medRxiv con base en los descriptores y términos Medical Subject Headings (MeSH) relacionados con COVID y factores genéticos. Fueron seleccionados 2.705 artículos. Un primer cribado, realizado de manera independiente por los autores, redujo la lista a 205 y finalmente, tras un análisis más detallado, se eligieron 85 trabajos para su lectura completa y revisión. Resultados: La enzima convertidora de angiotensina 2 (ACE2) y la proteasa transmembrana, serina 6 (TMPSS6) están implicadas en la susceptibilidad, sin embargo, no se ha encontrado su participación en long COVID. Sí se han hallado algunas asociaciones entre genes, que intervienen en la respuesta inflamatoria e inmune, con la gravedad de la enfermedad y el desarrollo de long COVID. La relación más importante se ha observado en el locus FOXP4. Conclusiones: Aunque actualmente la información sobre long COVID es limitada, parece claro que los factores genéticos identificados hasta ahora no justifican la progresión hacia una enfermedad persistente y se debe considerar la participación de otros componentes como la acción poligénica, de genes pleiotrópicos, de la microbiota y de los cambios epigenéticos.(AU)
Introduction: The variability in expression and evolution of COVID is not completely explained by clinical factors. In fact, genetic factors play an important role. Moreover, it is unknown whether the genetic factor that contribute to susceptibility and severity are also involved in the onset and evolution of long-COVID. The objective of this review is to gather information from literature to understand which genetic factors are involved in the onset of persistent COVID. Material and methods: Systematic review in PubMed and bioRxiv and medRxiv repositories based on MeSH-descriptors and MeSH-terms related to COVID and genetic factors. Using these terms 2715 articles were pooled. An initial screening performed by authors independently, selected 205 articles of interest. A final deeper screening a total of 85 articles were chosen for complete reading and summarized in this review. Results: Although ACE2 and TMPSS6 are involved in COVID susceptibility, their involvement in long-COVID has not been found. On the other hand, the severity of the disease and the onset of long-COVID has been associated with different genes involved in the inflammatory and immune response. Particularly interesting has been the association found with the FOXP4 locus. Conclusions: Although studies on long-COVID are insufficient to fully comprehend the cause, it is clear that the current identified genetic factors do not fully explain the progression and onset of long-COVID. Other factors such as polygenic action, pleiotropic genes, the microbiota and epigenetic changes must be considered and studied.(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , /diagnóstico , /genética , Variação Genética , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Fenômenos Genéticos , /genéticaRESUMO
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Insuficiência Renal Crônica/complicações , Insuficiência Renal Crônica/epidemiologia , Nefropatias/tratamento farmacológico , Insuficiência Renal Crônica/patologia , Rim/patologia , Diálise Renal/métodos , Diálise Peritoneal , Transplante de Rim , Monitoramento Epidemiológico/tendências , Doenças Genéticas Inatas , Hipertensão , Diabetes Mellitus , Fenômenos Genéticos , Doenças Cardiovasculares , Biópsia , Espanha/epidemiologiaRESUMO
No disponible
Assuntos
Nefropatias/patologia , Insuficiência Renal Crônica/complicações , Insuficiência Renal , Transplante de Rim , Diálise Renal/métodos , Diálise Peritoneal , Calcificação Fisiológica , Monitoramento Epidemiológico/tendências , Diálise Renal/mortalidade , Doenças Genéticas Inatas , Doenças Cardiovasculares , Hipertensão , Diabetes Mellitus , Fenômenos Genéticos , Fenômenos Bioquímicos , Gravidez , Estado Nutricional , Espanha/epidemiologiaAssuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Cardiomiopatia Hipertrófica/diagnóstico , Cardiomiopatia Hipertrófica/genética , Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/genética , Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar , Técnicas de Genotipagem/instrumentação , Técnicas de Genotipagem/métodos , Fenômenos Genéticos/fisiologia , Genótipo , Técnicas de Genotipagem , Marcadores Genéticos/fisiologiaRESUMO
La artrosis es un ejemplo de enfermedad compleja, que se origina por la interacción de factores genéticos y ambientales. En este trabajo revisamos los diferentes tipos de estudios que permiten analizar la contribución de los factores genéticos a la patogenia de las enfermedades complejas y los genes cuyos polimorfismos se han relacionado con el riesgo de desarrollar artrosis.Dado el importante beneficio que aporta la cirugía a los pacientes con artrosis avanzada, cabría plantearse si estos estudios genéticos tienen realmente alguna utilidad. La respuesta es claramente afirmativa. Por un lado, el conocimiento de los factores genéticos implicados en la aparición y el desarrollo de la artrosis puede permitir identificar y controlar subgrupos de individuos de mayor riesgo en fases precoces. Por otro lado, la identificación de los genes involucrados puede llevar a determinar nuevas dianas terapéuticas que permitan frenar de manera eficaz el desarrollo del proceso, algo que no podemos ofrecer a nuestros pacientes en la actualidad(AU)
Osteoarthritis is an example of a complex disease, which arises from the interaction of genetic and environmental factors. In this paper we review the different types of studies that can be conducted in order to analyze the contribution of genetic factors to the pathogenesis of complex diseases as well as the genes whose polymorphisms have been associated to the risk of developing osteoarthritis.The significant benefits that surgery can offer patients with advanced-stage osteoarthritis beg the question of whether there genetic studies are really of any use. The answer is clearly in the affirmative. On the one hand, an awareness of the genetic factors involved in the onset and development of osteoarthritis may help identify and control subgroups of individuals who are at a higher risk at an early stage. Furthermore, identification of the genes involves could help discover new therapeutic targets that may lead to effectively halting the process, which is something we cannot do with our patients at present(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Osteoartrite/epidemiologia , Osteoartrite/genética , /métodos , /tendências , Fatores de Risco , Fenômenos Genéticos , Fenômenos Genéticos/genética , Fenômenos Genéticos/fisiologiaRESUMO
La genética constituye uno de los mayores avancescientíficos del siglo XX, que comienza con el redescubrimientode las leyes de Mendel y termina con la elaboracióndel primer borrador de la secuencia completadel genoma humano. La genética utiliza diferentesestrategias de investigación, como los estudios degemelos y de adopción, que investigan la influencia delos factores genéticos y ambientales, y las estrategiaspara identificar genes específicos (genética molecular).Además del importante grado de discapacidad quegeneran, el impacto social de las enfermedades hereditariases enorme, por su carácter potencialmente recurrenteen una misma familia y por el elevado costesocio-sanitario derivado de la enorme carga de cuidadosque requiere. El diagnóstico de las enfermedadeshereditarias presenta características diferenciadorasmuy significativas ya que el resultado de un diagnósticogenético tiene no sólo efectos sobre el paciente sinotambién sobre todos los individuos emparentados. Portanto, la unidad de estudio en el diagnóstico genéticoes la familia y todo proceso de diagnóstico implica unainvestigación familiar. También conviene tener en cuentaque los protocolos de diagnóstico se desarrollan deforma paralela a la investigación básica y generalmenteestán poco estandarizados. Los resultados obtenidosen los estudios genéticos y el tipo de información quese facilita al paciente y a su familia deben ser matizadosdentro del proceso del consejo genético
Genetics is one of the greatest scientific advancesof the XX century, which begins with the rediscovery ofMendels laws and culminates in the elaboration of thefirst draft of the complete sequence of the humangenome. Genetics employs different researchstrategies, such as the study of twins and adoption,investigating the influence of genetic andenvironmental factors, and strategies for identifyingspecific genes (molecular genetics). Besides thesignificant degree of disability they generate, the socialimpact of hereditary diseases is enormous, due to theirpotentially recurrent character in the same family andthe high socio-health cost deriving from the enormouscare burden they require. The diagnosis of hereditarydiseases presents very significant differentiatingcharacteristics since the result of a genetic diagnosishas effects not only on the patient but also on relatedindividuals. Thus the unit of study in genetic diagnosisis the family and the whole process of diagnosisinvolves family research. It is also useful to bear inmind that the protocols of diagnosis are developed inparallel with the basic research and in general arehardly standardised. The results obtained in geneticstudies and the type of information provided to thepatient and his family must be qualified within theprocess of genetic counselling
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Doenças Genéticas Inatas/complicações , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico , Doenças Raras/diagnóstico , Doenças Raras/genética , Aconselhamento Genético/métodos , Programas de Rastreamento , Citogenética/métodos , Bases de Dados Genéticas , Doenças Genéticas Inatas/epidemiologia , Técnicas Genéticas , Fenômenos Genéticos/fisiologia , Análise Custo-Benefício/tendências , Análise Custo-BenefícioRESUMO
Los autores realizan un recuente de las diversas investigaciones que han abordado los aspectos genéticos que intentan explicar la etiología del comportamiento suicida, desde los estudios epidemiológicos hasta los genéticos moleculares
The authors do a survey about the genetics researches which are involved in the aetiology of suicidal behavior, since epidemiologic studies until genetics moleculars researches
Assuntos
Suicídio/classificação , Suicídio/psicologia , Suicídio/tendências , Fenômenos Genéticos/genética , Transtornos Mentais/genética , Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais , Comportamento Autodestrutivo/complicações , Comportamento Autodestrutivo/diagnóstico , Comportamento Autodestrutivo/psicologia , Transtornos Mentais/epidemiologia , Carência Psicossocial , Fatores de RiscoRESUMO
No disponible
