Psoriasis: bases genéticas y patogenéticas / The Pathogenesis and Genetics of Psoriasis

La psoriasis vulgar y la artritis psoriásica son trastornos relacionados entre sí, con un importante componente genético. Aunque los estudios de ligamiento han llevado a la identificación de diversos loci y genes de susceptibilidad, ha sido el reciente progreso tecnológico y la realización de estudios de asociación genómica extensos lo que ha permitido demostrar asociaciones robustas de la psoriasis con diversos genes, asociados o no al complejo mayor de histocompatibilidad. La mayoría de estos genes se pueden incorporar en un modelo patogénico integrado que comprende distintas redes de señalización que afectan la función barrera de la piel (LCE3, DEFB4, GJB2), la respuesta inmune innata implicando al sistema de señales del factor nuclear-κB (TNFAIP3, TNIP1, NFKBIA, REL, FBXL19, TYK2, NOS2, CARD14), y la respuesta inmune adaptativa implicando a linfocitos T CD8 y las señales de la vía interleucina 23 (IL-23)/IL-17 (HLA-C, IL12B, IL23R, IL23A, TRAF3IP2, ERAP1). La mejor comprensión de las potenciales interacciones entre los genes implicados y de estos con factores ambientales, así como el conocimiento de las alteraciones en las funciones de las proteínas codificadas tendrán sin duda implicaciones nosológicas, terapéuticas y pronósticas

Psoriasis vulgaris and psoriatic arthritis are interrelated disorders with an important genetic component. While linkage studies have identified several candidate loci and genes, only recent technological advances and extensive genome-wide association studies have provided robust evidence of associations between psoriasis and several genes inside and outside the major histocompatibility complex. Most of these genes can be incorporated into an integrated pathogenic model of psoriatic disease comprising distinct signaling networks affecting skin barrier function (LCE3, DEFB4, GJB2), innate immune responses involving nuclear factor-κB signaling (TNFAIP3, TNIP1, NFKBIA, REL, FBXL19, TYK2, NOS2, CARD14), and adaptive immune responses involving CD8 T cells and interleukin 23 (IL-23)/IL-17-mediated lymphocyte signaling (HLA-C, IL12B, IL23R, IL23A, TRAF3IP2, ERAP1). A better understanding of the potential gene/gene and gene/environment interactions and of the functions of altered transcripts will undoubtedly have nosologic, therapeutic and prognostic implications

Massive presence of insertion sequences in the genome of SOPE, the primary endosymbiont of the rice weevil Sitophilus oryzae

Bacteria that establish an obligate intracellular relationship with eukaryotic hosts undergo an evolutionary genomic reductive process. Recent studies have shown an increase in the number of mobile elements in the first stage of the adaptive process towards intracellular life, although these elements are absent in ancient endosymbionts. Here, the genome of SOPE, the obligate mutualistic endosymbiont of rice weevils, was used as a model to analyze the initial events that occur after symbiotic integration. During the first phases of the SOPE genome project, four different types of insertion sequence (IS) elements, belonging to well-characterized IS families from gamma-proteobacteria, were identified. In the present study, these elements, which may represent more than 20% of the complete genome, were completely characterized; their relevance as a source of gene inactivation, chromosomal rearrangements, and as participants in the genome reductive process are discussed herein (AU)

No disponible

Influencia de variables léxicas y subléxicas en adultos neolectores / Influence of lexical and sublexical in adults illiterates

El primer objetivo de nuestro estudio era encontrar el efecto de variables léxicas y subléxicas (categoría léxica, frecuencia léxica, categoría gramatical y longitud de la palabra) en la adquisición de la lectura en adultos neolectores en la adquisición de una lengua transparente como el castellano. El segundo objetivo era comparar el efecto de esas variables en adultos neolectores que se inician en el aprendizaje de la lectura y aquéllos que llevan más de tres años aprendiendo. Usamos cuarenta y cuatro adultos (con edades comprendidas entre los 42 y 72 años), divididos en dos grupos de veintidós personas cada uno según los años que llevaban en el centro aprendiendo a leer. Todas los sujetos realizaron una prueba de lectura con 306 ítems en la cual estaban contrabalanceadas todas las variables anteriormente mencionadas. La variable dependiente era el porcentaje de respuestas correctas en la prueba de lectura. Los resultados mostraron que había diferencias significativas en el número de errores cometidos entre los dos grupos de adultos. Las cuatro variables estudiadas mostraron el mismo tipo de efecto sobre la ejecución lectora, tanto para los sujetos que acaban de comenzar a leer, como y aquéllos que llevaban más tiempo, indicando que los primeros utilizan la ruta léxica y la fonológica. Los datos sugieren la universalidad del modelo de la doble ruta. (AU)