Psicobiología de las altas capacidades intelectuales. Una revisión actualizada / Psychobiology of giftedness. An updated review

Las personas con altas capacidades intelectuales están dotadas de un sistema cognitivo más eficiente, capaz de lograr objetivos con menos recursos. El desarrollo adecuado de este potencial es un determinante importante para la salud y el bienestar social y personal. El objetivo de este trabajo es recopilar y sintetizar los últimos hallazgos sobre los mecanismos neurobiológicos subyacentes. Los estudios de asociaciones genéticas han identificado genes y loci genéticos que generan propiedades celulares asociadas con la inteligencia. La aparición de la transcriptómica y la neurociencia celular proporcionan datos sobre el desarrollo diferencial de las células cerebrales asociadas con la alta capacidad. Los estudios de imágenes cerebrales aportan una visión macroscópica, estructural y funcional, de las áreas involucradas en la manifestación de la inteligencia. Los modelos neurocomputacionales del desarrollo cognitivo intentan explicar las trayectorias del desarrollo en función de la poligenicidad y las variaciones en el nivel de estimulación ambiental

Gifted people are endowed with a more efficient cognitive system, and capable of achieving objectives with fewer resources. The proper development of this potential is an important determinant for health and social and personal well-being. The aim of this work is to collect and analyse the latest findings on the underlying neurobiological mechanisms. Studies of genetic associations have identified genes and genetic loci that generate cellular properties associated with intelligence. The appearance of transcriptomics and cellular neuroscience provide data on the differential development of brain cells associated with giftedness. Brain imaging studies provide us with a macroscopic, structural, and functional vision of the areas involved in intelligence. The neuro-computational models of cognitive development try to explain the trajectories of development in terms of polygenicity and variations in the level of environmental stimulation

Association of a 4-locus gene model including IL13, IL4, FCER1B, and ADRB2 with the asthma predictive index and atopy in Chinese Han children

Background: Asthma is a complex and heterogeneous disease. We found gene-gene interactions between IL13 rs20541, IL4 rs2243250, ADRB2 rs1042713, and FCER1B rs569108 in asthmatic Chinese Han children. This 4-locus set constituted an optimal statistical interaction model. Objective: We examined associations between the 4-gene model (IL13, IL4, FCER1B, and ADRB2) and the Asthma Predictive Index (API) and atopy in Chinese Han children. Methods: Four single-nucleotide polymorphisms in the 4 genes were genotyped in 385 preschool children with wheezing symptoms using matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrometry. The t test and x2 tests were used for the analysis. Results: Significant correlations were found between the 4-locus gene model and a stringent and loose API (both P<.0001). Additionally, a high-risk asthma genotype was a risk factor for a positive API (stringent API, OR=4.08; loose API, OR=2.36). We also found a statistically significant association between the 4-locus gene model and atopy (P<.01, OR=2.09). Conclusions: Our results indicated that the 4-locus gene model consisting of L13 rs20541, IL4 rs2243250, ADRB2 rs1042713, and FCER1B rs569108 was associated with the API and atopy. These findings provide evidence that this gene model can be used to determine a high risk of developing asthma and atopy in Chinese Han children

Antecedentes: El asma es una enfermedad compleja y heterogénea. En este estudio, encontramos que las interacciones gen-gen entre IL13 rs20541, IL4 rs2243250, ADRB2 rs1042713 y FCER1B rs569108, en niños asmáticos de nacionalidad china Han, constituyen un modelo estadístico óptimo de interacción. Objetivo: Este estudio examinó un modelo de las asociaciones de cuatro genes (IL13, IL4, FCER1B y ADRB2) con el Índice Predictivo de Asma (IPA) y la atopia en niños Han chinos. Métodos: Se genotiparon cuatro polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en los cuatro genes, en 385 niños en edad preescolar con síntomas de sibilancias, utilizando espectrometría de masas con desorción/ionización mediante láser asistida por Matriz (MALDI). Para el análisis estadístico de utilizaron el test t de Student y el c2. Resultados: Se encontraron correlaciones significativas entre el modelo génico de los cuatro locus y el valor de IPA estricto y laxo (ambos P <0,0001). Además, el genotipo de riesgo alto de asma fue un factor de riesgo para IPA positivo (IPA estricto: OR = 4,08, IPA laxo: OR = 2,36). También, encontramos una asociación estadísticamente significativa entre el modelo génico de los cuatro locus, con atopia (P <0,01, OR = 2,09). Conclusiones: Nuestros resultados indicaron que el modelo génico de cuatro locus compuesto por L13 rs20541, IL4 rs2243250, ADRB2 rs1042713 y FCER1B rs569108 estaba asociado con IPA y atopia. Estos hallazgos proporcionan la evidencia de la utilidad de este modelo génico para determinar el riesgo alto de desarrollar asma y atopia en niños chinos Han

La inhibición de varios micro-RNA de la región genética 14q32 descubre posibles aplicaciones terapéuticas en la neovascularización postisquemia / No disponible

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Genética de la artrosis / Genetics of osteoarthritis

La artrosis (OA) es una enfermedad compleja en la que diferentes factores ambientales interactúan con múltiples factores genéticos. Esta revisión se centra en los estudios que han contribuido a descubrir los factores genéticos de susceptibilidad a la OA. También se tratan con detalle los loci más relevantes en la actualidad, como GDF-5, el locus en el cromosoma 7q22, MCF2L, DOT1L, NCOA3 y los provenientes del estudio arcOGEN. Además, se discuten las diferentes aproximaciones que pueden servir para minimizar los problemas específicos del estudio de la genética de la OA. Entre ellas se encuentran la estandarización de los fenotipos, el estudio de microsatélites y también el uso de otras estrategias de estudio, como metaanálisis de GWAS y análisis basados en genes. Mediante estos nuevos enfoques se espera contribuir al descubrimiento de nuevos factores genéticos de susceptibilidad a la OA (AU)

Osteoarthritis (OA) is a complex disease caused by the interaction of multiple genetic and environmental factors. This review focuses on the studies that have contributed to the discovery of genetic susceptibility factors in OA. The most relevant associations discovered until now are discussed in detail: GDF-5, 7q22 locus, MCF2L, DOT1L, NCOA3 and also some important findings from the arcOGEN study. Moreover, the different approaches that can be used to minimize the specific problems of the study of OA genetics are discussed. These include the study of microsatellites, phenotype standardization and other methods such as meta-analysis of GWAS and gene-based analysis. It is expected that these new approaches contribute to finding new susceptibility genetic factors for OA (AU)

Epigenetic regulation analyses of FOXP3 in olive pollen allergy

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Sexual variability in Histoplasma capsulatum and its possible distribution: What is going on? / Variabilidad sexual de Histoplasma capsulatum y su posible distribución: fundamento

Histoplasma capsulatum is a dimorphic fungal pathogen naturally found in the soil. Inhalation of conidia can result in pulmonary histoplasmosis and, in some cases, causes severe disseminated disease and death. This fungus is an ascomycete that has an anamorphic or asexual stage and a teleomorphic or sexual stage, known as Ajellomyces capsulatus, which results from (+) and (−) mating types. Sexual reproduction is regulated by a specialized genomic region known as the mating-type (MAT1) locus. The mating process in this heterothallic species is represented by isolates that contain only one of the two different MAT1 locus idiomorphs (MAT1-1 or MAT1-2) that have unrelated sequences encoding different transcription factors. In medically important dimorphic pathogens and in most ascomycete molds, one MAT locus idiomorph encodes a high-mobility-group (HMG) box-domain transcription factor, and the other idiomorph encodes an alpha-box domain transcription factor. There is scarce molecular information about H. capsulatum mating type although recombinant population structures have been reported that could occur in nature and this process has been documented in distinct models such as parasites and other fungi. In this review, we shall focus on published studies on H. capsulatum sexuality, and outline the distribution of the two H. capsulatum mating types in Latin America (AU)

Histoplasma capsulatum es un patógeno fúngico, dimórfico que habita en suelos ricos en materia orgánica. La inhalación de los conidios puede inducir histoplasmosis pulmonar y, en algunos casos, enfermedad diseminada grave y la muerte. Este ascomiceto caracterizado por un estadio anamórfico asexual y un estado teleomórfico o sexual, conocido como Ajellomyces capsulatus, que es consecuencia de los tipos de apareamiento (MAT+ y MAT−) (mating-type, por sus siglas en inglés). La reproducción sexual está regulada por una región genómica especializada, conocida como locus MAT1. El proceso de apareamiento en esta especie heterotálica (o autoincompatible) está representado por aislamientos que solo contienen uno de los 2 diferentes idiomorfos del locus MAT1 (MAT1-1 y MAT1-2), que tienen secuencias muy distintas que codifican diferentes factores de transcripción. En los patógenos dimórficos importantes desde un punto de vista médico y en la mayoría de los ascomicetos filamentosos, un idiomorfo del locus MAT codifica el dominio-caja HMG (high-mobility-group, por sus siglas en inglés) de un factor de transcripción, y el otro idiomorfo codifica el dominio-caja alfa de otro factor de transcripción. Apenas disponemos de información molecular sobre el mating type de H. capsulatum, aunque se ha descrito que en la naturaleza podrían estar presentes estructuras de población recombinante. Este proceso se ha documentado en distintos modelos como parásitos y otros hongos. En esta revisión nos hemos centrado en los estudios publicados sobre la sexualidad de H. capsulatum, y hemos abordado la distribución de los 2 mating type de H. capsulatum en Sudamérica (AU)

The importance of molecular analyses for understanding the genetic diversity of Histoplasma capsulatum: an overview / Importancia de los análisis moleculares en la comprensión de la diversidad genética de Histoplasma capsulatum: revisión

Advances in the classification of the human pathogen Histoplasma capsulatum (H. capsulatum) (ascomycete) are sustained by the results of several genetic analyses that support the high diversity of this dimorphic fungus. The present mini-review highlights the great genetic plasticity of H. capsulatum. Important records with different molecular tools, mainly single- or multi-locus sequence analyses developed with this fungus, are discussed. Recent phylogenetic data with a multi-locus sequence analysis using 5 polymorphic loci support a new clade and/or phylogenetic species of H. capsulatum for the Americas, which was associated with fungal isolates obtained from the migratory bat Tadarida brasiliensis. This manuscript is part of the series of works presented at the "V International Workshop: Molecular genetic approaches to the study of human pathogenic fungi" (Oaxaca, Mexico, 2012) (AU)

Los resultados de diversos análisis genéticos que respaldan la alta diversidad de este hongo dimorfo confirman los progresos en la clasificación del patógeno humano Histoplasma capsulatum (H. capsulatum) (un ascomiceto). La presente revisión destaca la importante plasticidad genética de H. capsulatum. Se describen los datos importantes con los diferentes instrumentos moleculares, sobre todo, los análisis de las secuencias individuales o multi-loci establecidos con este hongo.Datos filogenéticos recientes con un análisis multi-loci de secuencias utilizando 5 loci polimorfos respaldan un nuevo clado y/o especie filogenética de H. capsulatum del continente americano, asociado a aislamientos fúngicos obtenidos del murciélago migratorio Tadarida brasiliensis.Este artículo forma parte de una serie de estudios presentados en el «V International Workshop: Molecular genetic approaches to the study of human pathogenic fungi» (Oaxaca, México, 2012) (AU)

Neurobiología y neurogenética de la dislexia / Neurobiology and neurogenetics of dyslexia

Introducción: La dislexia es un trastorno cognitivo que lleva aparejada una competencia lectora reducida y que suele ser comórbido con otros que tienen como característica distintiva un déficit en la capacidad de aprendizaje y de adquisición de competencias específicas (fundamentalmente, trastorno específico del lenguaje, de los sonidos del habla o por déficit de atención e hiperactividad).Desarrollo: En el caso de la dislexia, el déficit nuclear parece corresponderse con una disfunción del componente fonológico de la memoria de trabajo verbal. El cerebro de los individuos disléxicos presenta diversos tipos de malformaciones estructurales, así como patrones anómalos de actividad cerebral durante las tareas de lectura y deletreo, que conciernen, entre otras, a las áreas que integran el dispositivo de procesamiento cuya actividad se ha asociado con estas actividades en la población no disléxica. Los genes identificados hasta la fecha cuya mutación parece constituir un componente causal (o un factor de riesgo) significativo en relación con el trastorno codifican proteínas que intervienen en la regulación de la migración de determinados linajes neuronales o del proceso de axonogénesis. La disminución del grado de expresión de los correspondientes genes ortólogos produce en el cerebro de los organismos modelo del trastorno alteraciones estructurales y funcionales semejantes a las observadas en los individuos disléxicos. Dichas alteraciones originan, a su vez, déficit auditivos y cognitivos que recapitulan satisfactoriamente los descritos en dichos individuos. Conclusiones: En conjunto, resulta plausible la hipótesis de que la dislexia vendría a ser, en diferentes niveles de complejidad biológica (genético, bioquímico, fisiológico, cognitivo), y en mayor o menor grado, un extremo del continuo de desarrollo que representa la capacidad de lectura en la población general; al mismo tiempo, algunos de los elementos que integran estos niveles (AU)

Introduction: Dyslexia is a learning disability in which reading (but not any other) impairment is the most prominent symptom. There seems to be a high comorbidity among dyslexia and other learning disabilities, such as SLI, SSD or ADHD. Development: The nulear deficit in dyslexia appears to correspond to an impairment in phonological processing. Structural and functional studies in dyslexic readers converge to indicate the presence of malformations in the brain areas corresponding to the reading systems, but also a failure of these systems to function properly during reading. Genes linked (or associated) to dyslexia have been shown to be involved in neuronal migration and axon guidance during the formation of the cortex. In the developing cerebral neocortex of rats, local loss of function of most of these genes not only results in abnormal neuronal migration and neocortical and hippocampal malformations, but also in deficits related to auditory processing and learning. While the structural malformations resemble neuronal migration abnormalities observed in the brains of individuals with developmental dyslexia, processing/learning deficits also resemble deficits described in individuals affected by the disease.Conclusions: On the whole, dyslexia seems to be on a continuum with typical reading at different biological levels (genetic, biochemical, physiological, cognitive). Furthermore, certain elements belonging to some of these levels (mainly —some of the— genes linked or associated to the disease, but also —some of the— neuronal structures whose development is regulated by these genes) would simultaneously belong to those of other cognitive abilities, which give rise to diseases of a different nature (i.e. non- dyslexic impairments) when they are impaired (AU)

Candidate genes and potential targets for therapeutics in Wilms' tumour

Wilms' tumour (WT) is the most common malignant renal tumour of childhood. During the past two decades or so, molecular studies carried out on biopsy specimens and tumour-derived cell lines have identified a multitude of chromosomal and epigenetic alterations in WT. In addition, a significant amount of evidence has been gathered to identify the genes and signalling pathways that play a defining role in its genesis, growth, survival and treatment responsiveness. As such, these molecules and mechanisms constitute potential targets for novel therapeutic strategies for refractory WT. In this report we aim to review some of the many candidate genes and intersecting pathways that underlie the complexities of WT biology (AU)