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1.
Rev. med. cine ; 19(4): 303-316, 11/14/2023. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-227599

RESUMO

Si bien la hemofilia era conocida como una enfermedad que perturbaba solo a las familias reales de Europa, actualmente afecta a uno de cada 5.000 y a uno de cada 30.000 varones recién nacidos vivos tanto para la de Tipo A como B, respectivamente. La hemofilia es un trastorno de la coagulación sanguínea que afecta principalmente a varones por su carácter de herencia recesiva ligada al X, siendo su manifestación principal las hemorragias que pueden llegar a ser mortales si no son tratadas correctamente. En Bombardier Blood (2020) de Patrick James Lynch, un documental enfocado al recorrido de Chris Bombardier, una persona hemofílica cuyo sueño es escalar las siete cumbres más altas del mundo, incluyendo en su paso el monte Everest en el Himalaya. El documental además de destacar los aspectos médicos sobre esta enfermedad hace ver los diferentes estilos de vida de acuerdo a su localización, las normativas y sistemas de salud que los rige y como esto incide en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento. (AU)


While hemophilia was considered a disease that disturbed only the royal families of Europe, it currently affects one in 5.000 and one in 30.000 live newborn males for both Type A and B, respectively. Hemophilia is a blood clotting disorder that mainly affects men due to its character of recessive inheritance linked to X, its main manifestation hemorrhaging that can become fatal if they are not treated correctly. Bombardier Blood (2020) by Patrick James Lynch is a documentary focused on the journey of Chris Bombardier, a hemophilic person whose dream is to climb the seven highest summits in the world, including Mount Everest in the Himalayas. The documentary, in addition to highlighting the medical aspects of this disease, shows the different lifestyles according to their location, the regulations and health systems that govern them, and how these affect diagnosis, monitoring, and treatment. (AU)


Assuntos
Humanos , Hemofilia A/diagnóstico , Hemofilia A/terapia , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico , Doenças Genéticas Inatas/psicologia , Doenças Genéticas Inatas/terapia , Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea/diagnóstico , Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea/terapia , Hereditariedade , Nepal
3.
Rev. bioét. derecho ; (51): 243-259, 2021.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-228065

RESUMO

La contribución de donantes, necesaria en numerosos tratamientos de reproducción asistida, exige la aplicación de protocolos que garanticen la compatibilidad y seguridad en la selección y aplicación de dichas donaciones. Este trabajo analiza algunos aspectos relacionados con los avances tecnológicos que permiten detectar mutaciones para enfermedades recesivas, abriendo la posibilidad a la comparación genética (matching) entre donantes y receptores, reduciendo los riesgos de enfermedades transmisibles a la descendencia. Observando los límites que plantea esta tecnología, especialmente, el marco jurídico que rige la obligatoriedad o no de su utilización, así como la intervención de la autonomía del paciente receptor de dichos gametos. Poniendo de manifiesto la importancia del abordaje interdisciplinar y normativo ante la expansión de estos avances en reproducción asistida (AU)


The contribution of donors, which is necessary in many assisted reproduction treatments, requires the application of protocols that guarantee compatibility and safety in the selection and application of such donations. This paper analyses some aspects related to the technological advances that allow to detect mutations for recessive diseases, opening up the possibility of genetic comparison (matching) between donors and recipients, reducing the risks of transmissible diseases to offspring. Observing the limits posed by this technology, in particular, the legal framework governing whether or not its use is obligatory, as well as the intervention of the autonomy of the patient receiving these gametes. Highlighting the importance of an interdisciplinary and regulatory approach to the expansion of these advances in assisted reproduction (AU)


La contribució de donants, necessària en nombrosos tractaments de reproducció assistida, exigeix l'aplicació de protocols que garanteixin la compatibilitat i seguretat en la selecció i aplicació d'aquestes donacions. Aquest article analitza alguns aspectes relacionats amb els avanços tecnològics que permeten detectar mutacions per a malalties recessives, obrint la possibilitat a la comparació genètica (matching) entre donants i receptors, reduint els riscos de malalties transmissibles a la descendència. Observant els límits que planteja aquesta tecnologia, especialment, el marc jurídic que regeix l'obligatorietat o no de la seva utilització, així com la intervenció de l'autonomia del pacient receptor d'aquests gàmetes. Posant de manifest la importància de l'abordatge interdisciplinari i normatiu davant l'expansió d'aquests avanços en reproducció assistida (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Técnicas de Reprodução Assistida/ética , Inseminação Artificial Heteróloga/ética , Hereditariedade , Doenças Genéticas Inatas
5.
Nutr. hosp ; 33(5): 1236-1244, sept.-oct. 2016. ilus, tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-157296

RESUMO

Introducción: la infertilidad es un problema global en aumento. Se estima que aproximadamente un 15% de las parejas en edad reproductiva tiene dificultades a la hora de concebir. De estas, alrededor de la mitad presentan uno o varios factores masculinos asociados a infertilidad o subfertilidad, aislados o en combinación con problemas de origen femenino. Durante la última década se ha empezado a estudiar la infertilidad desde una perspectiva multifactorial, considerando las interacciones y conexiones entre diferentes situaciones genéticas, epigenéticas, bioquímicas y fisiológicas del paciente. Objetivo: la presente revisión pretende describir mecanismos epigenéticos que pueden ser modulados mediante aspectos nutricionales y que están relacionados con la etiología de la infertilidad masculina y con la herencia transgeneracional de este fenotipo. Material y métodos: se ha realizado una extensa búsqueda de publicaciones científicas en las principales bases de datos electrónicas especializadas: NBCI, Elsevier, Scielo, Scirus y Science Direct. Resultados y conclusión: varios trabajos que muestran la importancia del estado nutricional en la fertilidad del hombre y, más específicamente, la capacidad de los componentes de la dieta para modificar los perfiles epigenéticos que no únicamente pueden afectar a su fertilidad, sino que también pueden ser transmitidos a la descendencia mediante lo que se ha denominado herencia transgeneracional, ocasionándoles problemas de salud diversos entre los que también se hallan problemas en la fertilidad (AU)


Introduction: Infertility rate is globally increasing. It is estimated that approximately 15% of couples in reproductive age have troubles conceiving. Half of these couples present with problems related to male infertility or subfertility, alone or in combination with female problems. During the last decade, infertility has been studied from a multifactorial perspective, which includes interactions between different genetics, epigenetics, biochemical and physiological situations of the patients. Objective: The present review aims to describe epigenetic mechanisms that can be modulated by nutritional aspects and which are related to the aetiology of male infertility and transgenerational inheritance. Materials and method: Extensive search of scientific publications was performed in specialized electronic databases: NBCI, Elsevier, Scielo, Scirus and Science Direct. Results and conclusion: Several published works have shown the importance of nutritional status in man’s fertility, and more specifically, the ability of diet components to modify the epigenetic profiles, affecting not only their fertility, but also increasing the possibility to be transmitted to the offspring. This mechanism has been called transgenerational inheritance (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Infertilidade Masculina/etiologia , Epigênese Genética , Obesidade/complicações , Hereditariedade/genética , Comportamento Alimentar , Fatores de Risco , Metilação de DNA
6.
Gastroenterol. hepatol. (Ed. impr.) ; 39(1): 36-42, ene. 2016. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-149322

RESUMO

La fibrosis quística es la enfermedad con herencia autosómica recesiva más frecuente en la población caucásica que produce una merma de la vida. La mutación genética que más frecuentemente la provoca (ΔF508) parece que hizo su aparición hace unos 53.000 años. La enfermedad se relacionó durante siglos con la hechicería y el «mal de ojo», y no fue hasta 1938 en que Dorothy H. Andersen la describió como una entidad con personalidad propia y sospechó su origen genético. En este artículo se presenta una revisión de los descubrimientos fisiopatológicos y de los avances diagnósticos y terapéuticos que se han desarrollado a lo largo de estos tres cuartos de siglo. Finalmente, se plantean algunas consideraciones que deberán tenerse en cuenta en el futuro


Cystic fibrosis is the most common life-shortening recessively inherited disorder in the Caucasian population. The genetic mutation that most frequently provokes cystic fibrosis (ΔF508) appeared at least 53,000 years ago. For many centuries, the disease was thought to be related to witchcraft and the "evil eye" and it was only in 1938 that Dorothy H. Andersen characterized this disorder and suspected its genetic origin. The present article reviews the pathological discoveries and diagnostic and therapeutic advances made in the last 75 years. The review ends with some considerations for the future


Assuntos
Humanos , Fibrose Cística/história , Terapia Genética/tendências , Transplante de Pulmão , Suor , Hereditariedade/genética , História da Medicina
8.
Med. clín (Ed. impr.) ; 143(supl.3): 35-38, dic. 2014.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-136231

RESUMO

La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica que afecta, en general, a personas jóvenes y les acompaña a lo largo de toda su vida. Esta enfermedad genera en el paciente y en sus familiares una serie de dudas y preguntas acerca de hechos cotidianos y de todo tipo de situaciones que van a ir apareciendo en las distintas etapas de la vida y que pueden influir en el curso de la enfermedad. El objetivo de esta revisión es dar respuesta concreta a estas cuestiones (AU)


Multiple sclerosis is a chronic disease that usually occurs in young people and affects them for the rest of their lives. Patients and their families usually have a series of doubts and questions on everyday matters and all types of situations that occur during the distinct stages of life and which can influence the course of the disease. The aim of this review is to provide specific answers to these questions (AU)


Assuntos
Humanos , Esclerose Múltipla , Progressão da Doença , Complicações na Gravidez/epidemiologia , Vacinação , Anestesia , Fatores de Risco , Recidiva , Hereditariedade , Terapias Complementares
12.
Nutr. hosp ; 29(5): 969-978, mayo 2014. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-143833

RESUMO

Durante las últimas décadas la incidencia de enfermedades atópicas como el asma, dermatitis atópica y alergias a alimentos ha aumentado de manera exponencial. Aunque las enfermedades atópicas tienen una clara base genética, los factores ambientales, principalmente la dieta, pueden tener una influencia importante en su desarrollo. Este artículo resume los principales estudios que investigan hasta qué punto las prácticas alimentarias de la madre y los lactantes intervienen en la aparición de enfermedades alérgicas, discutiendo su posible rol en la prevención y/o manejo de alergias en lactantes con y sin historia familiar de alergia. La evidencia existente se evaluó en relación a: 1) si el consumo de ácidos grasos esenciales y de pre y probióticos por parte de la madre durante el período de gestación o la lactancia, modularían la aparición de desórdenes alérgicos, 2) si la alimentación del lactante, alimentado con lactancia materna/fórmulas artificiales podría prevenir/gatillar la aparición de síntomas, y 3) si la edad de introducción de la alimentación complementaria y hacerlo con determinados alérgenos alimentarios podría influir en alcanzar la tolerancia oral del lactante. La evidencia acumulada en las últimas décadas sugiere que, contra la postura histórica en el tema, la exposición a alérgenos en etapas tempranas de la vida podría promover la tolerancia del sistema inmune del lactante y prevenir la sensibilización a alimentos (AU)


The incidence of atopic diseases such as asthma, atopic dermatitis and food allergies has increased exponentially in recent decades. Although atopic diseases have a clear genetic basis, environmental factors such as the diet, seems to play an important role in its development. This article summarizes main studies exploring whether feeding practices of mothers and infants intervenes in the development of allergic diseases. The potential role of dietary practices of the mother and infants for the prevention and/or management of allergies in infants is discussed. The available evidence was analyzed for: 1) does mothers consumption of essential fatty acids, prebiotics and probiotics modulates the onset of allergic disorders?, 2) Does breastfeeding and artificial formula prevent/trigger the onset of allergy symptoms? 3) Does timing of introduction of solid feeding and the selection of certain common food allergens participate in achieving oral tolerance in infants? Accumulated evidence in recent years suggest that exposure to allergens early in life may promote immune tolerance and contribute to prevent infant food sensitization (AU)


Assuntos
Humanos , Lactente , Hipersensibilidade Alimentar/dietoterapia , Hipersensibilidade Imediata/dietoterapia , Asma/dietoterapia , Aleitamento Materno , Alimentos Infantis/análise , Alimentos Formulados/análise , Hereditariedade
13.
Asclepio ; 65(2): 1-15[p25], jul.-dic. 2013.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-118800

RESUMO

El naturalista Augusto González de Linares es conocido por haber sido el fundador del primer Laboratorio de Biología Marina en España, creado en 1886, y que se estableció en Santander en 1890, pero se interesó también por la Filosofía de la Naturaleza, desde la que orientó su actividad como científico. Participó en la recepción crítica de las ideas evolucionistas en la España de la Restauración, interesándose por la obra de Darwin y Haeckel. Criticó el «mecanicismo» de Darwin por atribuir al medio la causa principal del proceso evolutivo, despreciando el papel de la herencia, y rechazó también el materialismo de Haeckel. La Filosofía de la Naturaleza de Augusto González de Linares está influida por la Naturphilosophie alemana, con especial referencia a Schelling, Oken, Carus, y por Krause, e incluye dos aspectos. En Ontología, defiende la tesis de un monismo organicista, mientras que en Epistemología, sostiene que es necesario reorganizar todas las ciencias desde la unidad que representa la Filosofía, proponiendo una coordinación entre el hecho y la idea (AU)


The naturalist Augusto González de Linares is known for being the founder of the first Marine Biological Laboratory in Spain, created in 1886, and which was established in Santander in 1890, but he was also interested in Philosophy of Nature, from which focused his activity as a scientific. He taked part in the critical reception of the evolutionist ideas in the Spain of the Restoration, interesting in the work of Darwin and Haeckel. He criticized the “Mecanicism” of Darwin, because he confered the environment as the main cause of the evolutionary process, rejecting the rol of heredity, and also refussed the Materialism of Haekel. The Philosophy of Nature of Augusto González de Linares was influenced by the German Naturphilosophie, with special reference to Schelling, Oken, Carus, and to Krause, and includes two aspects. In Ontology, defends the thesis of an organicist Monism, while in Epistemology, argues that it is necessary to reorganize all sciences from the unity that means the Philosophy, proposing a coordination betwen the fact and the idea (AU)


Assuntos
Natureza , Filosofia , Ciência/história , Hereditariedade , Evolução Biológica , Conhecimento
14.
Aten. prim. (Barc., Ed. impr.) ; 45(cong): 201-207, mayo 2013. tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-149268

RESUMO

Introduction: Nowadays, it is an evidence that maternal obesity is an important predictor of obesity in the descendants, not being consensual if that influence comes from the interaction between genes and facilitators family contexts or both. Objectives: 1) To determinate the prevalence of the child overweight; 2) to classify the nutritional status and metabolic risk of the progenitors; 3) to analyze the effect of the markers of the family metabolic risk in the expression of the illness in the child. Material and methods: Descriptive study composed by 1424 children, average age 4.58 years old and their mothers, average age 34.47 years old, living in several parts of Portugal. The children’s anthropometric measures were evaluated and classified according to the NCHS referential (CDC, 2000)1 and of the progenitors by the orientations of the WHO (2000)2 and Portugal, DGS (2005).3 Social demographic data was obtained by filling in the Food Frequency Questionnaire adapted from Rito (2007).4 Results: The overweight affected 34.3% of the children, (including 17.4% obesity), being the higher values on boys (36.8%) and in 5 year old children (39.5). In 41.9% of the progenitors overweight was noted (12.1% obesity), being higher in mothers with low scholarship, low income, older and living in a rural area. The probability of the child to be overweighted was 1.4 times higher when mothers were overweight, and close to 2 times in the relationship mother/ daughter. Others enabling factors were revealed, like weight gain above recommended during pregnancy and a higher weight at birth. Conclusions: Due to the obtained interferences, it is accepted the existence of enabling factors of maternal and child markers in the development of overweight in the child, so that the prevention of child obesity should consider not only the environmental dimension but also the genetic heritage (AU)


No disponible


Assuntos
Humanos , Hereditariedade/genética , Obesidade Infantil/genética , Sobrepeso/genética , Mães/estatística & dados numéricos , Marcadores Genéticos , Fatores de Risco , Sobrepeso/epidemiologia
16.
Med. clín (Ed. impr.) ; 132(20): 779-782, mayo 2009. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-73183

RESUMO

Fundamento y objetivo: valorar la selección de pacientes realizada y los resultados en cuanto a detección de mutaciones y seguimiento de las familias en una consulta de riesgo oncológico. Pacientes y método: se ha visitado a 153 pacientes correspondientes a 137 familias. De éstas, 77 se clasificaron como de alto riesgo, 35 de riesgo moderado y 25 de riesgo bajo. La clasificación de las pacientes en grupos de riesgo alto, moderado y bajo se realizó según las recomendaciones de las guías publicadas y la oncoguía de cáncer familiar del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Resultados: entre los antecedentes familiares se observó que las pacientes del grupo de riesgo alto presentaban una media (desviación estándar) de 2,80 (1,5) casos de cáncer de mama/ovario; las del grupo de riesgo moderado, 1,82 (0,75), y las del grupo de riesgo bajo, 1,05 (0,80). De las familias de riesgo alto, se estudió a 37 (51,9%) para la detección de mutaciones nocivas en los genes BRCA1 y BRCA2. De los 37 estudios completos, 5 resultaron positivos (uno para BRCA1 y uno para BRCA2), hubo 3 variantes de significado desconocido en BRCA2 y 25 (83,4%) no presentaron mutación nociva en BRCA1/2. Conclusiones: los resultados obtenidos, con un 16,6% de positividad en los estudios de BRCA realizados, indican que se está realizando una correcta selección de pacientes. Asimismo este hecho nos permite adecuar la planificación de cribado de forma correcta (AU)


Background and objective: We evaluated the patients’ selection and the results of the detection of mutations as well as the follow-up of families at a genetic counselling unit. Patients and method: One hundred and fifty three patients were visited corresponding to 137 families: 77 of them were classified as high-risk group, 35 as moderate-risk and 25 as low-risk. The classification of patients in each group was made according to the recommendations of the guidelines and the «Oncoguia de càncer familiar» of the Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Results: With regard to familiar antecedents, patients of the high-risk group had an average (standard deviation) of 2.80 (1.5) cases of breast and/or ovarian cancer, while it was 1.82 (0.75) in the moderate-risk group, and 1.05 (0.80) in the low-risk group. Thirty seven families of high-risk (51.9%) were studied for the detection of deleterious mutations in BRCA1/2. Of 37 completed studies, 5 were positive (one BRCA1 and one BRCA2), 3 had variants of unknown significance in BRCA2 and 25 (83.4%) had no deleterious mutation in BRCA1/2. Conclusions: A correct selection of patients was performed, because 16.6% of BRCA's studies was positive. This fact allows us to adapt a planning of screening (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Neoplasias Ovarianas/genética , Neoplasias da Mama/genética , Neoplasias Ovarianas/epidemiologia , Neoplasias da Mama/epidemiologia , Fatores de Risco , Genes BRCA1 , Genes BRCA2 , Hereditariedade
17.
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) ; 65(1): 15-19, ene.-feb. 2009.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-89350

RESUMO

El árbol genealógico es una representación gráfica de la historia familiar, donde se utilizan unos símbolos estándar para que sea universal y puede ser fácilmente interpretado por otros profesionales. Es una herramienta básica y fundamental en cualquier especialidad médica y, por supuesto, en genética. La elaboración de un árbol genealógico permite identificar en muchos casos un patrón de herencia monogénico, que va a ser de gran ayuda en la orientación diagnostica de muchos pacientes. En este artículo se repasan las normas de realización de un árbol genealógico, así como su interpretación, basándonos en los distintos modelos de herencia mendeliana, teniendo en cuenta la existencia de factores que modifican su penetrancia y/o expresividad que pueden complicar su interpretación. También se incluyen algunos tipos de herencia no mendeliana acompañados de ejemplos ilustrativos (AU)


A pedigree is a graphical representation of a family history. The use of clear and consistent symbols allows genetic information to be set out clearly and provides and unambiguous and permanent record of the genetic information in a family. It is a basic tool in medicine, and specially in genetics. A pedigree will allow the clinician to identify a pattern of transmission of the disorder in the family which will be very helpful in order to give a diagnostic approach. In this article we review the main symbols used in constructing pedigrees, and were summarize the different patterns of transmission of mendelian disorders. Nonmendelian inheritance patterns and other modifier factors of mendelian disorders which can confuse the interpretation of pedigrees are also discussed (AU)


Assuntos
Humanos , Linhagem , Doenças Genéticas Inatas/genética , Hereditariedade/genética , Aconselhamento Genético
18.
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) ; 65(1): 32-36, ene.-feb. 2009. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-89353

RESUMO

Existen deleciones submicroscópicas que pueden afectar a un solo gen o a varios genes muy próximos. Por este motivo los cuadros clínicos a que dan lugarse denominan síndromes de microdeleción o de genes contiguos. Habitualmente son esporádicos, pero a veces pueden simular una herencia mendelina. Existe una serie de fenotipos clásicos bien conocidos aunque con el desarrollo de las técnicas de biología molecular, (sobre todo los estudios con microarrays) se están describiendo nuevos fenotipos reconocibles como síndromes (AU)


Submicroscopic deletions can affect one or several genes in a chromosome and the resulting abnormal phenotypes are called microdeletion or contiguous gene syndromes. They are usually sporadic, but some of them may simulate a mendelian pattern of inheritance. There are some well known phenotypes, but new phenotypes are being reported after the rutinary use of new molecular diagnosis techniques, specially the microarray studies (AU)


Assuntos
Humanos , Deleção Cromossômica , Fenótipo , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico , Transtornos Cromossômicos/genética , Análise Citogenética/métodos , Hereditariedade/genética
19.
Arch. bronconeumol. (Ed. impr.) ; 43(supl.1): 10-17, jun. 2007. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-133401

RESUMO

La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) se caracteriza por una obstrucción progresiva, y no totalmente reversible, del flujo aéreo. Se trata de una enfermedad compleja de etiología multifactorial. El hábito tabáquico es su principal causa, pero sólo el 15% de los fumadores desarrolla la enfermedad, lo que sugiere otros factores de riesgo implicados. Se han relacionado varias alteraciones genéticas en la patogenia de la enfermedad, como el déficit de alfa-1 antitripsina o polimorfismos génicos de varias enzimas implicadas en los procesos de oxidación-reducción y de inflamación. A su vez, se han identificado varios factores de riesgo ambientales, como la contaminación medioambiental, las infecciones virales en la infancia y las infecciones latentes por adenovirus. Se considera que la interacción de varios de estos mecanismos aumenta la susceptibilidad del sujeto a desarrollar la enfermedad (AU)


No disponible


Assuntos
Humanos , Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica/epidemiologia , Hereditariedade , Exposição Ambiental/estatística & dados numéricos , Polimorfismo Genético , Deficiência de alfa 1-Antitripsina/epidemiologia , Fatores de Risco , Poluição por Fumaça de Tabaco/efeitos adversos , Exposição Ocupacional/estatística & dados numéricos
20.
Allergol. immunopatol ; 33(3): 131-137, mayo 2005. ilus, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-037703

RESUMO

Introducción: El desarrollo de patología alérgica se produce como consecuencia de una alteración de la inmunidad natural, y una alteración de los mecanismos de protección corporales, dando lugar a una respuesta errónea o exagerada frente a antígenos normalmente inocuos, que genera cuadros clínicos con manifestaciones cutáneas, digestivas y/o respiratorias. Es una respuesta mediada por inmunoglobulina E. La frecuencia y distribución de este proceso ha sufrido un incremento desde la década de 1970, lo que hace que exista un mayor interés en el conocimiento de los mecanismos que producen esta clínica. La mediación por inmunoglobulina E está regulada por la respuesta de linfocitos Th 1 representada por la interleucina 2 y el gamma interferón que inhiben su producción, y la respuesta de linfocitos Th 2 configurada por la interleucina 4, interleucina 10 e interleucina 13 que estimulan la producción de inmunoglobulina E. Material y métodos: Se presenta un estudio de casos y controles con una muestra de 70 recién nacidos considerando antecedentes familiares de primer grado de enfermedad alérgica (47 no, 23 sí). Se miden valores en sangre de cordón de interleucinas 4, 10, 13 e interferon gamma (kits CLB y método ELISA). Resultados: No se han obtenido valores para interleucina 4 y 13. Se ha visto mayores valores de interleucina 10 en hijos de madre o hermano afecto (madre afecta IL 10 = 48,7 pg/ml, frente a madre no afecta IL 10 = 31,62 pg/ml, p = 0,081, no significativo), (hermano afecto IL 10 = 72,8 pg/ml, frente a hermano no afecto IL 10 = 32,31, p = 0,0062, significativo). No se obtiene diferencia para interferon gamma. Discusión: Como ya se ha puesto de manifiesto en otros estudios, la interleucina 10 aumenta en sangre de cordón en niños cuya madre es la que presenta la enfermedad. Destaca el aumento de interleucina 10 en sangre de cordón de niños con hermano afecto de enfermedad alérgica. Todavía queda mucho por hacer, y mediante seguimiento posterior se espera obtener resultados de interés


Background: The development of allergic pathology takes place as result of an alteration of the immunity and alteration of the corporal mechanism of protection, giving rise to an erroneous answer or exaggerated forehead to innocuous antigens, that it generates clinical symptoms with cutaneous, digestive or respiratory manifestations. The frequency and distribution of this process have undergone an increase from the 1970, which causes that a greater interest in the knowledge of the mechanisms exists that produce this clinic. The answer by inmunoglobulin E is regulated by the answer of lymphocytes T-helper-1 represented by interleukin 2 and gamma-interferon that inhibits their production, and the answer of lymphocytes T-helper-2 formed by interleukin 4, interleukin 10 and interleukin 13 that stimulate the production of inmunoglobulin E. Methods and results: A study of cases and controls with a sample of 70 appears new born considering antecedent relatives of first degree of allergic disease (47 no, 23 yes). Values in umbilical cord blood were moderate of interleukins 4, 10, 13 and gamma-interferon (kit CLB, and method ELISA). Values for interleukin 4 and interleukin 13 have not been obtained. One has been greater values of interleukin 10 in children of mother or brother affection (mother affects IL 10 = 48.7 pg/ml, in front of mother does not affect IL 10 = 31.62 pg/ml, p = 0.081, no signification), (brother affection IL 10 = 72.8 pg/ml, in front of brother no affection IL 10 = 32.31 pg/ml, p = 0.0062, is significant). Difference for gamma-interferon was not obtained. Conclusions: As it has already been shown in other studies, interleukin 10 increases in cord blood in children whose mother is the one who presents the disease. It emphasizes the increase of interleukin 10 in blood of umbilical cord of children with brother affection of allergic disease. Still it is left much to do and by means of later pursuit it is hoped to obtain interest results


Assuntos
Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Humanos , Hipersensibilidade/genética , Células Th1/imunologia , Sangue Fetal/imunologia , Imunoglobulina E/metabolismo , Interleucina-4/análise , Interleucina-10/análise , Interleucina-13/análise , Hereditariedade
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