Efectos adversos de la radiación cósmica en personal aeronáutico: Revisión Sistemática / Side effects of cosmic radiation on aeronautic personnel: Systematic Review

Introducción: El personal de vuelo y astronautas estan sometidos a exposición ocupacional a radiación cósmica que podría producir la aparición de efectos patológicos. Hasta el momento, la evidencia disponible se orienta al estudio de patologías específicas sin recoger todos los posibles efectos adversos.Método: Revisión sistemática (RS) de la literatura publicada hasta enero 2023. Las bases de datos consultadas fue-ron PubMed, EMBASE, LILACS y Cochrane. Los descriptores utilizados fueron “Adverse effects”, “Cosmic Radiation”, y “Aeronautic”. Se incluyeron estudios con información sobre eventos adversos de la radiación cósmica en trabaja-dores expuestos. Se evaluó la calidad de la evidencia.Resultados: Se incluyeron 27 estudios (11 RS y 16 observacionales). Algunos estudios encontraron que los traba-jadores aeronáuticos tenían mayor riesgo neoplásico (cáncer de mama, cerebro, leucemia y melanoma) y de cata-ratas nucleares. Sin embargo, otros estudios no describieron el desarrollo de enfermedades neoplásicas ni otras patologías estudiadas (genéticas, ginecológicas o cardiovasculares) por radiaciones ionizantes. La calidad de las RS (AMSTAR–2) fue críticamente baja en la mayoría, y los estudios observacionales (STROBE) obtuvieron una media de alrededor del 72%.Conclusiones: La evidencia disponible no permite encontrar causalidad directa entre exposición a radiación cós-mica y aparición de patologías en personal expuesto. Se consideran necesarios nuevos estudios bien diseñados (AU)

Introduction: Aircrew and astronauts are subject to cosmic radiation as part of their jobs and could be associated with various pathological effects. Until now, available evidence is oriented to the study of specific pathologies with-out consideration of all possible adverse effects.Method: A systematic review (SR) from literature found until 2023 January. The databases included were PubMed, EMBASE, LILACS and Cochrane. The following descriptors used “Adverse effects” “Cosmic Radiation” and “Aeronau-tic”. Included studies had information on adverse effects of cosmic radiation in exposed workers. We assessed the quality of the evidence.Results: 27 studies were included (11 SR and 16 observational). Some articles determined that aeronautic person-nel have a higher cancer risk (breast, brain, leukemia and melanoma) and nuclear cataracts. However, other studies did not describe neoplastic diseases or other studied pathologies (genetics, gynecological, cardiovascular) due to ionizing radiation. The quality of the SR (AMSTAR-2) was critically low in the vast majority and the average quality for observational studies (STROBE) around 72%.Conclusions: Available evidence does not allow us to find direct causality between exposure to cosmic radiation and the appearance of pathologies in exposed personnel. New well-designed studies considered necessary. (AU)

Vías moleculares de regulación de la autofagia por BRCA1: implicaciones en cáncer / Molecular pathways of autophagy regulation by BRCA1: implications in cancer

La proteína BRCA1 contribuye a mantener la integridad genómica, a través de la regulación transcripcional de proteínas que controlan el ciclo celular y la reparación del ADN o por interacción directa con estas proteínas. La inestabilidad genética generada por mutaciones que dan lugar a un déficit de la actividad de BRCA1 confiere un riesgo incrementado de padecer, fundamentalmente, cánceres de mama y ovario. En los últimos años, se ha demostrado que la autofagia tiene un papel dual en el desarrollo tumoral, y agentes químicos como lucanthone, cloroquina, Z-ligustilide, spautin-1, tunicamicina, T-12, y olaparib, regulan la supervivencia/muerte del tumor dependiente de autofagia. Aquí revisamos también las diferentes vías moleculares por las que BRCA1 regula (mayoritariamente de forma negativa) la autofagia, fundamentalmente en cánceres de mama y ovario, y donde el estado rédox celular (ROS, GSH) y las proteínas mTOR, p53-Mdm2, STAT3, y Parkin, se ha demostrado que tienen un papel esencial

The BRCA1 protein contributes to maintain genomic integrity, through transcriptional regulation of proteins that control the cell cycle and DNA repair or by direct interaction with these proteins. The genetic instability caused by mutations that result in a deficit of BRCA1 activity, confers an increased risk of mainly breast and ovarian cancers. In recent years, it has been shown that autophagy has a dual role in tumor development, and chemical agents such as lucanthone, chloroquine, Z-ligustilide, spautin-1, tunicamycin, T-12, and olaparib, regulate tumor survival/death autophagy-dependent. Here we also review the different molecular pathways by which BRCA1 regulates (mostly negatively) autophagy, mainly in breast and ovarian cancers, and where the cellular redox state (ROS, GSH) and proteins mTOR, p53-Mdm2, STAT3, and Parkin, have been shown to play an essential role

Colonization of the nasal airways by Staphylococcus aureus on admission to a major heart surgery operating room: A real-world experience / Colonización nasal por Staphylococcus aureus en el ingreso quirúrgico para una cirugía cardíaca mayor: una experiencia en la práctica clínica real

INTRODUCTION: Nasal swab culture is used to identify Staphylococcus aureus colonization, as this is a major risk factor for surgical site infection (SSI) in patients who are going to undergo major heart surgery (MHS). We determined nasal carriage of S. aureus in patients undergoing MHS by comparing the yield of a conventional culture with that of a rapid molecular test (Xpert(R) SA Nasal Complete, Cepheid). METHODS: From July 2015 to April 2017, all patients who were to undergo MHS were invited to participate in the study. We obtained two nasal cultures from each patient just before entering the operating room, independently of a previous test for the determination of nasal colonization by this microorganism performed before surgery. One swab was used for conventional culture in the microbiology laboratory, and the other was used for the rapid molecular test. We defined nasal colonization as the presence of a positive culture for S. aureus using either of the two techniques. All patients were followed up until hospital discharge or death. RESULTS: Overall, 57 out of 200 patients (28.5%) were colonized by S. aureus at the time of surgery. Thirty-three patients had both conventional culture- and PCR-positive results. Twenty-four patients had a negative culture and a positive PCR test. Only twenty-one percent (12/57) of colonized patients had undergone an attempt to decolonise before the surgical intervention. CONCLUSION: A significant proportion of patients undergoing MHS are colonized by S. aureus in the nostrils on entering the operating room. New strategies to prevent SSI by this microorganism are needed. Rapid molecular tests immediately before MHS, followed by immediate decolonisation, must be evaluated

INTRODUCCIÓN: Los cultivos nasales se usan para identificar colonización por Staphylococcus aureus, ya que la colonización es un factor de riesgo para la infección de la herida quirúrgica en pacientes que van a ser sometidos a cirugía cardiaca mayor (CCM). En este trabajo, identificamos portadores de S. aureus en el momento quirúrgico en pacientes que van a ser sometidos a CCM, comparando el resultado del cultivo convencional con un test molecular rápido (Xpert(R) SA Nasal Complete, Cepheid). MÉTODOS: Desde julio del 2015 hasta abril del 2017, a todos los pacientes que iban a ser intervenidos con CCM se les invitó a participar en el estudio. Se obtuvieron 2 cultivos nasales de cada paciente, justo antes de entrar en el quirófano, independientemente de si había un test previo de colonización nasal realizada. Una torunda fue usada en el laboratorio de microbiología para cultivo convencional y la otra para el test molecular rápido. Se definió colonización nasal como la positividad para S.aureus por cualquiera de las 2 técnicas. Todos los pacientes fueron seguidos hasta el alta hospitalaria o éxitus. RESULTADOS: Un total de 57 de 200 pacientes (28,5%), estaban colonizados por S. aureus en el momento de la cirugía. En total, 33 pacientes tuvieron ambas muestras positivas (convencional y PCR); 24 pacientes tuvieron cultivo negativo y PCR positiva. Solo el 21% (12/57) de los pacientes colonizados habían tenido un intento de descolonización antes de la cirugía. CONCLUSIÓN: Un porcentaje alto de pacientes están colonizados por S. aureus en el momento de ser sometidos a CCM. Son necesarias nuevas estrategias para prevenir la infección de la herida quirúrgica por este microorganismo. Un test molecular rápido inmediatamente antes de la CCM y descolonización posterior inmediata debe ser evaluado

Tumores ginecológicos en pacientes portadoras de mutación BRCA1 y BRCA2 / Gynaecological tumours in patients with BRCA1 and BRCA2 mutations

OBJETIVO: Analizar la incidencia de cáncer de mama y de ovario, y las características de dichos tumores en pacientes portadoras de mutaciones BRCA1-2. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio observacional retrospectivo que incluye un total de 111 pacientes con diagnóstico molecular de mutación en genes BRCA1 (56) o BRCA2 (55). RESULTADOS: En el 69,4% de los casos el test genético se realizó tras el diagnóstico oncológico. La incidencia objetivada de cáncer de mama y ovario fue, respectivamente, del 62,2 y el 20,7%. El tipo histológico más frecuente de cáncer de mama fue el ductal infiltrante (89,7%). El 67,7% de los tumores mamarios BRCA1 presentaron un fenotipo triple negativo y el 80% de los BRCA2 mostraron un fenotipo luminal, siendo la diferencia estadísticamente significativa. El 87% de los cánceres de ovario fueron carcinomas serosos de alto grado. El 41,4% de las pacientes se realizó mastectomía profiláctica encontrándose de forma casual lesiones patológicas en el 19,5% de las piezas quirúrgicas. El 41,4% se realizó salpingooforectomía bilateral profiláctica, en cuyas piezas quirúrgicas objetivaron un 6,5% de lesiones patológicas. CONCLUSIONES: La incidencia de cáncer de mama/ovario en las pacientes portadoras de BRCA 1-2 estudiadas es superior a la descrita en la población general, desarrollándose a edades más tempranas. No obstante, el diagnóstico genético de la mutación es, en la mayoría de los casos, secundario al del evento oncológico. Se debe incidir en el diagnóstico precoz de la mutación basado en los antecedentes familiares para instaurar precozmente medidas de cribado y de reducción de riesgo

OBJECTIVE: To analyse the incidence of breast and ovarian cancer, and the characteristics of these tumours, in patients with BRCA1-2 mutations. PATIENTS AND METHODS: Retrospective observational study that included a total of 111 patients with a molecular diagnosis of mutation in BRCA1 (56) and / or BRCA2 (55) genes. RESULTS: In 69.4% of the cases, genetic testing was performed after oncological diagnosis. The incidence of breast and ovarian cancer was 62.2% and 20.7%, respectively. The most frequent histological type of breast cancer was infiltrating ductal (89.7%). A total of 67.7% of breast tumours in BRCA1 patients had a triple negative phenotype and 80% of BRCA2 patients showed a luminal phenotype. Most (87%) ovarian cancers were high grade serous carcinomas. In 41.4% of the patients, prophylactic mastectomy was performed, with a coincidental pathological finding in 19.5% of the surgical specimens. In 41.4% of the patients, prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy was performed, with 6.5% of surgical specimens showing pathological lesions. CONCLUSIONS: The incidence of breast/ovarian cancer in patients harbouring BRCA 1-2 mutations is higher than in the general population, and the cancer develops in younger patients. However, the genetic diagnosis of the mutation is usually secondary to that of the oncological event. The early diagnosis of the mutation based on family history should be emphasised in order to initiate early screening and risk-reduction measures

La medicina del cáncer: ¿están los remedios en nuestro propio jardín? / The medicine of cancer: can the solutions be found in our own back yard?

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The clinical relevance of molecular diagnosis in children allergic to grass pollen and treated with allergen immunotherapy

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Análisis histopatológico e inmunohistoquímico del tumor de células granulares. Estudios de 12 casos con una breve nota histórica / The histopathology and immunohistochemistry of granular cell tumour. A study of 12 cases with a brief historical note

Introducción y objetivo: El tumor de células granulares (TCG) es una neoplasia benigna de origen neural/schwanniano. Clínicamente se presenta como una lesión única asintomática (principalmente localizada en la dermis, tejido celular subcutáneo o submucosa), sin embargo, existen presentaciones múltiples. Microscópicamente el TCG está compuesto por células grandes de citoplasma abundante eosinófilo, granular, que se disponen en láminas, nidos, cordones o trabéculas. Con base en las características citológicas y a la presencia de necrosis se reconocen tres tipos, benigno, atípico y maligno. El objetivo de este trabajo es presentar las características citológicas e inmunohistoquímicas de 12 tumores de células granulares. Materiales y métodos: Se seleccionaron 12 casos de TCG de los archivos de consulta de uno de los autores (COH). Del tejido fijado incluido en parafina se realzó inmunomarcación con proteína S-100, calretinina, CD68, α-inhibina, PGP9.5, CD57 (Leu7), CD63 (NKI/C3), Gap43 (growth-associated protein-43), SOX10, TFE-3 y Ki-67. Resultados y conclusiones: Los pacientes fueron 6 hombres y 6 mujeres, con una edad promedio de 40 años. La localización más frecuente fue en tejidos blandos subcutáneos de miembros torácicos. El estudio histológico no evidenció casos con datos de malignidad. Todos los tumores fueron positivos para S-100, CD57, SOX10, calretinina, CD68, PGP9.5, α-inhibina y TFE-3, con un Ki-67 bajo (1-5%). Adicionalmente informamos por primera vez la positividad a Gap43 (growth-associated protein-43) en los TCG

Introduction and objective: Granular cell tumour (GCT) is a benign neoplasm of neural/schwannian origin, usually presenting as a single asymptomatic lesion, mainly located in the dermis and subcutaneous tissue or submucosa, although multiple tumours may occur. Microscopically, GCTs are composed of large cells with abundant eosinophilic, granular cytoplasm arranged in sheets, nests, cords or trabeculae. Based on the cytological characteristics and the presence of necrosis, three types are recognized: benign, atypical and malignant. We aim to present the cytological and immunohistochemical characteristics of 12 granular cell tumours. Materials and methods: 12 cases of GCT were selected from the consultation files of one of the authors (COH) The paraffin embedded tissue was processed for immunostaining with S-100 protein, calretinin, CD68, α-inhibin, PGP9.5, CD57 (Leu7), CD63 (NKI / C3), Gap43 (growth-associated protein-43), SOX10, TFE-3 and Ki-67. Results and conclusions: 6 male and 6 female patients, with an average age of 40, made up the study group. The most frequent location for the tumours was in the subcutaneous soft tissues of the arms. There were no malignant cases. All tumours were positive for S-100, CD57, SOX10, calretinin, CD68, PGP9.5, α-inhibin and TFE-3, with a low Ki-67 (1-5%). Additionally, we reported, for the first time, the positive immunoreaction to Gap43 (growth-associated protein-43) in GCT

Consenso 2018 de la Sociedad Española de Anatomía Patológica y la Sociedad Española de Oncología Médica sobre el diagnóstico y tratamiento del cáncer de origen desconocido / 2018 Consensus statement by the Spanish Society of Pathology and the Spanish Society of Medical Oncology on the diagnosis and treatment of cancer of unknown primary

El cáncer de origen desconocido se define como un grupo heterogéneo de tumores que se manifiestan con metástasis y para los que no se ha conseguido identificar su localización original. Sus características biológicas y forma de diseminación difieren del resto de tumores primarios, lo que hace que puedan considerarse como una entidad independiente. Aunque se han planteado varias hipótesis sobre su origen, la explicación más plausible sobre su agresividad y quimiorresistencia parece estar relacionada con la inestabilidad cromosómica. Dependiendo del tipo de estudio llevado a cabo, el cáncer de origen desconocido puede llegar a suponer entre el 2-9% de todos los pacientes con cáncer, principalmente entre los 60-75 años. En este artículo se revisan los principales estudios clínicos, patológicos y moleculares llevados a cabo para el análisis y determinación del origen del cáncer de origen desconocido, así como las principales estrategias terapéuticas y de manejo del paciente, tanto a nivel clínico como de anatomía patológica

Cancer of unknown primary is defined as a heterogeneous group of tumours that present with metastasis, and in which attempts to identify the original site have failed. They differ from other primary tumours in their biological features and how they spread, which means they can be considered a separate entity. There are several hypotheses regarding their origin, but the most plausible explanation for their aggressiveness and chemoresistance seems to involve chromosomal instability. Depending on the type of study done, cancer of unknown primary can account for 2-9% of all cancer patients, mostly 60-75 years old. This article reviews the main clinical, pathological and molecular studies conducted to analyse and determine the origin of cancer of unknown primary. The main strategies for patient management and treatment, by both clinicians and pathologists, are also addressed

Molecular diagnostics improves diagnosis and treatment of respiratory allergy and food allergy with economic optimization and cost saving

Background: Component resolved diagnosis (CRD) allows to precisely identify the sensitization to specific molecules of a given allergenic source, resulting in an important improvement in clinical management, particularly of polysensitized subjects. This will end in the correct prescription of allergen immunotherapy (AIT) for respiratory allergy and in adequate avoidance diets or prescription of self-injectable adrenaline in food allergy. Objective: The aim of this multicenter, real life study is to evaluate the percentage change of the diagnostic-therapeutic choice in polysensitized patients with respiratory allergy and in patients with food allergy, after using CRD compared to a first level diagnosis, along with an economic analysis of the patient's overall management according to the two different approaches. Methods: An overall number of 462 polysensitized patients, as suggested by skin prick tests (SPT), and with clinical symptoms related to a respiratory (275 pts) or food (187 pts) allergy, were recruited. All patients underwent CRD for specific IgE against food or inhalant recombinant molecules, which were chosen according to medical history and positivity to SPT. The first diagnostic-therapeutic hypothesis, based only on medical history and SPT, was recorded for each patient while the final diagnostic-therapeutic choice was based on the results from CRD. The rate of change of the diagnostic-therapeutic choice from the first hypothesis to the final choice was statistically evaluated. The economic impact of CRD on the overall management of the allergic patients was analyzed to evaluate whether the increase in the diagnostic costs would be compensated and eventually exceeded by savings coming from the improved diagnostic-therapeutic appropriateness. Results: An approximate 50% change (k index 0.54) in the prescription of AIT for respiratory allergy as well as a change in the prescription of self-injectable adrenaline (k index 0.56) was measured; an overall saving of financial resources along with a higher diagnostic-therapeutic appropriateness was also detected. Conclusion: There is moderate agreement concerning prescription of AIT and self-injectable adrenaline before and after performing CRD: this highlights the usefulness of CRD, at least in polysensitized patients, in indicating the risk assessment and therefore the correct therapy of respiratory and food allergy, which results in a cost-saving approach

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Histopatología y perfil molecular de un caso de sarcoma de Ewing prostático / Histopathology and molecular profile of a case of prostatic Ewing sarcoma

Reportamos un caso de sarcoma de Ewing prostático en un paciente de 33 años sin afectación ósea ni de partes blandas con evidencia de translocación en los genes EWS y FLI1 detectada por técnicas de hibridación fluorescente in situ (FISH). En la literatura actual se han reportado casos aislados, aunque no todos cuentan con estudios de biología molecular, consideradas en la actualidad indispensable para la realización del diagnóstico

We report a case of Ewing sarcoma localized in the prostate gland of a 33-year-old patient without bone or soft tissue involvement. Evidence of EWS and FLI1 gene translocation was detected by fluorescence in situ hybridization (FISH). This is an unusual case with an interesting clinical presentation; indeed, only a few cases have been reported to date and not all have the supporting biological studies now considered essential for the diagnosis

Imagen funcional de la patología pancreática / Functional imaging in pancreatic disease

El constante avance tecnológico de las técnicas de imagen basadas fundamentalmente en la tomografía computarizada y la resonancia magnética ha permitido, además de la clásica valoración morfológica de la patología pancreática, su evaluación cuantitativa funcional y molecular. Esta información basada en la imagen conlleva en muchos casos un sustancial cambio en el manejo de los pacientes y podría ser una herramienta fundamental en el desarrollo de biomarcadores. El objetivo de este artículo es revisar el papel de las técnicas emergentes funcionales y moleculares basadas en la tomografía computarizada y la resonancia magnética, para la valoración de la patología pancreática

In addition to the classical morphological evaluation of pancreatic disease, the constant technological advances in imaging techniques based fundamentally on computed tomography and magnetic resonance imaging have enabled the quantitative functional and molecular evaluation of this organ. In many cases, this imaging-based information results in substantial changes to patient management and can be a fundamental tool for the development of biomarkers. The aim of this article is to review the role of emerging functional and molecular techniques based on computed tomography and magnetic resonance imaging in the evaluation of pancreatic disease

Angiogenesis in Dermatology - Insights of Molecular Mechanisms and Latest Developments / Angiogénesis en Dermatología - Nuevos aspectos en mecanismos moleculares y últimos avances

Angiogenesis is the growth of new blood vessels from pre-existing vessels. It is a biological process essential in physiological wound healing or pathological inflammation and tumor growth, which underlies a complex interplay of stimulating and inhibiting signals. Extracellular matrix, cells of innate and adaptive immunity and endothelial cells itself are a major source of angiogenic factors that activate or inhibit specific receptors and consequently influence intracellular signaling pathways. Most inflammatory and neoplastic diseases in dermatology are characterized by excessive angiogenesis, such as psoriasis, atopic dermatitis, as well as melanoma, non-melanoma skin cancer, but also benign vascular neoplasia. In this article we describe current knowledge of angiogenesis and its most relevant mechanisms in different dermatological disorders with particular emphasis on the angiogenic factors (vascular endothelial growth factor) and angiopoietins as a target of current and future directions of anti-angiogenic therapy (AU)

La angiogénesis es el desarrollo de nuevos vasos a partir de estructuras vasculares preexistentes. Es un proceso biológico esencial en la cicatrización de las heridas, pero también en la inflamación y el crecimiento tumoral y es controlado por una compleja red de factores inhibitorios y estimulantes. La matriz extracelular, las células del sistema inmune innato y adaptativo así como las células endoteliales son fuente de factores angiogénicos que pueden estimular o inhibir receptores específicos y modificar la respuesta de distintas vías de señalización intracelular. La mayoría de las enfermedades inflamatorias y neoplásicas dermatológicas se caracterizan en general por un exceso de angiogénesis, como por ejemplo en la psoriasis, la dermatitis atópica, o el melanoma, así como en el cáncer cutáneo no melanocítico pero también en las neoplasias vasculares benignas. En este artículo de revisión describimos los conocimientos actuales del proceso de angiogénesis y sus mecanismos más relevantes en las diferentes enfermedades dermatológicas haciendo especial énfasis en los factores proangiogénicos como el factor de crecimiento vascular endotelial y las angiopoietinas como potenciales dianas terapéuticas (AU)

Toma de imágenes molecular del cáncer de próstata: análisis de rendimiento de 68Ga-PSMA PET/TC frente a PET/TC colina / Molecular imaging for prostate cancer: Performance analysis of 68Ga-PSMA PET/CT versus choline PET/CT

Introducción: Es necesaria una toma de imágenes precisa y fiable para mejorar el manejo del cáncer de próstata. Durante los últimos años la PET/TC colina ha cambiado el manejo del cáncer de próstata en Europa, y se utiliza comúnmente para la estadificación inicial o para diagnóstico de la recurrencia bioquímica, aunque no carece de limitaciones. Otros marcadores están a prueba, incluyendo el ligando del antígeno prostático específico de membrana (PSMA), que parece ofrecer perspectivas alentadoras. El objetivo de este trabajo fue revisar críticamente la actuación de la colina y PSMA PET/TC en el cáncer de próstata. Adquisición de la evidencia: Se realizó una revisión sistemática de la literatura en la base de datos PUBMED/MEDLINE y EMBASE mediante la búsqueda de artículos de texto completo en inglés publicados en el marcador PET en el cáncer de próstata en la aplicación clínica. Síntesis de la evidencia y Discusión: Parece que 68Ga-PSMA PET/TC es mejor que PET/TC en el cáncer de próstata para la detección de lesiones de próstata primarias, la detección inicial de metástasis en los ganglios linfáticos y la recurrencia. Sin embargo, se necesitan más estudios para obtener pruebas de alto nivel. Además, en esta revisión se analizan futuros otros marcadores de PET. Por otra parte, la aparición de una nueva cámara PET/RM puede cambiar el rendimiento de la toma de imágenes mediante PET

Introduction: There is a need for a precise and reliable imaging to improve the management of prostate cancer. In recent years the PET/CT with choline has changed the handling of prostate cancer in Europe, and it is commonly used for initial stratification or for the diagnosis of a biochemical recurrence, although it does not lack limitations. Other markers are being tested, including the ligand of prostate-specific membrane antigen (PSMA), that seems to offer encouraging prospects. The goal of this piece of work was to critically review the role of choline and PSMA PET/CT in prostate cancer. Evidence acquisition: A systematic literature review of databases PUBMED/MEDLINE and EMBASE was conducted searching for articles fully published in English on the PET marker in prostate cancer and its clinical application. Evidence synthesis and discussion. It seems as 68Ga-PSMA PET/CT is better than PET/CT in prostate cancer to detect primary prostate lesions, initial metastases in the lymph nodes and recurrence. However, further research is required to obtain high-level tests. Also, other PET markers are studied. Moreover, the emergence of a new PET/MR camera could change the performance of PET imaging

Tumores del estroma gastrointestinal: breve actualización y consenso de la SEAP-SEOM sobre diagnóstico patológico y molecular / A brief up-date and consensus about the pathological and molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumours from the SEAP-SEOM

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son las neoplasias mesenquimales más frecuentes del tubo digestivo con una incidencia de 1,1 casos/100.000 habitantes/año. Un grupo de expertos de la Sociedad Española de Anatomía Patológica y la Sociedad Española de Oncología se reunieron para realizar una breve actualización de los GIST y consensuar los aspectos relacionados con su diagnóstico patológico y molecular. Los GIST generalmente son lesiones solitarias, bien circunscritas, de dimensiones variables (< 10 mm-35cm), que pueden presentar crecimiento parietal intra o extraluminal o mixto (en reloj de arena). Histológicamente, son neoplasias no encapsuladas, con crecimiento expansivo y celularidad fusiforme (70%), epitelioide (20%) o mixta (10%). La actividad mitótica generalmente es moderada o baja y debe evaluarse exclusivamente en los territorios con mayor celularidad o con mayor número de mitosis. La gran mayoría de los GIST presentan mutaciones activadoras, mutuamente excluyentes, en los genes que codifican para los receptores tirosina quinasa de tipo iii KIT y PDGFRA; con mucha menor frecuencia también se han descrito mutaciones en otros genes, tales como BRAF, NF1, y genes del complejo SDH. El método de detección de mutaciones de KIT y PDGFRA más ampliamente utilizado es la amplificación mediante reacción en cadena de la polimerasa de los exones de interés y la secuenciación directa (método Sanger) de estos productos de amplificación. Los informes moleculares siempre deben especificar el tipo de análisis llevado a cabo y la región o mutaciones que se han evaluado, así como indicar la sensibilidad del método de detección empleado (AU)

Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are the most common mesenchymal neoplasms of the digestive tract, with an incidence of 1.1 cases/100,000 inhabitants/year. A group of experts from the Spanish Societies of Pathology and Oncology met to discuss a brief update on GISTs and agree on aspects relating to the pathological and molecular diagnosis of these tumors. GISTs are generally solitary, well-circumscribed lesions of variable size (<10 mm-35cm) that may present with intra- or extra-luminal parietal growth or a mixed-type (hourglass) growth pattern. Histologically, they are unencapsulated neoplasms displaying expansive growth and spindle-shaped (70%), epithelioid (20%) or mixed cellularity (10%). Mitotic activity is generally moderate or low and should be evaluated only in areas with high cellularity or higher mitotic frequency. The great majority of GISTs harbour mutually-exclusive activating mutations in genes coding for the type iii receptor tyrosine kinases KIT and PDGFRA; less commonly, GISTs have also been reported to display mutations elsewhere, including BRAF and NF1 and SDH-complex genes. The method most widely used to detect KIT and PDGFRA mutations is amplification of the exons involved by polymerase chain reaction followed by direct sequencing (Sanger method) of these amplification products. Molecular analyses should always specify the type of analysis performed, the region or mutations evaluated and the sensitivity of the detection method employed (AU)

Protocolo de estudio y estandarización del informe patológico de los tumores de partes blandas malignos y de comportamiento intermedio de adolescentes y adultos / Investigation protocol and standardization of pathology reports for soft tissue tumours with intermediate malignant potential in adolescents and adults

Los sarcomas de partes blandas son neoplasias poco frecuentes, que incluyen una amplia variedad de tipos histológicos, se presentan en cualquier localización y muestran una gran heterogeneidad, con solapamiento, en ocasiones, de la morfología de tumores con comportamiento clínico y biológico muy diverso. El diagnóstico es a menudo complejo, resultando necesarias guías que consensúen criterios que permitan homogeneizar la información, la terminología y la clasificación entre los diferentes centros. Basándonos en protocolos de otras sociedades científicas y en una revisión actualizada de la literatura, miembros del Club de Partes Blandas de la SEAP hemos elaborado este documento, en el que se revisan las diferentes fases del estudio de los sarcomas de partes blandas en los servicios de patología y se definen los datos fundamentales a incluir en los informes de estos tumores (AU)

Soft tissue sarcomas are infrequent neoplasms that include a wide variety of histological types. They may present in any location and show a great morphological heterogeneity; indeed, they may have similar characteristics to tumours with diverse clinical and biological behaviour, making their diagnosis difficult. Thus, guidelines are required in order to unify the information, terminology and classification from different diagnostic centres. Several members of the SEAP Soft Tissue Pathology Club have created a document based on protocols from other scientific societies and on an updated review of the literature. The protocol includes the different phases of the study of soft tissue sarcomas in the pathology department and aims to define the data that should be included in the final pathology reports (AU)

Cuando la axila se torna molecular / When the axilla shifts towards molecular

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Evaluación de la respuesta patológica a la quimioterapia neoadyuvante en mama y axila según los fenotipos moleculares del cáncer de mama / Evaluation of pathological response to neoadjuvant chemotherapy in the breast and axilla according to molecular phenotypes of breast cancer

Objetivo. Evaluar la respuesta patológica a la quimioterapia neoadyuvante tanto en la mama como en la axila según los fenotipos moleculares de cáncer de mama. Pacientes y método. Estudio retrospectivo entre enero de 2011 y diciembre de 2014 que incluye a las pacientes con cáncer de mama infiltrante intervenidas tras tratamiento con quimioterapia neoadyuvante. Hemos considerado 5 fenotipos moleculares según los criterios de St. Gallen 2013. La respuesta patológica en mama y en axila se ha evaluado según los criterios de Sataloff. Resultados. Se recogen los datos de un total de 181 pacientes tratadas con quimioterapia neoadyuvante, de las que a 96 se les realizó linfadenectomía axilar. El 34,3% tenían un fenotipo molecular Her-2, 28,7% basal, 25,4% luminal B y 11,6% luminal A. En los luminal A, el 28,5% han tenido una respuesta patológica completa en la mama frente al 21,4% en la axila; en los luminal B, 34,7 frente al 13,7%; en los luminal B Her-2, 65 frente a 41,1%; en los Her-2, 95,4 frente a 70,5%; en los basales, 59,6 frente a 36,8%. Globalmente, la respuesta patológica completa en la mama ha sido del 55,2% frente al 35,4% en axila. Conclusiones. Los fenotipos moleculares Her-2 y basal presentan mayores tasas de respuesta patológica completa tras quimioterapia neoadyuvante. No existe correlación entre la respuesta patológica observada en la mama y en la axila. La respuesta axilar es, en términos generales, menor que en la mama (AU)

Objective. To evaluate pathological response to neoadjuvant chemotherapy in the breast and axilla according to the different molecular phenotypes of breast cancer. Patients and method. A retrospective study was performed between January 2011 and December 2014, including those patients with infiltrating carcinoma who underwent surgery after neoadjuvant chemotherapy. Five molecular phenotypes were considered according to St. Gallen's 2013 criteria. Pathological axillary and breast response were evaluated following the Sataloff system. Results. We analysed data from 181 patients treated with neoadjuvant chemotherapy. Of these, an axillary lymphadenectomy was performed in 96 patients. In total, 34.3% of the patients belonged to the Her-2 group, 28.7% to the basal group, 25.4% to the luminal B group and 11.6% to the luminal A group. In luminal A tumours, pathological complete response was observed in the breast in 28.5% of the patients and in the axilla in 21.4%; in luminal B group, 34.7 versus 13.7%; in luminal B-Her-2, 65 versus 41.1%; in Her-2 positive tumours, pathological complete response was observed in the breast in 95.4% of the patients versus 70.5% in the axilla; in the basal group, pathological complete response was achieved in the breast in 59.6% versus only 36.8% in the axilla. Overall, pathological complete response was observed in the breast in 55.2% compared with 35.4% in the axilla. Conclusions. Her-2 and basal phenotypes of breast cancer show better rates of complete pathological complete response after neoadjuvant chemotherapy. No correlation was found between pathological response in the breast and the axilla. Axillary response was worse than that found in the breast (AU)

Manejo de las muestras para test inmunohistoquímicos, moleculares y genéticos en el cáncer de mama / Management of samples for immunohistochemical, molecular and genetic tests in breast cancer

Las determinaciones inmunohistoquímicas y moleculares en las muestras tisulares son métodos utilizados para establecer factores pronósticos y predictivos en el cáncer de mama. Para que estas técnicas sean lo más eficaces posible se requiere de un correcto manejo de los especímenes, lo que incluye controles preanalíticos como el del tiempo de isquemia, una correcta fijación, tallado e inclusión en parafina, así como la adecuada selección de la representación del tumor que se someterá a estudio. La precisión en todos estos pasos repercutirá en un resultado óptimo de la técnica inmunohistoquímica o molecular aplicada (AU)

Molecular and immunohistochemical analysis of tissue samples are useful tools to establish prognostic and predictive factors in breast cancer. The efficiency of these techniques is based on a correct management of surgical specimens which includes pre-analytic controls such time of ischemia, appropriate fixation, gross manipulation and paraffin embedding. It is also important the right selection of tumor representation for study submission. The accuracy of all these steps will affect in the optimal result of the immunohistochemical and molecular test applied (AU)

Molecular identification of Botrytis cinerea, Botrytis paeoniae and Botrytis pseudocinerea associated with gray mould disease in peonies (Paeonia lactiflora Pall) in Southern Chile / Identificación molecular de Botrytis cinerea, Botrytis paeoniae y Botrytis pseudocinerea asociadas a la pudrición gris de peonías (Paeonia lactiflora Pall) en el sur de Chile

Background. In Chile, the peony is the most important ornamental flower exported from the country. Gray mould is a phytopathological problem of this crop. This disease is caused by Botrytis cinerea and Botrytis paeoniae. Aims. We carried out the first survey of Botrytis species associated with peony gray mould in Southern Chile to estimate the diversity of these pathogens. Methods. Diseased peony leaves were collected from seven locations in Southern Chile covering a distance of 300 km. The Botrytis isolates obtained were studied by morphological and molecular methods. Finally, a PCR assay using primers based on the necrosis and ethylene-inducing protein gene (nep1) was used to specifically identify B. paeoniae. Results. Seventeen isolates belonging to Botrytis genus were obtained, and all of them were pathogenic to peonies when inoculated in plants grown in a greenhouse. Morphological analyses showed that four isolates shared common characteristics, which distinguish them from the rest. Homology and phylogenetic analysis of G3PDH, as well as determination of the Bc-hch allele, allowed us to identify 12 isolates as B. cinerea, 4 as B. paeoniae and one isolate as Botrytis pseudocinerea. The PCR assay was found to be specific to B. paeoniae, amplifying a single band of 470 bp. Conclusions. Three Botrytis species involved in peony gray mould disease are present in Chile. This is the first time that both B. paeoniae and B. pseudocinerea have been reported to be present in the country and also that they affect peonies. Finally, to our knowledge, the PCR based method herein described is the first of its kind to be used to identify B. paeoniae (AU)

Antecedentes. La peonía es la principal flor ornamental de exportación en Chile. La pudrición gris, causada por los hongos Botrytis cinerea y Botrytis paeoniae, es uno de los problemas fitopatológicos más importantes de su cultivo. Objetivos. Realizar una primera estimación de la diversidad de especies del género Botrytis asociadas a la pudrición gris de la peonía en el sur de Chile. Métodos. Se recogieron hojas de peonías con síntomas de pudrición gris en siete lugares del sur de Chile, cubriendo una distancia de 300 km. Se estudiaron morfológica y molecularmente los aislamientos de Botrytis obtenidos. Finalmente, se desarrolló un ensayo de PCR específico para identificar B. paeoniae basado en el gen nep1. Resultados. Se obtuvieron 17 aislamientos del género Botrytis; todos ellos causaron pudrición gris en plantas de peonía en ensayos de invernadero. Los análisis morfológicos mostraron que cuatro aislamientos compartían características comunes que los distinguen del resto. La homología y el análisis filogenético basado en el gen G3PDH y la determinación del alelo Bc-hch permitieron identificar 12 cepas como B. cinerea, 4 como B. paeoniae y un aislamiento como Botrytis pseudocinerea. Finalmente, el ensayo de PCR resultó específico para B. paeoniae al amplificar una sola banda de 470 pb. Conclusiones. Tres especies de Botrytis están presentes en Chile asociadas a la pudrición gris de las peonías, y se describe por primera vez en este país la presencia de B. paeoniae y B. pseudocinerea como especies patógenas de los cultivos de esta planta. Hasta donde conocen los autores, se describe por primera vez un ensayo de PCR para identificar específicamente B. paeoniae (AU)

Molecular-based diagnosis of respiratory allergic diseases in children from Curitiba, a city in Southern Brazil

BACKGROUND: Prevalence of respiratory allergic diseases has increased worldwide. Identification of the aeroallergens involved in allergenic sensitisation is important for diagnosis, treatment and prevention. OBJECTIVE: To verify the molecular pattern of sensitisation to aeroallergens in patients with allergic respiratory diseases using microarray technique for specific IgE antibody detection. METHODS: Cross-sectional study of 101 children with allergic rhinitis was followed in an outpatient clinic. All patients had positive skin prick tests (SPT) to at least one of the following antigens: Dermatophagoides pteronyssinus, Blomia tropicalis, Blattella germanica, Lolium multiflorum, and dog and cat epithelium. Serum specific IgE antibodies (sIgE) to mites, animal epithelia, fungi, cockroach and pollens components were determined by ImmunoCAP ISAC. RESULTS: sIgE to group 1 and 2 mite allergens showed higher positive rates: Der p 1 (74.2%), Der p 2 (73.3%), Der f 1 (74.2%), Der f 2 (72.3%). sIgE to animal epithelia were less frequent, Can f 1, Can f 2, Can f 3 in 4.9%, 2.9%, 1.9% respectively and Fel d 1, Fel d 2, Fel d 4 in 16.8%, 0.9% and 1.9%. respectively. Sensitisation to fungi and cockroach were rare, except for Bla g 7, to which 16.8% were positive. There was no significant recognition for tree pollens group. For grass, sIgE were detected to Cyn d 1 in 16.8%, Phl p 1 and Phl p 4 in 14.8% and 12.9%, respectively. CONCLUSION: Knowing that the pattern of allergic sensitisation varies according to environment and population, our results reinforce the need for local studies, using molecular-based diagnosis

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