La importancia de la genética en el estudio de la hipertrigliceridemia / The importance of genetics in the study of hypertriglyceridemia

La hipertrigliceridemia engloba un conjunto de trastornos lipídicos comunes en la práctica clínica, generalmente definidos como una concentración superior a 150mg/dL en ayunas. Existen diversas clasificaciones de la gravedad de la hipertrigliceridemia en función de sus valores séricos, considerándose por norma general moderada cuando los niveles son inferiores a 500mg/dL y severa cuando son mayores de 1.000mg/dL. Su importancia radica en su asociación con otras alteraciones del perfil lipídico, contribuyendo al aumento del riesgo cardiovascular y de pancreatitis aguda, fundamentalmente con concentraciones superiores a 500mg/dL.(AU)

Hypertriglyceridemia encompasses a set of lipid disorders common in clinical practice, generally defined as a fasting concentration above 150mg/dL. There are various classifications of the severity of hypertriglyceridaemia based on serum values, with levels generally considered moderate when below 500mg/dL and severe when above 1000mg/dL. Its importance lies in its association with other alterations in the lipid profile, contributing to increased cardiovascular risk and increased risk of acute pancreatitis, mainly with concentrations above 500mg/dL.(AU)

Enfermedad de Hirschsprung no sindrómica por variante en el gen RET / Non-syndromic Hirschsprung’s disease as a result of a RET gene variant

Introducción: La enfermedad de Hirschsprung (EH) se caracterizapor la ausencia de células ganglionares en los plexos submucoso y mientérico del intestino grueso, resultante de deficiencias en la migracióny diferenciación de las células de la cresta neural entérica durante laembriogénesis. Es una condición multifactorial, con más de 11 genesidentificados en su patogénesis, incluyendo el protooncogén RET.Caso clínico: Se presenta el caso de dos hermanos con EH de colontotal, cuyo padre también padeció la enfermedad, y en quien se encontróuna variante potencialmente patogénica en el gen RET.Comentarios: El diagnóstico prenatal mediante pruebas genéticaspermite decisiones informadas y la planificación de cuidados para elneonato afectado, reduciendo demoras en el diagnóstico y tratamiento,y minimizando las complicaciones a largo plazo. La identificación demutaciones como la variante en el gen RET destaca la importancia delenfoque genético en la comprensión y manejo de la EH.(AU)

Introduction: Hirschsprung’s disease (HD) is characterized by theabsence of ganglion cells in the submucosal and myenteric plexuses ofthe colon as a result of disorders in the migration and differentiationof enteric neural crest cells during embryogenesis. It is a cross-factorcondition, with more than 11 genes identified in its pathogenesis, including the RET proto-onco gene.Case report: We present the case of two siblings with total colonHD where a potentially pathogenic variant of the RET gene was found.Their father also had this condition.Discussion: Prenatal diagnosis through genetic testing allows forinformed decisions and care planning for the newborn, thus reducin delayed diagnosis and treatment, and minimizing long-term complications. Mutations such as the RET gene variant highlight the importanceof the genetic approach in understanding and managing HD.(AU)

Genetic and morphological characterization of a new genotype of nervous necrosis virus circulating among Nile tilapia in the south of Egypt

Nervous necrosis virus (NNV) is the causative agent of viral nervous necrosis in freshwater and marine fishes. In this study, NNV circulating among wild and farmed Nile tilapia (Oreochromis niloticus) was genetically and morphologically characterized using reverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR), sequencing analysis, and transmission electron microscopy (TEM). Brain, eye, and other organ (spleen, kidney, heart, and liver) specimens were collected from 87 wild (66) and farmed (21) Nile tilapia fish during their adult or juvenile stage at different localities in Qena and Sohag governorates in southern Egypt. Among them, 57/87 fish showed suspected NNV clinical signs, and 30/87 were healthy. The results revealed that NNV was detected in 66 out of 87 fish (58.62% in the wild and 17.24% in farmed Nile tilapia by RT-PCR), and the prevalence was higher among diseased (55.17%) than in healthy (20.69%) fish. NNV was detected in the brain, eye, and other organs. Using TEM, virion size variations based on the infected organs were observed. Nucleotide sequence similarity indicated that NNVs had a divergence of 75% from other fish nodaviruses sequenced in Egypt and worldwide. Phylogenetic analysis distinguished them from other NNV genotypes, revealing the emergence of a new NNV genotype in southern Egypt. In conclusion, NNV is circulating among diseased and healthy Nile tilapia, and a new NNV genotype has emerged in southern Egypt. (AU)

Agregación familiar en el síndrome de colon irritable en pacientes mexicanos. Un estudio de casos y controles / Familial aggregation in Irritable Colon Syndrome in Mexican patients. A case-control study

Objetivo: Determinar la existencia de un patrón familiar de agregación del síndrome de intestino irritable (SII). Diseño: Es un estudio de casos y controles con proporción 1:2, llevado a cabo en una consulta externa de medicina general-familiar. Participantes: Hombres y mujeres de 18 a 60 años. Participaron 40 casos con SII de acuerdo con criterios de Roma IV, y 80 controles integrados por familiares sin alguna enfermedad gastrointestinal. Las mediciones principales fueron variables sociodemográficas, algún evento estresante relacionado, patrón evacuatorio predominante y patrón de repetición familiar para SII. Se analizaron los datos con estadísticas descriptivas e inferenciales. X2 para datos categóricos, estimación de odds ratio (OR) con intervalo de confianza (IC) 95%. Fue aprobado por el comité de ética institucional. Resultados: Hubo repetición del patrón de presentación del SII en familiares principalmente de primer grado. Fue mayor el riesgo de padecer este síndrome cuando el padre lo reportó (OR de 11,2; IC 95% 2-100,1), que cuando la madre lo presentó (OR 3,7; IC 95% 1,4-9,9), o hermano(a) (OR 2,8; IC 95% 1,1-6,6). En ambos grupos, el familiar que más frecuentemente presentaba SII fue en la línea colateral (hermano/a) (37,5% en los casos vs. 17,5% en los controles [p=0,023]). En ambos grupos el género predominante fue el femenino con 80,0% en los casos y 57,5% en los controles. Conclusión: Existe en la población mexicana un patrón de agregación familiar. La enfermedad es más frecuente en familiares en primer grado. Es importante dilucidar si quien desempeña el rol más importante en SII es el trasfondo genético o el entorno familiar.(AU)

Objective: To determine a family aggregation pattern of Irritable Bowel Syndrome (IBS). Design: it is a case-control study with a 1.2 ratio. Setting. External consultation of a general family medicine practice. Participants: men and women from 18 to 60 years old. Cases (40): people with IBS according to the Rome IV criteria, and Controls (80): relatives without gastrointestinal disease. Main measurements. Sociodemographic variables, related stressful events, predominant evacuation patterns, and family repetition patterns for IBS. Data were analyzed with descriptive and inferential statistics. Chi-square for categorical data (< p.05 as significant) estimate of ORs with 95% confidence interval. The institutional ethics committee approved it. Results: The IBS presentation pattern was repeated in relatives, mainly first-degree. The risk of suffering from IBS was higher when the father reported it (OR 11.2 (95% CI; 1.2 -100.1), than the mother OR 3,7 (95% CI; 1.4 – 9.9), sibling OR 2.8 (95% CI; 1.1 – 6.6. In both groups, the relative who most frequently presented IBS was in the collateral line (sibling) (37.5% in cases vs. 17.5% in controls (p=0.023). In both groups, the predominant gender was female, with 80. 0% in cases and 57.5% in controls. Conclusion: SII has a familial recurrence pattern in the Mexican population. The disease is more frequent in first-degree relatives. It is important to elucidate the importance of the role that plays genetic background vs. the influence of the family environment in SII.(AU)

El cine en el aprendizaje de la manipulación genética a través de ciencia ficción en Gattaca (1997) / Cinema in Learning about Genetic Manipulation through Science Fiction in Gattaca (1997)

La manipulación genética ha sido una de las ramas de la biotecnología con mayor desarrollo durante los últimos 20 años. Con la llegada de la técnica CRISPR, la posibilidad de corregir, cambiar y eliminar genes de una secuencia de ADN se ha convertido en una posibilidad de la ciencia. Las tramas de las películas cinematográficas son, en muchas ocasiones, un reflejo realista de aspectos psicosociales de la población, esto puede ser empleado en entornos educativos para mostrar las consecuencias de determinadas situaciones o dilemas morales. Desde un punto de vista didáctico, este estudio interpreta las secuencias más significativas de la película Gattaca (1997), de Adrew Niccol, donde, en un ambiente futurista, se distingue entre seres humanos inferiores no tratados genéticamente y con funciones de poca categoría, o superiores si han sido tratados genéticamente y destinados principalmente a funciones de mayor relevancia como viajes espaciales. El objetivo principal es facilitar la comprensión de conceptos relacionados con la manipulación genética, como el determinismo genético, la eugenesia o la discriminación genética, entre otros, tras el visionado y puesta en común de esta película. (AU)

Genetic manipulation has been one of the most rapidly developing branches of biotechnology over the last 20 years. With the advent of the CRISPR technique, the possibility of correcting, changing and deleting genes in a DNA sequence has become a scientific possibility. Film plots are often a realistic reflection of psychosocial aspects of the population, which can be used in educational settings to show the consequences of certain situations or moral dilemmas. From a didactic point of view, this study interprets the most significant sequences of the film Gattaca (1997), by Andrew Niccol, where, in a futuristic environment, a distinction is made between inferior human beings who have not been genetically treated and have low status functions, or superior human beings who have been genetically treated and are mainly destined for more important functions such as space travel. The main objective is to facilitate the understanding of concepts related to genetic manipulation, such as genetic determinism, eugenics or genetic discrimination, among others, after viewing and sharing this film. (AU)

Desentrañando la sinfonía genética y epigenética: una revisión narrativa sobre la interacción en la etiología de la microtia / Unravelling the genetic and epigenetic symphony: a narrative review exploring the interplay in etiology of microtia

La microtia, una anomalía congénita del oído externo, sirve como modelo para explorar la compleja sinergia entre la genética y la epigenética en la determinación de resultados fenotípicos. La genética, que reside en el ADN, proporciona el plano para el desarrollo, mientras que las modificaciones epigenéticas modulan la expresión génica sin alterar la secuencia del ADN. Esta revisión exhaustiva se adentra en su influencia combinada sobre la etiología de la microtia, desentrañando la importancia de la metilación del ADN, las modificaciones de las histonas y los microARNs en la formación del oído y su susceptibilidad a las señales ambientales. Las investigaciones genéticas incluyen análisis de pedigrí y secuenciación del exoma completo, destacando genes esenciales como HOXA4 y CHST15. Las asociaciones sindrómicas subrayan la base genética multifacética de la microtia. Esta interacción dinámica entre la genética y la epigenética enriquece nuestro entendimiento de las anomalías del desarrollo, ofreciendo perspectivas para intervenciones a medida y estrategias clínicas para manejar esta condición de manera personalizada. La continua exploración de estas interacciones abre caminos para descifrar procesos de desarrollo complejos y expandir nuestra comprensión de anomalías relacionadas. (AU)

Microtia, a congenital anomaly of the external ear, serves as a model to explore the intricate synergy between genetics and epigenetics in shaping phenotypic outcomes. Genetics, residing in DNA, provides the blueprint for development, while epigenetic modifications modulate gene expression without altering the DNA sequence. This comprehensive review delves into their combined influence on microtia’s etiology, unravelling the significance of DNA methylation, histone modifications, and microRNAs in ear formation and their susceptibility to environmental cues. Genetic investigations encompass pedigree analysis and whole-exome sequencing, spotlighting pivotal genes like HOXA4 and CHST15. Syndromic associations underscore the multifaceted genetic underpinning of microtia. This dynamic interplay between genetics and epigenetics enriches our understanding of developmental anomalies, offering insights for tailored interventions and clinical strategies to manage this condition in a personalized manner. The continuous exploration of these interactions opens avenues for deciphering intricate developmental processes and expanding our comprehension of related anomalies. (AU)

Frascos de cristal, plátanos y moscas: género, emociones y prácticas de la genética de Drosophila / Glass jars, bananas, and flies gender, emotions, and practices of Drosophila genetics

Los plátanos y los tarros de cristal fueron y son componentes de la cultura material de la genética de Drosophila, como lo fueron y son también las moscas que crecían en su interior. Estos objetos son objetos híbridos —materiales, sensoriales y emocionales—, que circularon entre el campo y el laboratorio, entre las aulas, puestos de investigación y cocinas de las casas de quienes se dedicaron a los estudios de la herencia y la evolución. Circularon también a través del tiempo y del espacio geográfico al formar parte del conocimiento colectivo de la comunidad de genetistas de Drosophila, de sus recuerdos y de los de sus hijas e hijos. A través de la combinación de fuentes escritas, académicas e institucionales y de otras que son orales, subjetivas y emocionales, cobran vida y con ellos las actividades y prácticas de quienes los utilizaban, casi siempre mujeres. Al evocarlos, aparecen también normas como las de género, que rodeaban a las personas en el momento de la experiencia y juicios de valor que elaboraron, y se elaboraron, sobre los objetos, sus usos y las identidades de quienes los emplearon. Este artículo pretende así, estudiando prácticas y objetos de una disciplina como la genética de Drosophila, contribuir a la construcción de una historia de la genética más inclusiva, a la historia de las mujeres científicas y a los estudios sobre el papel de las emociones, el cuerpo y la memoria en la construcción de conocimiento histórico y científico. (AU)

Bananas and glass jars were and are components of the material culture of Drosophila genetics. These hybrid (material, sensory and emotional) objects circulated between the field and the laboratory and among the classrooms, research stations, and kitchens of those who dedicated themselves to studies of heredity and evolution. They also circulated through time and geographic space as they became part of the collective knowledge of the community of Drosophila geneticists and the memories of their daughters and sons. The combination of written, objective, conceptual and, above all, oral, subjective and emotional sources brings them to life along with the activities and practices of those who used them, almost always women; they have not been erased from these emotional records as they have been from institutional records. Norms also appear, such as gender norms, which surrounded people at the time of the experience and influenced their value judgments about the objects, practices and identities of those who carried them out. Thus, by studying the practices and objects of a discipline such as Drosophila genetics, this article aims to contribute to the construction of a more inclusive history of genetics, to the history of women scientists and to studies on the role of emotions, the body, and memory in the construction of historical knowledge. (AU)

Actualización en tabaquismo, abordaje desde la farmacia comunitaria y tratamientos farmacológicos de elección / Update on tobaccoism, approach from the community pharmacy and pharmacological treatments of choice

El tabaquismo es una enfermedad adictiva crónica con carácter pandémico y, por tanto, requiere desarrollar estrategias de prevención y de tratamiento.Las relaciones del tabaquismo con la obesidad y la genética se vienen estudiando los últimos años, así como su abordaje en adolescentes, objetivo principal de la industria tabacalera.Se conocen bien las implicaciones del humo de segunda mano (fumadores pasivos), de tercera mano (tóxicos en el entorno del fumador) y de cuarta mano (contaminación ambiental por el tabaco), así como que no hay nivel seguro de fumar, como demuestran numerosos estudios.El farmacéutico comunitario, por su formación de base y accesibilidad, es un profesional sanitario idóneo para actuar en la prevención del tabaquismo y en su tratamiento, desarrollando un servicio profesional de tabaquismo en su farmacia, para lo que se requiere formación específica y una estructura física adecuada de la farmacia.El tratamiento del tabaquismo debe ser, fundamentalmente, una combinación del tratamiento farmacológico con el cognitivo-conductual.Los fármacos de primera elección para su tratamiento son la Terapia Sustitutiva con Nicotina (TSN) combinada (parches junto con forma oral) y la vareniclina.La cinética de la nicotina en la TSN y su efecto agonista sobre los receptores alfa 4 beta 2, y el efecto agonista-antagonista de vareniclina sobre los mismos, explican su mecanismo de acción y efectividad.Citisina, alcaloide del que deriva vareniclina, y con similar mecanismo de acción, es un fármaco recientemente comercializado en España, aunque se utiliza en países del Este desde hace muchos años. Ha demostrado su efectividad y seguridad, y con la experiencia de uso en nuestro ámbito se espera su inclusión en primera línea del tratamiento farmacológico del tabaquismo. (AU)

Smoking is a chronic addictive disease with a pandemic character and, therefore, requires the development of prevention and treatment strategies.The relationship of smoking with obesity and genetics has been studied in recent years, as well as its approach in adolescents, the main objective of the tobacco industry.The implications of second-hand smoke (passive smoking), third-hand smoke (toxics in the smoker’s environment) and fourth-hand smoke (environmental pollution from tobacco) are well known, as is the fact that there is no safe level of smoking, as numerous studies show.The community pharmacist, due to his basic training and accessibility, is an ideal health professional to act in the prevention of smoking and its treatment, developing a professional smoking service in his pharmacy, for which specific training and a adequate physical structure of the pharmacy are required.The treatment of tobacco addiction must be, fundamentally, a combination of pharmacological treatment with cognitive-behavioral treatment.The drugs of first choice for its treatment are Nicotine Replacement Therapy (NRT) combined (patches together with oral form) and varenicline.The kinetics of nicotine in NRT and its agonist effect on alpha 4 beta 2 receptors and the agonist-antagonist effect of varenicline on them, explain its mechanism of action and effectiveness.Cytisine, an alkaloid from which varenicline is derived, and with a similar mechanism of action, is a drug recently marketed in Spain, although it has been used in eastern countries for many years. It has demonstrated its effectiveness and safety, and with the experience of its use in our setting, it is expected to be included in the first line of pharmacological treatment of smoking. (AU)

Componente genético de las enfermedades reumatológicas autoinmunes / Genetic Component of Autoimmune Rheumatological Diseases

El propósito de esta revisión es presentar los principales aspectos del componente genético de las enfermedades reumatológicas autoinmunes, incluyendo las características del modelo de herencia multifactorial o poligénico y sus formas monogénicas, así como los principales genes asociados en ambos casos. De igual manera, los cambios epigenéticos implicados, además de la influencia del ambiente y el sexo para conferir mayor riesgo a las mujeres de padecer alguna de estas enfermedades. Finalmente, se comenta acerca de los avances logrados por el estudio de las ciencias ómicas, abriendo camino a una nueva clasificación molecular de estas enfermedades, y así dirigirlo a una medicina personalizada. Se revisó la literatura de los últimos 5 años de publicaciones en lengua inglesa mediante la base de datos PubMed, se incluyeron 28 artículos de revisión y 19 artículos originales. Se discutió el papel de los factores genéticos que participan en la etiología de las enfermedades reumatológicas autoinmunes, gracias a la disponibilidad de estudios moleculares, lo que permite mayor comprensión de la fisiopatología y la posibilidad de realizar en un futuro cercano un diagnóstico y tratamiento basado en marcadores moleculares.(AU)

The purpose of this review is to present the main aspects of the genetic component of autoimmune rheumatic diseases, including the characteristics of the multifactorial or polygenic inheritance model, and its monogenic forms, as well as the main associated genes in both cases. The epigenetic changes involved, and the influence of the environment and sex that confer greater risk to women suffering from any of these diseases. Finally, to make known the advances that the study of omic sciences has allowed, opening the way to a new molecular classification of these diseases, aimed at personalized medicine. A review of the literature of the last 5 years, of English-language publications, in the PubMed database was performed and 28 review articles, and 19 original articles were included. Knowledge of the genetic factors involved in the aetiology of autoimmune rheumatic diseases, thanks to the availability of molecular studies, allows a better understanding of their pathophysiology and the possibility of diagnosis and treatment based on molecular markers in the future.(AU)

International Tale on Gene Patents - between Medical and Legal Uncertainties / Cuento internacional sobre patentes genéticas: entre la incertidumbre médica y jurídica

This work is inspired by the international litigation chronicle of Myriad Genetics that remains of topical importance in the judicial and academic discourse regardless of the time that passed since. It discusses approaches of various jurisdictions to the problem of gene patenting as well as patenting of geneticdiagnostic testing. The article takes under scrutiny the judgments rendered in the U.S., Australia as well as the decisions by the European Patent Office and placesthem into interdisciplinary background of genetic science. The issue is significant, both theoretically and practically. Notwithstanding the expiration of patents that constituted the subject matter of the Myriad’s various lawsuits, the problem still remains currently relevant. Firstly, because the judgments in individual cases did not answer all the questions, but – in some way – only prepared a path for future decisions. Secondly, it is on account of new scientific breakthroughs in the area of human genetics. Consequently, the domain of genetic diagnostics is under continuous development and in the future may continue to reveal new scientific discoveries and (possibly) inventions. The lack of uniform and transparent rules in this field, and well-defined boundaries for potential monopolies constantly brings not only uncertainty for medical practitioners and scientists, but also real disadvantagesfor the patients. (AU)

Esta obra se inspira en la crónica del litigio internacional de Myriad Genetics, que sigue siendo de actualidad en el discurso judicial y académico a pesar del tiempotranscurrido desde entonces. En él se examinan los enfoques de diversas jurisdicciones sobre el problema de las patentes de genes, así como de las patentes de pruebas de diagnóstico genético. El artículo examina las sentencias dictadas en Estados Unidos y Australia, así como las decisiones de la Oficina Europea de Patentes, y las sitúa en el contexto interdisciplinario de la ciencia genética. La cuestión es importante, tanto desde el punto de vista teórico como práctico. A pesar de la expiración de las patentes que constituyeron el objeto de los diversos pleitos de Myriad, el problema siguesiendo de actualidad. En primer lugar, porque las sentencias dictadas en los casos individuales no respondieron a todas las preguntas, sino que –en cierto modo– sólo prepararon el camino para futuras decisiones. En segundo lugar, debido a los nuevosavances científicos en el ámbito de la genética humana. En consecuencia, el ámbito del diagnóstico genético está en continuo desarrollo y en el futuro puede seguirrevelando nuevos descubrimientos científicos y (posiblemente) invenciones. La falta de normas uniformes y transparentes en este ámbito y de límites bien definidos para los monopolios potenciales no sólo genera constantemente incertidumbre para losmédicos y científicos, sino también desventajas reales para los pacientes. (AU)

Avances en genética clínica y sus retos actuales / Advances in clinical genetics and its current challenges

Los grandes avances en el desarrollo de las tecnologías genómicas y su incorporación a la práctica clínica habitual está suponiendo un cambio en el que la información genética de un individuo tiene cada vez mayor relevancia en su atención médica. Esto es lo que se conoce como medicina genómica. Su implementación no está exenta de barreras, entre la cuales se encuentran las dificultades en el asesoramiento e interpretación de los datos genómicos, una formación deficiente de los profesionales y los pacientes en este campo, un acceso desigual a unidades con experiencia y una falta de perfiles profesionales e infraestructuras necesarias para la incorporación de las tecnologías genómicas en la práctica clínica habitual. En este artículo se revisan los avances y retos de la medicina genómica. (AU)

The great advances in the development of genomic technologies and their incorporation into routine clinical practice is bringing about a change in which an individual's genetic information is becoming increasingly relevant to their medical care. This is known as genomic medicine. Its implementation is not without barriers, including difficulties in the assessment and interpretation of genomic data, deficient training of professionals and patients in this field, unequal access to units with expertise, and a lack of professional profiles and infrastructures necessary for the incorporation of genomic technologies into routine clinical practice. This article reviews the advances and challenges of genomic medicine. (AU)

Actualización en tabaquismo, abordaje desde la farmacia comunitaria y tratamientos farmacológicos de elección / Update on tobaccoism, approach from the community pharmacy and pharmacological treatments of choice

El tabaquismo es una enfermedad adictiva crónica con carácter pandémico y, por tanto, requiere desarrollar estrategias de prevención y de tratamiento.Las relaciones del tabaquismo con la obesidad y la genética se vienen estudiando los últimos años, así como su abordaje en adolescentes, objetivo principal de la industria tabacalera.Se conocen bien las implicaciones del humo de segunda mano (fumadores pasivos), de tercera mano (tóxicos en el entorno del fumador) y de cuarta mano (contaminación ambiental por el tabaco), así como que no hay nivel seguro de fumar, como demuestran numerosos estudios.El farmacéutico comunitario, por su formación de base y accesibilidad, es un profesional sanitario idóneo para actuar en la prevención del tabaquismo y en su tratamiento, desarrollando un servicio profesional de tabaquismo en su farmacia, para lo que se requiere formación específica y una estructura física adecuada de la farmacia.El tratamiento del tabaquismo debe ser, fundamentalmente, una combinación del tratamiento farmacológico con el cognitivo-conductual.Los fármacos de primera elección para su tratamiento son la Terapia Sustitutiva con Nicotina (TSN) combinada (parches junto con forma oral) y la vareniclina.La cinética de la nicotina en la TSN y su efecto agonista sobre los receptores alfa 4 beta 2, y el efecto agonista-antagonista de vareniclina sobre los mismos, explican su mecanismo de acción y efectividad.Citisina, alcaloide del que deriva vareniclina, y con similar mecanismo de acción, es un fármaco recientemente comercializado en España, aunque se utiliza en países del Este desde hace muchos años. Ha demostrado su efectividad y seguridad, y con la experiencia de uso en nuestro ámbito se espera su inclusión en primera línea del tratamiento farmacológico del tabaquismo. (AU)

Smoking is a chronic addictive disease with a pandemic character and, therefore, requires the development of prevention and treatment strategies.The relationship of smoking with obesity and genetics has been studied in recent years, as well as its approach in adolescents, the main objective of the tobacco industry.The implications of second-hand smoke (passive smoking), third-hand smoke (toxics in the smoker’s environment) and fourth-hand smoke (environmental pollution from tobacco) are well known, as is the fact that there is no safe level of smoking, as numerous studies show.The community pharmacist, due to his basic training and accessibility, is an ideal health professional to act in the prevention of smoking and its treatment, developing a professional smoking service in his pharmacy, for which specific training and a adequate physical structure of the pharmacy are required.The treatment of tobacco addiction must be, fundamentally, a combination of pharmacological treatment with cognitive-behavioral treatment.The drugs of first choice for its treatment are Nicotine Replacement Therapy (NRT) combined (patches together with oral form) and varenicline.The kinetics of nicotine in NRT and its agonist effect on alpha 4 beta 2 receptors and the agonist-antagonist effect of varenicline on them, explain its mechanism of action and effectiveness.Cytisine, an alkaloid from which varenicline is derived, and with a similar mechanism of action, is a drug recently marketed in Spain, although it has been used in eastern countries for many years. It has demonstrated its effectiveness and safety, and with the experience of its use in our setting, it is expected to be included in the first line of pharmacological treatment of smoking. (AU)

Potencia muscular y cinética de lactato en sangre entre genotipos de ACTN3 / Muscle Power and Blood Lactate Kinetics Among ACTN3

En este trabajo se estudiaron las diferencias en la potencia muscular y la cinética de las concentraciones de lactato en sangre ([LA-]b) entre genotipos de ACTN3 durante la prueba anaeróbica de Wingate, (PAnW). Participaron 35 voluntarios (18-35 años) masculinos, sanos y físicamente activos. Se analizaron la potencia muscular, las concentraciones de [LA-]b y la actividad de la Lactato Deshidrogenasa (LDH). El gen ACTN3 se determinó a partir de ADN de glóbulos blancos en sangre periférica. Independientemente del peso y masa muscular de los participantes, los portadores del genotipo RR vs. RX y XX desarrollaron mayor potencia muscular durante la PAnW (p<0.05), lo cual sugiere una mayor capacidad en este genotipo para utilizar el sistema ATP-PC durante un ejercicio supramáximo. La cinética en la potencia muscular y en las concentraciones de [LA-]b fueron semejantes entre genotipos. La PAnW no fue suficiente para causar daño muscular observado por la concentración de LDH. (AU)

In this work, the differences in the muscle power and the kinetics of blood lactate concentrations ([LA-]b) between ACTN3 genotypes were studied during the Wingate anaerobic test (PAnW). Thirty-five healthy and physically active male volunteers (18-35 years old) participated. Muscle power, [LA-] b concentrations, and Lactate Dehydrogenase (LDH) activity were analyzed. The ACTN3 gene was determined from the DNA of white blood cells in peripheral blood. Regardless of the participants' weight and muscle mass, carriers of the RR genotype vs. RX and XX developed greater muscle power during PAnW (p <0.05), suggesting a greater capacity in this genotype to use the ATP-PC system during supramaximal exercise. The kinetics in muscle power and in [LA-]b concentrations were similar between genotypes. PAnW was not enough to cause muscle damage seen by LDH concentration. (AU)

ACTN-3 and ECA genes expression do not influence the acute change in muscle mechanical and functional properties in youth handballers / Expresiones de los genes ACTN-3 y ECA no influyen en el cambio agudo de las propiedades musculares mecánicas y funcionales en jugadores juveniles de balonmano

The purpose of this study was to explore the potential relationship between ACTN-3 and ACE gene expression over the change in muscle mechanical and functional properties in youth handballers through a congested tournament. 30 players of the first handball division of Costa Rica participated in this study. The participants played a national tournament during three consecutive days (one match per day). The collection of genetic samples was through a mouth rinse with a 5% sucrose solution before the tournament. PCR tests were used to detect the alleles of the ACE and ACTN3 genes and the product ́s reaction was visualized by electrophoresis. Before and after each match, tensiomyography (TMG) and Countermovement jump (CMJ) tests were used to assess mechanical and functional properties respectively. Descriptive frequency analyses and a one-way analysis of variance of independent groups were the statistics test applied. The results showed that the most prevalent polymorphisms expression was ACTN-3 R-X (56.7%) and ECA I-D (43.3%). No significant differences (p> 0.050) were found between genes expressed in the mechanical responses (contraction time (TC), delay time (TD) and, maximum radial displacement (DM)) of the rectus femoral muscle of the dominant leg neither in performance in the test CMJ. Likewise, there was no significant change (p> 0.050) in muscle mechanical or functional properties post official matches. In conclusion, handball players have the genes ACE and ACTN. Nevertheless, it seems to have no influence of these genes on the mechanical or functional muscles acute responses. More investigations will be needed to explain and understand the real impact of this gene’s expression on muscle performance in handball players.(AU)

El propósito de este estudio fue explorar la relación potencial entre la expresión ACTN-3 y ACE sobre el cambio en las propiedades musculares mecánicas y funcionales de jugadores juveniles de balonmano a través de un torneo congestionado. Participaron 30 jugadores de la primera división de balonmano de Costa Rica. Los participantes jugaron un torneo nacional durante tres días consecutivos. La recolección de muestras genéticas se realizó mediante un enjuague bucal con una solución de sacarosa al 5% antes del inicio del torneo. Pruebas de PCR fueron usadas para detectar los aleros de los genes ACTN-3 y ACE y la reacción del producto fueron visualizadas por electroforesis. Antes y después de cada partido, se utilizaron las pruebas de tensiomiografía (TMG) y de salto contramovimiento (CMJ) para evaluar las propiedades mecánicas y funcionales respectivamente. Las pruebas estadísticas aplicadas fueron análisis descriptivo de frecuencias y un análisis de varianza de una vía para grupos independientes. Los resultados mostraron que la expresión de polimorfismos más prevalente fue ACTN-3 R-X (56,7%) y ECA I-D (43,3%). No se han encontrado diferencias significativas (p> 0,050) entre genes expresados en las respuestas mecánicas (tiempo de contracción (TC), tiempo de retardo (TD) and, máximo desplazamiento radial (DM)) del músculo recto femoral de la pierna dominante ni en el rendimiento en la prueba de CMJ. Asimismo, no hubo cambios significativos (p>0.050) en las propiedades mecánicas o funcionales de los músculos después de los partidos. En conclusión, los jugadores de balonmano tienen los genes ACE y ACTN, sin embargo, parece que estos genes no influyen en las respuestas agudas mecánicas o funcionales de los músculos. Se necesitan más investigaciones para explicar y comprender el impacto real de la expresión de estos genes en el rendimiento muscular de los jugadores de balonmano.(AU)

Alcances de la aleatorización mendeliana para el control de confusores no observables en epidemiología / Scope of Mendelian randomization to control for unobserved confounding in epidemiology

La aleatorización mendeliana es un método epidemiológico propuesto para controlar las asociaciones espurias en los estudios observacionales. Estas asociaciones suelen estar causadas por la confusión derivada de factores sociales, ambientales y de comportamiento, que pueden ser difíciles de medir. La aleatorización mendeliana se basa en la selección de variantes genéticas que se utilizan como variables instrumentales, y que influyen en los patrones de exposición o están asociadas con un fenotipo intermedio de la enfermedad. El presente trabajo pretende discutir cómo seleccionar las variantes genéticas adecuadas como variables instrumentales y presentar las potenciales herramientas metodológicas para lidiar con las limitaciones propias de este método epidemiológico. El uso de variables instrumentales para exposiciones modificables tiene el potencial de atenuar los efectos de limitaciones comunes, como la confusión, cuando se eligen variantes genéticas robustas como variables instrumentales. (AU)

The Mendelian randomization is an epidemiologic method proposed to control for spurious associations in observational studies. These associations are commonly caused by confusion derived from social, environmental, and behavioral factors, which can be difficult to measure. Mendelian randomization is based on the selection of genetic variants that are used as instrumental variables that influence exposure patterns or are associated with an intermediate phenotype of the disease. The present work aims to discuss how to select the appropriate genetic variants as instrumental variables and to present methodological tools to deal with the limitations of this epidemiological method. The use of instrumental variables for modifiable exposures has the potential to mitigate the effects of common limitations, such as confusion, when robust genetic variants are chosen as instrumental variables. (AU)

Prefrontal abnormalities, executive dysfunction and symptoms severity are modulated by COMT Val158Met polymorphism in first episode psychosis / Modulación de alteraciones prefrontales por el polimorfismo COMT Val158Met en los primeros episodios psicóticos

Introduction: Core dysfunctions proposed for psychotic disorders include prefrontal cortex (PFC) dopaminergic hypoactivity, executive function (EF) deficits and reduced gray matter in the PFC. The Val variant of COMT Val158Met polymorphism is associated with reduced dopaminergic signaling in the PFC. However, it is unclear how COMT Val158Met modulates PFC gray matter reduction, EF deficits and symptom severity at the time of the first psychotic episode.Methods: The effect of COMT on both EF performance and prefrontal volume (PFC-VOL) was tested in 158 first episode psychosis (FEP) patients and 141 healthy controls (HC) matched for age (range 9–35 years), sex, ethnicity, handedness and COMT Val158Met distribution. EF and PFC-VOL were compared between FEP and HC groups within each polymorphism status (Met/Met versus Val carriers) to assess whether COMT influenced diagnostic differences. Next, correlations between PFC-VOL and EF performance were computed, as well as between both variables and other clinical characteristics of interest (PANSS scores, PAS infancy and premorbid IQ) in the FEP sample.Results: COMT influenced the diagnostic differences mainly in PFC-VOL, but also in EF performance. FEP-Val carriers showed lower EF scores and reduced PFC-VOL compared to the HC group but also poorer EF performance than FEP Met/Met. Poorer EF performance was associated with smaller PFC-VOL, and both were related to increased severity of negative symptoms, poorer premorbid adjustment, and lower estimated premorbid IQ in FEP patients.Conclusions: Our findings suggest that COMT Val158Met polymorphism might contribute to PFC-VOL reductions, executive dysfunctions and symptom severity in FEP patients. (AU)

Introducción: Algunas de las alteraciones descritas en los trastornos psicóticos incluyen una hipoactividad dopaminérgica en la corteza prefrontal (CPF), déficits en la función ejecutiva (FE) y reducción de la materia gris en la CPF. La variante Val del polimorfismo COMT Val158Met se asocia con una menor disponibilidad dopaminérgica en la CPF. Sin embargo, está aún pendiente de determinar la forma en la que COMT modula la materia gris de la CPF, la FE y la gravedad de los síntomas en el momento del primer episodio psicótico (PEP).Métodos: El efecto de COMT en el rendimiento de la FE y el volumen prefrontal (VOL-CPF) se evaluó en 158 pacientes con PEP y 141 controles sanos (CS) emparejados por edad (9-35 años), sexo, etnia y distribución de COMT. La FE y el VOL-CPF se compararon entre los grupos de PEP y CS, y en función de la variante alélica del polimorfismo (Met/Met versus portadores Val) para evaluar si COMT modula las diferencias diagnósticas. Además, se llevaron a cabo correlaciones entre FE y VOL-CPF, así como entre ambas variables y las puntuaciones en la PANSS, el ajuste premórbido y el CI premórbido.Resultados: COMT moduló las diferencias diagnósticas en VOL-CPF y el rendimiento de FE. Los PEP portadores de la variante Val presentaron menores puntuaciones en FE y reducción del VOL-CPF en comparación con el grupo CS, y menor rendimiento de FE que los PEP Met/Met. Un menor rendimiento en FE se asoció con un menor VOL-CPF, y ambas variables estaban relacionadas con un incremento en la gravedad de síntomas negativos, un peor ajuste premórbido y un menor CI premórbido en pacientes con PEP.Conclusiones: Nuestros hallazgos evidencian que el polimorfismo COMT Val158Met podría contribuir a la reducción del VOL-CPF, la disfunción ejecutiva y la gravedad de los síntomas en los pacientes con PEP. (AU)

Heredabilidad de las potencialidades físico-deportivas de padres a hijos: Dermatoglifia computarizada / Physical Capacity Heritability from Parents to Children: Computerised Dermatoglyphics

El presente trabajo toma un diseño de investigación de estudio de casos múltiples. Se analizaron cuatro familias, conformadas por dos padres y dos hijos, con diferente nivel de involucramiento en el deporte. A través de la metodología de dermatoglifia dactilar deportiva. Objetivo: demostrar, la heredabilidad genética de las potencialidades físicas de padres a hijos, la correlación entre patrones dermatoglíficos y el rendimiento deportivo; así como la efectividad de un sistema dermatoglífico informatizado. Resultados: se demuestra relación hereditaria entre padres e hijos, a través del método dermatoglífico informatizado, en algunos casos cada padre hereda sus potencialidades a un hijo diferente, en otro es la madre la que otorga a ambos hijos. Además, las familias donde existe un fuerte involucramiento y más cercano al alto rendimiento, cuenta con hijos con más éxitos deportivos. Se confirma la validez y confiabilidad del instrumento, demostrando capacidad de precisión, eficiencia y eficacia para el estudio científico. (AU)

A multiple-case research design was chosen for this study. Four families, with two parents and two children each, and different levels of engagement in sport were analysed by means of sport digital dermatoglyphics. Aim: to confirm the genetic heritability of physical capacities from parents to children, the correlation between dermatoglyphic patterns and sport performance, as well as the effectiveness of a computerised dermatoglyphic method. Results: genetic heritability of physical capacities from parents to children was confirmed by means of computerised dermatoglyphics. In some cases, each parent inherits his potentialities to a different child, in others, both children inherited them from their mother. Furthermore, children from families with strong engagement in sport and who were closer to high performance became more successful in sport. Validity and reliability of the instrument were confirmed, its accuracy, efficiency and effectiveness for scientific research being also proved. (AU)

Natación artística en niñas: antropometría, genotipo y rendimiento deportivo / Artistic Swimming in Girls: Anthropometrics, Genotype and Athletic Performance

En cada deporte es importante optimizar peso y composición corporal y la genética y los datos antropométricos pueden influir en rendimiento deportivo y salud, sobre todo en deportistas menores. Este estudio analiza 60 nadadoras artísticas entre 9 y 17 años, divididas en tres grupos de edad: ≤12, 13-15 y 16-17 años. Se realizó un análisis de medidas antropométricas, edad de menarquia, genotipo relacionado con rendimiento (gen ACTN3) y resultados deportivos, con objetivo de relacionar estos parámetros entre sí en los grupos de edad. Las nadadoras de mayor edad mostraron tendencia a portar el genotipo heterocigoto RX de ACTN3. En este estudio, la práctica de este deporte podría tener impacto en índice de masa corporal, pliegue tricipital, peso y edad de menarquia. La mayor prevalencia del genotipo heterocigoto ACTN3 R577X podría ofrecer una ventaja, pero el rendimiento en competición de las nadadoras artísticas tuvo poca relación con sus medidas antropométricas. (AU)

In sport, optimizing weight and body composition is important for performance although an excessive drive for thinness can lead to diminished performance and health problems. This is especially important in the youngest athletes. This study examines 60 national competition-level Spanish artistic swimmers aged 9-17 years. Participants were divided into 3 categories: 12 years and under, 13-15 and 16-17 years. The data analysed were anthropometric measures, menarche age, genotype related to performance (gene ACTN3) and athletic performance. Relationships between athletic performance and anthropometric or genetic data were compared among the three age groups. Swimmers showed a tendency to carry the heterozygous genotype RX of the ACTN3 gene in the older age group. In this study, this sport could have an impact on body mass index, triceps skinfold, weight, menarche age, and selection of one genotype, but the performance in competition of the artistic swimmers had little linking to anthropometric measures. (AU)