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2.
Gac. sanit. (Barc., Ed. impr.) ; 36(3): 260-264, may. - jun. 2022. ilus, tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-209248

RESUMO

Objective: To describe the objectives, the methodological approach, the response rate of the Genetic, Environmental and Life-style Factors Study in Castilla y León (Spain). Method: The Health Sentinel Network studied a sample of long-lived individuals aged 95 or more (LLI). The study included biological samples processed with the Global Screening Array v3.0 that contains a total of 730,059 markers. Written consent was obtained before the examination. Conclusions: The LLI contacted were 944, and 760 were completed studied. The 87.4% of LLI were born in Castile and Leon and only 1% were non-native of Spain. Severe cognitive impairment was declared in 8.1% of men and 19.2% of women. Genotyping was performed in 739 LLI, the 78.3% of the contacted sample. Family doctors and nurses achieve high participation in population-based studies. DNA samples were taken from 94% of fully studied LLI, and 100% of these samples where successfully genotyped. (AU)


Objetivo: Describir los objetivos, la metodología y la respuesta del estudio «Factores genéticos, ambientales y de estilo de vida asociados a la longevidad en Castilla y León» (España). Método: La Red Centinela Sanitaria estudió una muestra de personas longevas de 95 y más años de edad. Se pidió el consentimiento informado y se tomaron muestras biológicas para genotipificación, que fueron procesadas con el Global Screening Array v3.0 que contiene 730.059 marcadores. Conclusiones: Fueron contactados 944 longevos y 760 completaron el estudio. El 87,4% de los longevos habían nacido en Castilla y León, y solo el 1,5% no eran naturales. El 8,1% de los hombres y el 19,2% de las mujeres presentaban un deterioro cognitivo grave. Los médicos de familia y las enfermeras consiguen una alta participación y una buena calidad de la información en estudios de base poblacional. Se tomaron muestras de ADN en el 94% de los longevos y el 100% fueron genotipificadas con éxito. (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Idoso de 80 Anos ou mais , Longevidade , Estilo de Vida , Metodologia como Assunto , Genética Humana , Fatores de Risco , Expectativa de Vida , DNA
3.
Rev. esp. salud pública ; 96: 202203030-202203030, Mar. 2022. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-211284

RESUMO

La secuenciación genómica es una tecnología extraordinariamente atractiva, tanto como lo es la idea de poder aplicarla a todos los recién nacidos, estableciendo con ello una etapa de cuidados médicos para toda la vida y acciones preventivas a medida del genoma de cada niño. En la parte I de este artículo se analizaron las limitaciones y oportunidades que presentan las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS). La parte II relaciona el conocimiento científico con los aspectos éticos, legales y sociales (AELS) de su introducción en un programa de cribado neonatal de salud pública de aplicación universal a población vulnerable y asintomática, que debe ser guiada por los principios fundamentales de “no hacer daño” y de actuar “en el mejor interés del niño”. Para ello se contemplan en primer lugar los principios éticos de la medicina y de la salud pública que rigen el cribado neonatal, a continuación se resumen los principales aspectos de nuestro marco legal al respecto y finalmente en el ámbito social se analizan la influencia del imperativo tecnológico, la de los actores comerciales, los grupos de apoyo de pacientes y por último la perspectiva de los padres y aspectos psicosociales. Las conclusiones son que en este contexto la secuenciación genómica completa no debe ser implementada como cribado neonatal universal, sin embargo el uso de las NGS podría ser una oportunidad para ampliar los programas incluyendo enfermedades infantiles tratables que no pudiesen ser detectadas con otros métodos. Realizando para ello una aproximación dirigida a enfermedades/genes concretos, a fin de identificar variantes genómicas bien conocidas, altamente penetrantes confiriendo riesgo elevado de enfermedad prevenible o tratable, para la cual el tratamiento deba iniciarse en el periodo neonatal.(AU)


Genome sequencing is a very attractive technology as it is also the idea of sequencing children at birth, with the aim to establish medical care and preventive actions during their whole life, tailored to the genome of each newborn. Part I of this article analyses limitations and opportunities of next generation sequencing technologies (NGS). Part II relates scientific knowledge with ethical, legal and social issues (ELSIs) concerning its application to a newborn screening program. This program is offered universally to a vulnerable and asymptomatic population and must be guided by principles of “do not harm” and to act in the “best interest of child”. With this purpose, this article considers, first of all, ethical principles of bioethics and public health that govern newborn screening. Then it summarizes main issues of our legal framework. And finally, in social context, it analyzes influences of technological imperative, commercial actors and patient ́s advocacy groups, as well as parent’s perspective and psychosocial aspects. In this context, conclusion is that whole genome sequencing should not be implemented as universal newborn screening. Nevertheless, the use of NGS could be an opportunity to extend these programs, including treatable infantile diseases that cannot be detected with other technologies. That means realizing a directed approach in order to identify well known genomic variants, highly penetrant, that confer a high risk of preventable or treatable diseases for which treatment must begin at the neonatal period. The implementation of such directed genomic screening should follow current evidence based model for newborn screening.(AU)


Assuntos
Humanos , Genética Humana , Triagem Neonatal , Sequenciamento Completo do Genoma , Recém-Nascido , Genoma Humano , Componentes Genômicos , Genômica , Ética Baseada em Princípios , Espanha , Saúde Pública
4.
Rev. esp. salud pública ; 96: e202202012-e202202012, Ene. 2022. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-211233

RESUMO

En 2003, cuando finalizó el Proyecto Genoma Humano, surgió la idea de secuenciar el genoma a todos los recién nacidos, archivarlo en la historia clínica y usarlo a lo largo de toda la vida para manejar riesgos de enfermedades y respuesta a medicamentos. Dieciocho años más tarde, las promesas de la medicina genómica y el extraordinario abaratamiento de las tecnologías secuenciadoras, siguen alimentando este sueño que todavía plantea grandes desafíos prácticos, éticos y sociales y la secuenciación genómica se presenta como el próximo gran cambio histórico en los programas de cribado neonatal. En el presente artículo, se analizan los retos y oportunidades de las tecnologías secuenciadoras de nueva generación, sus costos reales, la problemática inherente a la gestión, almacenamiento y protección de la enorme cantidad de datos genómicos que generan y finalmente, en base a las conclusiones de investigaciones recientes, se considera el potencial y limitaciones de su aplicación en dos escenarios, el recién nacido enfermo con finalidades diagnósticas y el recién nacido sano, asintomático, con finalidades de salud pública(programas de cribado neonatal). En una segunda parte de este artículo se tendrán en cuenta los aspectos éticos, legales y sociales (AELS). El objetivo final es contribuir al debate científico, profesional, ético y social, promoviendo que la secuenciación genómica en el recién nacido no sea usada indiscriminadamente constituyendo un riesgo, sino que bien empleada sea una aliada en la promoción de la salud y prevención de las consecuencias de las enfermedades genéticas.(AU)


In 2003 at the ending of the Human Genome Project, it aroused the idea that all newborns could be sequenced and its genome archived in the clinical record, in order to manage risks of diseases and response to medicaments along his whole life. Eighteen years later, promises of genomic medicine and tremendous decrease of costs of next generation sequencing technologies, continues feeding this dream that shows important practical, ethical and social challenges and genomic sequencing is presented as the next historical change in newborn screening programs. In this article we analyze challenges and opportunities of next generation sequencing technologies, their real costs, problems associated to management, storage and protection of the enormous amount of genomic data produced and finally, according to conclusions of recent researches, there are considered the conclusions in two contexts, sick newborn with diagnostic purposes and healthy asymptomatic newborns with public health purposes (newborn screening programs). In a second part of this article it will be considered ethical, legal and social issues (ELSI). Final objective is to contribute to scientific, professional, ethics and social debate in order to promote that genome sequencing in newborn don’t be used indiscriminately constituting a risk, but properly done, as a partner in the promotion of health and prevention of consequences of genetic diseases.(AU)


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Genética Humana , Testes Genéticos , Triagem Neonatal , Sequenciamento do Exoma , Sequenciamento Completo do Genoma , Saúde Pública , Medicina Social , Espanha
5.
em Espanhol, Espanhol | IBECS | ID: ibc-194129

RESUMO

Las tentadoras promesas del transhumanismo parecen estar cada vez más cerca, pero cabe preguntarse si no resultarán contraproducentes en algún sentido. El profesor Sandel expone los problemas sociales que conllevaría el desarrollo de seres humanos mejorados en nuestra concepción del mérito, la libertad y responsabilidad, el aprecio de la vida como un don, la inclinación a compartir nuestro destino con el de los demás y la concepción de los derechos individuales


Las tentadoras promesas del transhumanismo parecen estar cada vez más cerca, pero cabe preguntarse si no resultarán contraproducentes en algún sentido. El profesor Sandel expone los problemas sociales que conllevaría el desarrollo de seres humanos mejorados en nuestra concepción del mérito, la libertad y responsabilidad, el aprecio de la vida como un don, la inclinación a compartir nuestro destino con el de los demás y la concepción de los derechos individuales


The tempting promises of transhumanism seem to be getting closer and closer, but in some way counterproductive in some way. Professor Sandel presents the social problems that the development of improved human beings would entail in our understanding of merit, freedom and responsibility, the appreciation of life as a gift, the inclination to share our destiny with others and the conception of individual rights


The tempting promises of transhumanism seem to be getting closer and closer, but in some way counterproductive in some way. Professor Sandel presents the social problems that the development of improved human beings would entail in our understanding of merit, freedom and responsibility, the appreciation of life as a gift, the inclination to share our destiny with others and the conception of individual rights


Assuntos
Humanos , Humanos , Humanismo , Ética Baseada em Princípios , Melhoramento Biomédico/ética , Melhoramento Genético/ética , Humanismo , Ética Baseada em Princípios , Melhoramento Biomédico/ética , Melhoramento Genético/ética , Genética Humana/tendências , Biotecnologia/tendências , Responsabilidade Civil , Seleção Genética , Genética Humana/tendências , Biotecnologia/tendências , Responsabilidade Civil , Seleção Genética
6.
Rev. bioét. derecho ; (47): 33-41, nov. 2019.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-184864

RESUMO

La mejora genética en la especie humana ha suscitado desde siempre un amplio debate por lo que respecta a los aspectos éticos asociados a ella. Dicho debate había quedado circunscrito al ámbito meramente especulativo hasta la aparición de una nueva tecnología de edición genómica (CRISPR/Cas9) la cual lo ha reabierto al vislumbrarse una aplicabilidad a medio plazo que nos obliga a retomarlo y a reflexionar sobre la conveniencia o no de iniciar un camino excepcional en la historia de la evolución humana. En este artículo se detallan algunos de los argumentos esgrimidos a favor y en contra referentes a esta tecnología


Human genetic enhancement has always risen a wide debate regarding the ethical aspects associated with it. This debate had remained into a merely speculative realm until the appearance of a new genome editing technology (CRISPR / Cas9) which has reopened it when a mid-term applicability can be envisaged. This new situation forces us to resume it and ponder the convenience or not of initiating an exceptional path in the history of human evolution. This article details some of the arguments put forward in favour and against this technology


La millora genètica en l'espècie humana ha suscitat des de sempre un ampli debat pel que respecta als aspectes ètics associats a ella. Aquest debat havia quedat circumscrit a l'àmbit merament especulatiu fins l'aparició d'una nova tecnologia d'edició genòmica (CRISPR/Cas9) la qual l'ha reobert en albirar-se una aplicabilitat a mitjà termini que ens obliga a reflexionar sobre la conveniència o no d'iniciar un camí excepcional en la història de l'evolució humana. En aquest article es detallen alguns dels arguments esgrimits a favor i en contra referents a aquesta tecnologia


Assuntos
Humanos , Genética Humana/ética , Sistemas CRISPR-Cas , Proteína 9 Associada à CRISPR , Edição de Genes , Melhoramento Genético/ética
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