Síndrome del anillo del cromosoma 18: reporte de un caso y revisión de la literatura / Chromosome 18 ring syndrome: case report and review of the literature

El Síndrome del Anillo del Cromosoma 18 (18 [(r)18]) es un trastorno cromosómico que se incluye dentro de las anomalías estructurales desequilibradas donde dicho cromosoma se encuentra en forma de anillo el cual resulta de la pérdida simultánea de ambos segmentos terminales de los brazos corto y largo con la subsecuente fusión de sus extremos, constituyendo una estructura circular que microscópicamente se asemeja a un anillo, de allí su nomenclatura r (del inglés ring, que significa anillo). Tiene una incidencia de 1/40.000 nacidos vivos y hasta la fecha se han reportado aproximadamente entre 80 a 100 casos a nivel mundial sin embargo sólo existen alrededor de nueve reportes de r(18) en mosaico, aislado o asociado con otras alteraciones cromosómicas. A continuación, se presenta el caso de una paciente pediátrica con Síndrome del Anillo del cromosoma 18 estudiado y diagnosticado en la Unidad de Genética Médica de la Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado en Barquisimeto, Venezuela, con la correspondiente revisión de la literatura relacionada con este síndrome(AU)

Chromosome 18 Ring Syndrome (18 [(r) 18]) is a chromosomal disorder that is included among the unbalanced structural anomalies in which chromosome 18 has a ring form which results from the simultaneous loss of both terminal segments of the short and long arms with the subsequent fusion of their ends forming a circular structure that microscopically resembles a ring, hence its nomenclature r (of the English ring, which means ring).18r Syndrome has an incidence of 1/40,000 live births; to date approximately 80-100 cases worldwide have been reported. There are only about nine reports of r(18) in mosaic, isolated or associated with other chromosomal alterations. We present a case of a pediatric patient with Chromosome 18 Ring Syndrome, evaluated and diagnosed in the Unidad de Genética Médica of the Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado in Barquisimeto, Venezuela with the corresponding review of the literature(AU)

Diatomeas perifíticas de lagos con diferente estado trófico en el departamento del cauca (Colombia) / Periphytic datomms of lakes with different trophic state in he department oof cauca (Colombia)

La presencia y ausencia de especies fitoperifíticas han sido utilizadas como indicadores de estado trófico de los sistemas acuáticos, entre las que se destacan las diatomeas, tal situación y la carencia de información para el departamento del Cauca, llevó a que en tres lagos con diferentes estado trófico, se evaluara y realizara un raspado del perifiton adherido a las placas plásticas establecidas. Se muestreó de las partes externas, medias e internas de cada placa. La muestra colectada fue preservada en Lugolacético. Los lagos presentaron diferencias en cuanto a las características fisicoquímicas del agua, que determinaron el estado trófico de cada uno, de acuerdo a esto los rangos establecidos para nitritos, nitratos y fósforo total, tipificaron al lago 1 como oligotrófico; el lago 2 meso-oligotrófico y el lago 3 eutrófico. En los tres lagos predominaron las diatomeas, sin embargo, el lago 3 difiere de los otros lagos por la alta dominancia del número de especies y la mayor abundancia de Gomphonema, condición que se refleja en valores bajos para el índice de equidad de Pielou.

The presence and absence of Phyto-periphytic species have been used as indicators of trophic state of the aquatic systems, among which diatoms are emphasized. That situation and the lack of information for the department of Cauca, brought to the evaluation of three lakes with different trophic state and the performance of a adhered periphyton scrape in the plates established. Samples were taken form the internal, medium and outer parts of each plate. The collected sample was preserved in Lugol-acetic acid. The lakes showed differences in the physicochemical characteristics of water, which determined the trophic state of each. According to this, the established ranges for nitrites, nitrates and total phosphorus, typified Lake 1 as oligotrophic, Lake 2 as meso-oligotrophic and Lake 3 as eutrophic. Diatoms predominated in all lakesbut the Lake 3 differs from the other lakes in the high dominance of the number of species and greater abundance of Gomphonema, a condition that is reflected in low values for Pielou equitability index.

Pathological findings in fetuses of goats and cattle poisoned by Sida carpinifolia (Malvaceae) / Achados patológicos em fetos de caprinos e bovinos intoxicados por Sida carpinifolia (Malvaceae)

In Brazil, the consumption of Sida carpinifolia by livestock has been associated with neurological diseases linked to lysosomal storage disorders. This paper describes the pathological findings in two caprine fetuses from dams that were experimentally poisoned with S. carpinifolia. The goats were orally dosed with 10 and 13g/kg of a paste of green chopped S. carpinifolia for 30 days and were observed for an additional 15 days period after the last dosage with the plant; thereafter they were euthanized and necropsied. The dams showed only slight clinical signs. The study also includes the findings in one bovine fetus from a naturally S. carpinifolia poisoned cow which showed mild incoordination, generalized tremors, staggering, and frequent falls. The cow was euthanized and necropsied. While there were no significant histopathological changes in the goats, in the cow vacuolation of Purkinje neurons of the cerebellum, pancreatic acinar cells, and thyroid follicular cells were observed. The main microscopic changes observed in the caprine and bovine fetuses were vacuolation in the epithelium of renal tubules, thyroid follicular cells, and Purkinje neurons of the cerebellum. Transmission electron microscopy of sections from CNS of the cow and its fetus revealed vacuoles containing fine granular material surrounded by membrane. Lectin-histochemistry of CNS sections from goat fetuses marked lightly to sWGA lectins, WGA, and Con-A.

No Brasil, o consumo de Sida carpinifolia por animais de produção tem sido associada a doenças neurológicas relacionadas com doença de depósito lisossômico. Este trabalho descreve os achados patológicos observados em dois fetos caprinos de mães que foram experimentalmente intoxicadas por S. carpinifolia. As cabras foram intoxicadas experimentalmente com S. carpinifolia nas doses de 10 e 13g/kg durante 30 dias e foram acompanhadas durante 15 dias após o consumo da planta. Após este período foram eutanasiadas e necropsiadas. O estudo também inclui os achados patológicos encontrados em um feto de uma fêmea bovina intoxicada naturalmente pela planta, que mostrou leve incoordenação, tremores generalizados, andar desequilibrado e quedas frequentes. A vaca foi eutanasiada e necropsiada. Embora não houvesse alterações histológicas significativas nas cabras, vacuolização dos neurônios de Purkinje do cerebelo, das células acinares do pâncreas e nas células foliculares da tireoide foram observadas na vaca. As principais alterações histológicas observadas nos fetos caprinos e no feto bovino foram vacuolização no epitélio dos túbulos renais, nas células foliculares da tireoide e nos neurônios de Purkinje do cerebelo. Na microscopia eletrônica de transmissão do sistema nervoso central da vaca e de seu feto revelaram-se vacúolos contendo material finamente granulado e delimitado por membrana. Na técnica de lectina-histoquímica dos fetos caprinos houve marcação leve no SNC para as lectinas sWGA, WGA e para Con-A.

Pattern self-repetition allied to complexity and adaptationof different anatomic structures of human body

The first appliances about Chaos Theory in the biological sciences, made by Robert May, turned visible thegrowth and appliance of this sciences in morphology or even in fisiology, when is stipulated the behaviorof very sensitive systems to different conditions, showing complex behavior. Behind this parameters, itwas stipulated a morphological study in microscopic and macroscopic scales for pathologic appliances andobtaining new parameters in the anatomy and histology field. We observed that the skin shows the greatestself-repetition pattern, being the largest organ in the human body. The circulatory system has its great blooddiffusion in function of a complex branched web of vases in a non-linear shape. It was observed a great fractalpatterns in the structure of the heart, and it’s frequency must be chaotic in function of the need of the humanbody and specific activities to avoid muscular hyperplasia. Bones and articulations denote dynamic interaction,what permit temporal adaptations such as the formation of the cranial bone sutures. The encephalic anatomy,specially the sulcus, got a self-repetition pattern. The following step was to stipulate these concepts in dynamicalprocess such as the cell differentiation.

FGF2 de 18kDa e de 22.5kDa: sinalização molecular parácrina e funções biológias / FGF2 species of 18 and 22.5 kDa: paracrine molecular signaling and biological functions

FGF2 (Fibroblast Growth Factor 2), o fundador da família FGF, tem funções regulatórias na mitogênese, diferenciação, morfogênese e reparo tecidual. Diversas espécies moleculares de FGF2 compartilham uma seqüência C-terminal comum de 155 aminoácidos, pois se originam de diferentes sítios de iniciação de leitura de um único mRNA. O menor, o FGF2-18kDa, é liberado extracelularmente para se ligar a receptores específicos (FGFRs) para disparar as funções parácrinas e autócrinas pelas quais este fator é conhecido. Por outro lado, as espécies maiores (FGF2-21, 22, 22,5 e 34kDa) são intracelulares se ligam a parceiros moleculares desconhecidos para exercer funções intrácrinas ainda indefinidas. O objetivo desta tese foi produzir espécies recombinantes do FGF2-18 e FGF2-22,5, na forma de proteínas de fusão, para analisar funções biológicas e mecanismos de sinalização. Nas células malignas Y1 de camundongo, os recombinantes de FGF2-18kDa (FGF2-18, His-FGF2-18 e His-FGF2-18-ProA) dispararam uma resposta antagônica estimulando as vias de sinalização mitogênica, mas bloqueando o ciclo celular. Nos fibroblastos não tumorigênicos Balb3T3, estes mesmos recombinantes de FGF2-18kDa dispararam apenas a resposta mitogênica clássica. Todos os efeitos biológicos destes recombinantes de FGF2-18kDa foram bloqueados pelo inibidor específico da proteína quinase de tirosina dos FGFRs, PD173074, demonstrando que são respostas intermediadas pelos FGFRs. Portanto, os domínios estruturais adicionados aos recombinantes de FGF2-18kDa não impediram que estas proteínas se ligassem e ativassem os FGFRs. Por outro lado, o recombinante His-FGF2-22,5 dispara apenas as vias de sinalização mitogênica em ambas as células Y1 e 3T3, mas este efeito biológico não é inibido por PD173074. Estes resultados sugerem que a seqüência N-terminal de 55 resíduos, rica em aminoácidos básicos, impede que o FGF2-22,5kDa se ligue e/ou ative os FGFRs. Entretanto, o recombinante His-FGF2-22,5ProA dispara a resposta...

FGF2 (Fibroblast Growth Factor 2), the founder of the FGF family, has regulatory functions in mitogenesis, differentiation, morphogenesis and tissue repair. Multiple FGF2 molecular species, sharing a C-terminal sequence of 155 amino acids, are translated from different iniciation sites of the same mRNA. The smaller, the FGF2-18kD, is extracellularly released to bind to specific membrane receptors (FGFRs), performing paracrine and autocrine functions. On the other hand, the larger FGF2s (21, 22, 22.5 and 34kDa) are intracellular species that bind to unknown partners to play still undefined intracrine roles. The aim of this thesis was to produce recombinant species of FGF2-18kDa and FGF2-22,5kDa, in the form of fusion proteins, to analyze functions and signaling mechanisms. In mouse Y1 malignant cells, FGF2-18kD recombinants (FGF2-18kDa and His-FGF2-18kDaProA) triggered an antagonistic response activating mitogenic signaling pathways, but blocking the cell cycle. However, in non tumorigenic Balb3T3 fibroblasts, these same FGF2-18kD recombinants only elicited the classical mitogenic response. All biological effects of these FGF2-18kD recombinants were blocked by the specific inhibitor of FGFR-protein-tyrosine-kinases, PD173074, demonstrating that these responses are mediated by FGFRs. Therefore, the new peptide domains added to FGF2-18kD did not prevent these recombinant fusion proteins to bind and activate FGFRs. Conversely, the recombinant His-FGF2-22,5kDa triggered only mitogenic signaling pathways in both Y1 and Balb3T3 cells, a biological effect not inhibited by PD173074. These results suggested that the additional basic-rich N-terminal sequence of 55 amino acid residues, found in FGF2-22,5kDa, prevents this FGF2 species from binding and / or activate FGFRs. However, surprisingly, the recombinant His-FGF2-22kDaProA triggered the antagonistic response characteristic of FGF2-18kDa. These results imply that the ProA-domain added to the C-terminal end...

HTLV-1/2 transfusional e hemovigilância: a contribuição dos estudos de look-back / Transfusion-transmitted HTLV-1/2 and hemovigilance: the contribution of look-back studies

Os vírus linfotrópicos de células T humana tipo 1 (HTLV-1) e tipo 2 (HTLV-2) foram os primeiros retrovírus identificados em humanos, em 1980 e 1982, respectivamente. O HTLV-1 é associado à leucemia/linfoma de células T do adulto (ATL) e mielopatia associada ao HTLV-1/ paraparesia espástica tropical (HAM/TSP). Tais vírus podem ser transmitidos por via vertical (mãe para criança) principalmente pela amamentação; por via sexual e via parenteral (usuários de drogas e transfusão de sangue e componentes). Nas áreas endêmicas, as transmissões vertical e sexual têm sido as principais vias para a disseminação da infecção por HTLV-1. Porém, a hemotransfusão parece ter importante participação na introdução do HTLV em populações não endêmicas. A via mais eficaz de transmissão transfusional do HTLV-1 é através de componentes celulares do sangue contaminado. No passado, isso ocorria principalmente através da transfusão de sangue não testado para o HTLV-1/2. Eficiência de transmissão transfusional da ordem de 60 por cento foi descrita nos primeiros trabalhos japoneses. Subseqüentemente, extremos de 13 por cento a 80 por cento foram descritos nos estudos retrospectivos realizados nos Estados Unidos. Tamanha variação na eficiência da transmissão transfusional foi influenciada pelos parâmetros: tipo do produto sangüíneo, tempo decorrido entre a coleta dos componentes celulares até seu uso transfusional e carga proviral do HTLV no doador. Estima-se que 4 por cento a 8 por cento dos receptores de unidades celulares infectados por HTLV-1 possam desenvolver HAM/TSP, sendo raros os casos descritos de ATL nestes receptores. "Look-back"é o termo usado em hemovigilância para um programa que notifica grupos de receptores de hemotransfusão, de seus riscos quanto à exposição a um agente infeccioso por ocasião de transfusão prévia. "Look-back targeted"é o programa para identificar receptores de unidades previamente doadas por doadores específicos e que subseqüentemente...

In 1980 and 1982, respectively human T-Lymphotropic virus type 1 (HTLV-1) and type 2 (HTLV-2) were the first retroviruses identified in human beings. HTLV-1 is associated with adult T cell leukemia/lymphoma (ATL) and HTLV-associated myelopathy/Tropical Spastic Paraparesis (HAM/TSP). These viruses can be transmitted vertically (from mother to child), mainly by breast feeding; by sexual relationships and parenteral drug delivery (intravenous drug users and transfusion of blood and blood components). In endemic areas, vertical and sexual transmission has been the principal manner of dissemination of HTLV-1 infection. However, blood transfusion seems to have an important role in introducing HTLV in non-endemic populations. The most efficient way of transmission of HTLV-1 is through cell components of contaminated blood. In the past, this occurred chiefly through blood transfusions not tested for HTLV-1. An efficiency of transfusion transmission of 60 percent was described in the first reports of Japanese research. Thereafter, extremes of 13 percent to 80 percent were described in retrospectives studies performed in the USA. Such variations in the efficiency of transmission by transfusions were influenced by parameters such as: blood product type, time spent from collection of the cell components until its transfusion and proviral load of the donor. It is estimated that about 4 to 8 percent of receptors of HTLV infected cell units can develop HAM/TSP, with ATL being rare in these receptors. Look-back is the term used in hemovigilance for a program that notifies blood transfusion receptors of the risks involved in exposure to infectious agents due to a preceding transfusion. "Targeted look-back"is the program used to identify receptors of blood units donated by specific individuals that subsequently have been identified as infected by a specific agent (for example HTLV). This involves identification of previous blood component units transfused...

Ultrastructural studies of the Mehlis' gland in Metamicrocotyla macracantha (Monogenea, Microcotylidae) parasite of Mugil liza (Teleostei)

A ultraestrutura da glândula de Mehlis de Metamicrocotyla macracantha, parasita de brânquia coletado de Mugil liza do Rio de Janeiro, Brasil,foi estudado através da microscopia eletrônica de transmissão. A glândula de Mehlis consiste de dois tipos de células secretoras, S1 e S2, cada uma produzindo um corpo secretor diferente. Os corpos S1 são esféricos, em forma de lamelas e observados em diferentes estágios de desenvolvimentos no citoplasma dessas células. Os corpos S2 são esféricos a ovais com conteúdos densos, apresentando uma estrutura cristalina. O citoplasma das células da glândula de Mehlis apresenta também ribossomas livres, retículo endoplasmático granular e complexo de Golgi, organelas características de células secretoras.

Estudo comparativo com diversos fixadores para aplicação em microscopia eletrônica de transmissão / A comparative study on several fixatives applied in transmission electron microscopy procedure

Um estudo comparativo sobre a ação de diversos fixadores utilizados em microscopia eletrônica de transmissão (MET) e microscopia de luz (ML) foi realizado, a fim de analisar a preservação de estruturas celulares ao microscópio eletrônico de transmissão (MET). Fragmentos de fígado de camundongo foram fixados em 5 diferentes fixadores: o fixador de Karnovsky, glutaraldeído e paraformaldeído utilizados no processamento para MET e o formaldeído comercial e líquido de Bouin utilizados no processamento para ML. Após a fixação, os fragmentos foram pós-fixados com tetróxido de ósmio e contrastastados com acetato de uranila. A seguir foram desidratados e incluídos em resina Epon. Os cortes ultrafinos mostraram que os fragmentos fixados com Karnovsky e glutaraldeído apresentaram melhor preservação das estruturas celulares e menor extração. O paraformaldeído produziu alguns artefatos de má fixação e extração pelo fato de formar menos ligações cruzadas que o glutaraldeído. Os fixadores formaldeído comercial e o líquido de Bouin utilizados em microscopia de luz mostraram que não são adequados ao uso em MET, pois são considerados fixadores coagulantes e produzem extensa extração dos componentes celulares. Comparando-se as imagens obtidas com os fixadores utilizados, o fixador de Karnovsky e o glutaraldeído mostraram melhor preservação e maior similaridade na morfologia

Fine structure of the oocyst of Nematopsis mytella (apicomplexa, porosporidae),a parasite of the mussel Mitella falcata andof the oyster crassostrea rizophorae (Mollusca, Bivalvia)from the northeastern atlantic coast of Brasil

Oocystsof Nematopsis mytella, an apicomplexa gregarine parasite of the mussel Mytella falcata (fam. Mytelidae) and of the oyster Crassostrea rizophorae (fam. Ostreidae). Were collected from Itamaracá Island and Suape, two distinct zones in the estuarine region of the northeastern coast of Brazil, near the city of Recife. The oocysts were examined by light and transmission electron microscopy. No morphological and ultrastructural differences were observed between oocysts the two host species. The oocysts were engulfed by the cytoplasm of host phagocytes, with each phagocyte containing 1-19 oocysts (usually 3-5). Each oocyst was located in the center of a spherical to ellipsoidal parasitophorous vacuole (PV) 20-25 um in diameter. The oocyst (13.2 um long and 8.4 um wide) consisted of an external wall 0.6 um thich surrounded by an internal, uninucleated sporozoit. The apical region of the wall of each oocyst contained a circular micropyle 0.8 um in diameter covered by an operculum. The oocyst wall was connected to the PV membrane by a complex network of anastomosed microfibrils. The PV matrix contained 1-2 dense bodies and the periphery was occupied by numerous glycogen particles. This is the first record of a Nematopsis sp. from the northeastern coast of Brazil and only the second from Brazil as a country.