RESUMO
alpha-glycerophosphate dehydrogenase (alpha-GPDH-EC.1.1.1.8) has been considered absent in Trypanosoma cruzi in contradiction with all other studied trypanosomatids. After observing that the sole malate dehydrogenase can not maintain the intraglycosomal redox balance, GPDH activity was looked for and found, although in very variable levels, in epimastigotes extracts. GPDH was shown to be exclusively located in the glycosome of T. cruzi by digitonin treatment and isopycnic centrifugation. Antibody against T. brucei GPDH showed that this enzyme seemed to be present in an essentially inactive form at the beginning of the epimastigotes growth. GPDH is apparently linked to a salicylhydroxmic-sensitive glycerophosphate reoxidizing system and plays an essential role in the glycosome redox balance
Assuntos
Animais , Glicerolfosfato Desidrogenase/análise , Microcorpos/química , Trypanosoma cruzi/química , Glicerolfosfato Desidrogenase/metabolismo , Microcorpos/enzimologia , Consumo de Oxigênio , Trypanosoma cruzi/enzimologia , Trypanosoma cruzi/metabolismoAssuntos
Humanos , Hipolipemiantes/uso terapêutico , Arteriosclerose/fisiopatologia , LDL-Colesterol/efeitos dos fármacos , Doença das Coronárias/tratamento farmacológico , Vasos Coronários/efeitos dos fármacos , Inibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Redutases/uso terapêutico , Triglicerídeos/efeitos adversos , Anticolesterolemiantes/farmacologia , Anticolesterolemiantes/uso terapêutico , Hipolipemiantes/farmacologia , Angioplastia Coronária com Balão/efeitos adversos , Antioxidantes , Apolipoproteínas A/efeitos adversos , Apolipoproteínas B/efeitos adversos , Arteriosclerose/tratamento farmacológico , Aterosclerose/tratamento farmacológico , Aterosclerose/fisiopatologia , Transtornos Cerebrovasculares/epidemiologia , Transtornos Cerebrovasculares/mortalidade , HDL-Colesterol/efeitos adversos , LDL-Colesterol/sangue , Resina de Colestiramina/uso terapêutico , Clofibrato/farmacologia , Clofibrato/uso terapêutico , Doença das Coronárias/fisiopatologia , Doença das Coronárias/prevenção & controle , Vasos Coronários/patologia , Método Duplo-Cego , Genfibrozila/farmacologia , Genfibrozila/uso terapêutico , Estudos Longitudinais , Lovastatina/uso terapêutico , Metanálise , Microcorpos/efeitos dos fármacos , Infarto do Miocárdio/fisiopatologia , Pravastatina/uso terapêutico , Probucol/efeitos adversos , Probucol/uso terapêutico , Estudos Prospectivos , Risco , Fatores de Risco , Sinvastatina/uso terapêutico , Resultado do Tratamento , Triglicerídeos/sangueRESUMO
Se describe el caso clínico de un lactante con dismorfias craneofacilaes, hepatomegalia, quistes renales y disfunción neurológica severa. Los exámenes de rastreo para aminoacidemia, aminoaciduria, ácido láctico y amonio dieron resultados normales, pero había altas concentraciones plasmáticas de ácidos grasos de cadena muy larga, distribución subcelular anormal de la catalasa peroxisomal y fantasmas peroxisomales en fibroblastos cultivados. Estas características clínicas y de laboratorio sustentan el diagnóstico de síndrome de Zellweger
Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Microcorpos/metabolismo , Síndrome de Zellweger/diagnósticoRESUMO
La generación de especies oxidantes es un proceso inevitable que ocurre como consecuencia de la adaptación de organismos a la vida en aerobiosis. La protección natural contra estos oxidantes es limitada y puede ser sobrepasada, en diferentes condiciones, llevando a lesiones y llevar, eventualmente, a la muerte celular
Assuntos
Humanos , Animais , Mitocôndrias/metabolismo , Oxidantes/metabolismo , Microcorpos/metabolismo , NADH Desidrogenase/fisiologia , Oxidantes/efeitos adversos , Oxirredução , Oxigênio/efeitos adversosRESUMO
La adrenoleucodistrofia infantil es un trastorno peroxisomal caracterizado por una falla en la función de la lignoceroil CoA sintetasa, se transmite en forma reseciva ligada al cromosoma X, con localización el locus 28 (q28). La deficiencia enximática condiciona una degradación imcompleta de los ácidos grasos de cadena larga, acumulándose en consecuencia en el tejido cerebral y adrenal. El motivo del presente trabajo es identificar los hallazgos clínicos encontrados en estos casos donde incluímos la presencia del asma bronquial, manifestaciones endocrinológicas y neurológicas. Los pacientes fueron tratados en el servicio a partir de 1990. Se describen los métodos utilizados para el diagnóstico, desde las alteraciones tempranas de los potenciales evocados de tallo, hasta las imágenes de tomografía computarizada de cráneo con doble cantidad de medio de contraste, y cortes tardíos
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Adolescente , Asma/fisiopatologia , Cromossomos Humanos Par 10/fisiologia , Neurorradiografia , Doenças Desmielinizantes/diagnóstico , Adrenoleucodistrofia/genética , Glicerol/uso terapêutico , Leucodistrofia de Células Globoides/diagnóstico , Microcorpos/enzimologia , Neurofisiologia , Ácidos Graxos/biossíntese , Tomografia Computadorizada por Raios X/métodosRESUMO
Liver specimens obtained immediately after death from eight severly malnourished children were examined by electron microscopy, and compared with seven liver biopsy specimens from children who recovered from malnutrition. The liver cells from the fatal cases showed mitochondrial swelling, with coarse densities in the matrix, cholestasis, depletion of the endoplasmic reticulum and Golgi apparatus, diminished glycogen stores, prominent lipid deposits and focal cytoplasmic degradation. The nucleoli were enlarged. There was marked reducation in peroxisomes. In contrast, the biopsies from recovering children showed good cellular organisation, and a normal frequency of peroxisomes. Multiple factors, including sepsis, may lead to depletion of peroxisomes. Loss of peroximes may interrupt beta-oxidation of long-chain fatty acids and accentuate the accumulation of lipid. Moreover, a reduction in the concentration of catalase may remove one avenue for the detoxification of free radicals. As the concentration of other anti-oxidants, notably glutathione, is also reduced, free radical damage may occur, leading to lipid peroxidation of membranes, mitochondrial damage, pump failure and influx of water and electrolyted into the cell.
Assuntos
Humanos , Criança , Desnutrição Proteico-Calórica/patologia , Fígado/patologia , Microcorpos/patologia , Biópsia , Microscopia Eletrônica , Desnutrição Proteico-Calórica/metabolismo , Radicais Livres , Fígado/metabolismoRESUMO
A síndrome de Zellweger (ZS) é uma doença recessiva causada por uma deficiência generalizada das funçöes peroxissônicas, sendo um exemplo ilustrativo de uma doença metabólica herdada que usualmente chama a atençäo já no período neonatal pelo seu quadro dismórfico típico. Embora a suspeita de ZS seja freqüentemente levantada nas unidades neonatais, o diagnóstico é raramente confirmado uma vez que ele exige procedimentos bioquímicos sofisticados. Neste artigo é descrito um paciente com ZS que, tanto quanto estejamos informados, é o primeiro caso brasileiro no qual o defeito peroxissômico foi confirmado bioquimicamente. Os autores ressaltam a importância da confirmaçäo bioquímica do diagnóstico de ZS, uma vez que ela permite näo apenas um melhor delineamento do fenótipo da síndrome mas principalmente porque permite a prevençäo de casos adicionais através do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal
