Déficit adquirido de factor X en leucemia mielomonocítica crónica: reporte de un caso / Isolated factor X deficiency in chronic myelomonocytic leukemia: Report of one case

Bleeding disorders are commonly associated with hemato-oncologic diseases. We report a 68 years old male with a chronic myelomonocytic leukemia derived from a long lasting mielodysplastic syndrome that did not respond to treatment with Azacitidine. The patient was hospitalized due to tonic clonic seizures. A CAT scan showed a hematoma in the frontal lobe. A new assessment of hemostasis revealed an isolated deficiency of Factor X. We speculate that this deficit could be secondary to consumption due to the chronic Myelomonocytic Leukemia.

Leucemia mielomonocítica crónica / Chronic myelomonocytic leukemia

La leucemia mielomonocítica crónica es un desorden clonal de las células progenitoras hematopoyéticas clasificado como neoplasia mielodisplásica mieloproliferativa. Se caracteriza por la presencia de monocitosis absoluta y persistente en la sangre periférica (> 1.0 x 10 9/L) con la presencia de displasia celular y mieloproliferación en la médula ósea. Los pacientes presentan síntomas relacionados a las citopenias y al estado de hipercatabolismo y al examen físico se encuentra esplenomegalia. El diagnóstico se establece con la combinación del examen de la lámina de sangre periférica, el aspirado medular y la biopsia de médula ósea, el inmunofenotipaje y el estudio molecular de las anomalías que se presentan. El pronóstico de la enfermedad es malo. El tratamiento de elección es el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos con régimen de acondicionamiento de toxicidad reducida. En alrededor del 30 por ciento de los pacientes la enfermedad se transforma en una leucemia mieloide aguda...

Chronic myelomonocytic leukemia is a clonal hematopoietic stem cell disorder classified as a myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm. It is characterized by absolute monocytosis (>1.0 x 10(9)/ L) in the peripheral blood that persists for at least 3 months, with dysplastic and myeloproliferation in the bone marrow. Patients may show symptoms related to cytopenias and hypercatabolic state with splenomegaly. The diagnosis is established by combination of complete blood count, peripheral blood smear, bone marrow aspirate, bone marrow biopsy, immunophenotypic profile and study of molecular abnormalities. The prognosis is bad. The treatment of election is the hematopoietic allogeneic stem cell transplantation with regimen of reduced toxicity. In around 30 percent of these patients the disease transforms to acute myeloid leukemia...

Laboratory diagnosis of chronic myelomonocytic leukemia and progression to acute leukemia in association with chronic lymphocytic leukemia: morphological features and immunophenotypic profile

Chronic myelomonocytic leukemia is a clonal stem cell disorder that is characterized mainly by absolute peripheral monocytosis. This disease can present myeloproliferative and myelodysplastic characteristics. According to the classification established by the World Health Organization, chronic myelomonocytic leukemia is inserted in a group of myeloproliferative/myelodysplastic disorders; its diagnosis requires the presence of persistent monocytosis and dysplasia involving one or more myeloid cell lineages. Furthermore, there should be an absence of the Philadelphia chromosome and the BCR/ABL fusion gene and less than 20% blasts in the blood or bone marrow. Phenotypically, the cells in chronic myelomonocytic leukemia can present myelomonocytic antigens, such as CD33 and CD13, overexpressions of CD56 and CD2 and variable expressions of HLA-DR, CD36, CD14, CD15, CD68 and CD64. The increase in the CD34 expression may be associated with a transformation into acute leukemia. Cytogenetic alterations are frequent in chronic myelomonocytic leukemia, and molecular mutations such as NRAS have been identified. The present article reports on a case of chronic myelomonocytic leukemia, diagnosed by morphologic and phenotypical findings that, despite having been suggestive of acute monocytic leukemia, were differentiated through a detailed analysis of cell morphology. Furthermore, typical cells of chronic lymphocytic leukemia were found, making this a rare finding.

Avaliação do método da imunofenotipagem por citometria de fluxo no diagnóstico das doenças displásicas (SMD, LMA-relacionada à mielodisplasia, LMMC e LMMJ) em adultos e crianças / Evaluation of the method of immunophenotyping by flow cytometry in the diagnosis of dysplastic disease (MDS, AML-related to myelodysplasia,CMML and JMML) in adults and children

As síndromes mielodisplásicas (SMD) se caracterizam por terem uma hematopoese displásica, citopenias e pelo risco de progressão para leucemia mielóide aguda. O diagnóstico baseia-se na clínica e nos achados citomorfológicos da medula óssea (MO) e citogenéticos. Na fase inicial ou quando a MO é hipocelular o diagnóstico é difícil e a citogenética frequentemente é normal. A imunofenotipagem (IMF) tem sido cada vez mais utilizada nos casos de SMD em adultos e pouco explorada na SMD pediátrica. Os nossos objetivos foram: estudar os casos de SMD e doenças correlatas (LMA relacioanda à SMD: LMA-rMD; leucemia mielomonocítica crônica: LMMC e leucemia mielomonocítica juvenil: LMMJ) em adultos e crianças, associando os dados clínicos e laboratoriais aos obtidos pela IMF, que utilizou um painel de anticorpos monoclonais para as várias linhagens medulares. No período compreendido entre 2000 e 2010 foram estudados 87 pacientes (64 adultos e 23 crianças) oriundos do HUPE/UERJ e IPPMG/UFRJ e 46 controles (23 adultos e 20 crianças). Todos os doentes realizaram mielograma, biópsia óssea, citogenética, citoquímica e estudo imunofenotípico. Segundo os critérios da OMS 50 adultos foram classificados como SMD, 11 como LMA-rMD e 3 LMMC. Entre as crianças 18 eram SMD, 2 LMA e 3 LMMJ. Os pacientes adultos com SMD foram divididos em alto risco (n=9; AREB-1 e AREB-2) e baixo risco (n=41; CRDU, CRDM, CRDM-SA, SMD-N e SMD-5q). As crianças com SMD em CR (n=16) e AREB (n=2). Anormalidades clonais recorrentes foram encontradas em 22 pacientes adultos e em 7 crianças. Na análise de IMF foi utilizada a metodologia da curva ROC para a determinação dos valores de ponto de corte a fim de identificar os resultados anormais dos anticorpos monoclonais nos pacientes e nos controles, permitindo determinar a sensibilidade e especificidade desses em cada linhagem. A IMF foi adequada para a análise em todos os pacientes e 3 ou mais anormalidades foram encontradas. A associação da IMF...

Myelodysplastic syndrome (MDS) is characterized by having a dysplastic hematopoiesis, cytopenias and risk of progression to acute myeloid leukemia. The diagnosis is based on clinical and cytomorphologic findings in bone marrow (BM) and cytogenetics. In the initial phase of when the BM is hypocellular, diagnosis is difficult and often with normal karyotype. The flow cytometry immunophenotyping (FCI) analysis has been broadly used in adult MDS cases but is rarely in pediatric MDS. The objectives of this work were: to study MDS cases and correlated diseases (AML with myelodysplasia-related changes; chronic myelomonocytic leukemia - CMML and juvenite myelomonocytic leukemia - JMML) and to correlate laboratorial data to FCI using a panel of monoclonal antibodies for the various marrow lineages in both adult and children. In the period between 2000 and 2010, 87 patients were studied (64 adults and 23 children) coming from HUPE/UERJ and IPPMG/UFRJ and 46 controls (26 adults and 20 children). All patients were submitted to myelogram, bone marrow biopsy, cytogenetic, cytochemistry and immunophenotypic study. According to WHO criteria 50 adults were classified MDS, 12 AML and 3 CMML. Among the children there were 18 MDS, 2 AML, and 3 JMML. MDS adult patients were subdivided into high risk (n=9; RAEB-1 and RAEB-2) and low risk (n=41; RCUD, RCMD-RS, MDS-U and MDS-5q). MDS children were classified as RCC (n=16) and RAEB (n=2). Clonal abnormalities were found in 22 (35%) adult patients and 7 (30%) children. In the analysis of FCI methodology ROC curve was used for determination of cut off abnormalities at monoclonal antibodies in patients and controls which allowed to estimate the sensitivity and specificity of each strain. The FCI was suitable for analysis in all patients and 3 or more abnormalities were found. The association of the FCI increased the sensitivity of morphological analysis in the erythroid lineage from 70 to 97% in adults and from 59 to 86% in children...

Mesotelioma invasivo de un canino: citología, clínica y hallazgos patológicos / Invasive mesothelioma of canine: cytology, clinical and pathology's Findings

Este reporte describe los hallazgos macro y microscópicos de un mesotelioma invasivo epitelial y mesotelioma bifásico (mixto) maligno en un canino macho de 8 años de edad, raza Pit Bull, que llegó a la Clínica Veterinaria de la Escuela de Medicina Veterinaria y Zootecnia de la Facultad de Ciencias Agropecuarias y Recursos Naturales de la Universidad de los Llanos, cuyo motivo de consulta fue aumento del tamaño del abdomen, ascitis, anorexia, pérdida de peso, depresión, dificultad respiratoria y vómito. Según lo reportado por el propietario, el animal había recibido tratamiento para una falla renal que venía presentando meses atrás. Por el pobre pronóstico y orden del propietario, el animal fue eutanasiado y se remitió para necropsia al Laboratorio de Histopatología Veterinaria de la Universidad, siendo realizada la examinación post mortem. A la necropsia, se halló un tumor que comprometió el pericardio con dos neoplasias ulceradas, el mediastino y peritoneo, con numerosas multifocales o, a menudo, confluentes masas neoplásicas blanquecinas, las cuales estaban esparcidas a través del omento y superficies serosas de los órganos de la cavidad abdominal, como en el riñón derecho, páncreas e igualmente dos masas bilobuladas de color rojo de 1 x 1,5 cm en el tejido subcutáneo de la región inguinal, por extensión directa a través del peritoneo, implantación e invasión del tejido subyacente. Por histopatología, se diagnosticó un mesotelioma invasivo epitelial y mesotelioma bifásico maligno, con metástasis a riñón y páncreas, en los que se encontraron células mesoteliales neoplásicas con figuras mitóticas frecuentes, binucleación e invasión de tejidos submesoteliales infiltrados. En hemograma realizado previo a la necropsia, se encontró en el frotis sanguíneo, células blásticas y núcleos desnudos, hallazgos compatibles con una leucemia mielomonocítica.

This report describes the gross, microscopic features of an invasive epithelioid malignant mesothelioma and biphasic (mixed) malignant mesothelioma in an 8 ¡year ¡old male Pit ¡Bull, arrives to the Veterinary Clinic of the School of Veterinary Medicine and Zootecnia of the Faculty of Agricultural Sciences and Natural Resources of the Universidad de los Llanos, whose consultation reason was a increased of the size of abdomen, ascites, anorexia, weight lost, depression, breathing difficulty, vomit, according to the report of the owner, the animal had received treatment for the renal fail which occurred some months ago. The tumor involved the pericardium with two ulceratived neoplastic masses, pleura, mediastinum, and peritoneum with numerous, multiple foci, white neoplastic masses scattered through the peritoneum, and serous surfaces of the organs of the abdominal cavity as the right kidney, pancreas, and equality two bilobed masses with red color of 1 X 1,5cm in the subcutaneous tissue of the inguinal region by direct invaded through the peritoneum, implantation and direct invasion of the subjacent tissue. By histopathology was diagnosed a invasive epithelioid malignant mesothelioma and biphasic (mixed) malignant mesothelioma, with metastasis to kidney and pancreas, the neoplastic cells with frequent mitotic figures and binucleation that infiltrated submesothelial tissues. In the hemogram realized before the necropsy, we found blastic blood cell frotis and naked shared gross with a mielomonocitic leukaemya.

Peliosis esplénica: Asociación con leucemia mielomonocítica crónica, presentándose con ruptura espontánea del bazo / Splenic peliosis: Asociation with chronic myelomonocitic leukemia, presenting with spontaneous splenic rupture

La pielosis es una rara entidad, de teología poco clara: tóxica, infecciosa relacionada a inmunodepresión (enfermedades consuntivas) inflamatoria o vascular, caracterizada por la presencia de espacios quísticos múltiples, con secuestro hemático, que hasta puede llegar a producir trastornos de la hemostasia, induciendo una extrema fragilidad y por ende la ruptuta facial o espontánea del órgano, a veces sin aumentar el volúmen del mismo. Mucho más rara es su asociación con la leucemia mioelomonocítica crónica (LMMC) sindrome mieloproliferativo crónico de diagnóstico controvertido. Habiendo estudiado en detalle de médula ósea, el baso y la citogenética, concluimos que se trata de una verdadera mieloproloiferación. Sugerimos además un estricto control clínico-hematológico y por imágenes para evaluar adecuadamente a aquellas patologías que se acompañan de grandes esplenomegalias en algún momento de su evolución

Síndrome mielodisplástico en pediatría: experiencia clínica / Myelodysplastic syndrome in children: clinical experience

Objetivo: describir los hallazgos clínicos y la evolución en niños con síndrome mielodisplástico y sugerir conductas de manejo de esta infrecuente enfermedad. Pacientes y método: revisión retrospectiva de 17 casos de mielodisplasia atendidos en el Hospital Roberto dl Río entre 1981 y 1997. De acuerdo a la clasificación FAB fueron catalogados como anemia refractaria 7 pacientes, 3 como anemia refractaria con exceso de blastos, 2 correspondieron a anemia refractaria con exceso de blastos en transformación, 4 a leucemia mielomonocítica crónica y un niño con síndrome de Down y anemia refractaria con exceso de blastos. Resultados: 10 pacientes eran hombres, edad de presentación entre 1 año 7 meses y 14 años, la mayoría con pancitopenia periférica y médula hipercelular, 2 presentaron trisomía 8 en el estudio citogénico y los niños con leucemia mielomonocítica crónica tuvieron hepatoesplenomegalia y hemoglobina fetal elevada. El tratamiento fue de soporte y quimioterapia. 8 pacientes evolucionaron a leucemia aguda, 5 a mieloide y 3 a linfoblástica, en una mediana de 8 meses. 8 niños están vivos con una mediana de observación de 72 meses. Conclusiones: esta experiencia confirma la heterogeneidad de esta enfermedad en su presentación y evolución clínica y sugiere la conducta actual en el enfrentamiento y manejo

Leucemia mielomonocítica crónica: una mielodisplasia singular. A propósito de un caso / Chronic myelomonocytic leukemia: a singular. Myelodysplasia a purpose of one case

En un paciente varón, hebreo, de 86 años de edad, con antecedentes de cardiopatía isquémica y portador de un carcinoma gástrico, se demostró la existencia de una leucemia mielominocítica crónica (LMMC) por citomorfología, citometría de flujo y citoquímica. La médula ósea fue muy sugestiva del trastorno por el hallazgo de megacariocitos hipoploides, sideroblastosen anillo e hipercelularidad. La evolución del paciente ha seguido el patrón esperable en una displasia refractaria del tipo que se informa.

Neurofibromatosis: con xantogranulomatosis cutánea juvenil y leucemia mielomonocítica crónica juvenil / Neurofibromatosis: with juvenile cutaneous xanthogranulomatosis and juvenile chronic myelomonicytic leukemia

El objetivo del presente reporte es la descripción de un paciente de la Clínica Pediátrica "B" del hospital "Pereira Rossell", portador de la asociación: Neurofibromatosis de Von Recklinghausen (NF); Xantogranulomatosis Cutánea Juvenil (XCJ) y Leucemia Mielomonocítica Crónica Juvenil (LMMCJ)

Mielodisplasias: experiencia clínica en 35 pacientes / Myelodysplasia: an analysis of 35 patients

Myelodysplasia, characterized by varied reductions of peripheral blood elements with normal or hypercellular bone marrow, is reltively frequent among older patients and may evolve to acute leukemia. We reviewed findings in 35 patients whon, according to the FAB classification were distributed as follows: simple refractory anemia (RA) 34%, sideroblastic refractory anemia (SRA) 14%, refractory anemia with excess blast forms (RAEB) 31%, chromic myelomonocytic leukemia (CMML) 12% and refractory anemia eith excess blast forms in transformation (RAEBT 9%). Cytogenetic studies performed in 16 patients were abnormal in 5(31%), al among patients with poor prognosis forms of the disorder. All patients had anemia; thrombopenia and neutropenia were more frequent in subtypes RAEB, CMML and RAEBT). Mean survival rate was 30 months, significantly greater in RA and SRA comapred to the other groups. Infections and development of acute leukemia were the causes of death