Síndrome de von Hippel-Lindau em um Serviço Privado de Câncer em São Paulo: Relato de Caso / Síndrome de von Hippel-Lindau en un Servicio Privado de Cáncer en São Paulo: Informe de Caso / Von Hippel-Lindau Syndrome in a Private Cancer Service in São Paulo: Case Report

Introdução: A síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) é uma patologia hereditária autossômica dominante que envolve o crescimento de tumores em diversas regiões do corpo humano em razão da mutação no gene VHL. Relato do caso: Paciente, sexo masculino, 38 anos, há três anos queixava-se de cefaleia recorrente, com piora progressiva. Foi diagnosticado com uma lesão em cerebelo cuja ressonância magnética cerebral encontrou uma formação expansiva na porção posteroinferior do hemisfério cerebelar esquerdo. Foi realizada tomografia multislice de abdome, que evidenciou formação nodular esplênica com realce marginal. A imagem da coluna cervical demonstrou pequeno nódulo localizado na medula cervical (intramedular) adjacente à vértebra cervical 3 (C3). Diante dos achados, o paciente foi submetido à ressecção macroscópica total da lesão do cerebelo, com laudo anatomopatológico de hemangioblastoma cerebelar grau 1, de acordo com a classificação da Organização Mundial da Saúde (OMS), que é um tumor benigno com baixa agressividade e recorrência. O teste imuno-histoquímico mostrou cluster of differentiation 34 (CD 34) positivo, índice de proliferação celular (Ki67) positivo (<5%), alfa inibina positiva e epithelial membrane antigen (EMA) negativo. Como o paciente não tinha história familiar de câncer, em função dos achados radiológicos, foi realizado sequenciamento de nova geração identificando a variante patogênica VHL c.292T>C, constatado em linhagem germinativa que, apesar do desconhecimento de história familiar positiva para a síndrome, confirmou o diagnóstico do paciente.

Introduction: Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome is an autosomal dominant hereditary pathology that involves the growth of tumors in different regions of the human body due to mutation of the VHL gene. Case report: Male patient, 38 years old, complained of recurrent headache for 3 years, with progressive worsening. A lesion in the cerebellum was diagnosed, whose magnetic resonance imaging found an expansive formation in the posteroinferior portion of the left cerebellar hemisphere. Multislice tomography of the abdomen was performed, showing splenic nodular formation with marginal enhancement. Cervical spine imaging demonstrated a small nodule located in the cervical (intramedullary) cord adjacent to cervical vertebra 3 (C3). In view of the findings, the patient underwent total macroscopic resection of the cerebellar lesion, with an anatomopathological report of World Health Organization (WHO) grade 1 cerebellar hemangioblastoma, which is a benign tumor with lower risk of aggressiveness and recurrence. Immunohistochemical test showed positive cluster of differentiation 34 (CD34), cell proliferation index positive (Ki67) (<5%), positive alpha inhibin and epithelial membrane antigen (EMA) negative. As the patient had no family history of cancer, a new generation sequencing was performed due to the radiological findings, which identified the pathogenic variant VHL c.292T>C found in germ lineage; although the family was unaware of any past family history of the syndrome, the patient's diagnosis was confirmed.

Introducción: El síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) es una patología hereditaria autosómica dominante que consiste en el crecimiento de tumores en diferentes regiones del cuerpo humano debido a una mutación en el gen VHL. Informe del caso: Paciente, masculino, 38 años, consulta por cefalea recurrente desde hace 3 años, con empeoramiento progresivo. Se diagnosticó lesión en cerebelo, cuya resonancia magnética encontró una formación expansiva en la porción posteroinferior del hemisferio cerebeloso izquierdo. Se realizó tomografía multicorte de abdomen, que mostró formación nodular esplénica con realce marginal. Las imágenes de la columna cervical demostraron un pequeño nódulo ubicado en el cordón cervical (intramedular) adyacente a vértebra cervical 3 (C3). Ante los hallazgos se procedió a la resección macroscópica total de la lesión cerebelosa, con informe anatomopatológico de hemangioblastoma cerebeloso grado 1, de acuerdo con la clasificación de la Organización Mundial de Salud (OMS) que es un tumor benigno con baja agresividad y recurrencia. La prueba inmunohistoquímica mostró cluster of differentiation 34 (CD34) positivo, índice de proliferación celular (Ki67) positivo (<5%), alfa inhibina positivo y epithelial membrane antigen (EMA) negativo. Como el paciente no tenía antecedentes familiares de cáncer, debido a los hallazgos radiológicos, se realizó una secuenciación de nueva generación identificando la variante patogénica VHL c.292T>C, encontrada en el linaje germinal, que, a pesar del desconocimiento de antecedentes familiares positivos para el síndrome, confirmó el diagnóstico del paciente. Conclusión: El conjunto de hallazgos clínicos y la variante en el gen VHL confirman el diagnóstico del síndrome.

Co-Occurrence of Pineal-Region and Pituitary-Stalk Hemangioblastomas in a Patient Presenting with Von Hippel-Lindau Disease ­ A Case Report

Introduction Hemangioblastomas of the pineal region or pituitary stalk are extremely rare. Only two cases of hemangioblastomas involving the pineal region have been reported, and four involving the pituitary stalk. The purpose of the present manuscript is to describe an unusual case of supposed hemangioblastoma found concomitantly in the pineal region and pituitary stalk of a patient diagnosed with Von Hippel-Lindau (VHL) disease. Case Report A 35-year-old female patient with a previous diagnosis of VHL complaining of occipital headaches and balance disturbances for three weeks, who previously had a cerebellar hemangioblastoma resected. The visual characteristics of the tumor suggested a friable vascular lesion with a reddish-brown surface, and an incisional biopsy was performed. The tumor consisted of a dense vascular network surrounded by fibrous stroma abundant in reticulin and composed by both fusiform and dispersed xanthomatous cells; the immunohistochemistry was immunopositive for neuronspecific enolase and immunonegative for epithelial membranous antigen. The patient has been monitored closely for 2 years, and the supratentorial masses have not presented any volume alteration. Conclusion This rare association must be taken into account in patients with VHL disease, or at least be suspected in patients who present a thickening of the pituitary stalk and a pineal-region mass. We believe a biopsy of our asymptomatic patient could have been dangerous due to inherent complications like intraoperative bleeding. We recommend close observation of asymptomatic lesions with MRIs every six months or until the lesions become symptomatic. If the pineal-region tumor does become symptomatic, gross resection via a transcallosal approach would be ideal.

Lesiones oncológicas intracraneales de apariencia quística / Oncologic Intracranial Lesions with Cystic Appearance

Resumen La presencia de lesiones quísticas de etiología oncológica en el encéfalo es cada vez más frecuente. El rol del especialista en imágenes es describir sus características, morfología y comportamiento con el contraste endovenoso, para llegar a realizar un diagnóstico presuntivo y enumerar sus diagnósticos diferenciales, y así orientar al médico tratante. Haremos una revisión de las lesiones quísticas de etiología oncológica de presentación frecuente en el encéfalo.

Abstract The presence of an oncologic cystic formation in the brain is frequent. The imaging specialist's role is to describe its features, morphology, and image enhancement characteristics with endovenous contrast, to make a presumptive diagnosis, and enumerated differential diagnoses and thus orientate the practitioner. We will analyze the most common expansive cystic formations.

Diagnóstico diferencial de las lesiones del IV ventrículo / Differential Diagnosis of Fourth Ventricular Lesions

La población pediátrica es, de lejos, la más afectada por las lesiones del cuarto (IV) ventrículo. La gran mayoría presentan un patrón radiológico similar; actualmente, con las secuencias de difusión, espectroscopia y mapas de ADC, se puede inferir la compatibilidad de los hallazgos visualizados con alguna de las patologías que se revisarán en el presente trabajo

The pediatric population is by far the most affected by lesions of the fourth (IV) ventricle. The vast majority present a similar radiological pattern, for which today, with the diffusion sequences, spectroscopy and ADC maps, it can be inferred that the visualized findings are more likely compatible with some of the pathologies that we will review later

Embolización preoperatoria con Onyx en tumores cuya irrigación principal proviene de la arteria cerebelosa superior. Reporte de dos casos y revisión de la literatura / Preoperative embolization with Onyx in tumors whose main supply comes from the superior cerebellar artery. Report of two cases and review of the literature

Introducción : Los hemangioblastomas y los meningiomas son neoplasias intracraneales frecuentes en las cuales la resección quirúrgica total es el tratamiento indicado. En algunas situaciones, son lesiones altamente vascularizadas, por lo cual es de utilidad la embolización preoperatoria. Descripción de los casos : Caso 1: paciente mujer de 42 años de edad, que consultó por cuadro de hipertensión endocraneana y ataxia de tipo cerebeloso. Se realizó resonancia magnética, la cual mostró un proceso expansivo en la parte superior del vermis cerebeloso. La angiografía cerebral demostró un tumor muy vascularizado, a expensas de la arteria cerebelosa superior. Previo a la cirugía se realizó una embolización con Onyx. Dos días después del procedimiento endovascular, se realizó la exéresis completa del tumor. La anatomía patológica informó hemangioblastoma. Caso 2: paciente mujer de 34 años de edad, que consultó por cuadro de cefalea intensa. La resonancia magnética mostró un tumor tentorial izquierdo, con crecimiento hacia arriba. Se realizó angiografía cerebral, la cual mostró que la irrigación principal del tumor provenía de la arteria cerebelosa superior. Se realizó una embolización preoperatoria del tumor con Onyx. Tres días después del tratamiento endovascular, se realizó la exéresis completa de la lesión. La anatomía patológica informó meningioma transicional. Discusión: La recomendación de embolización preoperatoria sería en pacientes con hemangioblastomas sólidos, de gran tamaño, irrigados por vasos que no puedan ser manipulados inmediatamente durante la resección. Algo similar sucede con los meningiomas. Sin embargo, es necesario evaluar caso por caso, ya que la embolización per se implica un riesgo para el paciente. Conclusión: Cuando es necesario, se puede realizar en forma segura y efectiva la embolización con Onyx a través de la arteria cerebelosa superior, de un tumor cuya irrigación principal está dada por dicha arteria y su acceso en una etapa temprana de la cirugía es difícil.

Introduction: Hemangioblastomas and meningiomas are frequent intracranial neoplasms in which gross total resection is the indicated treatment. In some situations, they are highly vascularized lesions, and preoperative embolization is useful. Description of the cases : Case 1: a 42-year-old female patient who consulted due to intracranial hypertension and cerebellar ataxia. Magnetic resonance imaging was performed, which showed an expansive process in the upper part of the cerebellar vermis. Cerebral angiography showed a highly vascularized tumor, at the expense of the superior cerebellar artery. Prior to surgery, Onyx embolization was performed. Two days after the endovascular procedure, gross total resection of the tumor was performed. The pathology reported hemangioblastoma. Case 2: a 34-year-old female patient who consulted due to severe headache. Magnetic resonance imaging showed a left tentorial tumor, with upward growth. Cerebral angiography was performed, which showed that the main irrigation of the tumor came from the superior cerebellar artery. A preoperative embolization of the tumor with Onyx was performed. Three days after endovascular treatment, gross total resection of the tumor was performed. The pathology reported transitional meningioma. Discussion : The recommendation of preoperative embolization would be in patients with solid hemangioblastomas, irrigated by vessels that cannot be manipulated immediately during resection. Something similar happens with meningiomas. However, it is necessary to evaluate case by case, since embolization per se implies a risk for the patient. Conclusion : When necessary, embolization with Onyx, through the superior cerebellar artery, of a tumor whose main irrigation is given by that artery and tis access at an early stage of surgery is difficult, can be performed safely and effectively.

Extradural spinal cord hemangioblastoma: a case report and literature review / Hemangioblastoma extradural medular: relato de caso e revisão de literatura / Hemangioblastoma extradural de la médula espinal: informe de un caso y revisión de la literatura

ABSTRACT Objective: Hemangioblastoma is a rare vascular sporadically occurring CNS tumor that can be associated with von Hippel-Lindau disease. Hemangioblastomas account for 2-6% of all spinal cord neoplasms and rank third among intramedullary space-occupying lesions. Methods: This was the first time in our practice that we had dealt with paravertebral hemangioblastoma with the sandglass growth pattern. The world literature describes only 3 case of a tumor with this growth pattern. Surgical and diagnostic aspects of patient treatment are considered. Results: During the operation, we adhered to the following stages: localization of the feeding vessel and of the poles of the tumor, surface dissection of the tumor, en bloc resection of the tumor, and hemostasis of the tumor cavity. Conclusions: Hemangioblastoma of extradural localization is a very rare pathology. However, when MRI signs characteristic of a vascular lesion are identified, it is necessary to carry out additional examinations, which may include CT perfusion study and, if required, selective angiography. Level of Evidence 5; Case report.

RESUMO Objetivos: Hemangioblastoma é um tumor vascular raro do SNC, que ocorre esporadicamente e pode ser associada à doença de Von Hippel-Lindau. Hemangioblastomas são responsáveis por 2-6% de todas as neoplasias da medula espinal e na terceira posição entre lesões, ocupando espaço intramedulares da medula espinal. Métodos: Foi a primeira vez em nossa prática que lidamos com hemangioblastoma paravertebral com o padrão de crescimento ampulheta. As fontes da literatura mundial descrevem apenas 3 casos de um tumor com esse padrão de crescimento. Aspectos cirúrgicos e diagnósticos de tratamentos do paciente são considerados. Resultados: Durante a operação, aderiu-se às seguintes fases: o recipiente de alimentação foi encontrado, os pólos do tumor foram encontrados, a dissecação da superfície do tumor foi feita, o tumor foi removido por um único bloco e a hemostasia da cavidade do tumor foi realizada. Conclusões: Hemangioblastoma de localização extradural é uma patologia muito rara, no entanto, quando sinais de MRI característicos de uma lesão vascular são identificados, o que é necessário para levar a cabo um exame suplementar, o qual pode incluir o estudo de perfusão CT e, se necessário, angiografia seletiva. Nível de Evidência V; Relato de caso.

RESUMEN Objetivo: El hemangioblastoma es un tumor vascular raro del SNC que ocurre esporádicamente y que puede asociarse con la enfermedad de von Hippel-Lindau. Los hemangioblastomas representan el 2%-6% de todas las neoplasias de la médula espinal y están en el tercer lugar entre las lesiones intramedulares que ocupan espacio. Métodos: Esta fue la primera vez en nuestra práctica que tratamos el hemangioblastoma paravertebral con patrón de crecimiento de reloj de arena. La literatura mundial describe solo tres casos de un tumor con este patrón de crecimiento. Se consideran aspectos quirúrgicos y de diagnóstico del tratamiento del paciente. Resultados: Durante la operación, elegimos las siguientes etapas: localización del vaso de irrigación y de los polos del tumor, disección superficial del tumor resección en bloque del tumor y hemostasia de la cavidad tumoral. Conclusiones: El hemangioblastoma de localización extradural es una patología muy rara. Sin embargo, cuando se identifican signos característicos de lesión vascular en la RM, es necesario realizar exámenes adicionales, que pueden incluir estudio de perfusión por TC y, si es necesario, una angiografía selectiva. Nivel de Evidencia V; Reporte de caso.

Importancia del diagnóstico histopatológico en el tratamiento de las lesiones del tronco cerebral en adultos / Relevance of histopathological diagnosis in the treatment of brainstem lesions in adults

Los tumores del tronco cerebral son infrecuentes en la población adulta. Las controversias surgen cuando se considera la necesidad de confirmar el diagnóstico histopatológico en esta área elocuente del cerebro, balanceando los beneficios de obtener un diagnóstico certero y las desventajas de los procedimientos invasivos. Existen escasas publicaciones acerca de su tratamiento quirúrgico en adultos, todas series pequeñas analizadas retrospectivamente. Presentamos nuestra experiencia con el propósito de contribuir al proceso de toma de decisiones. Diez de 13 pacientes fueron intervenidos. Las lesiones se clasificaron en focales (n:7), infiltrativa difusa (n:1), tectal (1) y exofítica (1). El estado neurológico según la escala Karnofsky Performance Status fue ≥ 70 en 6 casos y < 70 en 7. Las muestras fueron obtenidas mediante abordaje microquirúrgico directo o por biopsia estereotáctica. Los hallazgos histopatológicos fueron confirmados en todos los casos: astrocitoma pilocítico (n:1), glioma de bajo grado (n:1), glioblastoma (n:1), hemangioblastoma celular (n:1), subependimoma (n:1), disgerminoma (n:1), y lesiones pseudotumorales (n:4, 3 cavernomas, 1 pseudotumor inflamatorio). La amplia variedad de hallazgos patológicos en esta localización en adultos exige una precisa definición histopatológica, que no solo determina la terapéutica adecuada sino que también previene las consecuencias potencialmente catastróficoas de los tratamientos empíricos.

Brainstem tumors are uncommon beyond childhood. Controversies arise regarding the need of histological diagnosis in this eloquent area of the brain, weighting the benefits of a reliable diagnosis against the disadvantages of invasive procedures. There are scant publications about the surgical management of brainstem tumors in adults, all of them involving small retrospective cohorts. We are reporting our experience with the aim of contributing to the decision making process. Out of a series of 13 patients, 10 were approached surgically. According to Guillamo´s classification the lesions were: focal (n:7), diffuse infiltrative (n:1), tectal (n:1), and exophytic (n:1). According to the Karnofsky Performance Status scale, the neurological status was ≥ 70 in 6 cases and < 70 in 7. Histopathology was confirmed in all 10 treated cases and the samples were obtained by a direct microsurgical approach or by stereotactic biopsy. Histopathological findings were: pilocytic astrocytoma (n:1), low grade glioma (n:1), glioblastoma (n:1), cellular haemangioblastoma (n:1), subependimoma (n:1), pseudotumoral lesions (n:4; 3 cavernomas, 1 inflammatory pseudotumor), and disgerminoma (n:1). As a broad variety of pathologies could be found in this brain localization, an accurate histopathological definition can not only determine the adequate therapy, but also avoid the disastrous consequences of empiric treatments.

Carcinomas renales múltiples como manifestación inicial del Síndrome de Von Hippel Lindau. Presentación de caso / Multiple renal carcinoma as a clinical manifestation of Von Hippel Lindau Syndrome. Case presentation

Introducción: El Síndrome de Von Hippel Lindau es una afección neoplásica multisistémica, heredada de manera autosómica dominante y con alta penetrancia. Su expresividad clínica es muy diversa,oscilando la incidencia entre 1/35000 y 1/36000 nacidos vivos. Esta enfermedad usualmente se diagnostica entre los 20 y 30 años, pero los síntomas pueden aparecer en la infancia. La lesión clínica inicial más común y precoz es el hemangioblastoma de la retina y/o del sistema nervioso central. Objetivo: Presentar un caso de un paciente con carcinomas renales múltiples como manifestación inicial de un Síndrome de Von Hippel Lindau. Presentación del Caso: Paciente masculino de 59 años, con antecedentes de salud, quien acude a urgencias por cuadro febril de 3 días de evolución, que fue interpretado como Dengue; se le realizó, dentro de los complementarios, ultrasonido abdominal, donde se descubrió masa sólida a nivel del polo superior del riñón derecho, asociado a existencia de otra en polo inferior de este mismo riñón, así como de 2 más en el contralateral. Además, se encontraron varios quistes pancreáticos y 2 renales izquierdos corticales. El paciente fue intervenido quirúrgicamente; se corroboró el diagnóstico de carcinomas renales de células claras. El examen oftalmológico reveló la presencia de un hemangioblastoma retiniano derecho; en tanto la tomografía computarizada simple de cráneo y la resonancia magnética espinal no mostraron alteraciones. Conclusiones: Este síndrome es una rara, pero grave afección genética, caracterizada por un alto riesgo de desarrollar enfermedades neoplásicas, lo que hace que sea aún más importante conocerlo, para poder identificar y tratar a tiempo sus temidas complicaciones(AU)

Introduction: Von Hippel Lindau Syndrome is a multisystem neoplastic affection, which is inherited as an autosomal dominant trait, with high penetrance. Its clinical expressivity is very diverse, ranging its incidence between 1/35000 and 1/36000 born alive. This disease is usually diagnosed between the 20 and 30 years of age, but its symptoms can appear in childhood. The most common and early initial clinical lesion is the hemangioblastoma of the retina and/or central nervous system. Objective:To present a case of a patient with multiple renal carcinoma as initial manifestation of Von Hippel Lindau Syndrome. Case presentation: 59 years old male patient with a history of good health who comes to the Emergency Room because of febrile clinical state of 3 days´ evolution, that was interpreted as dengue. Abdominal ultrasound was included in the complementary studies, in which a solid mass at level of upper pole of right kidney was observed, associated with the existence of another one in lower pole of the same kidney, as well as two others in contralateral. Also, multiple pancreatic cysts and two left cortical renal ones were found. The patient underwent surgery, and the diagnosis of clear cells renal carcinoma was corroborated. The ophthalmological exam revealed the presence of a right retinal hemangioblastoma whereas the plain skull CT-scan, and the magnetic resonance imaging of the lumbar spine did not show any alterations. Conclusions:This syndrome is a rare, but a serious genetic affection, characterized by a high risk to develop neoplastic diseases; that´s one reason why it is very important to know about it in order to identify, and treat its feared complications in time(AU)

Hemangioblastomas de fosa posterior: reporte de 16 casos y revisión de la literatura / Hemangioblastoma of the posterior fossa: report of 16 cases and review of the literature

Objetivo: El propósito del presente trabajo es presentar los resultados de 16 pacientes con diagnóstico de hemangioblastoma de fosa posterior (HBFP), operados con técnicas microquirúrgicas. Método: Desde Junio de 2005 a Diciembre de 2015, 16 pacientes con diagnóstico de HBFP fueron intervenidos quirúrgicamente. Se evaluó: sexo, edad, tipo de lesión (quística con nódulo, quística sin nódulo, sólida y sólida-quística), sintomatología y resultados postoperatorios. Resultados: De los 16 pacientes intervenidos, 11 fueron varones y 5 mujeres. La edad promedio fue de 44 años. La forma más frecuente fue quística con nódulo (57%), seguida por forma sólida (31%). Un solo caso presentó la forma quística sin nódulo (6%), y uno solo la forma sólido-quística (6%). La sintomatología más frecuente fue cefalea acompañada de síndrome cerebeloso (43%), seguido de síndrome de hipertensión endocraneana (25%). En todos los casos la resección fue completa, siendo necesario en un caso una embolización previa. Como complicaciones postoperatorias, 2 pacientes presentaron ataxia (mejoró al cabo de 3 meses), y 1 paciente presentó una fístula de LCR (se solucionó con un drenaje espinal externo). Se registró un óbito por complicaciones postoperatorias. Conclusión: Lo más frecuente de ver en pacientes con HBFP es la forma quística con nódulo, siendo su sintomatología predominante la cefalea acompañada de síndrome cerebeloso. La resección quirúrgica completa es posible, con una baja tasa de morbimortalidad.

Objective: The aim of this study is to describe the results of 16 patients with posterior fossa hemangioblastoma, treated with microsurgical techniques.Method: Between June 2005 and December 2015, 16 patients with posterior fossa hemangioblastoma were operated on, underwent microsurgical resection. The sex, age, imaging findings, symptoms, and postoperative results were analyzed.Results: Eleven patients were men and 5 were women. The average age of the patients was 44 years. The most common form was cystic with nodule (57%); in 31% of the cases the lesion was purely solid. One case (6%) showed a lesion purely cystic, and one case was solid-cystic (6%). The major presenting symptoms were headache and cerebellar syndrome (43%); in 25% of the cases the patients suffered intracranial hypertension syndrome. The total resection was achieved in all the cases; in one patient an embolization was performed before surgery. Regarding postoperative complications: two patients developed ataxia (improved after three months), 1 patient presented a CSF leak (improve with an external spinal drainage). In addition, one patient died because postoperative complications.Conclusion: The major features in patients with posterior fossa hemangioblastoma are a cystic with nodule form, presenting symptoms of headache and cerebellar syndrome. The total resection is possible, with a low morbi-mortality rate.

Hemangioblastoma cerebeloso y trombocitopenia: reporte de caso / Cerebellar hemangioblastoma and thrombocytopenia: report of one case

The association between vascular tumors and thrombocytopenia is rare. Kasabach-Merritt Syndrome is seen in childhood and is characterized by hemangiomas and thrombocytopenia. A 42 years-old man with a cerebellar hemangioblastoma and thrombocytopenia, admitted with a subarachnoid hemorrhage is reported. The patient was operated and required a splenectomy to manage the thrombocytopenia. After the splenectomy the patient developed a subdural hematoma that was operated. Despite the surgical treatment, the patient died.

Hemangioblastoma cereberoloso en el síndrome de von Hippel-Lindau, como causa de muerte: reporte de un caso / Case report: cereberoloso in Von Hippel-Lindau disease, hemangioblastoma cause of death

El síndrome de von Hippel-Lindau es una enfermedad caracterizada por el desarrollo de tumores como hemangioblastomas del sistema nervioso central y de la retina, quistes renales, hepáticos y pancreáticos; carcinoma renal de células claras, feocromocitoma, así como adenomas en el oído interno, la nariz y la laringe. En la mayoría de los casos hay un antecedente familiar positivo del síndrome 8. A continuación se presenta el caso de una femenina de 35 años de edad, sin antecedentes personales patológicos conocidos, con antecedente familiar positivo por la enfermedad de von Hippel-Lindau. Según la historia de sus familiares, la mujer presentaba “ataques de rigidez” de dos semanas de evolución, posterior a uno de estos ataques fue atendida por paramédicos quienes la declararon fallecida. Según la autopsia médico legal se diagnosticó una hidrocefalia obstructiva secundaria a hemangioma cerebeloso y hallazgos compatibles con el Síndrome de von Hippel-Lindau. El objetivo de este artículo es resaltar los hallazgos postmortem de esta entidad y su relación con la causa de la muerte.

Von Hippel-Lindau syndrome is characterized by tumors as central nervous system and retinal hemangioblastomas; renal, liver and pancreas cysts; clear cells renal carcinoma, pheochromocytoma and adenomas of the ear, nose and larynx. In most cases there is a positive family history of the syndrome 8. The follow case is about a female how was 35 years old without known medical history. She had a positive family history of von Hippel-Lindau, and her family told us about she had “stiffness attacks” and two weeks later had another stiffness attack so it was treated by paramedics who declared her dead. In agreement with the forensic autopsy findings the diagnosis was hydrocephalus induced by brain stem hemangioma and the findings were compatible with von Hippel-Lindau. The aim of this article is to highlight the most important postmortem findings of this syndrome and its relation to the cause of death.

Tratamento de hemangioblastomas: nossa experiência / Management of hemangioblastomas: our experience

Objetivo: Apresentar nossa experiência no tratamento de hemangioblastomas. Material e Método: Foram analisados dezpacientes (6 homens e 4 mulheres, na faixa entre 4-75 anos) com hemangioblastoma esporádico localizado no cerebelo (8pacientes), lobo occipital esquerdo (1 paciente) e tronco encefálico (1 paciente). Nove pacientes receberam tratamento cirúrgicoe em um paciente foi realizada a radiocirurgia estereotáxica, devido à sua localização no tronco encefálico, sendo clinicamentecontra-indicando a cirurgia. Resultados: Um paciente de 4 anos apresentou recorrência pós-ressecção subtotal, sendo operado10 anos depois devido a crescimento tumoral. Dois pacientes evoluíram para óbito: um durante o período pós-operatórioimediato por intensa hemorragia gastrointestinal e infarto do miocárdio 25 anos após a cirurgia. No acompanhamento final, osdemais 8 pacientes apresentavam condições neurológicas normais e com “vida normal”, inclusive aquele sujeito à radiocirurgiaestereotáxica de tronco encefálico. A taxa de sobrevida destes pacientes foi de 1-16 anos.

Extra and intradural spinal Hemangioblastoma / Hemangioblastoma espinhal extra e intradural / Hemangioblastoma espinal extra e intradural

Hemangioblastomas of the central nervous system (CNS) are low-grade highly vascularized tumors that may be sporadic or associated with Von Hippel-Lindau disease. Extradural hemangioblastomas are uncommon and those located extra and intradurally are even rarer. This study uses an illustrative case and literature review to discuss the difficulties to consider the correct diagnosis and to select the best surgical approach. A 57 years-old white male patient presented with myelopathy and right C5 radiculopathy. The images showed a lobulated, hourglass shaped, highly enhanced extra/intradural lesion that occupied the spinal canal and widened the C4-C5 right intervertebral foramen. Total resection of the intradural lesion was achieved through a posterior approach, but the extradural part could only be partially removed. Complete improvement was observed after four months of follow-up and the residual tumor has been followed up clinically and radiologically. Even though the preoperative impression was of a spinal schwannoma, the histopathological examination revealed grade I hemangioblastoma as per WHO. Despite their rarity, current complementary exams allow considering the diagnosis of hemangioblastoma preoperatively. That is essential to a better surgical planning in view of the particular surgical features of this lesion.

Hemangioblastomas do sistema nervoso central são lesões de baixo grau de malignidade, altamente vascularizadas, que podem se apresentar esporadicamente ou associadas com a doença de Von Hippel-Lindau. Hemangioblastomas extradurais são incomuns e os extra e intradurais são ainda mais raros. Este estudo usa um caso ilustrativo e revisão da literatura para discutir as dificuldades de considerar o diagnóstico correto e selecionar a melhor abordagem cirúrgica. Um paciente do sexo masculino, branco, com 57 anos de idade apresentou-se com mielopatia e radiculopatia de C5 à direita. As imagens mostraram lesão extra-intradural lobulada, em forma de ampulheta, com alta impregnação após contraste, que ocupava o canal vertebral e estreitava o forame intervertebral de C4-C5 à direita. A ressecção total da lesão intradural foi alcançada através de abordagem posterior, mas a porção extradural só pôde ser parcialmente removida. Melhora total dos sintomas foi observada após quatro meses e o tumor residual tem sido seguido clínica e radiologicamente. Embora a impressão pré-operatória tenha sido de um schwannoma espinal, o exame histopatológico revelou hemangioblastoma grau I, segundo a OMS. Apesar de sua raridade, exames complementares atuais permitem o correto diagnóstico pré-operatório. Isto é essencial para melhor programação cirúrgica, tendo em vista as características particulares desta lesão.

Hemangioblastomas del sistema nervioso central (SNC) son tumores altamente vascularizados, de grado bajo, que pueden ser esporádicos o vinculados a la enfermedad de Von Hippel-Lindau. Hemangioblastomas extradurales no son comunes, y aquellos localizados extra e intraduralmente son aún más raros. Este estudio usa un caso ilustrativo y la revisión de la literatura para analizar las dificultades cuanto a considerar el diagnóstico correcto y para seleccionar el mejor abordaje quirúrgico. Un paciente, hombre blanco de 57 años de edad, presentaba mielopatía con radiculopatía C5 derecha. Las imágenes mostraban lesión extra/intradural, muy acrecentada, con forma de ampolla y lobulada, la cual ocupaba el conducto espinal y ensanchaba el agujero intervertebral derecho C4-C5. La resección de la lesión intradural fue conseguida mediante un abordaje posterior, pero la parte extradural solamente pudo ser removida parcialmente. La mejoría completa fue observada después de cuatro meses de seguimiento y el tumor residual ha sido acompañado clínica y radiológicamente. Aunque la impresión preoperatoria era de schwannoma espinal, el examen histopatológico reveló hemangioblastoma grado I según la Organización Mundial de la Salud. A pesar de su rareza, los actuales exámenes complementarios permiten considerar, preoperativamente, el diagnóstico de hemangioblastoma. Esto es esencial para hacer un mejor planeamiento quirúrgico, teniendo en cuenta los aspectos quirúrgicos peculiares de esta lesión.

Hemangioblastoma do ventrículo lateral: relato do sétimo caso na literatura / Hemangiomablastoma of the lateral ventricle: seventh reported case in the literature

Introdução: Hemangioblastomas são tumores benignos, ricos em capilares, geralmente encontrados no compartimento infratentorial. Quando localizados no espaço supratentorial,raramente se situam no ventrículo lateral. Relatamos o caso de uma paciente do sexo feminino de 25 anos de idade tratada em nossa instituição com este diagnóstico. Relato de caso: A paciente veio ao nosso serviço com queixa de cefaléia de três meses de evolução, déficit visual progressivo e hemiparesia direita. TC e RM do crânio evidenciaram lesão heterogêneacaptante de contraste no ventrículo lateral esquerdo. Foi submetida à microcirurgia para ressecção tumoral por craniotomia craniotomiaparieto-occcipital, via sulco intraparietal, com boa evolução pós-operatória. O exame histopatológico confirmouo diagnóstico de hemangioblastoma. Foi feita pesquisa paradoença de von Hippel-Lindau, mas a paciente não tinha história familiar para a síndrome ou qualquer sinal desta nos exames realizados. No momento, encontra-se em acompanhamento ambulatorial totalmente integrada a sua vida familiar e profissional. Discussão: De acordo com pesquisa realizada na PubMed, este é o sétimo relato de hemangioblastoma de ventrículo lateral descrito na literatura de língua inglesa. Ocaso aqui apresentado se difere dos demais por apresentar áreas císticas e volume maior do que os anteriores.

Introduction: Hemangioblastomas are capillary-rich benigntumors mainly found in the infratentorial compartment. Whenat the supratentorial space, they are rarely located at the lateralventricle. We report on a case of a 25 years-old femalepatient treated at our institution. Case report: The patientcame to our service with a three months history of progressiveheadache, bilateral visual loss, and right hemiparesis. BrainCT-scan and MRI showed a heterogeneous intraventricularcontrast-enhancing lesion at the left lateral ventricle. Von Hippel-Lindau was investigated but she had neither family historyof the disease nor any signs of it. She was submitted to microsurgicaltumor resection with a parieto-occipital craniotomyvia the intraparietal sulcus, with an uneventful recovery. Hystologicalexamination confirmed the diagnosis of hemangioblastoma.The patient is in outpatient clinic follow-up completelyintegrated to her familiar and professional life. Discussion: Accordingto a PubMed search, this is the seventh case of lateralventricle hemangioblastoma reported on English literature. It has a cystic characteristic that differs from other cases, and abigger volume compared to the previous ones.

Hemangioblastoma supratentorial extra-axial: reporte de un caso y revisión de la literatura / Extra-axial supratentorial hemangioblastoma: a case report and literature review

El hemangioblastoma es un tumor benigno del sistema nervioso central que usualmente se originan en la fosa posterior, especialmente en el cerebelo. Existen alrededor de 114 casos reportados de ubicación supratentorial y no encontramos ningún caso de tipo extraaxial. Nosotros presentamos un caso de hemangioblastoma cerebral izquierdo, en relación con la fisura de Silvio, sólido, no relacionado con la enfermedad de Von Hippel-Lindau, revisamos la literatura relacionada con dicha entidad, y discutimos las características imagenológicas, macroscópicas e histológicas así como las dificultades en su diagnóstico.

Enfermedad de von Hippel Lindau en una familia chilena: diagnóstico clínico y genético / Von Hippel Lindau disease: report of an affected family

Von Hippel Lindau disease is a hereditary syndrome characterized by the appearance of benign and malignant tumors in different organs. Its incidence is 1 case per 36000 born alive. We report a family with the disease. The index case was a male with a bilateral pheochromocytoma and cerebelar and retinal hemagioblastomas that had a sudden death due to a cerebrovascular accident at the age of 52 years. One sibling had central nervous system and retinal hemangioblastomas and other was operated for an unilateral pheochromocytoma. Both siblings had the R167Q VHL mutation of the syndrome. Other family members did not have the mutation.

Abordagem cirúrgica dos hemangioblastomas intramedulares / Manejo quirúrgico de los hemangioblastomas intramedulares / Surgical management of intramedullary hemangioblastomas

OBJETIVO: descrever uma experiência e as técnicas para abordagem destas lesões com ênfase nos aspectos microcirúrgicos. MÉTODOS: foram relatados nove casos consecutivos de pacientes submetidos à ressecção de lesões intramedulares operados entre 2000 e 2008. A escala funcional de McCormick foi usada para avaliar o status funcional dos pacientes RESULTADOS: a idade dos pacientes variou de 13 a 45 anos (média de 27,1 anos). Quatro (44,4 por cento) pacientes eram homens e cinco (55,5 por cento), mulheres. Dois pacientes tinham a doença de von Hippel-Lindau, com outros hemangioblastomas associados. Conforme a localização, sete (77,7 por cento) pacientes tinham lesões na região cervical (dois deles com tumores na transição crânio-cervical) e dois (22,2 por cento) tinham lesões na região torácica. Todos os pacientes tiveram ressecção total das lesões, sendo que três apresentaram leve piora clínica no pós-operatório imediato. Após seis meses do procedimento cirúrgico, dois pacientes apresentaram melhora clínica, enquanto sete mantinham-se funcionalmente iguais ao período pré-operatório. CONCLUSÕES: o conhecimento anatômico e de técnicas microcirúrgicas adequadas permite a ressecação total destas lesões sem agregar morbidade adicional.

OBJECTIVES: to report an experience and to present a surgical technique to achieve total resection and cure. METHODS: nine consecutive cases of intramedullary haemangioblastomas, operated between 2000 and 2008 are presented. The functional scale proposed by McCormick was used to evaluate the patients' neurological status. RESULTS: age at presentation varied from 13 to 45 (average 27.1) years. Four (44.4 percent) patients were male and five (55.5 percent), female. Two patients had an associated von Hippel-Lindau disease, with others haemangioblastomas. According to the site of presentation, seven (77.7 percent) were localized at the cervical region (including two at the cervico-medullary junction), and two (22.2 percent) at the thoracic level. Total resection was achieved in all cases. Three patients had some functional worsening immediately after surgical procedure. After six months, there were no patients with functional worsening comparing with the pre-operative status and two patients had clinical improvement. CONCLUSIONS: adequate knowledge of anatomy and the correct use of microsurgical techniques allowed total resection of these tumors with minimal morbidity and maximum functional recovery.

OBJETIVOS: describir una experiencia y las técnicas para abordaje de esas lesiones, enfatizando los aspectos microquirúrgicos. MÉTODOS: fueron relatados nueve casos consecutivos de pacientes sometidos a resección de lesiones intramedulares, operados entre 2000 y 2008. La escala funcional de McCormick fue usada para la evaluación del status funcional de los pacientes RESULTADOS: la edad de los pacientes varió de 13 a 45 anos (media de 27,1). Cuatro (44,4 por ciento) pacientes eran hombres y cinco (55,5 por ciento), mujeres. Dos pacientes eran portadores del enfermedad de von Hippel-Lindau, con otros hemangioblastomas asociados. Conforme la localización, siete (77,7 por ciento) pacientes tenían lesiones en la región cervical (dos con tumores en la transición cráneo-cervical) y dos (22,2 por ciento) tenían lesiones en la región torácica. Todos los pacientes tuvieron resección total de los tumores, siendo que tres tuvieron deterioración clínica leve en el post-operatorio inmediato. Después de seis meses del procedimiento quirúrgico, dos pacientes presentaron mejoras clínicas, mientras seis se mantuvieron funcionalmente iguales al periodo pre-operatorio. CONCLUSIONES: el conocimiento anatómico y de técnicas microquirúrgicas adecuadas permite la resección total de estos tumores sin agregar morbididad adicional.

Hemangioblastoma espinal: presentación de un caso / Spinal hemangioblastoma: a case presentation

Los hemangioblastomas son unos de los tumores más comunes en la fosa posterior de los pacientes adultos. Esta lesión es de rara ocurrencia en la medula espinal y corresponde a un rango de entre 1 y 5% de los tumores medulares espinales. Los hemangioblastomas tienen una asociación importante con la enfermedad de von Hippel-Lindau, son tumores histológicamente benignos y se asemejan mucho a los astrocitomas. Dependiendo de su localización, pueden presentar sintomatología neurológica importante y afectar en gran manera la funcionalidad de los pacientes. La resonancia magnética es el estudio de imagen de elección para diagnosticarlos. El tratamiento es quirúrgico y, gracias a los avances de la las técnicas microquirúrgicas, el pronóstico de los pacientes que los sufren ha mejorado. En este artículo presentamos un caso clínico de una paciente de 58 años que comenzó con un cuadro subagudo de parestesias en miembros superiores, le fue diagnosticado un tumor intramedular y fue llevada a cirugía para la resección de la lesión. La patología reportó un hemangioblastoma.

Hemangioblastoma is one of the most common tumors of the posterior fossa in the adult. These lesions are rare in the spine and they represent between 1 to 5% of the spinal intramedullary tumors.Hemangioblastomas are histologically benign tumors that may be difficult to differentiate from astrocytomas. Depending on their localization in the spinal cord, these lesions may present important neurological symptoms and may compromise functionally these patients. Magnetic resonance imaging is the gold standard for diagnosis. Treatment is surgical and due to the advancement in microsurgical techniques there has been an improvement in the prognosis of these patients. In this article we will present a case of a 58 year old patient who presented with pain of the upper limbs.An intramedullary tumor was diagnosed and she was taken to surgery. The pathological studies reported an hemangioblastoma. We will review the literature concerning this rare pathology of the spine.