Nevo melanocítico congénito gigante, Caso Clínico / Giant Congenital Melanocytic Nevus, Clinical Case

Introducción:Los Nevos Melanocíticos Congénitos (NMC) son lesiones cutáneas que frecuentemente están presentes desde el nacimiento, sin embargo,la presencia de un NMC gigante mayor a 20 cm es infrecuente, motivo de presentación del caso. Caso: Niño de 2 años y 5 meses, quien presentó Nevos congénitas de diferente diámetro dispersos en toda el área de la piel, siendo el más grande uno de color oscuro en el área de tórax posterior en línea media dorsal, abollonada que se eleva de la piel e inicia desde el occipucio y se prolonga por la línea media hasta llegar a la región sacra y glúteos, cubre hombros de forma triangular inversa con diámetros de 27 por 25 centímetros. Se acompañade numerosos nevos satelitales de 3 milímetros hasta 15 centímetros. La presencia de dos neurofibromasenlos dedos. Evolución: Una interconsulta a Neurología Pediátrica concluyó en un examen neurológico sin alteración, el estudio de Resonancia Magnética Nuclear Cerebral y del canal espinal,fueron normales, así como los exámenes complementarios de biometría hemática, química sanguínea, perfil hepático, perfil tiroideoy eco abdominal. La biopsia de piel reportó un patrón histológico de Nevo Melanocítico. Debido a la extensión de la lesión se decidió la observación. El prurito fue tratado sintomáticamente. Conclusión:El Síndrome del Nevo Melanocítico Congénito se asocia con múltiples hallazgos fenotípicos clásicos, dentro de los cuales se encuentran patrones de pigmentación que ocupan las líneas de Blaschko, neurofibromas y múltiples melanomas satélites. Su diagnóstico es clínico y para su tratamiento se requieren procedimientos quirúrgicos a consideración de la extensión de la lesión. El manejo integral de manera interdisciplinaria es fundamental en su tratamiento

Introduction: Congenital Melanocytic Nevi (CMN) are skin lesions that are frequently present from birth, however, the presence of a giant CMN greater than 20 cm is infrequent, reason for the presentation of the case. Case: A boy of 2 years and 5 months, who presented congenital nevi of different diameter scattered throughout the skin area, the largest being a dark-colored one in the posterior thorax area in the mid-dorsal line, embossed that rises from the skin and starts from the occiput and extends through the midline until it reaches the sacral region and buttocks, it covers shoulders in an inverse triangular shape with diameters of 27 by 25 centimeters. It is accompanied by numerous satellite nevi from 3 millimeters to 15 centimeters. The presence of two neurofibromas on the fingers. Evolution: A consultation with Pediatric Neurology concluded in a neurological examination without alteration, the study of Brain Nuclear Magnetic Resonance and of the spinal canal, were normal, as well as the complementary tests of hematic biometry, blood chemistry, liver profile, thyroid profile and abdominal echo . The skin biopsy reported a histological patternof Melanocytic Nevus. Due to the extent of the injury, observation was decided. The pruritus was treated symptomatically. Conclusion: Congenital Melanocytic Nevus Syndrome is associated with multiple classic phenotypic findings, among which are pigmentation patterns that occupy Blaschko's lines, neurofibromas and multiple satellite melanomas. Its diagnosis is clinical and its treatment requires surgical procedures, taking into account the extent of the lesion. Comprehensive management in an interdisciplinary manner is essential in its treatment

Implicaciones diagnósticas, terapéuticas y pronósticas de la mutación BRAF V600E en melanomas cutáneos / Implicações diagnósticas, terapêuticas e prognósticas da mutação BRAF V600E em melanomas cutáneos / Diagnostic, therapeutic and prognostic implications of the BRAF V600E mutation in cutaneous melanomas

Introducción: el melanoma representa el 4 por ciento de todos los tumores malignos de la piel, pero es responsable del 80 por ciento de las muertes por cáncer en este sitio. El surgimiento de las terapias dirigidas contra la mutación de BRAF ha cambiado el pronóstico, de allí, la importancia de identificar esta mutación en los pacientes con diagnóstico histológico de melanoma maligno ya que la tasa de mutaciones del oncogén BRAF es alta. Objetivo: describir las implicaciones diagnósticas, terapéuticas y pronósticas de la determinación de la mutación del gen BRAF V600E en el melanoma maligno cutáneo. Método: revisión bibliográfica vía PUBMED con la introducción de los siguientes términos de búsqueda: melanoma, melanoma AND genetics, melanoma AND BRAF mutation, melanoma AND BRAF V600E AND prognosis. Se identificaron 72 publicaciones. Resultados: múltiples estudios han corroborado la alta frecuencia del oncogén BRAF V600E mutado en el melanoma cutáneo, ofreciendo la posibilidad de que a través de la identificación de dicha alteración se pueda contribuir a mejorar el diagnóstico y a garantizar un tratamiento dirigido específicamente contra la actividad de BRAF. Conclusiones: la identificación de la mutación del oncogén BRAF representa un factor pronóstico y puede representar una diana terapéutica eficaz(AU)

Introduction: Melanoma accounts for 4per cent of all malignant skin tumors, but is responsible for 80 per cent of cancer deaths in this site. The emergence of therapies directed against the BRAF mutation has changed the prognosis, hence the importance of identifying this mutation in patients with histological diagnosis of malignant melanoma since the rate of mutations of the BRAF oncogene is high. Objective: to describe the diagnostic, therapeutic and prognostic implications of the determination of the mutation of the BRAF V600E gene in cutaneous malignant melanoma. Method: literature review via PUBMED with the introduction of the following search terms: melanoma, melanoma AND genetics, melanoma AND BRAF mutation, melanoma AND BRAF V600E AND prognosis. 72 publications were identified. Results: multiple studies have corroborated the high frequency of the mutated BRAF V600E oncogene in cutaneous melanoma, offering the possibility that through the identification of this alteration it can contribute to improve the diagnosis and to guarantee a treatment directed specifically against the activity of BRAF. Conclusions: the identification of the BRAF oncogene mutation represents a prognostic factor and may represent an effective therapeutic target(AU)

Introdução: O melanoma é responsável por 4 por cento de todos os tumores malignos da pele, mas é responsável por 80 por cento das mortes por cáncer neste site. O surgimento de terapias direcionadas contra a mutação BRAF alterou o prognóstico, daí a importância da identificação dessa mutação em pacientes com diagnóstico histológico de melanoma maligno, já que a taxa de mutações do oncogene BRAF é alta. Objetivo: descrever as implicações diagnósticas, terapêuticas e prognósticas da determinação da mutação do gene BRAF V600E no melanoma maligno cutâneo. Método: Revisão de literatura via PUBMED com a introdução dos seguintes termos de pesquisa: melanoma, melanoma e genética, melanoma e mutação BRAF, melanoma e BRAF V600E e prognóstico. 72 publicações foram identificadas. Resultados: Estudos múltiplos confirmaram a alta frequência do oncogene BRAF V600E mutante no melanoma cutâneo, oferecendo a possibilidade de que através da identificação de tal alteração pode ajudar a melhorar o diagnóstico e para assegurar um tratamento dirigido específicamente contra a actividade de BRAF. Conclusões: A identificação da mutação oncogênica BRAF representa um fator prognóstico e pode representar um alvo terapêutico eficaz(AU)

Incidência de Nevos Displásicos em Blumenau e sua Relação com o Melanoma / Incidence of Dysplasics Nevis in Blumenau and it's Relation with Melanoma

Este trabalho visa demonstrar a incidência de nevos displásicos na cidade de Blumenau - SC e sua relaçäo com o primeiro semestre de 1995, nos hospitais e ambulatórios da cidade, através do exame clínico de 500 pacientes näo-dermatólogicos escolhidos aleatoriamente.Os pacientes no qual foram identificados nevos displásicos, foram avaliados quanto à idade, tipo de pele, grau de exposição solar, local acometido e grau de conhecimento sobre o assunto e foram encaminhados a umaconsulta dermatológica para melhor avaliação da lesãoe confirmação anátomo-patológica...

Análisis del árbol genealógico de dos familias con síndrome del nevo atípico y melanoma / Analysis of family-tree of two families with atypical nevus syndrome and melanoma

Objetivo del trabajo: valorar retrospectivamente los principales factores de riesgo para padecer melanoma (MM) en una población de 100 MM, y adoptar una definición del síndrome de nevos atípicos (SNA) que permita incluír a la mayoría de los individuos con nevos atípicos (NA) que desarrollarán un MM. Materiales y método: se estudian 100 pacientes con diagnóstico de MM, hallándose en 24 de ellos un SNA. Se citan por lo menos 2 familiares en primer grado. En todos ellos se realiza exámen físico, suma del número total de nevos mayores de 2 mm de diámetro, consignando por separado aquellos de aspecto atípico o mayores de 5 mm, presencia de pecas, léntigos, tipo de piel, color de ojos y cabello. Se realiza exámen oftalmológico en algunos en búsqueda de nevos. Biopsia con estudio histopatológico de al menos un NA y el MM. Se interroga sobre historia de cáncer de piel MM o no MM y cáncer extracutáneo en los pacientes y sus familiares realizando el árbol genealógico. Se eligen dos familias que se exponen en éste trabajo. La evaluación estadística de todos los resultados es objeto de otro trabajo. Resultados: en 18 de 24 pacientes las lesiones correspondieron a un síndrome clásico, en 6 (25 por ciento) la expresión fué mínima pero sus familiares exhibían lesiones características. Así se observó que el MM estuvo presente en un cuarto de los casos en un miembro de la familia con menor número de nevos, unos pocos NA o con nevos ubicados en el iris, de modo que, de no haberse efectuado el exámen de los familiares cercanos, no se hubiera diagnosticado esta asociación (SNA y MM). La presencia de otros cánceres cutáneos o viscerales no fué estadísticamente significativa en ésta muestra. Estos resultados favorecerían la hipótesis de la historia familiar de SNA como un factor de riesgo preponderante para MM. El número de nevos melanocíticos comunes o de NA en un individuo dado sería uno de los indicadores de pertenencia a esas familias, pero, individuos con fenotipos poco expresivos dentro de ellas, podrían ser los futuros portadores del MM. Basados en estos hallazgos se adopta la definición de Slade y colaboradores del SNA como un "espectro de expresión fenotípica", agregando como condición en las formas mínimas la presencia de otro/s miembros de la familia con expresión clásica

Síndrome de Buschke-Ollendorf / Buschke-Ollendorf syndrome

Se presentan dos casos de síndrome de Buschke-Ollendorf (SBO) en una familia; la madre con una forma completa del síndrome y el hijo con una forma incompleta, sin osteopoiquilosis. Se realiza la descripción clínica de la entidad, de su histopatología y de los diagnósticos diferenciales. Motiva esta presentación el ser un síndrome poco frecuente