Encefalitis límbica: clínica, patogenia y problemas diagnósticos / Limbic encephalitis: clinic, pathogenesis and diagnostic problems

La encefalitis límbica es una enfermedad infrecuente y potencialmente grave, que puede o no ser paraneoplásica y se caracteriza por déficit de la memoria reciente, alteraciones psiquiátricas y convulsiones. De origen autoinmunitario, está asociada a anticuerpos séricos e intratecales contra antígenos neuronales intracelulares y de superficie, con especial afectación de zonas límbicas. En este artículo se revisan aspectos históricos y epidemiológicos, patogenia, síndromes más frecuentes y mejor delimitados, histopatología y estudios complementarios. Se repasan también las dificultades del diagnóstico diferencial y la necesidad de descartar siempre un tumor subyacente. La detección de autoanticuerpos neuronales es importante para el diagnóstico, la planificación terapéutica y el pronóstico. La inmunoterapia y, si corresponde, el tratamiento de la neoplasia son cruciales para lograr una recuperación neurológica sustancial. La encefalitis límbica es una entidad probablemente subdiagnosticada, con un pronóstico más favorable si se trata de forma temprana. El actual conocimiento de su patogenia puede además aportar claridad para la mejor comprensión de otros síndromes neurológicos y psiquiátricos que puedan compartir mecanismos autoinmunitarios, como algunos trastornos psicóticos y epilepsias farmacorresistentes. (AU)

Limbic encephalitis is a rare and potentially serious disease, which may or may not be paraneoplastic and is characterized by recent memory deficits, psychiatric disturbances and seizures. Of autoimmune origin, it is associated with serum and intrathecal antibodies against intracellular and surface neuronal antigens, with special involvement of limbic areas. This article reviews historical and epidemiological aspects, pathogenesis, more frequent and better defined syndromes, histopathology and complementary studies. The difficulties of differential diagnosis and the need to always rule out an underlying tumor are also reviewed. Detection of neuronal autoantibodies is important for diagnosis, therapeutic planning and prognosis. Immunotherapy and, if appropriate, neoplasm treatment, are crucial to achieve substantial neurological recovery. Limbic encephalitis is probably an underdiagnosed entity, with a more favorable prognosis if treated early. The current knowledge of its pathogenesis may also provide clarity for a better understanding of other neurological and psychiatric syndromes that may share autoimmune mechanisms, such as some psychotic disorders and drug-resistant epilepsies. (AU)

Cáncer de mama metastásico oculto: a propósito de un caso / Hidden Metastatic Breast Cancer: A Case Report

El cáncer de mama triple negativo es un tumor agresivo que, muy pocas veces en la clínica, se presenta con un síndrome neurológico paraneoplásico asociado a un carcinoma metastásico de origen desconocido. Este artículo reporta una paciente con tal asociación y que su caso fue discutida en Clínica Patológica Institucional(AU)

Triple negative breast cancer is an aggressive tumor that, in the clinic, rarely presents with a paraneoplastic neurological syndrome associated with a metastatic carcinoma of unknown origin. This article reports a patient with such an association and that was discussed in Institutional Pathological Clinic(AU)

Síndrome de kinsbourne / Kinsbourne syndrome

Antecedentes: El Síndrome Kinsbourne es un desorden neurológico raro caracterizado por movimientos oculares irregulares, involuntarios y multidireccionales (opsoclonos), polimioclonias difusas y ataxia. Puede ser de etiología paraneoplásica (neuroblastoma) en el 50% de pacientes, pero existen múltiples causas dentro de ellas, las para y post infecciosas. Caso clínico: Masculino de 1 año de edad, con inestabilidad de la marcha. Como único antecedente proceso respiratorio y gastrointestinal (rinorrea hialina, tos productiva así como diarrea) una semana previa al inicio del padecimiento. A la exploración física presentaba ataxia a la bipedestación que imposibilitaba la marcha. Ante la ausencia de otra sintomatología es considerado inicialmente como una cerebelitis postinfecciosa, posteriormente se agregan al cuadro clínico polimioclonias y opsoclonos, con estos datos se hace el diagnóstico de síndrome de Kinsbourne. La Imagen de resonancia magnética cerebral, electroencefalograma, citoquímica y cultivo de líquido cefalorraquídeo no mostraron alteraciones. Se realizó tomografía axial abdominal y catecolaminas en orina en busca de neuroblastoma, ambos estudios normales. Se dio manejo con prednisolona a dosis de 2 mg/kg/día. Al mes de tratamiento el paciente estaba asintomático Conclusión: el síndrome opsoclonos mioclonos es una entidad rara que debe ser considerada como diagnóstico diferencial en los casos de ataxia aguda...

Síndrome neurológico paraneoplásico como manifestación de un carcinoma de colon / Paraneoplastic neurological syndrome as a colon cancer manifestation

Los síndromes paraneoplásicos neurológicos son poco comunes, más frecuentes en neoplasias ginecológica y pulmonar; muy rara en neoplasias intestinales. Más del 60% de los pacientes con Síndrome Paraneoplásico presentan el cuadro neurológico antes de ser diagnosticados como portadores de una malignidad. Por otro lado, solo 5% de los casos de cáncer de colon aparece en jóvenes. Una complicación poco usual es la perforación intestinal. El objetivo de este artículo es mostrar mediante un estudio descriptivo (caso clínico) las manifestaciones poco comunes del cáncer de colon en una paciente joven, quien debutó con un síndrome paraneoplásico. La patología maligna se expresó como una perforación. Se trata de paciente femenina de 32 años de edad, quien consulto por disminución progresiva de fuerza muscular predominio proximal (cintura escapular y pélvica) y episodios de dolor abdominal difuso de l mes de evolución, hospitalizada en otra Institución durante ese período, sin diagnóstico definitivo; por exacerbación de la sintomatología es remitida. Ingresa con deterioro neuropático motor que precisó ventilación mecánica en unidad de terapia intensiva, con signos de sepsis, irritación peritoneal. Fue sometida a exploración quirúrgica con impresión diagnóstica de peritonitís difusa asociada a tumor pélvico. En los hallazgos intraoperatorios se evidenciaron 3000 cc de pus en cavidad abdominal, perforación del ángulo hepático del colon. Se realizó hemicolectomía derecha, ileostomía terminal y fistula mucosa del transverso. Resultado anatomopatológico: Adenocarcinoma de colon (Dukes B2). La paciente evolucionó satisfactoriamente con restitución de fuerza muscular hasta IV/V. Recibió posteriormente quimioterapia coadyuvante. Diagnóstico de egreso: Adenocarcinoma de colon bien diferenciado.- Síndrome Paraneoplásico Neurológico: Polineuropatía motora desmielinizante crónica.

Neurologic Paraneoplastic Syndromes (NPS) are rare, most common in pulmonary and Gynecologic tumor and are very rare in intestinal neoplasms. Over 60% of patients with paraneoplastic syndrome begin with neurological manifestations before being diagnosed as having a malignancy. On the other hand, only 5% of cases of colon cancer appear in young people. An unusual complication is intestinal perforation. The aim of this paper is to show through a descriptive study (case report), rare manifestations of colon cancer in a young patient who presented with a NPS. The malignant disease was shown as a perforation. This female patient aged 32, who consulted with progressive decline of muscle strength predominantly proximal (shoulder and pelvic girdle), and episodes of diffuse abdominal pain of one month of evolution was hospitalized in another institution during that period with no definitive diagnosis. For exacerbation of symptoms she was referred to our hospital. She began neuropathic motor impairment needing mechanical ventilation, signs of sepsis and also signs of peritoneal irritation. She underwent surgery with clinical impression of diffuse peritonitis and pelvic tumour. Findings: 3000 cc of pus in the abdominal cavity and a perforation at the hepatic flexure of the colon. Right hemicolectomy and end ileostomy and mucous fistula of the transverse were performed. Anatomopathology: colon adenocarcinoma (Dukes B2). Patient recovered satisfactorily with restoration of muscle strength to IV/V. Subsequently, she received adjuvant chemotherapy. Discharge diagnosis: colon well differentiated adenocarcinoma - Paraneoplastic Neurological Syndrome: Chronic demyelinating motor polyneuropathy.

Síndrome de opsoclonus-mioclonus-ataxia: relato de caso / Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome: case report

Objetivo: descrever um caso da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia. Relato de caso: uma menina de 2 anos de idade passou a apresentar, há 1 ano, distúrbio da marcha, cefaléia e dificuldade visual. Ao exame físico tinha movimentos...

Objective: to report a case of opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome. Case report: a two years old girl was taken to hospital with a complaint of gait difficulty, headache and visual impairment lasting one year. At physical exam fast eyes movement...

Progressive encephalomyelitis with rigidity: a paraneoplastic presentation of oat cell carcinoma of the lung. Case report

A encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonia (PEWR) é doença neurológica rara, caracterizada por rigidez muscular, espasmos dolorosos, mioclonia e evidência de envolvimento de tronco cerebral e medula espinhal. Um paciente branco de 73 anos foi admitido com história de 10 dias de espasmos musculares dolorosos e rigidez muscular contínua no membro inferior esquerdo. Apresentava espasmos involuntários em membros inferiores e evoluiu com encefalopatia associada a sinais de nervos cranianos e sintomatologia de trato longo de medula espinhal. A tomografia computadorizada de crânio e a ressonância magnética de coluna foram normais. O LCR evidenciou pleocitose linfocítica, sem outras alterações. A EMG mostrou atividade muscular involuntária, de duração de 2-6 segundos, intervalo de 30-50 ms e uma freqüência de 2/segundo no membro inferior esquerdo. Foram detectados anticorpos anti-GAD no sangue. Na evolução, foram observados sinais radiográficos de neoplasia pulmonar, sendo posteriormente diagnosticado carcinoma de pequenas células de pulmão. O paciente faleceu duas semanas após o diagnóstico de câncer.