Displasia frontonasal / Frontonasal dysplasia

Los trastornos del desarrollo son aquellos padecimientos que se manifiestan por defectos en la embriogénesis de la región afectada. La cara del ser humano comienza su formación alrededor de la cuarta semana de vida intrauterina y se manifiesta gracias a la fusión de cinco prominencias: dos pares conocidas como maxilar y mandibular, y una impar conocida como frontonasal. Cuando esta fusión no se lleva a cabo de una forma óptima, aparecen numerosas alteraciones del desarrollo como el labio y paladar hendido, y la displasia frontonasal. La displasia frontonasal produce frecuentemente afecciones oculares, nasales y orales. Dentro de las manifestaciones orales destacan una forma atípica de hendidura labial o palatina, afecciones dentales y alteraciones en el crecimiento de la cara. Dada la gran relación que este padecimiento tiene con la cavidad oral resulta importante que el odontólogo conozca la etiología y las características clínicas de este trastorno (AU)

Developmental disorders are those conditions that are manifested by defects in the embryogenesis of the affected region. The human face begins its formation around the fourth week of intrauterine life and is manifested thanks to the fusion of five prominences: two pairs known as maxillary and mandibular and odd one known as frontonasal. When this fusion is not carried out in an optimal way, numerous developmental alterations appear, such as cleft lip and palate and frontonasal dysplasia. Frontonasal dysplasia frequently produces ocular, nasal and oral affections. Among the oral manifestations, and atypical form of clef lip and/or palate, dental affections and alterations in the growth of the face stand out. Given the great relationship that this condition has with the oral cavity, it is important for the dentist to know the etiology and clinical characteristics of this disorder (AU)

Métodos de avaliação cognitiva de pacientes com Síndrome de Apert e de Crouzon / Cognitive assessment methods of patients with Apert and Crouzon syndrome

A Craniossinostose Coronal bilateral implica em diminuição do Perímetro Craniano (PC) no eixo ântero-posterior (Braquicefalia) e frequentemente se associa ao aumento do eixo céfalo-caudal (vertical-altura) do crânio (Turricefalia), sendo um dos achados mais comuns nas Síndromes de Crouzon e Apert. Objetivo: Identificar, analisar e sintetizar os métodos de avaliação cognitiva apropriados para o acompanhamento da evolução de pacientes com cranioestenoses sindrômicas, em particular as síndromes de Apert e de Crouzon. Método: Trata-se de uma revisão de escopo. Para a formulação da pergunta norteadora da pesquisa e da estratégia de busca, foi utilizada a estratégia Population [((Apert OR Crouzon) AND (Disease OR Syndrom*))], Concept [((cognit* OR neurobehavioral OR neurocognit* OR neuropsyc*) AND (evaluation OR evaluations OR assessment OR "test" OR tests OR status OR development OR disorder OR disorders OR impairment OR impairments OR impaired OR function OR functions))] e Context (em qualquer contexto). Foram inclusos os artigos escritos em inglês, português e espanhol em qualquer período. A busca foi realizada nas bases de dados: Embase, Scopus, PubMed/MEDLINE e rede BVS Salud. Resultados:Inúmeros testes de avaliação cognitiva validados internacionalmente foram aplicados aos pacientes com Apert e Crouzon, mas não se observou uma padronização (protocolo) seguida pelas várias unidades de assistência. Dos 75 tipos de Testes Cognitivos aplicados houve o predomínio da Escala de Inteligência de Wechsler (e seus subtestes), 50%. Na população avaliada predominou duas faixas etárias: escolares e adolescentes. As crianças com Apert e Crouzon obtiveram escores piores nos transtornos de socialização, atenção e internalização quando comparadas com o grupo normativo, sendo os piores resultados encontrados em Apert. Fatores que interferem no desenvolvimento neuropsicomotor: pressão intracraniana, malformações encefálicas, genética, idade na correção cirúrgica (postergação da primeira cirurgia após um ano de idade associou-se a um quociente de inteligência mais baixo), institucionalização, ambiente familiar, escolaridade dos cuidadores e nível socioeconômico. Considerações finais: os resultados obtidos contribuíram para maior conhecimento do perfil cognitivo dos pacientes com estas síndromes. Somente conhecendo as habilidades e dificuldades neuropsicomotoras, cognitivas e psicossociais dos pacientes com Apert e Crouzon é que as equipes de saúde, da escola e de cuidadores poderão entender melhor a capacidade perceptiva destes no processo de aprendizado e estarão mais aptas em atender as necessidades especiais destes pacientes e poderão ofertar os estímulos mais adequados no momento mais oportuno (AU).

Bilateral Coronal Craniosynostosis implies a decrease in the Cranial Perimeter (CP) in the anteroposterior axis (Brachycephaly) and is frequently associated with an increase in the cephalocaudal (vertical height) axis of the skull (Turrycephaly); being one of the most common findings in Crouzon and Apert Syndromes (Syndromic Craniosynostosis). In this Scope Review study, among the Syndromic Craniosynostosis, Apert and Crouzon Syndromes will be of special interest. Objective: This study aimed to identify, analyze, and synthesize the appropriate cognitive assessment methods for monitoring the evolution of patients with syndromic craniosynostosis, in particular Apert's and Crouzon's syndromes. Method: This is a scope review. In order to formulate the research guiding question and the searching strategy, the Population [((Apert OR Crouzon) AND (Disease OR Syndrom*))], Concept [((cognit* OR neurobehavioral OR neurocognit* OR neuropsyc*) AND (evaluation OR evaluations OR assessment OR "test" OR tests OR status OR development OR disorder OR disorders OR impairment OR impairments OR impaired OR function OR functions))] and Context (in any context) strategy was used. The articles written in English, Portuguese, and Spanish in any period were included. The search was performed in the following databases: Embase, Scopus, National Library of Medicine (PubMed/MEDLINE), and in the BVS Salud network (PAHO, WHO, BIREME, LILACS). Results: many internationally validated cognitive assessment tests were applied to patients with Apert and Crouzon, but no standardization (protocol) was followed. Of the 75 types of Cognitive Tests applied, the Wechsler Intelligence Scale predominated, 50%. In the evaluated population, two age groups predominated: school children and adolescents. Children with Apert and Crouzon had worse scores on disorders of socialization, attention, and internalization when compared to the normative group, with the worst results found in Apert. Factors that interfere with cognitive development: intracranial pressure, brain malformations, genetics, age at surgical correction, institutionalization, family environment, caregiver education, and socioeconomic status. Conclusion: the results contributed to a better understanding of the cognitive profile of patients with these syndromes and only by knowing about the neuropsychomotor, cognitive, and psychosocial skills and difficulties of these patients with Apert and Crouzon that health, school, and caregiver teams will be able to understand the perceptive capacity in the learning process of these patients deeply and will be able to offer the most appropriate stimuli at the most opportune time. Keywords: Apert, Crouzon, Neuropsyc, Tests, Development (AU).

Craneosinostosis sindrómica: Características craneodentofaciales, tratamiento ortodón-tico-quirúrgico y factores asociados a tipos de síndrome / Craniossinostose sindrômica: Características craniodentofaciais, tratamento ortodônti-co-cirúrgico e fatores associados aos tipos de síndrome / Syndromic Craniosynostosis: Craniodentofacial features, orthodontic-surgical treatment and factors associated to types of syndrome

Objetivos: Describir las características craneodentofaciales, tratamientos ortodónticos-quirúrgicos y establecer una aso-ciación entre los tipos de síndrome presentes en pacientes con craneosinostosis sindrómica (CS). Material y métodos: Estudio retrospectivo de registros médicos y de ortodoncia de pacientes con CS. Los datos se recogieron en una forma específica y se sometieron a un análisis estadístico descriptivo para observar la distribución de frecuencias y se utilizó la prueba de Chi cuadrado con un nivel de significación del 5% para asociar el síndrome y los tipos de variables. Resultados: El síndrome de Crouzon fue el tipo predominante (59.2%) y la braquicefalia fue el tipo más frecuente de craneosinostosis (63.6%). Hubo una asociación significativa entre las variables braquicefalia (p = 0,014), presencia de paladar hendido (p = 0,043), mordida cruzada posterior (p = 0,013), distracción osteogénica realizada por elásticos intermaxilares (p = 0,030), barra de Erich (p = 0.007) y la extracción (p = 0.041) y los síndromes estudiados. Conclusión: Los pacientes con CS a menudo tienen cambios craneodentofaciais y algunas variables tienen asociaciones significativas en relación con los tipos de síndromes.

Objectives: Describe the craniodentofacial characteristics, orthodontic-surgical treatments and establish an association between the syndrome types present in patients with syndromic craniosynostosis (SC). Material and methods: Retros-pective study of medical and orthodontic records of patients with SC. Data was collected on a specific form and subjected to descriptive statistical analysis to observe the distribution of frequencies and chi-square test with level of significance of 5% was used to associate syndrome and the types of variables. Results: Crouzon syndrome was the predominant type (59.2%) and brachycephalia was the most prevalent type of craniosynostosis (63.6%). There was a significant association between the variables brachycephaly (p=0.014), presence of cleft palate (p=0.043), posterior cross bite (p=0.013), distrac-tion osteogenesis performed by intermaxillary elastics (p= 0.030), Erich bar (p= 0.007) and extraction (p=0.041) and the syndromes studied. Conclusion: Patients with SC often have craniodentofaciais changes and some variables had signifi-cant associations in relation to the types of syndromes.

Descrever as características craniodentofaciais, tratamentos ortodôntico-cirúrgicos e estabelecer uma associação entre os tipos de síndrome presentes em pacientes com craniossinostose sindrômica (CS). Material e métodos: Estudo retrospectivo de prontuários médicos e ortodônticos de pacientes com CS. Os dados foram coletados em formulário específico e submetidos à análise estatística descritiva para observar a distribuição das frequências e o teste qui-quadrado com nível de significância de 5% foi utilizado para associar a síndrome e os tipos de variáveis. Resultados: A síndrome de Crouzon foi o tipo predominante (59,2%) e a braquicefalia foi o tipo mais prevalente de craniossinostose (63,6%). Houve associação significativa entre as variáveis braquicefalia (p = 0,014), presença de fissura de palato (p = 0,043), mordida cruzada posterior (p = 0,013), distração osteogênica realizada pelos elásticos intermaxilares (p = 0,030), barra de Erich (p= 0,007) e extração (p = 0,041) e as síndromes estudadas. Conclusão: Pacientes com CS frequentemente apresentam alterações craniodentofaciais e algumas variáveis apresentaram associações significativas em relação aos tipos de síndromes.

Syndromic craniosynostosis: neuropsycholinguistic abilities and imaging analysis of the central nervous system / Craniossinostoses sindrômicas: habilidades neuropsicolinguísticas e análise por imagem do sistema nervoso central

ABSTRACT Objective: To characterize patients with syndromic craniosynostosis with respect to their neuropsycholinguistic abilities and to present these findings together with the brain abnormalities. Methods: Eighteen patients with a diagnosis of syndromic craniosynostosis were studied. Eight patients had Apert syndrome and 10 had Crouzon syndrome. They were submitted to phonological evaluation, neuropsychological evaluation and magnetic resonance imaging of the brain. The phonological evaluation was done by behavioral observation of the language, the Peabody test, Token test and a school achievement test. The neuropsychological evaluation included the WISC III and WAIS tests. Results: Abnormalities in language abilities were observed and the school achievement test showed abnormalities in 66.67% of the patients. A normal intelligence quotient was observed in 39.3% of the patients, and congenital abnormalities of the central nervous system were observed in 46.4% of the patients. Conclusion: Abnormalities of language abilities were observed in the majority of patients with syndromic craniosynostosis, and low cognitive performance was also observed.

RESUMO Objetivo: Caracterizar as habilidades neuropsicolinguísticas de indivíduos com craniossinostoses sindrômicas e apresentar esses achados com as anomalias do sistema nervoso central. Métodos: Participaram do estudo 18 sujeitos com diagnóstico clínico de craniossinostose sindrômica, 44,4% com a síndrome de Apert e 55,6% síndrome de Crouzon. Todos os sujeitos foram submetidos a avaliação fonoaudiológica, psicológica e exames de ressonância magnética do encéfalo. A avaliação fonoaudiológica foi contemplada pela Observação Comportamental da Linguagem, Teste Peabody (TVIP), Teste Token e Teste de Desempenho Escolar (TDE); enquanto a psicológica utilizou a WISC-III e a WAIS. Resultados: Observou-se alteração nas habilidades de linguagem em todos os protocolos utilizados, sendo o TDE o que apresentou maior porcentagem de alteração (66,67%).A avaliação cognitiva evidenciou quociente de inteligência dentro da média em 39,3% dos sujeitos, enquanto que 46,4% apresentaram malformações congênitas do sistema nervoso central. Conclusão: Constatou-se alterações nas habilidades de linguagem na maioria dos sujeitos com craniossinostoses sindrômicas, bem como o baixo desempenho cognitivo.

Tratamientos ortopédicos y ortodóncicos de pacientes con síndromes poco comunes: protocolo / Orthopedic and orthodontic treatments of patients with unusual syndromes: a protocol

Son muchos los síndromes que manifiestan alteraciones dento-esqueletales y, a su vez, manifiestan diferentes complicaciones, no permitiendo tener un protocolo definido para cada síndrome. Para establecer un adecuado protocolo de tratamiento, basado en tratamientos realizados exitosamente y tomando en cuenta los fracasos para no incurrir en el mismo error, se hizo una revisión bibliográfica desdemayo hasta septiembre de 2012, de artículos publicados en los últimos diez (10) años, de revistas internacionales de ortodoncia, ortopedia y cirugía maxilofacial que registraban estudios de investigación y casuística, en buscadores científicos como PubMed, Scielo, Medline. Posteriormente, se tomó la clasificación de Kenneth Lyons Jones, MD, en su obra literaria Patrones Reconocibles de Malformaciones Humanas (2007), tomando en cuenta para la elaboración de este trabajo, los que presentan craneosinostosis, defectos faciales mayores y defectos faciales y de las extremidades como características mayores, que ameritan tratamiento para corregir problemas dento-esqueletales. De los 39 artículos se seleccionaron 11 que tenían relevancia con su tema. Conocer y describir todos los síndromes, mencionando cada característica, es de suma importancia para los profesionales de la salud, ya que de ellos depende no sólo el correcto diagnóstico, sino el tratamiento más adecuado...

Sindrome de Crouzon: Revisión de tema y reporte de caso / Crouzon's Syndrome: Review of the literature and case report

Síndrome de Crouzon es una sinostosis craneofacial congénita caracterizada por el cierre prematuro intrauterino de las suturas coronal, sagital y lambdoidea lo que pro- duce un crecimiento anormal del cráneo, hipoplasia maxilar y asimetría facial. Se reporta el caso de una niña de cinco años de edad con Síndrome de Crouzon, quien consulta el servicio de Odontología Pediá- trica de la Escuela de Odontología de la Universidad del Valle (Cali, Colombia). Se destaca el abordaje multidisciplinario y el manejo ortopédico pre-quirúrgico, colocan - do un dispositivo intraoral fijo de expansión controlada con tornillo tipo Hyrax junto a una máscara facial de protracción maxilar como terapéutica previa a cirugía en mono- block y avance con distractor osteogénico

Crouzon's Syndrome: Congenital cranios- ynostosis characterised by the premature in-utero closure of the coronal, sagittal, and lambdoid sutures. It produces an abnormal growth of the cranium, hypoplasia of the jaw, and facial asimmetry. The case of a five year old girl with Crouzon Syndrome is presented; she consulted the service of Paediatric Dentistry at School of Dentistry of Universidad del Valle (Cali, Colombia). This work highlights the multidisciplinary approach and the orthopaedic pre-surgical management performed, it involved an intraoral fixed device for controlled expan - sion with a Hyrax type screw and a facial mask for maxillary protraction as treatment before surgery. The surgery was performed in mono-block and advancement with an osteogenic distactor was done.

Genetic Autosomal Dominant Disorders: A Knowledge Review / Trastornos Autosómicos Dominantes: Una Revisión de los Conocimientos

Genetic disorders occur by excess or absence of chromosomal material, and the consequence of these changes is reflected in morphological and physiological changes. Autosomal disorders, which have dominant inheritance, as cleidocranial dysostosis, Craniofacial syndrome Apert, Treacher Collins and Achondroplasia have peculiar and similar characteristics. Because of their implications in the dental field, the aim of this review is to report on dysostoses, through exposure of general clinical factors and highlighting the signs in the oral cavity. Articles were selected from Lilacs, PubMed and Bireme databases, included in the year 2007­2014, and the keywords were: cleidocranial dysplasia, craniofacial dysostosis, mandibulofacial dysostosis, dysostosis and oral. Alterations of maxillofacial bones and craniofacial are well documented in the literature, but studies reporting an association between treatment odontologic and dysostoses are scarce. In conclusion, Oral pathological manifestations developed cause difficulty in speech, chewing, breathing, social involvement, and in a general perspective, psychological impairment and physical limitations.

Las enfermedades genéticas se producen debido a un exceso o ausencia de material cromosómico, y la consecuencia de estos cambios se refleja en los cambios morfológicos y fisiológicos. Trastornos autosómicos dominantes que tienen herencia dominante, como la disostosis cleidocraneal, el síndrome craneofacial de Apert, Treacher Collins y acondroplasia tiene características peculiares y similares. Debido a sus implicaciones en el campo de la odontología, el objetivo de esta revisión es hablar, a través de la exposición de los factores clínicos y generales, destacando los signos en la cavidad oral. Se seleccionaron los artículos de las bases de datos Lilacs, PubMed y BIREME, incluyendo los años 2007-2014, y las palabras clave fueron: displasia cleidocraneal, craneofacial mandibulofacial disostosis, disostosis y oral. Los cambios de huesos maxilofaciales y craneofaciales están bien documentados en la literatura, pero los estudios que informaron una asociación entre el tratamiento dental y disostosis son escasos. En conclusion, las manifestaciones orales son causas de dificultades del habla, masticación, respiración y la participación social.

Estudio de resonancia magnética del Síndrome de Crouzon. Reporte de caso / Crouzon's Syndrome evaluation with MRI. A case report

El Síndrome de Crouzon es una disostosis cráneo-facial poco frecuente que generalmente se diagnostica en las etapas precoces de la vida. Se presenta el caso de una lactante de dos meses de edad, estudiando mediante Resonancia Magnética en CEREMA, (Centro de Resonancia Magnética) y una revisión de la literatura acerca de esta patología.

Síndrome de Crouzon: características clínicas. Relato de casos clínicos / Crouzon Syndrome: clinical features. Clinical case reports

A Síndrome de Crouzon é uma doença hereditária que surge com o fechamento prematuro das suturas da base do crânio, resultando em um crescimento compensatório na direção em que as suturas permanecem abertas. A síndrome é caracterizada por deformidade craniofacial com redução do comprimento das bases anterior e posterior do crânio, tendo como principais características clínicas a exoftalmia, hipertelorismo e a hipoplasia do terço médio da face. / Objetivo / Relatar os casos clínicos de uma família, onde três de seus membros são portadores da Síndrome de Crouzon, apresentando, assim, as características clínicas e as formas de tratamento. / Relato / No caso 1, a paciente foi submetida à cirurgia de avanço frontofacial convencional; e nos casos 2 e 3, os pacientes foram submetidos ao avanço frontofacial com distração osteogênica. Todos foram operados em idade precoce, necessitando de tratamento ortodôntico e cirúrgico para finalização do caso. / Conclusão / Os tratamentos cirúrgico, ortopédico e ortodôntico são uma combinação perfeita para a correção das deformidades craniofaciais, sendo a distração osteogênica do terço médio da face uma técnica cirúrgica de grande sucesso, que apresenta menor morbidade e excelentes resultados.

Características dento-faciales en los pacientes con microsomía hemifacial. Revisión de literatura / Dentofacial characteristics of patients with hemifacial microsomia. A literature review

La Microsomía Hemifacial es una altera - ción congénita que comúnmente se presenta en los tejidos blandos y duros de una mitad de la cara con características específicas que definen su diagnóstico haciendo clara su diferencia con otras patologías similares. El objetivo de esta revisión es reconocer en la clínica las características de la microsomía hemifacial para llevar a cabo un correcto diagnóstico. Se realizó una búsqueda en las bases de datos (Scielo, Medline, Science Direct) con las palabras claves: Microsomía Hemifacial, tejidos Blandos, tejidos Óseos). Se obtuvo de la búsqueda de la literatura 64 artículos, con la que se pretendió encontrar información que evaluara los diagnósticos diferencia - les de microsomía hemifacial en tejidos blandos y tejidos duros. El profesional clínico debe reconocer la asociación con síndromes para el tratamiento de la MHF, de esa forma el proceso terapéutico puede cambiar, y debe establecer la severidad de la patología en sus diferentes tejidos para su futura recuperación y establecimiento del plan de tratamiento. El buen diagnóstico y la caracterización de la misma darán un adecuado plan de tratamiento.

The Hemifacial Microsomía is a congeni - tal disorder that commonly occurs in the hard and soft tissues of half of the face with specific characteristics that define its diagnosis, making clear its difference from other similar diseases. The aim of this review is to recognize the clinical features of Hemifacial Microsomía to perform a correct diagnosis. A search was conducted in the databases (Scielo, Medline, Science Direct) with keywords: Hemifacial Micro- somía, Soft tissue, Bone tissue). Sixty four papers assesed the differential diagnosis of HFM. The clinician must recognize the as- sociation with syndromes to treat the HFM, thus the therapeutic process can change, and establish the severity of the disease in different tissues for future retrieval and treatment plan.

Síndrome de Crouzon: presentación de un caso / Crouzon syndrome: case report

Es una displasia ósea no letal caracterizada por cierre prematuro de las suturas coronales, hipoplasia de la parte media de la cara y proptosis ocular. Son los defectos congénitos del cráneo más frecuentes en humanos. El síndrome de Crouzon tiene una prevalencia de 15 en 1 x 106 nacimientos. Existen varias teorías que intentan explicar su patogenia. Hipótesis más actuales sugieren que el defecto se produce por una mutación del gen que codifica el receptor del factor del crecimiento fibroblástico tipo 2 (FGFR2). Los hallazgos ecográficos incluyen braquicefalia, oxicefalia, hipertelorismo e hipoplasia de la zona media de la cara. La sensibilidad del ultrasonido para detectar anomalías craneofaciales depende mucho del operador. La ecografía 3D no incrementa la tasa de detección de la 2D. Recientes estudios radiográficos revelaron frecuentes malformaciones intrauterinas no diagnosticadas. El diagnóstico prenatal se puede realizar por técnicas moleculares. La evolución posnatal es variable.

Sindrome de Crouzon: diagnóstico radiográfico y tratamiento ortognático de un caso clínico / Crouzon´s syndrome: radiographic diagnosis and orthognathic treatment of a clinical case

El síndrome de Crouzon es un defecto de origen congénito que se caracteriza por malformaciones en el desarrollo, ligado al cierre prematuro de las suturas craneales que producen severos cambios en la conformación de la cara y cráneo. El objetivo de este trabajo es presentar un caso clínico de un paciente con síndrome de Crouzon de 17 años de edad, sexo femenino. Se analizan los diagnósticos clínico, radiográfico y elt ratamiento ortodóntico-quirúrgico.

Achados neuropsicolinguísticos na síndrome de Crouzon: relato de caso / Neuropsycholinguistic findings in Crouzon syndrome: case report

O objetivo do trabalho foi relatar um caso clínico sobre a síndrome de Crouzon, englobando as habilidades neuropsicolinguisticas. O estudo foi realizado com uma criança de oito anos e dois meses, do gênero masculino, com diagnóstico clínico da síndrome de Crouzon. Para a caracterização das habilidades foi realizada avaliação interdisciplinar com fonoaudiólogo, psicólogo e neurologista. A avaliação fonoaudiológica incluiu a avaliação das habilidades comunicativas, da linguagem oral, considerando as habilidades fonológicas, sintáticas, semânticas e pragmáticas, e da linguagem escrita. Para a avaliação neuropsicológica utilizou-se a escala Wechsler Scale for Children. A avaliação neurológica foi centrada no exame de ressonância magnética de encéfalo. O paciente também realizou avaliação audiológica, e apresentou perda auditiva condutiva de grau leve. Na avaliação clínica e formal da linguagem oral foi possível observar alterações nos aspectos fonológico e semântico da linguagem. Já com relação à linguagem escrita, observou-se desempenho aquém do esperado para a idade, caracterizado principalmente por alterações na escrita e na aritmética. Os resultados da avaliação neuropsicológica evidenciaram valores de Quociente Intelectual dentro dos padrões da normalidade. O resultado da ressonância magnética do encéfalo demonstrou alteração estrutural do sistema nervoso central. Pode-se concluir que os achados evidenciaram alterações nas habilidades de linguagem oral e escrita, além da presença de alteração estrutural do sistema nervoso central.

The aim of this study was to relate the neuropsycholinguistic abilities of a male child with eigth years and two months, diagnosed with Crouzon syndrome. The characterization of neropsycholinguitic abilities was based on a interdisciplinary evaluation carried out by a speech-language pathologist, a neurologist, and a psychologist. Speech-language evaluation included the assessment of communication skills, oral (phonological, syntactic, semantic and pragmatic abilities) and written language. The neuropsychological assessment used the Wechsler Scale for Children. The neurological evaluation was focused on the results of magnetic resonance imaging. The subject also carried out an audiological evaluation, which showed mild conductive hearing loss. In the oral language assessment, phonological and semantic deficits were observed. Written language performance was also below the expected for the subject's age, characterized mainly by writing and arithmetic deficits. The neuropsychological evaluation showed normal Intellectual Quotient. The results of the magnetic resonance imaging showed structural alterations of the central nervous system. Thus, the findings evidenced oral and written language deficits, and presence of structural alterations of the central nervous system.

Anomalías craneofaciales / Craniofacial abnormalities

Las malformaciones craneofaciales son algunas de las patologías más prevalentes en la edad pediátrica. Podemos distinguir dos grandes grupos: las producidas por un cierre precoz de las suturas del esqueleto craneofacial, las craneosinostosis y faciocraneosinostosis; y las que actualmente se pueden considerar neurocrestopatías, como los síndromes de primer y segundo arcos branquiales y las fisuras orofaciales como la fisura labiopalatina. Se describen las principales características de los síndromes más frecuentes y los tratamientos, desde los más empleados a los más innovadores, como las técnicas endoscópicas y las de distracción ósea.

Craniofacial abnormalities are some of the most prevalent malformations in children. We can distinguish two groups: those caused by an early closure of the sutures of the craniofacial skeleton, as craniosynostoses and faciocranioynostosis; and those that are considered neural crest anomalies, like the first and second brachial arch syndromes, and cleft lift and palate. The authors discuss the major characteristics of the most frequent syndromes, as well as treatment modalities, including the most popular and the most recent ones, like endoscopic and bone distraction techniques.

Comparison of periodontal parameters in individuals with syndromic craniosynostosis

Craniosynostosis syndromes are characterized by premature closure of one or more cranial sutures, associated with other malformations, the most frequent of which are the Crouzon and Apert syndromes. Few studies in the literature have addressed the oral health of these individuals. The purpose of this study was to compare the periodontal status of individuals with Apert, Crouzon, Pfeiffer and Saethre-Chotzen syndromes before toothbrushing and compare the efficiency of plaque removal before and after mechanical toothbrushing. The probing depth, plaque index (according to Lõe and O'Leary), clinical attachment level, gingival index (according to Silness and Lõe) and amount of keratinized mucosa were evaluated before toothbrushing, and the O'Leary plaque index was assessed before and immediately after toothbrushing, on the same day, in 27 individuals aged 11 to 36 years. There was statistically significant difference in the mean probing depth and clinical attachment level among regions (p=0.00; p=0.01, respectively). The gingival index did not reveal statistically significant differences. With regard to the plaque index, the left region exhibited higher plaque index values than the right and anterior regions. No significant results were found in the analysis of keratinized mucosa. Comparison of the O'Leary plaque index before and after toothbrushing revealed statistically significant difference for all syndromes except for the Pfeiffer syndrome (p<0.05). In conclusion, there was no difference in the periodontal status among individuals with syndromic craniosynostosis. The posterior region was more affected than the anterior region as to the presence of plaque, loss of insertion and probing depth. Individuals with Pfeiffer syndrome exhibited greater toothbrushing efficiency than individuals with the other craniosynostosis syndromes.

Desenvolvimento cognitivo de pacientes com síndrome de Apert e síndrome de Crouzon: modelo multidisciplinar de avaliação / Cognitive development in Apert Syndrome and Crouzon Syndrome patients: a multidisciplinary model for evaluation

As craniossinostoses sindrômicas, dentre as quais são mais frequentes a Síndrome de Apert e a Síndrome de Crouzon, apresentam como desafio em seu tratamento uma abordagem multi e interdisciplinar objetivando um maior desenvolvimento e melhor qualidade de vida para estes pacientes. A Síndrome de Apert e a Síndrome de Crouzon são decorrentes de mutações no gene que codifica o receptor do Fator de Crescimento de Fibroblastos e têm em comum o fechamento precoce das suturas cranianas que cursam por vezes com hipertensão intracraniana. Diversos são os fatores apontados como importantes na determinação do desenvolvimento cognitivo final destes pacientes que podem apresentar desde um desempenho adequado para o convívio social exercendo suas potencialidades intelectuais até indivíduos com atraso importante no desenvolvimento. Fatores como cirurgia craniofacial para descompressão do encéfalo, melhora dos aspectos craniofaciais estéticos e benefícios para a respiração são apontados como relevantes neste desenvolvimento. As alterações encefálicas que podem estar ausentes, serem únicas ou mesmo múltiplas são também apontadas como possíveis determinantes do desenvolvimento cognitivo. O estímulo do meio através da interação com familiares e o ambiente de convívio estimulante são fundamentais. Compilamos trabalhos publicados pelo autor no período 2004 a 2007 que evidenciam a importância dos fatores relacionados ao desenvolvimento cognitivo devendo-se ressaltar a classe socioeconômica das famílias e o nível de instrução dos pais. A qualidade de vida das famílias apresentou uma relação de influência bilateral com o desenvolvimento cognitivo dos pacientes. São apresentados, adicionalmente, resumos de dissertações orientadas pelo autor nos quais é evidenciada a possibilidade de aumento da complexidade do modelo de avaliação através do exame fonoaudiológico. A aplicabilidade do modelo de avaliação no estudo de outras malformações craniofaciais é também caracterizada...

The Apert Syndrome and Crouzon Syndrome are the most common syndromic craniosynostosis. They present as a target in their treatment an inter and multi-disciplinary approach to determine a good development and quality of life for these patients. The Apert Syndrome and Crouzon Syndrome are secondary to the gene mutation that codifies the fibroblast growth factor receptor and present as common characteristic the early closure of the cranial sutures that can determine high levels of intracranial pressure. Many factors are important to determine the final cognitive development of these patients. They can present a normal social life developing ali their intellectual potential as they can present an important retard in their development. The craniofacial surgery to decompress the brain, to ameliorate the esthetics craniofacial aspects and to allow respiratory benefits, is relevant to determine the global development. The brain malformations that can be absent unique or multiple are also presented as related to the cognitive development. The environment where these patients live and the familial integration are very important. We present the articles published by the author from 2004 to 2007 that present the different factors related to the cognitive development of patients with syndromic craniosinostosys and the social and educational aspects of the families presented are the most important factors. The quality of life of the families, are also correlated to the intellectual levei of the patients in a bidirectional aspecto Abstracts of two studies oriented by the author are also presented to show the possibility to expand the evaluation’s model with a speech and language examination. The applicability of the model to study another craniofacial abnormality is presented. As we confirm the utilization of a multidisciplinary model of evaluation with a systematic method we understood by a consistent way the cognitive development of patients with syndromic...

Síndrome de Crouzon: revisão de literatura / Crouzon's syndrome: literature review

Introdução: A síndrome de Crouzon ou Disostose crânio-facial tipo I é uma doença rara, que afeta o desenvolvimento do esqueleto crânio-facial. Apesar de ser incomum, possui 50% de risco de transmissão quando um dos pais é portador. Objetivo: Fazer uma revisão da literatura sobre a Síndrome de Crouzon, enfatizando aspectos atuais. Método: Utilizou-se como metodologia consulta as bases de dados on line Cochrane, LILACS, MEDLINE, OMIM e SciELO, aplicando-se à pesquisa o termo Síndrome de Crouzon para artigos publicados até 2007, além da literatura já consagrada em relação ao assunto. Revisão de Literatura: Esta síndrome é caracterizada por anomalias crânios-faciais causadas por perda precoce de flexibilidade do crânio, presentes desde o nascimento e com tendência a agravar-se com o tempo. Os principais sinais clínicos são craniossinostose, hipertelorismo, exoftalmia, estrabismo externo, "nariz de bico de papagaio", lábio superior curto, hipoplasticidade maxilar e relativo prognatismo mandibular, determinando um aspecto de hipoplasia centrofacial. É uma afecção hereditária com transmissão autossômica dominante com 100% de penetrância e larga escala da expressão fenotípica. Considerações Finais: O aconselhamento genético e o estudo individual de cada caso são fundamentais a fim de se promover o avanço no diagnóstico. É necessária uma abordagem precoce multidisciplinar com programa terapêutico específico objetivando a prevenção dos efeitos de um diagnóstico tardio.

Introduction: The Crouzon syndrome or craniofacial dysostosis type I is a rare disease that affects the craniofacial skeleton development. Although it is uncommon, it has a transmission risk of 50% when one of the parents is a carrier. Objective: Performing a literature review about the Crouzon Syndrome, with emphasis on the current aspects. Method: As a methodology, a search on databases on-line, such as Cochrane, LILACS, MEDLINE, OMIM and SciELO has been made, by applying for the search the key-word Crouzon's Syndrome for articles published until 2007, in addition to the literature already dedicated to the subject. Literature Review: This syndrome is characterized by craniofacial anomalies caused by the early loss of the cranium flexibility, and present since the birth with tendency to aggravation in time. The main clinic signs are craniosynostosis, hypertelorism, exophthalmia, external strabismus, "parrot-beaked nose", short upper lip, hypoplastic maxilla and a relative mandibular prognathism determining a mid-facial hypoplasia aspect. It is a hereditary affection with an autosomal dominant transmission with 100% of penetrance and large phenotypic scale. Final Considerations: The genetic advising and an individual study of each case are essential to promote the improvement of the diagnosis. An early multidisciplinary approach is necessary, with specific therapeutic program aiming at the prevention of late diagnosis effects.

Hiperteleorbitismo: uma proposta de tratamento / Orbital hypertelorism: a treatment proposal

Nos casos de hiperteleorbitismo em que não existia meningoencefalocele transetmoidal, os ossos próprios do nariz e a glabela estejam presentes e a arcada superior esteja colapsada, indica-se uma osteotomia que combina duas técnicas: a bipartição facial de Van der Meulen por via extracraniana e a mobilização orbital com manutenção das estruturas centrais, de Psilakis. Realiza-se uma disjunção craniofacial (por via extracraniana) e as hemifaces são medializadas em direção ao dorso nasal fixo. A diminuição da distância interorbital se dá por ressecção de faixas ósseas paramedianas, como se a osteotomia em V central da bipartição margeasse a linha média do dorso nasal sem atingi-la. Sem a necessidade da enxertia óssea no dorso nasal e ostectomia em área de lâmina crivosa, a cirurgia se torna rápida, de baixa morbidade e esteticamente eficaz. A linha média fixa confere adequada projeção do dorso nasal, proporcionando excelente referência espacial para a rotação centrípeta das hemifaces.

Resección craneofacial de ameloblastoma recidivante, reconstrucción con colgajo libre de recto abdominal / Craneofacial resection of recidivant ameloblastoma and reconstruction with free abdominal rectum flap

La resección craneofacial es el tratamiento de elección de lesiones que comprometen huesos de la supraestructura, la fosa orbitaria y fosa craneal anterior. El ameloblastoma multiquístico es un tumor odontogénico benigno, localmente agresivo, que constituye 1 por ciento de los tumores maxilares. Su alta tasa de recidiva local, la invasión más allá del límite radiológico exigen su resección en bloque con importante impacto estético para el paciente. Estudio descriptivo de caso clínico y revisión de la literatura de paciente del servicio de cirugía I “Hospital Vargas” de Caracas. Paciente de 43 años portadora de ameloblastoma multiquístico recidivado en antro maxilar derecho tratado con resección craneofacial con márgenes oncológicos y reconstruidos con rotación de colgajo microquirúrgico de recto abdominal. La resección craneofacial es el tratamiento de elección para lesiones tumorales localizadas por encima de la línea de Ohngren´s. Una resección adecuada debe incluir piso de la fosa craneal anterior, paredes medial, superior de la órbita y usualmente contenido orbitario. En la mayoría de las instancias el ojo debe ser sacrificado. Los ameloblastomas son tumores odontogénicos benignos localmente agresivos en un 15 por ciento 20 por ciento se localizan en el maxilar superior, teniendo esta localización peor pronóstico por un mayor índice de recidivas posquirúrgicas, invasión tejidos vecinos y porcentaje de malignización, requiriendo resección en bloque, con unimpacto estético importante para el paciente. La rotación de colgajo microquirúrgico de recto abdominal es una opción versátil para la reconstrucción de estos pacientes.

Síndrome de crouzon: fatores envolvidos no desenvolvimento neuropsicologico e na qualidade de vida / Crouzon syndrome: factors related to the neuropsychological development and to the quality of life

A síndrome de Crouzon é caracterizada por deformidade craniana, alterações faciais e exoftalmia. O retardo no desenvolvimento neuropsicomotor é observado em alguns casos. Este estudo tem como objetivo analisar a influência do momento da cirurgia, da classe sócio-econômica associada ao nível educacional dos pais e da ocorrência de malformações do sistema nervoso central no desenvolvimento cognitivo destes pacientes correlacionando estes achados à qualidade de vida deles e de suas famílias. Foram estudados 11 pacientes com diagnóstico de síndrome de Crouzon com idade entre um ano e quatro meses e treze anos. A avaliação multidisciplinar dos pacientes incluiu, avaliação social, avaliação cognitiva, estudo do encéfalo por ressonância magnética e avaliação da qualidade de vida. O quociente de inteligência variou de 46 a 102 (m=84,2) e foi correlacionado de forma inversa com o Fator 4 do Questionário de Recursos e Estresse Simplificado (incapacidade da criança); não se correlacionou com as alterações encefálicas, com a condição sócio-econômica dos pais e nem com o momento do tratamento neurocirúrgico.

Crouzon syndrome is characterized by cranial and facial abnormalities and exophtalmos. Mental retardation is sometimes observed. The objective of this study was to correlate brain malformations, timing for surgery and also social classification of families and parents education to the neuropsychological evaluation and to the quality of life of these families. Eleven patients with Crouzon syndrome were studied, whose ages were between 16 and 132 months. The multidisciplinary evaluation included : social evaluation, cognitive evaluation, brain studies by magnetic ressonance imaging and quality of life evaluation. The intelligence quotient values observed were between 46 and 102 (m=84.2) and was correlated (inverted correlation) to the factor IV of the short-form of the Questionnaire on Resources and Stress. Mental development was not correlated to brain malformation, neither to the age at time of operation or to the level of family environment and parents education.