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1.
São Paulo; s.n; 2014. [97] p. ilus, tab, graf.
Tese em Português | LILACS | ID: lil-790397

RESUMO

INTRODUÇÃO: A primeira doença humana atribuída à resistência hormonal foi o pseudo-hipoparatireoidismo (PHP), uma doença rara caracterizada por hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis elevados de hormônio paratireoidiano (PTH) na presença de função renal normal, quadro condizente com resistência ao PTH. A classificação original do PHP leva em consideração a osteodistrofia hereditária de Albright (AHO): presente no PHP1a e ausente no PHP1b. Na medida em que as bases moleculares do PHP têm sido compreendidas, uma classificação baseada no genótipo tem surgido. Segundo ela, pacientes com PHP1a apresentam mutações na região codificadora da Gsalfa do GNAS e o padrão de herança é autossômico dominante relacionado à transmissão materna. Por outro lado, o PHP1b é caracterizado por alterações nas regiões diferencialmente metiladas (DMRs) do GNAS por mecanismos não completamente esclarecidos, limitando a previsão do seu padrão de herança. Pacientes que apresentam a AHO na ausência de resistência hormonal têm o diagnóstico de pseudopseudo-hipoparatireoidismo (PPHP) e seu padrão de herança é autossômico dominante relacionado à transmissão paterna de mutações na região codificadora da Gsalfa do GNAS. OBJETIVOS: Classificar 25 pacientes com PHP com base em defeitos no GNAS e caracterizar seu fenótipo. Pesquisar mutações no GNAS nos quatro pacientes com PPHP e também caracterizar seu fenótipo. MÉTODOS: A avaliação fenotípica incluiu análise das resistências hormonais, pesquisa de repercussões crônicas da hipocalcemia/hiperfosfatemia (calcificações em sistema nervoso central: SNC e catarata) e identificação da AHO. A análise do GNAS foi feita por sequenciamento automático e MLPA (região codificadora da Gsalfa) e por MS-MLPA (região regulatória: DMRs). RESULTADOS: Resistência ao PTH foi identificada nos 25 pacientes com PHP e resistência ao TSH em 17/25. Calcificações em SNC e catarata estiveram presentes em 18 e 10 pacientes com PHP, respectivamente. A...


BACKGROUND: The first human disease attributed to hormone resistance was pseudohypoparathyroidism (PHP), a rare disease characterized by hypocalcemia, hyperphosphatemia and elevated parathyroid hormone (PTH) levels in the presence of normal renal function, consistent picture of PTH resistance. The original classification of PHP takes into account the Albright hereditary osteodystrophy (AHO): present in PHP1a and absent in PHP1b. As the molecular bases of PHP have been understood, a classification based on genotype has emerged. According to it, PHP1a patients present mutations in the Gsalpha coding region of the GNAS and the pattern of inheritance is autosomal dominant related to maternal transmission. On the other hand, PHP1b is characterized by alterations in differentially methylated regions (DMRs) of the GNAS by mechanisms not completely clear, limiting the prediction of the pattern of inheritance. Patients who present AHO in the absence of hormone resistance have the diagnosis of pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP) and their pattern of inheritance is autosomal dominant related to paternal transmission of mutations in the Gsalfa coding region of the GNAS. OBJECTIVE: To classify 25 patients with PHP based on GNAS molecular defects and to characterize their phenotype. To search for GNAS mutations in four patients with PPHP and also to characterize their phenotype. METHODS: The phenotypic evaluation included analysis of hormone resistances, research of chronic repercussions of hypocalcemia/hyperphosphatemia (calcifications in central nervous system: CNS and cataract) and identification of AHO. The analysis of the GNAS was done by automated sequencing and MLPA (Gsalphaa coding region) and by MS-MLPA (regulatory region: DMRs). RESULTS: PTH resistance was identified in 25 patients with PHP and TSH resistance in 17/25. Calcifications in CNS and cataract were present in 18 and 10 patients with PHP, respectively. AHO was characterized by: rounded face (n=18),...


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Hipocalcemia , Hormônio Paratireóideo , Pseudo-Hipoparatireoidismo , Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo
2.
An. bras. dermatol ; 73(3): 229-31, maio-jun. 1998. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-242375

RESUMO

Relato de caso clínico de paciente do sexo masculino, de 24 anos de idade, com psoríase pustulosa havia dois meses. Apresentava antecedentes de crises convulsivas e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. Ao exame físico o sinal de Trousseau foi positivo, e a dosagem de cálcio no soro estava acentuadamente diminuída. O diagnóstico foi de psoríase pustulosa generalisada associada a pseudo-hipoparatireoidismo. Inicialmente o paciente foi tratado com etretinato, sem controle do quadro; porém, com detecçäo da hipocalcemia e a reposiçäo do cálcio, houve melhora acentuada das lesöes cutâneas. A remissäo completa foi obtida com a correçäo da hipocalcemia. Esses resultados indicam que a hipocalcemia estava diretamente relacionada com a manutençäo das lesöes de psoríase pustulosa generalizada e pseudo-hipoparatireoidismo


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Carbonato de Cálcio/uso terapêutico , Etretinato/uso terapêutico , Hipocalcemia/complicações , Hipocalcemia/terapia , Pseudo-Hipoparatireoidismo/complicações , Psoríase/diagnóstico , Psoríase/etiologia , Psoríase/tratamento farmacológico , Vitamina D/uso terapêutico , Diagnóstico Diferencial , Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/complicações , Pseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico , Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico
3.
Rev. argent. radiol ; 61(4): 289-93, oct.-dic. 1997. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-208021

RESUMO

El pseudo-pseudohipoparatiroidismo (PPHP) es una enfermedad rara, de probable origen genético sexual dominate, ligado al cromosoma X. Se la considera como una variedad normocalcémica del PHP (Pseudohipoparatiroidismo). Se describe una familia con diagnóstico clínico hormonal de PPHP. Se presentan los valores de laboratorio y la clínica de los miembros afectados. Se destaca la descripción imagenológica de las lesiones halladas, mediante TC, US y Rx simple


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Adolescente , Adulto , Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico , Diagnóstico por Imagem , Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo , Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo , Tomografia Computadorizada por Raios X , Ultrassonografia/classificação , Ultrassonografia/estatística & dados numéricos
4.
Arq. bras. neurocir ; 4(2): 115-22, jun. 1985. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-2568

RESUMO

Os autores apresentam 2 casos com calcificaçöes intensas e simétricas junto aos núcleos da base e núcleos do cerebelo visualizadas na tomografia computadorizada. O estudo metabólico mostrou que um dos pacientes tinha pseudohipoparatireoidismo e o outro hipoparatireoidismo (cirúrgico). O primeiro paciente teve crises convulsivas focais generalizadas que estavam se tornando cada vez mais freqüentes a despeito da medicaçäo. O tratamento da alteraçäo metabólica trouxe evidente melhora no controle das crises. O outro desenvolveu síndrome parkinsoniana, que obteve melhora parcial com L-Dopa. O relato é apresentado uma vez que näo foi encontrada publicaçäo nacional relativa ao assunto


Assuntos
Adolescente , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Feminino , Doenças dos Gânglios da Base/diagnóstico , Calcinose/diagnóstico , Hipoparatireoidismo/complicações , Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/complicações , Tomografia Computadorizada por Raios X
5.
Rev. bras. reumatol ; 25(1): 28-32, fev. 1985. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-1773

RESUMO

Os autores apresentam 1 caso de metatarsalgia por pseudopseudo-hipoparatiroidismo (oesteodistrofia hereditária de Albright) e analisam o tratamento ortopédico das dismorfias esqueléticas


Assuntos
Adolescente , Humanos , Feminino , Articulação Metacarpofalângica/fisiopatologia , Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Ortopedia , Síndrome de Turner
6.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx ; 41(6): 345-9, 1984.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-25994

RESUMO

Se estudiaron dos hermanos con seudohipoparatiroidismo (SHP) en los cuales se observo la transicion de normocalcemia a hipocalcemia en la epoca de la adolescencia, lo que sugiere que la variacion sea devida a un mayor requerimiento de calcio. Este estudio muestra que en los pacientes que tienen SHP deben utilizarse determinaciones periodicas de calcio y fosforo. Por la rareza de esta entidad los sintomas de estos pacientes subsecuentemente son interpretados erroneamente y con frecuencia tratados con anticonvulsivos


Assuntos
Criança , Adolescente , Humanos , Masculino , Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo
7.
Rev. bras. reumatol ; 23(4): 167-9, 1983.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-18850

RESUMO

O autor relata um caso de pseudopseudo-hipoparatiroidismo em uma paciente de 40 anos de idade. O diagnostico baseou-se na presenca de sinais como a baixa estatura, dedos curtos e face arredondada, alem da ausencia de hipocalcemia, hiperfosfatemia, sindrome convulsiva, tetania e retarde mental


Assuntos
Adulto , Humanos , Feminino , Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo
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