Fasciculaciones y calambres: bases fisiológicas y enfrentamiento clínico de un fenómeno complejo / Fasciculations and cramps: physiological bases and clinical approach of a complex phenomenon

Fasciculations and cramps originate in the motor unit, a functional unit that includes the lower motor neuron and their innervated muscle fibres. Both are common complaints in outpatient practice. These symptoms can be secondary to neurological or medical pathology, presenting a broad differential diagnosis and a complex approach. Recent neurophysiological studies have increased the knowledge of their origin mainly in amyotrophic lateral sclerosis. The symptomatic management of fasciculations and cramps depends on their etiology and includes pharmacological and non-pharmacological treatments. This article aims to present an updated review of the most relevant aspects of physiopathology, clinical approach, and differential diagnosis of both phenomena.

Paraparesia espástica complicada como fenótipo neurológico em OPA1 / Complex spastic paraplegia as a neurological phenotype in an opa1 patient

RESUMO: A atrofia óptica autossômica dominante (ADOA) é uma das formas mais comuns de atrofias ópticas hereditárias, e causada por mutações no gene OPA1. Os pacientes afetados por essa doença geralmente apresentam perda visual na primeira década de vida, podendo apresentar manifestações extraoftalmológicas no decorrer dos anos, configurando uma síndrome chamada OPA1 plus ou ADOA-plus. Objetivos: Relatar caso de paciente portadora da síndrome ADOA-plus, estabelecendo correlações com casos descritos na literatura. Relato de caso: Paciente feminino, 30 anos, foi encaminhada para avaliação de quadro de atrofia óptica progressiva associada a sintomas de neuropatia periférica. Aos dois anos, foi diagnosticada com perda visual parcial em consulta de puericultura. Não relatou outros sintomas associados durante a infância e a adolescência. Aos 20 anos, apresentou dificuldades de deambular, fraqueza em membros inferiores e falta de equilíbrio. Aos 25 anos, após extensa investigação, foi identificada, através de sequenciamento de exoma, mutação patológica no gene OPA1 confirmando o diagnóstico ADOA-plus e iniciado tratamento com Coenzima Q10. Atualmente a paciente relata ataxia sensitiva, diminuição da acuidade visual progressiva, fasciculações e câimbras em MMII, disfagia e dispneia. Discussão: Muitos pacientes com ADOA-plus apresentam surdez neurossensorial como sintoma extraoftalmológico mais comum, além de quadros de parkinsonismo e demência, ataxia e ptose. Paciente relatada constitui um caso de atrofia óptica associado à neuropatia periférica, ataxia e miopatia. Devido à ampla variabilidade clínica dessa doença, deve-se investigar mutações no OPA1 em casos de paraparesia espástica progressiva associada à atrofia óptica, visto que possibilidade de tratamento com Coenzima Q10. (AU)

ABSTRACT: Introduction: Autosomal dominant optic atrophy (ADOA) is one of the most common forms of inherited optic atrophies and is caused by mutations in the OPA1 gene. Patients affected by this disease usually present visual loss in the first decade of life, and may present extra-ophthalmologic manifestations over the years, configuring a syndrome called OPA1 plus or ADOA-plus. Objectives: to report the case of a patient with ADOA-plus syndrome, establishing correlations with cases described in the literature, Case report: a 30-year-old female patient was referred for evaluation of progressive optic atrophy associated with symptoms of peripheral neuropathy. At two years of age, she was diagnosed with partial visual loss during a childcare visit. She reported no other associated symptoms during childhood and adolescence. At the age of 20, she presented with difficulty walking, lower limb weakness, and poor balance. At 25, after extensive investigation, a pathological mutation in the OPA1 gene was identified through exome sequencing, confirming the diagnosis of ADOA-plus, and treatment with Coenzyme Q10 was initiated. Currently the patient reports sensory ataxia, progressive decrease in visual acuity, fasciculations and cramps in the lower limbs, dysphagia and dyspnea. Discussion: Many patients with ADOA-plus present sensorineural deafness as the most common extra-ophthalmologic symptom, in addition to parkinsonism and dementia, ataxia and ptosis. The patient reported is a case of optic atrophy associated with peripheral neuropathy, ataxia and myopathy. Due to the wide clinical variability of this disease, OPA1 mutations should be investigated in cases of progressive spastic paraparesis associated with optic atrophy, since the possibility of treatment with Coenzyme Q10. (AU)

Eventos associados ao cotidiano de idosos em hemodiálise / Events associated with the daily life of elderly under hemodialysis

Estudo tevepor objetivo analisar os eventos associados ao cotidiano de hemodiálise e as percepções de incômodo de idosos renais crônicos em tratamento hemodialítico. Estudo transversal, analítico de abordagem quantitativa realizado com 35 idosos em hemodiálise em uma Unidade Nefrológica do noroeste do Rio Grande do Sul. A coleta de dados ocorreu nos meses de maio, junho e julho de 2010, por meio de formulário de caracterização sociodemográfica/clínica o Kidney Disease and Quality of Live-Short Form(KDQOL-SFTM). Os dados foram analisados pela estatística descritiva e Correlação de Spearmann. Quanto às características sociodemográficas, 74,3% eram homens, 65,7% com idade entre 60 e 70 anos, 60% casados. Quanto aos eventos associados ao tratamento hemodialítico, câimbras (60%) e fraqueza (57,1%) foram os mais apontados pelos idosos. Em relação às percepções dos idosos sobre os problemas que os incomodaram "extremamente" durante as quatro últimas semanas, os com maiores percentuais foram fraqueza ou tontura, esgotamento e dores musculares. Verificou-se correlação estatisticamente significativa (p<0,05) entre dores musculares, dor no peito, esgotamento e fraqueza/tontura e interferência da doença renal em suas vidas. Conclui-se que esses resultados permitem compreender aspectos peculiares envolvidos no cuidado de enfermagem e proporciona aos profissionais maiores subsídios para embasar sua atuação.

This study aimed to analyzing the events associated with daily hemodialysis and the perceptions of nuisance in elderly CKD on hemodialysis. Cross-sectional analytical study of quantitative approach carried out with 35 elderlies under hemodialysis in a northwestern Nephrological Unit of Rio Grande do Sul. Data collection took place during the months of May, June and July 2010, through a socio-demographic/clinical form, the Kidney Disease and Quality of Live-Short Form (KDQOL-SFTM). Data were analyzed usingdescriptive statistics and Spearman Correlation. Regarding the socio-demographic characteristics 74,3% were men, 65,7% aged 60 to 70 years old, 60% were married. In respect for the events associated with hemodialysis, cramps (60%) and weakness (57,1%) were the most frequently reported by the elderly. Regarding perceptions of the elderly about the problems that bother "extremely" during the last four weeks, with the highest percentages were weakness or dizziness, exhaustion and muscle pain. Statistically significant correlation was found (p<0,05) muscle aches, chest pain, exhaustion and weakness/dizziness and interference of renal disease in their lives. In conclusion, these results allow us to understand specific aspects involved in nursing care and providethe largest professional knowledge to sustain their actions.

Low dose of dichloroacetate infusion reduces blood lactate after submaximal exercise in horses / Baixa dose de infusão de dicloroacetato reduz o lactato sanguíneo após exercício submáximo em cavalos

The acute administration of an indirect activator of the enzyme pyruvate dehydrogenase (PDH) in human athletes causes a reduction in blood lactate level during and after exercise. A single IV dose (2.5m.kg-1) of dichloroacetate (DCA) was administered before a submaximal incremental exercise test (IET) with five velocity steps, from 5.0 m.s-1 for 1 min to 6.0, 6.5, 7.0 and 7.5m.s-1 every 30s in four untrained mares. The blood collections were done in the period after exercise, at times 1, 3, 5, 10, 15 and 20 min. Blood lactate and glucose (mM) were determined electro-enzymatically utilizing a YSI 2300 automated analyzer. There was a 15.3% decrease in mean total blood lactate determined from the values obtained at all assessment times in both trials after the exercise. There was a decrease in blood lactate 1, 3, 5, 10, 15 and 20 min after exercise for the mares that received prior DCA treatment, with respective mean values of 6.31±0.90 vs 5.81±0.50, 6.45±1.19 vs 5.58±1.06, 6.07±1.56 vs 5.26±1.12, 4.88±1.61 vs 3.95±1.00, 3.66±1.41 vs 2.86±0.75 and 2.75±0.51 vs 2.04±0.30. There was no difference in glucose concentrations. By means of linear regression analysis, V140, V160, V180 and V200 were determined (velocity at which the rate heart is 140, 160, 180, and 200 beats/minute, respectively). The velocities related to heart rate did not differ, indicating that there was no ergogenic effect, but prior administration of a relatively low dose of DCA in mares reduced lactatemia after an IET.

A administração aguda de um ativador indireto da enzima piruvato desidrogenase (PD) em atletas da espécie humana provoca redução na concentração de lactato sanguíneo durante e após exercício. Uma dose única, intravenosa de 2.5m.kg-1 de dicloroacetato (DCA) foi administrada antes de um exercício teste incremental submáximo (ETI) com cinco etapas de velocidade sendo 5,0 ms-1 por 1 minuto e 6,0, 6,5, 7,0, e 7,5 ms-1 a cada 30 segundos em quatro éguas destreinadas. As coletas de sangue foram realizadas no período após o exercício, nos momentos de 1, 3, 5, 10, 15 e 20 min. Lactato e glicose (mM) foram determinados electro-enzimaticamente utilizando um analisador automático (YSI 2300). Houve redução de 15,3% no lactato sanguíneo total médio que foi determinado a partir dos valores obtidos em todos os momentos de avaliação em ambos os testes, após o exercício. Houve diminuição na lactatemia 1, 3, 5, 10, 15 e 20 minutos após exercício para as éguas que receberam infusão de DCA, com os respectivos valores médios de 6,31±0,90 versus 5,81±0,50, 6,45±1,19 versus 5,58±1,06, 6,07±1,56 versus 5,26±1,12, 4,88±1,61 versus 3,95±1,00, 3,66±1,41 versus 2,86±0,75 e 2,75±0,51 versus 2,04±0,30. Não houve diferença nas concentrações de glicose. Por meio de análise de regressão linear, V140, V160, V180 e V200 foram determinados (velocidades em que as taxas cardíacas alcançam 140, 160, 180 e 200 bpm, respectivamente). As velocidades relacionadas com a frequência cardíaca não diferiram, indicando que não houve efeito ergogênico, mas a administração prévia de uma dose relativamente baixa de DCA em éguas reduziu a lactatemia após um ETI.

Uso de medicamentos sem prescrição médica em Teresina, PI / Drugs use without medical prescription in Teresina, PI

Objetivo: Investigar a prevalência de uso de medicamentos sem prescrição na população de Teresina-PI, as motivações de uso e as classes de medicamentos mais utilizadas. Métodos: Estudo transversal com amostra probabilística constituída por 464 adultos, residentes na zona urbana de Teresina-PI. Foram observadas as variáveis sociodemográficas e prática da automedicação. Resultados: A prevalência de automedicação alcançou 92,7%. Os analgésicos foram os medicamentos mais consumidos (63,4%). A principal justificativa para a automedicação foi a experiência anterior com o medicamento. As cólicas abdominais (85,3%), diarreia (76,5%) e cólicas menstruais (74,0%) foram os principais motivos apontados para a prática de automedicação. Conclusão: Foi evidenciada elevada prevalência de automedicação entre os teresinenses. Em concordância ao encontrado em outros estudos populacionais, os analgésicos representam a classe de medicamentos mais utilizada, sendo a dor o principal motivo da automedicação, e a experiência anterior com o medicamento a principal justificativa para a automedicação.

Objective: To investigate the prevalence of drugs use without medical prescription in Teresina, PI, the motivations of use and drugs groups most used. Methods: Cross sectional random sample consisted of 464 adults living in the urban area of Teresina-PI. Sociodemographic variables and self-medication were investigated. Results: The prevalence of self-medication has reached 92.7%. Painkillers were the most frequently consumed drugs (63.4%). The main justification for self-medication was previous experience with the product. Abdominal cramps (85.3%), diarrhea (76.5%) and menstrual cramps (74.0%) were the main reasons cited for the practice of self medication. Conclusion: It was demonstrated of self-medication among Teresina people. In agreement to that found in other studies, analgesics represent a class of drugs most used, with pain being the main motive of self-medication, and previous experience with the drug was the main justification for self-medication.

Calambres nocturnos en embarazadas / Nocturnal leg cramps in pregnant women

Se evalúa la evidencia acerca de los posibles tratamientos para los calambres en embarazadas de más de 20 semanas de edad gestacional. La mejor evidencia de eficacia disponible se relaciona a la suplementación de magnesio, ya sea en forma de lactato o citrato, a una dosis de 5 mmoles a la mañana y 10 mmoles a la tarde. La evidencia sobre la suplementación de calcio, cloruro de sodio y multivitamínicos es débil por lo que no son recomendables. Los expertos recomiendan ejercicios y masajes en las piernas, aunque carecemos de evidencia para demostrar su eficacia.

Resposta lactacidêmica de nadadores e triatletas em funçäo da utilizaçäo de esteira durante nataçäo em velocidade de correspondente ao limiar anaeróbico / Lactate response to drafting AT 4 mM velocity among swimmers and triathletes

O objetivo deste trabalho foi verificar a influência da esteira durante a nataçäo, sobre a lactacidemia de nadadores e triatletas em velocidade correspondente ao limiar anaeróbico (LA). Dezesseis indivíduos treinados de ambos os sexos participaram de três avaliaçöes. 1) 1x400 m para a determinaçäo da velocidade máxima (Vmax); 2) 2x400 m, respectivamente à 85 e 100 porcento da Vmax para a determinaçäo do LA; 3) 2x400 m à 100 porcento do LA para verificaçäo do efeito da esteira sobre a lactacidemia. Nas avaliaçöes 2 e 3, os atletas tiveram coletadas do lóbulo da orelha amostras sanguíneas para a determinaçäo da lactacidemia. Tanto a velocidade máxima para 400 m (1,38 mais ou menos 0,09 vs 1,20 mais ou menos 0,06 m.s) quanto o LA (1,29 mais ou menos 0,06 vs 1,12 mais ou menos 0,02 m.s) foram significantemente maiores (p<0,05) para os nadadores, e a utilizaçäo da esteira reduziu significantemente a lactacidemia pós esforço-dos nadadores...

Calambres musculares nocturnos / Nocturnal muscular cramps

Describe que los calambres musculares son una afección muy frecuente, cuya etiología sigue siendo discutida al igual que su tratamiento. Los calambres nocturnos, se inician en forma de fasciculaciones que paulatinamente provocan una flexión enérgica tanto del tobillo como de los dedos de los pies. Un fenómeno tan frecuente motivo de un gran número de consultas médicas y que causa un importante malestar en la población, ha merecido muy poca atención en la investigación clínica. Sus mecanismos fisiopatológicos son aún muy poco conocidos hasta el momento actual. En el presente trabajo revisamos una posible causa de producción de los calambres nocturnos como son la posición del cuello al dormir y la presencia de procesos degenerativos de la columna cervical que reducen el diámetro del conducto medular, produciendo irritación del cordón posterior medular y contracción muscular involuntaria.

Incidência de cäibras em uma populaçäo / Incidence of cramps in a population

Objetivo: Estudar a prevalência de cäibras em uma populaçäo. Material e métodos: Foram entrevistadas 600 pessoas escolhidas aleatoriamente no Pronto Atendimento do Hospital das Clínicas, as quais responderam a um protocolo sobre cäibras, sendo avaliadas quanto à idade, sexo, profissäo, presença de cäibras, localizaçäo, fatores de desencadeamento, uso de medicamentos, doenças associadas, entre outros. Resultados: Das 600 pessoas entrevistadas, com uma idade média de 38,2 anos (mínima 6 - máxima 85 anos), eram do sexo feminino 61,3 por cento e 38,7 por cento do sexo masculino. A presença de cäibras ocorreu em 57,2 por cento sendo que o local de preferência foram as panturrilhas (61,5 por cento), predominando à noite (61,5 por cento), ao repouso (58,3 por cento) e com duraçäo menor que cinco minutos (62,1 por cento). O uso de diurético esteve associado em 9,6 por cento. Fraqueza muscular ocorreu em 40,2 por cento e HAS foi relatada em 13,1 por cento. Conclusäo: Este trabalho demonstrou que a cäibra teve uma alta incidência na populaçäo-alvo avaliada, devendo ser melhor estudada.

Hemiatrofia facial progressiva (doença de Parry-Romberg): relato de dois casos associados a trigeminalgia e câimbras / Progressive facial hemiatrophy (Parry-Romberg disease): report of 2 cases associated with trigeminal neuralgia and cramps

Os autores relatam dois casos de hemiatrofia facial progressiva (HFP), ambos do sexo feminino, associados à hiperexcitabilidade neuromuscular, representada por dores neurálgicas e espasmos musculares (câimbras) numa hemiface. Uma das pacientes (Caso 1), com 41 anos de idade, começou a notar a presença de atrofia no lado esquerdo da face, ao término da primeira década de vida. Nos últimos 3 meses, achando-se a doença estacionária, a paciente passou a sofrer crises álgicas típicas de neuralgia do trigêmeo, cujo alívio só foi possível através de tratamento neurocirúrgico. A outra paciente (Caso 2), com 33 anos de idade, tem uma história de doença de 8 anos de duraçäo, quando notou o desenvolvimento de atrofia ao nível da bochecha direita. Há cerca de 2 meses observou reduçäo do diâmetro da coxa direita, o que sugere achar-se a doença em plena atividade. Frequentemente, é acometida de espasmos dolorosos (câimbras) na regiäo submandibular direita, provocados, algumas vezes, pela abertura da boca. Uma possível relaçäo entre os fenômenos de irritaçäo neuromuscular e a HFP é discutida.

Diagnóstico e tratamento das lesöes musculares parciais e totais / Diagnosis and treatment of partial and total muscular injuries

No período de 15 anos, 18.095 pacientes foram cadastrados na clínica privada, Centro Médico Esportivo Sao Francisco da Penitência e no Serviço Médico do Fluminense Football Clube. Observamos que, entre os 18.095 pacientes tratados, 10.719 (59,23 por cento) foram diagnosticados com lesoes esportivas e 2.670 (24 por cento), portadores de lesoes musculares. Apresentamos os meios de diagnóstico, que sao baseados na observaçao clínica evolutiva de atletas de alto nível, com minucioso registro diário e na escolha de exames complementares para orientaçao do tratamento conservador ou cirúrgico.

Manifestaçöes neuromusculares no hipotireoidismo primário. Revisäo bilbiográfica / Neuromuscular disorders associated with primary hypothyroidism. Literature review

Os autores propöem uma extensa revisåo da bibliografia acerca das manifestaçöes neuromusculares do hipotireoidismo primário, discorrendo sobre aspectos: históricos, clínicos; de exames laboratoriais; de anatomia patológica; fisiopatogênicos; de diagnóstico diferencial; terapêuticos; prognósticos; e finalmente, eletroneuromiográficos

Valoración de los principales parametros técnicos en la sesión de hemodialisis / Assessment of the main technical parameters in hemodialysis

En hemodiálisis existen parámetros que deben ser bien controlados por la enfermera, para que exista un tratamiento adecuado, con pocos complicaciones intradialíticas y buenos resultados a los largo plazo para el paciente. Por ello hemos querido hacer este trabjo, para destacar la función de la enfermera en el control de estos aspectos técnicos de la hemodiálisis. En relación con el estudio de las complicaciones intradialíticas se analizaron todas las hemodiálisis realizadas en la unidad durante el mes de marzo de 1992, para estudiar la eficiencia de la diálisis y la importancia de alguno de los factores que la afecta; se analizaron 21 hemodiálisis realizadas en el departamento de investigaciones. Como principales complicaciones encontramos: la hipotensión, los calambres musculares, la fiebre y escalofríos. Enrelación con la eficiencia alcanzada, ésta no se logró en el 81 por ciento , debido fundamentalmente a: reuso inadecudo, anticuagulación insuficiente y a recirculación elevada. Como conclusión se señala la importancia del control preciso por la enfermera y el resto del colectivo, de los factores técnicos para lograr una hemodiálisis eficiente

Semiología neurológica del calambre del escribiente / Symptoms and signs of writer's cramp

Se comunica una serie de 12 pacientes con calambre del escribiente, examinados en el policlínico de Neurología del Hospital del Salvador y de la consulta privada, en el período comprendido entre 1975 y 1986. Son 8 hombres y 4 mujeres con diferentes ocupaciones (médicos, pianistas, operador telegráfico, tenista, dactilógrafo, contador). Clínicamente se describe la semiología de las fallas de la escritura, el espasmo distónico y el dolor. Examen neurológico practicamente normal. No había distonía de nuca y de tronco, blefaroespasmo, distonía oromandibular, ni Parkinson, daño de la vía corticoespinal, sistema periférico, nervios motores o cerebelo y absoluta normalidad psiquiátrica. Se distinguen 2 grupos de pacientes: simple y distónico y se concluye que es una enfermedad física, una distonía focal, mas que, un trastorno psicológico