Miopatía nemalínica tratada con L-tirosina para aliviar los síntomas en un recién nacido / Nemaline rod myopathy treated with L-tyrosine to relieve symptoms in a neonate

La miopatía nemalínica es un trastorno heterogéneo definido por la presencia de estructuras con forma de bastones, conocidas como cuerpos nemalínicos (o bastones de nemalina). El diagnóstico se funda en la debilidad muscular, además de la visualización de cuerpos nemalínicos en la biopsia muscular. La miopatía nemalínica no tiene cura. Las estrategias terapéuticas para este trastorno son sintomáticas y empíricas. En este artículo, presentamos el caso de una recién nacida con insuficiencia respiratoria grave y debilidad muscular generalizada, a la que se le diagnosticó miopatía nemalínica a través de la biopsia muscular. La paciente tuvo una notable disminución de la sialorrea y una mejora de los movimientos espontáneos después del tratamiento con L-tirosina. Este caso se presenta para destacar la importancia de la biopsia muscular en el diagnóstico diferencial de la hipotonía grave durante el período neonatal y el posible beneficio del aporte suplementario de L-tirosina para disminuir la sialorrea y restaurar la fuerza muscular.

Nemaline myopathy (NM) is a heterogeneous disorder defined by the presence of rod-shaped structures known as nemaline bodies or rods. The diagnosis is based on muscle weakness, combined with visualization of nemaline bodies on muscle biopsy. There is no curative treatment for nemaline myopathy. Therapeutic strategies for this condition are symptomatic and empirical. Herein, we present a newborn with severe respiratory failure and generalized muscle weakness, who was diagnosed as NM by muscle biopsy. The patient experienced remarkable decrease in sialorrhea and improvement of spontaneous movements after L-tyrosine treatment. This case is presented to emphasize the importance of muscle biopsy in the differential diagnosis of severe hypotonia during neonatal period and a possible benefit of L-tyrosine supplementation for decreasing sialorrhea and restoring muscle strength.

Prevalencia de alteraciones de la creatina-fosfoquinasa (CPK) sérica en pacientes que toman estatinas / Prevalence of abnormalities of creatine phosphokinase (CPK) levels in patients taking statins

El uso de estatinas para combatir la dislipidemia se asocia con un espectro de síntomas musculares que van desde mialgias con o sin aumento de la creatina-fosfoquinasa (CPK), hasta rabdomiólisis fatal. Objetivo: determinar la prevalencia de la elevación de la CPK en pacientes que toman estatinas y determinar los posibles factores de riesgo asociados al aumento de la CPK en estos pacientes. Métodos: estudio observacional de corte transversal en el que se evaluaron las alteraciones de la CPK en una población de 503 pacientes con tratamiento con estatinas para el control de la dislipidemia, y que asisten al Laboratorio Clínico Hematológico en Medellín, Colombia por razones diferentes a la medición de la CPK. Mediante un cuestionario aplicado a los pacientes se obtuvieron los datos demográficos, los antecedentes personales y el tipo de estatina utilizada. Resultados: 56 (11,1 por ciento) pacientes presentaron aumento de la CPK por encima del rango de referencia normal; 7 pacientes (1,4 por ciento) tenían un aumento dos veces por encima del valor superior normal, y de ellos 3 (0,6 por ciento) tenían un aumento tres veces por encima del valor superior normal. Se encontró asociación significativa entre niveles altos de la CPK con el sexo masculino y con el uso de inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS). No se encontró asociación con otros factores de riesgo previamente descritos en otros estudios como son el ejercicio, el consumo de alcohol, el hipotiroidismo y la dosis de estatinas, entre otros. En cuanto a síntomas musculares, el 28,4 por ciento relató dolor muscular con el uso de estatinas, 26 por ciento cansancio y 15,9 por ciento debilidad muscular. Conclusión: los hallazgos de este estudio demuestran que el aumento asintomático de la CPK en pacientes que toman estatinas para la reducción por ciento del colesterol, es mayor al previamente reportado y confirma que el sexo masculino y el uso de fármacos tipo ISRS se relacionan con un aumento de la CPK. También se encontró que el porcentaje de pacientes con síntomas musculares, especialmente dolor y cansancio, es mucho mayor a lo reportado en la literatura mundial. Desde el punto de vista clínico se desconocen las repercusiones que pueda tener el aumento asintomático de la CPK, lo que requeriría estudios de seguimiento a largo plazo.

Nemaline myopathy: clinical, histochemical and immunohistochemical features / Miopatia nemalínica: achados clínicos, histoquímicos e imuno-histoquímicos

Nemaline myopathy (NM) is a congenital disease that leads to hypotonia and feeding difficulties in neonates. Some cases have a more benign course, with skeletal abnormalities later in life. We analyzed a series of eight patients with NM obtained from a retrospective analysis of 4300 muscle biopsies. Patients were classified as having the typical form in five cases, intermediate form in two cases and severe form in one case. Histochemical analysis showed mixed rods distribution in all cases and predominance of type I fibers in five cases. Immunohistochemical analysis showed abnormal nebulin expression in all patients (four heterogeneous and four absent), homogeneous desmin expression in four cases, strongly positive in three and absent in one, fast myosin expression in a mosaic pattern in six cases and absent in two cases. There was no specific relation between these protein expression patterns and the clinical forms of NM.

Miopatia nemalínica (NM) é uma doença congênita que leva a hipotonia e dificuldade de sugar em neonatos. Alguns casos possuem uma evolução benigna, com deformidades ósseas tardias. Nós analisamos uma série de oito pacientes com NM obtidos da análise retrospectiva de 4300 biópsias musculares. Os pacientes foram classificados como forma típica em cinco casos, forma intermediária em dois casos e forma severa em um caso. Análise histoquímica mostrou distribuição mista dos rods em todos os casos e predominância de fibras tipo I em cinco casos. Análise imuno-histoquímica mostrou expressão anormal da nebulina em todos os pacientes (quatro heterogênea e quatro ausente), expressão homogenea da desmina em quatro casos, fortemente positiva em tres e ausente em um, expressão da miosina (rápida) com padrão em mosaico em seis casos e ausente em dois casos. Não há relação específica entre a expressão destas proteínas e as formas clínicas da NM.

Atrofia muscular neurogénica en miopatía nemalínica: ¿fenómeno primario o secundario? a propósito de un caso / Neurogenic muscular atrophy in nemaline myopathy: ¿primary or secondary phenomenon? case report

La miopatía nemalínica es una miopatía congénita estructural que cursa con debilidad muscular generalmente no progresiva y se caracteriza por la presencia de los llamados "bastones" o "nemalines" en las fibras musculares. Se presenta el estudio anatomoclínico de una forma neonatal severa de la enfermedad en la cual encontramos, además, atrofia muscular neurogénica y escasas motoneuronas de la médula espinal con degeneración simple, sin otra evidencia de denervación. Se revisan otros casos similares descritos en la literatura y se plantea la posibilidad de un trastorno de la inervación, o bien, que el daño muscular por nemalines ocasione una lesión neurogénica por vía retrógrada

Miopatia nemalínica: relato de caso clínico / Nemaline myopathy: case report

O presente trabalho descreve o caso clínico de uma criança do sexo feminino portadora de miopatia nemalínica, também conhecida como miopatia em bastões. Esta patologia é uma forma rara de miopatia congênita, de natureza progressiva, caracterizada por fraqueza muscular de início na infância e pela presença de estruturas em forma de bastão dentro das fibras musculares. A fraqueza muscular é geralmente mais severa na face, nos músculos flexores do pescoço e dos membros. Ao nascimento pode manifestar-se por poucos movimentos espontâneos, além de dificuldades alimentares, caracterizadas por deglutição e sucção fracas, complicadas por refluxo gastroesofágico; estas podem levar à desnutrição e concorrer para infecções respiratórias recidivantes e insuficiência respiratória. O grau de fraqueza muscular determinará o comprometimento na fala, no vedamento labial, na respiração e conseqüentemente nas alterações oclusal e da articulação temporomandibular. O objetivo deste trabalho é esclarecer e auxiliar os cirurgiões-dentistas e odontopediatras na identificação das características gerais e bucais desta patologia para que o diagnóstico precoce, reabilitação e acompanhamento multidisciplinar sejam estabelecidos desde a constatação da miopatia nemalínica, melhorando o estado de saúde do paciente

Miopatía nemalínica: primer caso nacional reportado / Nemaline myopathy: first case reported in the country

El desarrollo de las técnicas para el estudio histopatológico de la biopsia muscular ha permitido por primera vez en el país diagnosticar una miopatía nemalínica en una niña de 2 años y 10 meses de edad, portadora de una afección muscular presente en los primeros meses de vida y complicada por tres episodios de tipo respiratorio. El diagnóstico fue realizado ante la presencia de abundantes cuerpos nemalínicos en importante proporción de las fibras musculares y en ausencia de otras alteraciones estructurales. La presentación clínica de todas las miopatías es similar, destacándose el valor del estudio histopatológico por un equipo especializado como único procedimiento para definir el diagnóstico

Miopatia nemalínica com corpos intracitoplasmáticos esferóides: relato de caso / Nemalinic myopathy with intracytoplasmic spheroid bodies: a case report

Os autores relatam o caso de paciente do sexo feminino de 18 anos de idade com fraqueza lentamente progressiva nos quatro membros desde a infância, sem antecedentes relevantes. O exame neurológico mostrou déficit motor discreto proximal e distal com retraçao muscular leve ao nível de ombros, cotovelos, articulaçoes coxo-femurais, joelhos e tornozelos; hipotrofia muscular nas pernas e pés: reflexos presentes e sensibilidade normal. Creatinofosfoquinase com aumento de uma vez e meia o valor normal. Eletroneuromiografia: diminuiçao de amplitude e duraçao dos potenciais de açao e traçado de interferência paradoxal, compatíveis com afecçao muscular primária. Biópsia muscular em congelaçao (HE, Gomori, PAS, ATPases, NADH, SDH, fosfatases ácida e alcalina, citocromo-c-oxidase e Oil-red-O) revelou afecçao muscular primária caracterizada pela presença de corpos nemalínicos e corpos intracitoplasmáticos esferóides. Os corpos nemalínicos podem ser encontrados com diferentes alteraçoes das fibras musculares, porém essa associaçao é rara. Este é o segundo relato da associaçao entre corpos nemalínicos e esferóides.