Extrapiramidalismo por antieméticos / Extrapyramidal Side Effects of Antiemetics / Reações extrapiramidais causadas por antieméticos

Resumen: Los antieméticos son usados frecuentemente por diversas áreas de la medicina, aunque existe una tendencia a subestimar sus efectos adversos neurológicos. El objetivo del presente estudio de revisión fue revisar la literatura sobre la fisiología, farmacología, factores predisponentes, clínica y manejo del extrapiramidalismo por antieméticos. Se realizó una búsqueda en la literatura de artículos de revistas científicas, libros y trabajos de grado. Se utilizaron los buscadores Medline, LILACS, PubMed, EMBASE, Current contents y Google Scholar con las siguientes palabras claves: deshidratación, gastroenteritis, vómitos, antieméticos, distonía, dopamina, hipertermia, citocromo, meto-clopramida y domperidona. Se obtuvieron 252 artículos, de los cuales 50 fueron considerados aptos para la revisión. A partir del análisis, se concluyó que el uso de antieméticos es de uso frecuente por medicina general y especialidades como anestesiología y pediatría, por lo cual un conocimiento sobre los efectos extrapiramidales permitirá un diagnóstico y manejo temprano.

Abstract: Antiemetics are frequently used by various areas of medicine, although there is a tendency to underestimate their neurological adverse effects. This paper aims to review the literature on the physiology, pharmacology, predisposing factors, clinical picture, and management of the extrapyramidal side effects of antiemetics. Scientific journal articles, books, and dissertations were searched. The search engines Medline, LILACS, PubMed, EMBASE, Current Contents, and Google Scholar were used with the following keywords: dehydration, gastroenteritis, vomit, antiemetics, dystonia, dopamine, hyperthermia, cytochrome, metoclopramide, and domperidone. Two hundred and fifty-two articles were obtained, 50 of which were considered suitable for review. From the analysis, it was concluded that antiemetics are often used by general medicine and specialties such as anesthesiology and pediatrics; therefore, knowledge of the extrapyramidal effects will allow early diagnosis and treatment.

Resumo: Os antieméticos são frequentemente usados por diversas áreas da medicina, embora possamos constatar uma tendência a subestimar seus efeitos adversos neurológicos. O objetivo do presente estudo é revisar a literatura sobre a fisiologia, a farmacologia, os fatores predisponentes, a clínica e o tratamento de reações extrapiramidais causadas por antieméticos. Foi realizada uma busca na literatura por artigos de revistas científicas, livros e monografias. Os mecanismos de busca Medline, LILACS, PubMed, EMBASE, Current contents e Google Scholar foram utilizados com as seguintes palavras-chave: desidratação, gastroenterite, vómito, antieméticos, distonia, dopamina, hipertermia, citocromo, metoclopramida e domperidona. Foram encontrados 252 artigos, dos quais 50 foram considerados aptos para a revisão. A partir da análise, concluiu-se que os antieméticos são frequentemente utilizados pela medicina geral e especialidades, como anestesiologia e pediatria, portanto, o conhecimento dos efeitos extrapiramidais possibilitará um diagnóstico e tratamento precoces.

Síndrome do QT longo adquirido em paciente portadora de doença de Fahr / Acquired long QT syndrome in a patient with Fahr's disease

A síndrome do QT longo é uma doença caracterizada por um atraso na repolarização ventricular, que se manifesta como síncope cardíaca até morte súbita. Alguns distúrbios hidroeletrolíticos podem corresponder à forma adquirida da síndrome, como a hipocalcemia. A hipocalcemia pode ocorrer em função do hipoparatireoidismo, que, em um quadro crônico, pode determinar calcificação em núcleos da base no sistema nervoso central, caracterizando a doença de Fahr. Paciente ISC, sexo feminino, 71 anos, referiu episódio de perda súbita da consciência associado a movimentos tônico-clônicos e relaxamento esfincteriano.Os achados do exame físico foram hipotensão arterial (80x60mmHg) e bradipsiquismo. Foi realizado eletrocardiograma, que mostrou alargamento do segmento QT, corrigido em 0,57'' pela fórmula de Bazett. Na história pregressa, referiu tiroidectomia parcial à direita há 20 anos, hipotireoidismo e hipertensão arterial. Fazia uso de quatro anti-hipertensivos e de um tireoestimulante. A análise da tomografia de crânio mostrou densos componentes calcificados nas regiões dos gânglios da base. A ultrassonografia de tireoide mostrou lobotomização à direita. O diagnóstico de hipoparatireoidismo foi suspeitado pelos sintomas de fadiga, sonolência, e sinais de Chvostek e Trousseau positivos, e confirmado por exames que demonstraram hipocalcemia significativa, hiperfosfatemia e níveis reduzidos de hormônio paratireóideo. Por se tratar de um quadro insidioso, o diagnóstico de hipoparatireoidismo é pouco elucidado apenas pela clínica. Neste caso, o alargamento do QT foi imprescindível para esclarecer e tratar sua etiologia. Além disso, a doença de Fahr, apesar de rara, deve ser considerada diante de um paciente com hipoparatireoidismo e história clínica compatível

Long QT syndrome is a disease characterized by a delay in ventricular repolarization that is manifested as cardiac syncope or even as sudden death. Some water and electrolyte disturbances can reflect the acquired form of the syndrome, such as hypocalcemia. Hypocalcemia can arise because of hypoparathyroidism, which in a chronic setting can determine basal ganglia calcification in the central nervous system, featuring Fahr's disease. ISC, female, 71, reported an episode of sudden loss of consciousness associated with tonic-clonic movements, and sphincter relaxation. Physical examination findings were hypotension (80x60mm Hg) and bradypsychism. The electrocardiogram (ECG) showed QT interval prolongation, corrected for 0.57'' by Bazett's formula. In her previous history she reported right partial thyroidectomy 20 years ago, hypothyroidism and high blood pressure. She made use of four anti-hypertensive drugs and one thyroid stimulating hormone. CT scan analysis showed dense calcified componentes in the regions of basal ganglia. Thyroid ultrasound showed right lobotomization. The diagnosis of hypoparathyroidism was suspected due to symptoms of fatigue, sleepiness, and positive signs of Chvostek and Trousseau, and confirmed by tests that showed significant hypocalcemia, hyperphosphatemia and low levels of parathyroid hormone (PTH) Because of its insidious picture, the diagnosis of hypoparathyroidism is only slightly elucidated by the clinical exam. In this case, QT prolongation was essential to clarify and treat its etiology. Furthermore, Fahr's disease, although rare, should be considered in a patient with hypoparathyroidism and consistent clinical history.

A diagnostic approach for neurodegeneration with brain iron accumulation: clinical features, genetics and brain imaging / Uma orientação diagnóstica para neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro: aspectos clínicos, genéticos e de neuroimagem

ABSTRACT Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) represents a heterogeneous and complex group of inherited neurodegenerative diseases, characterized by excessive iron accumulation, particularly in the basal ganglia. Common clinical features of NBIA include movement disorders, particularly parkinsonism and dystonia, cognitive dysfunction, pyramidal signs, and retinal abnormalities. The forms of NBIA described to date include pantothenase kinase-associated neurodegeneration (PKAN), phospholipase A2 associated neurodegeneration (PLAN), neuroferritinopathy, aceruloplasminemia, beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN), Kufor-Rakeb syndrome, mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN), fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FAHN), coenzyme A synthase protein-associated neurodegeneration (CoPAN) and Woodhouse-Sakati syndrome. This review is a diagnostic approach for NBIA cases, from clinical features and brain imaging findings to the genetic etiology.

RESUMO A neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (sigla em inglês NBIA) representa um grupo heterogêneo e complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, caracterizada pelo acúmulo cerebral de ferro, especialmente nos núcleos da base. O quadro clínico das NBIAs em geral inclui distúrbios do movimento, particularmente parkinsonismo e distonia, disfunção cognitiva, sinais piramidais e anormalidades da retina. As formas de NBIA descritas até o momento incluem neurodegeneração associada a pantothenase kinase (PKAN), neurodegeneração associada a phospholipase A2 (PLAN), neuroferritinopatia, aceruloplasminemia, neurodegeneração associada a beta-propeller protein (BPAN), síndrome de Kufor-Rakeb, neurodegeneração associada a mitochondrial membrane protein (MPAN), neurodegeneração associada a “fatty acid hydroxylase” (FAHN), neurodegeneração associada a coenzyme A synthase protein (CoPAN) e síndrome de Woodhouse-Sakati. Esta revisão é uma orientação para o diagnóstico das NBIAs, partindo das características clínicas e achados de neuroimagem, até a etiologia genética.

Dysfunctions of the stomatognathic system and vocal aspects in Fahr disease: case report / Disfunções do sistema estomatognático e aspectos vocais na doença de Fahr: relato de caso

The aim of this study is to report the case of a patient with Fahr's Disease in order to describe the main stomatognathic and vocal changes that can be found in individuals with this disease. In order to establish the diagnosis, an assessment of the conditions of orofacial motor system and speech production, as well the efficiency of swallowing, was realized. Based on these assessments, there were difficulties in coordinating and sustaining muscle during speech and presence of oropharyngeal dysphagia. Speech disorders found in Fahr's disease manifest themselves in complex and cover various aspects of phonological knowledge and the diseases that affect the basal ganglia have similar frames of speech-language disorders of the stomatognathic system, being able to present a picture of dysarthria.

O objetivo deste estudo consiste em relatar o caso de uma paciente com Doença de Fahr buscando descrever as principais alterações estomatognáticas e vocais que podem ser encontradas em indivíduos com essa doença. A fim de estabelecer o diagnóstico fonoaudiológico, foi realizada avaliação das condições motoras orofaciais e produção da fala, além de eficiência da deglutição. Com base nessas avaliações, observaram-se dificuldades na coordenação e na sustentação muscular durante a fala e presença de disfagia orofaríngea. Os achados fonoaudiológicos na Doença de Fahr manifestam-se de forma complexa, incluindo disfagias e disartria e as doenças que acometem os núcleos da base apresentam quadros semelhantes de alterações fonoaudiológicas do sistema estomatognático, podendo apresentar quadro de disartria.

Calcificações nos núcleos da base após hipoparatireoidismo secundário: relato de caso / Cerebral calcifications due to secondary hypoparathyroidism: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: As calcificações dos gânglios da base ocorrem em diversas situações clínicas e podem se apresentar de modo variado. Desde formas assintomáticas e incidentalmente encontradas em exames de imagem; até formas convulsivas graves ou manifestações clínicas de parkinsonismo.O objetivo deste estudo foi relatar um caso de hipocalcemia com repercussões neurológicas 10 anos após hipoparatireoidismo secundário devido à tireoidectomia por carcinoma folicular. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 23 anos, submetida à tireoidectomia aos 9 anos de idade devido a carcinoma folicular, tendo posteriormente recebido dose de I131 e desde então em uso de puran T4. Após aproximadamente 10 anos da cirurgia,iniciou episódios de crises convulsivas tônico-clônicas, além de parestesias e episódios de tetania. Hipoparatireoidismo com manifestações neurológicas, diagnosticado longo tempo após a cirurgia de tireoide é considerado uma raridade. A paciente procurou atendimento médico facultativo com quadro sugestivo de crise convulsiva e tetania. Solicitado exames laboratoriais e tomografia computadorizada (TC) de crânio que demonstrou áreas de calcificações cerebrais nos núcleos caudados, lenticulares e tálamo. Tratada com cálcio e Vitamina D apresentando melhora clínica importante. CONCLUSÃO: O tratamento do hipoparatireoidismo com cálcio e vitamina D, restabelecendo a calcemia, propiciou a estabilizaçãodo quadro neurológico.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Calcifications of the basal ganglia occur in various clinical situations and can present variably. Even asymptomatic forms which are incidentally found on imaging studies until severe seizures or clinical manifestations of parkinsonism are described. To report a case of hypocalcemia with neurological repercussions ten years after secondary hypoparathyroidism due to thyroidectomy for follicular carcinoma. CASE REPORT: The diagnosis of hypoparathyroidism with neurological findings occurring years after thyroid surgery is considered to be rare. The authors describe one case of hypoparathyroidismassociated to brain calcifications diagnosed ten yearsafter thyroidectomy due to follicular thyroid carcinoma. Thepatient was admitted to Emergency Service presenting with seizures,without a previous diagnosis of hypoparathyroidism. Thediagnosis was suspected adding the biochemical analysis and thecerebral computed tomography, which showed cerebral calcificationsin basal ganglia. The patient was treated with calcium andvitamin D with improvement of clinical status. CONCLUSION: The treatment of hypoparathyroidism withcalcium and vitamin D, restoring the calcium levels, brought thestabilization of the neurological symptoms.

Calcificações cerebrais por hipoparatireoidismo: considerações sobre o diagnóstico, longo tempo após a tireoidectomia / Cerebral calcifications due to hypoparathyroidism: considerations about cases diagnosed many years after parcial thyroidectomy / Cerebral calcifications due to hypoparathyroidism: considerations about cases diagnosed many years after parcial thyroidectomy

Hipoparatireoidismo com manifestações neurológicas diagnosticado muitos anos após a cirurgia de tireóide é considerado uma raridade. Descrevemos neste trabalho 3 casos de hipoparatireoidismo associado a calcificações estrio-pálido-denteadas diagnosticados de 20 a mais de 40 anos após tireoidectomia parcial. Duas pacientes foram admitidas com quadros convulsivos em Serviços de Emergência, provavelmente secundário à hipocalcemia, sem diagnóstico de hipoparatireoidismo, o qual foi suspeitado a partir dos exames bioquímicos e da presença de cicatriz cirúrgica no pescoço. A tomografia computadorizada de crânio demonstrou extensas calcificações cerebrais em ambos os casos. A terceira paciente não apresentava quadro neurológico relacionado à hipocalcemia ou às calcificações de gânglios da base e cerebelo demonstradas pela tomografia. Todas foram tratadas com cálcio e vitamina D, com importante melhora clínica nos dois casos sintomáticos. Trata-se, somando-se uma publicação anterior, de 4 casos semelhantes provenientes da mesma região, que era considerada carente em iodo alimentar (Triângulo Mineiro e Goiás, Brasil), onde as tireoidectomias eram muito comuns e provavelmente sem um seguimento clínico adequado. Suspeitamos que outros casos similares, não detectados, possam existir atualmente.

The diagnosis of hypoparathyroidism with neurological findings occurring years after thyroid surgery is considered to be rare. The authors describe 3 cases of hypoparathyroidism associated to brain calcifications diagnosed many years after partial thyroidectomy. Two patients were admitted to Emergency Services presenting with seizures, without a previous diagnosis of hypoparathyroidism. The diagnosis was suspected adding the biochemical analysis to the scar on the neck. The CT, which was performed more than 20 years after surgery, showed large cerebral calcifications in both cases. The third patient did not have neurological symptoms, but presented basal and cerebelar calcifications that were demonstrated in the CT. All patients were treated with calcium and vitamin D with great improvement of clinical status. Adding to a case published previously, we count 4 cases from the same region. Thyroidectomies were very common in this region poor in dietary iodide. Since the clinical follow up was inadequate, we suspect that undetected cases similar to these may exist in the present moment.

Alterações comportamentais graves em paciente com doença de Fahr / Severe behavioral changes in a patient with Fahr's disease / Severe behavioral changes in a patient with Fahr's disease

Relatamos o caso de um homem de 40 anos de idade com doença de Fahr, definida por calcificações idiopáticas bilaterais em núcleos da base, que desenvolveu transtorno depressivo, tiques motores e fônicos, comportamentos estereotipados tipo "punding" e alterações de personalidade com importantes implicações sócio-familiares. Discutimos as manifestações psicopatológicas da doença de Fahr e a importância dos núcleos da base na determinação do comportamento humano.

We report on a case of a 40 year-old man with Fahr's disease, defined by idiopathic bilateral basal ganglia calcification, who developed depressive disorder, motor and phonic tics, stereotyped behaviors such as punding and personality changes with significant social and familiar implications. We discuss about the psychopathology of FahrÆs disease and the relevance of the basal ganglia in the determination of humanÆs behavior.

Síndrome extrapiramidal inducido por neurolépticos / Extrapiramidal Syndrome induced by neuroleptics

Los psicofármacos son medicamentos que por determinar efectos significativos sobre las funciones psíquicas se utilizan en el tratamiento de las enfermedades mentales. De ellos los neurolépticos se caracterizan por ser fármacos antipsicóticos por excelencia y por provocar manifestaciones extrapiramidales. Con el objetivo de realizar una valoración del comportamiento del síndrome extrapiramidal inducido por neurolépticos se realizó un estudio descriptivo tomando como universo de trabajo los 55 pacientes con trastornos mentales ingresados en las Salas E y C de larga estadía del Hospital Psiquiátrico Docente Provincial Antonio Guiteras Holmes, en el período comprendido de enero a marzo del 2004. La muestra quedó conformada por aquellos pacientes que tenían indicado neurolépticos en su tratamiento. Se utilizó como instrumento para obtener la información requerida las historias clínicas, realizándose una valoración de diferentes variables necesarias para el estudio, entre ellas: conocer el tratamiento neuroléptico, determinar el número de pacientes que presentaron reacciones extrapiramidales, tipo de manifestación extrapiramidal y la conducta asumida ante la misma. Posteriormente se realizó una comparación del consumo del trihexifenidilo antes y después de las nuevas indicaciones fármaco-epidemiológicas. Para el análisis de los resultados se confeccionaron tablas que dan respuesta a los objetivos planteados. Un gran porciento de los pacientes tenían indicado neuroléptico . Aparecen reacciones extrapiramidales agudas en un escaso número de ellos. La más frecuente fue la distonía aguda. La conducta asumida fue la sedación con ansiolíticos y antihistamínicos e iniciar el tratamiento con trihexifenidilo según la susceptibilidad de los pacientes. El consumo de trihexifenidilo en el cuarto trimestre del 2003 estaba elevado en 1823 tabletas y disminuyó en el primer trimestre del 2004 a una cantidad de 447...

Validación de una escala para evaluación de síntomas colaterales extrapiramidales de Simpson-Angus / Validating the Simpson-Angus extra-pyramidal collateral symptom evaluation scale

Objetivos: Validar la Escala para Evaluación de Síntomas Colaterales Extrapiramidales de Simpson-Angus en Colombia, usando una versión en lengua española. Métodos Estudio de validación de escala de medición, que constó de cuatro fases: traducción de la escala, estudio piloto, aplicación preliminar para análisis factorial, y análisis de validez, confiabilidad y sensibilidad al cambio del instrumento. Resultados La estructura factorial y la consistencia interna se evaluaron en 86 pacientes psiquiátricos hospitalizados. La confiabilidad test-retest e intervaluador se analizaron en una submuestra de 15 pacientes. El análisis de la validez de criterio concurrente se efectuó aplicando de manera simultánea las escalas de Simpson-Angus y la escala de Chouinard. La sensibilidad al cambio fue evaluada comparando las puntuaciones en dos momentos clínicamente diferentes en una submuestra de 20 pacientes. El análisis de factores principales mostró que la escala corresponde a una estructura unidimensional y dentro de esa estructura el signo de la Glabela aporta poco a la variabilidad total de la condición medida por la Escala. Los valores de confiabilidad test-retest, confiabilidad interevaluador, validez de criterio concurrente y sensibilidad al cambio fueron satisfactorios, con valores de estimadores de correlación superiores a 0,8 y niveles de precisión satisfactorios. Conclusiones La versión española adoptada en este estudio tiene adecuadas propiedades de medición del síndrome extrapiramidal inducido por neurolépticos y puede considerarse un instrumento de utilidad tanto en la práctica clínica como en investigación en Colombia. Sin embargo, una limitación importante puede ser su deficiencia para detectar dominios diferentes de la rigidez.

Objectives: The study was aimed at validating the Simpson-Angus scale for neuroleptic-induced extrapyramidal syndrome in Colombia, using a Spanish version of the scale. Methods The scale was validated in four steps: translating the scale, pilot study, preliminary use for factorial analysis and analysis of validity, reliability and sensitivity to change. Results Factorial structure and internal consistency were evaluated in 86 psychiatric inpatients. Test-retest and inter-rater reliability were evaluated in a 15-patient subgroup. Concurrent validity was analysed by simultaneously applying Simpson-Angus and Chouinard scales. Sensitivity to change was evaluated by comparing the scores of two different clinical points in a 20-patient subgroup. Main factor analysis revealed that the scale has a one-dimensional structure; the Glabella tap did not contribute towards total variability of the condition measured for the scale. Test-retest and inter-rater reliability values, concurrent validity and sensitivity to change were good. Correlation estimation scores were above 0.8 and accuracy levels were also good. Conclusions The Spanish version of the SA scale, adapted for this study, is suitable for assessing neuroleptic-induced extrapyramidal syndrome; it would be a useful instrument in both clinical practice and research settings in Colombia. However, an important limitation could be its lack of detecting any domain different to that of rigidity.

Calcificação nos núcleos da base na tomografia computadorizada: correlação clínica em 25 pacientes consecutivos / Basal ganglia calcification on computed tomography: clinical characteristics in 25 patients

Analisamos os aspectos clínicos de 25 pacientes consecutivos que apresentaram calcificação nos núcleos da base na tomografia computadorizada (TC) de crânio. Esta ocorreu em 0,68 por cento de todos os exames realizados no período. Vinte e três pacientes apresentavam condições clínicas diversas, a saber: cefaléia em 7 casos, acidente vascular cerebral em 5, síndrome extrapiramidal em 2, processo expansivo cerebral em 2, epilepsia, retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, demência e trauma de crânio em um caso cada ou outras condições neurológicas em 3. Não havia sintomas neurológicos em 2 casos. Em 15 pacientes (60,0 por cento) havia, além da calcificação dos núcleos da base, outras alterações na TC. Correlação clínica foi observada apenas com as outras alterações da TC e não com a calcificação dos núcleos da base, corroborando a hipótese de que esta possa ser um achado incidental.

Computerized tomography findings in Fahr's syndrome

Analisamos os achados de tomografia computadorizada (TC) de seis pacientes com síndrome de Fahr. Eles apresentaram calcificações nos gânglios da base, núcleo denteado, região subcortical e centro semi-oval, devidas a distúrbios no metabolismo do cálcio ou a estado de hipóxia relativa, por senilidade. O padrão de imagem não apresenta relação clara com a etiologia, apesar de algumas diferenças no caso das calcificações distróficas senis (as únicas presentes nos centros semi-ovais e ausentes na região subcortical). TC é um exame de fácil realização, máxima sensibilidade e permite o diagnóstico, contribuindo para o tratamento precoce de muitas das etiologias da síndrome de Fahr.

Neuropsiquiatria dos núcleos da base: uma revisão / Neuropsychiatry of the basal ganglia: a review

Os núcleos da base são classicamente associados a funções motoras, sendo referidos como sistema extrapiramidal. Nos últimos anos, pesquisas sugerem que eles participam de outras dimensões do comportamento humano, tendo sido descritos cinco circuitos paralelos envolvendo os núcleos da base e do córtex frontal. Cada um deles controla distintos tipos de comportamentos, abrangendo desde movimentos a ações cognitivas e emocionais. Esses circuitos frontoestriatais facilitam comportamentos determinados pelo córtex cerebral, inibindo comportamentos conflitantes. Os substratos neurobiológicos de uma série de transtornos neuropsiquiátricos, incluindo transtornos do espectro obsessivo-compulsivo, esquizofrenia, depressão e dependência de drogas, implicam o envolvimento desses circuitos frontoestriatais. A coréia de Sydenham é apresentada como modelo auto-imune de comprometimento de diferentes circuitos frontoestriatais

Degeneración córtico-basal: 5 casos clínicos / Corticobasal degeneration: clinical report of 5 cases

Se presentan 5 pacientes con un cuadro clínico de degeneración corticobasal (DCB); son los primeros casos publicados en nuestro país. Todas eran mujeres en la 6ª o 7ª década de vida; en 4 la distonía comenzó por el brazo derecho. El curso fue lentamente progresivo, con parkinsonismo (rigidez, akinesia, alteraciones posturales y disartria), demencia de tipo frontal y apraxias (constructiva en todas, ideomotora bilateral y oral en una, el defecto motor impidió su evaluación en varios casos). En dos casos se comprobó una afasia no fluente. Cuatro pacientes presentaron alteraciones oculomotoras, con lentitud de los movimientos sacádicos y ausencia de nistagmo optokinético. En una de ellas existió una agnosia visual aperceptiva y en el último caso se comprobó un defecto del campo visual. En ningún caso fue posible una evaluación fina de la sensibilidad, la sensibilidad dolorosa estuvo siempre conservada. La tomografía computada cerebral y la resonancia nuclear magnética mostraron una atrofia asimétrica moderada; en 2 casos con SPECT se demostró una gran hipoperfusión asimétrica. La revisión de la literatura permite concluir que la DCB es una entidad bien definida desde el punto de vista patológico, pero el cuadro clínico tradicional puede deberse a DCB propiamente tal, enfermedad de Pick, de Alzheimer, Jacob-Creutzfeldt, parálisis supranuclear progresiva, o infartos cerebrales. Por otra parte, casos comprobados con autopsia han sido diagnosticados en vida como enfermedad de Parkinson o Alzheimer, parálisis supranuclear progresiva, como demencia frontotemporal.

Cambios neuropsicológicos y neurofisiológicos en la enfermedad de Fahr / Neuropsychological and neurophysiological features of Fahr's disease

BACKGROUND: Fahr's disease (basal ganglia calcification) is characterized by bi hemispherical calcium deposition in basal ganglia, dentate nucleus and semioval center. Its clinical manifestations are a rigid hypokinetic syndrome, mood disorders and cognitive impairment. AIM: To report to the results of a neurological assessment of three siblings with Fahr disease. PATIENTS AND METHODS: Three sisters, aged 55, 56 and 58 years, were studied. All had a rigid hypokinetic clinical picture associated with cerebellar involvement and a cognitive impairment that progressed in 8, 6 and 10 years respectively. Brain CAT scans showed symmetric and extensive calcifications of cerebellar white matter and dentate nuclei, pons, mesencephalon, lenticular nuclei, thalami and semioval centers. Hypoparathyroidism was ruled out. Cognition was assessed with WAIS and Benton tests and Weschler memory scale. The time of reaction to visual stimuli was studied. The processing speed of visual information and the interhemispheric conduction time of such information, were calculated. Cognitive evoked potentials (P 300) were also studied. RESULTS: Cognitive impairment involved verbal and visual-spatial memory, planning, attention and concentration capacities and visual constructive skills. There was a prolongation of reaction time latencies and loss of the normal asymmetry of interhemispheric transmission (without right to left facilitation). P 300 evoked potentials were absent. CONCLUSIONS: These observations suggest that the pathogenesis of cognitive and motor changes in Fahr's disease is based in a dysfunction of cortico basal connections and their interhemispheric relations. This defines a subcortical dementia secondary to mineral deposits in subcortical structures.