Group physiotherapy and quality of life in parkinsonism: quasi-experimental study

According to systematic reviews, a short-term treatment of aquatic physiotherapy, mind-body therapies and exergame improve quality of life of people with parkinsonism. But few studies examined the group physiotherapy effects on quality of life of people with parkinsonism. Objective: We aimed to investigate the short-term effects of group physiotherapy protocols on the quality of life of people with Parkinson's disease or secondary parkinsonism. Methods: This is a quasi-experimental study, a controlled, non-randomized, unmasked trial, with consecutive arms for one group and parallel to another, with 15 participants with parkinsonism. They were organized in 3 groups: OG-E1wI (n = 9), observed group treated with group physiotherapy once a week; EG-C (n = 6), in the control phase without treatment, concomitant with OG-E1wI; EG-2wI (n = 6), the same subjects as EG-C, they were treated with group physiotherapy twice a week, in a posterior consecutive phase. The PDQ-39 scale was used to assess Quality of Life. Results: The mean differences between OG-E1wI and EG-C and between EG-2wI and EG-C in the various domains of PDQ-39 were not statistically significant. Conclusion: A group physiotherapy protocols performed once or twice a week may not be enough to improve quality of life for people with parkinsonism. The literature suggests that group physiotherapy protocols performed three to five times a week improve quality of life in a short period

Contexto: Revisões sistemáticas sugerem que fisioterapia aquática, terapias corporais complementares e exergame aumentam a qualidade de vida da pessoa com parkinsonismo em tratamento de curto prazo. Porém, os efeitos da fisioterapia em grupo na qualidade de vida da pessoa com parkinsonismo são pouco estudados. Objetivo: Investigar os efeitos em curto prazo de protocolos de fisioterapia grupal sobre a Qualidade de Vida de pessoas com doença de Parkinson e parkinsonismo secundário. Métodos: Estudo quasi-experimental, ensaio controlado não randomizado, sem mascaramento, com braços consecutivos para um grupo e paralelo para outro, com 15 participantes com parkinsonismo. Os participantes foram organizados em 3 grupos: OG-E1wI (n= 9), intervenção de fisioterapia em grupo uma vez por semana; EG-C (n= 6), em fase controle sem tratamento, concomitante ao OG-E1wI; EG-2wI (n=6), os mesmos sujeitos do EG-C, em fase consecutiva com intervenção de fisioterapia em grupo, duas vezes por semana. A escala PDQ-39 foi utilizada para avaliar a Qualidade de Vida. Resultados: As diferenças médias entre OG-E1wI e EG-C e entre EG-2wI e EG-C nos vários domínios da PDQ-39 não são estatisticamente significativas. Conclusão: Protocolos de fisioterapia em grupo com frequência de uma ou duas vezes por semana podem não ser suficiente para promover ganhos na qualidade de vida de pessoas com parkinsonismo. A literatura sugere que protocolos de fisioterapia em grupo feitos três a cinco vezes por semana obtêm ganho de qualidade de vida em um período de curto prazo

Parkinson genetico: Reporte de un caso clínico y revisión de la literatura / Genetic Parkinson disease: a case report and literature review

RESUMEN El parkinsonismo constituye un conjunto de signos y síntomas clínicos caracterizados por bradicinesia y temblor en reposo o rigidez, cuya causa más frecuente es la enfermedad de Parkinson (EP). La gran mayoría de los casos de EP son esporádicos, sin embargo, existe una minoría en la cual la etiología se debe a una mutación heredada, ya sea autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR) o herencia ligada al X. La identificación de estas causas heredables es importante para una adecuada consejería genética y tratamiento. Se presenta el caso de un paciente con EP de inicio temprano en el que se identificó una mutación AD en el gen GIGYF2 o PARK11, asociado a una breve revisión de la literatura

SUMMARY Parkinsonism constitutes a set of clinical signs and symptoms characterized by bradykinesia and tremor at rest and / or rigidity. The main etiology is Parkinson's disease (PD), but there are other causes such as atypical parkinsonism. The vast majority of PD cases are sporadic, however, there is a minority where the etiology is due to an inherited mutation, either autosomal dominant (AD), autosomal recessive (RA), or X-linked inheritance. Identifying these heritable causes is important for proper genetic counseling and treatment. We present the case of a patient with early-onset PD where an AD mutation in the GIGYF2 gene (PARK11) was identified. We subsequently present a brief review of the literature.

Abnormal eye movements in parkinsonism: a historical view / Movimentos oculares anormais em parkinsonismo: uma visão histórica

ABSTRACT Parkinson's disease (PD), known since ancient times as paralysis agitans, was studied and described by James Parkinson in 1817 in his work "An Essay on the Shaking Palsy". Fifty years later, Charcot and his students delved into the disease, naming it as we know it today, as well as defining the classic disease and its variants. One of these students, Arthur Dutil, addressed patients' abnormal eye movements. Nowadays, it is known that the differential diagnosis of PD is relevant for prognosis, treatment and research, and, despite the advances in the area, it remains largely clinical. The relevance of the eye movement exam has grown along with the history of PD and it has proved to be an excellent tool for the differential diagnosis of parkinsonism. Additionally, it can become a support to identify different types of genetic PD and be useful for improving early recognition of cognitive decline in patients with PD.

RESUMO A doença de Parkinson (DP), conhecida desde a antiguidade como paralysis agitans, foi estudada e descrita por James Parkinson em 1817 em seu trabalho An Essay on the Shaking Palsy. Cinquenta anos depois, Charcot e seus alunos aprofundaram os estudos na doença, nomeando-a como a conhecemos atualmente, bem como definindo a doença clássica e suas variantes. Um desses estudantes, Arthur Dutil, investigou os movimentos oculares anormais nos pacientes. Hoje, sabe-se que o diagnóstico diferencial da DP é relevante para o prognóstico, tratamento e pesquisa, e, apesar dos grandes avanços na área, ainda permanece amplamente clínico. A relevância do exame de movimentação ocular cresceu com a história da DP e este se mostrou uma excelente ferramenta para o diagnóstico diferencial do parkinsonismo. Além disso, pode se tornar um auxílio para identificar diferentes formas de DP genética e útil para melhorar o reconhecimento precoce do declínio cognitivo em pacientes com DP.

Paraparesia espástica complicada como fenótipo neurológico em OPA1 / Complex spastic paraplegia as a neurological phenotype in an opa1 patient

RESUMO: A atrofia óptica autossômica dominante (ADOA) é uma das formas mais comuns de atrofias ópticas hereditárias, e causada por mutações no gene OPA1. Os pacientes afetados por essa doença geralmente apresentam perda visual na primeira década de vida, podendo apresentar manifestações extraoftalmológicas no decorrer dos anos, configurando uma síndrome chamada OPA1 plus ou ADOA-plus. Objetivos: Relatar caso de paciente portadora da síndrome ADOA-plus, estabelecendo correlações com casos descritos na literatura. Relato de caso: Paciente feminino, 30 anos, foi encaminhada para avaliação de quadro de atrofia óptica progressiva associada a sintomas de neuropatia periférica. Aos dois anos, foi diagnosticada com perda visual parcial em consulta de puericultura. Não relatou outros sintomas associados durante a infância e a adolescência. Aos 20 anos, apresentou dificuldades de deambular, fraqueza em membros inferiores e falta de equilíbrio. Aos 25 anos, após extensa investigação, foi identificada, através de sequenciamento de exoma, mutação patológica no gene OPA1 confirmando o diagnóstico ADOA-plus e iniciado tratamento com Coenzima Q10. Atualmente a paciente relata ataxia sensitiva, diminuição da acuidade visual progressiva, fasciculações e câimbras em MMII, disfagia e dispneia. Discussão: Muitos pacientes com ADOA-plus apresentam surdez neurossensorial como sintoma extraoftalmológico mais comum, além de quadros de parkinsonismo e demência, ataxia e ptose. Paciente relatada constitui um caso de atrofia óptica associado à neuropatia periférica, ataxia e miopatia. Devido à ampla variabilidade clínica dessa doença, deve-se investigar mutações no OPA1 em casos de paraparesia espástica progressiva associada à atrofia óptica, visto que possibilidade de tratamento com Coenzima Q10. (AU)

ABSTRACT: Introduction: Autosomal dominant optic atrophy (ADOA) is one of the most common forms of inherited optic atrophies and is caused by mutations in the OPA1 gene. Patients affected by this disease usually present visual loss in the first decade of life, and may present extra-ophthalmologic manifestations over the years, configuring a syndrome called OPA1 plus or ADOA-plus. Objectives: to report the case of a patient with ADOA-plus syndrome, establishing correlations with cases described in the literature, Case report: a 30-year-old female patient was referred for evaluation of progressive optic atrophy associated with symptoms of peripheral neuropathy. At two years of age, she was diagnosed with partial visual loss during a childcare visit. She reported no other associated symptoms during childhood and adolescence. At the age of 20, she presented with difficulty walking, lower limb weakness, and poor balance. At 25, after extensive investigation, a pathological mutation in the OPA1 gene was identified through exome sequencing, confirming the diagnosis of ADOA-plus, and treatment with Coenzyme Q10 was initiated. Currently the patient reports sensory ataxia, progressive decrease in visual acuity, fasciculations and cramps in the lower limbs, dysphagia and dyspnea. Discussion: Many patients with ADOA-plus present sensorineural deafness as the most common extra-ophthalmologic symptom, in addition to parkinsonism and dementia, ataxia and ptosis. The patient reported is a case of optic atrophy associated with peripheral neuropathy, ataxia and myopathy. Due to the wide clinical variability of this disease, OPA1 mutations should be investigated in cases of progressive spastic paraparesis associated with optic atrophy, since the possibility of treatment with Coenzyme Q10. (AU)

Gray matter atrophy in parkinsons disease and the parkinsonian variant of multiple system atrophy: a combined roi- and voxel-based morphometric study

OBJECTIVES: Parkinson's disease (PD) and the parkinsonian variant of multiple system atrophy (MSA-P) are distinct neurodegenerative disorders that share similar clinical features of parkinsonism. The morphological alterations of these diseases have yet to be understood. The purpose of this study was to evaluate gray matter atrophy in PD and MSA-P using regions of interest (ROI)-based measurements and voxel-based morphometry (VBM). METHODS: We studied 41 patients with PD, 20 patients with MSA-P, and 39 controls matched for age, sex, and handedness using an improved T1-weighted sequence that eased gray matter segmentation. The gray matter volumes were measured using ROI and VBM. RESULTS: ROI volumetric measurements showed significantly reduced bilateral putamen volumes in MSA-P patients compared with those in PD patients and controls (p<0.05), and the volumes of the bilateral caudate nucleus were significantly reduced in both MSA-P and PD patients compared with those in the controls (p<0.05). VBM analysis revealed multifocal cortical and subcortical atrophy in both MSA-P and PD patients, and the volumes of the cerebellum and temporal lobes were remarkably reduced in MSA-P patients compared with the volumes in PD patients (p<0.05). CONCLUSIONS: Both PD and MSA-P are associated with gray matter atrophy, which mainly involves the bilateral putamen, caudate nucleus, cerebellum, and temporal lobes. ROI and VBM can be used to identify these morphological alterations, and VBM is more sensitive and repeatable and less time-consuming, which may have potential diagnostic value.

Dermatoses in parkinsonism: the importance of multidisciplinary follow-up

Summary Parkinsonism is characterized by bradykinesia with rigidity and/or resting tremor, in addition to non-motor symptoms, which include dermatological manifestations. The objective of this study is to evaluate the main dermatoses in patients with parkinsonism found at the Philanthropic Association of Curitiba - PR. A cross-sectional descriptive study was carried out with the application of a questionnaire and dermatological evaluation of the patients. The sample consisted of 386 patients and was composed mainly by men (55.4%), between 60-74 years old (51.6%), with complete primary education (45.3%), disease diagnosis time between 5-10 years (35%) and in use of medication (96.6%). The most prevalent dermatoses were pigmented nevus (36.3%), warts (25.1%), actinic keratosis (22%), seborrheic keratosis (21.5%), seborrheic dermatitis (20.5%), and rosacea (19.2%). Among the 13 cases (3.4%) of malignant cutaneous neoplasms confirmed by biopsy, 2 were melanomas. Regarding patients' sex, there was a higher prevalence of inflammatory dermatoses (OR 1.64, 95% CI 1.08-2.51, p = 0.025) and benign cutaneous neoplasms (OR 1.77, 95% CI 1.16-2.69, p = 0.01) in men. As to age, patients aged between 60-74 years had more pre-malignant skin lesions (OR 2.60, 95% CI 1.05-6.44, p <0.001) and seborrheic keratosis (OR 2.52, 95% CI 1.02-6.25, p = 0.001) and, in those older than 75 years, actinic keratosis was more frequent (OR 5.43, 95% CI 2.17-13.6, p <0.001). The results of the study show that it is fundamental to dermatologically evaluate and monitor these patients, aiming at diagnosis and early treatment of lesions, especially of skin cancer.

RESUMO Parkinsonismo é caracterizado por bradicinesia e/ou tremor de repouso, além de sintomas não motores, entre os quais se destacam as manifestações dermatológicas. O objetivo desse trabalho é conhecer as principais dermatoses em pacientes portadores de parkinsonismo atendidos em uma associação filantrópica de Curitiba/PR. Foi realizado um estudo descritivo transversal com aplicação de questionário e avaliação dermatológica dos pacientes. A amostra estudada consistiu de 386 pacientes e foi composta principalmente por homens brancos (55,4%), entre 60-74 anos (51,6%), ensino fundamental completo (45,3%), tempo de diagnóstico da doença entre 5-10 anos (35%) e em uso de medicação (96,6%). As dermatoses mais encontradas na inspeção dermatológica foram manchas pigmentadas (36,3%), verrugas (25,1%), ceratose actínica (22%), ceratose seborreica (21,5%), dermatite seborreica (20,5%) e rosácea (19,2%). Entre os 11 casos (2,8%) de neoplasias cutâneas malignas confirmados por biópsia, dois eram melanomas. Em relação ao sexo, houve prevalência em homens de dermatoses inflamatórias (OR 1,64, IC 95% 1,08-2,51; p=0,025) e neoplasias cutâneas benignas (OR 1,77, IC 95% 1,16-2,69; p=0,01). Quanto à idade, pacientes entre 60-74 anos apresentaram mais lesões cutâneas pré-malignas (OR 2,60, IC 95% 1,05-6,44; p<0,001) e a ceratose seborreica (OR 2,52, IC 95% 1,02-6,25; p=0,001); naqueles acima de 75 anos foi mais frequente a ceratose actínica (OR 5,43, IC 95% 2,17-13,6; p<0,001). Os resultados encontrados no estudo evidenciam que são fundamentais a avaliação e o monitoramento dermatológico desses pacientes, visando diagnóstico e tratamento precoce das lesões, em especial do câncer de pele.

Deep Brain Stimulation for the Treatment of Juvenile Parkinsonism: Case Report

Juvenile parkinsonism (JP) is characterized by the clinical manifestation of Parkinson syndrome before the age of 21 years old. This entity is often associated with genetic mutations. After all the possibilities of clinical treatment have been exhausted, surgical treatment is recommended, performed via deep brain stimulation (DBS) in the subthalamic nucleus (STN) or in the internal segment of the globus pallidus (GPi). The present study aimed to report the case of a patient with JP who underwent DBS in the STN with good clinical response. Neuromodulation via DBS is an option for the treatment of JP. However, since this entity is very rare, and even more peculiar when treated surgically, more studies are necessary to evaluate DBS used to control refractory manifestations and levodopa-induced dyskinesia, as well as surgical complications that may occur, aiming to gather more knowledge of the surgical management of JP. Despite the dysarthria after the DBS, the patient presented a satisfactory response regarding the symptoms, corroborated by the Parkinson's Disease Questionnaire (PDQ-39) score, which was 61.19% before the procedure, and decreased to 21.05% 14 months after the DBS.

Síndrome da Paralisia Supranuclear Progressiva: As dificuldades de diagnóstico e a atuação da Equipe multidisciplinar quanto aos cuidados à pessoa afetada por esta doença / Progressive Supranuclear Palsy Syndrome: The difficulties of diagnosis and the performance of the Multidisciplinary Team regarding the care of the person affected by this disease / Síndrome de parálisis supranuclear progresiva: Las dificultades de diagnóstico y el trabajo del equipo multidisciplinario sobre el cuidado de la persona afectada por esta enfermedad

A Síndrome da Paralisia Supranuclear Progressiva (PSP) é doença neurodegenerativa do Sistema Nervoso Central (SNC), rara, e de difícil diagnóstico, afetando principalmente o tronco cerebral e os núcleos da base. O quadro clínico se caracteriza por oftalmoparesia supranuclear, instabilidade postural e demência. O objetivo do estudo foi investigar a fisiopatologia, diagnóstico, tratamento e assistência da equipe multidisciplinar às pessoas com PSP. Revisão integrativa de 15 artigos publicados na base de dados da Biblioteca Virtual da Saúde, BVS, envolvendo estudos de casos e pesquisa de campo. O estudo revelou pouca publicação acerca da doença e, por ser rara, não existe fármaco eficiente e eficaz; o diagnóstico é limitado nas primeiras manifestações, e somente possível por meio de exames mecanicistas. Em razão de existir parco material sobre a assistência a estes casos, sugere-se que os Conselhos, Associações de Neurologia e demais especialidades envolvidas no tratamento desenvolvam, divulguem mais detalhes sobre a doença, a fim de se criar um protocolo de atendimento integral aos afetados pela síndrome, bem como o necessário apoio aos familiares e cuidadores, que auxilie nas práticas da assistência ambulatorial e familiar.

Progressive Supranuclear Palsy Syndrome (PSP) is a rare and difficult diagnosis of the central nervous system (CNS) neurodegenerative disease that mainly affects the brainstem and nuclei of the base. The clinical picture is characterized by supranuclear ophthalmoparesis, postural instability and dementia. Objective: to investigate the pathophysiology, diagnosis, treatment and assistance of the multidisciplinary team to PSP users. Integrative review of 15 articles published in the database of the Virtual Health Library, VHL, involving case studies and field research. Results: the study revealed little publication about the disease and, because it is rare, there is no efficient and effective drug; The diagnosis is limited in the first manifestations, and it is only possible by means of mechanistic examinations. Because there is little material on the assistance to these cases, it is suggested that the Neurology Councils and Associations and other specificities involved in the treatment develop and disseminate more details about the disease, in order to create a protocol for comprehensive care Affected by this syndrome, as well as the necessary support for family members and caregivers, to assist in outpatient and family care practices.

Parálisis Supranuclear Progresiva Syndrome (PSP) es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central (SNC), una rara y difícil de diagnosticar, que afecta principalmente el tronco cerebral y los ganglios basales. El cuadro clínico se caracteriza por oftalmoparesia supranuclear, inestabilidad postural y demencia. Investigar la fisiopatología, diagnóstico, tratamiento y atención del equipo multidisciplinario para llevar a la PSP. Revisión integradora de 15 artículos publicados en la Biblioteca Virtual en Salud Base de datos, BVS, que incluye casos de estudio y la investigación de campo. El estudio mostro poca publicación de la enfermedad y, debido a que es raro, no hay ningún fármaco eficaz y eficiente; el diagnóstico es limitada en las primeras manifestaciones, y sólo es posible a través de pruebas mecanicistas. Dado que el material que hay escasa la ayuda a estos casos, se sugiere que las juntas y asociaciones de neurología y otras especilidades implicados en el tratamiento desarrollan y dan a conocer más detalles acerca de la enfermedad, de manera que se crea un protocolo de tratamiento integral para afectadas por este síndrome, así como el apoyo necesario a las familias y cuidadores para ayudar en las prácticas de atención ambulatoria y la familia.

Charcot and vascular Parkinsonism / O parkinsonismo vascular de Charcot

ABSTRACT Jean-Martin Charcot (1825-1893), recognized as the founder of Neurology and the first formal teacher of nervous system diseases, died on August 16, 1893, from acute pulmonary edema secondary to myocardial infarction. In his last years, there were several descriptions of his gait and posture disorders, suggesting the diagnosis of “lower-half parkinsonism” due to cerebrovascular disease.

RESUMO Jean-Martin Charcot (1825-1893) pode ser reconhecido como o fundador da Neurologia, bem como o primeiro professor de doenças do sistema nervoso. Ele morreu no dia 16 de Agosto de 1893, em decorrência de edema agudo de pulmão, secundário a infarto agudo do miocárdio. Nos últimos anos da vida de Charcot, ocorreram várias descrições de anormalidades da sua marcha e da sua postura, sugerindo o diagnóstico de parkinsonismo vascular.

TeleCondutas: tremor e síndromes parkinsonianas / TeleGuides: tremor and parkinsonian syndromes

As principais causas de tremor em pacientes atendidos na Atenção Primária à Saúde são: exacerbação de tremor fisiológico, tremor essencial (acomete 5% da população acima de 40 anos) e as síndromes parkinsonianas. É importante definir corretamente sua origem, pois o tratamento e o prognóstico são variados. Esta guia apresenta informação que orienta a conduta para casos de tremor e síndromes parkinsonianas no contexto da Atenção Primária à Saúde, incluindo: etiologia do tremor e síndromes parkinsonianas, avaliação clínica, tipos de tremor, sintomas cardinais de parkinsonismo, medicamentos indutores, fluxograma de avaliação do tremor, exames complementares, tratamento do tremor essencial e doença de parkinson, encaminhamento para serviço especializado.

Assistência à pessoa com parkinson no âmbito da estratégia de saúde da família / Assistance to the person with parkinson carrier in the context of familyhealth strategy / La asistencia a la persona con parkinson dentro de la estrategia salud de la familia

Objective: To analyze the conceptions that the bearer of the Parkinson Disease about the comprehensive care performed by nurses. Method: The research is descriptive and exploratory with a qualitative approach. Data collection was carried out through a semi-structured interview. Five patients with PD were interviewed receiving care in the Family Health Strategy (ESF) in the city of Acari/RN. Results: it was evident the need to implementactions to health DP carrier in individually and collectively in the city´s ESFs, and carry out the work of nurses as responsible for health promotion and prevention in primary care providing comprehensive care based on the principle of integrality. Conclusion: it is concluded that there are not therapeutic plan execution directed to the health of DP carriers individually and collectively in the ESFs. Thus, the nurse’s role is being responsible for health promotion and prevention in primary care is performed.

Objetivo: Analisar as concepções que o portador da Doença de Parkinson (DP) detém sobre a assistência integral realizada pelo enfermeiro. Método: a investigação é descritivo-exploratória, com abordagem qualitativa. A coleta de informações realizou-se por meio de uma entrevista semiestruturada. Foram entrevistados cinco acometidos pela DP que recebem assistência na Estratégia de Saúde da Família (ESF) do município de Acari/RN. Resultados: evidenciou-se a necessidade da implementação de ações voltadas a sua saúde, em âmbito individual e coletivo nas ESF do município, e efetivar a atuação do enfermeiro como responsável pela promoção e prevenção à saúde na atenção primária prestando assistência integral baseada no princípio da integralidade. Conclusão: concluiu-se que não ocorre execução de plano terapêutico direcionado à saúde da pessoa com DP em âmbito individual e coletivo nas ESFs. Desta forma,deve-se efetivar a atuação do enfermeiro como responsável pela promoção e prevenção à saúde na atenção primária.

Objetivo: Analizar las concepciones que el portador de la Enfermedadde Parkinson tiene sobre la atención integral realizada por enfermeras. Método: la investigación es descriptiva y exploratoria con un enfoque cualitativo. Los datos se recogieron en octubre mediante entrevistas semi-estructuradas. Entrevistamos a cinco Pacientes con enfermedad de Parkinson que reciben atención en la Estrategia de Salud de la Familia (ESF) en la ciudad de Acari/RN. Resultados: se evidenció la necesidad de acciones para el soporte de la salud de los DP en forma individual y colectiva en las ESF de la ciudad, y llevar a cabo el trabajo de las enfermeras responsable de promoción de la salud y la prevención en la atención primaria de la atención integral basado en el principio de la integralidad. Conclusión: se concluye que no se da soporte al DP en la salud en el plan terapéutico en forma individual y colectiva en las ESF. De este modo, el papel de la enfermera es ser responsable de promoción de la salud y la prevención en la atención primaria.

Degeneración corticobasal: reporte de un caso / Corticobasal degeneration: a case report

Se presenta un caso de Degeneración Corticobasal en una paciente chilena de 48 años de edad. La evolución clínica fue progresiva, con parkinsonismo (rigidez, acinesia, alteraciones posturales, disartria), deterioro cognitivo, apraxia del vestir, apraxia constructiva e hipomimia. Además, la paciente presentaba afasia no fluente. Adicionalmente, fue diagnosticada con Síndrome Depresivo Crónico (SDC) y Trombosis Venosa Profunda (TVP) de la extremidad inferior izquierda. Se han descrito varios tipos de enfermedades neurodegenerativas en las últimas décadas, las cuales cumplen con distintas características patológicas y clínicas. Sin embargo, la diferenciación de estas, en la práctica, es compleja y se necesita de una apreciación clínica entrenada, evaluaciones clínicas detalladas, neuroimágenes y estudios de laboratorio para lograr llegar a un diagnóstico adecuado. Dentro de las principales enfermedades neurodegenerativas que se presentan con parkinsonismo encontramos las llamadas “taupatías”, que son la Degeneración Corticobasal (DCB) y la Parálisis Supranuclear Progresiva*(PSP)...

A case study of corticobasal degeneration in a Chilean 48 year old female patient is reported. The clinical course was progressive and included Parkinsonism (rigidity, akinesia, postural abnormalities, dysarthria), cognitive impairment, dressing apraxia, constructive apraxia and hypomimia. In addition, the patienth ad non Mfluent aphasia. Also, the patient was diagnosed with Chronic Depressive Syndrome and Deep Venous Thrombosis (DVT) of the left lower extremity. In recent decades, several types of neurodegenerative diseases* have been described. These diseases have different clinical and pathologic features. However, in practice, it is difficult to differentiate them from one another and, to reach an accurate diagnosis, advanced medical skills, detailed clinical evaluations of neuroimaging and laboratory studies are needed. “Tauopathies”, which are Corticobasal Degeneration (CBD) and Progressive Supranuclear Palsy (PSP) are among the major neurodegenerative diseases occurring with Parkinsonism...

Caídas frecuentes y neuroimágenes en paciente con parálisis supranuclearprogresiva. Presentación de caso y revisión de la literatura / Frequent falls neuroimaging in a patient with progressive supranuclear palsy

Las caídas en los adultos mayores son comunes, peligrosas y frecuentemente incapacitantes. Con frecuenciason multifactoriales y requieren un amplio abordaje diagnóstico. Las demencias, la enfermedad de Parkinsonidiopática (EP), la enfermedad cerebrovascular y las neuropatías se encuentran entre las condiciones neurológicasque con mayor frecuencia se asocian a caídas. Sin embargo, cuando estas se presentan con recurrenciaen el contexto de un síndrome parkinsoniano, particularmente al inicio de la enfermedad, deben sugerir eldiagnóstico de una parálisis supranuclear progresiva (PSP). Esta entidad es de diagnóstico esencialmente clínico;sin embargo, dado su pronóstico sombrío, se realizan imágenes por resonancia magnética (IRM) de cerebro atodos los pacientes para excluir otros diagnósticos alternativos y buscar hallazgos característicos de PSP. Estosson, principalmente, atrofia del mesencéfalo, borramiento de la sustancia nigra, atrofia del putamen y atrofiacon aumento de la señal del globo pálido.Se presenta a continuación el caso de un paciente adulto mayor que presentaba demencia y parkinsonismorefractario a levodopa, con caídas frecuentes, en quien la realización de una resonancia magnética sirvió paraaclarar el diagnóstico al evidenciar los hallazgos típicos de PSP. Además, se hace una breve revisión de losprincipales hallazgos con imágenes, de demencias parkinsonianas, y la prevención de caídas en estos pacientes.

Falls in the elderly are common, dangerous and often disabling. They are often multifactorial and require extensive diagnostic approach. Dementia, Idiopathic Parkinson's Disease, cerebrovascular disease and neuropathies are among the most frequent neurological condictions associated with falls. However, if a patient has had early instability and recurrent falls associated with a Parkinsonian syndrome, particularly at the beginning of the disease, it should suggest the diagnosis of Progressive Supranuclear Palsy (PSP). PSP is essentially a clinical diagnosis, however, given the bleak prognosis, Magnetic Resonance Imaging (MRI) of the brain is performed in all patients to exclude alternative diagnoses and to look for supporting features of PSP. These include signal increase and atrophy of the midbrain, thinning or smudging of the substantia nigra, atrophy of the putamen, atrophy and signal increase of globus pallidus.We present the case of an adult patient who had dementia and parkinsonism refractory to levodopa with frequent falls in whom typical findings of PSP were documented in MRI. In addition, a brief review of the main findings in Parkinsonian Dementias images and fall prevention in these patients.

The genetics of the dystonias – a review based on the new classification of the dystonias / A genética das distonias – uma revisão baseada na nova classificação das distonias

The definition and classification of the dystonias was recently revisited. In the new 2013 classification, the dystonias are subdivided in terms of their etiology according to whether they are the result of pathological changes or structural damage, have acquired causes or are inherited. As hereditary dystonias are clinically and genetically heterogeneous, we sought to classify them according to the new recently defined criteria. We observed that although the new classification is still the subject of much debate and controversy, it is easy to use in a logical and objective manner with the inherited dystonias. With the discovery of new genes, however, it remains to be seen whether the new classification will continue to be effective.

O conceito e a classificação das distonias foram recentemente revisados. Na nova classificação de 2013, quanto à etiologia, as distonias podem ser subdividas em relação às alterações patológicas, aos danos estruturais, às causas adquiridas e à hereditariedade. Como as distonias hereditárias são clínica e geneticamente heterogêneas, buscamos classifica-las segundo os novos critérios estabelecidos recentemente. Observamos que apesar da nova classificação das distonias ainda ser objeto de discussões e controvérsias, ela pode usada com facilidade, de uma maneira lógica e objetiva, no contexto das distonias hereditárias. Com a descoberta de novos genes poderemos observar se essa classificação continuará sendo efetiva.

Between the foreign and the local: French midwifery, traditional practitioners, and vernacular medical knowledge about childbirth in Lima, Peru / Entre o estrangeiro e o local: obstetrizes francesas, médicos tradicionais e conhecimento médico vernáculo sobre partos em Lima, Peru

This article examines the politics of midwifery and the persecution of untitled female assistants in childbirth in early republican Peru. A close reading of late colonial publications and the works of Benita Paulina Cadeau Fessel, a French obstetriz director of a midwifery school in Lima, demonstrates both trans-Atlantic and local influences in the campaign against untitled midwives. Cadeau Fessel's efforts to promote midwifery built upon debates among writers in Peru's enlightened press, who vilified untrained midwives' and wet nurses' vernacular medical knowledge and associated them with Lima's underclass. One cannot understand the transfer of French knowledge about professional midwifery to Peru without reference to the social, political, and cultural context.

Este artigo analisa as políticas de práticas de parteiras profissionais e a condenação de parteiras leigas nos primórdios do Peru republicano. A leitura atenta de publicações de fins do período colonial e dos trabalhos de Benita Paulina Cadeau Fessel, obstetriz francesa diretora de uma escola de parteiras em Lima, revela influência tanto transatlântica como local na campanha contra as parteiras sem titulação. Cadeau Fessel promovia seu ofício com base em debates veiculados na imprensa peruana ilustrada, que aviltavam o conhecimento tradicional de amas de leite e parteiras leigas e as associavam às classes desfavorecidas. Só é possível compreender a transferência do conhecimento francês sobre trabalho de parteiras profissionais para o Peru relacionando-a ao contexto social, político e cultural.

Atrofia multisistémica. Presentación de un caso / Multiple system atrophy. A case report

Fundamento: La atrofia multisistémica es un trastorno neurodegenerativo esporádico, que puede comenzar alrededor de los 60 años y ocasiona invalidez progresiva hasta la dependencia total de un cuidador. Presentación de caso: Se presenta el caso de un hombre de 57 años de edad que comenzó con cuadros de inestabilidad para la marcha y torpeza para realizar las actividades cotidianas y se interpretó como una enfermedad de Parkinson con pobre respuesta a la levodopa con bencerazida. Durante su estudio agravó los síntomas neurológicos y al realizar una tomografía axial computarizada de cráneo se evidenció atrofia cerebelosa y frontal que apoyó el diagnóstico de una atrofia multisistémica tipo C. Recibió tratamiento con levodopa con bencerazida, amantadina, y hubo alivio sintomático de la hipotensión ortostática. Conclusiones: El diagnóstico precoz de la enfermedad se dificultó por su comienzo similar a otras enfermedades neurodegenerativas, y su evolución ocasionó pérdida progresiva del validismo del paciente, sin que el tratamiento modificara el curso de la misma.

Background: The multiple system atrophy is a sporadic neurodegenerative disorder that may begin around age 60 and causes progressive disability to total dependence on a caregiver. Case report: A case presentation of a 57 year-old man who started with signs of unsteady gait and clumsiness in performing daily activities and which was interpreted as Parkinson's disease with poor response to levodopa with benserazide. During his study the patient showed worsening neurological symptoms and a computerized tomography of the skull was performed corroborating head and front cerebellar atrophy which supported the diagnosis of multiple system atrophy type C. He received treatment with levodopa together benserazide, and amantadine and a symptomatic relief of orthostatic hypotension was observed. Conclusions: Early diagnosis of the disease was hindered by its similar onset to other neurodegenerative diseases and its evolution caused progressive loss of the patient´s walking ability and the treatment did not modify the course of the disease.