Estudo das interfaces da genética médica com a saúde pública-o indivíduo como fenilcetonúria e o Programa Nacional de Triagem Neonatal / Study of the interfaces of the medical genetics with the health public it individual with phenylketonuric and the National Program of Neonatal Selection

Este trabalho objetivou captar e analisar a compreensão dos responsáveis por pacientes fenilcetonúricos triados pelo "Programa Nacional de Triagem Neonatal", no Estado do Rio de Janeiro, a respeito do modo pelo qual o surgimento e a incorporação de novas tecnologias de diagnóstico e tratamento pela nova genética, aplicadas ao rastreamento populacional, vêm influindo nas atitudes de indivíduos e famílias.Para tanto, foram realizados levantamento das características clínicas e demográficas referentes a um grupo de pacientes fenilcetonúricos em acompanhamento ambulatorial no Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione (IEDE) e,também, entrevistas com os respectivos responsáveis visando detectar suas noções e entendimentos sobre o Programa.Os resultados finais demonstraram inserção dos procedimentos de triagem, diagnóstico e tratamento nas recomendações governamentais atuais. As percepções dos responsáveis verbalizadas nas entrevistas sobre elementos relacionados à genética médica e à saúde pública, em suas interfaces, puderam ser alocadas em cinco categorias analíticas, a saber: as metáforas da edificação, da impressão digital, da vigilância/ da infância,das outras doenças e os "novos cidadãos genéticos".Tais resultados reforçam a necessidade da contínua integração entre os vários segmentos da atenção e cuidados à saúde e a implementação de políticas públicas de saúde, sobretudo as dirigidas para as doenças genéticas.

Anomalias de desenvolvimento e retardo mental provocados pela exposição às radiações ionizantes: atenção à gestante e criança / development abnormalities and mental retardation caused by the exposure to ionizing radiation: attention to pregnant women and children

Este estudo objetiva uma análise das anomalias de desenvolvimento e retado mental provocados pelas radiações ionizantes, no intuito de orientar os profissionais de saúde quanto aos riscos das radiografias de diagnóstico em gestantes e crianças. É universalmente conhecido que as radiações ionizantes tem grande potencial nocivo aos tecidos vivos e os estudos a respeito de seus efeitos foram realizados a partir de acidentes nucleares ambientais. O maior problema em se avaliar o risco dos efeitos é que não se conhece um método de distinção entre os efeitos induzidos pela radiação daqueles provenientes de outras fontes. O feto, que se encontra em fase de organogênese, e as crianças, apresentam grande radiossensibilidade, pois estão em processo de crescimento e desenvolvimento, sendo que distúrbios podem ocorrer durante esta fase, acarretando anomalias de desenvolvimento. Retardo mental pode ser observado em embriões que sofreram irradiação na época de desenvolvimento do sistema nervoso central (durante a 8ª e a 25ª semana gestacional). Os efeitos biológicos provenientes das radiações ionizantes variam de acordo com diversos fatores (dose, radiossensibilidade tecidual) e o conceito de altas e baixas doses é subjetivo. Apesar das tomadas radiográficas odontológicas serem consideradas de baixo risco, seu efeito pode não ser considerado insignificante, pois radiações têm ação cumulativa. Pelo exposto, são necessários cuidados para minimizar o risco, utilizando filmes ultra-rápidos, avental de chumbo, indicação e técnicas radiográficas precisas, principalmente quando se de crianças e gestantes. Observa-se necessidade de padronização das unidades de radiação mencionadas na literatura, para facilitar uma comparação entre trabalhos científicos

Agravos peri-gestacionais em pacientes atendidos em centros de referência para deficientes do Recife e zona metropolitana / Gestacional insults in patients cared for at Referenc Centers for handicapped child in Recife and Metropolitan area

Foi objetivo deste estudo avaliar a possível relação da presença de agravos peri-gestacionais e a presença de múltiplas deficiências em pacientes atendidos em centros de referência do Recife e sua região metropolitana. Realizou-se um estudo observacional transversal com componente analítico, em 309 pacientes atendidos em centros de referência em reabilitação de deficiências do Recife e região metropolitana, no período de junho a setembro de 2004. Foi aplicado aos genitores dos pacientes um questionário estruturado quanto ao uso na gestação de medicações, chás, álcool, fumo, drogas; além de presença de infecções. Analisaram-se estes dados relacionando-os com a deficiência apresentada pelo paciente. O material coletado foi arquivado em banco de dados Excel. Foi utilizado o teste de qui-quadrado (x²), para avaliação de possíveis diferenças em frequências. Dos genitores entrevistados 274/309 (89,9our cento) eram responsáveis por portadores de múltipla deficiência identificaram-se algum insulto gestacional; farmacológico, infeccioso, álcool, tabaco ou drogas em 103/309 casos (33,3por cento). O uso de chás medicinais foi o mais comum 33/309 (10,6 por cento), sguido do uso de misoprostol 7/309 (2,2por cento). Os insultos infecciosos estavam presentes no período peri-gestacional em 10,0por cento das pacientes entrevistadas. Historia de aborto prévio foi relatado em 23,3por cento das genitoras. O uso de álcool e de tabaco na gravidez foram identificado em 50/309 (16,2por cento) e 48/309 (15,1por cento), respectivamente. Na amostra estudada o uso de substâncias abortivas e o aparecimento de deficiências não puderam ser estabelecidas, não se podendo apresentar dados conclusivos. O período perigestacional é muito frágil e susceptível a insultos, podendo ser vulnerável a diversos fatores, o que dificulta atribuição das deficiências encontradas a um único evento. Verificou-se elevada frequência de pacientes com paralisia cerebral, na grande maioria das vezes associada a hipóxia ou anóxia cerebral perinatal