Relationship between oral transit time and functional performance in motor neuron disease / Relação entre tempo de trânsito oral e desempenho funcional na doença do neurônio motor

ABSTRACT Oral phase swallowing impairment in motor neuron disease (MND) is caused by tongue weakness, fasciculation and atrophy, which may compromise oral transit time and total feeding time. Objective: To describe and correlate total oral transit time (TOTT) with functional performance in MND using different food consistencies. Methods: The study was conducted on 20 patients with MND, regardless of type or duration of the disease, of whom nine were excluded due to issues on the videofluoroscopic swallowing images. The remaining 11 patients (nine men and two women) ranged from 31 to 87 years of age (mean: 57 years) with scores on the Penetration Aspiration Scale ranging from ≤ 2 to ≤ 4. The Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale - revised questionnaire was applied to classify individuals according to global, bulbar and bulbar/respiratory parameters. Videofluoroscopy of swallowing using 5ml of different consistencies was performed and a quantitative temporal analysis of the TOTT was carried out with the aid of specific software. Results: There was a wide variation in the TOTT within the same food consistency among MND patients. There was a correlation between the TOTT and overall functional performance for the thickened liquid consistency (r = −0.691) and between the TOTT and bulbar performance for the pureed consistency (r = −0.859). Conclusion: Total oral transit time in MND varies within the same food consistency and the longer the TOTT, regardless of food consistency, the lower the functional performance in MND.

RESUMO O comprometimento na fase oral da deglutição na doença do neurônio motor (DNM) é ocasionado por fraqueza, fasciculação e atrofia de língua, podendo comprometer o tempo de trânsito oral (TTO) e o tempo total de alimentação. Objetivo: Descrever e relacionar o tempo de trânsito oral total (TTOT) com o desempenho funcional na DNM em distintas consistências de alimento. Métodos: Participaram 20 indivíduos com DNM, independente do tipo ou tempo de doença. Foram incluídos 11 indivíduos, nove homens e duas mulheres, faixa etária de 31 a 87 anos (média de idade de 57 anos) e com Penetration Aspiration Scale (Rosenbek et al., 1996) de ≤ 2 a ≤ 4. Foram excluídos nove indivíduos por questões técnicas relacionadas às imagens videofluoroscópicas de deglutição. Aplicado o questionário Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale - revised para classificação dos indivíduos de acordo com parâmetros Global, Bulbar e Bulbar/Respiratório. Realizada videofluoroscopia da deglutição com diferentes consistências de alimento no volume de cinco ml e análise quantitativa do TTOT por meio de software específico. Resultados: Houve ampla variação no TTOT dentro da mesma consistência de alimento na DNM. Houve correlação entre o TTOT e o desempenho funcional global na consistência líquida espessada (r = −0,691) e para o TTOT e o desempenho bulbar na pastosa (r = −0,859). Conclusão: O tempo de trânsito oral total na DNM varia dentro da mesma consistência de alimento e quanto mais longo o TTOT, independente da consistência do alimento, menor foi o desempenho funcional na DNM.

Epidemiological and clinical factors impact on the benefit of riluzole in the survival rates of patients with ALS / Impacto de fatores epidemiológicos e clínicos sobre o benefício do riluzol nas taxas de sobrevida de pacientes com ELA

ABSTRACT Objective To investigate the impact of epidemiological and clinical factors on the benefit of riluzole in patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Methods The survival rate of 578 patients with ALS (1999-2011) was analyzed by descriptive statistics and Kaplan-Meier curves. Considering the median of the sample survival time (19 months), patients were divided in two groups: below (B19) and above the median (A19). Kaplan-Meier curves compared the survival rates of patients treated with riluzole and with patients who did not take the medication. Results Riluzole increased the survival rates of patients with lower limb onset who were diagnosed after the first appointment in B19. Patients with bulbar onset and diagnosed on the first, or after the first appointment showed higher survival rates in A19. Males lived longer than females in both groups. Conclusion Epidemiological and clinical factors influenced the benefit of riluzole in the survival rates of patients with ALS.

RESUMO Objetivo Investigar o impacto de fatores epidemiológicos e clínicos sobre o benefício do riluzole em pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA). Métodos A sobrevida de 578 pacientes com ELA (1999-2011) foi analisada por estatística descritiva e curvas de Kaplan-Meier. Considerando a mediana do tempo de sobrevida (19 meses), a amostra foi subdividida em dois grupos: sobrevida abaixo (B19) e acima de 19 meses (A19). As curvas de Kaplan-Meier compararam a sobrevida de pacientes tratados com riluzole e com pacientes que não receberam tratamento. Resultados O riluzole aumentou a sobrevida de pacientes com início nos membros inferiores e diagnosticados após a primeira consulta no grupo B19. Pacientes com início bulbar e diagnosticados na primeira/ após a primeira consulta apresentaram maior sobrevida em A19. Os homens apresentaram sobrevida maior do que as mulheres. Conclusão Foram encontradas diferenças epidemiológicas e clínicas no benefício do riluzole em pacientes com ELA.

A síndrome de Villaret e o espaço retroparotídeo / Villaret syndrome and retroparotid space

A partir do relato de um caso sobre a síndrome de Villaret, o autor ressalta a importância da relação anátomo-clínica, aspectos clínicos e etiologias das síndromes que cursam com o comprometimento dos quatro últimos nervos cranianos quando da sua passagem extracranial.

From the case study of a patient with the Villaret syndrome the author emphasizes the importance of the anatomical-clinical relationship, clinical aspects, and etiologies of syndromes that are associated with the impairment of the last four cranial nerves during its out of skull passage.

A Brazilian family with Brown-Vialetto-van Laere syndrome with autosomal recessive inheritance

We report the first Brazilian family with Brown-Vialetto-van Laere syndrome. The presence of consanguineous marriages and illness affecting three sisters and one niece support an autosomal recessive transmission. The age at onset of the illness ranged from 12 to 20 years old. The time interval between hearing loss and involvement of other cranial nerves varied from 3 to 12 years. MRI demonstrated bulbar atrophy and also high intensity signal at T2 weighted and fluid attenuated inversion recovery (FLAIR) sequences.

Descrevemos a primeira família brasileira com síndrome de Brown-Vialetto-van Laere. Os pacientes são três irmãs e uma sobrinha provenientes de casamentos consangüíneos, o que fortalece a hipótese de transmissão autossômica recessiva. A idade de aparecimento dos sintomas variou entre 12 e 20 anos. A latência entre a perda auditiva e o envolvimento de outros nervos cranianos variou de 3 a 12 anos. O estudo de imagem por ressonância magnética demonstrou atrofia bulbar além de alteração de sinal nas seqüências ponderadas em T2 e FLAIR (fluid attenuated inversion recovery).

Evaluación fonodeglutoria en pacients con esclerosis lateral amiotrófica / Evaluation of speech and seallowing disorders in patients with amyotrophic lateral sclerosis

En la Esclerosis lateral Amiotrófica (ELA) el treinta por ciento de los pacientes comienza con síntomas bulbares que incluyen disfagia, disartria y alteraciones fonatorias. No es claro si el comporomiso bulbar implica el deterioro simultáneo de las tres funciones o si ellas pueden tener una evolución independiente. Existen escalas para evaluar individualmente esas funciones que son de dificil cuantificación clínica. La detección y la mensura adecuada de sus alteraciones permiten apreciar adecuadamente la discapacidad existente

Paralisia bulbar progressiva juvenil doença de Fazio-Londe: relato de caso / Progressive bulbar palsy (Fazio-Londe disease): case report

A paralisia bulbar progressiva, também denominada doença de Fazio-Londe, caracteriza-se pelo acometimento degenerativo progressivo de nervos cranianos bulbares em crianças. Foi descrita primeiramente por Fazio em 1892 e até a presente data somente 30 casos foram relatados na literatura. Acomete ambos os sexos, assumindo dois padröes clínicos, um de início precoce (idade <6 anos, predomínio de comprometimento respiratório) e outro de início tardio (6-20 anos, predomínio de comprometimento motor nos membros superiores). Descrevemos o caso de um menino com 4 anos, cujo primeiro sintoma foi estridor e disfunçäo respiratória grave, tendo inicialmente recebido diagnóstico de asma brônquica. O quadro evoluiu progressivamente, em aproximadamente 12 meses, para paralisia do V, VII, VIII, IX e X nervos cranianos, comprovada por acompanhamento clínico, exame físico e estudo eletrofisiológico de tronco cerebral

Motor neuron diseases in the University Hospital of Fortaleza (Northeastern Brazil): a clinico-demographic analysis of 87 cases

In this retrospective (1980-1998) study, we have analyzed clinico-demographically, from the records of the University Hospital of Fortaleza (Brazil), a group of 87 patients showing signs and symptoms of motor neuron diseases (MNDs). Their diagnosis was determined clinically and laboratorially. The WFN criteria were used for amyotrophic lateral sclerosis (ALS) diagnosis. The clinico-demographic analysis of the 87 cases of MNDs showed that 4 were diagnosed as spinal muscular atrophy (SMA), 5 cases as ALS subsets: 2 as progressive bulbar paralysis (PBP), 2 as progressive muscular atrophy (PMA) and 1 as monomelic amyotrophy (MA), and 78 cases of ALS. The latter comprised 51 males and 27 females, with a mean age of 42.02 years. They were sub-divided into 4 groups according to age: from 15 to 29 years (n= 17), 30 to 39 years (n= 18), 40 to 69 years (n= 39) and 70 to 78 years (n= 4). From the 78 ALS patients, 76 were of the classic sporadic form whilst only 2 were of the familial form. The analysis of the 87 patients with MNDs from the University Hospital of Fortaleza showed a predominance of ALS patients, with a high number of cases of juvenile and early onset adult sporadic ALS

Frequency of motor neuron diseases in a Mexico City referral center

Objetivo. Analizar la incidencia y características clínicas de las enfermedades de neurona motora (ENM) en una institución mexicana. Material y Métodos. Es un estudio retrospectivo de las principales características clínicas de 274 casos de ENM diagnosticados en el Instituto Nacional de Neurología /INNN) de la ciudad de México, de 1965 a 1995, como casos definitivos de ENM con base en los criterios de El Escorial (248 casos de esclerosis lateral amiotrófica, 15 de parálisis bulbar progresiva, 8 de esclerosis lateral primaria y 3 de atrofia espinal progresiva). Resultados. La frecuencia de la enfermedad en el INNN se incrementó gradualmente durante los 31 años revisados. La edad promedio de inicio de la enfermedad fue de 48 años, en contraste con una edad de inicio mayor encontrada en el resto del mundo. Las características clínicas del grupo estudiado fueron similares a las de otros informes. Conclusiones. Hubo un notable incremento en la frecuencia de la ENM en el INNN, en forma similar a lo observado a nivel mundial del padecimiento, salvo por una aparente edad de inicio menor. Es necesaria la realización de estudios prospectivos poblacionales para conocer la incidencia de las ENM en México

Síndrome de Brown-Vialleto-van Laere: relato de dois casos / Brown-Vialleto-van Laere syndrome: report of 2 cases

A síndrome de Brown-Vialleto-van Laere é entidade degenerativa hereditária ou esporádica, rara, caracterizada por surdez neuro-sensorial seguida ou acompanhada por uma variedade de alteraçoes de nervos cranianos, podendo ainda ocorrer acometimento de corno anterior e vias ópticas. Relatamos dois casos de discutimos o diagnóstico diferencial da síndrome com as atrofias espinhais e surdez hereditária.

Paralisia bulbar progressiva do adulto: seria uma entidade nosológica autônoma? / Progressive bulbar palsy: could it be an autonomous nosological entity

Neste artigo säo considerados aspectos nosológicos e discutida a autonomia da PBP. É mostrada a tendência entre autores modernos, a considerar a íntima relaçäo com a esclerose lateral amiotrófica (forma bulbar)

Elementary motor perseveration in early diagnosis of progressive supranuclear palsy

Em três casos de paralisia supranuclear progressiva (PSP) com diferentes manifestaçöes clínicas iniciais foram constatadas intensas perseveraçöes motoras elementares antes do aparecimento dos sinais neurológicos característicos da doença. Na perseveraçäo motora elementar, após o início de um elemento de movimento näo há inibiçäo no momento adequado, ocorrendo tendência à repetiçäo incessante. As perseveraçöes foram observadas nestes casos aos testes da diadococinesia, da capacidade de reproduçäo de estruturas rítmicas e às tentativas de desenhar formas geométricas simples. Embora este sinal ainda näo tenha sido descrito na PSP, é possível que sua pesquisa sistemática possa demonstrar que a perseveraçäo motora elementar seja sinal útil para o diagnóstico precoce e um elemento semiótico para a caracterizaçäo clínica da PSP

Paralisia bulbar: a propósito de dois casos da forma de Van Laere / Bulbar paralysis: apropos of 2 cases of Van Laere variant

Faz-se a análise clínica, histopatológica e eletromiográfica de dois casos de paralisisa bulbar progressiva da infância a adolescência com surdez (forma de Van Laere). Os autores tecem consideraçöes sobre a disposiçäo nosológica desta afecçäo, fazendo parte da esclerose lateral amiotrófica ou sendo uma variante de síndrome de Fazio-Londe, que merece melhor entendimento em estudo futuros