Reacciones adversas por salbutamol en pacientes asmáticos: reflexiones acerca del uso en las exacerbaciones / Adverse reactions from salbutamol in asthmatic patients: reflections on its use and exacerbations / Reações adversas ao salbutamol em pacientes asmáticos: reflexões sobre o seu uso e exacerbações

Las afecciones respiratorias agudas son la primera causa de consulta e ingreso hospitalario en los meses de invierno, y entre ellas el asma ocupa un lugar preponderante. El salbutamol es un broncodilatador con eficacia demostrada en las exacerbaciones y se utiliza de primera línea en el tratamiento. El objetivo de la presente comunicación es analizar dos casos clínicos de niños asmáticos que presentaron efectos adversos al salbutamol y requirieron el ingreso en la Unidad de Terapia Intensiva. Se propone revisar los efectos adversos del salbutamol empleado en crisis asmáticas y analizar las alternativas terapéuticas en esta enfermedad. Los síntomas de los efectos secundarios pueden confundirse con los causados por la propia enfermedad, por lo que puede usarse el fármaco de modo excesivo y es importante conocer el perfil posológico y caracterizar los posibles efectos secundarios en los pacientes para usar de manera racional y segura este medicamento.

Acute respiratory conditions are the first cause of consultation and hospital admission in the Winter months, being asthma the most important. Salbutamol is a bronchodilator with proven efficacy in exacerbations used first-line in treatment. The objective of this paper is to analyze two clinical cases of asthmatic children who presented adverse effects to salbutamol and required admission to the Intensive Care Unit. It is proposed to review the adverse effects of salbutamol used in asthmatic crises and to analyze therapeutic alternatives in this disease. Symptoms of side effects can be confused with those caused by the disease itself, determining the excessive use of this drug, thus, it is important to know the dosage profile and characterize the possible side effects to make rational and safe use of this drug.

As doenças respiratórias agudas são a primeira causa de consultas e internações nos meses de inverno e a asma ocupa é a mais importante. O salbutamol é um broncodilatador com eficácia comprovada nas exacerbações e é usado como tratamento de primeira linha. O objetivo desta comunicação é analisar dois casos clínicos de crianças asmáticas que apresentaram efeitos adversos ao salbutamol e necessitaram de internação em Unidade de Terapia Intensiva. Propõe-se revisar os efeitos adversos do salbutamol utilizado na crise asmática e analisar as alternativas terapêuticas nessa doença. Os sintomas de efeitos colaterais podem ser confundidos com os causados pela própria doença, determinando o uso excessivo desse medicamento, sendo importante conhecer o perfil posológico e caracterizar os possíveis efeitos colaterais nos pacientes para fazer um uso racional e seguro desse medicamento.

Efectividad de la ketamina y el sulfato de magnesio en pacientes con temblor posanestesia subaracnoidea / Effectiveness of ketamine and magnesium sulfate in patients with shaking after subarachnoid anesthesia

Introducción: El temblor es frecuente. Además de agravar el dolor, aumenta la demanda metabólica y el consumo de oxígeno; varios fármacos son utilizados para eliminarlo. Objetivo: Determinar la efectividad de la ketamina y el sulfato de magnesio en pacientes con temblor posanestesia subaracnoidea. Métodos: Se realizó una investigación cuasi-experimental de 394 pacientes, quienes se encontraban bajo anestesia espinal de forma electiva, atendidos en el Hospital General Docente Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso de Santiago de Cuba, desde septiembre de 2016 hasta igual periodo de 2018. Se dividieron en 2 grupos aleatorios con 197 integrantes cada uno: A (ketamina 0,4 mg/kg) y B (sulfato de magnesio 50 mg/kg), a los cuales se le suministraron los medicamentos una vez iniciado el temblor. Resultados: En ambos grupos predominaron los pacientes de 45-64 años de edad. Hubo homogeneidad entre hombres y mujeres, sin significación estadística (p= 0,5378). La mayoría de los afectados se encontraban en el grupo de riesgo anestésico II (88,1 %). En los 2 grupos primó del grado III del temblor antes de la terapia, solo 3,5 % del grupo B a los 30 minutos mantuvo igual condición. En los primeros 10 minutos de suministrar el sulfato de magnesio despareció el temblor en la mayoría de los pacientes (74,5 %). Dicho fármaco resultó efectivo en 83,8 % de los afectados y en aquellos que recibieron ketamina fue de 42,1 %, ambos sin efectos secundarios. Conclusiones: La incidencia del temblor fue alta. La ketamina y el sulfato de magnesio fueron efectivos al permitir la desaparición del temblor en un corto periodo de tiempo, pero el segundo fármaco superó al primero en magnitud considerable.

Introduction: The shaking is frequent. Besides increasing the pain, it increases the metabolic demand and the oxygen consumption; several drugs are used to eliminate it. Objective: To determine the effectiveness of ketamine and magnesium sulfate in patients with shaking after subarachnoid anesthesia. Methods: A quasi-experimental investigation of 394 patients who received spinal anesthesia in an elective way, assisted at Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso Teaching General Hospital was carried out in Santiago de Cuba, from September, 2016 to the same period in 2018. They were divided in 2 random groups with 197 members each one: A (ketamine 0.4 mg/kg) and B (magnesium sulfate 50 mg/kg), to whom the medications were given once shaking began. Results: In both groups the 45-64 years patients prevailed. There was homogeneity between men and women, without statistical significance (p = 0.5378). Most of those affected were in the group of anesthetic risk II (88.1 %). In the 2 groups the degree III of shaking before therapy prevailed, just 3.5 % in group B maintained the same condition at 30 minutes. In the first 10 minutes of giving the magnesium sulfate shaking disappeared in most of the patients (74.5 %). This drug was effective in 83.8 % of those affected and in those that received ketamine it was of 42.1 %, both without side effects. Conclusions: The incidence of shaking was high. The ketamine and magnesium sulfate were effective when allowing the disappearance of shaking in a short period of time, but the second drug overcame the first one in a considerable magnitude.

How can neurophysiological studies help with movement disorders characterization in clinical practice? A review / Como os exames neurofisiológicos podem ajudar na caracterização dos transtornos do movimento na prática clínica? Uma revisão

ABSTRACT Background: Neurophysiological studies are ancillary tools to better understand the features and nature of movement disorders. Electromyography (EMG), together with electroencephalography (EEG) and accelerometer, can be used to evaluate a hypo and hyperkinetic spectrum of movements. Specific techniques can be applied to better characterize the phenomenology, help distinguish functional from organic origin and assess the most probable site of the movement generator in the nervous system. Objective: We intend to provide an update for clinicians on helpful neurophysiological tools to assess movement disorders in clinical practice. Methods: Non-systematic review of the literature published up to June 2019. Results: A diversity of protocols was found and described. These include EMG analyses to define dystonia, myoclonus, myokymia, myorhythmia, and painful legs moving toes pattern; EMG in combination with accelerometer to study tremor; and EEG-EMG to study myoclonus. Also, indirect measures of cortical and brainstem excitability help to describe and diagnose abnormal physiology in Parkinson's disease, atypical parkinsonism, dystonia, and myoclonus. Conclusion: These studies can be helpful for the diagnosis and are usually underutilized in neurological practice.

RESUMO Introdução: Os estudos neurofisiológicos são métodos auxiliares para compreender melhor as características e a natureza dos distúrbios do movimento. A eletromiografia (EMG), em associação com o eletroencefalograma (EEG) e o acelerômetro, podem ser utilizados para avaliar um espectro de movimentos hipo e hipercinéticos. Técnicas específicas podem ser aplicadas para melhor caracterizar a fenomenologia, ajudar a distinguir a origem psicogênica da orgânica e avaliar o local mais provável de geração do movimento no sistema nervoso. Objetivo: Pretendemos fornecer ao clínico uma atualização sobre ferramentas neurofisiológicas úteis para avaliar distúrbios do movimento na prática clínica. Métodos: Revisão não sistemática da literatura publicada até junho de 2019. Resultados: Uma diversidade de protocolos foi encontrada e descrita. Dentre eles, inclui-se o uso de EMG para a definição do padrão de distonia, mioclonia, mioquimia, miorritmia e painfull legs moving toes, além do uso de EMG em associação ao acelerômetro para avaliar tremor e, em associação ao EEG para avaliar mioclonia. Ademais, técnicas para medida indireta de excitabilidade cortical e do tronco encefálico ajudam a descrever e diagnosticar a fisiologia anormal da doença de Parkinson, parkinsonismo atípico, distonia e mioclonia. Conclusão: Esses estudos podem ser úteis para o diagnóstico e geralmente são subutilizados na prática neurológica.

Tremorgenic syndrome caused by Ipomoea pes caprae in cattle / Síndrome tremorgênica causada pela ingestão de Ipomoea pes caprae em bovinos

Poisonous plants are a significant cause of death among adult cattle in Brazil. Plants that affect the central nervous system are widely spread throughout the Brazilian territory and comprise over 30 toxic species, including the genus Ipomoea, commonly associated with a lysosomal storage disease and a tremorgenic syndrome in livestock. We describe natural and experimental Ipomoea pes caprae poisoning in cattle from a herd in the Northside of Rio de Janeiro, Brazil. Affected cattle presented episodes of severe ataxia, abnormal posture followed by falling, muscular tremor, contraction, and spasticity, more prominent in the limbs, intensified by movement and forthcoming, and recumbence. Grossly, a substantial amount of leaves and petioles were found in the rumen. Histopathological examination showed degenerative neuronal changes, mostly in cerebellar Purkinje cells, which were confirmed with Bielschowsky silver. The characteristic clinical changes and mild histological lesion strongly suggested a tremorgenic syndrome. Lectin- immunohistochemistry evaluation reinforced this hypothesis; all lectins tested failed to react with affect neurons and Purkinje cells, which ruled out an underlying lysosomal storage disease. One calf given I. pes caprae leaves experimentally developed clinical signs similar to natural cases. On the 28th day of the experiment, the plant administration was suspended, and the calf recovered within four days. I. pes caprae's spontaneous tremorgenic syndrome in cattle is conditioned to exclusive feeding for several months. We were able to experimentally reproduce toxic clinical signs 12 days following the ingestion.(AU)

A intoxicação por plantas tóxicas está entre as três causas de morte mais importantes em bovinos adultos no Brasil. O grupo das plantas que causam alterações neurológicas, muito bem representada no país, encerra mais de trinta espécies tóxicas, entre as quais do gênero Ipomoea, amplamente distribuídas no território brasileiro. As plantas tóxicas desse gênero podem causar doenças do armazenamento ou síndrome tremorgênica. Descrevem-se a intoxicação natural e reprodução experimental por Ipomoea pes caprae em bovinos, verificada no norte do Estado do Rio de Janeiro. Foram observados episódios de intensa ataxia locomotora, postura anormal seguida de queda, incapacidade de levantar-se, tremores, contrações, espasticidades musculares nos membros, intensificados após estimulação ou a simples aproximação e decúbito. Nos bovinos afetados há mais de 6 meses, os sinais clínicos tornavam-se permanentes. À necropsia havia apenas significativa quantidade de folhas e pecíolos da planta no rúmen. O estudo histopatológico evidenciou lesões neuronais degenerativas principalmente nos neurônios de Purkinje. A impregnação argêntica pela técnica de Bielschowsky ratificou esses achados microscópicos. As lesões histológicas sutis associadas ao quadro clínico indicam que trata-se de intoxicação tremorgênica. O fato de não haver nenhum armazenamento intracitoplasmático, confirmado pelo resultado do estudo lectino-histoquímico (não houve afinidade das lectinas Con-A, WGA e sWGA e de outras lectinas empregadas aos neurônios de Purkinje e outros neurônios afetados), é suficiente para descartar a possibilidade de tratar-se de doença do armazenamento. No bezerro intoxicado experimentalmente verificaram-se sinais clínicos semelhantes, entretanto, com a interrupção do fornecimento da planta no 28º dia, os sinais clínicos desapareceram após quatro dias. I. pes caprae causa síndrome tremorgênica espontânea em bovinos, quando ingerida como alimentação exclusiva durante períodos prolongados (muitos meses). Experimentalmente, os primeiros sinais clínicos da intoxicação foram reproduzidos após 12 dias de ingestão da planta.(AU)

Análisis semiológico de las manifestaciones atípicas de temblor en pacientes con enfermedad de Parkinson y temblor esencial / Semiological analysis of atypical manifestations of tremor in Parkinson's disease and essential tremor

RESUMEN OBJETIVO: La enfermedad de Parkinson (EP) y el temblor esencial (TE) son las patologías que con más frecuencia presentan temblor como manifestación crucial, no obstante, a pesar de que su fisiopatología, diagnóstico y tratamiento son totalmente distintos. El síntoma de temblor suele acarrear un desafío clínico para su correcto enfoque, lo cual lleva frecuentemente a confusión y subsecuentemente a tratamientos erróneos. En este estudio se pretende caracterizar, individualizar y describir las manifestaciones atípicas del temblor en pacientes con diagnóstico de EP y TE con el objetivo de proporcionar herramientas para aumentar la efectividad del diagnóstico de estas condiciones. METODOLOGÍA: Estudio observacional, de corte transversal, en el cual se describió cada variable por medio de medidas de tendencia central y dispersión para variables cuantitativas y frecuencias absolutas y relativas para las variables categóricas. RESULTADOS: Se encontraron manifestaciones típicas y atípicas para ambas patologías, siendo el temblor en reposo la manifestación atípica más frecuente en TE; se encontró en el 35 % de los pacientes (p = 0,0001). Para la EP, un 40 % de los pacientes presentaron temblor postural (p = 0,001) como manifestación atípica. CONCLUSIONES: Los signos atípicos del temblor en la EP y en el TE deben ser tomados en cuenta al establecer el diagnóstico clínico de ambas patologías, para intentar disminuir la posibilidad de generar un diagnóstico erróneo con un tratamiento inadecuado.

SUMMARY OBJECTIVE: Parkinson's disease (PD) and essential tremor (ET) are the most prevalent pathologies in which tremor is an important symptom. Despite the fact that both conditions exhibit a totally different pathophysiology, diagnosis criteria and treatment, the clinical assessment of this manifestation tends to generate bias and confusion, leading to misdiagnosis and subsequently wrong prescriptions. This study intents to assess both typical and atypical features of PD and ET and provide some insights about the relevance of clinical judgement to provide better treatments. METHODOLOGY: This is an observational cross-sectional study with a sample of 20 PD patients and 20 ET patients. Each variable was described using measure of central tendency and dispersion for quantitative variables and absolute and relative frequencies for categorical ones. RESULTS: Typical and atypical manifestations were found in both pathologies, tremor at rest was the most frequent atypical manifestation in ET presented in 35 %% of patients (p = 0.0001). For PD 40 %% of patients showed postural tremor being the most frequent atypical characteristic (p = 0.001). CONCLUSIONS: Atypical signs in PD and ET must be taken into account to avoid misdiagnosis. The clinical phenomenology of both diseases concerning tremor can overlap, and tremor interpretation can improve patient care.

Resting Tremor after Mild Head Injury: Case Report

Over the past few decades, it has been recognized that traumatic brain injury (TBI) may result in various movement disorders. However, moderate or mild TBI only rarely causes persistent post-traumatic movement disorders. In the present report, we describe a case of secondary tremor due to amild head injury with a transitory loss of consciousness. A 26- year-old man developed an isolated rest tremor of the hands and legs without other neurologic signs. The interval between the head trauma and the onset of the symptomswas 4 months. Neuroimaging studies reveled gliosis in the lentiform nucleus. Haloperidol administration resulted in tremor reduction. A rest tremor, similar to essential tremor, can be a rare complication of head trauma. Haloperidolmay be an effective and safe treatment modality for post-traumatic tremor. Further studies are needed to clarify the optimal drug for the treatment of post-traumatic tremor.

Enfermedad de Parkinson: fisiopatología, diagnóstico y tratamiento / Parkinson disease: pathophysiology, diagnosis and treatment

Resumen La enfermedad de Parkinson es la segunda causa de enfermedad neurodegenerativa crónica progresiva, tiene una alta prevalencia e incidencia, genera un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes e importantes costos en su atención. La enfermedad de Parkinson se desarrolla por la degeneración de las neuronas dopaminérgicas en la sustancia nigra pars compacta, lo que se manifiesta en la aparición de síntomas motores como la bradicinesia, temblor de reposo, rigidez e inestabilidad postural; así como también de síntomas no motores como alteraciones gastrointestinales, del sueño, autonómicas, cognitivas, entre otras, que reflejan el compromiso de diferentes vías no dopaminérgicas. El diagnóstico se apoya en sus manifestaciones clínicas más características y excluye otras causas de parkinsonismo. El tratamiento farmacológico busca controlar los síntomas motores y no motores, los cuales empeoran por la historia natural de la enfermedad o se acompañan de complicaciones debidas a la terapia, haciendo necesarias otras intervenciones como la estimulación cerebral profunda.

Abstract Parkinson's disease is the second cause of progressive chronic neurodegenerative disease, it has a high prevalence and incidence, generates a high impact on the quality of life of patients and significant costs due to its healthcare. Parkinson's disease is developed due to the degeneration of dopaminergic neurons in the substance nigra pars compacta, which is manifested in the appearance of motor symptoms such as bradykinesia, rest tremor, rigidity and postural instability; as well as non-motor symptoms such as gastrointestinal, sleep, autonomic, cognitive alterations, among others, reflecting the impairment of different non-dopaminergic pathways. The diagnosis is based on its most frequent clinical manifestations and the exclusion of other causes of parkinsonism. The pharmacological treatment seeks to control motor and non-motor symptoms, which are worsened by the natural history of the disease or are accompanied by side effects induced by pharmacotherapy, making necessary other approaches such as deep brain stimulation.

Tremor de cabeça idiopático em cães - relato de dois casos / Idiopathic head tremor in dogs - two case reports

Tremor de cabeça idiopático é uma forma de discinesia paroxística reconhecida como hereditária e associada a determinadas raças, sendo relatado, sobretudo, em Buldogue Inglês, Dobermann Pinscher e Boxer. Conhecido também como head bobbing ou tremor de cabeça episódico, os cães acometidos apresentam crises caracterizadas por tremores limitados à região de cabeça, de direção horizontal, vertical ou ambos, sendo geralmente relacionados a um evento desencadeante. Foram atendidos, no Hospital Veterinário da UFMS, dois caninos da raça Buldogue Inglês (um macho de um ano e uma fêmea de sete meses) com histórico de tremores episódicos restritos à região de cabeça. Exames físicos e neurológicos completos foram realizados, não sendo constatada qualquer alteração. Com base na raça, no histórico, na ausência de outros sinais clínicos e na exclusão de outras causas de tremores, foi dado o diagnóstico de head bobbing. Tal enfermidade caracteriza-se por tremores restritos à região de cabeça, associados a uma condição genética benigna. Não é considerada uma forma de convulsão, uma vez que o animal permanece alerta e responsivo aos estímulos ambientais, os tremores podem ser interrompidos por distrações ou qualquer interação com o ambiente, não sendo responsivos à terapia com anticonvulsivantes. De acordo com a revisão de literatura realizada, estes são os primeiros casos diagnosticados e relatados no Brasil.(AU)

Idiopathic head tremor is a form of paroxysmal dyskinesia recognized as hereditary or associated with certain races, being reported in English bulldogs, doberman pinschers, and boxers. Also known as head bobbing or episodic head tremor, the affected dogs present with seizures characterized by tremors limited to head region, horizontal direction, vertical or both and are usually related to a triggering event. Two dogs of the English bulldog breed (a male of 1 year and a female of 7 months) with a history of episodic tremors restricted to the head region were seen at the UFMS Veterinary Hospital. Complete physical and neurological examinations were performed, and no alterations were found. Based on race, history, absence of other clinical signs and exclusion of other causes of tremors, the diagnosis of head bobbing was performed. Such a disease is characterized by tremors restricted to the head region, associated with a benign genetic condition. It is not considered a form of seizure, since the animal remains alert and responsive to environmental stimuli, the tremors can be interrupted by distractions or any interaction with the environment, being not responsive to anticonvulsant therapy. According to the literature review, these are the first cases diagnosed and reported in Brazil.(AU)

Comparison of botulinum toxin and propranolol for essential and dystonic vocal tremors

OBJECTIVES: Vocal tremors, which cause social difficulties for patients, may be classified as resting or action tremors. Of the vocal action tremors, essential and dystonic tremors are the most common. Botulinum toxin and oral medications have been used to treat vocal tremors, but no comparative clinical trials have been performed. The aim of this study was to compare the effects of botulinum toxin injection and the oral administration of propranolol in the treatment of essential and dystonic vocal tremors. METHODS: This clinical trial recruited 15 patients, divided into essential and dystonic vocal tremor groups. Patients in both groups received successive treatment with botulinum toxin and propranolol. The treatments were administered at different times; the order of treatment was randomly selected. Patients were assessed with flexible nasofibrolaryngoscopy and with perceptual and acoustic voice evaluations. A statistical significance level of 0.05 (5%) was used. RESULTS: Botulinum toxin produced statistically significant improvements in perceptual measures of vocal instability in patients with dystonic vocal tremors compared with baseline values and treatment with propranolol. The acoustic measure of variability in the fundamental frequency was significantly lower in patients with dystonic vocal tremors after treatment with botulinum toxin. CONCLUSION: Essential and dystonic vocal tremors responded differently to treatment. Dystonic vocal tremors responded significantly to treatment with botulinum toxin but not oral propranolol. Essential vocal tremors did not respond significantly to either treatment, perhaps due to the small number of patients, which is a limitation of this research.

Tremor-Ataxia syndrome and primary ovarian insufficiency in an FMR1 premutation carrier / Síndrome de Tremor Ataxia y falla ovárica prematura en portadora de la premutación del gen FMR1

Abstract Introduction: The FMR1 gene has four allelic variants according to the number of repeats of the CGG triplet. Premutation carriers with between 55 and 200 repeats are susceptible to developing pathologies such as tremor and ataxia syndrome (FXTAS) and fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI) syndrome. Case description: The patient was a 53-year-old female farmer with severe tremor in the upper limbs at rest that worsens with movement, tremor in the jaw and tongue, and generalized cerebral atrophy. She is a carrier of the FMR1 premutation diagnosed by PCR and Southern Blot, complying with the clinical and radiological criteria of FXTAS, and in addition, has a history of vagal symptoms suggestive of ovarian failure and menstrual cycle disorders that led to hysterectomy at age 33 and was subsequently diagnosed with FXPOI. Conclusion: An unusual case of FXTAS and FXPOI complying with clinical and radiological criteria is reported in a premutation carrier of the FMR1 gene.

Resumen Introducción: el gen FMR1 tiene cuatro variantes alélicas según el número de repeticiones de la tripleta CGG. Los portadores de la premutación con un número entre 55 y 200 repeticiones son susceptibles de desarrollar patologías como el síndrome de temblor y ataxia (FXTAS) y síndrome de falla ovárica prematura (FXPOI) asociados al X frágil. Descripción del caso: Mujer de 53 años, agricultora, con temblor severo en miembros superiores en reposo que empeora con el movimiento, temblor en mandíbula y lengua, atrofia cerebral generalizada, portadora de la premutación del gen FMR1 diagnosticada por PCR y Southern Blot, cumpliendo con criterios clínicos y radiológicos de FXTAS; ademas, historia de síntomas vagales sugestivos de falla ovárica y trastornos del ciclo menstrual que llevaron a histerectomía a los 33 años, haciendose diagnóstico FXPOI. Conclusión: Se reporta un caso inusual en portadoras de la premutación del gen FMR1, con criterios clínicos y radiológicos de FXTAS y FXPOI.

Quality of life in Parkinson's disease patients: progression markers of mild to moderate stages / Qualidade de vida de indivíduos com doença de Parkinson: marcadores da progressão da fase leve para moderada

ABSTRACT Objective To investigate which factors are associated with the quality of life decline in Parkinson's disease patients from mild to moderate stages. Methods The Unified Parkinson's Disease Rating Scale and Parkinson's Disease Questionnaire-39 were used to evaluate clinical/functional data and the quality of life. Results The markers of clinical/functional worsening were drooling (p < 0.004), need for assistance with hygiene (p = 0.02), greater freezing frequency (p = 0.042), bradykinesia (p = 0.031), greater intensity of the resting tremor (p = 0.035) and "pill rolling" (p = 0.001). The decline in quality of life was related to stigma (p = 0.043), greater impairment in cognition (p = 0.002), mobility (p = 0.013) and for daily living activities (p = 0.05), and was considered more significant in men, married, older individuals, and those with a longer time of disease. Conclusions The quality of life worsening markers at the moderate stage were related to stigma, worsening of cognition, and to greater impairment in mobility and daily living activities.

RESUMO Objetivo Verificar os fatores relacionados ao declínio clínico/funcional e de Qualidade de Vida de indivíduos com Doença de Parkinson, da fase leve para moderada. Métodos Foram utilizadas as escalas Unified Parkinson's Disease Rating Scale and Parkinson's Disease Questionnaire-39 (UPDRS e PDQ-39) para avaliação clínico/funcional e de qualidade de vida Resultados Os marcadores de piora clínico/funcional na fase moderada foram: sialorréia (p < 0,004), necessidade de ajuda para higiene (p = 0,02), maior frequência do "freezing" (p = 0,042), bradicinesia (p = 0,031) e maior intensidade do tremor de repouso (p = 0,035) e bater dos dedos (p = 0,001). O declínio da qualidade de vida esteve relacionado ao estigma (p = 0,043), ao maior comprometimento da cognição (p = 0,002), da mobilidade (p = 0,013) e da independência para realizar as atividade de vida diária (AVD's) (p = 0,05), sendo mais importante nos homens, nos casados, nos indivíduos com maior idade e naqueles com maior tempo de evolução da doença. Conclusão Os marcadores de piora da qualidade de vida na fase moderada estiveram relacionados ao estigma, à piora da cognição, ao maior comprometimento para mobilidade e AVD's.

Motor control assessment of community-dwelling older adults with depressive symptoms

AIMS: The purpose of this study was to investigate how depressive symptoms mediate different motor control requirements in elderlies and to assess the concurring effects fomented by the interaction between aging and depressive symptoms, providing indirect measures of brain functionality. METHODS: Sixty-eight elderlies were paired in terms of age and gender and were equally distributed into depressed and nondepressed groups, according to their score on the Beck Depression Questionnaire. The participants performed the Grooved Pegboard Test placing and withdrawing pegs while execution time and error rate were measured. RESULTS: This investigation revealed that depressive symptoms exert a broad effect upon motor control, although that the symptom intensity, as well as the interaction between aging and depression intensity, were exclusively correlated with withdrawal task, suggesting that there is a greater effect upon motor acts with higher frontal lobe requirements. CONCLUSION: The discrimination of motor control aspects provides a valuable contribution for the understanding of the underlying neurophysiology of the interaction between aging and depression as it represents an indirect measure of cerebral dysfunction. Further, these findings may still have clinical implications, as they can promote more rational approaches to the elaboration of preventive measures that help maintain the functional capability of depressed elderlies.(AU)

Understanding dystonia: diagnostic issues and how to overcome them / Compreendendo a distonia: questões diagnósticas e como superá-las

ABSTRACT The diagnosis and treatment of dystonia are challenging. This is likely due to gaps in the complete understanding of its pathophysiology, lack of animal models for translational studies, absence of a consistent pathological substrate and highly variable phenotypes and genotypes. The aim of this review article is to provide an overview of the clinical, neurophysiological and genetic features of dystonia that can help in the identification of this movement disorder, as well as in the differential diagnosis of the main forms of genetic dystonia. The variation of penetrance, age of onset, and topographic distribution of the disease in carriers of the same genetic mutation indicates that other factors – either genetic or environmental – might be involved in the development of symptoms. The growing knowledge of cell dysfunction in mutants may give insights into more effective therapeutic targets.

RESUMO O diagnóstico e o tratamento da distonia podem ser desafiadores. Isso se dá provavelmente a pouca compreensão da fisiopatologia, a falta de modelos animais para estudos translacionais, ausência de um substrato patológico consistente e genótipo e fenótipo altamente variáveis. O objetivo deste artigo de revisão é fornecer uma visão geral dos aspectos clínicos, neurofisiológicos e genéticos de distonia que podem ajudar na identificação deste distúrbio do movimento, bem como no diagnóstico diferencial das principais formas de distonia hereditária. Há uma ênfase particular na nova definição e classificação da Internacional das Distonias, bem como as recentes descobertas dos mecanismos moleculares subjacentes em algumas formas de distonia primária. A variação de penetrância, idade de início, e distribuição topográfica da doença em portadores da mesma mutação genética indica que outros fatores - genéticos ou ambientais podem estar envolvidos no desenvolvimento dos sintomas. O conhecimento crescente sobre a disfunção celular em mutantes pode gerar insights sobre alvos terapêuticos mais eficazes.

Unusual motor and non-motor symptoms and signs in the early stage of Parkinson's disease / Sintomas e sinais motores e não motores pouco comuns na fase inicial da doença de Parkinson

ABSTRACT Objective Patients with Parkinson’s disease (PD) may present with unusual motor and non-motor symptoms and signs in the early stage of the disease. Methods Cases were collected over a five-year period at two tertiary movement disorders clinics. All had a diagnosis of PD with unusual presentations defined retrospectively as the presence of complaints not objectively related to any of the classic cardinal signs of parkinsonism or the typical early non-motor features of PD. Results A total of 15 early PD patients fulfilled the proposed criteria, presenting with symptoms such as atypical tremors, shoulder pain, signs related to the rigid akinetic syndrome, as well as cases of asthenia, rhinorrhea, parosmia, dysgeusia, nocturnal sialorrhea, and color discrimination disorders. Conclusions Unusual motor and non-motor symptoms and signs in the early stage of PD can be difficult to interpret. Specialists should be aware of these conditions as clues to a potential diagnosis.

RESUMO Objetivo Pacientes com doença de Parkinson (DP) podem apresentar sintomas e sinais motores e não motores pouco comuns na fase inicial da doença. Métodos Os casos foram coletados em um período de cinco anos, em dois centros terciários de distúrbios do Movimento. Todos os pacientes tinham o diagnóstico de DP com apresentações clínicas iniciais pouco comuns. Resultados Um total de 15 pacientes com DP na fase inicial, apresentando sintomas e sinais tais como, tremores atípicos, dor no ombro, sinais relacionados com a síndrome rígido-acinética, bem como casos com astenia, rinorréia, parosmia, disgeusia, sialorréia noturna e distúrbios da discriminação de cores. Conclusões Sintomas e sinais motores e não motores pouco comuns na fase inicial da DP podem ser de difícil interpretação. Neurologistas devem estar a par destas condições, como pistas para o potencial diagnóstico.

Evaluación de la incidencia de temblores en la sala de recuperación postanestésica / Evaluation of the incidence trembling in the recovery room postanesthtic / Avaliação da incidência de tremores na sala de recuperação posanestesica

Los temblores son una complicación frecuente, desagradable y que pueden relacionarse a un aumento de la morbilidad del período postoperatorio. El propósito de este estudio fue determinar la frecuencia de presentación de temblores en el postoperatorio inmediato. Pacientes y métodos: Se estudiaron 119 pacientes adultos, operados de coordinación una vez que ingresaron a la Sala de Recuperación Postanestésica (SRPA). Se consignó la presencia y severidad (grado I a IV) de temblores al ingreso y luego cada 15 minutos. Se trataron mediante medidas de recalentamiento externo, ondansetrón y meperidina, de manera escalonada cada 15 minutos. Resultados: hubo 24 (21.2 %) pacientes con temblores postoperatorios, 17/24 (71%) asociados a hipotermia. En 8 (33,3%) pacientes el temblor fue grado I, en 2 (8,3%) fueron grado II, y en 14 (58,3%) fueron grado III. En todos los casos cedieron con el tratamiento pautado y no más allá de los 45 minutos. Conclusiones: Los temblores fueron una complicación frecuente en la SRPA, asociados a hipotermia en la mayor parte de los casos, pero de duración limitada, y fácilmente tratables.

Trembling are frequent, unpleasant complication and can relate to increased morbidity postoperative period. The purpose of this study was to determine the frequency of occurrence of earthquakes in the immediate postoperative period. Patients and Methods: 119 adult patients operated coordination once entered the recovery room (PACU) were studied. the presence and severity (grade I to IV) of tremors at admission and then every 15 minutes was recorded. They were treated by external measures, ondansetron and meperidine overheating, staggered every 15 minutes. Avaliação da incidência de tremores na sala de recuperação posanestesica.

Tremores é uma complicação freqüente, desagradável e que pode relacionar-se a um aumento da morbilidade do período posoperatorio. O propósito deste estudo foi determinar a freqüência de manifestação de tremores no posoperatorio imediato. Pacientes e métodos: Estudaram-se 119 pacientes adultos, de cirurgias eletivas que chegaram à Sala de Recuperação Posanestesica (SRPA). Registraram-se a presença e severidade (grado I a IV) de tremores ao ingresso e cada 15 minutos. O tratamento foi: medidas de aquecimento externo, ondansetron e meperidina de maneira alternativa cada 15 minutos. Resultados. Teve 24 (21.2%) de pacientes com tremores posoperatorio, 17/24 (71%) associados à hipotermia. Em 8 (33,3%) pacientes o tremor foi grado I, em 2 (8,3%) foi grado II, em 14 (58,3%) grado III. Todos os casos acalmaram com o tratamento pautado nos primeiros 45 minutos. Conclusões. Os tremores foram uma complicação freqüente em SRPA, associado à hipotermia na maioria dos casos, com duração limitada e de fácil tratamento.

Laryngoscopy evaluation protocol for the differentiation of essential and dystonic voice tremor / Protocolo de avaliação por laringoscopia para diferenciar tremor vocal essencial e distônico

ABSTRACT INTRODUCTION: Although syndromes that cause voice tremor have singular characteristics, the differential diagnosis of these diseases is a challenge because of the overlap of the existing signs and symptoms. OBJECTIVE: To develop a task-specific protocol to assess voice tremor by means of nasofibrolaryngoscopy and to identify those tasks that can distinguish between essential and dystonic tremor syndromes. METHODS: Cross-sectional study. The transnasal fiberoptic laryngoscopy protocol, which consisted of the assessment of palate, pharynx and larynx tremor during the performance of several vocal and non-vocal tasks with distinct phenomenological characteristics, was applied to 19 patients with voice tremor. Patients were diagnosed with essential or dystonic tremor according to the phenomenological characterization of each group. Once they were classified, the tasks associated with the presence of tremor in each syndrome were identified. RESULTS: The tasks that significantly contributed to the differential diagnosis between essential and dystonic tremor were /s/ production, continuous whistling and reduction of tremor in falsetto. These tasks were phenomenologically different with respect to the presence of tremor in the two syndromes. CONCLUSION: The protocol of specific tasks by means of transnasal fiberoptic laryngoscopy is a viable method to differentiate between essential and dystonic voice tremor syndromes through the following tasks: /s/ production, continuous whistling and reduction of tremor in falsetto.

RESUMO INTRODUÇÃO: Apesar de haver características próprias entre as síndromes causadoras do tremor vocal, o diagnóstico diferencial destas doenças é um desafio pela sobreposição de sinais e sintomas presentes. OBJETIVO: Desenvolver protocolo de tarefas específicas na avaliação do tremor vocal por nasofibrolaringoscopia e identificar aquelas que diferenciem as síndromes de tremor essencial e distônico. MÉTODO: Estudo transversal. O protocolo de nasofibrolaringoscopia, que consistiu na avaliação do tremor em palato, faringe e laringe durante execução de diversas tarefas fonatórias e não-fonatórias com características fenomenológicas distintas, foi aplicado em 19 pacientes com tremor vocal. Os pacientes foram diagnosticados como tremor essencial ou distônico a partir da caracterização fenomenológica de cada grupo. Uma vez classificados, determinou-se quais tarefas estavam associadas à presença de tremor nas diferentes síndromes. RESULTADOS: As tarefas que contribuíram significativamente na distinção do tremor essencial e distônico foram a emissão /s/, assobio contínuo e redução do tremor no agudo, pois apresentaram-se fenomenologicamente diferentes quanto à presença do tremor entre as duas síndromes. CONCLUSÃO: O protocolo de tarefas específicas por nasofibrolaringoscopia é um método viável para diferenciar as síndromes de tremor vocal essencial e distônico por meio das tarefas: emissão /s/, assobio contínuo e redução do tremor no agudo.

Síndrome de temblor y ataxia asociado a frágil X (FXTAS): revisión dela literatura / Fragile X associated tremor/ataxia syndrome: literature review

El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) es un desorden neurodegenerativoprogresivo (1), de inicio tardío, que ocurre entre los portadores de la premutación del gen FMR1(Fragile X Mental Retardation 1), el cual está estrechamente asociado con el síndrome del cromosoma X frágil(FXS). El FXTAS se caracteriza por déficits neurológicos que incluyen temblor de intención progresivo, ataxiacerebelosa, parkinsonismo, neuropatía periférica, déficits cognitivos y disfunción autonómica (2-4).El FXTAS surge como una importante opción diagnóstica en hombres con temblor, alteraciones en la marchay síntomas neurodegenerativos. En general existe subregistro de esta patología dado que es un síndrome recientementedescrito y falta conocimiento de los profesionales de salud al respecto, los cuales, debido a la similitudde su presentación clínica con otros desórdenes neurológicos, generalmente suelen confundir el diagnóstico (5).En Colombia no se ha documentado la prevalencia de SXF o de FXTAS. Sin embargo, se ha descrito un corregimientoen el Valle del Cauca que tiene una prevalencia de más de cien veces lo reportado en la literatura deSFX, lo que nos sugiere que en Colombia existe subregistro del SFX y de FXTAS.Esta revisión tiene por objeto difundir los avances del conocimiento de las manifestaciones clínicas, la neurofisiopatologíay las posibilidades de tratamiento de los pacientes con FXTAS, y así aumentar diagnóstico yaportar a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.

Electrophysiologic characteristics of tremor in Parkinson?s disease and essential tremor / Características eletrofisiológicas do tremor na Doença de Parkinson e tremor essencial

Tremor in essential tremor (ET) and Parkinson’s disease (PD) usually present specific electrophysiologic profiles, however amplitude and frequency may have wide variations. Objective: To present the electrophysiologic findings in PD and ET. Method: Patients were assessed at rest, with posture and action. Seventeen patients with ET and 62 with PD were included. PD cases were clustered into three groups: predominant rest tremor; tremor with similar intensity at rest, posture and during kinetic task; and predominant kinetic tremor. Results: Patients with PD presented tremors with average frequency of 5.29±1.18 Hz at rest, 5.79±1.39 Hz with posture and 6.48±1.34 Hz with the kinetic task. Tremor in ET presented with an average frequency of 5.97±1.1 Hz at rest, 6.18±1 Hz with posture and 6.53±1.2 Hz with kinetic task. Seven (41.2%) also showed rest tremor. Conclusion: The tremor analysis alone using the methodology described here, is not sufficient to differentiate tremor in ET and PD. .

Os tremores observados no tremor essencial (TE) e na doença de Parkinson (DP) costumam apresentar perfis eletrofisiológicos específicos, embora amplitude e frequência possam ter grandes variações. Objetivo: Apresentar os resultados dos exames eletrofisiológicos na DP e no TE. Método: Pacientes foram avaliados em repouso, com postura e em ação. Foram incluídos 17 pacientes com TE e 62 com DP. Casos de DP foram divididos em três grupos: predomínio de tremor de repouso; tremor com intensidade semelhante em repouso, postura e tarefa cinética e tremor cinético predominante. Resultados: Pacientes com DP apresentaram tremores com frequência média de 5,29±1,18 Hz em repouso, 5,79±1.39 Hz com postura e 6,48±1,34 Hz com tarefa cinética. Tremor no TE apresentou frequência média 5,97±1,1Hz em repouso, 6,18±1Hz com postura e 6,53±1,2 Hz com tarefa cinética. Sete (41,2%) também apresentaram tremor de repouso. Conclusão: A análise do tremor per se, usando os métodos descritos neste estudo, não é suficiente para diferenciar o tremor no TE e DP. .

Cervical dystonia: about familial and sporadic cases in 88 patients / Distonia cervical: consideracoes sobre casos esporadicos e familiares em 88 pacientes

Cervical dystonia (CD) affects the musculature of the neck in a focal way or associated to other parts of the body. The aim of this study was to identify clinical differences between patients with dystonia patients without family history and with family history (sporadic). Eighty-eight patients with CD were recruited in a Movement Disorders Clinic between June of 2008 and June of 2009. Only patients with no etiological diagnosis were accepted for analysis. The age of onset of symptoms was later in patients with focal and segmental dystonia than in patients with generalized dystonia (p<0.001). The severity of symptoms was higher in patients with sporadic dystonia than in familial patients (p<0.01). Generalized cases were more severe in patients with a family history (p<0.01). Sporadic patients had higher levels of pain than familial cases (p<0.05). We expect soon to present the results of genetic analyzes of these patients.

A distonia cervical (CD) afeta a musculatura do pescoço de modo focal ou em combinação com outras partes do corpo. O objetivo deste estudo foi identificar diferenças clínicas entre pacientes com distonia com história familiar e pacientes sem história familiar (esporádicos). Foram selecionados 88 pacientes com DC no Setor de Distúrbios do Movimento entre julho de 2008 e junho de 2009. Somente os pacientes sem diagnóstico etiológico foram admitidos para análise. A idade de início dos sintomas foi mais tardia em pacientes com distonia focal e segmentar do que em pacientes com distonia generalizada (p<0,001). A gravidade dos sintomas foi maior em pacientes com distonia focal esporádicos do que naqueles com história familiar (p<0,01). Os casos generalizados foram mais graves nos pacientes com história familiar (p<0,01). Pacientes esporádicos tiveram níveis maiores de dor em relação aos casos familiares (p<0,05). Esperamos apresentar em breve resultados de análises genéticas desses pacientes.