Narcolepsia na infância: a atuação multidisciplinar com a psicologia do sono do diagnóstico ao tratamento em um relato de caso / Child narcolepsy: the multidisciplinary approach with sleep psychology from diagnostics to treatment in a case report / Narcolepsia en la infancia: actuación multidisciplinar con la psicología del sueño desde el diagnóstico hasta el tratamiento en un caso clínico

A narcolepsia, distúrbio neurológico crônico caracterizado pela sonolência diurna excessiva, pode ser associada à cataplexia, fragmentação do sono, alucinações relacionadas ao sono e paralisia do sono. Frequentemente, é confundida com outros transtornos, como Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH), epilepsia e até esquizofrenia, assim, por vezes, é diagnosticada inadequadamente. Objetiva-se relatar o diagnóstico diferencial bem-sucedido da narcolepsia na infância e suas dificuldades, realizado por uma equipe multidisciplinar, enfocando a atuação da psicologia do sono em avaliação e intervenção. Um menino de 10 anos foi recebido no Ambulatório de Narcolepsia e Apneia do Sono Infantil (AMBNAP), alocado no Hospital Universitário Onofre Lopes da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) com queixas de sonolência diurna excessiva, sono fragmentado e episódios de perda de tônus muscular. Foi submetido a entrevistas psiquiátrica e psicológica pormenorizadas, a exames, aplicação de escalas específicas para rastreio e diagnóstico de transtornos de sono e diário de sono, solicitação de recursos de mídia e de relatório escolar e avaliação neurológica. A partir da investigação multidisciplinar, o diagnóstico foi de Narcolepsia e Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS). O paciente foi submetido a técnicas da Terapia Cognitivo-Comportamental (TCC) e segue em acompanhamento, apresentando resultados satisfatórios. Este estudo evidencia que uma equipe multidisciplinar especializada na área de sono atuando em conjunto com a Psicologia do Sono oportuniza o diagnóstico e intervenções precoces eficazes para o tratamento do distúrbio do sono na infância.(AU)

Narcolepsy is a chronic neurologic disorder characterized by excessive daytime sleepiness which can be associated with cataplexy, sleep fragmentation, sleep-related hallucinations, and sleep paralysis. This sleep disorder is often confused with other disorders such as Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), epilepsy, and even schizophrenia, and is, thus, misdiagnosed. This study aims to report the successful differential diagnosis for childhood narcolepsy carried out by a multidisciplinary team and its challenges, with a focus on the role of sleep psychology in assessment and intervention. A 10-year-old child was received at the Child Narcolepsy and Sleep Apnea Clinic (AMBNAP), located at the Onofre Lopes University Hospital of the Federal University of Rio Grande do Norte (UFRN), with complaints of hypersomnolence, fragmented sleep, and episodes of loss of muscle tone. He underwent detailed psychiatric and psychological interviews, analysis of exams, application of specific scales for screening and diagnosis of sleep disorders and sleep diary, request of media resources and school report, and neurological assessment. From the multidisciplinary investigation, excluding of other neurological diagnoses, the diagnosis was Narcolepsy and Obstructive Sleep Apnea Syndrome (OSAS). The patient was submitted to Cognitive Behavioral Therapy (CBT) techniques, such as psychoeducation, scheduled naps, cognitive therapy for dysfunctional beliefs, and sleep hygiene strategies, and continues to be followed up, with satisfactory results since the first two months of intervention. The findings presented in this study show that a multidisciplinary team specialized in the sleep area, acting alongside Sleep Psychology provides early diagnosis and interventions for the sleep disorder treatment in childhood.(AU)

La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico caracterizado por somnolencia diurna excesiva que puede asociarse con cataplejía, fragmentación del sueño, alucinaciones relacionadas con el sueño y parálisis del sueño. El trastorno del sueño a menudo se confunde con otros trastornos como el TDAH, la epilepsia e incluso la esquizofrenia, y se diagnostica erróneamente. El objetivo es presentar el diagnóstico diferencial exitoso de la narcolepsia en la infancia y sus dificultades, realizado por un equipo multidisciplinario, con foco en el papel de la psicología del sueño en la evaluación e intervención. El estudiante de 10 años fue recibido en la Clínica de Narcolepsia Infantil y Apnea del Sueño (AMBNAP), ubicada en el Hospital Universitario Onofre Lopes de la Universidad Federal de Rio Grande do Norte, con quejas de hipersomnolencia, sueño fragmentado y episodios de pérdida de tono muscular. Se sometió a entrevistas psiquiátricas y psicológicas detalladas, análisis de exámenes, aplicación de escalas específicas para la detección y diagnóstico de trastornos del sueño y el diario del sueño, solicite recursos de medios y informe escolar y evaluación neurológica. La investigación multidisciplinaria, el diagnóstico fue Narcolepsia y SAOS. El paciente fue sometido a técnicas de terapia cognitivo-conductual (TCC), como psicoeducación, siestas programadas, terapia cognitiva por creencias disfuncionales y estrategias de higiene del sueño, y se le dio seguimiento con resultados satisfactorios. Los resultados demostraron que un equipo multidisciplinario especializado en el campo del sueño, actuando en conjunto con la psicología del sueño, proporciona el diagnóstico y las intervenciones tempranas para el trastorno del sueño de la narcolepsia en la infância.(AU)

Traditional biomarkers in narcolepsy: experience of a Brazilian sleep centre / Biomarcadores tradicionias em narcolepsia: experiência de um centro de sono brasileiro

This study was thought to characterized clinical and laboratory findings of a narcoleptic patients in an out patients unit at São Paulo, Brazil. METHOD: 28 patients underwent polysomnographic recordings (PSG) and Multiple Sleep Latency Test (MSLT) were analyzed according to standard criteria. The analysis of HLADQB1*0602 allele was performed by PCR. The Hypocretin-1 in cerebral spinal fluid (CSF) was measured using radioimmunoassay. Patients were divided in two groups according Hypocretin-1 level: Normal (N) - Hypocretin-1 higher than 110pg/ml and Lower (L) Hypocretin-1 lower than 110 pg/ml. RESULTS: Only 4 patients of the N group had cataplexy when compared with 14 members of the L group (p=0.0002). DISCUSSION: This results were comparable with other authors, confirming the utility of using specific biomarkers (HLA-DQB1*0602 allele and Hypocretin-1 CSF level) in narcolepsy with cataplexy. However, the HLADQB1*0602 allele and Hypocretin-1 level are insufficient to diagnose of narcolepsy without cataplexy.

Este estudo foi idealizado para avaliar as características clinicas e laboratoriais de uma população de narcolépticos atendidos num centro de referência na cidade de São Paulo (Brasil). MÉTODO: 28 pacientes realizaram polissonografia e teste de múltiplas latências do sono segundo critérios internacionais. O alelo HLADQB1*0602 foi identificado por PCR. A Hipocretina-1 no líquido cefalorradiano (LCR) foi mensurada por radioimunoensaio. Os pacientes foram divididos em 2 grupos conforme o nível de Hipocretina-1. Normal (N) - Hypocretin-1 >110pg/ml e baixa (B) - Hypocretina-1 <110pg/ml. RESULTADOS: Somente 4 pacientes do grupo N tinham cataplexia quando comparados com 14 pacientes do grupo B (p=0,0002). DISCUSSÃO: Estes resultados foram comparáveis com outros autores, confirmando a utilidade do uso de biomarcadores específicos (HLA-DQB1*0602 e nível da hipocretina-1 no LCR) em narcolepsia com cataplexia. Porém, o alelo HLADQB1*0602 e a dosagem da Hipocretina-1 são insuficientes para o diagnóstico da narcolepsia sem cataplexia.

Níveis de TNF e IL-6 em pacientes narcolépticos / TNF and IL-6 levels in narcoleptic patients

O objetivo deste trabalho foi avaliar a presença do alelo HLA DQB1*0602, fator de necrose tumoral e da interleucina-6 nos pacientes com cataplexia freqüente e sujeitos controles. Estudo prospectivo e controlado com 22 pacientes e 17 sujeitos controles. Realizada a quantificação do alelo HLA DQB1*0602, fator de necrose tumoral e da interleucina 6 nos pacientes e sujeitos controles. Dez pacientes com cataplexia e dois pacientes sem cataplexia apresentaram o alelo HLA DQB1*0602 (p = 0,24). O fator de necrosetumoral foi maior (p = 0,009) em pacientes com cataplexia rara quando comparados com os controles e menor em pacientes com cataplexia freqüente quando comparados com pacientes com cataplexia rara (p = 0,0001). Não houve diferença para a interleucina-6 entre os grupos. As diferenças na apresentação clínica entre os pacientes portadores de narcolepsia podem estar associadas a pequenas alterações no mecanismo fisiopatológico da doença. Os achados do presente estudo reforçam essa hipótese, assim como fortalecem a de uma provável etiologia imunológica da narcolepsia.

Importancia de la hipocretinas en la patogenia de la narcolepsia / Importance of hypocretins in the pathology of narcolepsy

La hipocretina 1 e hipocretina 2 son neuromoduladores peptídicos que se encuentran en neuronas cuyos somas están localizados en el hipotálamo. Estas neuronas proyectan a diversas regiones del sistema nerviosos central. Recientemente se ha descubierto que la alteración de este sistema (sistema hipocretinérgico) s evincula íntimamente con la patogenia de la narcolepsia. Este trabajo pretende hacer una breve reseña ded la relación dee las hipocretinas con la narcolepsia, así como de la importancia de éstas en la regulación del ciclo sueño-vigilia.

Narcolepsia. Los tres primeros casos estudiados con Polisomnografía y test de latenia múltiple del sueño en el Perú / Narcolepsia: The three priemros cases studied with polisomnografía and Test of Multiple Latenia of the dream in the Peru

Se presenta y discute tres pacientes con narcolepsia cuyo diagnóstico fuera sustentado por la historia clínica. Estudio polisomnográfico y test de latencia múltiple del sueño. El informe destaca las probables causas de su tardío diagnóstico.

Escolha do tratamento da narcolepsia / The treatment of narcolepsy

O tratamento da narcolepsia visa seus dois sintomas principais, a sonolência excessiva diurna e a cataplexia. A primeira é usualmente controlada com anfetmina, metilfenidato e pemoline. Mais recentemente, inibidores da MAO, e principalmente os inibidores seletivos de MAO-A e B têm mostrado resultados promissores, com a selegilina. Modafinil, um estimulante alfa-1-adrenérgico tem também evidenciado bons resultados. A cataplexia, por sua vez, é geralmente tratada com antidepressivos tricíclicos. Dentre as novas drogas, sem efeito colateral antropínico, temos o hidrocloreto de viloxazina, um bloqueador de recaptaçäo da noradrenalina

Narcolepsia: atendimento psicológico em grupo / Narcolepsy psychology group therapy

Narcolepsia, como patologia crônica e por vezes incapacitante, na qual há sonolência excessiva diurna, cataplexia, alucinaçäo hipnagógica e paralisia do sono, traz comprometimento psicossocial acentuado. O presente artigo relata comentários iniciais de um grupo terapêutico de pacientes narcolépticos. O objetivo do grupo inclui o melhor conhecimento de sua própria patologia, e das dificuldades psicossociais por ela propiciadas, e troca de experiência. Consequentemente, visa ampliar a integraçäo social e reestruturaçäo pessoal. O grupo consta de 8 pacientes, sendo 5 homens e 3 mulheres; a média de idade foi de 46,8 anos, variando de 19 a 66 anos. As sessöes do grupo ocorrem a cada 15 dias em um total de 8 sessöes. O trabalho com o grupo é realizado por uma psicóloga, como agente facilitador. Principais preocupaçöes apresentadas pelos pacientes foram relacionadas à sonolência no trabalho; acidentes pela sonolência e cataplexia; falta de compreensäo da doença no lar e no trabalho. Resultados iniciais sugerem melhora de auto-estima, e de desempenho no trabalho