Ophthalmological evaluation and integrated intervention in a family with congenital aniridia in Alagoas, Brazil / Avaliação oftalmológica e intervenção integrada em família com aniridia congênita em Alagoas, Brasil

Abstract Objective: We aimed to describe the clinical and phenotypic manifestations as well as the visual prognosis of a family with CA in Northeastern Brazil. Methods: This was a cross-sectional study involving 31 individuals (56 eyes) from the same family presenting CA phenotypes. The study population resided in the municipality of Água Branca, in the backlands of the state of Alagoas, Northeastern Brazil. The clinical and phenotypic variables were analyzed. For the analysis, descriptive statistics (absolute and relative frequency and measures of central tendency and dispersion) and inferential statistics (Shapiro-Wilk and Student's t tests) were used, with 95% confidence intervals and significance set at 5%. Results: Of the 31 individuals, 18 (58.1%) were male, with a mean age of 27.45 ± 17.49 years, with no difference between sexes. Of the 56 eyes evaluated, 26 and 30 were right and left eyes, respectively; 61.3% (n = 19) individuals had complete bilateral aniridia and 25.8% (n = 8) reported a total loss of light perception in both the eyes. The most prevalent ocular abnormalities were nystagmus (n = 27; 87.09%), cataract (n = 20; 64.5%), strabismus (n = 14; 45.2%), corneal changes such as opacities and/or vascularization (n = 13; 41.93%), and ectopia lentis (n = 6; 19.4%). Further, 13 individuals underwent retinal optical coherence tomography, six man and seven women aged 9-48 (mean, 30.15 ± 15.9) years. All patients presented absence of foveal depression as well as reduced macular thickness and visual acuity. Nine subjects underwent phacoemulsification. Conclusion: The study showed wide phenotypic variation among the studied individuals, with poor visual prognosis. The study highlights the need to establish comprehensive care mechanisms for families with the disease.

Resumo Objetivo: Descrever manifestações clínicas e fenotípicas e o prognóstico visual de uma família com aniridia congênita (AC). Métodos: Trata-se de estudo transversal envolvendo 31 indivíduos (56 olhos), de uma mesma família com fenótipo de AC residindo no município de Água Branca, no sertão do estado de Alagoas, região nordeste do Brasil. Foram analisadas variáveis clínicas e fenotípicas. Para a análise, foi utilizada a estatística descritiva (frequência absoluta e relativa e medidas de tendência central e de dispersão) e inferencial (testes de Shapiro-Wilk e t Student). Considerou-se o intervalo de confiança de 95% e a significância de 5%. Resultados: Dos 31 indivíduos, 18 (58,1%) eram do sexo masculino, com média de idade de 27,45±17,49, sem diferença entre os sexos. Dos 56 olhos avaliados, 26 eram olhos direitos e 30 olhos esquerdos: 61,3% (n=19) apresentavam aniridia bilateral total; 25,8% (n=8) referiam perda total de percepção da luz em ambos os olhos. As anormalidades oculares mais prevalentes foram o nistagmo (n=27; 87,09%), catarata (n=20; 64,5%), estrabismo 14 (45,2%), alterações opacidades ou vascularização corneanas (n=13; 41,93%) e ectopia lentis (n=6; 19,4%). Os 13 indivíduos submetidos à tomografia de coerência óptica (OCT) retiniana apresentavam perda da depressão foveal, redução da espessura macular e redução da acuidade visual. Nove indivíduos foram submetidos a cirurgia de facoemulsificação. Conclusão: O estudo mostrou ampla variação fenotípica entre os indivíduos estudados, com pobre prognóstico visual. O estudo destaca a necessidade de estabelecer mecanismos de cuidado integral para as famílias com a doença.

Síndrome WAGR por deleción en heterocigosis del gen WT1: Caso clínico pediátrico / WAGR syndrome by heterozygous deletion of the WT1 gene: Pediatric case report

El síndrome WAGR (tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental) es un trastorno genético infrecuente debido a la deleción de la región 11p13, que contiene los genes WT1 y PAX6. Comprende una combinación distintiva de afecciones clínicas; la aniridia y el tumor de Wilms son las más notables. Se presenta a un lactante de 17 meses con microcefalia, alteraciones oculares (buftalmos, leucocoria, aniridia bilateral), hipoplasia escrotal, testículos en la región inguinal y retraso en el neurodesarrollo, a quien se le realizó el estudio de amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples para WT1, que mostró haploinsuficiencia en las sondas que hibridaban la región 11p13, compatible con una deleción en heterocigosis del gen. Posteriormente, se diagnosticó tumor de Wilms. Dada su baja prevalencia, es importante difundir sus características clínicas y hacer énfasis en un manejo interdisciplinario centrado en la identificación precoz del síndrome y de sus posibles complicaciones. .

WAGR syndrome (Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation) is an uncommon genetic disorder due to the deletion of the 11p13 region that contains the WT1 and PAX6 genes. It involves a distinctive combination of clinical conditions, with aniridia and Wilms tumor being the most notable. We present a 17-month-old infant with microcephaly, ocular alterations (buphthalmos, leukocoria, bilateral aniridia), scrotal hypoplasia, undescended testes and neurodevelopmental delay who underwent multiplex ligation-dependent probe amplification study for WT1, showing haploinsufficiency in the probes that hybridize to the 11p13 region, compatible with an heterozygous deletion of the gene. Wilms tumor was later diagnosed. WAGR syndrome is infrequent; its report in Latin America is low. It is important to disseminate its clinical characteristics, emphasizing an interdisciplinary management focused on the early identification of both the syndrome and its possible complications.

WAGRO syndrome: a rare genetic condition associated with aniridia and additional ophthalmologic abnormalities / Síndrome WAGRO: uma condição genética rara associada à aniridia e a anormalidades oftalmológicas adicionais

ABSTRACT Aniridia is a congenital eye disorder with a variable degree of hypoplasia or absence of iris tissue. It is caused by loss of function of the PAX6 gene and may be an isolated ocular abnormality or part of a syndrome. WAGRO refers to a rare genetic condition leading to Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, mental retardation, and obesity and is caused by a deletion of the short arm of chromosome 11 (11p), where the PAX6 gene is located. Here, we report on an 8-year-old boy with aniridia, polar cataract, and lens subluxation along with neuropsychomotor and speech delays. Karyotype evaluation showed an interstitial deletion including region 11p13-p14, confirming the diagnosis of WAGRO syndrome. In cases of aniridia, a diagnosis of WAGRO syndrome should be considered.

RESUMO A aniridia é uma doença ocular congênita com grau variável de hipoplasia ou ausência do tecido da íris. É causada pela perda de função do gene PAX6 e pode ser uma anormalidade ocular isolada ou parte de uma síndrome. WAGRO refere-se a uma condição genética rara que leva ao tumor de Wilms, aniridia, anomalias geniturinárias, déficit intelectual e obesidade e é causada por uma deleção do braço curto do cromossomo 11 (11p), onde o gene PAX6 está localizado. Aqui, nós relatamos um menino de 8 anos de idade com aniridia, catarata polar e subluxação do cristalino, além de retardo neuropsicomotor e de fala. A avaliação cariotípica revelou uma deleção intersticial envolvendo a região 11p13-p14, confirmando o diagnóstico da síndrome WAGRO. Em casos de aniridia, um diagnóstico de síndrome de WAGRO deve ser considerado.

The role of a femtosecond laser in congenital cataract associated with aniridia / O papel do laser de femtosegundo na catarata congênita associada à aniridia

ABSTRACT A patient with bilateral aniridia and progressive congenital cataract was treated at the age of 7 years through phacoaspiration with femtosecond laser capsulotomy, in-the-bag intraocular lens implantation, and pars plana vitrectomy (combined with posterior capsulotomy). The diameter of the planned anterior capsulotomy was 4.7 mm; however, due to elevated tension in the young capsular bag, the capsulotomy diameter increased (to around 6 mm) shortly after release of the tension by the laser. In addition, the patient had a very flat and small cornea, causing the formation of air bubbles in the curved laser interface. This was addressed by filling the gap by using a viscoelastic. A very similar situation was observed in both eyes. Use of the femtosecond laser facilitated a successful outcome in a complex congenital cataract case with a safe capsulotomy that ensured in-the-bag intraocular lens placement.

RESUMO Paciente com aniridia bilateral e catarata congê­nita progressiva foi tratado com a idade de 7 anos através de facoemulsificação com capsulotomia anterior por laser de femtosegundo, implante de lente intra-ocular e vitrectomia via pars plana (combinada com capsulotomia posterior). O diâmetro da capsulotomia anterior prevista foi de 4,7mm, porém, devido à elevada tensão do saco capsular jovem, o diâmetro da capsulotomia aumentou (para cerca de 6mm) logo após a liberação da tensão pelo laser. Além disso, o paciente tinha uma córnea muito plana e pequena, causando a formação de bolhas de ar na interface do laser. Isso foi resolvido preenchendo a lacuna usando um viscoelástico. Uma situação muito semelhante foi observada em ambos os olhos. O uso do laser de femtosegundo facilitou um resultado bem-sucedido em um caso complexo de catarata congênita com uma capsulotomia anterior segura que garantiu a colocação da lente intra-ocular dentro do saco capsular.

Aniridia after blunt trauma and presumed wound dehiscence in a pseudophakic eye / Aniridia após trauma contuso e deiscência presumida da incisão em um olho pseudofácico

ABSTRACT This was a report about a pseudophakic patient who experienced isolated total aniridia without damage to other intraocular structures following blunt trauma to the eye. This patient had a history of uneventful cataract surgery using a small clear corneal incision (CCI). This 71-year-old male presented at our clinic with glare in his left eye. He reported that he had fallen down while drunk and struck his left eye against a stone on the road 15 days earlier. He had undergone cataract surgery on his left eye nine months before the accident at another eye clinic. Slit-lamp examination showed total aniridia in his left eye, but there was no hyphema or cells in the anterior chamber. The intraocular lens in his left eye was stable, without decentration, dislocation, or zonular dehiscence and remained in an intact capsular bag. Review of the medical records from the surgical clinic at which he had undergone cataract surgery indicated no specific findings for any intraocular structure including the iris. He had previously undergone an uneventful phacoemulsification for his left eye through a 2.2 mm CCI, followed by the implantation of a single piece acrylic intraocular lens inside an intact capsular bag. This report showed that small-sized CCIs can be opened postoperatively by trauma and that this can result in isolated total aniridia without damage to other intraocular structures.

RESUMO Relatamos um paciente com história de cirurgia de catarata sem intercorrências usando uma pequena incisão na córnea clara (CCI), que apresentou aniridia total isolada, sem danos a outras estruturas intraoculares, após trauma contuso no olho. Um homem de 71 anos de idade apresentou-se em nossa clínica referindo brilho no olho esquerdo. Ele relatou que, 15 dias antes, havia caído enquanto estava bêbado e atingiu seu olho esquerdo contra uma pedra na estrada. Ele havia passado por uma cirurgia de catarata no olho esquerdo, nove meses antes do acidente em outro serviço. Exame de lâmpada de fenda mostrou aniridia total de olho esquerdo, sem hifema ou células na câmara anterior. A lente intraocular no olho esquerdo ficou estável, com o saco capsular restante intacto, sem descentralização, luxação ou deiscência zonular. O exame dos registros médicos do serviço em que ele havia se submetido a uma cirurgia de catarata não mostraram relatos específicos a qualquer estrutura intraocular, incluindo a íris. O olho esquerdo fora submetido à facoemulsificação sem complicações, através de um CCI de 2,2 mm, seguido pela implantação de uma lente intraocular acrílica peça única dentro do saco capsular intacto. Este relatório mostra que, mesmo pequenas CCIs podem ser abertas no pós-operatório por trauma e que isso pode resultar em aniridia total isolada, sem danos a outras estruturas intraoculares.

Combined transscleral fixation of an artificial iris prosthesis with an intraocular lens / Combinação de fixação transescleral de prótese de íris artificial com lente intraocular

ABSTRACT Post-traumatic aniridia combined with aphakia may be seen after globe injury. Aside from esthetic aspects, partial or total loss of the iris tissue may also be related to various degrees of glare and photophobia. Such patients suffer from severe visual impairment secondary to aphakia. Herein we describe a novel surgical technique for the management of an aphakic eye with traumatic aniridia for a patient who underwent transscleral fixation of a custom-tailored artificial iris prosthesis combined with a rigid intraocular lens (IOL). Tight suturing of the IOL haptic eyelets on the silicone iris prosthesis and fixation of such a complex to the scleral wall may provide excellent cosmetic and functional outcomes in aphakic eyes with aniridia.

RESUMO Aniridia pós-traumática combinada com afacia pode ser observada após lesões do globo ocular. Além do ponto de vista estético, a perda parcial ou total do tecido da íris também pode estar relacionada com vários graus de ofuscamento e fotofobia. Estes pacientes sofrem de deficiência visual grave secundária a afacia. Relata-se uma técnica cirúrgica inovadora para tratamento de um olho com afacia associada à aniridia traumática que foi submetido à fixação transescleral de uma prótese de íris artificial feita sob medida combinada com uma lente intraocular rígida (IOL). A sutura das alças da IOL sobre a prótese iriana de silicone, e a fixação desse complexo na parede escleral podem proporcionar excelente resultado estético e funcional em olhos afácicos com aniridia.

Aniridia congénita / Congenital aniridia

Presentar un caso de aniridia congénita bilateral asociada con catarata e hipoplasia foveal y revisar la literatura existente. Métodos: revisión de la literatura y de la historia clínica de un paciente que consultó al Hospital de San José de Bogotá DC. Conclusiones: la aniridia es una alteración panocular, bilateral, muy poco frecuente que afecta la córnea, cámara anterior, iris, cristalino, retina, mácula y nervio óptico. Tiene una incidencia entre 1:64.000 y 1:100.000. Puede encontrarse de manera aislada o en asociación con otros síndromes, incluyendo el tumor de Wilms, anormalidades genitourinarias y retardo mental (síndrome de WARG).

to present one case of bilateral congenital aniridia associated with cataracts and foveal hypoplasia and conduct a review of available literature. Methods: a review of literature and clinical record of a patient who consulted Hospital de San José, Bogotá DC. Conclusions: aniridia is a rare panophthalmic disorder which involves the cornea, anterior chamber, iris, lens, retina, macula and optic nerve. Its incidence is between 1:64.000 and 1:100.000. It may occur alone or associated with other syndromes, such as Wilms tumor, genitourinary abnormalities and mental retardation (WARG Syndrome).

Prótese de íris, na aniridia traumática, como tentativa de controlar glaucoma refratário provocado pela presença de óleo de silicone na câmara anterior: relato de caso / Iris prosthesis in traumatic aniridia as an attempt to control refractory glaucoma induced by silicone oil in the anterior chamber: case report

O objetivo deste trabalho é demonstrar a eficácia da prótese iriana na resolução do glaucoma refratário, provocado pela presença de óleo de silicone na câmara anterior. Trata-se de paciente que sofreu trauma por estilhaços de projétil de arma de fogo. A cirurgia vítreo-retiniana visou a remoção dos corpos estranhos intra-oculares e posicionamento da retina, que se encontrava descolada. Devido à ausência parcial do tecido iriano e a afacia, o óleo de silicone introduzido na câmara vítrea, para manter a retina colada, migrou para a câmara anterior e provocou gradativa diminuição do número de células endoteliais e aumento da pressão intra-ocular incontrolável clinicamente. Optamos pela fixação transescleral da prótese de íris para corrigir tais complicações. Após 45 meses de evolução, a acuidade visual estabilizou-se em conta dedos a 1 metro e a pressão intra-ocular em 14 mmHg. Concluímos que a tríade composta pela ausência do diafragma iriano, afacia e impossibilidade da remoção do óleo de silicone, devido a inexorável recorrência de descolamento de retina, deve levar o cirurgião a ponderar sobre a fixação transescleral da prótese de íris. Esta conduta poderá controlar a pressão intra-ocular e/ou preservar a transparência corneana, impedindo o contato do óleo de silicone com a malha trabecular e com o endotélio corneano.

Aniridia e catarata congênita - relato de caso / Cataract and bilateral congenital aniridia - case report

Objetivo: Descrever a técnica cirúrgica e os resultados visuais em um paciente portador de catarata e aniridia congênita bilateral. Local: Instituto de Moléstias Oculares - São Paulo - SP - Brasil. Método: Paciente submetido à facoemulsificação com implante de anel de Morcher 50C e lente intra-ocular de acrílico. Resultados: A melhor acuidade visual pré-operatória (MAVC) era <20/400 em ambos os olhos e no pós-operatório evoluiu para 20/100 em OD e 20/80 em OE. Com 2 meses de seguimento não houve complicações. Conclusão: Os autores acreditam que o anel de Morcher é uma alternativa viável para estes pacientes com ofuscamento incapacitante devido à aniridia.

Achados ultrabiomicroscópicos na aniridia / Ultrasound biomicroscopic findings in aniridia

Objetivo: Estudar, através da biomicroscopia ultra-sônica, olhos portadores de aniridia com ou sem glaucoma. Local: Serviço de Glaucoma do Hospital São Geraldo (Hosp. das Clínicas da UFMG). Material e Métodos: Nove pacientes portadores de aniridia (sete olhos com glaucoma e 11 olhos sem glaucoma) foram submetidos à biomicroscopia ultra-sônica. Foram feitas medidas comparativas de vários parâmetros do segmento anterior em ambos os grupos. Resultados: O seio camerular apresentou-se bloqueado por goniossinéquias em todos os olhos portadores de glaucoma e em oito dos 11 olhos sem glaucoma, o corpo ciliar apresentou menor espessura da esclera justalímbica em olhos anirídicos com ou sem glaucoma em relação a olhos normais. Discute-se a patogenia do glaucoma na aniridia. Conclusões: Não foram encontradas diferenças significativas entre as medidas das estruturas do segmento anterior dos olhos portadores de aniridia com ou sem glaucoma, à exceção de fechamento sinequial (DASC = ) em todos os olhos anirídicos com glaucoma.

FISH studies in a girl with sporadic aniridia and an apparently balanced de novo t(11; 13)(p13; q33) translocation detect a microdeletion involving the WAGR region

O estudo citogenético convencional em uma menina com aniridia esporádica resultou em uma aparente translocaçäo balanceada t(11;13)(p13;q33) de novo. Entretanto, o estudo citogenético pela hibridaçäo in situ fluorescente (FISH) detectou a presença de uma deleçäo críptica 11p13p14, incluindo a regiäo WAGR e envolvendo aproximadamente 7.5 Mb de DNA, deletando os genes PAX6 e WT1. Estes resultados correlacionam-se com o quadro clínico da paciente e a coloca em alto risco de desenvolver tumor de Wilms. A ausência de retardo mental na paciente indica que a posiçäo distal do ponto de quebra poderá refinar o mapeamento do locus retardo mental na síndrome de genes contíguos WAGR (Wilms, aniridia, anomalias genitais e retardo mental).

Aspectos da biomicroscopia ultrassônica no glaucoma congênito / Ultrasound biomicroscopy in congenital glaucoma

O objetivo do presente estudo foi o de avaliar, através da biomicroscopia ultrassônica (UBM), os aspectos anatômicos presentes no segmento anterior dos olhos com glaucoma congênito, bem como caracterizar as alteraçöes anatômicas das áreas relacionadas aos procedimentos cirúrgicos anteriormente realizados nestes olhos. Método: A biomicroscopia ultrassônica foi realizada em 20 olhos (de 15 pacientes) com glaucoma congênito primário, Síndrome de Rieger e Aniridia. Resultados: Nem sempre foi possível detectar a presença de ligamento pectíneo nos olhos examinados. A íris se revelou fina na maioria dos olhos e os processos ciliares se revelaram comumente alongados nos olhos com glaucoma congênito primário. Presença de aderências ou sinéquias na periferia da câmara anterior foi detectada em olhos com Síndrome de Rieger ou Aniridia. Em relaçäo ao estudo da área cirúrgica, nos olhos submetidos á goniotomia e trabeculectomia, na maioria da vezes näo foi possível caracterizar, pela, UBM, presença de sulco ou "cleft" cirúrgico relacionado ao procedimento cirúrgico realizado. Nos casos submetidos á trabeculectomia, por sua vez, as imagens obtidas permitiram a diferenciaçäo dos casos com fístulas funcionais daqueles com fístula näo funcionante.

Prótese de iris para olhos com aniridia e tleo de silicone / Iris prosthesis for eyes with aniia and silicon oil

A possibilidade de tratamento cirúrgico em olhos severamente traumatizados tem aumentado com a introduçäo de novas técnicas de cirurgia vítreo-retiniana. Olhos que precisam do implante de óleo de silicone por períodos de tempo prolongados devido à hipotonia crônica e ao aparecimento de descolamento de retina recurrente näo säo täo incomuns. Infelizmente alguns destes olhos apresentam aniridia total devido ao trauma, o que permite o contacto do óleo de silicone com o endotélio corneano. Com o passar do tempo a córnea vai descompensando até ficar opaca. Com o objetivo de impedir tal contacto colocamos em um olho, com as caracteristícas acima descritas, uma prótese de íris do tipo Heimann. Este paciente evoluiu relativamente bem, mas com 12 meses após a cirurgia houve passagem de uma bolha de silicone, pelo oríficio central da prótese, para a câmara anterior do olho, fazendo com que a córnea voltasse a descompensar. Juntamente com Mediphacos desenvolvemos um novo tipo d prótese de íris que possui duas amplas abertura laterais e elimina a necessidade do oríficio central para a circulaçäo do humor aquoso. Tal prótese, efetivamente, evita a passagem do óleo de silicone para a porçäo antrior do olho. Colocamos esta nova prótese em um caso de olho único, que agora tem 7 meses de seguimento e até o momento näo apresentou nenhum problema. A experiência com estas duas próteses irianas, a técnica para a colocaçäo das mesmas e seus resultados säo apresentados neste trabalho. É feita uma comparaçäo entre os dois tipos de próteses, fazendo-se uma avaliaçäo do desenho de cada uma delas. A possibilidade de utilizaçäo de tal prótese permite que plhos gravemente traumatizados, que muitas vezes säo olhos únicos para o paciente afetado, permaneçam com a córnea transparente e enxergando por longo tempo, evitando a cegueira.

Causas de Cristalino ectópico em um hospital universitário / Causes of ectopic crystalline lense in a university hospital

O cristalino ectópico está presente em diversas doenças, que apesar de raras, relacionam-se a complicações severas. A doença mais freqüentemente encontrada no presente estudo foi a Síndrome de Marfan, na qual o deslocamento do cristalino ocorreu para a região superior e temporal. O deslocamento acarreta importante diminuição da acuidade visual e pode gerar ambliopia. Esse estudo apresenta a freqüencia e as causas de cristalino ectópico nos pacientes examinados no Setor de Genética do Departamento de Oftalmologia da Escola Paulista de Medicina no periodo de 1985 a 1993, enfatizando o diagnóstico e reabilitação ocular precoces para a prevenção da ambliopia e estrabismo.

Transplante de córnea em aniridia: relato e dois casos / Corneal graft in aniridia: report of 2 cases

A diminuição da visão devido à importante opacidade corneana não é comum em aniridia, e existem poucos relatos de transplante de córnea nesta condição. Relatamos aqui dois casos de transplante de córnea em dois pacientes com aniridia familiar, discutindo os cuidados técnicos do procedimento. Um dos pacientes apresentava anomalia de Peters e rubéolo congênita associadas, e o outro, catarata e sífilis congênita. Houve melhora significativa da acuidade visual após o tranplante de córnea em ambos os casos durante o período de seguimento de 32 meses. As complicações pós-operatórias foram defeito epitelial persistente, ceratopatia verticilata, dois episódios de rejeição e glaucoma, todos no mesmo pacientes e controlados clinicamente.

Aspectos biomicroscópicos, tensionais e oftalmoscópicos da aniridia / Biomicroscopic, tensional and ophthalmoscopic aspects of aniridia

São apresentados os resultados do estudo de 67 olhos (35 pacientes) com aniridia, dando-se ênfase para os achados biomicroscópicos, tensionais e oftalmoscópicos. Diagnosticou-se glaucoma em 14 olhos (21,2 por cento) de oito pacientes. Foi comprovada por tonometriais isoladas e exames de curva diária de Po, uma elevação gradual e aparentemente patológica da Po com a idade. O segmento anterior ocular mostrou-se alterado como um todo, apresentando alterações ceratométricas, de profundidade da câmara anterior e de espessura do cristalino, além de alterações biomicroscópicas e gonioscópicas. A rigidez escleral apresentou-se elevada. Salientou-se na biomicroscopia cristaliniana de 52 olhos, a presença de cristalino com curvaturas anterior e posterior anormais em 40 olhos, sendo 30 olhos com curvaturas invertidas e dez com curvaturas simétricas. No exame oftalmoscópico de 63 olhos, observou-se ausência de reflexos macular e foveal em 57 (90,5 por cento) olhos e papilas com diâmetros comprovadamente reduzidos (micropalias) em 18 (94, 7 por cento) dos 19 olhos em que eles foram medidos.

Aniridia; estudo de 4 casos em uma família / Aniridia; study of a 4 cases in a family

A aniridia é uma síndrome frequentemente associada a defeitos oculares múltiplos que podem acometer íris, córnea, cristalino, câmara anterior, nervo óptico e retina, além de alteraçöes sistêmicas como Tumor de Wilms, retardo mental, anomalias gênito-urinárias em uma mesma família, onde foram acometidos a mäe, duas filhas e um filho. A herança provável foi autossômica dominante e o estudo do cariótipo mostrou-se normal. O tecido iriano hipolásico foi de difícil visualizaçäo, observado apenas à gonioscopia. Apareceram alteraçöes corneanas como cicatrizes centrais e neovasos periféricos, como um "pannus" em toda a circunferência. Observaram-se grande incdência de catarata e coloboma de cristalino. A hipoplasia de papila ocorreu em todos os casos estudados

Aniridia: diagnostico precoce e malformacoes associadas

Aniridia e uma condicao congenita na qual, alem da hipoplasia da iris, podem estar presentes diversas malformacoes oculares com potencialde levar a cegueira irreversivel, como o glaucoma e importantes anormalidades sistemicas, inclusive letais como o Tumor de Wilms. O artigo enfoca a importancia do diagnostico precoce pelo pediatra, orienta a maneira mais facil de faze-lo e ilustra o assunto atraves de casos clinicos .