Atresia de coana unilateral: reporte de un caso pediátrico / Unilateral coana atresia. A pediatric case report

La atresia de coanas se caracteriza por la obliteración de la abertura nasal posterior. Es la anomalía congénita más frecuente de las fosas nasales. Tiene una incidencia de 1 cada 5000 a 7000 neonatos, con predominio en el sexo femenino. Puede presentarse en forma aislada o asociada a otros síndromes como el CHARGE (coloboma [C], malformaciones cardíacas [H], atresia de coanas [A], retraso psicomotor y/o en el crecimiento [R], hipoplasia de genitales [G], malformaciones auriculares y/o sordera [E, por su sigla en inglés]). Las manifestaciones clínicas son la obstrucción nasal, cianosis y dificultad respiratoria desde el nacimiento cuando es bilateral. Las atresias unilaterales se caracterizan por insuficiencia ventilatoria nasal y rinorrea unilateral, y pueden pasar inadvertidas. El diagnóstico se realiza mediante endoscopia y estudios por imágenes. El tratamiento es quirúrgico; existen diferentes técnicas y vías de abordaje. Se presenta el caso de un paciente masculino de 7 años con atresia unilateral de coana derecha con resolución microendoscópica, colocación de tutor externo, con buena resolución.

Choanal atresia is characterized by obliteration of the posterior nasal opening. It is the most common congenital anomaly of the nasal passages. It has an incidence of 1 in 5000 to 7000 newborns; predominantly female. It can occur in isolation or in association with other syndromes such as CHARGE (coloboma [C], cardiac malformations [H], choanal atresia [A], psychomotor and/or growth retardation [R], genital hypoplasia [G], atrial malformations and/or deafness [E]. Clinicallypresents nasal obstruction, cyanosis and respiratory distress from birth when bilateral, unilateral atresias are characterized by nasal ventilatory insufficiency and unilateral rhinorrhea, which may go unnoticed. Diagnosis is made by endoscopy and imaging tests. Treatment is surgical, with different techniques and approaches.A 7-year-old male patient is presented with unilateral atresia of the right choana with microendoscopic resolution, placement of an external tutor, with good resolution.

The Canabrava Ring, an open ring-shaped pupil expander for cataract surgery associated with iris colobomata: a case report / Aplicação de anel expansor de pupila pequena em formato de anel aberto para cirurgia de catarata em coloboma de íris: relato de caso

ABSTRACT In this report, we describe a new pupil expander device that was used to obtain adequate pupil dilation and centering in a patient with an iris coloboma. Specifically, we describe the case of a patient with an iris coloboma; a Malyugin ring was inserted to facilitate dilation during phacoemulsifi­cation surgery. One of the scrolls did not engage which resulted in an uneven distribution of forces and an eccentric pupil. A Canabrava Ring was then implanted that promoted effective pupillary dilation and remained stable and effective throughout the surgical procedure.

RESUMO Neste relato, descrevemos um novo dispositivo expansor pupilar que foi usado obter adequada dilatação e centralização da pupila em um paciente com coloboma de íris. Especificamente, descrevemos um caso de cirurgia de facoemulsificação em um paciente com coloboma de íris associado à pupila pequena e que, previamente, tentou-se sem sucesso o uso do expansor Malyugin Ring, que provocou uma dilatação pupilar descentrada. Entretanto, com o uso do expansor de íris Canabrava Ring, a pupila permaneceu dilatada e centrada durante toda a cirurgia, permitindo a realização de um procedimento seguro.

Estafiloma peripapilar, presentación clínica y diagnósticos diferenciales en anomalías congénitas de nervio óptico / Peripapillary staphyloma, clinical presentation, and differential diagnoses in congenital optic nerve anomalies

Un paciente de 3 meses con sospecha de estrabismo presenta al examen una gran anisometropía con -9.50 esfera en su ojo izquierdo y al fondo de ojo destaca una papila alterada similar a la papila de Morning-Glory. Las anomalías congénitas de nervio óptico (ACNO) son un grupo de condiciones que se presentan clínicamente como baja agudeza visual, estrabismo y/o nistagmus. El diagnóstico dife-rencial es clínico y complejo por la sobre posición morfológica entre estas. Los principales diagnósticos diferenciales son la papila deMorning-Glory, el coloboma y la hipoplasia de nervio óptico. Se recomienda manejo multidisciplinario por sus asociaciones sistémicas.

A 3-month-old patient with a suspicion of strabismus on examination has a great anisometropia with -9.50 sphere in his left eye and at the fundus examination an altered papilla similar to the Morning-Glory papilla. Congenital optic nerve abnormalities (ANOC) are a group of conditions that present clinically as low visual acuity, strabismus, and nystagmus. The differential diagnosis is clinical and complex due to the morphological position between them. The main differential diagnoses are the Morning-Glory papilla, the coloboma, and optic nerve hypoplasia. Multidisciplinary management is recommended for its systemic associations.

Exame ultrassonográfico no diagnóstico de coloboma retinocoroidiano bilateral / Ultrasonographic examination in the diagnosis of bilateral retinochoroid coloboma

Resumo Relatamos aqui o caso de E.R.S.S., feminino, 43 anos, diagnosticada com coloboma de retina e coroide bilateral, afim de enfatizar a importância dos exames pré-operatórios, até mesmo de uma boa tomada de projeção luminosa, a qual está sendo muitas vezes relegada a um patamar desprezível dentro da prática oftalmológica. Salientamos também que o exame ultrassonográfico prévio à indicação cirúrgica é de suma importância, no entanto, esse deve ser realizado por profissional experiente e sua correta interpretação deve ser exaustivamente procurada para que erros interpretativos não se transformem em conduta clínico cirúrgica inadequada e consequentes danos, muitas vezes, irreparáveis. Considerando-se todos os aspectos e complicações do coloboma já citados nesse relato, a conduta diante de um diagnóstico dessa malformação deve ser: pesquisar associação com outras doenças oculares e/ou sistêmicas (CHARGE: coloboma, cardiopatia congênita, atresia de coana com múltiplas anomalias), realizar tratamento e acompanhamento em caso de complicações (Ex. descolamento de retina, ambliopia e estrabismo) e prevenção é feita através de aconselhamento genético.

Abstract We report here the case of E.R.S.S. female, 43 years old, diagnosed with bilateral coloboma of choroid and retina, in order to emphasize the importance of preoperative exams, even a good shot of light projection, which is often being relegated to a negligible level in ophthalmological practice.We emphasize also that the ultrasound examination prior to the surgical indication is of paramount importance, however,this should be performed by experienced professional and the correct interpretation must be thoroughly searched for interpretative errors not become inadequate surgical clinical conduct and consequential irreparable damage. Considering all aspects and complications already mentioned in this report, coloboma to conduct before a diagnosis of this malformation should be: search for association with other eye diseases and/or systemic (CHARGE: coloboma, congenital heart defect, atresia of posterior nasal apertures with multiple anomalies), performing and monitoring treatment in case of complications (E.g. retinal detachment, amblyopia and strabismus) and prevention is made through genetic counseling.

Lensectomía refractiva en coloboma de iris / Refractive lensectomy for iris coloboma

RESUMEN El coloboma de iris es un defecto congénito, que se describe como un orificio, fisura o hendidura en dicha estructura.​ Esta condición tiene la posibilidad de ser hereditaria o aparecer sin historia familiar previa. Se presenta un caso de un paciente de 51 años de edad con coloboma bilateral de iris asimétrico e hipermetropía, quien acudió a la consulta médica con el deseo de independizarse de su corrección óptica habitual. Se propuso cirugía facorrefractiva de ambos ojos con pupiloplastia del ojo derecho, en el que se obtuvieron resultados visuales satisfactorios después de la intervención quirúrgica(AU)

ABSTRACT The iris coloboma is a congenital defect, present since birth, which is described as a hole, fissure or cleft in the mentioned structure. This condition has the possibility of being inherited or can appear without previous family history. The case is presented of a 51-year-old patient with bilateral asymmetric iris coloboma and farsightedness. The patient went to the doctor's office with the desire to become independent of his usual optical correction. Facorrefractive surgery of both eyes with pupilloplasty of the right eye was proposed, in which satisfactory visual results were obtained after the intervention(AU)

Evaluación psicológica y cognitiva de autismo en un paciente con síndrome de MOMO: reporte de caso y revisión de la literatura / Psychological and cognitive evaluation of autism in a patient with MOMO syndrome: a case report and literature review

MOMO es un acrónimo para los términos macrosomía, obesidad, macrocefalia y anomalías oculares. El síndrome fue descrito por primera vez en 1993, con un total de nueve pacientes publicados a la fecha. Todos los casos reportaron discapacidad intelectual y en un caso se describió a un paciente con autismo. Presentamos un nuevo caso de paciente con síndrome de MOMO que consultó por fenómenos alucinatorios. Se completó una evaluación neuropsicológica, clínica y cognitiva, en donde se demostró un cociente intelectual limítrofe y se corroboraron los criterios para trastorno del espectro autista. Ésta es la primera evaluación neurocognitiva de un paciente con MOMO, la que apoya el uso de escalas estandarizadas a fin de evaluar el autismo y otras comorbilidades psiquiátricas en pacientes con síndromes genéticos.

MOMO is an acronym for macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities. The syndrome was first described in 1993, with a total of nine patients published thus far. All the cases presented intellectual disability and in one case autism was described. We present a new case of a patient with MOMO syndrome, who consulted for hallucinatory phenomena. He completed a neuropsychological, clinical and cognitive evaluation, showing a borderline intelligence quotient and fulfilled the criteria for autism spectrum disorder. This is the first neurocognitive evaluation of a patient with MOMO, supporting the use of standardized scales in order to assess the autism and other psychiatric comorbidities in patients with genetics syndromes.

Síndrome de Pai: dos nuevos casos con manifestaciones inusuales / Pai syndrome: Two new cases with unusual manifestations

El síndrome de Pai se describe como la presencia de 3 anomalías congénitas: fisura de labio medial, pólipos cutáneos nasales y faciales, y lipoma pericallosal. La expresión clínica es variable. El desarrollo neuromadurativo suele ser normal. Existen 42 casos descritos en la literatura. Se proponen distintos tipos de herencia, pero, hasta la actualidad, no existe un gen asignado para esta patología. Se presentan dos pacientes con síndrome de Pai, uno de ellos con hallazgos clínicos aún no descritos (defectos de segmentación vertebral y osteoma coroideo).

Pai syndrome is a very rare congenital disorder characterized by medial cleft lip, nasal and facial cutaneous polyps, and pericallosal lipoma. Broad phenotypic variability exists in this condition. Neurodevelopment is usually normal. Up to date 42 cases have been reported in the literature. Different types of inheritance have been proposed, but most cases are sporadic. No gene has been identified. We report two cases with Pai syndrome, one of them with novel clinical findings as vertebral segmentation defects and choroidal osteoma.

Mutación infrecuente en el síndrome renal-coloboma: a propósito de un caso y revisión / Infrequent mutation in renal-coloboma syndrome: case report and review

El síndrome renal-coloboma es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por hipodisplasia renal y coloboma. Se presenta el caso de una niña de 12 años afecta de enfermedad renal crónica, colobomas papilares bilaterales y mutación excepcional del gen PAX-2. Con diagnóstico prenatal de hipoplasia renal bilateral, a los 5 días de vida, presentó clínica y datos analíticos compatibles con enfermedad renal crónica. En los controles posteriores, se apreció reflujo vesicoureteral grado ii bilateral, que se resolvió espontáneamente, proteinuria mantenida en rango no nefrótico controlada con enalapril y colobomas bilaterales con atrofia macular izquierda. La función renal se mantuvo estable. El estudio genético demostró mutación p.R104X de novo sin sentido en heterocigosis. Globalmente, existen documentados 80 casos de síndrome renal-coloboma asociado a mutaciones de este gen. Las evaluaciones oftalmológicas y genéticas son fundamentales en los casos de hipodisplasia renal. La función renal determinará el pronóstico. Se realizó una revisión bibliográfica de la etiopatogenia de la enfermedad.

Renal-coloboma syndrome is an autosomal dominant disease characterized by renal hypodysplasia and coloboma. A case of a 12-year-old girl with chronic kidney disease, bilateral optic nerve colobomas and an exceptional PAX-2 gene mutation is presented. Diagnosed in prenatal scans with bilateral renal hypoplasia, she presented clinical and laboratory findings of chronic kidney disease at 5 days of life. Following tests showed grade II bilateral vesicoureteral reflux spontaneously solved, maintained non nephrotic proteinuria controlled with enalapril and bilateral colobomas with left macular atrophy. Renal function remained stable. Genetic study showed de novo and non sense mutation p.R104X in heterocygosis. Currently there are 80 published cases of renal-coloboma syndrome associated with this gene mutations. Ophthalmologic and genetic evaluations are crucial in cases affected by renal hypodysplasia. Renal function will establish prognosis. We review the etiopathogenesis of this disease.

Desprendimiento seroso macular asociado a foseta papilar congénita y coloboma de papila: ¿Qué opciones terapéuticas tenemos? / Macular serous detachment associated to congenital papillary pit and papillary coloboma: What treatment options do we have?

La foseta papilar es una rara anomalía congénita que forma parte del espectro de las anormalidades congénitas del disco óptico. Se trata de invaginaciones intrapapilares que suelen localizarse en el margen del disco óptico. La mayoría se localiza a nivel temporal; en torno al 20 por ciento son de localización central seguidas por las fosetas superiores, inferiores o nasales. La bilateralidad se estima en un 10-15 por ciento y su incidencia se ha establecido en torno al 0,19 por ciento. Suelen ser asintomáticas, aunque en aproximadamente el 50 por ciento de los casos se produce afectación macular por el paso de fluido procedente desde la foseta papilar hacia las diferentes capas retinianas, lo que afecta secundariamente la agudeza visual y es, por tanto, el motivo de consulta. Hasta el momento se han descrito múltiples alternativas terapéuticas para el tratamiento de los desprendimientos de retina serosos asociados a foseta de papila, pero ninguna de estas alternativas se ha impuesto sobre el resto. El tratamiento de esta enfermedad consiste en cerrar la comunicación entre la foseta y el espacio subretiniano con diversas opciones terapéuticas como: la fotocoagulación láser, la neumoretinopexia, la indentación escleral posterior, la fenestración del nervio óptico, la vitrectomía o alguna combinación de las anteriores. La actual revisión bibliográfica se propone profundizar en el tema, sobre la base de pacientes en consulta con dicha afección retiniana(AU)

Papillary pit is a rare congenital anomaly that is part of the congenital optic disc anomaly spectrum. It deals with intrapapillary invaginations that may be located at the border of the optic disc. Most of them is located at temporal level, around 20 percent are located centrally followed by upper, lower and nasal pits. Bilateral pits are estimated to be 10-15 percent and their incidence has been set at 0.19 percent. They are asymptomatic although 50 percent of cases suffer macular damage due to the passing of fluid from the papillary pit to the different retinal layers, which affecgs in a secondary way the visual acuity and thus it is the reason to go to the ophthalmologist. Multiple therapeutic alternatives for the treatment of papillary pit-associated serous retinal detachments have been described but none of them has predominated over the others. The treatment of this disease consists of closing the communication between the pit and the subretinal space with several therapeutic options such as laser photocoagulation, pneumoretinopexia, posterior scleral indentation, optic nerve fenestration, vitrectomy or any combination of the above-mentioned methods(AU)

Coexistence of optic pit and coloboma of iris, lens, and choroid: a case report / Coexistência de fosseta óptica e coloboma de íris, cristalino e coroide: um primeiro relato de caso

ABSTRACT A 42-year-old woman was admitted to our clinic with a complaint of glare in both eyes. Biomicroscopic examination of both the eyes revealed iris and lens colobomas in the inferior quadrant. Fundus examination of the right eye revealed an oval and gray inferotemporal optic pit and two choroid colobomas in the inferior quadrant. In the left eye, two choroid colobomas were detected that were inferior to the optic nerve head. Furthermore, a 21-year-old man presented to our clinic for a routine ophthalmologic examination. Bilateral biomicroscopic examination was normal. Fundus examination of the left eye revealed an oval and gray inferotemporal optic pit and a choroid coloboma that was inferior to the optic nerve head. Here we describe optic pits co-occurring with iris, lens, and choroidal colobomas. On the basis of these cases, a defect in the closure of the embryonic fissure is the most plausible etiology of the optic pit.

RESUMO Uma mulher de 42 anos de idade foi internada em nossa clínica com queixa de ofuscamento em ambos os olhos. O exame biomicroscópico revelou coloboma de íris e cristalino no quadrante inferior em ambos os olhos. O exame de fundo do olho direito revelou um fosseta óptica oval e acinzentada na região inferotemporal e dois colobomas coroide no quadrante inferior. No olho esquerdo, dois colobomas de coroide foram detectados inferiormente à da cabeça do nervo óptico. Outro homem de 21 anos apresentou-se em nossa clínica para um exame oftalmológico de rotina. O exame biomicroscópico foi normal, bilateralmente. O exame de fundo do olho esquerdo revelou uma fosseta oval e acinzentada de nervo óptico óptico inferotemporal e um coloboma coroide inferior à cabeça do nervo óptico. Nestes relatos nós descrevemos fossetas ópticas ocorrendo simultaneamente com colobomas de íris, cristalino, e coroide. Com base nestes casos, o defeito no fechamento da fissura embrionária é uma provável etiologia da fosseta óptica.

Ophthalmic changes in cleft lip and palate / Alterações oftalmológicas na fissura lábio palatina

ABSTRACT The current study aimed to analyze through a literature review evidence of association between ocular changes and non-syndromic cleft lip and/or palate (NSCL/P). A literature review was carried out in accordance with the Cochrane Collaboration Group protocol. PubMed, Scopus, Academic Google and ISI Web of Science databases were systematically searched. A total of 16 studies were accessed, and three made up the final sample.All three studied ocular abnormalities in patients with NSCL/P.The articles found ocular abnormalities in 6.21%, 17.54% and 1.03% of patients respectively.The presence of ocular abnormalities in patients with NSCL/P was significant in this systematic review, but the articles all agreed that future studies should explore the possibility of a greater occurrence of ocular changes in individuals with NSCL/P.

RESUMO O presente estudo teve como objetivo analisar evidências de associação entre as alterações oculares e fissuras lábio palatinas não sindrômicas (FL/PNS), através de uma revisão da literatura. Foi realizada a revisão da literatura com pesquisa sistemática, observando o protocolo de colaboração com o Grupo Cochrane. PubMed, Scopus, Google Acadêmico e ISI-Web of Science. A partir de16 estudos acessados, 3 compuseram a amostra final. Todos os trabalhos da amostra final relataram alterações oculares em pacientes com FL/PNS. Os artigos relataram respectivamente alterações oculares em 6,21%, 17,54% e 1,03% dos pacientes. A presença de alterações oculares em pacientes com FL /PNS foi significativa nesta revisão sistemática, mas todos os três artigos sugerem que futuros estudos deverão explorar a possibilidade de que haja um aumento de alterações oculares em indivíduos com FL/PNS.

Bilateral isolated lens coloboma associated with bicuspid aortic valve / Coloboma de cristalino bilateral isolado associado à valva aórtica bicúspide

ABSTRACT A 27-year-old woman presented with a history of long-standing poor vision in both eyes. Ophthalmologic examination after pupillary dilatation revealed bilateral lens coloboma situated in the inferotemporal quadrant. No associated ocular abnormalities were seen, except amblyopia. A bicuspid aortic valve was observed during echocardiography during systemic evaluation. Lens coloboma usually occurs unilaterally; however, bilateral lens coloboma which is isolated or associated with other ocular malformations is also encountered. This is the first description of bilateral isolated lenticular coloboma associated with bicuspid aortic valve. Although the association between bicuspid aortic valve and lens coloboma may be an incidental finding, they may be components of an unknown syndrome.

RESUMO Uma mulher de 27 anos apresentou-se com uma história de longa data de deficiência visual em ambos os olhos. O exame oftalmológico após dilatação pupilar revelou coloboma de cristalino bilateral localizado no quadrante temporal inferior. Nenhuma outra alteração ocular associadas foi observada, exceto ambliopia. A valva aórtica bicúspide foi diagnosticada no exame de ecocardiograma durante a avaliação sistêmica. Coloboma cristaliniano ocorre geralmente de forma unilateral, no entanto já foi descrito bilateralmente, associado a outras malformações oculares ou isolado. Esta é a primeira descrição de coloboma cristaliniano isolado bilateral associado à valva aórtica bicúspide. Embora a associação de valva aórtica bicúspide e coloboma cristaliniano no nosso caso pode ter sido um achado incidental, eles podem ser componentes de uma síndrome desconhecida.

Processamento auditivo e avaliação de linguagem em indivíduos com a Síndrome do Olho de Gato - estudo de caso / Auditory processing and language evaluation in patients with Cat Eye Syndrome - case study / Procesamiento auditivo y evaluación del lenguaje en indivíduos con Síndrome de Ojo de Gato - estudio de caso

A síndrome do Olho de Gato é uma síndrome rara, caracterizada por coloboma de íris e malformação pré-auricular. O objetivo deste estudo foi relatar a avaliação fonoaudiológica e de processamento auditivo de dois irmãos com diagnóstico da síndrome do olho de gato. As avaliações foram realizadas no ambulatório de neuroaudiologia e no ambulatório de triagem fonoaudiológica do Departamento de Fonoaudiologia da Universidade Federal de São Paulo. Os testes avaliados foram: audiometria tonal liminar, pesquisa do limiar de recepção de fala, imitanciometria e pesquisa do reflexo acústico, Índice percentual de reconhecimento de fala, fala no ruído com figuras, dicótico de dígitos, detecção de intervalos aleatórios, prova de vocabulário e fonologia do teste de linguagem infantil e item que avalia a compreensão oral da Avaliação Neuropsicológica Luria Nebrasca. Na avaliação as crianças apresentaram perda auditiva neurossensorial de grau mínimo bilateral, alteração nas habilidades auditivas de fechamento e figura-fundo na avaliação do processamento auditivo e nas habilidades de linguagem de compreensão oral e emissão oral nos testes de vocabulário e fonologia.

The Cat Eye Syndrome is a rare syndrome characterized by coloboma of iris and pre-auricular malformation. The objective of this study was to evaluate the speech, comprehension of speech and auditory processing of two brothers with a diagnosis of cat eye syndrome. The evaluations wereperformed in a neuroaudiologic clinic and speech screening clinic of the Speech Therapy Department, Federal University of São Paulo. The tests were: pure tone audiometry, research of the speech reception threshold, tympanometry and acoustic reflex, index of speech recognition percentage, speech in noise with figures, digit dichotic test Random Gap Detection Test, vocabulary test and phonology and an Item which assesses speech comprehension of Luria Nebraska Neuropsychological Assessment. In the evaluation the children showed bilateral sensorineural hearing loss of minimum level, changes in hearing closure and figure-ground in auditory processing, and in the skills of listening and spoken language issue in phonology and vocabulary tests.

Síndrome del Ojo de Gato es un síndrome poco frecuente, caracterizada por coloboma de iris y malformación pre-auricular. El objetivo de este trabajo es presentarla evaluación fonoaudiológica y de procesamiento auditivo de dos hermanos con un diagnóstico de síndrome de Ojo de Gato. Las evaluaciones se realizaron en el ambulatorio de neuroaudiologia y e nel ambulatorio de tamizaje fonoaudiológica del Departamento de Fonoaudiología de la Universidad Federal de São Paulo. Las pruebas fueron: audiometría de tono, investigación del umbral de recepción del habla, imitaciometria e investigación del reflejo acústico, índice promedio de reconocimiento de voz, habla en ruido con figuras, dicótica de dígitos, detección de intervalos aleatorios, prueba de vocabulario y fonología de la prueba de lenguaje infantil y una prueba que evalúa la comprensión oral de la Evaluación Neuropsicológica Luria Nebraska. En la evaluación, los niños presentaron una pérdida auditiva neurosensorial de grado mínimo bilateral, cambio en las habilidades auditivas de cierre y figura-fondo en el procesamiento auditivo y en las habilidades de lenguaje de comprensión oral y emisión oral en las pruebas de vocabulario y fonológicas.

Anoftalmia clínica associada a coloboma e malformações sistêmicas: etiologia e relação oftalmologista-paciente / Clinical anophthalmia and coloboma associated with systemic malformations: etiology and ophthalmologist-patient relationship

RESUMO O presente relato refere-se a uma paciente de 2 anos e 9 meses de idade, portadora de anoftalmia clínica à direita associada a coloboma posterior à esquerda e malformações sistêmicas. A mãe foi vacinada contra rubéola três meses antes da concepção e, ao nascimento, os exames laboratoriais mostraram título de anticorpos IgG de 267 UI/mL para rubéola e 3,5 UI/mL para citomegalovírus, sendo o IgM negativo para ambos. As anormalidades encontradas possuem características de síndrome da rubéola congênita (SRC) e infecção congênita por citomegalovírus. Também podem constituir alteração genética, decorrer de outras etiologias ou apresentarse sem explicação. A avaliação psicológica da paciente foi normal e a mesma encaminhada para reabilitação visual. A mãe manifestou sintomas depressivos e indicado tratamento especializado. Outros estudos serão necessários para esclarecer a etiologia das malformações oculares congênitas e os cuidados holísticos a serem valorizados durante a relação oftalmologista-paciente.

ABSTRACT This report refers to a two years and nine months patient, carrier of clinical anophthalmia in her right eye associated with posterior coloboma in her left eye and systemic malformations. The mother was vaccinated against rubella three months before conception and, at birth, the laboratory tests showed 267 IU/mL for rubella IgG antibodies level and 3,5 IU/mL for cytomegalovirus, being IgM antibodies negative for both. The abnormalities found have characteristics of congenital rubella syndrome (CRS) and congenital cytomegalovirus infection. It can also constitute genetic alteration, derive from other etiologies or present themselves without explanation. The patient’s psychological evaluation was within normal limits, being referred for vision rehabilitation. The mother manifested depressive symptoms, being shown to her specialized treatment. Further studies are needed to clarify the etiology of congenital eye malformations and the holistic cares to be valued during the relationship ophthalmologist-patient.

Síndrome de Fraser: relato de caso nas vias lacrimais / Fraser Syndrome: case report in lacrimal system

A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo se associar com alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, representado por herança autossômica dominante, associado a outras anomalias congênitas, relatado como herança autossômica recessiva. Criança do sexo feminino, 9 meses, avaliada no ambulatório de vias lacrimais da Universidade Federal de São Paulo. Filha de pais consanguíneos. Ao exame, foram observados criptoftalmo total à esquerda, epífora em olho direito associada à secreção mucopurulenta, nariz em sela, implantação baixa das orelhas, malformação de conduto auditivo, aumento de grandes lábios e sindactilia de mãos e pés. A tomografia de crânio evidenciou braquicefalia ausência de septo pelúcido, proeminência dos ventrículos laterais, importante falha óssea na calota craniana, presença de afilamento do manto tecidual cerebral, fossa posterior pequena, desorganização do segmento anterior, afacia e descolamento total da retina.

Fraser syndrome is a systemic condition characterized by cryptophthalmos, syndactyly and abnormal genitalia, which may be associated with urinary tract, ear, nose, larynx and skeletal abnormalities. Cryptophthalmos can be an isolated finding (that has been reported as an autosomal dominant trait) or associated with other congenital anomalies (reported as an autosomal recessive disorder). Child, female, nine month of life, evaluated in the lacrimal setor of Federal University of São Paulo. Child of consanguineous parents. Her physical examination showed total unilateral cryptophthalmos (left side), epiphora (right side) with mucopurulent discharge, depressed nasal bridge, low set ears, atresia of the external auditory canal, prominent labia majora and syndactyly of the fingers and toes. Ocular ultrasonography showed brachycephaly, absence of septu pellucidum prominence of the lateral ventricles, a major bone defect in the skull, the presence of thinning of the mantle tissue of the brain,a reduced anterior-posterior ocular diameter, anterior segment disorganization, absence of the lens and total retinal detachment in the left eye.

Coloboma ocular como hallazgo incidental. Reporte de caso / Ocular coloboma as incidental finding. A case report

El coloboma ocular es una entidad infrecuente provocada por el cierre incompleto de la fisura embrionaria entre la quinta y la séptima semana de gestación. Se presenta el caso de una paciente de 6 años admitida por urgencias por presentar trauma contundente en el ojo derecho, es valorada por oftalmología, que encuentra en la ecografía ocular bilateral, compromiso de ojo derecho con ectasia y herniación secundaria del humor vítreo hacia la pared posterior del globo ocular y desarrollo anormal de la retina, coroides y esclera. Se decide realizar procedimiento quirúrgico que se lleva a cabo sin complicaciones. Patología reporta, cambios de metaplasia del contenido "Uveo-retiniano", formando cartílago, musculo y tejido adiposo, que se dispone de forma desordenada en un estroma fibroso, realizando diagnóstico de Coloboma Uveal.

Ocular coloboma is an uncommon condition caused by an incomplete closure of the embryonic fissure between the fifth and the seventh week of gestation. We reported a case of a 6 year old patient who was evaluated by ophthalmology service at emergency room after blunt trauma in the right eye. Patient was evalutated bilaterally with ocular ultrasound which showed, commitment ectasia right eye and vitreous herniation secondary to posterior wall eyeball and abnormal development of the retina, choroid and sclera. Was decided to perform a surgical procedure is performed without complications. Pathology reports, content metaplastic changes "uveo-retinal" forming cartilage, muscle and adipose tissue, which is arranged in a disorderly manner in a fibrous stroma, making diagnosis of Uveal Coloboma.

Kabuki Syndrome: a case report with severe ocular abnormalities / Síndrome de Kabuki: relato de caso com alterações oculares severas

Kabuki syndrome is a rare congenital anomaly, characterized by five fundamental features, the "Pentad of Niikawa": dysmorphic facies, skeletal anomalies, dermatoglyphic abnormalities, mild to moderate mental retardation and postnatal growth deficiency. Patients present characteristic external ocular features, nonetheless they may also present significant ocular abnormalities. We report a case of a brazilian child diagnosed with Kabuki syndrome, addressing the clinical features observed, with emphasis on the ocular manifestations. This case highlights the existence of this syndrome and all of its complexity. The identification of preventable causes of loss of vision underlines the value of detailed ophthalmologic examination of Kabuki syndrome patients.

A síndrome de Kabuki é uma anomalia congênita rara, caracterizada por cinco aspectos fundamentais a "Pêntade de Niikawa": face dismórfica, anomalias esqueléticas, alterações dermatoglíficas, retardo mental leve a moderado e retardo de crescimento pós-natal. Os pacientes apresentam aspectos oculares externos característicos. Além disso, também podem apresentar anormalidades oculares significativas. Reportamos um caso de uma criança brasileira diagnosticada com síndrome de Kabuki, relatando os aspectos clínicos observados, com ênfase nas manifestações oculares. Esse caso chama a atenção para a existência dessa síndrome e toda sua complexidade. A identificação de causas evitáveis de perda de visão reforça a importância do exame oftalmológico detalhado de pacientes com síndrome de Kabuki.

Correlación clínico-radiológica de las anomalías congénitas excavadas del disco óptico / Clinical and radiological correlation of excavated congenital anomalies of the optic disk

Introducción: el diagnóstico de las anomalías congénitas excavadas del nervio óptico se ha beneficiado con la introducción y desarrollo de las técnicas imagenológicas; particularmente en los casos atípicos o con alteraciones oculares asociadas, donde el examen clínico no puede ser concluyente. Caso clínico: se presenta un paciente con una anomalía congénita del nervio óptico y se discuten las características clínico-imagenológicas que sustentan su diagnóstico diferencial. Se recomienda la evaluación conjunta, por parte de oftalmólogos y radiólogos, de pacientes con estas anomalías; sobre todo en aquellos donde las presentaciones fundoscópicas no son específicas. Conclusiones: el diagnóstico nosológico correcto garantiza una adecuada orientación sobre alteraciones sistémicas relacionadas y patrones de herencia, si los hay

Introducción: the diagnosis of excavated congenital anomalies of the optic nerve has benefitted from the introduction and development of radiological techniques, mainly in atypical cases or those with others related ocular disorders, where the clinical exam is not conclusive. Clincal case: Here is a patient with a congenital optic nerve anomaly. The clinical and radiological characteristics that explain the differential diagnosis of this case were discussed. Emphasis was made on the fact that patients with these anomalies and no specific fundus features must be evaluated by both ophthalmologists and radiologists. Conclusions: the right nosological diagnosis assures the appropriate orientation towards others related systemic associations and inheritance patterns, if any

Síndrome de "gloria de la mañana": presentación de caso / Morning Glory Syndrome: Case Report

Se presenta el caso de una mujer con disminución de la agudeza visual y con excavación posterior del globo ocular que compromete el disco óptico. El síndrome de "gloria de la mañana" es una displasia del disco óptico asociada con otras alteraciones oculares, con defectos de línea media cráneo-facial, con anomalías renales y con posibles lesiones vasculares cerebrales.

We report the case of a woman with a decrease in visual acuity and with an excavation of the eyeball which jeopardizes the optic disc. The Morning Glory syndrome is a congenital optic disc dysplasia associated with other ocular abnormalities, with midline craniofacial defects, kidney abnormalities, and cerebrovascular disorders.

Duplicación parcial del cromosoma 4 asociada con coloboma ocular bilateral / Partial duplication of chromosome 4 in a patient with bilateral ocular coloboma

La trisomía parcial 4q es una enfermedad cromosómica rara causada por la duplicación de una porción (comúnmente la distal) del brazo largo del cromosoma 4. En la mayoría de los casos resulta de una translocación balanceada de uno de los progenitores, siendo menos frecuente la aparición de novo. Los pacientes presentan diversas características clínicas según el tamaño y sitio específico de la región comprometida. Su asociación con patologías oculares ha sido escasamente comunicada. Presentamos el primer caso de un paciente pediátrico de sexo masculino con una duplicación parcial de novo del segmento proximal del brazo largo del cromosoma 4 (4q12-q22) y coloboma bilateral de iris, retina y nervio óptico.

Partial trisomy 4q is a rare chromosomal disease. It involves duplication of a portion (particularly the distal one) of the long arm of chromosome 4. In most cases results from a balanced translocation on one single progenitor. The "de novo" appearance is less common. Depending on the size and location of duplicated genetic material, patients may have different clinical manifestations. Associated eye pathology has been scarcely informed. We report on a novel case of a male infant with a proximal "de novo" 4q12-q22 duplication and bilateral iris, retinal and optic nerve coloboma.