Ambliopia severa na infância relacionada à persistência da vasculatura fetal / Severe childhood amblyopia associated to persistence of fetal vasculature

RESUMO A persistência do vítreo primário hiperplásico, atualmente referida como persistência da vasculatura fetal, é uma anomalia congênita que resulta da não regressão do vítreo vascular primário e do sistema da artéria hialoide durante a embriogênese. Trata-se de uma anomalia unilateral na maioria dos casos, esporádica e comumente não associada a nenhum outro achado sistêmico. Clinicamente, essa condição pode ser classificada em persistência anterior e em persistência posterior da vasculatura fetal. A condição anterior está relacionada ao sistema da artéria ciliar, enquanto a persistência da vasculatura posterior associa-se à artéria hialoide e pode apresentar anormalidades, com desfecho visual desfavorável. A detecção da persistência do vítreo primário hiperplásico é de suma importância, visto que é um diagnóstico diferencial para retinoblastoma. O relato de caso a seguir descreve o acompanhamento ambulatorial em um Serviço de Oftalmologia de uma criança do sexo masculino com persistência da vasculatura fetal unilateral e sem alterações sistêmicas.

ABSTRACT Hyperplastic primary vitreous persistence, currently referred to as fetal vasculature persistence, is a congenital anomaly that results from non-regression of the primary vascular vitreous and hyaloid artery system during embryogenesis. It is a unilateral anomaly in the vast majority of cases, sporadic and commonly not associated with any other systemic finding. Clinically, this condition can be classified into anterior and posterior persistence of fetal vasculature. The anterior condition is related to the ciliary artery system, while the persistence of the posterior vasculature is associated with the hyaloid artery, which may present abnormalities with an unfavorable visual outcome. Detecting persistent hyperplastic primary vitreous is of paramount importance, as it is a differential diagnosis for retinoblastoma. The following case report describes the outpatient follow-up at the ophthalmology service of the Federal University of Triângulo Mineiro (UFTM) of a male child with persistent unilateral fetal vasculature and no systemic changes.

Persistência da vasculatura fetal diagnosticada pela ultrassonografia ­ Relato de caso / Vasculature persistence fetal diagnosed by ultrasound ­ case report

Contexto: A persistência da vasculatura fetal é uma malformação ocular rara em adultos, habitualmente unilateral, sendo uma condição não hereditária, com poucas manifestações sistêmicas e neurológicas. Descrição do caso: Homem de 45 anos queixando-se de dor no olho esquerdo, com pressão intraocular de 56 mmHg. A ultrassonografia do olho esquerdo demonstra aumento da ecogenicidade do cristalino inferindo catarata e redução da amplitude da câmara anterior, membrana posterior hiperecogênica no interior da câmara vítrea com intensa vascularização com fluxo arterial ao estudo com Doppler, caracterizando a persistência da vasculatura fetal. O paciente recebeu tratamento por três dias. Com a redução da pressão intraocular após esse período, realizou a cirurgia combinada de facoemulsificação com implante de lio e implante de tubo de Ahmed. Após o procedimento cirúrgico, o paciente não voltou a apresentar a sintomatologia. Discussão: Clinicamente, há duas condições de doença, dependendo da porção atingida do vítreo primário ­ as formas anterior e posterior. A persistência da vasculatura fetal não tratada frequentemente progride para phthisis bulbi ou enucleação devido a uma hemorragia intraocular recorrente e secundária ao glaucoma. Os esforços cirúrgicos têm o intuito de preservar a visão. Conclusão: Relatamos um caso de persistência da vasculatura fetal diagnosticado pela ultrassonografia e tratado cirurgicamente com sucesso devido ao alívio dos sintomas em olho esquerdo sem percepção luminosa.

Aqueous misdirection syndrome in persistent fetal vasculature (PFV) / Síndrome de mau direcionamento do humor aquoso em persistência da vasculatura fetal (PVF)

ABSTRACT We report a case of a 5-year-old girl with persistent fetal vasculature who presented with unilateral acute angle closure caused by aqueous misdirection syndrome that was apparently associated with regression of cycloplegia. Initial treatment with topical steroids, anti-glaucomatous drops, and atropine showed insufficient control of the intraocular pressure (IOP). Surgical treatment with lensectomy and vitrectomy resulted in satisfactory IOP control and no complications at the 6-month follow-up.

RESUMO Relatamos o caso de uma criança de 5 anos, sexo feminino com persistência do vítreo primário que apresentou crise de fechamento angular por síndrome do mau direcionamento do humor aquoso, aparentemente associado a regressão da cicloplegia. Tratamento inicial com corticoide tópico, colírios antiglaucomatosos e atropina mostraram controle insuficiente da pressão intraocular (PIO). Tratamento cirúrgico com lensectomia e vitrectomia anterior permitiu o controle satisfatório da PIO, sem intercorrências no seguimento de 6 meses.

Ophthalmic Doppler in persistent hyperplastic primary vitreous atypical presentation: case report / Doppler oftálmico na persistência hiperplásica do vítreo primário de apresentação atípica: relato de caso

ABSTRACTThe purpose is to document a case of persistent hiperplastic primary vitreous (PHPV) with atypical Bergmeister's papilla and patent hialoid artery that had its conclusive diagnosis done by doppler ultrasound. We report a case of child, who had unilateral leucokoria. This child's fundoscopic examination showed a white mass on the optic nerve that extended over to adjacent retina. Performed ultrasound that remained a doubt with the following diagnostic hypotheses: persistent hiperplastic primary vitreous, granuloma (toxocara), astrocytic hamartoma and retinoblastoma. The diagnosis was only established when the doppler ultrasound showed a blood flow inside of the membrane, thus confirming the diagnosis of persistent hiperplastic primary vitreous associated with the Bergmeister'spapilla.

RESUMOO objetivo é documentar um caso de persistência hiperplásica do vítreo primário (PHPV) com papila de Bergmeister atípica e artéria hialóide pérvia que teve seu diagnóstico conclusivo feito pelo exame ultrassonográfico com Doppler colorido. Relatamos um caso de uma criança com leucocoria unilateral, apresentando massa branca sobre o disco óptico observada à fundoscopia, que se estendia à retina adjacente. Após a realização do exame ultrassonográfico foi mantida a dúvida com as seguintes hipóteses diagnósticas: persistência hiperplásica do vítreo primário, granuloma (toxocaríase) e retinoblastoma. O diagnóstico foi estabelecido após a utilização do Doppler colorido que evidenciou fluxo sanguíneo no interior da membrana, confirmando o diagnóstico de persistência hiperplásica do vítreo primário associada à papila de Bergmeister.

Persistent fetal vasculature: ocular features, management of cataract and outcomes / Persistência da vasculatura fetal: características oftalmológicas, manuseio da catarata e resultados cirúrgicos

PURPOSES: To describe ocular features, management of cataract and functional outcomes in patients with persistent fetal vasculature. METHODS: Retrospective, descriptive case series of patients with persistent fetal vasculature. Data were recorded from the Congenital Cataract Section of Federal University of São Paulo, Brazil from 2001 to 2012. All patients were evaluated for sex, age at diagnosis, systemic findings, laterality, age at surgery, and initial and final follow-up visual acuities. Follow-up and complications after cataract surgery were recorded. Ultrasound was performed in all cases and ocular eco-Doppler was performed in most. RESULTS: The study comprised 53 eyes from 46 patients. Age at diagnosis ranged from 5 days of life to 10 years-old (mean 22.7 months). Twenty-seven patients were male (58.7%). Persistent fetal vasculature was bilateral in 7 patients (15.2%). Forty-two eyes (79.2%) had combined (anterior and posterior forms) PFV presentation, 5 eyes (9.4%) had only anterior persistent fetal vasculature presentation and 6 eyes (11.3%) had posterior persistent fetal vasculature presentation. Thirty-eight eyes (71.7%) were submitted to cataract surgery. Lensectomy combined with anterior vitrectomy was performed in 18 eyes (47.4%). Phacoaspiration with intraocular lens implantation was performed in 15 eyes (39.5%), and without lens implantation in 5 eyes (13.2%). Mean follow-up after surgery was 44 months. Postoperative complications were posterior synechiae (3 cases), retinal detachment (2 cases), phthisis (3 cases), posterior capsular opacification (8 cases), inflammatory pupillary membrane (5 cases), glaucoma (4 cases), intraocular lens implantation displacement (1 case) and vitreous hemorrhage (2 cases). Complications were identified in 19 (50%) of the 38 operated eyes. Visual acuity improved after cataract surgery in 83% of the eyes. CONCLUSIONS: Patients with persistent fetal vasculature have variable clinical presentation. There is an association of persistent fetal vasculature with congenital cataract. Severe complications are related to cataract surgery in patients with persistent fetal vasculature, but 83% of the operated eyes improved visual acuity.

OBJETIVOS: Descrever as características oftalmológicas, o tratamento da catarata e os resultados funcionais em pacientes com o diagnóstico de persistência da vasculatura fetal. MÉTODOS: Estudo retrospectivo e descritivo de série de casos de pacientes com persistência da vasculatura fetal. Dados foram obtidos dos arquivos do Setor de Catarata Congênita da Universidade Federal de São Paulo, Brasil, durante o período entre 2001 a 2012. Todos os pacientes foram avaliados quanto ao sexo, idade ao diagnóstico, achados sistêmicos, lateralidade, idade à cirurgia e acuidade visual inicial e final ao seguimento. Complicações após a cirurgia da catarata foram analisadas. Ultrassom foi realizado em todos os casos e eco-Doppler foi realizado na maioria dos pacientes. RESULTADOS: O estudo incluiu 53 olhos de 46 pacientes. Idade ao diagnóstico variou de 5 dias de vida até 10 anos (média 22,7 meses). Vinte e sete pacientes eram masculinos (58,7%). A persistência da vasculatura fetal foi bilateral em 7 pacientes (15,2%). Quarenta e dois olhos (79,2%) apresentaram formas combinadas (anterior e posterior) da persistência da vasculatura fetal, 5 olhos (9,4%) tinham somente a forma anterior da persistência da vasculatura fetal e 6 olhos (11,3%) tinham a forma posterior de apresentação da persistência da vasculatura fetal. Trinta e oito olhos (71,7%) foram operados de catarata. Lensectomia com vitrectomia anterior foi realizada em 18 olhos (47,4%). Facoaspiração com implante de lente intraocular foi realizada em 15 olhos (39,5%) e sem implantação de lente em 5 olhos (13,2%). O seguimento médio após cirurgia foi de 44 meses. Complicações pós-operatórias foram: sinéquias posteriores (3 casos), descolamento da retina (2 casos), atrofia do globo ocular (3 casos), opacificação da cápsula posterior (8 casos), membrana pupilar inflamatória (5 casos), glaucoma (4 casos), deslocamento da lente implantada (1 caso) e hemorragia vítrea (2 casos). Complicações foram identificadas em 19 (50%) dos 38 olhos operados. Acuidade visual melhorou após a cirurgia da catarata em 83% dos olhos. CONCLUSÕES: Pacientes com persistência da vasculatura fetal tem apresentações clínicas variáveis. Existe uma associação da persistência da vasculatura fetal com catarata congênita. Complicações graves são associadas com a cirurgia da catarata nesses pacientes, mas 83% dos olhos operados melhoraram a acuidade visual nesse estudo.

Vítreo primario hiperplásico persistente: presentación de un caso / Persistent hyperplastic primary vitreous: a case report

El artículo presenta el caso de la persistencia del vítreo primario hiperplásico, evidenciado por una resonancia magnética, que se debe a una regresión incompleta de la suplencia sanguínea ocular embrionaria en el canal de Cloquet, ubicado dentro del globo ocular.

Persistência de vítreo primário hiperplásico posterior / Posterior persistent hyperplastic primary vitreous

Relato de um caso de persistência de vítreo primário hiperplásico posterior (PVPH) em um paciente de nove anos, com baixa acuidade visual em olho esquerdo, encaminhado pela escola para avaliação oftalmológica. A PVPH pode envolver um amplo espectro de alterações oculares envolvendo retina, vítreo, nervo óptico, mácula, cristalino, íris, corpo ciliar além de anomalias como a microftalmia e microcórnea. Ressaltamos a importância da propedêutica ocular precoce nas crianças, a fim de evitar o diagnóstico e tratamento tardios comprometendo o prognóstico visual e com isto minimizar os danos futuros à saúde destas crianças.

Report of a case of posterior persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV) case on a nine years old patient with low visual acuity on the left eye, referred by the school for ophthalmic evaluation. The PHPV can embrace a wide spectrum of ocular alterations involving retina, vitreous, optic nerve, macula, crystalline, iris and ciliary body besides anomalies like mycroftalmia and microcornea. We point out the importance of early ocular evaluation in children, late diagnosis and late treatment, in order to minimize the possibility of future damages to the health of these children.

Persistência hiperplásica do vítreo primitivo: avaliação por métodos de imagem / Persistent hyperplastic primary vitreous: imaging evaluation

Persistência hiperplásica do vítreo primitivo (PHVP) é um desenvolvimento anormal, afetando crianças, resultante da falha de regressão do vítreo primitivo e dos vasos hialóides, com proliferação de tecido conectivo. A PHVP pode ter três variações: uma anterior, outra posterior e uma terceira com a combinação das duas. Clinicamente manifesta-se como leucocoria (reflexo branco pupilar) em um olho de dimensões reduzidas. Esta anomalia é usualmente unilateral e não associada com outros achados sistêmicos. Leucocoria, descolamento de retina, pregas retinianas e catarata podem confundir PHVP com outras afecções oculares que têm achados semelhantes. Retinoblastoma, catarata congênita, retinopatia da prematuridade e pseudogliomas são doenças com achados semelhantes aos da PHVP. A visualização direta dos remanescentes do sistema vascular hialóide fetal é a melhor evidência da lesão presente, se não fosse, muitas vezes impossivel, à fundoscopia, devido à opacidade do tecido. Nestes casos, a visualização indireta, por meio de ultra-sonografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética, fornece o diagnóstico. As imagens obtidas por estes métodos proporcionam, ainda, informações e diagnóstico diferencial com outras doenças, particularmente com o retinoblastoma. Os autores fazem uma revisão na literatura e apresentam um estudo iconográfico das imagens e achados da PHVP

Persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV) is a congenital developmental anomaly of the eye that primarily affects premature infants. PHPV results from failure of regression of the embryogenic primary vitreous and hyaloid vasculature, and proliferation of connective tissue. Three types of PHPV may be found: anterior, posterior and a combination of anterior and posterior. The clinical findings include leukocoria (white pupillary reflex) and microphthalmic eye. This anomaly is usually unilateral and unassociated with other systemic findings. The differential diagnosis between PHPV and other ocular diseases may be difficult due to similar features such as leukocoria, detached retina, retinal folds and cataract. Other diseases with similar features include retinoblastoma, isolated congenital cataract, retinopathy of prematurity and pseudogliomas or leukocorias. Direct visualization of the remnants of the fetal hyaloid vascular system offers the best evidence of PHPV. However, diagnosis using the ophthalmoscope is sometimes impossible because of opaque tissues. In this circumstance an indirect visualization by ultrasound, computed tomography or magnetic resonance imaging may be useful. These imaging methods provide valuable information for the differentiation from other diseases, particularly retinoblastoma. The authors present a review of the literature and an iconographic study of the imaging findings in patients with PHPV.