RESUMO
La pentalogía de Cantrell es una rara anomalía congénita caracterizada por la asociación de ectopia cordis con defectos en la pared toracoabdominal, el diafragma, el esternón y pericárdicos, y anomalías cardíacas intrínsecas. En diagnóstico prenatal, la ecografía se utiliza sistemáticamente entre las 11 y 14 semanas de gestación, evaluando marcadores de alteraciones cromosómicas como la sonolucencia nucal, el hueso nasal y la morfología patológica del ductus venoso, entre otros. Además, permite examinar la anatomía fetal y diagnosticar anomalías mayores, como acrania-anencefalia, holoprosencefalia, defectos de la pared abdominal y toracoabdominal, entre los que se incluye la pentalogía de Cantrell. Se reporta un feto con los hallazgos clásicos de pentalogía de Cantrell, que fue expulsado a las 13 semanas de gestación bajo protocolo de interrupción voluntaria del embarazo. Madre de 23 años, G1P0, sin exposiciones teratogénicas, en cuyo feto se encontró ectopia cordis, asas intestinales e hígado por fuera de la cavidad abdominal en las 10 y 12 semanas de gestación. El objetivo de este estudio es aportar a la literatura un reporte de pentalogía de Cantrell, siendo el primero reportado en Colombia en el primer trimestre de gestación, mostrando la importancia de la ecografía sistemática durante este periodo, en el marco de la posibilidad de interrupción voluntaria del embarazo.
Cantrells pentalogy is a rare congenital anomaly characterized by the association of ectopia cordis with intrinsic cardiac anomalies and various anatomical defects found in the thoracoabdominal wall, diaphragm, sternum and pericardium. Ultrasound is used routinely between 11 and 14 weeks of gestation during prenatal diagnosis. It evaluates markers of chromosomal alterations such as nuchal sonolucency, the nasal bone, and the pathological morphology of the ductus venosus, among others. Furthermore, it allows the diagnosis of altered fetal anatomy and major abnormalities such as acrania-anencephaly, holoprosencephaly, abdominal and thoraco-abdominal wall defects including Cantrells pentalogy. In this case report, we present a fetus with the classic findings of Cantrells pentalogy, which was expelled during the 13th week of gestation under the protocol of voluntary interruption of pregnancy. The mother, a 23-year-old woman, G1P0, without teratogenic exposures, in whom during the routine ultrasound of the 10th and 12th weeks of gestation ectopia cordis, intestinal loops and liver outside the abdominal cavity were found on the fetus. The main objective of this study is to contribute to the literature a case report of pentalogy of Cantrell, diagnosed through prenatal ultrasound, being the first reported in Colombia during first trimester of gestation, showing the importance of routine ultrasound, in the context of access to a voluntary termination of pregnancy.
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Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto Jovem , Pentalogia de Cantrell/diagnóstico por imagem , Primeiro Trimestre da Gravidez , Ultrassonografia Pré-Natal , Aborto Induzido , Ectopia Cordis/etiologia , Pentalogia de Cantrell/cirurgia , Pentalogia de Cantrell/complicaçõesRESUMO
Abstract Pentalogy of Cantrell (PC) is a rare congenital anomaly characterized by changes in the mesodermal median structures and congenital heart disease, often with a poor prognosis. In 1958, Cantrell et al2 defined the full spectrum of the syndrome with the following anomalies: defects of the anterior diaphragm, of the lower part of the sternum, of the supraumbilical region and the abdominal wall, of the diaphragmatic pericardium, and various intracardiac congenital abnormalities. The present report describes a case of ectopia cordis associated with PC and the importance of the participation of a multidisciplinary team in the treatment of this condition.
Resumo A pentalogia de Cantrell (PC) é uma rara anomalia congênita caracterizada por alterações nas estruturas medianas mesodérmicas e doenças cardíacas congênitas, cursando muitas vezes com um mau prognóstico. Em 1958, Cantrell et al2 definiram o espectro completo da síndrome com as seguintes anomalias: defeitos do diafragma anterior, da parte inferior do esterno, da região supraumbilical e parede abdominal, do pericárdio diafragmático, e várias anormalidades congênitas intracardíacas. O presente relato relaciona-se a um caso de ectopia cordis associado à PC e à importância da participação de uma equipe multidisciplinar no acompanhamento da doença.
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Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Adulto , Ultrassonografia Pré-Natal , Pentalogia de Cantrell/diagnóstico por imagem , Imageamento por Ressonância Magnética , Evolução Fatal , Diagnóstico Diferencial , Ectopia Cordis/diagnóstico por imagem , Cardiopatias Congênitas/diagnóstico por imagemRESUMO
Ectopia cordis es el desplazamiento completo o parcial del corazón fuera de la cavidad torácica, producido por un defecto congénito en la fusión de la pared torácica anterior dando como resultado una ubicación torácica adicional del corazón. Su prevalencia estimada es de 5.5-7.9 por millón de nacidos vivos. Se presenta el caso de un recién nacido varón de 15 h de edad, que pesaba 2.25 Kg, con ectopia cordis, con signos de dificultad respiratoria y cianosis periférica. El paciente fallece antes de que cualquier intervención quirúrgica se pudiera llevar a cabo
Ectopia cordis is the complete or partial displacement of the heart outside the thoracic cavity, produced by a congenital defect in the fusion of the anterior chest wall resulting in an additional thoracic location of the heart. Its estimated prevalence is 5.5-7.9 per million live births. We present the case of a 15-h-old male newborn, weighing 2.25 kg, with ectopia cordis, with signs of respiratory distress and peripheral cyanosis. The patient dies before any surgical intervention can be carried out
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Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Anormalidades Congênitas , Ectopia Cordis , Cardiopatias Congênitas , Mortalidade Neonatal PrecoceRESUMO
La pentalogía de Cantrell es una enfermedad muy poco frecuente sobre todo en embarazos múltiples. Está caracterizado por presentar malformaciones integradas por defectos de cinco anomalías: tercio inferior del esternón, defecto epigástrico de la línea media abdominal, alteración del segmento anterior del diafragma, defectos pericárdicos y malformaciones cardiacas. Se reporta un caso en una paciente primigesta de 22 años de edad y embarazo gemelar que acude para su control ecográfico a las 27,3 semanas de gestación, en donde se encuentran los siguientes hallazgos ecográficos: anencefalia, anormalidad facial y corazón fuera de la cavidad torácica. Se da el nacimiento de los gemelos por vía cesárea a las 35 semanas: el primero de aspecto normal y el segundo con Pentalogía de Cantrell y otras malformaciones asociadas.
Pentalogy of Cantrell is a low frequency disease within multiple pregnancy, characterized with malformations with five anomalies defects: lower sternal defect, midline supraumbilical abdominal wall defect, diaphragmatic pericardial defect, anterior diaphragmatic defect and various intracardiac malformations. We report a case in a patient in her first pregnancy of 22 year old, twin pregnancy. She is 27, 3 weeks pregnant, comes for ultrasound control of the gestation, where the following ultrasound results are found: anencephaly, facial abnormalities and the heart out of the chest cavity. The birth of the twins is given via caesarian section at 35 weeks; the first of normal appearance and the second with Pentalogy of Cantrell and other associated malformations
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Humanos , Masculino , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Adulto , Adulto Jovem , Ectopia Cordis/diagnóstico por imagem , Pentalogia de Cantrell/diagnóstico por imagem , Tetralogia de Fallot/diagnóstico por imagem , Evolução Fatal , Gravidez de GêmeosRESUMO
Ectopia cordis is a rare congenital malformation, with an estimated incidence of 5 to 8 per million live births. It is defined as a malformation in which the heart is located in an extra-thoracic position. Ectopia cordis may occur as an isolated malformation or associated with other anomalies such as omphalocele, congenital heart disease or integrating Cantrell syndrome. The size and location of the defect influence the prognosis. Description: we report a case of a 24-year-old nulliparous woman, with no relevant family or personal history, in which the prenatal fetal ultrasound, performed at 21 weeks of gestation, revealed adefect of the anterior chest wall with exteriorization of the heart. Discussion: fetal echocardiography revealed a severe congenital heart disease. The parents decided to continue the pregnancy, after being duly informed by a multidisciplinary team. Delivery occurred at 37 weeks of gestation but the female newborn died one hour afterwards. Pathological examination confirmed the sonographic findings...
A ectopia cordis é uma malformação congênita rara, com uma incidência estimada de 5 a 8 por milhão de nados vivos. Define-se como uma malformação em que o coração se localiza numa posição extratorácica. Pode surgir como malformação isolada ou associada a outras anomalias como onfalocelo, doença cardíaca congênita ou integrando o síndrome de Cantrell. A dimensão e o local do defeito influenciam o prognóstico. Descrição: descreve-se um caso de uma mulher de 24 anos, nulípara, sem antecedentes pessoais oufamiliares relevantes, em que a ultrassonografiaobstétrica, realizada às 21 semanas, revelou um defeito da parede torácica anterior com exteriorização do coração. Discussão: o ecocardiograma fetal revelou uma cardiopatia congênita grave. Os pais decidiram continuar com a gravidez, após de devidamente informados por uma equipe multidisciplinar. O partoocorreu às 37 semanas, tendo o recém-nascido falecido cerca de 1 hora após o mesmo. O estudo anatomopatológico confirmou os achados ultrassonográficos...
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Humanos , Feminino , Gravidez , Cardiopatias Congênitas , Cuidado Pré-Natal , Ectopia Cordis/diagnóstico , Ectopia Cordis , Ultrassonografia Pré-NatalRESUMO
La ectopia cordis (EC) es una rara malformación congénita, definida por un desplazamiento total o parcial del corazón fuera de la cavidad torácica, con incidencia entre 5,5-7,9 casos por millón de recién nacidos vivos. Objetivo: Divulgar caso clínico de relevancia. Métodos: Caso clínico: Primigesta de 22 años con 22 semanas de amenorrea, quien acudió referida de la consulta prenatal por presentar ecograma morfofenotípico que evidencia útero grávido con feto podálico de sexo masculino, con deformidad de bóveda craneana, dilatación ventricular e hidrocefalia; y corazón localizado fuera del tórax con latidos arrítmicos. La evaluación anatomopatológica reveló feto de sexo masculino, peso: 600 gramos y talla: 33 cms, con: hidrocefalia, corazón extratorácico, comunicación interauricular e interventricular, ausencia de pericardio, defecto del esternón, labio y paladar hendido, y espina bifida. Conclusiones: El diagnóstico prenatal ha tenido enormes avances con el uso del ultrasonido; un ejemplo es la EC, la cual puede ser identificada desde el primer trimestre de la gestación(AU)
Ectopia cordis (EC) is a rare congenital malformation, defined by a total or partial displacement of the heart outside the thoracic cavity; its incidence is within 5,5-7,9 cases per million alive newborns. Objectives: To disclose clinical case of relevance. Methods: Case report: primigravida 22 years old and 22 weeks of amenorrhea, who went referring to the prenatal visit by presenting evidence that echogram uterus gravid with male fetus, who present deformity of cranial vault, ventricular dilatation and hydrocephalus; heart located outside the chest with arrhythmic beats. The assessment revealed pathologic male fetus, weight: 600 grams and size: 33 cm, showing: hydrocephalus, heart extra thoracic, with interventricular and interauricular communication, absence of the pericardium, defects of the sternum, lip and cleft palate, and spina bifida Conclusión: Prenatal diagnosis has been enormous progress with the use of ultrasound; one example is the EC, which can be identified from the first trimester of pregnancy
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Humanos , Masculino , Ultrassonografia , Dilatação e Curetagem , Ectopia Cordis/fisiopatologia , Cardiopatias Congênitas , Procedimentos Cirúrgicos em Ginecologia , Anormalidades Congênitas , HidrocefaliaRESUMO
La pentalogía de Cantrell es un síndrome congénito raro que incluye: a) defecto en la pared abdominal ventral (frecuentemente onfalocele); b) ectopia cordis;c) anomalías cardíacas comunicación interauricular (CIA), comunicación interventricular(CIV), tetralogía de Fallot, estenosis pulmonar, divertículo ventricular y/o anomalía del retorno venoso); d) defecto del aporción inferior del esternón y e) defecto del diafragma anterior. La probabilidad de sobrevida está relacionada al grado de afección cardíaca. Se presenta el caso de un recién nacido masculino, hijo de madre de 23 años, primigesta, 35.5 semanas de gestación, sin antecedentes de uso de misoprostol, el nacimiento fue vía vaginal en el Hospital Mario Catarino Rivas de San Pedro Sula, Honduras, con APGAR 7 y 8 al primer y quinto minuto respectivamente. Al examen físico presentaba onfalocele, fue ingresado al área de cuidados intermedios de sala cuna, presentó falla respiratoria desde el primer día de vida, se realizó intubación con tubo endotraqueal número 3.5, trasladándose a la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) y se acopló a ventilador mecánico, posteriormente se interconsultó con el cirujano pediatra quien observó: hígado y bazo dentro del defecto abdominal, ectopiacordis, defecto de la porción baja esternal y defecto diafragmático inferior, diagnosticando clínicamente la pentalogía de Cantrell. Al tercer día de vida fue trasladado al hospital del Instituto Hondureño del Seguro Social en San Pedro Sula; continúo su atención en UCIN, fue presentado al cardiólogo pediatra quien realizó ecocardiograma en contrando: tronco arterioso común, obstrucción pulmonar, CIA, CIV grande y persistencia...
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Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Anormalidades Congênitas , Hérnia Umbilical , Pentalogia de Cantrell/diagnóstico , Ectopia Cordis/complicações , Cardiopatias CongênitasRESUMO
Trata-se de doença congênita, descrita por Cantrell, em 1958, caracterizada por ectopia cordis e malformações da parede abdominal. A prevalência é um em cada 65.000 nascidos vivos. Existem, aproximadamente, 900 casos descritos. O prognóstico é reservado, depende do grau de malformação intracardíaca e malformações associadas, além do grau de exposição do coração. A maioria das crianças falece nas primeiras horas de vida. A criança deste relato apresenta forma completa da síndrome de Cantrell. Infelizmente, a correção cirúrgica da onfalocele não pôde ser realizada, devido ao trabalho de parto precoce e morte da criança.
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Animais , Feminino , Recém-Nascido , Cardiopatias Congênitas/complicações , Ectopia Cordis/genética , Parede Abdominal/anormalidadesRESUMO
La pentalogía de Cantrell es un síndrome que se caracteriza por cinco anomalías: un defecto de la pared abdominal en la línea media, un defecto esternal inferior, un defecto en el diafragma anterior, un defecto pericárdico diafragmático y anormalidades congénitas del corazón. Se presenta con una prevalencia de 1 en 65.000 nacidos vivos y con una baja tasa de supervivencia, la cual depende de la presencia de todos los defectos inherentes a este síndrome o la gravedad de las anomalías cardiacas. El diagnóstico puede hacerse por ecografía obstétrica en el primer trimestre. Para la atención posnatal, las imágenes por tomografía computadorizada y la resonancia magnética se recomiendan para definir claramente la extensión del defecto y para la corrección quirúrgica. Se reporta un caso producto de padres consanguíneos.
Pentalogy of Cantrell is a syndrome evidencing five anomalies: a midline, upper abdominal wall abnormality; lower sternal defect; anterior diaphragmatic defect; diaphragmatic pericardial defect, and congenital abnormalities of the heart. Its prevalence is one in every 65,000 live births and a survival rate that is low if the fall the five defects are present or the gravity of the cardiac anomalies. It may be diagnosed during the first trimester obstetric ultrasound. For postnatal care, emission-computed tomography and magnetic resonance imaging is recommended for a clear definition of the extent of the defect and to design a course of corrective surgery. Herein, a case of pentology of Cantrell is reported for a child offspring of consanguineous parents.
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Humanos , Anormalidades Congênitas , Ectopia Cordis , Hérnia Diafragmática , Padrões de Herança , Imageamento por Ressonância Magnética , PericárdioRESUMO
La pentalogía de Cantrell involucra defectos de la línea media abdominal supraumbilical, parte inferior del esternón, diafragma anterior, pericardio diafragmático y malformaciones congénitas intracardiacas (1, 2). Su pronóstico está supeditado al diagnóstico temprano, la severidad de la malformación cardiaca y las anomalías asociadas (3). Se reporta el caso de una gestante de 28 semanas con diagnóstico fetal de pentalogía de Cantrell: ectopia cordis verdadera toraco-abdominal (con anomalía intracardiaca) y fisura esternal, y se resalta el diagnóstico prenatal que permitió definir su pronóstico y planear el manejo.
Pentalogy of Cantrell involves defects of the midlline supraumbilical abdomen, lower sternum, anterior diaphragm, diaphragmatic pericardium and intracardiac congenital defects. Prognosis depends on early diagnosis, severity of cardiac malformation and associated anomalies. We report the case of a 28 weeks pregnant woman with fetal diagnosis of pentalogy of Cantrell: true thoraco-abdominal ectopia cordis (with intracardiac anomaly) and sternal cleft, and highlight prenatal diagnosis that allowed to define prognosis and plan management.
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Ectopia Cordis , Hérnia Umbilical , Diagnóstico Pré-NatalRESUMO
El misoprostol es un análogo sintético de la prostaglandina E1 y es usada por sus efectos utero-tónicos como abortivo. En los países donde se utiliza como abortivo sin éxito durante el primer trimestre de gestación, se han informado un espectro de malformaciones congenitas asociadas con la exposición prenatal, que incluyen el síndrome de Moebius, defectos de la pared abdominal, artrogriposis y anomalías por reducción de los miembros, entre otros. La pentalogía de Cantrell (PC), con una prevalencia de 1 en 65.000 nacidos vivos, es un síndrome polimalformativo que consta de 5 anomalías: un defecto de la pared abdominal, defecto esternal inferior, defecto del diafragma anterior, defecto pericárdico diafragmático y anormalidades congenitas del corazón. Se reporta un caso de pentalogía de Cantrell asociado al uso de misoprostol en el primer trimestre de la gestación, siendo este reporte el primer registro de esta asociación.
Misoprostol is a synthetic analogue of prostaglandin E1 and is used for effects such as uterotonic aborti-facient. In countries where abortion is used as unsuccessful in the first trimester of gestation, reported a spectrum of congenital malformations associated with prenatal exposure, which include Moebius syndrome, abdominal wall defects, and anomalies as artrogriposis reduction members, among others. The pentalogy of Cantrell with a prevalence of 1 in 65,000 live births, is a syndrome consisting of 5 abnormalities: a defect in the abdominal wall, lower sternal defect, defect above the diaphragm, diaphragmatic pericardial defect, and congenital abnormalities of the heart. We report a case of Pentalogy of Cantrell associated with the use of misoprostol in the first trimester of pregnancy, this report is the first record of this association.
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Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Adulto , Anormalidades Induzidas por Medicamentos , Abortivos não Esteroides/efeitos adversos , Misoprostol/efeitos adversos , Efeitos Tardios da Exposição Pré-Natal , Anormalidades Múltiplas/induzido quimicamente , Ectopia Cordis/induzido quimicamente , Esterno/anormalidades , Evolução Fatal , Intestinos/anormalidades , Parede Abdominal/anormalidadesRESUMO
La pentalogía de Cantrell es una enfermedad rara, con características clínicas, anatómicas y embriológicas peculiares. Esta entidad es una variedad toracoabdominal de la ectopia cordis en la que se asocian cinco anomalías: defecto epigástrico de la línea media abdominal supraumbilical, defecto del tercio inferior del esternón, deficiencia del segmento anterior del diafragma, defectos pericárdicos y malformaciones cardíacas congénitas. La comunicación interventricular e interauricular se encuentra en la mitad de los casos y puede asociarse a otras anomalías extracardíacas como espina bífida, diversas malformaciones del sistema nervioso central, divertículo de Meckel, poliesplenia, entre otros. El diagnóstico se hace mediante ultrasonografía fetal en el primer trimestre de la gestación; en casos incompletos la tomografía helicoidal y la resonancia magnética complementan el diagnóstico. El tratamiento es quirúrgico y en varias etapas, lo primordial es proteger las vísceras expuestas y corregir la cardiopatía congénita. Los resultados aún son controversiales. El pronóstico de la enfermedad depende de la extensión del defecto, el diagnóstico temprano y el manejo perioperatorio. Nosotros consideramos que la pentalogía de Cantrell es una enfermedad compleja en la que es necesaria la intervención multidisciplinaria del equipo de salud para llegar al diagnóstico preciso y decidir el mejor tratamiento.
The pentalogy of Cantrell is a rare disease, with uniqueclinical, anatomical and embryological characteristics. This disease is a thoraco-abdominal variety of ectopia cordis. Five anomalies are associated: epigastric defect of theover umbilical abdominal mean line, defect of inferiorbreastbone third, defect of the anterior segment of the diaphragm, pericardial defects and congenital cardiac malformations. Ventricular septal defect and atrial septal defects are in half of the cases and it could be associatedto other extra cardiac anomalies as bifid spine, several malformations of central nervous system, meckeldiverticulum and polispleenia, among others. The diagnosis is made by fetal ultrasonography in the first trimesterof pregnancy. In incomplete cases, helical tomography and magnetic resonance imaging complete the diagnosis.The treatment is surgical and is carried out in severalstages. It is fundamental to protect the exposed viscera and to correct the congenital heart disease. The results still are controversial. The prognosis of the disease depends on the defect extension, time of diagnosis and peri-operative handling. We considered that the pentalogyof Cantrell is a complex pathology. A multidisciplinary health team intervention is necessary to reacha precise diagnosis and to decide the best treatment.
