Carrier frequency of autosomal recessive disorders (BC, BLAD, FXID and CVM) in Holstein cows in Jalisco, Mexico

The hereditary autosomal recessive disorders bovine citrullinemia (BC), bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD), factor XI deficiency (FXID), and complex vertebral malformation (CVM) have affected dairy cattle breeding significantly around the world. This study examined the carrier frequency of BC, BLAD, FXID, and CVM autosomal recessive disorders in Bos taurus Holstein cows bred in the Altos Norte region of the state of Jalisco, Mexico. We extracted DNA from 408 random samples of peripheral blood, and then used polymerase chain reaction (PCR) to identify insertion mutations for FXID, and PCR with restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) for CVM, BC and BLAD. We visualized the PCR products using agarose gel electrophoresis stained with GelRed®. We found that 100% of wild-type (N/N) allele homozygous animals for genes CD18, ASS, and FXI were free of the mutations for BLAD, BC and FXID respectively. For gene SLC35A3 we estimated total carrier frequency of 10.3% and allele frequency of 5%.(AU)

Perfil demográfico y epidemiológico de pacientes con Hemofilia y von Willebrand atendidos en el Área de Estomatología del Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín / Demographic and epidemiological profile of patients with Hemophilia and von Willebrand treated in the Stomatology Area of the Carlos Andrade Marín Specialties Hospital

INTRODUCCIÓN. Las alteraciones hereditarias de la hemostasia son patologías raras, dentro de estas se encuentran: Hemofilia A, Hemofilia B y von Willebrand. La hemofilia es un trastorno hereditario, ligado al cromosoma X, causado por ausencia o actividad reducida del factor VIII o IX. La enfermedad de von Willebrand es causada por la deficiencia del factor VIII. OBJETIVO. Determinar el perfil demográfico y epidemiológico de pacientes con Hemofilia y von Willebrand. MATERIALES Y MÉTODOS. Estudio observacional, descriptivo, transversal. La población de estudio fueron 133719 con una muestra de 144 pacientes, los criterios de inclusión fueron: pacientes de ambos sexos entre 2 a 88 años de edad, con diagnóstico de Hemofilia A, B, von Willebrand. Atendidos en la consulta externa del Área de Estomatología del Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín, en el periodo 2015-2018. Datos obtenidos del sistema AS400, analizados en el programa International Business Machines Statistical Package for the Social Sciences, Versión 22.0. RESULTADOS. El 77,0% (111; 144) perteneció al género masculino. El rango de edad fue entre 23 y 33 años con 24,0% (34; 144). Tuvieron Hemofilia A 62,0% (93; 144); Hemofilia B 6,0% (9; 144); von Willerbrand 28,0% (42; 144). El 50,0% (77; 144) recibieron tratamientos odontológicos; preventivos 15,0% (21; 144) y curativos 13,0% (18; 144); siendo la mayor patología caries dental. CONCLUSIÓN. Se determinó el perfil demográfico y epidemiológico de los pacientes con Hemofilia y von Willebrand que permitió brindar un tratamiento integral, interdisciplinario y oportuno.

INTRODUCTION. Hereditary abnormalities of hemostasis are rare pathologies, within these are: Hemophilia A, Hemophilia B and von Willebrand. Hemophilia is an inherited disorder, linked to the X chromosome, caused by absence or reduced activity of factor VIII or IX. Von Willebrand's disease is caused by factor VIII deficiency. OBJECTIVE. Determine the demographic and epidemiological profile of patients with hemophilia and von Willebrand. MATERIALS AND METHODS. Observational, descriptive, cross-sectional study. The study population was 133719 with a sample of 144 patients, the inclusion criteria were: patients of both sexes between 2 and 88 years of age, with a diagnosis of Hemophilia A, B, von Willebrand. Attended in the external consultation of the Stomatology Area of the Carlos Andrade Marín Specialty Hospital, in the period 2015-2018. Data obtained from the AS400 system, analyzed in the International Business Machines Statistical Package for the Social Sciences program, Version 22.0. RESULTS 77,0% (111; 144) belonged to the male gender. The age range was between 23 and 33 years with 24,0% (34; 144). They had hemophilia at 62,0% (93; 144); Hemophilia B 6,0% (9; 144); von Willerbrand 28,0% (42; 144). 50,0% (77; 144) received dental treatments; preventive 15,0% (21; 144) and curative 13,0% (18; 144); being the biggest dental caries pathology. CONCLUSION. The demographic and epidemiological profile of patients with Hemophilia and von Willebrand was determined, which allowed to provide a comprehensive, interdisciplinary and timely treatment.

Correção endovascular de aneurisma de aorta abdominal e artéria ilíaca comum esquerda em paciente com hemofilia C grave / Endovascular repair of abdominal aortic aneurysm and left common iliac artery in a patient with severe hemophilia C

A deficiência do fator XI, também conhecida como hemofilia C, é uma doença hematológica hereditária rara, que se manifesta clinicamente com hemorragia persistente após cirurgias, traumas, menorragias e extrações dentárias. Neste artigo, relatou-se a correção endovascular de um paciente com aneurisma de aorta e de artéria ilíaca comum esquerda em um paciente portador de deficiência major do fator XI (atividade do fator XI inferior a 20%). O procedimento foi realizado com sucesso, com o manuseio do distúrbio da coagulação por meio da infusão de plasma fresco no pré-operatório imediato e no pós-operatório, e controle laboratorial da coagulação do paciente.

Factor XI deficiency, also known as hemophilia C, is a rare hereditary blood disease that manifests with persistent bleeding after surgery, trauma, menorrhagia, and dental extractions. This article reports an endovascular repair of a patient diagnosed with an aortic and left common iliac aneurysm, with severe factor XI deficiency (factor XI activity below 20%). The procedure was successfully performed with management of the coagulation disorder by preoperative and postoperative infusion of plasma and laboratory control of the coagulation.

Estratégia anestesiológica para cesariana em paciente portadora de deficiência de fator XI: relato de caso / Anesthetic strategy for cesarean section in a patient with factor XI deficiency: case report / Estrategia anestesiológica para cesárea en paciente portadora de discapacidad de factor XI: relato de caso

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A deficiência do fator XI é uma doença hematológica rara na população. A hemofilia C (deficiência do fator XI) ocorre em ambos os sexos e normalmente não apresenta qualquer sintomatologia, podendo manifestar-se apenas como hemorragia pós-cirúrgica. É uma doença autossômica recessiva, homozigótica ou heterozigótica, e sua gravidade depende dos níveis de fator XI. O objetivo desse relato foi apresentar a estratégia anestésica em paciente portadora de hemofilia C. RELATO DO CASO: Paciente com 32 anos, gesta I/para 0, 39 semanas de gestação programada para cesariana eletiva. Paciente portadora de deficiência de fator XI. Exame clínico e laboratorial sem alterações. Conforme orientação do hematologista, no dia da cesárea a paciente usou prometazina 25 mg; hidrocortisona 500 mg, devido a reações transfusionais prévias, e plasma 10 mL-1.kg-1 num total de 700 mL. Após 2 horas foi submetida ao bloqueio subaracnóideo sob monitorização de rotina. Hidratação com RL 2000 mL. Procedimento anestésico-cirúrgico sem intercorrências. A paciente evoluiu no pós-operatório sem intercorrências, sendo que no 3º DPO fez uso de plasma fresco congelado (PFC) 10.mL-1.kg-1 com o objetivo de evitar sangramento pós cirúrgico tardio. CONCLUSÕES: O objetivo do caso foi apresentar o protocolo anestésico para pacientes portadores de hemofilia C e alertar para a necessidade de investigação em caso de antecedente de sangramento pós-operatório, quando um estudo da coagulação deve ser realizado antes de qualquer procedimento invasivo e, se um TTPA prolongado for encontrado, torna-se imperativo pesquisar a deficiência desse fator.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Factor XI deficiency is a rare hematologic disorder. Hemophilia C (factor XI deficiency) affects both genders and it is usually asymptomatic, manifesting only as postoperative hemorrhage. It is an autosomal recessive, homozygous or heterozygous, disorder, and its severity depends on the levels of factor XI. The objective of this report was to present the anesthetic strategy in a patient with hemophilia C. CASE REPORT: This is a 32 years old female, gravida 1/para 0, on the 39th week of pregnancy, scheduled for elective cesarean section. Physical and laboratorial exams did not show any abnormalities. According to the recommendations of the hematologist, on the day of the procedure, the patient was given promethazine, 25 mg, hydrocortisone, 500 mg, due to prior transfusion reaction, and plasma, 10 mL.kg-1 for a total of 700 mL. Two hours later, the patient underwent subarachnoid block under routine monitoring. Ringer's lactate, 2000 mL, was administered for hydration. The anesthetic-surgical procedure proceeded without intercurrences. Postoperatively, the patient was doing well when, on the 3rd PO day, fresh frozen plasma (FFP), 10 mL.kg-1, was administered to prevent late postoperative bleeding. CONCLUSIONS: The objective of this report was to present the anesthetic protocol for patients with hemophilia C and to alert for the need of investigation in patients with a history of postoperative bleeding, when a coagulation study should e be done before any invasive procedure and, in the case of prolonged aPTT, one should investigate the presence of factor XI deficiency.

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: La discapacidad del factor XI es una enfermedad hematológica rara en la población. La hemofilia C (discapacidad del factor XI), ocurre en los dos sexos y normalmente no presenta ninguna sintomatología, y se puede manifestar apenas como hemorragia post-quirúrgica. Es una enfermedad autosómica recesiva, homocigótica o heterocigótica, y su gravedad depende de los niveles de factor XI. El objetivo de este relato fue presentar la estrategia anestésica en paciente portadora de hemofilia C. RELATO DEL CASO: Paciente con 32 años, gesta I/para 0, 39 semanas de gestación programada para cesárea electiva. Paciente portadora de discapacidad de factor XI. Examen clínico y laboratorial sin alteraciones. Conforme a la orientación del hematólogo, el día de la cesárea, la paciente usó prometazina 25 mg; hidrocortisona 500 mg, debido a reacciones transfusionales previas, y plasma 10 mL-1. kg-1 llegando a un total de 700 mL. Después de 2 horas, se sometió al bloqueo subaracnoideo bajo monitorización de rutina. Hidratación con RL 2000 mL. Procedimiento anestésico-quirúrgico sin intercurrencias. La paciente evolucionó en el postoperatorio sin intercurrencias, y en el 3º DPO usó plasma fresco congelado (PFC) 10.mL-1.kg-1 para evitar el sangramiento post-quirúrgico tardío. CONCLUSIONES: El objetivo del caso fue presentar el protocolo anestésico para pacientes portadores de hemofilia C y alertar sobre la necesidad de investigación en caso de antecedente de sangramiento postoperatorio. También avisar cuando un estudio de coagulación debe ser realizado antes de cualquier procedimiento invasivo y si un TTPA prolongado se encuentra, es un imperativo investigar la discapacidad de ese factor.

Simulation of normal, carrier and affected controls for large-scale genotyping of cattle for factor XI deficiency

An insertion mutation within exon 12 of the factor XI gene has been described in Holstein cattle. This has opened the prospect for large-scale screening of cattle using the polymerase chain reaction (PCR) technique for the rapid identification of heterozygous animals. To facilitate such a screening process, the mutant and normal alleles of factor XI gene, represented by 244- and 320-bp PCR amplified fragments, were individually cloned in Escherichia coli using a multicopy plasmid cloning vehicle to generate pFXI-N and pFXI-M, respectively. The authenticity of the inserts was confirmed by nucleotide sequencing. A nested PCR method was developed, by which PCR amplicons generated from primers with annealing sites on the recombinant plasmids and by flanking the insert were used as templates for amplification of the diagnostic products using factor XI gene-specific primers. An equimolar mixture of both PCR amplicons, originating from pFXI-N and pFXI-M, constituted the carrier control while the individual amplicons were the affected and normal controls. The controls were used as references for in-gel comparison to screen a population of 307 cattle and 259 water buffaloes; the frequency of the mutant allele was found to be 0. No DNA size standards were required in this study. The simulated control DNA samples representing normal, carrier and affected cattle have the potential to help in large-scale screening of a cattle population for individuals that are carriers or affected by factor XI deficiency.

Hematological findings in Noonan syndrome

OBJECTIVE: Noonan syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome, and bleeding diathesis is considered part of the clinical findings. The purpose of this study was to determine the frequency of hemostatic abnormalities in a group of Noonan syndrome patients. METHOD: We studied 30 patients with clinical diagnosis of Noonan syndrome regarding their hemostatic status consisting of bleeding time, prothrombin time, activated partial thromboplastin time and thrombin time tests, a platelet count, and a quantitative determination of factor XI. RESULTS: An abnormal laboratory result was observed in 9 patients (30 percent). Although coagulation-factor deficiencies, especially factor XI deficiency, were the most common hematological findings, we also observed abnormalities of platelet count and function in our screening. CONCLUSIONS: Hemostatic abnormalities are found with some frequency in Noonan syndrome patients (30 percent in our sample). Therefore, we emphasize the importance of a more extensive hematological investigation in these patients, especially prior to an invasive procedure, which is required with some frequency in this disorder

Hemofilia / Hemophilia

La hemofilia es un trastorno heredado de la coagulación, ligado recesivamente al cromosoma X. Es necesario que el odontólogo tenga conocimiento del manejo de pacientes con dicho trastorno para su mejor tratamiento

Situación actual del niño hemofilico en Nicaragua: agosto-diciembre 1993

Estudio descriptivo, prospectivo en los niños (0-18 años de edad) que eran manejados con diagnóstico de hemofilia y controlados en el Centro Nacional de la Cruz Roja Nicaraguense durante los meses de agosto-diciembre del año 1993. A los pacientes de les aplicó un instrumento de recolección de datos, se observaron las manifestaciones clínicas que presentaron en el momento del estudio y se les realizó diagnóstico de laboratorio para conocer el tipo y severidad de la hemofilia y las enfermedades infecciosas adquiridas por el uso de hemoderivados. Se estudiaron a 40 niños, encontrándose 2 del sexo femenino, la mayoría tenía 7 a 18 años de edad, la mitad era de la capital y el resto estaba distribuido en los otros departamentos del país. El diagnóstico de hemofilia se comprobó en 33 pacientes masculinos y el resto tenía otras coagulopatías, lo que evidencia deficiencia en diagnóstico de alteraciones de la coagulación. Los pacientes hemofílicos en su mayoría eran tipo A moderado. El comportamiento familiar se caracterizó por tener gran cantidad de personas afectadas (hermanos, primos, tíos maternos), más del 50 por ciento de los hijos por cada familia eran hemofílicos. La mayoría de los hermanos hemofílicos presentaron igual porcentaje de actividad del factor deficiente. La edad de inicio del cuadro clínico se presentó en los primeros 3 años de vida siendo lo más frecuente el hematoma subcutáneo y la equimosis. Las manifestaciones clínicas más frecuentes que han presentado son equimosis, epistaxis, gingivorragia, hemartrosis subcutáneo. La mayoría de los pacientes han sido manejados inadecuadamente por falta de hemoderivados yequipo multidisciplinario, agravando esta sistuación los problemas económicos. Esto fue evidenciado con las complicaciones clínicas que presentaban, siendo la más frecuente la limitación de la actividad física y menos frecuente los problemas neurológicos y de adaptación social. El uso de hemoderivados provocó en la mitad de los pacientes reacciones de hipersensibilidad principalmente urticaria y prurito, en ralación a las infecciones adquiridas a través de este medio se encontró que el 54.5 por ciento eran seropositivos para el virus de la hepatitis C, no se encontró positividad para SIDA, hepatitis B, Sífilis, Enfermedad de Chagas

Deficiencia genética del factor XI en familia con antecedentes de trastornos hemorrágicos / Genetic deficiency of factor XI in a family with history of bleeding disorders

Se realizó un estudio prospectivo con el objetivo de identificar la deficiencia genética del factor XI (PTA) en una familia con antecedentes de trastornos hemorrágicos. La población estudiada contó de 13 pacientes, que fue el número de descendientes localizados; a los cuales se les aplicó un cuestionario y luego les fue realizado un perfil de coagulación. De los 13 pacientes, sólo 3 presentaron antecedentes hemorrágicos. La edad de inicio del sangrado osciló entre los 11 y 13 años de edad. De los pacientes estudiados, 8 son de sexo femenino y 5 de sexo masculino. Con relación a las pruebas de hemostasia, la TDT estuvo alargada en solo 2 pacientes y la TT estuvo prolongada en 4 pacientes. Con relación a la cuantificación del factor XI se puede observar que 4 pacientes resultaron con niveles del factor XI por debajo del 20 por ciento , locual se consideró como la deficiencia mayor

Enfermedad de Rosenthal y embarazo: presentación de un caso / Rosenthal disease and pregnancy: report of a case

La enfermedad de Rosenthal es un trastorno hereditario de la coagulación que se transmite con carácter autosómico recesivo incompleto, siendo su mayor incidencia en la población judía ashkenazi y caracterizado por un tiempo parcial de tromboplastina prolongado y bajos niveles del factor XI en el plasma. El nivel del factor XI plasmático disminuye hasta unos tercios en los embarazos normales. El efecto que el embarazo produce en individuos deficientes es desconocido. Reportamos un caso de deficiencia del factor XI en el embarazo. La paciente presentaba un título del 32%, antecedentes familiares y patológicos positivos para esta entidad, expresión clínica y prolongación del tiempo parcial de tromboplastina durante el trabajo de parto y en el puerperio inmediato. El plasma sobrenadante del crioprecipitado es el tratamiento a escoger. Si los niveles plasmaticos del factor XI son muy bajos, o la paciente tiene una historia de antecedentes hemorrágicos importantes, el plasma sobrenadante del criopresipitado debe ser utilizado en forma profiláctica, evitando que ocurra graves cuadros hemorrágicos

Función fagocítica de los leucocitos polimorfonucleares neutrófilos (PMN) en pacientes hemofílicos / Phagocytic function of neutrophilic polymorphonuclear leukocytes (NPM) in hemophilic patients

Se estudió la función fagocitíca de los leucocitos polimorfonucleares neutrófilos (PMN) en un grupo de 25 pacientes hemofílicos con edades comprendidas entre 10 y 58 años. Todos los pacientes recibieron tratamiento con crioprecipitado. Los resultados de la ingestiòn y opsonización no presentaron diferencias estadísticamente significativas al compararlos con el grupo control: sin embargo, el porcentaje de PMN adherentes en los pacientes hemofílicos resultó significativamente elevado (pacientes 95,7% + 1,96; controles 88,7 + 5,35%)

Deficiencia congenita de factor XI, reporte del primer caso en Costa Rica / Congenital deficiency of factor XI report of one case in Costa Rica

Se comenta el primer caso reportado en Costa Rica de deficiencia congénita de factor XI en un paciente masculino de 39 años de edad, costarricense de origen judío ashkenazita, sin antecedente de sangrado, cuya manifestación clínica inicial fue un hematoma abdominal superficial en 1988 después de un traumatismo leve. Se establece la metodología del diagnóstico y se revisa la literatura disponible. (Rev Cost. Cienc. Méd. 1989; 10(1): 55-9)