RESUMO
La estabilidad del coágulo de fibrina es importante desde el punto de vista hemostático. La deficiencia del factor XIII (estabilizador de la fibrina) es un transtorno autosómico recesivo raro con una prevalencia calculada de uno en cinco millones. Se presenta caso de paciente masculino de 26 años de edad quien es portador de este transtorno, quien consulta por cefalea de fuerte intensidad en región hemicraneal derecha acompañado de episodios eméticos, sensación de vértigo sin rigidez de nuca. Es ingresado y realizan estudios imagenológicos RNM (Resonancia Magnética Cerebral con Fase de Angioresonancia) donde se visualiza foco hemorrágico intraparéquimatoso de gran tamaño a nivel de territorio de la cerebral media y otro de menor tamaño a nivel occipital derecha sin la evidencia de malformaciones arteriovenosas. El paciente no tiene buena evolución apareciendo nuevos focos hemorrágicos, el cual fué manejado por equipo multidisciplinario sin requerir acto quirúrgico.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Cefaleia/diagnóstico , Deficiência do Fator XIII/etiologia , Fator de Ligação a CCAAT/análise , Hemorragia Cerebral/patologia , Moduladores de Fibrina/análise , Hematologia/métodos , Malformações Arteriovenosas/diagnóstico , Rigidez Muscular/etiologia , Vertigem/etiologiaRESUMO
La deficiencia congenita de F XIII es un padecimiento raro que se manifiesta por sangrado anormal caracteristicamente de aparicion tardia y cicatrices quirurgicas defectuosas.Ambas manifestaciones son el resultado de la estabilizacion inadecuada de los polimeros de fibrina. Se describe una familia con 2 miembros afectados; la proposita ha presentado 3 episodios severos de sangrado. El comportamiento clinico semejo a las hemofilias. El diagnostico se confirmo con la prueba de la urea 5M. La transfusion de sangre fresca y plasma ha resuelto los episodios de sangrado.Un hermano de la proposita, portador de deficiencia de F XIII fallecio por insuficiencia respiratoria de causa no identificada