Nevo da epidermólise bolhosa: caso clínico e revisão da literatura / Epidermolysis bullosa nevus: case report and literature review

Lesões melanocíticas adquiridas assemelhando-se à melanoma têm sido descritas nos principais grupos da Epidermólise bolhosa, e referidas como "Nevos da Epidermólise bolhosa''. Induzem facilmente ao erro diagnóstico, apesar de nenhuma transformação maligna ter sido descrita. Relatamos o desenvolvimento de um nevo melanocítico adquirido grande no local de bolhas recorrentes em uma criança de 5 anos portadora de Epidermólise bolhosa simples. O padrão dermatoscópico global foi sugestivo de benignidade, e os achados histopatológicos foram compatíveis com um nevo melanocítico composto. Este é o primeiro caso de um Nevo da Epidermólise bolhosa publicado na literatura brasileira.

Acquired melanocytic lesions resembling malignant melanoma have been described in all major categories of Epidermolysis bullosa and referred to as "Epidermolysis bullosa nevi''. They easily induce to diagnostic error, although no malignant transformation has been reported. We report the development of a large acquired melanocytic nevus at a site of recurrent blisters in a 5-year-old child with Epidermolysis bullosa simplex. The global dermoscopic pattern was suggestive of benignity, and the histopathological findings were compatible with a compound melanocytic nevus. This is the first published case of Epidermolysis bullosa nevi in Brazilian literature. Despite their benign behavior, we emphasize the importance of regular clinical and dermoscopic monitoring, since a malignant course still cannot be totally excluded.

Manifestações otorrinolaringológicas e esofágicas da epidermólise bolhosa / Otorhinolaryngological and esophageal manifestations of epidermolysis bullosa

Epidermólise bolhosa (EB) é um conjunto de afecções bolhosas, de caráter hereditário, com diferentes quadros clínicos e diferentes modos de transmissão genética. Os indivíduos evoluem com bolhas na pele e mucosas, que surgem espontaneamente ou após mínimos traumatismos. OBJETIVO: Descrever as manifestações otorrinolaringológicas, as complicações esofágicas relacionadas à EB e a experiência na conduta de pacientes com estenose esofágica decorrente da EB. CASUÍSTICA E MÉTODO: Estudo descritivo de 60 pacientes com EB, atendidos de 1999 a 2006, no serviço de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço do Hospital X, centro de referência para EB. RESULTADOS: Dos 60 pacientes com idade média de 14,5 anos, 28 (46,6 por cento) eram mulheres e 32 (53,4 por cento) homens. Oito (13,4 por cento) tinham o diagnóstico de EB simples, 51 (85 por cento) EB distrófica e um (1,6 por cento) caso de EB adquirida. Lábios, boca, língua e pavilhão auricular foram os locais mais acometidos (32 pacientes - 53,3 por cento). Disfagia foi encontrada em 28 pacientes (46,6 por cento). Após dilatação do esôfago todos apresentaram remissão do sintoma. CONCLUSÃO: EB é uma doença rara e os pacientes devem ser encaminhados para tratamento em centros de referência. Portanto, é fundamental que os médicos envolvidos com os cuidados de pacientes com EB conheçam as condutas necessárias para melhorar a qualidade do tratamento sem prejuízos adicionais.

Epidermolysis bullosa (EB) is a group of skin diseases with different clinical manifestations and varied inheritance patterns. Blisters may appear spontaneously or following minimal trauma to the skin or mucosa. AIM: this paper aims to describe the otorhinolaryngological manifestations and esophageal complications related to EB, and the experience in treating patients with esophageal stenosis secondary to this disease. MATERIALS AND METHOD: this descriptive study enrolled 60 patients with EB seen from June 1999 to December 2006 at the Head and Neck Surgery Service of X Hospital, a reference center for EB. RESULTS: the patients' mean age was 14.5 years. Twenty-eight (46.6 percent) were females and 32 (53.4 percent) were males. Eight (13.4 percent) were diagnosed with epidermolysis bullosa simplex, while 51 (85 percent) had epidermolysis bullosa dystrophica; one (1.6 percent) patient had one acquired EB. Lips, mouth, tongue and ears were the most frequently involved sites (32 patients - 53.3 percent). Dysphagia was found in 28 patients (46.6 percent). After esophageal dilatation the symptoms subsided. CONCLUSION: EB is a rare disease and patients must be sent for treatment at reference centers. Physicians treating patients for EB must be aware of the measures required to improve the quality of the treatment provided without putting the patients in harm's way.

Manifestaciones orales de la epidermolisis bulosa en el niño / Oral manifestations in children with Epidermolysis Bullosa

La Epidermolisis Bulosa (EB) es un conjunto de enfermedades genéticas que afectan la zona de unión dermo-epidérmica y que presentan lesiones ampollares y erosiones en la piel y mucosas de todo el organismo. Los tejidos blandos y duros de la cavidad oral son afectados con diferente intensidad según la proteína alterada por la enfermedad. El compromiso máxilo-facial conlleva dificultades para la alimentación, higiene y tratamiento odontológico de los pacientes, es por esto que el pediatra, como cabeza de un equipo multidisciplinario que trata a los niños afectados, debe tener presente la importancia de derivar a sus pacientes al odontólogo para que se inicien las medidas preventivas y los tratamientos oportunos y así evitar mayores complicaciones en estos niños. Este trabajo pretende reforzar el conocimiento de las manifestaciones orales de la EB, para que la derivación de los pacientes al odontólogo sea precoz y prioritaria.

Proposta de protocolo de tratamento odontológico em pacientes com epidermólise bolhosa hereditária / Dental treatment protocol proposal in patients with hereditary bullous epidermolysis

A epiderólise Bolhosa (EB) está associada a diversas manifestações orais, as quais podem envolver tecidos moles e duros intra-orais. As características e a extensão do envolvimento oral variam consideravelmente entre os tipo da doença. Nas formas brandas, a mucosa oral pode apresentar bolhas ocasionalmente e não há acometimento dos dentes, enquanto nas formas mais debilitantes, toda a mucosa oral é gravemente afetada, podendo haver alterações dentárias. O tratamento odontológico deve considerar os diversos aspectos e as limitações da doença, permitindo que esses pacientes beneficiem-se com a manutenção de uma dentição natural e saudável.

Estudo clínico dos pacientes portadores de vitiligo no Serviço de Dermatologia do HU-UFJF / Clinical study of patients with vitiligo in the dermatology department of HU-UFJF

Os autores apresentam um estudo clínico dos pacientes portadores de vitiligo no Serviço de Dermatologia do Hospital Universitário da UFJF. Foram cadastrados 40 pacientes, no período compreendido entre março de 2000 a março de 2001. Foram avaliados dados referentes à idade do início da enfermidade, característica inicial, doenças associadas, fatores precipitantes, peliose, fenômeno de Koebner, história familiar, classificação e terapêutica.

Alteraciones de la zona de membrana basal en enfermedades cutáneas / Abnormalities of the basement membrane zone in cutaneous diseases

Diversas enfermedades cutáneas se caracterizan por alteraciones localizadas preferentemente en la zona de membrana basal. Estas dermatosis se han hereditarias y adquiridas. Se pueden encontrar cambios ultraestructurales en la membrana basal, muchos de los cuales serían causados por fenómenos autoinmunes. Múltiples investigaciones han permitido aclarar la morfogénesis de las lesiones clínicamente visibles que afectan esta zona en particular. En la presente revisión se realiza una puesta al día de la última información de la literatura sobre estas interesantes enfermedades